Brasileiros podem participar e, além de ajudar, obter apoio da instituição que pretende ser global e estimular as descobertas científicas sobre o gene

Francisco Paiva Junior

(English version)

Como nasce uma ONG ou uma fundação? Podemos dizer, com quase 100% de acerto, que normalmente nasce de um propósito e muita determinação. Não foi diferente com Polly Appel, que criou a SHANK2 Foundation (numa tradução livre: “Fundação SHANK2”). 

Norte-americana, com 57 anos e mãe de três meninos, ela mora em Miami com o marido e filho Jarret (de 25 anos), que tem um transtorno do neurodesenvolvimento associado a mutações genéticas no gene chamado SHANK2. Graduada e pós-graduada em administração pela Wharton School da University of Pennsylvania e pela Kellogg Graduate School of Management da Northwestern University, respectivamente, ela estudou no programa de Genética Humana no Sarah Lawrence College e fez mestrado em Serviço Social na Universidade de Columbia. Antes de cirar a fundação, ela foi voluntária na Kristi House, uma ONG que apóia crianças vítimas de abuso sexual e tráfico de pessoas, onde ela cuidou do planejamento estratégico da instituição e até hoje é membro do conselho de diretores de lá.

Conversei com ela por email e por videoconferência para saber um pouco mais sobre a SHANK2 Foundation e como os brasileiros podem contribuir para essa incrível iniciativa.

SHANK2 Foundation

Portal da Tismoo — Qual sua ligação com o gene SHANK2?

Polly Appel — Por duas décadas, eu e minha família investigamos a causa de algumas questões de saúde do meu filho, como deficiência intelectual, deficiências motoras, grossa e fina, e características autísticas. Em 2017, finalmente descobrimos, por meio de exames genéticos, que Jarret tem três variantes genéticas no SHANK2. Duas delas ele herdou de mim. A terceira é uma mutação chamada “de novo” (uma alteração genética não herdada) ou herdada de meu marido, que pode ser um mosaico para essa variante genética especificamente.

Tismoo — E como surgiu a ideia de criar uma fundação?

Polly — No meio de 2020, um amigo me contou sobre uma fundação chamada CureSHANK. Falei com eles, pensando que eles estavam focados no SHANK2, mas descobri que eles apóiam principalmente famílias e pesquisadores do SHANK3 (outro gene). Mas um dos fundadores do CureSHANK me apresentou a vários cientistas pesquisadores do SHANK2 e a alguns pais de crianças afetadas por essa mutação. Meu parceiro na fundação foi um desses pais. Assim que começamos a conversar, percebemos a necessidade de um esforço unificado para apoiar a comunidade SHANK2 e decidimos criar uma base.

Tismoo — Mas qual é o objetivo exatamente da Fundação SHANK2?

Polly — Nosso objetivo é fornecer aos pesquisadores as informações necessárias para acelerar o desenvolvimento de tratamentos para transtornos do neurodesenvolvimento associados ao gene SHANK2. Além disso, estamos nos esforçando para aumentar a conscientização sobre os transtornos do neurodesenvolvimento associados ao SHANK2 e apoiar as famílias envolvidas.

Tismoo — Como está a fundação atualmente? O que já foi feito?

Polly — Meu marido e eu começamos a financiar estudos de modelos de camundongos no MIT (Massachusetts Institute of Technology), em 2018, antes da formação da fundação. O laboratório tem uma linha de camundongos com SHANK2 knockout (processo em que uma cópia do gene é removida), bem como camundongos com variantes genéticas iguais às do meu filho. As descobertas desses estudos terão amplas implicações para a pesquisa desse gene. Para coletar informações que serão usadas para identificar características comuns de indivíduos com transtornos do neurodesenvolvimento associados ao gene SHANK2 e estabelecer um banco de dados que seja acessível aos pesquisadores que estudam o gene SHANK2, a fundação criou um registro de pacientes e está financiando um estudo de fenotipagem, que está sendo conduzido pelo Mount Sinai School of Medicine, em Nova York. E, mais recentemente, nos juntamos à plataforma Function — criada pela empresa de biotecnologia Rarebase. Essa plataforma testa os efeitos de milhares de drogas aprovadas pelo FDA (Food and Drug Administration,  agência que regula remédios e alimentos nos Estados Unidos) e compostos semelhantes a drogas na expressão gênica. Por meio da Function, esperamos identificar medicamentos potencialmente eficazes para os transtornos do neurodesenvolvimento associados ao SHANK2. Por último, também estamos avaliando uma proposta de uma instituição acadêmica de renome mundial para desenvolver linhas de IPSC (células-tronco pluripotentes induzidas, na sigla em inglês) e organelas para melhor compreender o papel que o gene SHANK2 desempenha na função cerebral humana.

Tismoo — Como as famílias no Brasil poderiam ajudar nessa sua iniciativa?

Polly — Em primeiro lugar, é muito importante que cada indivíduo identificado como tendo diagnóstico de um transtorno do neurodesenvolvimento associado ao gene SHANK2 seja inscrito no “Registro de Pacientes SHANK2”. Inscrever-se e registrar-se é fácil — no site www.shank2.org. Além disso, agora eu e meu parceiro, Ben, estamos administrando a fundação por conta própria, além da ajuda de uma mãe que auxilia em nosso esforço de mídia social. Sabemos que existem pacientes SHANK2 em todo o mundo e gostaríamos de ajudá-los e também de encontrar outros, para atingir os nossos objetivos. Isso é difícil para apenas duas pessoas realizarem, especialmente porque existem barreiras linguísticas que nos impedem de nos comunicarmos claramente com pesquisadores e famílias em todo o mundo. Se tivermos representantes da fundação em outros países que divulguem a fundação e atuem como elos entre as famílias, os pesquisadores e nós, isso certamente beneficiará nossa comunidade. Qualquer pessoa interessada em ajudar em nosso esforço internacional pode entrar em contato comigo, diretamente pelo email: polly@shank2.org.

Tismoo — O que você diria às pessoas e famílias que têm alguma síndrome rara ou alguma outra mutação genética rara? De acordo com a sua experiência, qual seria seu conselho?

Polly — Em primeiro lugar, eu diria que eles não deveriam tirar conclusões precipitadas. Embora criar uma criança com deficiência seja, certamente, desafiador e algo para o qual ninguém se prepara, pode ser extremamente gratificante. Meu filho tornou minha vida única e realizada, assim como a vida da minha família. Ele nos surpreendeu de muitas maneiras.

Em termos do que fazer, é crucial obter o máximo possível de informações sobre o transtorno e encontrar apoio em outras pessoas que estejam passando por uma experiência semelhante. Dito isso, pode ser um desafio para as famílias encontrar informações sobre doenças raras. Mesmo depois de obter um diagnóstico para nosso filho, havia muitas perguntas sem resposta. Havia muitas pesquisas sendo conduzidas, mas certamente pode ser difícil para um leigo interpretar. E não havia nenhuma comunidade que apoiasse as famílias e reunisse informações simples o suficiente para que os pais entendessem.

Portanto, se uma família recebe um diagnóstico, acho que o primeiro passo deve ser ver se há algum tipo de grupo de apoio às famílias a que possam recorrer. Caso contrário, eles podem precisar iniciar um movimento por conta própria. Eles não precisam necessariamente lançar uma fundação, mas talvez começar com um grupo no Facebook, por exemplo, para reunir pessoas. Também é imprescindível que a família busque a ajuda de um médico geneticista, que deve ter acesso a todas as informações disponíveis.

Annual Conference SHANK2 Day

A SHANK2 Foundation fará um evento gratuito no próximo dia 13.nov.2021, será a 1ª Conferência Anual SHANK2 Day, 100% em inglês, com a participação de renomados especialistas no assunto, médicos, engenheiros de biotecnologia e famílias, que farão breves apresentações, discussões  em grupo, sessões de perguntas e respostas. Tudo acontecerá de forma virtual, online, das 13:00 às 17:00 horário de Brasília (11:00 às 15:00 no horário do leste dos EUA). O objetivo é reunir membros da comunidade SHANK2 e ampliar o entendimento sobre o cenário atual na área. Para fazer a inscrição grátis, acesse o site shank2.org/news-and-events/#SHANK2-day e um link será enviado para os emails cadastrados antes do evento.

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Versão em inglês
ENGLISH VERSION

 

Foundation encourages research and support to  ‘SHANK2 families’

Brazilians are welcome to participate and, besides helping, getting support from this institution that intends to have global reach and boost scientific discoveries on the SHANK2  gene

Francisco Paiva Jr.,
from Tismoo Portal (Brazil)

How is a foundation or NGO born? We can say with almost 100% certainty, that they are usually born from a strong sense of purpose and a lot of determination. Not different with Polly Appel, who created SHANK2 Foundation.

American, 57 years old and mother of three boys, she lives in Miami with her husband and her son Jarret (25 years old), who has neurodevelopment disorders related to gene mutations on SHANK2. Holding undergraduate and graduate degrees in Management from Wharton School at the University of Pennsylvania and from Kellogg Graduate School of Management at Northwestern University, respectively, she studied Human Genetics at Sarah Lawrence College and holds a Masters degree in Social Work from Columbia University. Before launching the Foundation, she volunteered at Kristi House, an organization aimed at supporting kids victimized by sex abuse and human trafficking, where she took care of the institution’s strategic planning and still serves on the board of directors.

We talked through email and videoconference to know more about SHANK2 Foundation and how Brazilians can contribute to this amazing initiative.

Tismoo Portal — What is your link with the SHANK2 gene?

Polly Appel — My family had searched for the cause of my son’s intellectual disabilities, gross and fine motor deficiencies, and autistic tendencies for two decades.  In 2017, we finally learned, through genetic testing, that Jarret has three SHANK2 variants.  He inherited two from me.  The other one is either de novo or inherited from my husband who may be mosaic for the variant. 
Tismoo — How did the idea of creating a foundation come up?

Polly — During the summer of 2020 my friend told me about a foundation called CureSHANK.  I reached out to them, thinking that they were focused on SHANK2, but it turns out they mainly support SHANK3 families and researchers.  But one of the CureSHANK founders introduced me to a number of SHANK2 researchers and a couple of parents of affected children.  My partner in the foundation was one of those parents.  As soon as we started talking we realized the need for a unified effort to support the SHANK2 community and we decided to create a foundation.
Tismoo — What is SHANK2 Foundation’s goal?

Polly — Our goal is to provide researchers with the information needed to accelerate the development of treatments for SHANK2 disorders.  Additionally, we are striving to raise awareness about SHANK2 disorders and support affected families.
Tismoo — What is the current status of the foundation? I mean what you already have done, have reached?

Polly — My husband and I began funding mouse model studies at MIT in 2018, prior to the formation of the foundation.  The lab has a line of SHANK2 knockout mice as well as mice with my son’s variants. The findings from these studies will have broad implications for SHANK2 research. 

To collect information that will be used to identify common characteristics of individuals with SHANK2 disorders and establish a database that is accessible to researchers studying the SHANK2 gene, the foundation has created a patient registry and is funding a phenotyping study that is being conducted by Mount Sinai in New York.  And we recently joined the Function platform created by the biotech firm, Rarebase. Function tests the effects of thousands of FDA-approved drugs and drug-like compounds on gene expression.  Through Function we hope to identify potentially effective drugs for SHANK2 disorders.  

We are also evaluating a proposal from a world-renowned academic institution to develop iPSC lines and organelles to better understand the role SHANK2 plays in human brain function.  

Tismoo — How could families in Brazil help this initiative?

Polly — First and foremost, it is so important that every individual identified as having a SHANK2 disorder be enrolled in the SHANK2 Patient Registry.  Signing up and registering is easy to do at http://www.shank2.org/.  Also, right now my partner, Ben, and I are running the foundation on our own, aside from the help of one mother who assists in our social media effort.  We know there are SHANK2 patients all over the world and we would like to help them as well as find others, in order to achieve our goals. This is difficult for just two people to accomplish, especially since there are language barriers that prevent us from clearly communicating with researchers and families worldwide.  If we have representatives of the foundation in other countries who spread the word about the foundation and act as liaisons between the families and researchers and us, it would certainly benefit our community.  Anyone interested in helping with our international effort may contact me directly at polly@shank2.org.  

Tismoo — What would you say to people and families that have any rare syndrome or any other rare gene mutation? According to your experience, what should they do?

Polly — First, I would say that they should not jump to conclusions. While raising a child with disabilities is certainly challenging and something no one prepares for, it can be extremely rewarding.  My son has made my life and that of my family members unique and fulfilling.  He has surprised us in so many ways.

In terms of what to do, it is crucial to get as educated on the disorder as possible and find support in others who are having a similar experience.  That being said, it can be challenging for families to find information on rare diseases.  Even after getting a diagnosis for our son, there were so many unanswered questions.  There was plenty of research being conducted, but that can certainly be hard for a layperson to interpret. And there was no community that supports families and gathers information that is simple enough for a parent to understand.  

So if a family gets a diagnosis, I think the first step should be to see if there is some kind of family advocacy group they can turn to. If not, they may need to start a movement on their own.  They don’t necessarily need to launch a foundation, but maybe start with a Facebook group to see who and what is out there.  It is also imperative that the family seeks help from their geneticist who should have access to any information that is available.

Annual Conference SHANK2 Day

SAVE THE DATE!
First Annual SHANK2 Day Conference: November 13, 2021
WHO: Renowned SHANK2 experts, clinicians, biotech engineers, and families
WHAT: Short talks, group discussions, Q&A sessions — 100% in Engish
WHERE: Virtual
WHEN: 11:00am until 3:00pm Eastern Standard Time
WHY: To bring together members of the SHANK2 community to better understand the current landscape of the field

Registration is free: shank2.org/news-and-events/#SHANK2-day
A link will be sent prior to the meeting to those registered.

Com uma live nesta segunda-feira, 16.ago.2021, às 21h00 (horário de Brasília) — 5pm (Pacific Time) e 8pm (East Time) — a Tismoo vai lançar seu programa de genoma para famílias brasileiras nos Estados Unidos. O evento online terá a presença do neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA). A programa é fruto de parceria da startup de biotecnologia com a “Autismo Juntos Mais Fortes“, que promove eventos sobre autismo em solo norte-americano.

No Instagram @_tismoo e @autismojuntosmaisfortes, o neurocientista irá explicar e responder dúvidas a respeito de genética e autismo, além de falar sobre seu trabalho com minicérebros (saiba mais lendo o artigo “Muotri envia 2ª etapa de sua pesquisa com minicérebros humanos para o espaço“).

O evento é gratuito e não precisa de inscrição, basta acessar o Instagram da Tismoo na noite de 16.ago.2021 e participar. Se você conhece algum autista ou familiar que mora nos EUA, não deixe de compartilhar esta informação para que participem.

Vídeo

Assista ao vídeo da gravação da live:

 

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Leia também: “Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas“.

Sabia mais sobre o T-Gen, o sequenciamento completo do genoma da Tismoo.

E descubra as “7 dicas sobre autismo e exame genético“.

Personagem de Mauricio de Sousa é destaque da edição nº 12, que traz a campanha nacional do Dia Mundial de Conscientização do Autismo na capa

André é capa da Revista Autismo do '2 de abril' — TismooChegou mais uma celebração de 2 de abril, pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo, e a Revista Autismo traz, na capa, o André, personagem autista da Turma da Mônica, chamando atenção para o tema da campanha nacional 2020/2021 pela data: “Respeito para todo o espectro”, com a hashtag #RESPECTRO.

Fruto da parceria da revista com o Instituto Mauricio de Sousa, André é destaque cada vez maior em material de conscientização e de informação sobre o Transtorno do Espectro do Autismo. Além da capa, a revista traz um poster de página dupla como brinde nesta edição com o autista mais querido da Turminha ilustrando o cartaz da campanha. A edição (número 12) corresponde ao trimestre de março, abril e maio de 2021.

Congresso online grátis

Ainda como parte das ações do mês de abril, a Revista Autismo em parceria com a Tismoo.me realiza o 2º Congresso Online pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo, no dia 2 de abril de 2021, totalmente gratuito (faça sua inscrição neste link).

No ano passado, o congresso teve a participação de mais de 40 mil pessoas, com 12 horas de conteúdo totalmente grátis. Para este ano, a expectativa é de um público ainda maior.

2º congresso online pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo — Revista Autismo e Tismoo.me

Vídeo da live ficou gravado no Instagram e tem diversos esclarecimentos sobre os benefícios do mapeamento genético para o TEA

Uma live muito esclarecedora aconteceu no Instagram, na manhã do último dia 6 de novembro de 2020. A jornalista Fátima de Kwant, brasileira radicada na Holanda há mais de 20 anos e mãe de autista, convidou a cofundadora e diretora-executiva da Tismoo, Graciela Pignatari, bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular, para falar sobre mapeamento genético

Fátima, que, ao lado do apresentador Marcos Mion, é administradora do maior grupo de Facebook de uma comunidade ligada ao autismo — a “Comunidade Pró Autismo“, com mais de 240 mil membros —, fez um live abordando o tema da genética e dos exames de mapeamento genético para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

“Tive o privilégio de participar de uma análise pós-sequenciamento, e fiquei encantada com o tratamento que a Tismoo deu à família do autista, respondendo a todas as perguntas com eficiência, atenção e carinho. Espetacular!”, contou a mãe jornalista, a respeito da sua experiência de ter participado, alguns dias atrás, de uma consulta de pós-teste da Tismoo (coisa que nenhum outro laboratório faz!), depois do exame de uma amiga. Isso foi o que despertou o interesse em convidar a bióloga para uma live.

Benefícios

Inúmeros benefícios de se fazer um exame genético em um laboratório especializado em autismo foram citados na live, seguem alguns tópicos e, em qual ponto do vídeo da live está cada um deles:

  • A importância de saber a etiologia, a causa do autismo daquela pessoa, além disso é possível dizer ainda se a alteração encontrada foi herdado ou não e quais os riscos ligados ao autismo para o restante da família (aos 0:08:21s do vídeo);
  • Ajudar no diagnóstico, sobretudo na segunda camada do diagnóstico, como síndromes ou outras condições de saúde associadas ao autismo que ainda não foram diagnósticas — ajudando, inclusive, na formação de grupos de famílias com as mesmas mutações genéticas para se ajudarem mutuamente (aos 0:9:19s);
  • Estratificação de pacientes, a divisão de grupos de pacientes conforme suas alterações genéticas, para organizar e estimular pesquisas científicas direcionadas para cada subtipo de autismo, o que já é uma realidade fora do Brasil — veja informações no Simons Search Light (0:11:50s);
  • Avaliação de risco de outros casos de autismo ou síndromes na família — e até mesmo levantar suspeita de outras questões psiquiátricas nos pais ou outros parentes —; e, neste tópico, Graciela explicou do modelo de copo, que representa o modelo para elucidar a genética do autismo (0:14:45s);

Além do papo descontraído entre as duas, e uma verdadeira aula sobre o assunto, Graciela também respondeu perguntas da audiência, como, por exemplo, quais são os fatores ambientais de risco de autismo (0:33:27s) — como a idade paterna (acima de 45 anos), a síndrome metabólica materna relacionada a questões de obesidade, diabetes gestacional, o uso de ácido valpróico como fator de risco, além de: baixo peso ao nascer, prematuridade, hipóxia neonatal (falta de oxigenação no cérebro), curto intervalo entre gestações, ter outros irmãos autistas, infecção durante a gestação, entre outros. Outro fator que impressionou Fátima foi o aumento do risco de ter outros filhos autistas pelo fato de ter uma primeira filha (mulher) com autismo.

Após uma explicação rápida sobre os tipos de exames de mapeamento genético (0:45:03s), Fátima de Kwant convidou Graciela para uma próxima live que acontecerá no final deste mês — dia 27.nov.2020, às 11h00 da manhã — só para falar deste assunto. Com mais lives como esta, quem ganha é sempre o público! 💙

Vídeo da live

Assista ao vídeo completo da live, que ficou gravada no Instagram da Fátima de Kwant (@fatimadekwant):Importância da genética para o autismo é tema de live de Fátima de Kwant — TismooOutras lives

Veja também nosso artigo “Em 3 lives, Tismoo explica sobre autismo e genética, exames genéticos e farmacogenômica” e assista os vídeos das lives de setembro/2020.

A bióloga Graciela Pignatari fez apresentações com slides que ficaram gravadas no canal da Tismoo no Youtube

A startup de biotecnologia Tismoo realizou três lives gratuitas no seu canal do Youtube no mês passado (setembro/2020). Os assuntos abordados, todos relacionados a genética — com foco em elucidar os benefícios para pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e síndromes relacionadas, logicamente — com explicação da cofundadora e diretora-executiva da Tismoo, Graciela Pignatari, bióloga com doutorado em biologia molecular. Todas as lives ficaram gravadas no canal da Tismoo no Youtube e a startup de biotecnologia planeja fazer mais lives nos próximos meses.

Qual a explicação para a causa genética do autismo? — Tismoo

Autismo e genética

A primeira live, realizada no dia 15.set.2020, foi sobre autismo e genética, em que Graciela explicou, entre outras coisas, sobre o “modelo de copo“, teoria mais aceita atualmente pela ciência para explicar a relação entre genética e autismo, que mostra a complexidade desta condição de saúde e que é um transtorno multifatorial, multigênico e aditivo. Outro assunto abordado e bastante relevante foi a herdabilidade do autismo, confirmada pelo estudo de 2019 com mais de 2 milhões de indivíduos (leia nosso artigo “Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário“). Os internautas puderam interagir e tirar suas dúvidas ao final da live.

Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?

Exames genéticos

“O que são os exames genéticos e seus principais benefícios” foi o tema da segunda live, realizada no dia 22.set.2020. Explicações sobre  as diferenças entre os diferentes tipos de exames genéticos existentes e comumente solicitados a pessoas com autismo, citando os três principais exames oferecidos pela Tismoo — T-Array (microarray genômico), T-Exom (sequenciamento do exoma completo) e T-Gen (sequenciamento do genoma completo) — e seus benefícios práticos para pessoas com TEA e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao TEA, tais como a Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.

As principais dúvidas dos internautas foram sobre as diferenças entre os exames e a respeito de como o exame é feito à distância, sem precisar ir até a sede da Tismoo em São Paulo (leia nosso artigo “Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?“).

Em 3 lives, Tismoo explica sobre autismo e genética, exames genéticos e farmacogenômica

Farmacogenômica

A última apresentação do mês, que aconteceu dia 29.set.2020, fechou a série de lives com o tema “Farmacogenômica”, que, além de Graciela, teve também a participação do analista de variantes genéticas Diogo Lovato, biomédico, doutor em biologia molecular com pós-doutorado pelo Laboratório Nacional de Biociências (CNPEM) em colaboração com o Structural Genomics Consortium da Universidade de Oxford (Inglaterra). Com a experiência de quem foi pesquisador associado do Structural Genomics Consortium da Universidade de Toronto (Canadá), ele explicou o trabalho que desenvolve na Tismoo — em genômica, genética clínica e modelos genéticos do TEA.

Ao final, a participação especial de uma mãe de paciente que fez exame na Tismoo e relatou sua experiência e os benefícios práticos do exame genético na vida de sua família. Estas duas últimas lives também tiveram mais acessibilidade, com interpretação em Libras (Língua Brasileira de Sinais).

Currículo

Graciela Pignatari, que ministrou as aulas nas três lives, é bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular pela Unifesp. Realizou estágio durante o doutoramento no Mount Sinai School of Medicine, em Nova York (Estados Unidos) na área de farmacologia. Pós-doutorada pela USP nas áreas de biologia celular e molecular, células-tronco, terapia celular e modelagem de doenças com foco em autismo. É também cofundadora, diretora-executiva e responsável técnica da Tismoo.

Você pode se inscrever no canal da Tismoo no Youtube e ativar as notificações para ser avisado sobre as próximas lives e vídeos sobre autismo. As três gravações das lives podem ser assistidas a seguir:

Live: autismo e genética

Live: exames genéticos e seus benefícios

Live: farmacogenômica e autismo

Organizado pelo grupo TchÊAdoro, evento online será dias 12 e 13.set.2020

O grupo TchÊAdoro realiza o 1° Seminário de Neurologia do Autismo, nos dias 12 e 13 de setembro de 2020, evento online, que objetiva disseminar informações a respeito do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) por meio de palestras e trocas de experiências.

Patrocinada pela Tismoo, a abertura do evento, a partir das 12h (horário de Brasília), será com uma palestra magna ministrada pela autista mais famosa do mundo: Temple Grandin, que é professora de Ciência Animal na Universidade do Estado do Colorado. Temple tem autismo e ficou conhecida mundialmente por ter revolucionado as práticas para o tratamento racional de animais de grande porte em fazendas e abatedouros. A palestra terá tradução simultânea para português.

“O grupo TchÊAdoro foi um sonho realizado pelo Carlos [Gadia] e por mim, de podermos estar associando a nossa terra [Rio Grande do Sul] a dois eventos sobre autismo com informação de qualidade baseada em evidência cientifica”, comemorou Grazi Gadia, diretora do movimento EyeContact — olho no olho com pais de autistas, responsável pela participação de Temple Grandin no evento.

Nomes brasileiros importantes também farão palestra no evento, como os médicos neuropediatras Carlos Gadia, Rudimar dos Santos Riesgo e Hélio Van Der Linder, além da neuropsicóloga Joana Portolese, entre outros renomados palestrantes — destaque para o convidado especial Enã Rezende, médico, escritor e autista.

Com patrocínio da Tismoo, Temple Grandin abrirá o 1º Seminário de Neurologia do AutismoO acesso à programação completa do seminário e as inscrições para o evento online estão disponíveis em: https://doity.com.br/seminario-de-neurologia-do-autismo-on-line#schedule.

As inscrições estão abertas.

 

 

Revista Autismo faz live para debater pesquisa científica que confirmou a ineficácia para tratar autismo com células de cordão umbilical

O neurocientista dr. Alysson Muotri esclareceu, na última sexta-feira (29.mai.2020), que tratamento para o Transtorno do Espectro do Autismo utilizando células-tronco de cordão umbilical — as chamadas células mesenquimais — não é eficaz, segundo estudo científico publicado recentemente no The Journal of Pediatrics. A explicação aconteceu em uma live (transmissão ao vivo via internet) realizada no perfil do Instagram da Revista Autismo (@RevistaAutismo).

O brasileiro Muotri, que é professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD) e cofundador da Tismoo, explicou que o estudo foi um ensaio clínico fase 2, feito pela Duke University e 100% financiado por filantropia. Ele ainda pediu ajuda para denunciar clínicas que cobram por esse tipo de tratamento, que antes do estudo publicado já não tinha evidência de que funcionaria. Agora, entretanto, está cientificamente comprovado que as células mesenquimais não funcionam e são ineficazes para o tratamento de autismo.

O estudo completo pode ser acessado neste link ou em PDF.

Exames genéticos

Em live, Alysson Muotri fala sobre estudo que refuta tratamento com células-tronco para autismo — TismooNa live, o neurocientista ainda explica sobre quais exames e tratamentos têm comprovação científica, como terapia comportamental ABA (Applied Behavior Analysis), integração sensorial e exames genéticos (como CGH-Array e sequenciamento genéticos do genoma e do exoma).

Aliás, falando de exames genéticos, Muotri explicou como a Tismoo tem feito seus exames à distância, o que já era uma opção desde o início, agora é a recomendação. “Os kits de coleta de saliva são enviados via correio, sem contato pessoal. São devolvidos pelo correio também e as consultas pós-teste para explicar os resultados dos exames à família e ao médico são feitas por videoconferência”, relatou ele, destacando que não é preciso usar sangue para os exames genéticos da Tismoo. O uso das mais novas tecnologias permitem não necessitar de coletas invasivas para pessoas com autismo, como a de sangue, evitando a muitas delas um grande desconforto.

Veja o vídeo completo da live no IGTV (Instagram TV) da @RevistaAutismo em: https://www.instagram.com/tv/CAyocVvl7sI/

Evento na internet promovido pela Revista Autismo e Tismoo.me tem 12 horas de conteúdo, em 34 palestras

Em uma ação conjunta entre a Revista Autismo e a Tismoo.me, um congresso online foi organizado em virtude do cancelamento e adiamento de todos os eventos presenciais sobre autismo por conta a pandemia de convid-19. É o 1º Congresso Online pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo, com um total de 12 horas de conteúdo, de 36 palestrantes diferentes, entre eles, o desenhista Mauricio de Sousa e a filha Marina — são 34 palestras gratuitas —, disponíveis na internet até o fim do mês de abril de 2020.

Autistas, pais, professores, terapeutas, médicos, especialistas e cientistas, como os cofundadores da Tismoo, Alysson Muotri, Graciela Pignatari, Roberto Herai e o médico Carlos Gadia, estão entre os palestrantes, com temas variados em 34 vídeos, que vão de 7 a 45 minutos cada. Mais de 30 mil pessoas já assistiram ao evento online. Não é preciso fazer inscrição, basta acessar o site do evento (aqui), colocar seu email e assistir às palestras que quiser.

Entre os autistas, Tiago Abreu, um dos criadores do podcast Introvertendo, é um dos palestrantes, assim como Joana Scheer e Josiane Soares — estas duas últimas, integrantes da Liga dos Autistas — Paulo Roberto Martins-Filho, Nícolas Brito Sales e William Chimura.

Temas das palestras

Seguem os temas e seus palestrantes (em ordem alfabética):

1 Saúde bucal da pessoa com autismo Adriana Zink
2 As novidades sobre neurociência e autismo Alysson Muotri
3 Novas abordagens clínicas para o autismo Caio Abujadi
4 Regras para o BPC/LOAS e dicas para IRPF Carla Bertin
5 Desafios do autismo no Brasil Carlos Gadia
6 A importância do ensino da fala para pessoas com autismo Celso Goyos
7 Abrindo a discussão sobre Atividades Vocacionais para o TEA Cláudia Moraes
8 Autismo: sustentabilidade e inclusão no mercado de trabalho Daniel Martin Ely
9 Transtorno do Espectro do Autismo em meninas Deborah Kerches
10 Autismo e genética Diogo Lovato
11 Autismo: um passo a passo para uma terapia eficaz Fábio Coelho
12 O autismo ao longo da vida Fátima de Kwant
13 Como obter informação de qualidade sobre autismo Francisco Paiva Jr.
14 A importância de exames genéticos para o autismo Graciela Pignatari
15 Desafios do diagnóstico no serviço público do Brasil Joana Portolese
16 O que você precisa saber sobre hiperfoco Joana Scheer
17 A amizade neurodiversa e os benefícios da Libras Josiane Soares + Jéssica Carrijo
18 Mães terapeutas Kaká do Autistólogos
19 Autismo: inclusão escolar baseada em evidência científica Lucelmo Lacerda
20 Valorização da Neurodiversidade nas Empresas Marcelo Vitoriano
21 O programa TEACCH e suas contribuições Maria Elisa Fonseca
22 A inclusào do autismo nas histórias em quadrinhos Mauricio de Sousa + Marina Sousa
23 O tratamento de autismo Mayra Gaiato
24 Manejo de dificuldades comportamentais no autismo Meca Andrade
25 Minha vida profissional Nícolas Brito Sales
26 Fundamentos clínicos para o diagnóstico do TEA na infância Paulo Liberalesso
27 Primeiros passos para o entendimento de um estudo científico Paulo Roberto Martins-Filho
28 Síndrome do X-Frágil Roberto Herai
29 Avaliação qualitativa de habilidades cognitivas de autistas Sabrina Ribeiro
30 PECS e comunicação: como ensinar Soraia Vieira
31 Autistas nas universidades brasileiras Tiago Abreu
32 Evidências científicas do método TEACCH Viviane De Leon
33 Seletividade alimentar no autismo Wigna Rayssa
34 A união da comunidade do autismo William Chimura

1º Congresso Online pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo — Revista Autismo e Tismoo.me

Tismoo.me fará eventos nos EUA — San Diego e Los Angeles

Anúncio da nova plataforma voltada ao autismo será em dezembro, em duas cidades da Califórnia

Com dois eventos agendados nos Estados Unidos, a Tismoo.me, nova rede social voltada para o autismo, fará seu anúncio na América do Norte no início de dezembro próximo. Como a iniciativa é global, o aplicativo será lançado em dois idiomas — português e inglês — e será direcionado ao Brasil e EUA, dois dos cinco países do mundo que mais utilizam redes sociais.

Ícone da Tismoo.me - a rede social dedicada ao autismo.Gratuitos, ambos os eventos serão na Califórnia. O primeiro será em San Diego, no dia 5 de dezembro, organizado pela ATPF (Autism Tree Project Foundation), organização não-governamental local que atende famílias afetadas pelo autismo naquela região. O evento, todo em inglês e direcionado à comunidade norte-americana, será na Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), com apresentações do neurocientista Alysson Muotri, um dos sócios cofundadores da Tismoo, e do head de conteúdo, Francisco Paiva Junior, que lidera o projeto da rede social do autismo.

O segundo será no Consulado Geral do Brasil em Los Angeles, na manhã do próximo 7 de dezembro. Todo em português, o evento “Juntos somos mais fortes” reunirá a comunidade brasileira que vive na Califórnia. Além dos dois palestrantes da Tismoo do evento de San Diego, Muotri e Paiva, outros nomes ligados ao autismo também se apresentarão no consulado brasileiro.

Quem quiser se inscrever para o evento de Los Angeles (em português), basta acessar o site autismolosangeles.com.

Para o evento (em inglês), em San Diego, envie email para RebeccaB@autismtreeproject.org ou ligue para a ATPF, no número +1 (619) 222-4465 (EUA).

Quem ainda não sabe o que é a Tismoo.me ou quer se inscrever na lista de espera para acessar a plataforma quando for lançada, acesse: tismoo.me ou acesso nosso artigo “Lançamento 2020! Rede social Tismoo.me“.

Palestras em Campina Grande e em Sumé reúnem grande público interessado no tema

Dois eventos no estado da Paraíba, em Campina Grande e em Sumé, levaram um grande público para palestras a respeito de autismo. Profissionais renomados de vários estados do Brasil levaram informação importante e atual sobre o transtorno. E a Tismoo esteve presente em ambos, com palestras da cientista Graciela Pignatari, cofundadora da startup de biotecnologia.

Em Campina Grande o público foi de 500 pessoas esteve por dois dias (17 e 18 de maio) se informando sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), realizado pela ACPA (Associação Campinense de Pais de Autistas), “3º Seminário Transdisciplinar de Autismo”. Em Sumé, mais de 300 pessoas participaram do evento (20 de maio) organizado pela Secretaria Municipal de Educação: “1º Workshop Falando sobre Autismo“.

Para Graciela, “Nos dois eventos a maior parte do público foi de pessoas da educação, embora muitos profissionais da saúde também estiveram presentes. Percebi uma sede muito grande de conhecimento. Em Campina Grande, o foco maior foi intervenção precoce, assim como autismo adulto. Só conhecimento transforma e traz menos preconceito. Em Sumé as pessoas têm muita vontade de fazer algo, mas estão no início das atividades e necessitam de conteúdo. Foi um marco, pois foi o primeiro evento a respeito de autismo na cidade”, disse a cientista, que é Ph.D. em Biologia Molecular e trabalha há mais de dez anos com autismo.