Diretora da Tismoo é destaque no TEDx Fortaleza com palestra sobre as causas genéticas do Transtorno do Espectro do Autismo

Pode alguém em 18 minutos explicar a complexa contribuição da genética para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)? A bióloga molecular Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, conseguiu! Foi no TEDx Fortaleza, que apesar do evento ter acontecido em março último, somente agora os vídeos das palestras foram liberados. E vale a pena assistir.

Para tal explanação, ela usa o “modelo de copo”, um “modelo de herança aditivo e limiar multifatorial que apresenta os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA, representados por esferas de tamanhos diferentes (estudo de 2018) e a borda do copo representa o limite”, sintetizou ela num artigo publicado na Revista Autismo (de março/2019) e atualizado em agosto/2019 aqui no Portal da Tismoo (veja “Qual a explicação para a causa genética do autismo?“) — uma boa dica de leitura para quem estiver interessado em entender um pouco mais dos conceitos atuais da genética em relação ao autismo.

TEDx

TED é uma série de conferências realizadas na Europa, na Ásia e nas Américas pela fundação Sapling, dos Estados Unidos, instituição sem fins lucrativos, destinadas à disseminação de ideias, com apresentações limitadas a dezoito minutos e depois amplamente divulgadas em vídeo na internet — nas palavras da própria organização: “ideias que merecem ser disseminadas” (ideas worth spreading).

No espírito das ideias que merecem ser espalhadas, o TED criou, em 2009, o programa chamado TEDx — um programa de eventos locais, e organizados de forma independente, que reúne pessoas para dividir uma experiência ao estilo TED. No Brasil, a experiência TED tem chegado pelas portas do TEDx. Em novembro de 2009, o país teve seu primeiro evento no estilo, o TEDx São Paulo que aconteceu na capital paulista, com o tema “O que o Brasil tem a oferecer ao mundo hoje?”. Entre outros Brasil afora, em 10 de junho de 2012 aconteceu o TEDx Fortaleza com o tema “Mentes Compartilhando Ideias”, com a participação de Maria da Penha. A edição deste ano (2019) foi a sexta do TEDx Fortaleza e aconteceu no teatro do Shopping RioMar Fortaleza, onde mais de mil pessoas assistiram às palestras, entre elas, a da cientista Graciela Pignatari, com ampla experiência em pesquisa nas áreas de biologia celular e molecular, células-tronco, terapia celular e modelagem de doenças com foco em autismo.

Um ponto interessante do vídeo é quando a pesquisadora (aos 4:08s) pergunta à plateia quem conhece ou tem uma pessoa com autismo na família. Quase toda a plateia levanta a mão! A didática ao explicar conceitos tão complexos também chamou a atenção do público. Bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular pela Unifesp, durante o doutorado Graciela fez estágio na departamento de farmacologia da Mount Sinai School of Medicine em Nova York (EUA). Foi a primeira pós-doutoranda no projeto A Fada do Dente da USP e participou da criação da ONG “Projeto A Fada do Dente”, a primeira ONG de pesquisa científica de autismo no Brasil e é uma das sócias e cofundadora da startup de biotecnologia Tismoo.

Assista ao vídeo da palestra abaixo:

Capa de setembro tem o desenhista de mãos dadas com André, personagem autista da Turma da Mônica

Revista Autismo de setembro de 2019 — TismooDestacando a inclusão e o acolhimento da Turma da Mônica — não só dentro das histórias, mas também dentro dos Estúdios da Mauricio de Sousa Produções (MSP) —, a edição deste trimestre (set/out/nov.2019) da Revista Autismo traz uma capa desenhada pelo próprio Mauricio de Sousa.

A reportagem principal da edição, lançada dia 1º de setembro último, mostra um dia especial para fãs autistas, que foram convidados a conhecer os Estúdios da MSP em São Paulo (SP). Segundo a reportagem, “a visita e foi incrível” e pode-se ver “por dentro e nos bastidores, o quão inclusivo eles são, assim como as histórias que publicam”. Um ambiente que não tem valores que aparecem só no marketing da empresa.

André e a Turma da Mônica

Outro destaque é a história em quadrinhos do André (veja abaixo), que aparece, desde fevereiro, quando o Instituto Mauricio de Sousa fez parceria com a Revista Autismo, em histórias exclusivas em toda edição da publicação. No número de setembro, André estrela o que o editor chamou de “a mais inclusiva de todas histórias”. Com seu “sincericídio”, ele deixa a Mônica muito brava. E como criança tem que ser criança — independente de ter autismo ou não —, ela sai correndo atrás do André, furiosa, girando seu famoso coelhinho. “Claro que ela não vai bater no André, mas é importante o autismo aparecer nas histórias de forma natural, como acontece no dia a dia com meu filho, por exemplo. Não apenas nas importantes cartilhas educativas ou informativos sobre o transtorno.

A revista, que é totalmente gratuita, pode ser retirada numa das mais de 70 cidades em que há a distribuição, em todos os estados do Brasil, ou é possível baixar em arquivo digital com 100% do conteúdo no site RevistaAutismo.com.br. Outra forma de conseguir a revista impressa é fazer assinatura (em Assine.RevistaAutismo.com.br) e recebê-la pelo correio, pagando-se apenas o frete. Todas as informações estão no site ou nas redes sociais da publicação.

André e a Turma da Mônica na Revista Autismo — Tismoo

The Good Doctor - O bom doutor - série sobre autismo na Globoplay - Tismoo

Primeira temporada da série sobre um médico autista será transmitida na TV aberta, toda quinta à noite, a partir de 29/agosto

A partir de 29 de agosto, a série “The Good Doctor” chegará, finalmente, à TV aberta, na Globo, nas noites de quinta-feira, após o The Voice Brasil. A série conta a história de um jovem médico que tem autismo, Shaun Murphy (interpretado por Freddie Highmore), que começa a trabalhar em um grande e famoso hospital, o St. Bonaventure Hospital, em San Jose, na Califórnia (EUA). A cada semana, um episódio da primeira temporada será exibido, até 26 dezembro — serão 18 semanas.

Primeiro título “externo” (não produzido pela Globo) adquirido pelo Globoplay, a série — traduzida como o “O Bom Doutor” — é o título mais visto do serviço de streaming pago da emissora. Em junho último, a estreia da primeira temporada do médico autista no canal GNT elevou a audiência do canal pago em 200%.

Na Goboplay é possível assistir às duas temporadas completas da série. No enredo, o jovem residente de medicina tem um grande talento para fazer diagnósticos — com memória fotográfica e uma lógica de pensar diferente dos demais —, o que justifica sua presença num grande hospital. Vale lembrar que a história é baseada na premiada série sul-coreana de 2013, de nome quase igual: “Good Doctor”.

Em agosto de 2018, a Globo exibiu o The Good Doctor no Tela Quente Especial, que foi responsável pela maior audiência da sessão de filmes em sete anos. Na Grande São Paulo, alcançou 29,5 pontos de média. No Rio, 32 pontos.

Veja também nossos artigos sobre as duas temporadas: Globo estreia no Brasil a série The Good Doctor, sobre médico autista e Série The Good Doctor estreia 2ª temporada no Brasil.

Sueca de apenas 16 anos lidera o movimento mundial ‘Fridays for Future’ e já recebeu vários prêmios

Com apenas 16 anos de idade, a sueca Greta Thunberg já é uma ambientalista famosa. Diagnosticada com autismo, ela ganhou destaque mundial ao protestar em frente ao prédio do parlamento sueco contra as alterações climáticas — um movimento chamado de “Fridays for Future” (“sextas-feiras pelo futuro”, em tradução livre, pois ela deixava de ir à escola às sextas, no nono ano em Estocolmo, para protestar contra as mudanças climáticas do planeta e chamar a atenção das autoridades para o grave problema), que acabou se transformando num movimento internacional de greves de estudantes contra as causas do aquecimento global. A atitude rendeu a Greta a indicação ao prêmio Nobel da Paz.

Além de autismo (à época recebeu diagnóstico de Síndrome de Asperger), Greta foi diagnosticada também com TDAH (transtorno de déficit da atenção com hiperatividade), TOC (transtorno obsessivo-compulsivo) e mutismo seletivo, o que, segundo ela mesma, a faz falar “somente em momentos que são extremamente necessário” — e esta causa “é um desses momentos”, disse ela no TEDx Stockholm (veja o vídeo abaixo).

Prêmio Nobel da Paz — Tismoo

Nobel

A indicação de Greta ao Nobel da Paz ocorreu em 14 de março deste ano (2019), um dia antes da greve mundial proposta por ela. Com cada vez mais adeptos nas redes sociais e nas ruas, o movimento, que se iniciou em 2018, atualmente tem apoio de cerca de cem países, incluindo o Brasil.

Caso vença o Prêmio Nobel da Paz, Greta se tornará a premiada mais jovem. Atualmente, o título é da ativista Malala Yousafzai, que venceu o prêmio em 2014, então com 17 anos. O anúncio do vencedor ocorre em outubro.

Em entrevista à revista New Scientist, ela foi contundente: “É muito triste. Acho que todos devem perceber que fracassamos de muitas maneiras, mas ainda há tempo para consertarmos, se todos fazermos o impossível. Pode e deve ser feito”, declarou a jovem ativista, que já recebeu vários prêmios ao redor do mundo.

Na último dia 21 (julho de 2019), ela recebeu o Prêmio da Liberdade da Normandia e foi incisiva no seu curto (mas direto) discurso de agradecimento em Caen, na França: “A relação entre a urgência climática, as migrações maciças e a fome não estão claras para todo o mundo. Isso tem que mudar”, disse ela, que, além de um troféu, recebeu 25 mil euros para promover sua iniciativa. Na semana passada, Greta foi uma das convidadas especiais de uma sessão na Assembleia Nacional Francesa, junto com mais três jovens entre 16 e 19 anos. Eles foram contar aos deputados por que faltam às aulas para salvar o meio ambiente. Sempre com base em estudos científicos, eles dizem que não são alarmistas, mas realistas: “o problema ambiental é aqui e agora”.

A jovem Greta ouviu falar do aquecimento global aos 8 anos e, desde então, começou a mudar suas atitudes, como desligar luzes e reciclar papel, e a conscientizar a própria família. Da ação local, passou à global. Inspirador, não é?

 

Acreditar no potencial de pessoas com autismo é essencial

Certamente você já deve ter assistido nas redes sociais ao vídeo de Kodi Lee se apresentando no programa de TV “America’s Got Talent” (AGT) — se não viu ainda, está logo abaixo (pare de ler, assista e volte aqui). 😁 Kodi, autista e cego, é cantor e pianista — no Brasil temos o Saulo Laucas, que é outro artista espetacular (se você não o conhece, veja um vídeo dele neste link). Com um talento inegável, a apresentação de Kodi, hoje com 22 anos, é surpreendente e deixou todos os jurados e o público boquiabertos. E, logicamente, viralizou internet afora.

AGT é um show de talentos, que está em sua 14ª temporada, exibido na TV nos Estados Unidos pelo canal NBC e é parte da série global inglesa “Britain’s Got Talent”, criado por Simon Cowell. No Brasil, é exibido pelo canal Sony.

Savant

Filho de Tina e Eric Lee, Kodi, segundo seu site, tem síndrome de Savant (semelhante ao que vemos no antigo filme “Rain Man“), e é uma das aproximadamente 25 pessoas no mundo com habilidades excepcionais, com uma memória auditiva fora do comum. “Ele consegue se lembrar em detalhes de músicas que ele ouviu apenas uma vez”, conta a biografia no site dele.

Algumas pessoas com autismo podem ter habilidades extraordinárias, mas são exceção. Por muito tempo a sociedade tinha a imagem (muitos por causa do filme “Rain Man”) de que todos os autistas são como X-Men, com superpoderes. Não são.

Por outro lado, é importante acreditar sempre no potencial das pessoas com autismo. Inclusive em situações em que não conseguimos claramente enxergar todo esse potencial, até porque algumas habilidades podem não ter “aparecido” ainda já que muitos autistas não responde dentro do padrão esperado. Dar a todos oportunidade e ferramentas para se desenvolverem é extremamente necessário, principalmente a pessoas com autismo. Nicolas Brito Sales, fotógrafo, autista e colunista da Revista Autismo, diz uma frase que resume muito desta reflexão: “Eu sou tudo que eu posso ser”, mas ele enfatiza que só o é porque seus pais sempre acreditaram em seu potencial e sempre o incentivaram.

Então, acreditar no potencial de autistas deve ser regra, não exceção.

Vídeo

 

Palestras em Campina Grande e em Sumé reúnem grande público interessado no tema

Dois eventos no estado da Paraíba, em Campina Grande e em Sumé, levaram um grande público para palestras a respeito de autismo. Profissionais renomados de vários estados do Brasil levaram informação importante e atual sobre o transtorno. E a Tismoo esteve presente em ambos, com palestras da cientista Graciela Pignatari, cofundadora da startup de biotecnologia.

Em Campina Grande o público foi de 500 pessoas esteve por dois dias (17 e 18 de maio) se informando sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), realizado pela ACPA (Associação Campinense de Pais de Autistas), “3º Seminário Transdisciplinar de Autismo”. Em Sumé, mais de 300 pessoas participaram do evento (20 de maio) organizado pela Secretaria Municipal de Educação: “1º Workshop Falando sobre Autismo“.

Para Graciela, “Nos dois eventos a maior parte do público foi de pessoas da educação, embora muitos profissionais da saúde também estiveram presentes. Percebi uma sede muito grande de conhecimento. Em Campina Grande, o foco maior foi intervenção precoce, assim como autismo adulto. Só conhecimento transforma e traz menos preconceito. Em Sumé as pessoas têm muita vontade de fazer algo, mas estão no início das atividades e necessitam de conteúdo. Foi um marco, pois foi o primeiro evento a respeito de autismo na cidade”, disse a cientista, que é Ph.D. em Biologia Molecular e trabalha há mais de dez anos com autismo.

Dos quadrinhos às telas, autistas têm, aos poucos, entrado nas histórias e atrações para crianças

A neurodiversidade tem aparecido entre a produção cultural para crianças, felizmente. Personagens infantis com autismo, ainda que bem modestamente, têm brotado lá e cá. Já falamos aqui de séries para jovens e adultos, como Atypical, da Netflix, The Good Doctor e The A Word — A vida com Joe, na Globoplay. Agora é hora dos pequeninos se divertirem com uma dose de consciência a respeito do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Pablo

Uma das mais interessantes, que estreou na Netflix há poucas semanas, é Pablo, uma série de desenho animado da BBC de Londres, em que todos os personagens são autistas. E um detalhe: a dublagem é feita por atores autistas também, tanto no original em inglês quanto em português — aqui no Brasil, a Fox fez a dublagem exibindo a série com exclusividade, em abril de 2018, num de seus canais, o NatGeo Kids— inclusive meu filho participou do teste de dublagem (veja o vídeo) — mas não passou.

Trazendo a visão de uma criança com autismo, Pablo mescla o live action e a animação na proposta de conscientizar pais e filhos, além de promover diversidade, integração e discussão sobre o tema. Cada episódio traz uma situação diferente que causa ansiedade, incerteza ou insegurança a Pablo, como cortar o cabelo ou ir ao supermercado com os pais. Com giz-de-cera e muita criatividade, o garoto vê seus desenhos ganharem vida para os ajudarem a lidar com a situação. A BBC, ao divulgar a série, contou que “Pablo foi criado em colaboração com jovens autistas que forneceram histórias originais e inspiradoras sobre sua própria experiência”.

Personagens infantis com autismo — Pablo — Tismoo

Julia

A Vila Sésamo foi outro “lugar” em que uma autista “apareceu”. Julia, a nova personagem, foi inserida em abril de 2017 no seriado infantil, nos Estados Unidos — onde a série foi criada e chama-se Sesame Street. Ela é uma muppet de 4 anos, ruiva, de olhos verdes, gosta de cantar e pintar e tem ecolalia — sempre repete as frases ditas pelos amigos. No começo, alguns deles ficam chateados por ela nem sempre interagir da maneira como eles estão acostumados (veja o vídeo), mas com o tempo, os colegas percebem que a garotinha só tem um jeito diferente de se expressar.

Durante o desenvolvimento da personagem, pais de pequenos autistas foram ouvidos, assim como médicos e associações que lutam pela causa. “Queremos promover uma melhor compreensão e reduzir o estigma que envolve estas crianças. Estamos moldando a maneira como crianças e adultos veem o autismo, a partir de uma sólida perspectiva: encontrar coisas em comum entre todas as crianças”, declarou Jeanette Betancourt, vice-presidente sênior de impacto social nos EUA da companhia Sesame Workshop, que criou a personagem.

Outra particularidade da série foi a escolha de uma personagem feminina, já que a prevalência de autismo é quatro vezes maior em meninos do que em meninas. O programa também conta com conteúdo exclusivo sobre autismo na internet, em inglês (aqui).

Personagens infantis com autismo — Julia, da Vila Sesamo — Tismoo

Auts

Um projeto bem curioso é Auts, um desenho 2D com uma temporada de 26 episódios, de 90 segundos cada. No site euSouAuts.com dá para baixar o aplicativo (para Android e iOS) que dá acesso à série (aos menos os três primeiros episódios são gratuitos) ou ainda pode-se assistir na plataforma PlayKids. “O desenho nasceu do desejo de uma família em ajudar seu filho Artur, dentro do espectro autista, a se comunicar com o mundo. Dessa experiência particular, Auts se amplia para abordar o tema do respeito à diferença de forma artística e lúdica. Com o protagonista inspirado em Artur, o projeto traz uma criança dentro do espectro autista participando ativamente do processo criativo e produtivo”, segundo o site do projeto.

O pai de Artur é o diretor de animação Renato Barreto, mas não só ele como toda a família participa de Auts, incluindo a mãe, Fernanda Arraz, o irmão Davi e Caneca, o cachorro da família. Todos eles são personagens, dubladores e co-criadores dos episódios. Todo o conjunto é voltado para o desenvolvimento dos aprendizados e aquisições da primeira-infância. Vale dar uma espiada.

Personagens infantis com autismo — Auts — Tismoo

André

Por último, o mais antigo do Brasil: André, o personagem autista da Turma da Mônica. Criado por Mauricio de Sousa em 2002, André tem quatro anos, diferentemente da maioria das personagens, que possui idade entre os sete e oito anos.

Em 2001, o Instituto Mauricio de Sousa foi convidado por uma representante da Universidade de Harvard para desenvolver um projeto com o objetivo de alertar a população sobre os sintomas do Transtorno do Espectro do Autismo. Após meses de estudos nasceu André, um personagem autista para fazer parte da Turma da Mônica.

Com base nesse personagem, o Instituto Mauricio de Sousa criou a revista em quadrinhos “Um Amiguinho Diferente” e seis vinhetas de desenho animado, que alertam pais, familiares e professores para a importância do diagnóstico precoce e esclarecem o comportamento que deve ser adotado com a criança dentro do espectro do autismo. Já foram distribuídos 60 mil exemplares da publicação. .

Em fevereiro de 2019, o Instituto Mauricio de Sousa fez parceria com a Revista Autismo e publica uma página com o André em toda edição da revista, que é gratuita, conscientizando a respeito do TEA. E, em abril último, foram atualizados e relançados seis vídeos com o personagem, alertando sobre os sinais de autismo.

Personagens infantis com autismo — André, Turma da Mônica — Tismoo

Estes quatro personagens infantis com autismo foram alguns exemplos apenas. Você conhece outros? Poste aqui nos comentários.


Vídeos do André

Pais de crianças com mutações raras ligadas ao autismo estão se unindo para apoiar e unir forças com cientistas, acelerando o ritmo das pesquisas

Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nas últimas semanas (desde dia 30.jan.2019), eles publicaram uma série de três reportagens sobre genética clínica e autismo. Segue aqui a tradução livre do terceiro texto, cujo original (em inglês) pode ser acessado neste link. Este material, como sempre fazemos, está cheio de links referenciando os estudos científicos, quem são os especialistas citados e o que é cada exame genético. Leia também nossa tradução do primeiro e segundo textos (tem links no final).

Por Jessica Wright
(versão em português: Francisco Paiva Junior)

Parece uma sexta-feira qualquer no Legoland Discovery Center [um verdadeiro parque de diversões da Lego], em Grapevine, no estado do Texas [EUA]: cerca de meia dúzia de crianças fazem fila para os passeios cheio de cores ou posam com figuras de Lego em tamanho natural. Eles têm uma notável semelhança um com o outro — com mechas de cabelos cacheados, olhos arregalados e largos sorrisos de lábios finos. Alguns vieram de longe, como da Austrália, e seus pais se abraçam calorosamente ao se encontrarem.

Quando o grupo se dirige para almoçar no café Rainforest, nas proximidades, Jasey Miller, uma menina de 12 anos, hesita na entrada: o restaurante está enfeitado com videiras falsas e animais robôs barulhentos e gesticulando. Percebendo sua hesitação, Abby Ames, de 15 anos, a pega pelo braço e a leva para dentro.

Só que não é uma reunião de família — Jasey e Abby se encontraram apenas uma vez antes, dois anos atrás. Mas as conexões entre eles são mais profundas do que aquelas que unem muitos parentes de sangue. Jasey, a irmã de Abby, Bridget, de 10 anos, e uma criança em cada uma das 19 famílias aqui carregam uma mutação em um gene chamado PACS1.

“Estou com o meu povo”, diz Paulette Torres-Chase, cuja filha, Alondra, de 5 anos, também tem a mutação. “Todo mundo que vem aqui é da família: não importa se seu filho está gritando; Não importa se seu filho está sentado sozinho em um canto — estamos juntos”.

As crianças com a mutação no PACS1 têm algum tipo de atraso no desenvolvimento e características de autismo; cerca de metade delas tem um diagnóstico de autismo. Muitos também têm convulsões, problemas motores e hipersensibilidade sensorial.

Em 4 de abril, sabia-se que apenas 110 pessoas em todo o mundo tinham a síndrome PACS1 — ou pelo menos são as identificadas neste grupo, PACS1 Smiles. O grupo saiu de uma página no Facebook, que começou em 2014, com apenas cinco famílias. Dois anos atrás, duas famílias decidiram passar férias juntos na Virgínia. Eles sugeriram, em tom de brincadeira, que os outros deveriam se juntar a eles: Isso levou ao primeiro encontro com 14 famílias na Virgínia. O da Legoland neste final de semana de março [de 2019] é o segundo encontro do grupo e conta com 81 pessoas.

Dezenas de grupos semelhantes foram formados por famílias de pessoas que têm mutações em uma sopa de letrinhas de genes do autismo: SYNGAP1, DYRK1A, SCN2A e ADNP. Os membros do grupo se apoiam mutuamente, compartilhando dicas duramente conquistadas sobre como viver sob as condições que as mutações causam. Ao longo do caminho, eles também estão ajudando projetos de pesquisa e fornecendo aos cientistas uma riqueza de informações.Como as famílias estão acelerando os estudos dos genes do autismo — Tismoo — Spectrum News

Às vezes, essa informação equivale a uma curiosidade compartilhada — como o fato de muitas crianças com mutação DYRK1A se sentarem da mesma maneira, reclinadas com as mãos atrás da cabeça. Outras vezes, isso levou a avanços significativos, incluindo a descoberta de que as mutações no SYNGAP1 têm um efeito embotador nos neurônios sensoriais — [que apagam e/ou reduzem a atividade neural].

Os cientistas às vezes realizam essas reuniões para fazer avaliações no local e recrutar participantes do estudo. “Observar muitas crianças com a mesma condição genética permite aos pesquisadores a chance de detectar coisas que normalmente passariam batido”, diz Stephan Sanders , professor assistente de psiquiatria da Universidade da Califórnia, em San Francisco.”Sentados em uma sala por dois dias, pensando em nada mais, a não ser essas crianças e seus pais e os problemas que eles têm, e vendo-os em primeira-mão, dá-lhe uma visão que você não consegue de outra maneira.”

Os grupos familiares, por sua vez, estão aumentando a conscientização e os recursos para apoiar a pesquisa e dar aos cientistas acesso a essas pessoas com mutações raras. “Nós podemos ter acesso a todos os pacientes, por isso temos todos em um quarto”, diz Sandra Sermone, que fundou um grupo familiar para a síndrome de ADNP depois que seu filho Tony foi diagnosticado.“Essa parte que estou aprendendo é a mais importante — reunir todas essas famílias e motivá-los coletivamente a ajudar na pesquisa.”

“Há muito mais confiança nessas organizações, pois todas compartilham uma experiência em comum.” (Evan Eichler)

Odisséia genética

No momento em que a maioria das famílias chega a uma reunião, enfrenta uma odisséia diagnóstica complicada. As histórias muitas vezes são semelhantes: anos indo a médicos e especialistas, sem respostas claras ou soluções para seus problemas. A maioria das pessoas acaba por obter um diagnóstico por meio do sequenciamento do exoma — um exame que lê a maioria dos genes no exoma de uma pessoa [cerca de 2% de todo o genoma]. O método raramente é coberto pelo plano de saúde nos Estados Unidos, no entanto, muitas famílias se inscrevem em estudos para obter acesso a isso. Kerri Ames, a mãe de Bridget, dirigiu por mais de mil quilômetros de sua casa em Massachusetts para um médico na Geórgia que concordou em fazer o exame. Uma família australiana enviou o sangue de seu filho para a Alemanha e pagou 3.000 dólares australianos (cerca de 2.000 dólares americanos, [pouco menos de R$ 8.000]); um laboratório no Texas fez um orçamento quatro vezes maior.

Até os últimos anos, no entanto, um resultado genético não vinha com muitas respostas. Monica Weldon fez um empréstimo de US$ 13.000 em 2012 para pagar o exame, que revelou que seu filho Beckett tem uma mutação no SYNGAP1. Mas os médicos disseram a ela que por Beckett ser apenas a sexta pessoa conhecida no mundo com uma mutação naquele gene, eles não sabiam quase nada a respeito disso. Weldon recorda como estava no meio do trânsito, na volta pra casa: “Nunca me senti tão sozinha e indefesa em toda a minha vida”. Ela criou um grupo no Facebook para pais na mesma situação, que agora os geneticistas recomendam a outras famílias.

Frederique Smeets, que iniciou o grupo PACS1 no Facebook, teve uma experiência semelhante. Seu filho, Siebe, de 17 anos, foi diagnosticado em 2011 em um centro na Holanda. Os médicos notaram uma impressionante semelhança entre ele e um menino belga que visitou a clínica. Os médicos sequenciaram os exomas de ambos os meninos e descobriram que os dois carregam a mesma mutação: no PACS1.

A família belga não estava interessada em compartilhar suas informações com outras famílias. Mas dois anos depois, Smeets recebeu um telefonema. Médicos em Cincinnati, Ohio, descobriram outra criança que carrega a mesma mutação: Jasey. “Eu me lembro do dia em que o médico estava me ligando sobre Jasey. Eu estava chorando; Foi muito emocionante conversar com outra mãe ”, diz Smeets. Ela começou a receber famílias de todo o mundo em sua casa.

Na reunião no Texas, os crachás revelam a ordem de diagnóstico das crianças. Siebe, que é o número um, não pôde comparecer; Jasey é o número quatro. Como o exame do exoma se tornou mais comum, os números nos crachás com nome aumentaram rapidamente. Mais de 60 famílias se juntaram ao grupo do Facebook nos últimos dois anos. Os pais trocam histórias e dicas, discutindo como lidar com convulsões ou sobre o sistema educacional. “Não é tudo luz do sol e unicórnios; há algumas coisas assustadoras”, diz Ames.

Quando Alondra foi diagnosticada com uma mutação PACS1, há três anos, sua família procurou o grupo antes de sua consulta de acompanhamento. “Por causa desse grupo, nós entramos em nossa consulta de genética com mais informações do que o nosso geneticista”, diz o pai dela, Philip Chase.Como as famílias estão acelerando os estudos dos genes do autismo — Tismoo — Spectrum News

Jogo de números

Alguns grupos de familiares, incluindo o DYRK1A, chegam a centenas. Amy Clugston fundou esse grupo depois que sua filha Lorna foi diagnosticada, após uma busca de 18 anos por respostas. Em 2009, Clugston havia inscrito Lorna em um estudo do National Institutes of Health (NIH) que estava sequenciando exomas para identificar condições genéticas desconhecidas.

Ela não ouviu nada dos pesquisadores do NIH por quatro anos. Mas então um alerta do Google que ela havia definido para o estudo chegou com um link para uma densa tabela destinada apenas a cientistas. A tabela listou algumas características de participantes não identificados, além das mutações que eles carregam. Uma sequência de 25 palavras médicas multissilábicas descrevia sua filha perfeitamente; Esta menina, de acordo com a lista, tinha uma mutação em um gene chamado DYRK1A. Clugston contatou os pesquisadores e disse que essa garota deveria ser sua filha.

Alguns dias depois, ela participou de uma reunião científica, em que viu um cartaz com fotos de crianças com mutações no mesmo gene. Ela parou de repente: 10 versões de Lorna a encaravam. “Eu estava realmente em choque”, diz ela. “Eu estava lendo e vendo exatamente o que minha filha havia vivido”. Pouco depois, os pesquisadores responderam: A garota na tabela era de fato Lorna. Clugston encontrou duas outras famílias online que têm filhos com mutações DYRK1A, semeando o grupo do Facebook. Dois anos depois, ela conseguiu que o grupo se reunisse com um pesquisador que estudasse a condição.

Clugston montou uma pesquisa informal e fixou no topo da página do Facebook, perguntando aos pais sobre as características de seus filhos. A pesquisa revelou que 88 de 204 crianças têm autismo, e a maioria tem atrasos de fala e desenvolvimento, tamanho menor de cabeças e problemas para comer. Também descobriu tendências anteriormente não estudadas: 145 pais disseram que seus filhos são fascinados por água — uma propensão que pode se tornar perigosa se a criança sair andando por aí. E um número de crianças tem ombros torcidos e atrasos para nascer ou perder os dentes de leite.

Clugston tornou-se uma especialista nesse gene, a ponto de identificar em fotos outras pessoas que têm a mutação. Krista Furgala, que postou uma foto de seu filho Jameson em um grupo do Facebook para crianças com cabeças pequenas, lembra a mensagem de Clugston no ano passado: “Eu acho que você é um de nós”, escreveu Clugston. Furgala levou essa informação ao geneticista de Jameson e pediu-lhe para sequenciar o gene. O geneticista estava cético, mas os resultados provaram que Clugston estava certa — e economizou milhares de dólares para Furgala.

Em poucos meses, Furgala encontrou “abrigo” em uma reunião de família, onde descobriu informações mais valiosas sobre Jameson, de 6 anos. Por exemplo, o neurologista de Jameson descartou as preocupações de Furgala de que o menino estivesse tendo convulsões, apesar de seus episódios de olhar para o espaço e suas quedas repentinas. Mas outros pais na reunião confirmaram que as convulsões são comuns entre as crianças com as mutações. Eles também aconselharam Furgala a usar medicamentos mais eficazes para convulsões e aconselharam-na a não usar óleo de canabidiol para ajudar o filho a dormir. Ela estava experimentando o uso do óleo, mas parou após a recomendação.

Esses pais geralmente sabem mais sobre a condição de seus filhos do que qualquer pesquisador ou clínico, diz Evan Eichler , professor de ciências genômicas da Universidade de Washington, em Seattle. “Há muito mais confiança nessas organizações porque todas compartilham uma experiência em comum”, diz ele. Eichler colaborou no maior estudo do gene DYRK1A , que era aproximadamente de um quarto do tamanho da pesquisa de Clugston no Facebook. “Os grupos de pais têm acesso a pessoas que os pesquisadores não têm”, diz ele.

Com estes números, vêm observações que podem semear a pesquisa. Sermone, por exemplo, notou que seu filho Tony tinha um número impressionante de dentes para sua idade: tinha todos os dentes antes de seu primeiro aniversário. Quando ela perguntou a outras pessoas do grupo ADNP no Facebook, pai e mãe disseram que viram o mesmo fenômeno em seus filhos. Sermone então contatou uma equipe belga, uma das poucas que conseguiu encontrar estudando o gene. Ela diz que eles não levaram a observação sobre os dentes a sério até que 44 dos 54 pais do grupo tivessem confirmado essa mesma característica.

Usando dados da Sermone, os pesquisadores descobriram uma ligação em camundongos entre o gene e uma via envolvida na formação óssea . Sermone consta como autora no artigo e desde então colaborou com outra equipe que estuda problemas sociais em crianças com as mutações.

Weldon também procurou diretamente os cientistas. Depois que ela descobriu sobre a mutação SYNGAP1 de seu filho, ela contatou o neurocientista Gavin Rumbaugh no Scripps Research Institute em Jupiter, na Flórida [EUA]. Em 2016, Rumbaugh e Weldon organizaram o primeiro encontro do SYNGAP1, em que Rumbaugh foi bombardeado por histórias de crianças que demonstravam uma tolerância excepcionalmente alta à dor — por exemplo, durante os exames de sangue. Explorando isso ainda mais em camundongos que não tinham uma cópia deste gene, ele descobriu que os neurônios nas regiões sensoriais dos camundongos são lentos para reagir, mas os de outras áreas do cérebro são excessivamente excitáveis.

Esse estudo inclui dados de 48 pessoas com mutações no gene, coletadas através de um registro que Weldon lançou pouco depois da reunião. O registro agora tem 209 pessoas com uma mutação, além de seus relatórios médicos; cientistas habilitados podem acessar as informações e tentar recrutá-las para estudos. “Quando você tem algumas centenas de pacientes espalhados pelo mundo, eles claramente têm pontos em comum e isso realmente ajuda a impulsionar a pesquisa”, diz Rumbaugh. “A única maneira de realmente entender o que esses fenótipos comuns são é criar um registro de pacientes”.

“Essa parte que eu estou aprendendo é a mais importante — reunir todas essas famílias.” (Sandra Sermone)

Acelerando estudos

Registros regionais podem sugerir tendências que os pesquisadores não podem ver. Mas, para acompanhar essas tendências, os pesquisadores geralmente participam das reuniões de familiares.

Nos últimos 10 anos, o geneticista clínico Bert de Vries participou de três reuniões de familiares para a síndrome de Koolen-de Vries, nomeada em parte por ele. Em 2006, de Vries descreveu uma deleção de uma região genética chamada 17q21.31 em três pessoas; em reuniões de familiares, no entanto, ele já conheceu dezenas de outros ‘kool kids‘, como são chamados. Ele recrutou participantes e coletou dados para três estudos — sobre atraso na fala , convulsões e características faciais características .

Raphael Bernier e seus colegas estão organizando reuniões de familiares em Seattle para pessoas com mutações em DYRK1A ou SCN2A — em parte para reforçar o recrutamento para seu estudo TIGER , que busca detalhar as características de 16 formas genéticas de autismo. A equipe convida as famílias para irem a sua clínica para uma série de avaliações de um dia inteiro, incluindo uma avaliação de autismo, rastreamento ocular e exames de imagem do cérebro. Até agora, 10 famílias concordaram em participar do estudo enquanto visitavam Seattle, aumentando o número de participantes com uma mutação DYRK1A em quase um terço.

O Projeto Simons Variations in Individuals , agora em seu nono ano, também coleta informações médicas detalhadas sobre pessoas com mutações em qualquer de 53 genes ligados ao autismo, incluindo o PACS1 (o projeto é financiado pela Simons Foundation, organização controladora do Spectrum News). A equipe do projeto participou da reunião no Texas e coletou sangue de 27 pessoas: 8 crianças com uma mutação no gene e seus irmãos e pais. Eles planejam disponibilizar essas amostras para cientistas interessados em estudar o gene ou em transformar as células do sangue em neurônios.

Grande parte da pesquisa sobre essas formas raras de autismo é focada em entender como as mutações afetam o cérebro. Muitas famílias, no entanto, estão esperando por tratamentos.

Em uma fria manhã de fevereiro, Sermone chega ao Hospital Mount Sinai, em Nova York [EUA], carregando um cheque de cerca de quase um metro de comprimento de US$175.000. Ela e as outras famílias levantaram esse dinheiro em grande parte através do grupo do Facebook que ela fundou. Ela está levando para Joseph Buxbaum , diretor do Centro de Autismo Seaver para Pesquisa e Tratamento.

O estudo que irá financiar é um primeiro passo para convencer uma empresa farmacêutica a investir em um medicamento para tratar pessoas com uma mutação na ADNP. Os pesquisadores também precisam mostrar que podem recrutar participantes experimentais suficientes. Depois que Sermone lhe dá o cheque, a equipe de Buxbaum recapitula dados das nove primeiras famílias do estudo e discute os planos para testar pequenas moléculas em neurônios de pessoas com essas mutações. Um grupo de famílias PACS1 também formou uma fundação privada destinada a desenvolver tratamentos , mas eles não estão tão avançados.

A reunião no Texas é sobre conexões humanas, diz Ames. No final do primeiro dia, as fronteiras entre as famílias foram quebradas. As crianças saem de uma sala de recepção apertada do hotel e cambaleiam, dançam e correm atrás umas das outras do outro lado do saguão. Irmãos pegam um ao outro pela mão e correm para os cantos para conversar. Chloee Pearson, de 17 anos, a mais velha participante com a síndrome, mostra um álbum de fotos para Finley Brown, de 4 anos, que a entretem o resto da noite. Os pais sentam-se no chão, reunidos, discutindo marcos e retrocessos. As discussões continuam até altas horas.

Durante a recepção, Angel Matthews chega com seu filho, Dalton, de 10 anos, que foi diagnosticado em agosto de 2018. Matthews apenas se juntou ao grupo há cerca de um mês e está se encontrando com outras famílias pela primeira vez. Ela observa enquanto Dalton se senta em uma cadeira do saguão, batendo as mãos com excitação enquanto as outras crianças passam correndo. Ele conhece seus limites físicos, ela diz, então ele geralmente não se junta a outras crianças brincando. Como a maioria das pessoas não consegue entendê-lo, ele geralmente não fala com ninguém além de sua irmã ou de sua mãe. Mas esta reunião é diferente. Em um passeio de ônibus no dia seguinte, Dalton se senta ao lado de um estranho e conversa sem parar durante uma hora de viagem.

 

(Texto traduzido do original da Spectrum News, em inglês)

Leia as outras duas reportagens da série, traduzidas:

Spectrum News explica: ‘Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?’

A corrida da Europa por mais exames genéticos.

Nos quatro cantos do Brasil, houve palestras a respeito de genética e ciência relacionada ao autismo

Por conta do Dia Mundial de Conscientização do Autismo, 2 de abril, diversos eventos aconteceram em todo o Brasil para celebrar a data e conscientização, além de trazer formação a pais e a profissionais de educação e saúde. E a Tismoo esteve presente em vários desse eventos, levando informação a respeito de genética, ciência e autismo.

Veja por onde os cientistas da Tismoo fizeram participações ao redor do país.

Eventos

2/abril – Evento Rio TEAma – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Casa das Artes — participaram: Graciela Pignatari e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.

Cientista Diogo V. Lovato palestrando no evento RioTEAma, no Rio de Janeiro (RJ).


3/abril – Gravação sobre genética e autismo para o Blog Desenvolvimento Saudável – Psicóloga Carolina Braga em Ribeirão Preto, com a cientista Graciela Pignatari.


3/abril – Evento TEAbraço – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Ribeirão Preto, Shopping Iguatemi — participaram: Graciela Pignatari, Carlos Gadia e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.

Cientista Graciela Pignatari em palestra no evento TEAbraço, em Ribeirão Preto (SP).


4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Médicos e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Campo Grande (MS), com Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo.


4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Pais e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças — Graciela Pignatari presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.


5/abril – Evento II Congresso Internacional de Autismos do Brasil – Tema Desmistificando o mundo autista – Teresina – PI – Palestra Autismo e Genética, com Graciela Pignatari, diretora-executiva, e Francisco Paiva Junior, head de conteúdo, ambos da Tismoo.

Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, em palestra na cidade de Teresina (PI).


06/04 – Evento I Seminário Multidisciplinar sobre autismo – UFRN – Natal-RN – Palestra Autismo e Genética, Escola de Música da UFRN, com Graciela Pignatari, doutora em biologia molecular.


07/04 – III Caminhada pela Conscientização do Autismo na Avenida Paulista, com toda equipe Tismoo. Participação de 10 mil pessoas, segundo a Polícia Militar.

Desde 2008, a ideia é chamar a atenção da mídia e da sociedade

Todo 2 de abril é o Dia Mundial de Conscientização do Autismo (no original, em inglês: World Autism Awareness Day), definido pela ONU no fim de 2007. Portanto, desde 2008 a data é celebrada em todo o mundo, quando cartões-postais de diversos países ao redor do planeta são iluminados de azul para chamar a atenção da sociedade e da mídia, como o Empire State Building (nos EUA), a Torre Eiffel (na França), a CN Tower (no Canadá), as pirâmides do Egito, entre outros. No Brasil, o mais famoso monumento a se azular na data é o Cristo Redentor, no Rio de Janeiro (RJ).

Tema 2019

A ONU (Organização das Nações Unidas) definiu o tema central deste ano como sendo: “Tecnologias assistivas, participação ativa”. Em seu texto de lançamento do tema, a ONU argumenta: “para muitas pessoas no espectro do autismo, o acesso a tecnologias assistenciais a preços acessíveis é um pré-requisito para poder exercer seus direitos humanos básicos e participar plenamente da vida de suas comunidades e, assim, contribuir para a realização dos objetivos de desenvolvimento sustentável. A tecnologia assistiva pode reduzir ou eliminar as barreiras à sua participação em igualdade com as demais”.

Veja, no site da ONU, todas as informações sobre o Dia Mundial de Conscientização do Autismo em: http://www.un.org/en/events/autismday/.