Responsáveis pelo projeto “Mundo Autista“, as jornalistas Selma Sueli Silva e Sophia Mendonça (mãe e filha respectivamente — ambas com diagnóstico de autismo) lançaram no último Dia do Orgulho Autista (18.jun.2022) o episódio de podcast “Vozes da Maturidade” que aborda o autismo em idosos. Segundo as apresentadoras, o episódio fala sobre as vivências de autistas idosos, relatos de pessoas idosas que suspeitam ser autistas, suas experiências em família e em sociedade, além de relatos de profissionais que trabalham com o autismo sobre o tema.

O tema também já foi abordado no canal do Youtube delas, o Mundo Autista, como os vídeos: ‘Autismo na Terceira Idade‘ e ‘A mulher, o autismo, a pobreza e o etarismo”.

Mundo Autista

Há vários anos produzinho vídeos, no Mundo Autista, elas abordam questões muitas vezes pouco exploradas ou quase desconhecidas sobre autismo. “Falamos sobre diagnóstico em adultos, autismo no feminino, reflexões sobre direitos e tratamentos de pessoas com deficiência, dentre outros temas ligados à inclusão e à diversidade humana”, explica Selma Sueli Silva.

“A gente tem caminhado aos poucos na produção de conhecimento sobre autismo em adultos. Mas ainda há um longo caminho de compreensão e estudo pela frente quando falamos de autismo após a adolescência. Sabemos que as pessoas adultas demandam outros tipos de suporte. Afinal, elas possuem um dia a dia bem diferente das crianças, com as demandas da vida adulta. Além disso, nós, autistas adultos, vamos acumulando uma bagagem de experiência e repertórios que podem camuflar ou mascarar o autismo. No caso de idosos, então, tudo isso se torna ainda mais complexo. Até o acesso ao laudo médico é muito mais difícil”, finalizou Sophia Mendonça.

Podcast

Ouça o podcast no Spotify (neste link) ou aqui abaixo:

 

Veja também nosso outro artigo que trata do tema: “O autismo na 3ª idade: um diagnóstico depois dos 70 anos

Reportagem de capa destaca a importância da SXF e sua relação com autismo e deficiência intelectual

Com entrevistados como o Dr. Roberto Herai, bioinformata e cofundador da Tismoo, e a equipe do Instituto Buko Kaesemodel, de Curitiba (PR), a edição deste trimestre (jun/jul/ago.2022) da Revista Autismo traz na capa um alerta sobre a importância da Síndrome do X Frágil (SXF), causa mais comum de deficiência intelectual e que pode estar presente em 2% a 5% dos autistas.

A reportagem destaca que a síndrome é uma condição de saúde hereditária que causa diferentes níveis de deficiência intelectual e pode ter sinais comportamentais importantes, muitas vezes dentro do espectro do autismo. Como a síndrome apresenta muitos sintomas e sinais não específicos, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas com essa condição de saúde. Por essa razão, muitos são diagnosticados com autismo, TDAH (transtorno de déficit da atenção com hiperatividade), até mesmo com o antigo diagnóstico de síndrome de Asperger, entre outros.

“O diagnóstico genético precoce da síndrome do X Frágil é fundamental para que medidas terapêuticas sejam adotadas o mais rápido possível, favorecendo o desenvolvimento da criança, e também como forma de amenizar muitos dos sintomas comportamentais e de desenvolvimento motor que acometem as pessoas com a síndrome. Além disso, essa síndrome é a condição mental genética e hereditária mais comum na população humana, e por conta disso, o teste genético também permite identificar outros membros da família que são portadores de uma pré-mutação, que está relacionada com a ocorrência de outras doenças no indivíduo, e elas também podem ter filhos com mutação causal da SXF”, explicou, à Revista Autismo, o pesquisador Roberto Hirochi Herai, bioinformata da Tismoo e diretor científico voluntário do Instituto Buko Kaesemodel. Ele ainda reforça que “pesquisas realizadas com dados de pacientes com a SXF permitem identificar novos tipos de mutações genéticas no gene FRM1 que também podem causar a síndrome, mas que não são detectadas por laboratórios de rotina. Portanto, é fundamental um olhar de um especialista em genética de transtornos mentais para identificar se mutações atípicas podem estar causando os sintomas da SXF”, frisou Herai, que também é professor de genética no curso de medicina e pesquisador do Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR).

Eu digo X

Sabrina Muggiati, idealizadora do programa “Eu Digo X”, do Instituto Buko Kaesemodel, conta que seu filho, hoje com 17 anos, foi diagnosticado aos 5 anos como autista. “Logo nos seus primeiros anos de vida, chorava muito e era extremamente agitado. Muita dificuldade de compreensão, mas ao mesmo tempo um carinho com as pessoas próximas. Ele vivia no seu mundo, um mundo à parte. Com o passar do tempo, já diagnosticado como autista, percebemos que ele não se desenvolvia adequadamente, sendo bem diferente de outras crianças com o mesmo diagnóstico”, comentou a mãe.

Em busca de uma definição clínica precisa, Sabrina conta que consultaram inúmeros profissionais de medicina, até que depois de muito tempo, aos 8 anos, o diagnóstico final veio. “Meu filho além de autista era X Frágil”, relembrou Muggiati.

Hoje o Instituto Buko Kaesemodel (IBK) realiza a análise de rastreabilidade de famílias de indivíduos com SXF. Estima-se que a cada caso de SXF encontrado em uma família, descobre-se, em média, mais 6 ou 7 casos. E através da pesquisa realizada pelo programa “Eu Digo X”, isto vem se confirmando. “Por isso, levar o conhecimento à população, dar as orientações necessárias e realizar o diagnóstico precoce é tão importante”, reforça Luz María Romero, gestora do IBK.

Exame genético específico para SXF

O programa “Eu Digo X” surgiu em 2014, com a iniciativa das irmãs gêmeas, Rafaela Kaesemodel e Sabrina Muggiati.  O programa tem o objetivo de ajudar as famílias, para que realizem um diagnóstico precoce, além de orientação, mapeamento a respeito da síndrome e pesquisa. 

Inicialmente o “Eu Digo X” foi criado para divulgar e conscientizar a população a respeito da existência da SFX. Hoje, auxilia no diagnóstico da síndrome do X Frágil em parceria com o laboratório DB (Diagnósticos do Brasil). “Caso a família não possa arcar com o custo do exame genético, o Instituto Buko Kaesemodel ajuda com a sua realização. Vale salientar que esse exame é realizado pelos planos de saúde, e atualmente o custo pode variar entre R$ 1 mil a R$ 3 mil – conforme a região do país”, explica Sabrina. Vale destacar que a Tismoo não realiza esse tipo de exame.

Com a intermediação do IBK, a família pode realizar o exame no laboratório DB, com valor pré-fixado de R$ 310,00. “Além do diagnóstico, também damos o suporte às famílias, com o voluntariado de profissionais de saúde, como a fisioterapeuta, psicóloga, geneticista, pesquisadores, advogados entre outros profissionais”, salienta Sabrina.

Saiba mais

A reportagem completa, com todos os detalhes, estão na Revista Autismo nº 17 — do trimestre junho, julho, agosto/2022. O programa “Eu Digo X” também tem uma coluna periódica no site CanalAutismo.com.br. E, por fim, o site do instituto é institutobukokaesemodel.org.br e o do programa “Eu Digo X” é eudigox.com.br.

Links importantes

Spectrum 10k: site do estudo científico publicou uma lista de compromissos levantados pelo projeto

O Spectrum 10k, um estudo genético a ser realizado no Reino Unido, alguns meses atrás, causou polêmica entre ativistas do autismo naquele país. No mês passado, o site do estudo publicou uma atualização da consulta que buscou saber as opiniões das pessoas sobre o projeto. A consulta teve a participação de autistas, familiares e profissionais ligados ao Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

A consulta prevê a  participação plena de autistas no processo de pesquisa e transparência total. No site Spectrum 10k, há uma lista de compromissos levantados pelo projeto. O anúncio provocou reações mistas da comunidade, contra e a favor.

Para o cientista Diogo Lovato, doutor em biologia molecular e especialista em modelos genéticos do TEA, é importante envolver a comunidade nos estudos: “Iniciativas semelhantes em genética de populações precisam ser comunicadas de maneira efetiva com as comunidades estudadas para que elas realmente entendam esses esforços. Da genética que estuda populações ancestrais e isoladas até grupos de doenças raras, as pessoas envolvidas e que auxiliam esse trabalho com suas amostras biológicas e seus dados precisam ver que os resultados desses trabalhos são infinitamente superiores aos riscos associados. Sem trabalhos dessa natureza feitos no passado, a genética que auxilia diagnósticos e tratamento de doenças raras não existiria, assim como o entendimento de tantas condições de saúde fortemente associadas a fatores genéticos como diferentes tipos de câncer e a forma de tratar essas condições de maneira precisa e específica para cada caso. Como exemplo, o Autism Sequencing Consortium e o SPARK, duas grandes iniciativas de pesquisa em genética de autismo desenvolvidas nos EUA, já resultaram em dados importantíssimos para a compreensão do TEA e transtornos do desenvolvimento. É justamente para evitar o uso indevido da ciência que as comunidades envolvidas em pesquisas precisam de conscientização e de participação ativa nessas iniciativas”, argumentou Lovato, que é geneticista molecular da Tismoo.

Spectrum 10k

A pesquisa pretende coletar amostras de DNA de cerca de 10 mil autistas do Reino Unido e está sendo desenvolvida por pesquisadores da Universidade de Cambridge, da qual um dos mais importantes pesquisadores da área, Simon Baron-Cohen, é professor e pesquisador, juntamente com o Autism Research Center, o Wellcome Sanger Institute e a Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA). Apesar disso, autistas ativistas e organizações relevantes do Reino Unido, como a National Autistic Society, recusaram-se a contribuir com o estudo e se posicionaram contra o seu desenvolvimento.

O jornalista Liam O’Dell, que também é autista, divulgou uma série de matérias baseadas em emails de profissionais e documentos de hospitais e organizações que estariam envolvidas no estudo, por meio da Lei de Liberdade de Informação do Reino Unido.

Agora, com a participação de autistas na consulta, espera-se que o estudo possa seguir em frente, sendo construído com uma participação mais efetiva da comunidade.

A campanha nacional de 2022 para celebrar o Dia Mundial de Conscientização do Autismo traz o tema “Lugar de autista é em todo lugar!” (com a hashtag #AutistaEmTodoLugar), pedindo inclusão em todos os aspectos, em todos os âmbitos, em todo lugar. A data é celebrada todo 2 de abril, criada em 2007 pela ONU (Organização das Nações Unidas), quando cartões-postais de todo o planeta se iluminam de azul — no Brasil, o mais famoso é o Cristo Redentor — para lembrar a data e chamar a atenção da mídia e da sociedade.

O número de referência mundial da prevalência de autismo é do CDC (Centro de Controle e Prevenção de Doenças) dos EUA, que aponta 1 criança com autismo a cada 44 nascimentos nos números divulgados no fim de 2021. O Brasil não tem números oficiais e, neste ano, pela primeira vez teremos uma pergunta sobre autismo no Censo do IBGE (Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística).

André e a Turma da Mônica

O cartaz oficial da campanha é estrelado pelo André, o personagem autista da Turma da Mônica, graças à parceria da Revista Autismo com o Instituto Mauricio de Sousa. “Criamos o André inicialmente para participar de vídeos e revistas institucionais e conscientizar os pais sobre os sinais do autismo. Hoje, ele integra as historinhas da Turma da Mônica, mostrando às crianças como podemos aprender com as diferenças. Eu mesmo tenho aprendido muito desde a criação do personagem. Ficamos muito satisfeitos de ter o André na campanha”, diz Mauricio de Sousa, criador da Turma da Mônica e presidente do Instituto Mauricio de Sousa.

Em 2019, Mauricio de Sousa fez uma tirinha especial para o Dia Mundial de Conscientização do Autismo, que é muito usada até hoje. O objetivo da data é alertar adultos e crianças sobre a importância de se informar a respeito do autismo, cada vez mais diagnosticado em todo o mundo por conta de maior disseminação de informação. Em parceria com a revista, toda edição da publicação traz uma história em quadrinhos inédita do André e a Turma da Mônica, já foram publicadas 5 histórias na revista, além da tirinha especial.

#AutistaEmTodoLugar

O tema deste ano — com a frase da mãe e ativista Fátima de Kwant: “Lugar de autista é em todo lugar!” — vem mostrar a importância de incluir as pessoas autistas nos mais diversos “lugares” da sociedade. O autismo tem um grande espectro de variedade e diversidade de pessoas e da maneira como o autismo caracteriza suas vidas, porém, todas elas, sem exceção tem seu lugar e o direito de estar e fazerem o que quiserem.

Mais conteúdo sobre autismo e o “2 de abril” podem ser obtidas no site da Revista Autismo (CanalAutismo.com.br/DiaMundial), publicação gratuita, impressa, distribuída em todos os estados do Brasil, e também digital. No site da ONU (www.un.org/en/events/autismday) também há mais informações sobre a data.

Autismos

Pode-se dizer que há vários tipos ou subtipos de autismo, pois o transtorno é caracterizado por déficits, de qualquer nível, em duas importantes áreas do desenvolvimento: comunicação social (socialização e comunicação) e comportamento (movimentos repetitivos e interesses restritos). O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), portanto, afeta cada pessoa de maneira única. Não há um autista igual ao outro — nem em gêmeos idênticos.

Estudos recentes (principalmente uma grande pesquisa científica publicada em 2019, com mais de 2 milhões de indivíduos, em cinco países) têm demonstrado que fatores genéticos são os mais importantes na determinação de suas causas (estimados entre 97% e 99%, sendo 81% hereditário), além de fatores ambientais (de 1% a 3%). Existem atualmente mais de 900 genes já mapeados e implicados como fatores de risco para o transtorno.

No Brasil, a “Lei Berenice Piana” — Lei 12.764, de 2012, que criou a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo, regulamentada pelo Decreto 8.368, de 2014 —  garante os direitos dos autistas e os equipara às pessoas com deficiência. A legislação, porém, saiu minimamente do papel até agora.

Estimativa: 2 milhões

Apesar da prevalência norte-americana de 1 a cada 44 crianças, que são referentes a uma pesquisa de 2018, com número de homens quatro vezes maior que o de mulheres, a ONU, através da Organização Mundial da Saúde (OMS), considera uma estimativa conservadora, de que aproximadamente 1% da população mundial esteja dentro do espectro do autismo, a maioria sem diagnóstico ainda. No Brasil não sabemos a prevalência de autismo, temos apenas um estudo de prevalência de TEA até hoje, um estudo-piloto, de 2011, em Atibaia (SP), de 1 autista para cada 367 habitantes (ou 27,2 por 10.000) — a pesquisa foi feita apenas em um bairro de 20 mil habitantes daquela cidade. Segundo a estimativa da OMS, o Brasil pode ter mais de 2 milhões de autistas. O Censo 2022 poderá dizer o número de diagnósticos do país, não o número total de pessoas autistas.

Sinais de autismo

A seguir, relacionamos alguns sinais de autismo. Apenas três deles presentes numa criança de um ano e meio já justificam uma suspeita para se consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude.

  • Não manter contato visual por mais de 2 segundos;
  • Não atender quando chamado pelo nome;
  • Isolar-se ou não se interessar por outras crianças;
  • Alinhar objetos;
  • Ser muito preso a rotinas a ponto de entrar em crise;
  • Não brincar com brinquedos de forma convencional;
  • Fazer movimentos repetitivos sem função aparente;
  • Não falar ou não fazer gestos para mostrar algo;
  • Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida função (ecolalia);
  • Não compartilhar seus interesses e atenção apontando para algo, ou não olhar quando apontamos algo;
  • Girar objetos sem uma função aparente;
  • Interesse restrito ou hiperfoco;
  • Não imitar;
  • Não brincar de faz-de-conta.

Veja também nossos artigos “Quais os sinais e sintomas de autismo?” e também “O que é autismo ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)?“.

 

Dia Mundial das Doenças Raras é no último dia de fevereiro - Portal da Tismoo

Data é celebrada desde 2008, criada na Europa, e tornou-se lei no Brasil em 2018

Criado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), em 2018, para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças, o Dia Mundial das Doenças Raras tem como objetivo levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi oficialmente instituída pela Lei nº 13.693/2018. Ele sempre acontece no último dia de fevereiro — 28 e, em ano bissexto, dia 29 (data rara).

Relacionadas ao autismo, temos diversas síndromes e doenças raras, como, por exemplo: síndrome de Rett, CDKL5, síndrome de Timothy, síndrome do X-Frágil, síndrome de Angelman, síndrome de Phelan-McDermid, síndrome cri-du-chat, entre outras.

É considerada uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As principais características das doenças raras são a ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, assim como de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias, muitas doenças raras não têm cura, sendo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento ou sua progressão.

(Com informações da Biblioteca Virtual em Saúde)

Relatório do órgão do governo dos Estados Unidos, com dados de 2018, indica um aumento de mais de 22% sobre o anterior, de 2016

Publicado no dia 2.dez.2021, dois relatórios do CDC (Centro de Controle de Doenças e Prevenção do governo dos EUA) sugerem que a prevalência de autismo naquele país é de 1 autista a cada 44 crianças com 8 anos de idade (2,3% dessa população), num estudo feito em 2018. Em relação ao anterior (de 2016) — que apontou 1 criança com autismo para cada 54 —, o aumento é de mais de 22%.

Especialistas dizem que os números crescentes de prevalência de autismo provavelmente se devem mais a uma maior identificação e ao diagnóstico mais aprimorados do que a uma mudança real na prevalência. Ou seja, não há mais pessoas com autismo, elas apenas estão sendo mais diagnosticadas, sugere o estudo.

Diagnóstico mais precoce

O segundo relatório aponta para uma melhora do diagnóstico precoce: crianças até 4 anos de idade tiveram 50% mais chances de serem diagnosticadas em 2018 do que em 2014. A comparação entre as duas pesquisas, com quatro anos de diferença, indica uma melhoria nos serviços de saúde e edução quanto ao diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) nos Estados Unidos.

“Os resultados desses dois novos relatos de prevalência [de autismo] — com resultados variados em diferentes configurações geográficas e grupos sociodemográficos — refletem os muitos desafios que pesquisadores e autoridades de saúde pública têm ao tentar determinar a verdadeira prevalência [do autismo]”, disse Andrew Adesman, chefe de pediatria comportamental e de desenvolvimento do Cohen Children’s Medical Center, em New Hyde Park, Nova York (EUA).

Novo estudo do CDC sugere prevalência de 1 autista a cada 44 crianças nos EUA - Portal da Tismoo

arte: Canal Autismo / Revista Autismo

Variação: de 1 em 16 a 1 em 26

Em nota à imprensa, Deborah Bilder, professora de psiquiatria infantil e adolescente e pediatria do Huntsman Mental Health Institute da University of Utah Health, explicou: “O diagnóstico e o tratamento precoces do autismo otimizam a capacidade das crianças de aprender, envolver-se com os outros e desenvolver independência. É por isso que esses estudos são tão importantes. Eles não apenas nos ajudam a ter uma ideia melhor da crescente prevalência do autismo, mas também podem melhorar políticas, serviços e pesquisas direcionadas a ajudar crianças e suas famílias afetadas pelo autismo”, ressaltou ela.

A nova estatística foi baseada em dados de 2018 de 11 comunidades da rede de Monitoramento do Autismo e Deficiências do Desenvolvimento (ADDM, na sigla em inglês). As taxas de autismo nessas comunidades variaram de 1 em 60 (1,7%) no Missouri a 1 em 26 (3,9%) na Califórnia.

Essas diferenças podem ser devido à forma como as comunidades identificam crianças com autismo, de acordo com o CDC, que observou que algumas comunidades também têm mais serviços de saúde e educação para crianças com autismo e suas famílias.

Pesquisadores também encontraram diferenças raciais e étnicas persistentes no diagnóstico de autismo. Em várias das 11 comunidades, menos crianças hispânicas foram diagnosticadas com autismo do que crianças negras ou brancas. Além disso, crianças negras com autismo eram mais propensas a serem diagnosticadas com deficiência intelectual do que crianças brancas ou hispânicas com autismo.

O estudo original (em inglês) pode ser acessado no site do CDC.

Transmitida no Instagram, a live com Polly Appel teve tradução para o português, com a colaboração de June Camargo

Numa live bem descontraída, a mãe norte-americana Polly Appel contou sobre a criação da SHANK2 Foundation e sobre suas motivações para essa iniciativa. Realizada no Instagram @_tismoo, na noite de 22.nov.2021, a live contou com a valiosa colaboração de outra mãe, June Camargo, que fez a tradução — do inglês para o português — das falas de Polly e ainda acrescentou sua experiência com uma filha com transtorno do neurodesenvolvimento associado a mutações no gene SHANK2.

No vídeo a seguir (gravado da live), você pode assistir Polly contando sobre sua família e, principalmente sobre seu principal motivador, o filho, Jarret (de 25 anos), que tem mutação no gene SHANK2, e o porquê de criar uma fundação para incentivar a ciência e a ajuda mútua entre as famílias.

As contribuições de Polly e de June foram preciosas e podem incentivar muitas famílias não só a buscar a causa genética do autismo de muita gente (com mapeamento genético, como o sequenciamento do exoma completo, que foi o que ambas fizeram), como também a união de grupos em torno de uma mutação genética, que pode fazer com que seja mais pesquisada e estimular a ajuda entre si — a exemplo da SHANK2 Foundation (www.shank2.org).

Vale assistir os 51 minutos de vídeo!

Assista ao vídeo gravado da live

 

Por Claudia Spadoni

Dia 22 de outubro é o dia de conscientização da síndrome de Phelan- McDermid e por este motivo várias ações aconteceram no Brasil, nos Estados Unidos, na Espanha e em diversos outros países, para levar informação e agregar cada vez mais pessoas e conhecimento a toda comunidade da síndrome de Phelan- McDermid: famílias, pesquisadores, médicos, terapeutas e apoiadores.

A síndrome de Phelan-McDermid e as ações de conscientização — Portal da TismooVamos comentar aqui algumas destas ações, não sem antes dar uma pequena ilustração sobre o que é PMS (como é citada a síndrome mundo afora, na sua sigla em inglês: Phelan-McDermid syndrome).

O diagnóstico é feito através da realização de exames genéticos. A síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é uma condição genética rara causada por uma deleção ou variação da extremidade terminal do braço longo do cromossomo 22 na região 22q13, na maioria das vezes incluindo o gene SHANK3 ou uma mutação no próprio gene SHANK3. A variabilidade das consequências nas pessoas acometidas é grande e inclui diferentes sintomas clínicos, cursando com o transtorno global do neuro desenvolvimento e podendo também apresentar o TEA (Transtorno do Espectro do Autismo). Consulte o site: www.pmsf.org  para conhecer e saber do suporte oferecido a famílias, pesquisadores, médicos e terapeutas.

‘Shine Green’, ilumine com o verde

Shine Green tem sido há alguns anos uma prática em vários países onde as famílias iluminam na cor verde suas casas e monumentos famosos ou não tão famosos assim de várias cidades também são iluminados em homenagem a PMS. É uma forma de chamar a atenção sobre a importância de se levar informação para as pessoas de dentro e fora da comunidade PMS.

Apenas como exemplo neste ano de 2021 o MAC Museu de Arte Contemporânea em Niterói, no Rio de Janeiro foi iluminado. Veja no Instagram do MAC como ficou lindo! A cada ano no Brasil temos a adesão de outros apoiadores. Acompanhe também no Instagram da Associação PMS no Brasil.

A síndrome de Phelan-McDermid e as ações de conscientização — Portal da Tismoo

Webinar organizado pela cureSHANK: ‘accelerating life-transforming therapies’

Outra ação promovida foi o webinar que aconteceu em 21 de outubro organizado pela CureSHANK. Organização cujo propósito é acelerar o desenvolvimento de tratamentos para distúrbios relacionados ao SHANK. A cureSHANK busca identificar projetos e financiamento para projetos de desenvolvimento de medicação e coordenar esforços científicos para acelerar os avanços nesta área.  Neste webinar, a diretoria apresentou o Comitê Científico da organização, formado por pesquisadores e profissionais com uma experiência sólida de atuação, assim como os projetos em andamento. Para conhecer, acesse www.cureshank.org

‘Run Like a Hero’

Este evento idealizado na Espanha, pela associação local das famílias tem envolvido vários países de uma forma muito alegre, saudável e cheia de energia: correr ou caminhar o seu percurso escolhido.

E por que correr conosco?

Esta corrida não é apenas calçar um par de tênis e sair correndo ou andando porta afora, é sobre fazer parte de uma comunidade. Juntar-se à semana global RUN LIKE HERO com a comunidade Phelan-McDermid e celebrar o Dia Internacional. 

Com os fundos arrecadados, promovemos o avanço da pesquisa da síndrome de Phelan, apoiamos famílias e envolvemos a comunidade na conscientização e divulgação sobre a síndrome de Phelan-McDermid.

Corremos pela solidariedade, porque somos mais fortes juntos!

Para saber mais consulte: www.runlikeahero.com

A síndrome de Phelan-McDermid e as ações de conscientização — Portal da Tismoo

5º Encontro da Associação PMS no Brasil 

E por fim, ainda neste mês de Outubro a Associação Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan McDermid no Brasil organizou o V Encontro anual com a participação das famílias, pesquisadores,  médicos,  terapeutas e apoiadores de PMS. O evento foi realizado em dois sábados – 2 e 9 de outubro. Foi uma oportunidade única de troca de experiências com palestras sobre genética, apresentação de estudos publicados sobre a síndrome, terapias que se aplicam no tratamento e muito mais. Algumas destas sessões/ palestras foram disponibilizadas. Consulte: www.pmsbrasil.org.br

São ações assim organizadas em diferentes lugares, com diferentes formatos que visam agregar as pessoas e melhorar a qualidade de vida daqueles com a síndrome de Phelan-Mcdermid e seus familiares. Participe e nos ajude a divulgar. 

A autora

Claudia Spadoni é voluntária e representante regional da Fundação da Síndrome de Phelan-McDermid (PMSF)

Veja também

Não deixe de ler outros artigos nossos sobre a síndrome de Phelan-McDermid:

As informações e opiniões emitidas neste texto são de responsabilidade única do(a) autor(a).

Brasileiros podem participar e, além de ajudar, obter apoio da instituição que pretende ser global e estimular as descobertas científicas sobre o gene

Francisco Paiva Junior

(English version)

Como nasce uma ONG ou uma fundação? Podemos dizer, com quase 100% de acerto, que normalmente nasce de um propósito e muita determinação. Não foi diferente com Polly Appel, que criou a SHANK2 Foundation (numa tradução livre: “Fundação SHANK2”). 

Norte-americana, com 57 anos e mãe de três meninos, ela mora em Miami com o marido e filho Jarret (de 25 anos), que tem um transtorno do neurodesenvolvimento associado a mutações genéticas no gene chamado SHANK2. Graduada e pós-graduada em administração pela Wharton School da University of Pennsylvania e pela Kellogg Graduate School of Management da Northwestern University, respectivamente, ela estudou no programa de Genética Humana no Sarah Lawrence College e fez mestrado em Serviço Social na Universidade de Columbia. Antes de cirar a fundação, ela foi voluntária na Kristi House, uma ONG que apóia crianças vítimas de abuso sexual e tráfico de pessoas, onde ela cuidou do planejamento estratégico da instituição e até hoje é membro do conselho de diretores de lá.

Conversei com ela por email e por videoconferência para saber um pouco mais sobre a SHANK2 Foundation e como os brasileiros podem contribuir para essa incrível iniciativa.

SHANK2 Foundation

Portal da Tismoo — Qual sua ligação com o gene SHANK2?

Polly Appel — Por duas décadas, eu e minha família investigamos a causa de algumas questões de saúde do meu filho, como deficiência intelectual, deficiências motoras, grossa e fina, e características autísticas. Em 2017, finalmente descobrimos, por meio de exames genéticos, que Jarret tem três variantes genéticas no SHANK2. Duas delas ele herdou de mim. A terceira é uma mutação chamada “de novo” (uma alteração genética não herdada) ou herdada de meu marido, que pode ser um mosaico para essa variante genética especificamente.

Tismoo — E como surgiu a ideia de criar uma fundação?

Polly — No meio de 2020, um amigo me contou sobre uma fundação chamada CureSHANK. Falei com eles, pensando que eles estavam focados no SHANK2, mas descobri que eles apóiam principalmente famílias e pesquisadores do SHANK3 (outro gene). Mas um dos fundadores do CureSHANK me apresentou a vários cientistas pesquisadores do SHANK2 e a alguns pais de crianças afetadas por essa mutação. Meu parceiro na fundação foi um desses pais. Assim que começamos a conversar, percebemos a necessidade de um esforço unificado para apoiar a comunidade SHANK2 e decidimos criar uma base.

Tismoo — Mas qual é o objetivo exatamente da Fundação SHANK2?

Polly — Nosso objetivo é fornecer aos pesquisadores as informações necessárias para acelerar o desenvolvimento de tratamentos para transtornos do neurodesenvolvimento associados ao gene SHANK2. Além disso, estamos nos esforçando para aumentar a conscientização sobre os transtornos do neurodesenvolvimento associados ao SHANK2 e apoiar as famílias envolvidas.

Tismoo — Como está a fundação atualmente? O que já foi feito?

Polly — Meu marido e eu começamos a financiar estudos de modelos de camundongos no MIT (Massachusetts Institute of Technology), em 2018, antes da formação da fundação. O laboratório tem uma linha de camundongos com SHANK2 knockout (processo em que uma cópia do gene é removida), bem como camundongos com variantes genéticas iguais às do meu filho. As descobertas desses estudos terão amplas implicações para a pesquisa desse gene. Para coletar informações que serão usadas para identificar características comuns de indivíduos com transtornos do neurodesenvolvimento associados ao gene SHANK2 e estabelecer um banco de dados que seja acessível aos pesquisadores que estudam o gene SHANK2, a fundação criou um registro de pacientes e está financiando um estudo de fenotipagem, que está sendo conduzido pelo Mount Sinai School of Medicine, em Nova York. E, mais recentemente, nos juntamos à plataforma Function — criada pela empresa de biotecnologia Rarebase. Essa plataforma testa os efeitos de milhares de drogas aprovadas pelo FDA (Food and Drug Administration,  agência que regula remédios e alimentos nos Estados Unidos) e compostos semelhantes a drogas na expressão gênica. Por meio da Function, esperamos identificar medicamentos potencialmente eficazes para os transtornos do neurodesenvolvimento associados ao SHANK2. Por último, também estamos avaliando uma proposta de uma instituição acadêmica de renome mundial para desenvolver linhas de IPSC (células-tronco pluripotentes induzidas, na sigla em inglês) e organelas para melhor compreender o papel que o gene SHANK2 desempenha na função cerebral humana.

Tismoo — Como as famílias no Brasil poderiam ajudar nessa sua iniciativa?

Polly — Em primeiro lugar, é muito importante que cada indivíduo identificado como tendo diagnóstico de um transtorno do neurodesenvolvimento associado ao gene SHANK2 seja inscrito no “Registro de Pacientes SHANK2”. Inscrever-se e registrar-se é fácil — no site www.shank2.org. Além disso, agora eu e meu parceiro, Ben, estamos administrando a fundação por conta própria, além da ajuda de uma mãe que auxilia em nosso esforço de mídia social. Sabemos que existem pacientes SHANK2 em todo o mundo e gostaríamos de ajudá-los e também de encontrar outros, para atingir os nossos objetivos. Isso é difícil para apenas duas pessoas realizarem, especialmente porque existem barreiras linguísticas que nos impedem de nos comunicarmos claramente com pesquisadores e famílias em todo o mundo. Se tivermos representantes da fundação em outros países que divulguem a fundação e atuem como elos entre as famílias, os pesquisadores e nós, isso certamente beneficiará nossa comunidade. Qualquer pessoa interessada em ajudar em nosso esforço internacional pode entrar em contato comigo, diretamente pelo email: polly@shank2.org.

Tismoo — O que você diria às pessoas e famílias que têm alguma síndrome rara ou alguma outra mutação genética rara? De acordo com a sua experiência, qual seria seu conselho?

Polly — Em primeiro lugar, eu diria que eles não deveriam tirar conclusões precipitadas. Embora criar uma criança com deficiência seja, certamente, desafiador e algo para o qual ninguém se prepara, pode ser extremamente gratificante. Meu filho tornou minha vida única e realizada, assim como a vida da minha família. Ele nos surpreendeu de muitas maneiras.

Em termos do que fazer, é crucial obter o máximo possível de informações sobre o transtorno e encontrar apoio em outras pessoas que estejam passando por uma experiência semelhante. Dito isso, pode ser um desafio para as famílias encontrar informações sobre doenças raras. Mesmo depois de obter um diagnóstico para nosso filho, havia muitas perguntas sem resposta. Havia muitas pesquisas sendo conduzidas, mas certamente pode ser difícil para um leigo interpretar. E não havia nenhuma comunidade que apoiasse as famílias e reunisse informações simples o suficiente para que os pais entendessem.

Portanto, se uma família recebe um diagnóstico, acho que o primeiro passo deve ser ver se há algum tipo de grupo de apoio às famílias a que possam recorrer. Caso contrário, eles podem precisar iniciar um movimento por conta própria. Eles não precisam necessariamente lançar uma fundação, mas talvez começar com um grupo no Facebook, por exemplo, para reunir pessoas. Também é imprescindível que a família busque a ajuda de um médico geneticista, que deve ter acesso a todas as informações disponíveis.

Annual Conference SHANK2 Day

A SHANK2 Foundation fará um evento gratuito no próximo dia 13.nov.2021, será a 1ª Conferência Anual SHANK2 Day, 100% em inglês, com a participação de renomados especialistas no assunto, médicos, engenheiros de biotecnologia e famílias, que farão breves apresentações, discussões  em grupo, sessões de perguntas e respostas. Tudo acontecerá de forma virtual, online, das 13:00 às 17:00 horário de Brasília (11:00 às 15:00 no horário do leste dos EUA). O objetivo é reunir membros da comunidade SHANK2 e ampliar o entendimento sobre o cenário atual na área. Para fazer a inscrição grátis, acesse o site shank2.org/news-and-events/#SHANK2-day e um link será enviado para os emails cadastrados antes do evento.

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Versão em inglês
ENGLISH VERSION

 

Foundation encourages research and support to  ‘SHANK2 families’

Brazilians are welcome to participate and, besides helping, getting support from this institution that intends to have global reach and boost scientific discoveries on the SHANK2  gene

Francisco Paiva Jr.,
from Tismoo Portal (Brazil)

How is a foundation or NGO born? We can say with almost 100% certainty, that they are usually born from a strong sense of purpose and a lot of determination. Not different with Polly Appel, who created SHANK2 Foundation.

American, 57 years old and mother of three boys, she lives in Miami with her husband and her son Jarret (25 years old), who has neurodevelopment disorders related to gene mutations on SHANK2. Holding undergraduate and graduate degrees in Management from Wharton School at the University of Pennsylvania and from Kellogg Graduate School of Management at Northwestern University, respectively, she studied Human Genetics at Sarah Lawrence College and holds a Masters degree in Social Work from Columbia University. Before launching the Foundation, she volunteered at Kristi House, an organization aimed at supporting kids victimized by sex abuse and human trafficking, where she took care of the institution’s strategic planning and still serves on the board of directors.

We talked through email and videoconference to know more about SHANK2 Foundation and how Brazilians can contribute to this amazing initiative.

Tismoo Portal — What is your link with the SHANK2 gene?

Polly Appel — My family had searched for the cause of my son’s intellectual disabilities, gross and fine motor deficiencies, and autistic tendencies for two decades.  In 2017, we finally learned, through genetic testing, that Jarret has three SHANK2 variants.  He inherited two from me.  The other one is either de novo or inherited from my husband who may be mosaic for the variant. 
Tismoo — How did the idea of creating a foundation come up?

Polly — During the summer of 2020 my friend told me about a foundation called CureSHANK.  I reached out to them, thinking that they were focused on SHANK2, but it turns out they mainly support SHANK3 families and researchers.  But one of the CureSHANK founders introduced me to a number of SHANK2 researchers and a couple of parents of affected children.  My partner in the foundation was one of those parents.  As soon as we started talking we realized the need for a unified effort to support the SHANK2 community and we decided to create a foundation.
Tismoo — What is SHANK2 Foundation’s goal?

Polly — Our goal is to provide researchers with the information needed to accelerate the development of treatments for SHANK2 disorders.  Additionally, we are striving to raise awareness about SHANK2 disorders and support affected families.
Tismoo — What is the current status of the foundation? I mean what you already have done, have reached?

Polly — My husband and I began funding mouse model studies at MIT in 2018, prior to the formation of the foundation.  The lab has a line of SHANK2 knockout mice as well as mice with my son’s variants. The findings from these studies will have broad implications for SHANK2 research. 

To collect information that will be used to identify common characteristics of individuals with SHANK2 disorders and establish a database that is accessible to researchers studying the SHANK2 gene, the foundation has created a patient registry and is funding a phenotyping study that is being conducted by Mount Sinai in New York.  And we recently joined the Function platform created by the biotech firm, Rarebase. Function tests the effects of thousands of FDA-approved drugs and drug-like compounds on gene expression.  Through Function we hope to identify potentially effective drugs for SHANK2 disorders.  

We are also evaluating a proposal from a world-renowned academic institution to develop iPSC lines and organelles to better understand the role SHANK2 plays in human brain function.  

Tismoo — How could families in Brazil help this initiative?

Polly — First and foremost, it is so important that every individual identified as having a SHANK2 disorder be enrolled in the SHANK2 Patient Registry.  Signing up and registering is easy to do at http://www.shank2.org/.  Also, right now my partner, Ben, and I are running the foundation on our own, aside from the help of one mother who assists in our social media effort.  We know there are SHANK2 patients all over the world and we would like to help them as well as find others, in order to achieve our goals. This is difficult for just two people to accomplish, especially since there are language barriers that prevent us from clearly communicating with researchers and families worldwide.  If we have representatives of the foundation in other countries who spread the word about the foundation and act as liaisons between the families and researchers and us, it would certainly benefit our community.  Anyone interested in helping with our international effort may contact me directly at polly@shank2.org.  

Tismoo — What would you say to people and families that have any rare syndrome or any other rare gene mutation? According to your experience, what should they do?

Polly — First, I would say that they should not jump to conclusions. While raising a child with disabilities is certainly challenging and something no one prepares for, it can be extremely rewarding.  My son has made my life and that of my family members unique and fulfilling.  He has surprised us in so many ways.

In terms of what to do, it is crucial to get as educated on the disorder as possible and find support in others who are having a similar experience.  That being said, it can be challenging for families to find information on rare diseases.  Even after getting a diagnosis for our son, there were so many unanswered questions.  There was plenty of research being conducted, but that can certainly be hard for a layperson to interpret. And there was no community that supports families and gathers information that is simple enough for a parent to understand.  

So if a family gets a diagnosis, I think the first step should be to see if there is some kind of family advocacy group they can turn to. If not, they may need to start a movement on their own.  They don’t necessarily need to launch a foundation, but maybe start with a Facebook group to see who and what is out there.  It is also imperative that the family seeks help from their geneticist who should have access to any information that is available.

Annual Conference SHANK2 Day

SAVE THE DATE!
First Annual SHANK2 Day Conference: November 13, 2021
WHO: Renowned SHANK2 experts, clinicians, biotech engineers, and families
WHAT: Short talks, group discussions, Q&A sessions — 100% in Engish
WHERE: Virtual
WHEN: 11:00am until 3:00pm Eastern Standard Time
WHY: To bring together members of the SHANK2 community to better understand the current landscape of the field

Registration is free: shank2.org/news-and-events/#SHANK2-day
A link will be sent prior to the meeting to those registered.

A série documental Amor no Espectro estreia sua segunda temporada no próximo dia 26 de setembro de 2021, na Netflix. A primeira temporada da produção australiana, que mostra autistas adultos em encontros amorosos, foi originalmente lançada em 2019 pela ABC TV e, transmitida no Brasil pela Netflix em 2020. Já exibida na Austrália, a nova temporada apresenta personagens já introduzidos na primeira temporada, mas também inclui novas pessoas, todas dentro do espectro do autismo.

Em entrevista ao Autism Awareness Australia, parte do cast comentou as expectativas e como foi participar da segunda temporada. Mark, por exemplo, disse que “o programa ficou melhor e muito maior, e o fato de ter ido ao ar na Netflix fez eu sentir que Love on the Spectrum se tornou mundialmente conhecido. Sempre me senti confiante trabalhando na primeira temporada, na segunda não foi diferente”, destacou.

Novidades

Ronan é uma das novidades da segunda temporada. Ele decidiu participar da série após assistir a primeira temporada e disse ter gostado da experiência. “Eu realmente não tinha certeza do que esperar porque era muito novo para mim, mas eu sempre gosto de tentar coisas novas e estava animado para fazer parte do show. Aprendi muito durante as filmagens e toda a equipe foi tão legal e me fez sentir valorizado”, comentou.

Assista ao trailer da nova temporada a seguir: