Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas — Tismoo

Trabalho científico analisou mais de 7 mil genomas de autistas e seus familiares

Pesquisadores descobriram, com o uso de inteligência artificial, mutações genéticas em regiões não codificantes de proteínas que podem resultar no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Foram analisados o sequenciamento do genoma completo em 1.790 famílias que tinham pelo menos um indivíduo diagnosticado com TEA, totalizando 7.097 genomas. A ideia foi tentar relacionar mutações nas regiões não codificantes com o autismo, utilizando um modelo computacional que consegue predizer os efeitos regulatórios específicos e impactos dessas mutações. O trabalho, publicado na Nature dia 27 de maio de 2019, liga alterações genéticas em regiões não codificantes a condições do neurodesenvolvimento.

Trocando em miúdos, o estudo mostrou a importância do sequenciamento do genoma completo para pessoas com autismo. O sequenciamento do exoma completo já era indicado por muitas associações médicas de países desenvolvidos, como nos Estados Unidos, como uma metodologia de auxílio no diagnóstico do TEA. Porém, o exoma cobre apenas cerca de 2% do genoma humano. No passado, o restante era considerado “lixo”, informação sem importância embora já fosse sabido que essas regiões eram importantes em questões regulatórias. Este estudo vem mostrar o contrário, que essas outras regiões do genoma (regiões intergênicas, não codificantes de proteínas), que ficam nos demais 98%, têm relevância para o risco associado ao TEA. Estes resultados sugerem que essa classe de mutações também podem estar associadas a outras complexas condições de saúde, especialmente em casos sem causa conhecida.

Genoma

“A Tismoo, que sempre prezou pelo potencial científico desde a sua fundação, viu um potencial nessas regiões e oferece o sequenciamento do genoma completo (T-Gen) desde que abriu suas portas, em 2016, sabendo dessa importância, hoje comprovada por este estudo científico. No entanto, sabe-se que mais estudos são necessários para que essas informações sejam utilizadas na rotina clínica”, explicou a cientista Graciela Pignatari, cofundadora e diretora executiva da Tismoo.

As mutações nas regiões intergênicas, não codificadoras, estão associadas à regulação gênica alterada em pessoas com autismo. Além disso, as mutações afetam a expressão gênica no cérebro e outros genes já ligados ao autismo, como os responsáveis pelo desenvolvimento e migração de neurônios, mostrando sobretudo a importância de mais estudos nessas regiões.

O estudo científico, na íntegra, pode ser visto em: https://www.nature.com/articles/s41588-019-0420-0.

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