T-Exom®
É o sequenciamento completo do exoma.
O T-Exom®, também conhecido como Whole Exome Sequencing (WES — em português: Sequenciamento Total do Exoma), consiste no sequenciamento de regiões codificantes do genoma humano (éxons). Essas regiões compõem aproximadamente 2% do nosso material genético e são responsáveis pela codificação das proteínas do corpo humano. Nessas regiões encontramos a maioria dos genes previamente relacionados a doenças humanas conhecidas. No T-Exom®, são analisados todos os 22.000 genes codificantes do genoma humano.
A limitação desse exame se dá por conta das regiões não codificantes (conhecidas como íntrons e regiões intergênicas) não serem cobertas — diferentemente do genoma completo, onde essas regiões são sequenciadas.
A TISMOO oferece no T-Exom® 2 (duas) possibilidades de sequenciamento:
1. Sequenciamento e análise pleno do paciente e dos pais (mutações somáticas e germinativas);
2. Sequenciamento e análise pleno do paciente (mutações somáticas);
1. Prepare-se para o seu atendimento
Para a realização do T-Exom, além do pedido médico para a realização do exame com a qualidade desejada, pediremos a você o preenchimento de um pré-cadastro com questionário clínico (os documentos poderão ser preenchidos digitalmente ou no momento do atendimento – a ser combinado com a equipe da Tismoo).
Preparo
Pré-Exame – Caso a coleta seja realizada por saliva, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Nos casos de coleta de sangue não é necessário jejum.
Para este exame pode ser necessário coletar amostras, de sangue ou saliva, dos genitores quando solicitado pelo médico que acompanha o paciente.
Tipos de amostra
O exame é realizado a partir de amostras de sangue ou saliva do paciente e quando solicitado também será coletado dos genitores.
Coleta
A coleta pode ser realizada na sede da Tismoo com horário previamente agendado ou com o kit de coleta enviado por nós com as instruções necessárias em sua própria residência.
Para amostra de sangue, enviaremos também o kit de coleta, porém, o paciente deverá contatar um profissional especializado para realizá-la ou levar a um laboratório de confiança após contato prévio com a equipe da Tismoo. Após coleta, a amostra deverá ser encaminhada para a Tismoo seguindo os padrões de segurança.
Documentos necessários
- Pedido médico
- Formulários enviados pela Tismoo
Prazo de entrega
Até 90 dias corridos
Caso o exame seja solicitado através de kit de coleta, o prazo de entrega do laudo é contado a partir do recebimento da amostra pela equipe Tismoo.
Doenças relacionadas
O teste pode ser utilizado para diagnosticar doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes. O direcionamento da análise é personalizado de acordo com as hipóteses diagnósticas e histórico clínico do paciente.
Genes analisados
Todos os 22.000 genes codificantes do genoma humano.
Informações técnicas
Com cobertura de 100x, o sequenciamento genético e análise do Exoma – T-Exom® (apenas dos éxons) verifica uma parte do genoma completo que, apesar de compreender 1% a 2%, a maioria das alterações genéticas relacionadas a doenças — 85% — atualmente encontram-se nestas regiões (éxons).
Contato
Av. Brigadeiro Luís Antônio, 2503 – 2º andar
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CEP 01401-000
+55 (11) 95638-4178