T-Exom®

É o sequenciamento completo do exoma.

Sequenciamento dos éxons. São analisados todos os 22.000 genes codificantes do genoma humano
Foco na identificação de mutações causadoras de fenótipos
Compreende 80% das alterações genéticas relacionadas as doenças

T-Exom Como funciona?Informações Quero fazer o exame!

O T-Exom®, também conhecido como Whole Exome Sequencing (WES — em português: Sequenciamento Total do Exoma), consiste no sequenciamento de regiões codificantes do genoma humano (éxons). Essas regiões compõem aproximadamente 2% do nosso material genético e são responsáveis pela codificação das proteínas do corpo humano. Nessas regiões encontramos a maioria dos genes previamente relacionados a doenças humanas conhecidas. No T-Exom®, são analisados todos os 22.000 genes codificantes do genoma humano.

A limitação desse exame se dá por conta das regiões não codificantes (conhecidas como íntrons e regiões intergênicas) não serem cobertas — diferentemente do genoma completo, onde essas regiões são sequenciadas.

A TISMOO oferece no T-Exom® 2 (duas) possibilidades de sequenciamento:

1. Sequenciamento e análise pleno do paciente e dos pais (mutações somáticas e germinativas);
2. Sequenciamento e análise pleno do paciente (mutações somáticas);

1. Prepare-se para o seu atendimento

Para a realização do T-Exom, além do pedido médico para a realização do exame com a qualidade desejada, pediremos a você o preenchimento de um pré-cadastro com questionário clínico (os documentos poderão ser preenchidos digitalmente ou no momento do atendimento – a ser combinado com a equipe da Tismoo).

2. Escolha a forma de Pagamento

O pagamento do exame poderá ser realizado por telefone, e-mail ou Whatsapp. Você também poderá efetuar o pagamento por cartão de crédito, cartão de débito, depósito em conta corrente ou boleto bancário. Importante: O pagamento deverá ser efetuado sempre antes da coleta da amostra de sangue. Se você optar pelo kit de coleta (sangue ou saliva), o pagamento deverá ser realizado por cartão de crédito ou depósito bancário e, necessariamente, antes do envio do kit.

4. Acesse o seu laudo, e agende a sua consulta pós-teste

O resultado do seu exame será encaminhado diretamente para o email de cadastro e para o médico que solicitou o exame. Assim que você receber o resultado de seu exame, poderá agendar a consulta pós-teste junto à equipe de especialistas da Tismoo. Será um atendimento presencial ou online (formato de sua preferência) e com horário pré-agendado. Na consulta pós-teste, daremos a você e a seu médico um suporte personalizado. O objetivo desse encontro é que você entenda melhor os resultados apresentados no laudo e também tenha a oportunidade de tirar suas principais dúvidas.

Preparo

Pré-Exame – Caso a coleta seja realizada por saliva, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Nos casos de coleta de sangue não é necessário jejum.

Para este exame pode ser necessário coletar amostras, de sangue ou saliva, dos genitores quando solicitado pelo médico que acompanha o paciente.

Tipos de amostra

O exame é realizado a partir de amostras de sangue ou saliva do paciente e quando solicitado também será coletado dos genitores.

Coleta

A coleta pode ser realizada na sede da Tismoo com horário previamente agendado ou com o kit de coleta enviado por nós com as instruções necessárias em sua própria residência.

Para amostra de sangue, enviaremos também o kit de coleta, porém, o paciente deverá contatar um profissional especializado para realizá-la ou levar a um laboratório de confiança após contato prévio com a equipe da Tismoo. Após coleta, a amostra deverá ser encaminhada para a Tismoo seguindo os padrões de segurança.

Documentos necessários

Pedido médico
Formulários enviados pela Tismoo

Prazo de entrega

Até 90 dias corridos

Caso o exame seja solicitado através de kit de coleta, o prazo de entrega do laudo é contado a partir do recebimento da amostra pela equipe Tismoo.

Doenças relacionadas

O teste pode ser utilizado para diagnosticar doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes. O direcionamento da análise é personalizado de acordo com as hipóteses diagnósticas e histórico clínico do paciente.

Genes analisados

Todos os 22.000 genes codificantes do genoma humano.

Informações técnicas

Com cobertura de 100x, o sequenciamento genético e análise do Exoma – T-Exom® (apenas dos éxons) verifica uma parte do genoma completo que, apesar de compreender 1% a 2%, a maioria das alterações genéticas relacionadas a doenças — 85% — atualmente encontram-se nestas regiões (éxons).