Exames
Nossos testes genéticos em medicina personalizada
Oferecemos 3 possibilidades diferentes de sequenciamento genético.
O array genômico (CGH-Array) é um teste capaz de identificar deleções e duplicações cromossômicas. Auxilia na identificação de regiões de ausência de heterozigosidade, e seus achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento.
Sequenciamento do exoma com cobertura dos dados de 100x, também chamado de WES (Whole Exome Sequencing), é o sequenciamento dos éxons, regiões que correspondem de 1-2% do genoma completo. Atualmente, 85% destas regiões estão relacionadas as condições de saúde alteradas.
Sequenciamento do genoma completo ou WGS (Whole Genome Sequencing) com cobertura dos dados de 60x. Este sequenciamento permite a leitura de todo o DNA, sendo possível determinar os éxons (regiões que dão origem as proteínas e outras moléculas responsáveis pelo funcionamento do organismo) e as regiões intergênicas do DNA.
Os testes genéticos realizados na Tismoo contam com uma plataforma de bioinformática, especialmente construída para o autismo, chamada GENIOO, que funciona como uma base de dados completa sobre as mais relevantes publicações científicas relacionadas ao Transtorno do Espectro do Autismo. Após a realização do mapeamento genético de última geração, nossa plataforma compara os resultados das variantes genéticas encontradas no paciente com bancos de dados do mundo todo a fim de identificar e classificar essas variantes, além de também verificar se já existe algum tratamento mais adequado para aquela mutação. E ainda, como esse serviço é contínuo, no caso de surgirem novas pesquisas ou testes, esta ferramenta nos permite atualizar o médico e a família dos pacientes*.
* Tismoo24/7 – Tecnologia exclusiva Tismoo