Novo estudo no Japão indica prevalência de autismo em 1 para 32 — Tismoo

Pesquisa mostra a importância de se fazer uma triagem de todas as crianças aos 18 meses de idade

Um novo estudo no Japão — da Shinshu University School of Medicine, publicado em 21.jul.2020, no Journal of Autism and Developmental Disorders — indica que, após uma triagem completa, há um caso de autismo para cada 32 crianças de 6 a 12 anos (prevalência de 3,1%) na cidade de Okaya — localizada na região central da ilha japonesa, com cerca de 50 mil habitantes. Os últimos números dos EUA mostram prevalência de 1 para cada 54 — 1,85%. (leia nosso artigo sobre prevalência nos Estados Unidos)

Prevalência no Japão

Liderados por Daimei Sasayama, os pesquisadores avaliaram o acompanhamento clínico no Japão de 1.067 crianças de 6 anos de idade (517 meninos e 550 meninas) — que somam 85% das crianças nascidas na cidade em 3 anos, de abril de 2009 a abril de 2012. Todas elas também haviam se submetido a uma triagem de rotina para autismo aos 18 meses de idade, que é obrigatória em todo o Japão.

O estudo científico teve dois objetivos principais: apresentar a incidência cumulativa do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em uma região com sistema de triagem completo; e examinar as características comportamentais e motoras observadas aos 18 meses de idade em crianças que depois foram diagnosticadas com autismo.

Triagem aos 18 meses

O questionário respondido anteriormente, na triagem aos 18 meses dessas crianças, sugeriu que as que depois foram diagnosticadas com TEA apresentaram algum atraso nas habilidades motoras finas e grossas e nas habilidades sociais e de comunicação naquele momento. O que reforça a eficiência de uma triagem em todas as crianças nessa idade para um diagnóstico e intervenções precoces para o autismo.

Aos 6 anos, 3,1% (4,3% dos meninos e 2,0% das meninas) das crianças foram diagnosticados com TEA por seus médicos — ou seja, 33 das 1.067 crianças. Uma taxa de prevalência semelhante foi relatada em outra pesquisa de coorte no Japão, no ano passado, em que 3,1% de 952 crianças com 32 meses de idade foram diagnosticadas com autismo.

Novo estudo na China indica prevalência de autismo: 1 para 147 — TismooAutismo na China

Os chineses também publicaram um novo estudo de prevalência de autismo, o a maior de todos até hoje naquele país. Cerca de 0,7% das crianças na China com idades entre 6 e 12 anos têm autismo, sugere a pesquisa, que também confirma um número global atualmente, a relação de quatro meninos com autismo, para cada menina. (veja mapa mundial dos estudos no nosso artigo: “Quantos autistas há no mundo?“)

No estudo, o pesquisador francês Eric Fombonne e seus colegas usaram registros do governo da China para identificar 125.806 crianças com idades entre 6 e 12 anos que vivem em oito cidades chinesas, escolhidas como uma amostra representativa do país. Para rastrear as crianças quanto ao autismo, a equipe distribuiu aos pais e professores um questionário desenvolvido por eles, denominado Escala de Avaliação do Espectro do Autismo Chinês Modificado (MC-ASRS — Modified Chinese Autism Spectrum Rating Scale).

Uma pesquisa anterior, de 2019— com 45.036 crianças — em três cidades chinesas apresentou uma estimativa ligeiramente superior, de cerca de 1% (1 a cada 94). Mas o novo trabalho inclui quase três vezes mais crianças, de oito cidades, e pode representar melhor a população da China, dizem os pesquisadores. Ele também fornece os primeiros dados sobre a prevalência de condições concomitantes, como transtorno de déficit da atenção com hiperatividade (TDAH) , fobias ou transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).

 

(No texto há links para todos os estudos citados.)

 

Pela primeira vez serão feitos testes em pessoas e em seus ‘minicérebros’ para comparar os resultados

O laboratório liderado pelo neurocientista brasileiro Alysson Renato Muotri, na Universidade da Califórnia San Diego (UCSD), nos Estados Unidos, está recrutando pessoas com autismo para participar de um teste clínico (clinical trial) com canabidiol (CBD) e exames laboratoriais. Para participar do estudo, que é feito em parceria com o grupo clínico da UCSD, é preciso, além de ter um diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) nível 3 (severo), ter de 7 a 14 anos, e não apresentar epilepsia. Além dos testes clínicos, pela primeira vez na história serão também analisados, em paralelo, os “minicérebros” (organoides cerebrais) desses mesmos indivíduos, num ensaio in vitro (em laboratório).

Óleo de canabidiol (CBD)O estudo — controlado, randomizado, duplo-cego e que está na fase 3 — tem preferência por moradores da região de San Diego, pois será preciso ir no Rady Children’s Hospital diversas vezes, para vários exames, além de um estudo genético completo. O cientista tentou trazer o estudo também para o Brasil, mas não conseguiu nenhum apoio. “Eu precisaria de um grupo clínico e um laboratório de pesquisa para fazer em colaboração aqui conosco e fazer uma parte deste estudo no Brasil. Infelizmente, não consegui nada”, lamenta Muotri.

Autismo e CBD

“Este é um ensaio clínico prospectivo. Ou seja, veremos se existe uma relação causal entre a melhoria dos sintomas de autismo e o uso do CBD, com poder estatístico para definir essa relação ou ver se as melhorias relatadas pelas famílias é efeito placebo ou outra consequência”, explicou Muotri, que é cofundador da Tismoo.

Os estudos existentes até hoje, sobre essa relação entre autismo e CBD ou dão conta da melhorias do quadro de epilepsia, o que já foi confirmado para alguns casos de autismo severo com convulsões, ou são estudos retrospectivos sobre as melhorias em outros sintomas do autismo. Porém não se sabe ainda se o CBD melhora o quadro de autismo ou se a melhoria nas convulsões traz um benefício no comportamento de pessoas com autismo severo e epilepsia. A ideia deste estudo é encontrar uma resposta para esta questão.

“Por isso estamos recrutando apenas quem tem autismo severo e não tem epilepsia, para excluir esse fator de confusão. Além disso, estamos recrutando pessoas de 7 a 14 anos para não entrar muito na adolescência, quando já temos uma questão hormonal envolvida”, esclareceu Muotri.

Inovação científica

A ideia é buscar uma resposta se e o porquê o CBD estaria ajudando o cérebro da pessoa com autismo ou não. “O que eu espero é que tenhamos alguns casos com uma resposta boa e em outros nem tanto. Por que funciona para uns e não para outros? Tem alguma relação com a genética ou com a neuroplasticidade cerebral desses indivíduos? Não é um simples ensaio clínico. É um novo conceito que estamos propondo para a medicina, quase uma personalização do ensaio clínico. Será muito interessante ver esses resultados”, contou Muotri, entusiasmado com o novo estudo.

O estudo foi apoiado pela instituição filantrópica  Wholistic Research and Education Foundation e com parceria do Center for Medicinal Cannabis Research na Faculdade de Medicina da UCSD. Para mais informação sobre o ensaio clínico CBD-autismo, entre em contato com Lauren Smith — no email lmsmith@ucsd.edu ou pelo telefone +1 (619) 627-1133 (EUA).

A publicação sobre o estudo no site da UCSD pode ser visto neste link.

Assista, abaixo, ao vídeo em que Alysson Muotri explica todos os detalhes sobre o estudo.

Ensaio clínico CBD e autismo, tirando dúvidas!

Posted by Alysson R. Muotri, PhD on Thursday, July 16, 2020

 

Revista Autismo faz live para debater pesquisa científica que confirmou a ineficácia para tratar autismo com células de cordão umbilical

O neurocientista dr. Alysson Muotri esclareceu, na última sexta-feira (29.mai.2020), que tratamento para o Transtorno do Espectro do Autismo utilizando células-tronco de cordão umbilical — as chamadas células mesenquimais — não é eficaz, segundo estudo científico publicado recentemente no The Journal of Pediatrics. A explicação aconteceu em uma live (transmissão ao vivo via internet) realizada no perfil do Instagram da Revista Autismo (@RevistaAutismo).

O brasileiro Muotri, que é professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD) e cofundador da Tismoo, explicou que o estudo foi um ensaio clínico fase 2, feito pela Duke University e 100% financiado por filantropia. Ele ainda pediu ajuda para denunciar clínicas que cobram por esse tipo de tratamento, que antes do estudo publicado já não tinha evidência de que funcionaria. Agora, entretanto, está cientificamente comprovado que as células mesenquimais não funcionam e são ineficazes para o tratamento de autismo.

O estudo completo pode ser acessado neste link ou em PDF.

Exames genéticos

Em live, Alysson Muotri fala sobre estudo que refuta tratamento com células-tronco para autismo — TismooNa live, o neurocientista ainda explica sobre quais exames e tratamentos têm comprovação científica, como terapia comportamental ABA (Applied Behavior Analysis), integração sensorial e exames genéticos (como CGH-Array e sequenciamento genéticos do genoma e do exoma).

Aliás, falando de exames genéticos, Muotri explicou como a Tismoo tem feito seus exames à distância, o que já era uma opção desde o início, agora é a recomendação. “Os kits de coleta de saliva são enviados via correio, sem contato pessoal. São devolvidos pelo correio também e as consultas pós-teste para explicar os resultados dos exames à família e ao médico são feitas por videoconferência”, relatou ele, destacando que não é preciso usar sangue para os exames genéticos da Tismoo. O uso das mais novas tecnologias permitem não necessitar de coletas invasivas para pessoas com autismo, como a de sangue, evitando a muitas delas um grande desconforto.

Veja o vídeo completo da live no IGTV (Instagram TV) da @RevistaAutismo em: https://www.instagram.com/tv/CAyocVvl7sI/

Crianças dos EUA e Canadá em idade pré-escolar diagnosticadas há 6 meses participaram da pesquisa

Um estudo publicado no mês de abril.2020, com mais de 800 crianças com autismo em idade pré-escolar nos Estados Unidos e Canadá, apontou que a maioria delas está recebendo, seis meses após seu diagnóstico, pouco mais de 5 horas de terapias semanais, e o recomendado naqueles países é de 25 horas por semana. Outro fator mencionado é que somente um terço das crianças iniciou intervenções com terapia comportamental, a que tem maior eficácia comprovada por evidência científica. Ainda mais preocupante, a pesquisa descobriu que 16% tomam ao menos um medicamento psicotrópico, a maioria deles não indicado para crianças com autismo ou para sua faixa etária. Ou seja, foi evidenciado o uso de medicamentos não regulamentados para crianças junto aos órgãos competentes, como o FDA, nos EUA, e, portanto, sem essa informação na bula.

“Isso aponta para a necessidade de melhorar o acesso aos cuidados de todas as crianças com autismo e reduzir algumas das barreiras atuais que muitas famílias enfrentam”, disse Daniela Ziskind, médica do Hospital Infantil da Filadélfia, na Pensilvânia (EUA), que liderou o trabalho, ao site Spectrum News.

Medicação

Segundo o estudo, 16,3% das 805 crianças usavam medicamentos psicotrópicos, independentemente da quantidade de terapia que estavam recebendo. Os tipos mais comuns foram drogas usadas ​​para tratar a hiperatividade, mas ainda não aprovadas para crianças nessa faixa etária ou para crianças com autismo pelos órgãos regulatórios dos dois países. E um total de 25 crianças (cerca de 4%) estavam fazendo uso de antipsicóticos.

A diretora do Centro de Excelência em Pesquisa em Autismo da Universidade de Boston, Helen Tager-Flusberg, disse ao Spectrum News que as descobertas sobre o uso de drogas são “alarmantes”. Ela — que não participou do estudo — destaca que os medicamentos apontados na pesquisa não são estudados suficientemente em crianças dessa idade. E que poucas horas de terapia e a dependência de medicamentos podem andar de mãos dadas.

Para a pesquisadora Ziskind, em algumas regiões, o nível de uso de medicamentos pode ser reflexo das políticas locais de saúde ou da disponibilidade de terapias não medicamentosas. Ela e seus colegas descobriram no estudo que as crianças nos EUA têm maior probabilidade de tomar remédios do que as do Canadá.

Terapia comportamental

A Academy of Child and Adolescent Psychiatry (Academia Americana de Psiquiatria da Criança e do Adolescente) recomenda que crianças com autismo recebam intervenções comportamentais baseadas em evidências. Um painel de especialistas convocado pela Autism Intervention Research Network on Behavioral Health recomenda que as crianças recebam pelo menos 25 horas por semana dessas terapias. Mas, entre as crianças do novo estudo, apenas 14% delas estavam recebendo este mínimo semanal — e cerca de 47% estavam recebendo menos de 5 horas por semana.

“Essa é uma descoberta importante e surpreendente; e está bem documentada aqui. Há crianças e famílias que poderiam estar tendo muito mais apoio e tratamento do que estão recebendo agora”, diz Tager-Flusberg.

Quanto ao tipo de terapia, 77% das crianças estavam em terapia com fonoaudiólogos e 67% estavam em terapia ocupacional. Apenas 33% tinham terapia comportamental, a que tem a melhor base de evidências científicas comprovando sua eficácia.

O estudo

Para o professor Lucelmo Lacerda, doutor em educação, pós-doutorando em educação especial e pai de uma criança com autismo, “esta pesquisa representa uma situação dos EUA e Canadá, o que é bastante preocupante, por diversos motivos, mas principalmente porque a medicação pode, eventualmente, ser um apoio na intervenção, mas não é o tratamento para o autismo, além disso, trata-se de medicações que não foram testadas nesta população, o que mostra que não é só aqui que temos desinformação e comportamento não científico. Agora, se nesses países, que possuem serviços públicos robustos, temos esses dados, é provável que no Brasil tenhamos quadros ainda mais sérios, em que pouquíssimas pessoas têm a intervenção adequada. Seria muito importante um estudo como este no Brasil”, disse ele, que é autor do livro “Transtorno do Espectro Autista: uma brevíssima introdução”.

Esta pesquisa científica — publicada em 1º.abr.2020 na Pediatrics, publicação científica da Academia Americana de Pediatria — foi feita com 805 crianças de 3 a 6 anos de idade, seis meses após seu diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo, que se matricularam na Autism Treatment Network, um grupo de 17 centros médicos nos EUA e no Canadá ligados à ONG norte-americana Autism Speaks, de dezembro de 2007 a dezembro de 2013.

O estudo completo (em inglês) pode ser acessado em: ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32238536.

 

(Com informações da Spectrum News)

Estudo aponta que crianças com autismo recebem medicação não indicada e pouca terapia — Tismoo

Diagnósticos de autismo continuam aumentando, com abrangência em todas as classes, raças e etnias

Os Estados Unidos divulgaram novos números da prevalência de autismo: 1 para 54. Os dados estatísticos foram publicados ontem (26.mar.2020) pelo CDC (Centers for Disease Control and Prevention — o Centro de Controle de Doenças e Prevenção do governo dos EUA). O aumento é de 10% em relação ao número anterior, de 2014, que era de 1 para 59.

A estatística, divulgada a cada dois anos pelo CDC, continua mostrando a proporção de quatro meninos para cada menina (4,3 para um, para ser exato) e refere-se a crianças de 8 anos nos Estados Unidos, em 11 estados, e são de informações coletadas em 2016, sempre de 4 anos atrás. Estas estimativas de prevalência são baseadas em registros educacionais e de saúde coletados pela Rede de Monitoramento de Autismo e Deficiências do Desenvolvimento do CDC.

Sem discriminação

Pela primeira vez, os números do CDC mostram uma prevalência quase idêntica em crianças negras e brancas. Pesquisadores já sinalizavam uma suspeita de que as diferenças vistas anteriormente refletiam um viés contra grupos não brancos, ao invés de uma real diferença de prevalência entre eles. Contudo, nos Estados Unidos, a prevalência em crianças de origem hispânica ainda fica abaixo dos números de outros grupos étnicos.

“A diferença na prevalência de autismo entre grupos humanos não é biológica, mas social. Autismo não discrimina”, comentou o neurocientista brasileiro Alysson Muotri, cofundador da Tismoo e professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego, Califórnia (Estados Unidos), referindo-se aos diagnósticos acontecerem em quem tem melhores condições financeiras. 

O estudo destaca que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) está presente em todos os grupos raciais, étnicos e socioeconômicos Ou seja, esta condição de saúde está em todas as classes, mas só tem o diagnóstico — e, portanto, tem ou busca um tratamento — quem tem acesso a melhores condições sociais. Os demais continuam sem diagnóstico, sem constar nas estatísticas. Um bom exemplo é o Brasil, praticamente ainda sem números de prevalência (teve só uma pesquisa-piloto), e todo o continente africano sem qualquer estudo de prevalência de TEA. Veja o mapa online de prevalência feito pela Spectrum News. (veja em nosso artigo “Quantos autistas há no mundo?“)

Diagnóstico precoce

EUA tem novo número de prevalência de autismo: 1 para 54 — TismooO acompanhamento de crianças de quatro anos num relatório do CDC sugere que o número de diagnósticos precoces aumentou de 2014 para 2016, sugerindo que cuidadores e profissionais de saúde estão detectando e suspeitando de autismo mais cedo. Se a tendência continuar, dizem os especialistas, a prevalência entre as crianças de 8 anos continuará a aumentar. Essa também é a opinião da bióloga molecular Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo: “Há dez anos, mal sabíamos o que era autismo e hoje nós todos desta comunidade estamos cada vez mais na mídia. Apesar de ainda ter muito preconceito, já sabemos que o autismo é um espectro e que faz parte da neurodiversidade, que é uma condição genética e majoritariamente hereditária, um fator importante nesse aumento”. A cientista ainda ressalta a importância da formação profissional “para que o diagnóstico e intervenções sejam cada dia mais precoces”. Os diagnósticos continuam sendo clínicos, mas os exames genéticos têm ganhado cada vez mais importância para uma segunda camada do diagnóstico, além de poder diferenciar autismo essencial de sindrômico. (leia nosso artigo “A ‘segunda camada’ do diagnóstico de autismo“)

Parte do aumento da prevalência pode ter relação com o progressivo movimento de conscientização da sociedade e também entre os profissionais de saúde sobre a necessidade de triagem e tratamento do TEA. Mas, especialistas dos EUA observam alguma contribuição da maior inclusão de crianças de diferentes grupos raciais e étnicos aos diagnósticos e tratamentos naquele país.

A crescente prevalência em crianças indica que adultos autistas também precisam de mais consideração, diz Catherine Rice, diretora do Emory Autism Center, em Atlanta (Geórgia). Segundo as novas estimativas, cerca de 75 mil adolescentes autistas se tornarão adultos a cada ano, disse ao Spectrum News, confirmando que o autismo é uma “importante condição de saúde pública”.

O estudo do CDC completo (em inglês) está disponível em: https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/69/ss/ss6904a1.htm?s_cid=ss6904a1_w.

 

Com informações do CDC, Revista Autismo e Spectrum News.

Experiência está sendo feita no sul da Califórnia, nos Estados Unidos

Em pessoas com autismo, a interação social é prejudicada em algum nível. Isso fica ainda mais evidente em ambientes escolares, ambiente em que muitas crianças e adolescentes enfrentam dificuldades no aprendizado. Algumas pesquisas sugerem que robôs com habilidades para dar um auxílio social podem ajudá-los nesse processo, mas apenas se a máquina conseguir interpretar com precisão o comportamento do estudante e reagir adequadamente.

Essa é a missão que pesquisadores do Departamento de Ciência da Computação da Universidade do Sul da Califórnia (USC) assumiu. Eles desenvolveram robôs de aprendizado personalizado para autistas, além de terem investigado se os equipamentos poderiam estimar o grau de interesse dos alunos em uma atividade usando o aprendizado de máquina (machine learning).

Nos testes, foram colocados robôs de assistência social nas casas de 17 crianças com autismo, durante um mês. Os equipamentos tiveram as instruções personalizadas para os padrões de aprendizagem de cada estudante ao longo das intervenções. Passado esse período, os cientistas também analisaram o envolvimento dos participantes e se o robô foi capaz de detectar autonomamente se os pequenos estavam ou não interessados e participativos, com 90% de precisão. Os resultados foram publicados nas revistas Frontiers in Robotics and AI e Science Robotics. Segundo os pesquisadores, esse é um dos maiores estudos do gênero já realizado.

Veja o robô em funcionamento na reportagem da Newsweek ou abaixo, no vídeo da National Science Foundation.

 

Sequenciamento do coronavírus mostra importância da genética — Tismoo

Genoma ganha cada vez mais relevância para a ciência e medicina personalizada em

Cientistas brasileiros sequenciaram em tempo recorde o genoma do novo coronavírus encontrado no Brasil: 48 horas. O trabalho foi feito pelos pesquisadores do Instituto de Medicina Tropical da Universidade de São Paulo (IMT-USP) e do Instituto Adolfo Lutz (IAL), em parceria com cientistas britânicos da Universidade de Oxford.

O sequenciamento genético, que normalmente leva 15 dias para ser realizado, foi concluído em 48 horas no caso do primeiro paciente identificado com a doença no Brasil. O genoma do vírus encontrado no segundo caso brasileiro confirmado também foi sequenciado pela mesma equipe.

Duas cientistas brasileiras se destacaram: Ester Sabino, diretora do Instituto de Medicina Tropical da USP e coordenadora do Centro Conjunto Brasil-Reino Unido para Descoberta, Diagnóstico, Genômica e Epidemiologia de Arbovírus (Cadde), especializado em epidemias de arboviroses, como dengue e Zika, e a pós-doutoranda na Faculdade de Medicina da USP Jaqueline Goes de Jesus, que coordenou o sequenciamento, bolsista da agência de fomento Fapesp. Além das duas,o pesquisador Claudio Tavares Sacchi, do Instituto Adolfo Lutz atuou em colaboração.

Recorde

“Em média, os países estão conseguindo fazer o sequenciamento em 15 dias. Queríamos fazer em 24 horas, bater o recorde, mas não funcionou tudo (no processo). Fizemos em 48 horas, como o Instituto Pasteur (na França)”, disse Ester à BBC News Brasil. Vale destacar que o coronavírus tem aproximadamentes 30 mil pares de bases, enquanto o genoma humano tem 3,1 bilhões, o que aumenta muito a rapidez deste processo com organismos mais simples.

O sequenciamento genético tem sido cada vez mais utilizado para sabermos mais sobre todos os organismos, inclusive vírus e bactérias. Não é somente uma das mais importantes ferramentas da medicina já no presente, mas da ciência como um todo.

A Tismoo sempre apostou na genética como o principal caminho para a medicina personalizada, o que tem sido confirmado não só com casos como este, que demonstra a relevância do sequenciamento do genoma para a ciência, com doenças virais, como no estudo publicado há menos de um ano confirmando que o autismo risco de autismo é de 97% a 99% genético (leia nosso artigo sobre esse estudo) — sendo 81% hereditário.

 

Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo — Tismoo

Pesquisa analisou sequenciamento genético de mais de 35 mil autistas e elevou o número dos principais genes ligados ao TEA

Com base numa análise do sequenciamento genético de mais de 35.000 pessoas autistas e familiares, pesquisadores identificaram 102 genes como sendo os principais relacionados ao Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). O número anterior, de 2015, era de 65 genes relevantes. Vale destacar que, se considerarmos todos os genes relacionados ao autismo, com todos os graus de importância, hoje (em 30.jan.2020), temos um total de 913 genes reportados, segundo o banco de dados da Simons Foundation, dos EUA — atualizado constantemente.

Muitos genes anteriormente incluídos na lista de 65, subiram no ranking de relevância com este estudo. O gene FOXP1, por exemplo, agora é um dos mais importantes para o autismo. O SYNGAP1 é outro exemplo, que tornou-se quase tão significativo quanto os dois principais genes ligados ao TEA, o CHD8 e o SCN2A. Outros genes, como SHANK3, ADNP, ASH1L, foram mantidos no grupo dos mais importantes.

Para o cientista Diogo Lovato, especialista em modelos genéticos do TEA, “é importante salientar que quanto maior o número de estudos publicados e de sequenciamento genético de pessoas autistas, mais possibilidades teremos de entender com maior  profundidade os mecanismos genéticos do TEA, como os genes interagem entre si e mais sobre a causa do autismo”, argumentou ele, que tem doutorado em biologia molecular e é geneticista molecular da Tismoo.

Como foi feito

O estudo foi feito juntando o trabalho anterior — com o sequenciamento completo do exoma de 15 mil autistas e seus familiares e que encontrou 65 genes principais, em 2015 — com o sequenciamento de mais 20 mil autistas e seus pais e irmãos.  Isso, por si só, aumentou o número dos principais genes de 65 para 79. Considerando somente autistas, o número total é de quase 12 mil pessoas diagnosticadas com TEA.

A equipe então usou o método estatístico chamado TADA (Transmission And “De novo” Association), que mede a herdabilidade, e o FDR (False Discovery Rate), que avalia falso-positivos. Ao final do estudo, o número dos principais genes relacionados ao autismo aumentou para 102. Cerca da metade deles também está associada a atrasos no desenvolvimento em geral e deficiência intelectual, e não somente ao autismo.

As novas descobertas são o resultado de análises cada vez mais sofisticadas de um número crescente de sequenciamento genético de pessoas com autismo, seus pais e irmãos. Os pesquisadores apresentaram a prévia destes resultados — na época, ainda não publicados — em 10 de maio de 2018, na reunião anual da International Society for Autism Research em Roterdã, na Holanda.

 

“Colaborações em larga escala que integram dados têm o potencial de contextualizar os resultados que estamos vendo”, disse ao site Spectrum News um dos líderes da pesquisa Stephan Sanders, professor-assistente de psiquiatria da Universidade da Califórnia, em São Francisco.

O estudo original completo pode ser acessado neste link.

Com artigo da Spectrum News, “Analysis of sequences pegs 102 top autism genes”.

Revista da editora Abril destaca o trabalho dos sócios fundadores da Tismoo, Alysson Muotri e Patrícia Beltrão Braga

Numa reportagem bem completa, a revista Superinteressante (editora Abril), em sua edição de dezembro de 2019 (nº 410), destaca, na capa, a complexidade do autismo e a importância da genética para entender o transtorno.

Genética do autismo na capa da Superinteressante — TismooCitando dois sócios fundadores da Tismoo — a professora da USP e coordenadora do projeto A Fada do Dente, Patrícia Beltrão Braga, e o professor da Universidade da Califórnia em San Diego, Califórnia (EUA) Alysson Muotri —, o texto de doze páginas, intitulado “O quebra-cabeça do autismo”, traz os números atuais das pesquisas e informações a respeito de diversos estudos científicos, inclusive destacando o mais recente sobre genética, que sugerem o número de 97% a 99% de risco genético para o autismo — e somente 1% a 3% de riscos ambientais —, sendo 81% hereditário. (leia nosso artigo sobre este estudo)

A reportagem de capa cita ainda o uso de minicérebros para pesquisas a respeito do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e o estudo sobre os astrócitos (células do cérebro cujo formato lembra uma estrela) também terem uma parcela de participação na expressão desta condição de saúde. O sequenciamento genético também mereceu destaque por parte da revista, como uma investigação mais aprofundada no diagnóstico de comorbidades (leia nosso artigo sobre a “segunda camada” do diagnóstico) e também no auxílio para a “escolha de medicamentos que sejam mais eficazes em determinadas pessoas”, um dos pilares da medicina personalizada.

Fica a dica: vale ler!

Revista Autismo enfatiza a importância de ir além do diagnóstico, abrindo, com isso, um leque de possibilidades de tratamentos

Ninguém tem dúvida de que o diagnóstico de autismo é clínico. E quem o faz são médicos especialistas, como um neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da adolescência — ou ainda, nos casos de diagnóstico tardio, em adultos, um médico psiquiatra. A reportagem publicada na edição número 6 (em setembro de 2019) da Revista Autismo cita, porém, uma “segunda camada” do diagnóstico, enfatizando com isso a importância de um estudo aprofundado caso a caso: é autismo, mas qual? Que tipo? Monogênico (causado por mutação em um único gene)? Sindrômico (causado por uma síndrome)? Com comorbidades? Quais? E isso é possível com a realização de  exames genéticos.

A importância de se saber mais — e, por consequência, abrir o leque de possibilidades de tratamento e de estudos científicos — tem ganhado destaque e relevância. A reportagem cita, por exemplo, o caso do  professor Lucelmo Lacerda, palestrante bem conhecido no meio do autismo. Ele fez um exame de sequenciamento do genoma completo do seu filho e descobriu uma variante genética que o permitiu entrar gratuitamente num estudo científico da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), liderado pelo neurocientista brasileiro e cofundador da Tismoo Alysson Muotri. E este é só um exemplo das possibilidades ao descobrir exatamente que tipo de autismo uma pessoa tem.

Comorbidades também são muito comuns no autismo (leia o artigo de Paulo Liberalesso para nosso portal sobre este assunto), mas em muitos casos essas outras condições de saúde nem estão sendo tratadas, por estarem ainda ocultas. Até mesmo casos de mais comprometimento, como os de epilepsia, podem se manifestar na adolescência e, se uma família sabe por antecipação dessa possibilidade, ainda na infância, o tratamento e o cuidado muda radicalmente.

Mais informação só pode trazer mais possibilidades e mais formas e caminhos para lidar com alguma questão, ainda mais quando estamos falando de saúde. E somente a “segunda camada” do diagnóstico pode nos aproximar da medicina personalizada, que tanto defendemos.

Reportagem da Revista Autismo

Revista Autismo de setembro de 2019 — Tismoo

Capa da sexta edição da Revista Autismo.

Leia o início da reportagem e acesse o texto completo no link ao final deste texto:

Imaginemos ser possível reunir, numa mesma sala, algumas famílias de pessoas com três diferentes síndromes raras que estão no espectro do autismo. Imaginemos ainda que as síndromes tenham nomes bem complexos como Helsmoortel-Van Der Aa, Phelan-McDermid e Syngap1. Parece um bem elaborado roteiro de ficção científica, não é? Mas foi o que fizemos. Reunirmos pais para um bate papo a respeito do que poderíamos chamar de uma “segunda camada” do diagnóstico de autismo. 

Todos têm filhos com autismo, porém, mais que isso, descobriram que seus filhos têm alguma síndrome que está dentro do espectro. E eles se juntaram a outros pais em associações ligadas a cada uma destas síndromes, para trocar experiências, ideias, dicas e ajudar a ciência a descobrir mais sobre o que seus filhos têm.

Keli Melo é mãe do Idryss, autista de 20 anos. Ele tem a síndrome do Syngap1, definida por uma variante genética no gene de mesmo nome. Claudia Spadonni é mãe da Isabela, autista de 14 anos, que tem a síndrome de Phelan-McDermid (PMS, na sigla em inglês, como é mais conhecida), causada por alterações no cromossomo 22, envolvendo a região 22q13. Fernando Kraljevic é pai da Maria Eduarda, autista de 4 anos. Ela tem a síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa, ou simplesmente chamada também de ADNP — nome do gene que tem a mutação causal. Marcos Tomé e Fabiane Machado são pais da Sofia, autista de 5 anos, também com a síndrome de ADNP. No papo, também contamos com o cientista molecular Diogo Lovato, autoridade na genética do autismo, para enriquecer a conversa.

Leia o texto completo da reportagem no site da Revista Autismo, em https://www.revistaautismo.com.br/noticias/a-segunda-camada-do-diagnostico-adnp-syngap1-phelan-mcdermid/.