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O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um quadro complexo do neurodesenvolvimento associado com elevado prejuízo funcional, que afeta cerca de 1% da população mundial. Os individuos com autismo apresentam déficit de comunicação, problemas de sociabilização e alterações comportamentais. O número de meninos afetados é 4 vezes maior que o de meninas. No Brasil, não existem dados estatísticos relacionados à prevalência dos indivíduos com TEA.

A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. Causada por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X, a síndrome de Rett afeta mais mulheres — com prevalência de 1 em cada 10.000. Os pacientes apresentam um desenvolvimento normal até 18 meses de idade, mas, posteriormente, anormalidades neurológicas progressivas começam a surgir. Patologias neurológicas como comportamento autista, estereotipias, perda da fala, microcefalia, convulsões e hipotonia já foram descritos em pacientes com Rett.

CDKL5 é uma condição genética rara que foi descrita pela primeira vez em 2004. Descrita inicialmente em meninas, a doença já foi observada em meninos, e inclui muitas características clínicas comumente encontradas em síndrome de Rett (problemas de desenvolvimento, perda de habilidades na fala, movimentos repetitivos das mãos e problemas na escrita), e também causa convulsões frequentes no início da infância. CDKL5 é causada por mutações no gene CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5), localizado no cromossomo X. O gene CDKL5 codifica para uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do cérebro, regulando de alguma forma a atividade de outros genes, incluindo o gene MECP2 (da síndrome de Rett).

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. É causada pela perda de expressão do gene FMR1, situado no cromossomo X. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos. Até o momento, a Síndrome do X Frágil não tem cura e os pacientes apresentam comprometimento do desenvolvimento na aprendizagem, deficiências cognitivas, bem como fenótipos comportamentais e físicos, como estereotipias.

A Síndrome de Phelan-McDermid (PMD) é uma doença rara associada com microdeleções no cromossomo 22, especificamente a região contendo o gene SHANK3. Este gene desempenha um papel importante na função sináptica e está envolvido na organização das densidades pós-sináptica. Pacientes com síndrome de Phelan-McDermid exibem algumas características autistas, como atraso de linguagem e deficiência intelectual. Devido à falta de reconhecimento clínico, a síndrome muitas vezes não é diagnosticada e a sua verdadeira incidência permanece desconhecida.

A Síndrome de Timothy é um transtorno autossômico dominante raro, causado por mutações no gene CACNA1C. É caracterizada por malformações físicas, assim como defeitos neurológicos e de desenvolvimento, inclusive prolongamento do intervalo QT no coração, arritmias cardíacas e Transtorno do Espectro do Autismo.

A Síndrome de Angelman e a Síndrome de Prader-Willi são transtornos do neurodesenvolvimento associados com o autismo, causados por deleções no cromossomo 15. A síndrome de Angelman é causada por expressão reduzida do gene UBE3A do cromossomo materno, enquanto que a a síndrome de Prader-Willi ocorre pela mesma deleção no alelo herdado paternalmente. Ambos compartilham mesmos fenótipos comportamentais e neurológicos. No entanto, deficiências cognitivas e neurológicas são mais graves na síndrome de Angelman, incluindo convulsões, enquanto os problemas comportamentais são mais graves na síndrome de Prader-Willi.