Uma plataforma de Medicina Personalizada
Transformamos dados genéticos em melhores decisões.
O Autismo ou TEA (Transtorno do Espectro do Autismo — como ele é tecnicamente conhecido), é um transtorno multigênico, multifatorial, relacionado a fatores ambientais, com risco majoritariamente genético, e diagnóstico clínico. Muitos genes envolvidos no TEA já foram identificados, porém muitos ainda são desconhecidos. Daí a importância de uma plataforma de Bioinformática construída e pensada exclusivamente para transtornos neurológicos complexos como o Autismo e as síndromes a ele associadas. Algumas desordens neurológicas e psiquiátricas não ocorrem devido a alterações em um único gene, ao contrário, elas envolvem distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes e no controle da expressão gênica. Por estas razões, é um desafio para a ciência e para a medicina encontrar os genes e respectivas variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA, pois cada indivíduo é clinicamente único.
Acreditamos que o conhecimento genético é uma ferramenta importante no auxílio diagnóstico, no suporte às condutas terapêuticas, no aconselhamento genético e, principalmente, na segregação de pacientes para realização de testes clínicos mais precisos e em acordo com seu perfil genético.
No Brasil, a TISMOO é a única empresa que oferece essa tecnologia para identificação das alterações genéticas especificamente para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e outros transtornos neurológicos de origem genética que apresentam comportamento do TEA. Oferecemos testes genéticos utilizando tecnologia genômica de última geração, correlacionando os dados clínicos dos pacientes à uma plataforma de análise especializada, associada a uma profunda curadoria feita por especialistas em autismo. Conheça um pouco melhor abaixo as nossas especialidades.
Transtorno do espectro do autismo (TEA)
O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um quadro complexo do neurodesenvolvimento associado com elevado prejuízo funcional, que afeta cerca de 1% da população mundial. Os individuos com autismo apresentam déficit de comunicação, problemas de sociabilização e alterações comportamentais. O número de meninos afetados é 4 vezes maior que o de meninas. No Brasil, não existem dados estatísticos relacionados à prevalência dos indivíduos com TEA.
Síndrome de Rett
A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. Causada por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X, a síndrome de Rett afeta mais mulheres — com prevalência de 1 em cada 10.000. Os pacientes apresentam um desenvolvimento normal até 18 meses de idade, mas, posteriormente, anormalidades neurológicas progressivas começam a surgir. Patologias neurológicas como comportamento autista, estereotipias, perda da fala, microcefalia, convulsões e hipotonia já foram descritos em pacientes com Rett.
CDKL5
CDKL5 é uma condição genética rara que foi descrita pela primeira vez em 2004. Descrita inicialmente em meninas, a doença já foi observada em meninos, e inclui muitas características clínicas comumente encontradas em síndrome de Rett (problemas de desenvolvimento, perda de habilidades na fala, movimentos repetitivos das mãos e problemas na escrita), e também causa convulsões frequentes no início da infância. CDKL5 é causada por mutações no gene CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5), localizado no cromossomo X. O gene CDKL5 codifica para uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do cérebro, regulando de alguma forma a atividade de outros genes, incluindo o gene MECP2 (da síndrome de Rett).
Síndrome do X Frágil
A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. É causada pela perda de expressão do gene FMR1, situado no cromossomo X. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos. Até o momento, a Síndrome do X Frágil não tem cura e os pacientes apresentam comprometimento do desenvolvimento na aprendizagem, deficiências cognitivas, bem como fenótipos comportamentais e físicos, como estereotipias.
Síndrome de Phelan McDermid
A Síndrome de Phelan-McDermid (PMD) é uma doença rara associada com microdeleções no cromossomo 22, especificamente a região contendo o gene SHANK3. Este gene desempenha um papel importante na função sináptica e está envolvido na organização das densidades pós-sináptica. Pacientes com síndrome de Phelan-McDermid exibem algumas características autistas, como atraso de linguagem e deficiência intelectual. Devido à falta de reconhecimento clínico, a síndrome muitas vezes não é diagnosticada e a sua verdadeira incidência permanece desconhecida.
Síndrome de Timothy
A Síndrome de Timothy é um transtorno autossômico dominante raro, causado por mutações no gene CACNA1C. É caracterizada por malformações físicas, assim como defeitos neurológicos e de desenvolvimento, inclusive prolongamento do intervalo QT no coração, arritmias cardíacas e Transtorno do Espectro do Autismo.
Síndrome de Angelman e Síndrome de Prader-Willi
A Síndrome de Angelman e a Síndrome de Prader-Willi são transtornos do neurodesenvolvimento associados com o autismo, causados por deleções no cromossomo 15. A síndrome de Angelman é causada por expressão reduzida do gene UBE3A do cromossomo materno, enquanto que a a síndrome de Prader-Willi ocorre pela mesma deleção no alelo herdado paternalmente. Ambos compartilham mesmos fenótipos comportamentais e neurológicos. No entanto, deficiências cognitivas e neurológicas são mais graves na síndrome de Angelman, incluindo convulsões, enquanto os problemas comportamentais são mais graves na síndrome de Prader-Willi.
Nossos profissionais trabalham em colaboração com os médicos para melhor auxiliá-los no tratamento de pacientes com transtornos genéticos. Fazemos isso através de uma abordagem de medicina cada dia mais precisa e personalizada. Trabalhamos diariamente para desbloquear o potencial e o avanço das novas tecnologias e, assim, encontrarmos rotas de tratamento muito mais eficientes e adequadas às necessidades específicas de cada paciente autista.
Para construir o nosso modelo de Medicina Personalizada, estamos combinando em uma única plataforma, três das mais revolucionárias tendências da Medicina do futuro.
A Medicina de Precisão é a nova fronteira da área médica. Ela é a porta de acesso a tratamentos distintos e personalizados.
Dados são ativos fundamentais para a Medicina Personalizada. Para o Autismo em especial, é fundamental que se tenha uma plataforma de tecnologia especificamente construída para transformar dados em melhores decisões.
A obtenção de estruturas neurais/minicérebros a partir das técnicas de reprogramação celular, permite a mimetização dos processos que ocorrem nos cérebro de pacientes com transtornos neurológicos. Um recurso fundamental para viabilizar a análise funcional em testes de fármacos.