Pais de crianças com mutações raras ligadas ao autismo estão se unindo para apoiar e unir forças com cientistas, acelerando o ritmo das pesquisas

Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nas últimas semanas (desde dia 30.jan.2019), eles publicaram uma série de três reportagens sobre genética clínica e autismo. Segue aqui a tradução livre do terceiro texto, cujo original (em inglês) pode ser acessado neste link. Este material, como sempre fazemos, está cheio de links referenciando os estudos científicos, quem são os especialistas citados e o que é cada exame genético. Leia também nossa tradução do primeiro e segundo textos (tem links no final).

Por Jessica Wright
(versão em português: Francisco Paiva Junior)

Parece uma sexta-feira qualquer no Legoland Discovery Center [um verdadeiro parque de diversões da Lego], em Grapevine, no estado do Texas [EUA]: cerca de meia dúzia de crianças fazem fila para os passeios cheio de cores ou posam com figuras de Lego em tamanho natural. Eles têm uma notável semelhança um com o outro — com mechas de cabelos cacheados, olhos arregalados e largos sorrisos de lábios finos. Alguns vieram de longe, como da Austrália, e seus pais se abraçam calorosamente ao se encontrarem.

Quando o grupo se dirige para almoçar no café Rainforest, nas proximidades, Jasey Miller, uma menina de 12 anos, hesita na entrada: o restaurante está enfeitado com videiras falsas e animais robôs barulhentos e gesticulando. Percebendo sua hesitação, Abby Ames, de 15 anos, a pega pelo braço e a leva para dentro.

Só que não é uma reunião de família — Jasey e Abby se encontraram apenas uma vez antes, dois anos atrás. Mas as conexões entre eles são mais profundas do que aquelas que unem muitos parentes de sangue. Jasey, a irmã de Abby, Bridget, de 10 anos, e uma criança em cada uma das 19 famílias aqui carregam uma mutação em um gene chamado PACS1.

“Estou com o meu povo”, diz Paulette Torres-Chase, cuja filha, Alondra, de 5 anos, também tem a mutação. “Todo mundo que vem aqui é da família: não importa se seu filho está gritando; Não importa se seu filho está sentado sozinho em um canto — estamos juntos”.

As crianças com a mutação no PACS1 têm algum tipo de atraso no desenvolvimento e características de autismo; cerca de metade delas tem um diagnóstico de autismo. Muitos também têm convulsões, problemas motores e hipersensibilidade sensorial.

Em 4 de abril, sabia-se que apenas 110 pessoas em todo o mundo tinham a síndrome PACS1 — ou pelo menos são as identificadas neste grupo, PACS1 Smiles. O grupo saiu de uma página no Facebook, que começou em 2014, com apenas cinco famílias. Dois anos atrás, duas famílias decidiram passar férias juntos na Virgínia. Eles sugeriram, em tom de brincadeira, que os outros deveriam se juntar a eles: Isso levou ao primeiro encontro com 14 famílias na Virgínia. O da Legoland neste final de semana de março [de 2019] é o segundo encontro do grupo e conta com 81 pessoas.

Dezenas de grupos semelhantes foram formados por famílias de pessoas que têm mutações em uma sopa de letrinhas de genes do autismo: SYNGAP1, DYRK1A, SCN2A e ADNP. Os membros do grupo se apoiam mutuamente, compartilhando dicas duramente conquistadas sobre como viver sob as condições que as mutações causam. Ao longo do caminho, eles também estão ajudando projetos de pesquisa e fornecendo aos cientistas uma riqueza de informações.Como as famílias estão acelerando os estudos dos genes do autismo — Tismoo — Spectrum News

Às vezes, essa informação equivale a uma curiosidade compartilhada — como o fato de muitas crianças com mutação DYRK1A se sentarem da mesma maneira, reclinadas com as mãos atrás da cabeça. Outras vezes, isso levou a avanços significativos, incluindo a descoberta de que as mutações no SYNGAP1 têm um efeito embotador nos neurônios sensoriais — [que apagam e/ou reduzem a atividade neural].

Os cientistas às vezes realizam essas reuniões para fazer avaliações no local e recrutar participantes do estudo. “Observar muitas crianças com a mesma condição genética permite aos pesquisadores a chance de detectar coisas que normalmente passariam batido”, diz Stephan Sanders , professor assistente de psiquiatria da Universidade da Califórnia, em San Francisco.”Sentados em uma sala por dois dias, pensando em nada mais, a não ser essas crianças e seus pais e os problemas que eles têm, e vendo-os em primeira-mão, dá-lhe uma visão que você não consegue de outra maneira.”

Os grupos familiares, por sua vez, estão aumentando a conscientização e os recursos para apoiar a pesquisa e dar aos cientistas acesso a essas pessoas com mutações raras. “Nós podemos ter acesso a todos os pacientes, por isso temos todos em um quarto”, diz Sandra Sermone, que fundou um grupo familiar para a síndrome de ADNP depois que seu filho Tony foi diagnosticado.“Essa parte que estou aprendendo é a mais importante — reunir todas essas famílias e motivá-los coletivamente a ajudar na pesquisa.”

“Há muito mais confiança nessas organizações, pois todas compartilham uma experiência em comum.” (Evan Eichler)

Odisséia genética

No momento em que a maioria das famílias chega a uma reunião, enfrenta uma odisséia diagnóstica complicada. As histórias muitas vezes são semelhantes: anos indo a médicos e especialistas, sem respostas claras ou soluções para seus problemas. A maioria das pessoas acaba por obter um diagnóstico por meio do sequenciamento do exoma — um exame que lê a maioria dos genes no exoma de uma pessoa [cerca de 2% de todo o genoma]. O método raramente é coberto pelo plano de saúde nos Estados Unidos, no entanto, muitas famílias se inscrevem em estudos para obter acesso a isso. Kerri Ames, a mãe de Bridget, dirigiu por mais de mil quilômetros de sua casa em Massachusetts para um médico na Geórgia que concordou em fazer o exame. Uma família australiana enviou o sangue de seu filho para a Alemanha e pagou 3.000 dólares australianos (cerca de 2.000 dólares americanos, [pouco menos de R$ 8.000]); um laboratório no Texas fez um orçamento quatro vezes maior.

Até os últimos anos, no entanto, um resultado genético não vinha com muitas respostas. Monica Weldon fez um empréstimo de US$ 13.000 em 2012 para pagar o exame, que revelou que seu filho Beckett tem uma mutação no SYNGAP1. Mas os médicos disseram a ela que por Beckett ser apenas a sexta pessoa conhecida no mundo com uma mutação naquele gene, eles não sabiam quase nada a respeito disso. Weldon recorda como estava no meio do trânsito, na volta pra casa: “Nunca me senti tão sozinha e indefesa em toda a minha vida”. Ela criou um grupo no Facebook para pais na mesma situação, que agora os geneticistas recomendam a outras famílias.

Frederique Smeets, que iniciou o grupo PACS1 no Facebook, teve uma experiência semelhante. Seu filho, Siebe, de 17 anos, foi diagnosticado em 2011 em um centro na Holanda. Os médicos notaram uma impressionante semelhança entre ele e um menino belga que visitou a clínica. Os médicos sequenciaram os exomas de ambos os meninos e descobriram que os dois carregam a mesma mutação: no PACS1.

A família belga não estava interessada em compartilhar suas informações com outras famílias. Mas dois anos depois, Smeets recebeu um telefonema. Médicos em Cincinnati, Ohio, descobriram outra criança que carrega a mesma mutação: Jasey. “Eu me lembro do dia em que o médico estava me ligando sobre Jasey. Eu estava chorando; Foi muito emocionante conversar com outra mãe ”, diz Smeets. Ela começou a receber famílias de todo o mundo em sua casa.

Na reunião no Texas, os crachás revelam a ordem de diagnóstico das crianças. Siebe, que é o número um, não pôde comparecer; Jasey é o número quatro. Como o exame do exoma se tornou mais comum, os números nos crachás com nome aumentaram rapidamente. Mais de 60 famílias se juntaram ao grupo do Facebook nos últimos dois anos. Os pais trocam histórias e dicas, discutindo como lidar com convulsões ou sobre o sistema educacional. “Não é tudo luz do sol e unicórnios; há algumas coisas assustadoras”, diz Ames.

Quando Alondra foi diagnosticada com uma mutação PACS1, há três anos, sua família procurou o grupo antes de sua consulta de acompanhamento. “Por causa desse grupo, nós entramos em nossa consulta de genética com mais informações do que o nosso geneticista”, diz o pai dela, Philip Chase.Como as famílias estão acelerando os estudos dos genes do autismo — Tismoo — Spectrum News

Jogo de números

Alguns grupos de familiares, incluindo o DYRK1A, chegam a centenas. Amy Clugston fundou esse grupo depois que sua filha Lorna foi diagnosticada, após uma busca de 18 anos por respostas. Em 2009, Clugston havia inscrito Lorna em um estudo do National Institutes of Health (NIH) que estava sequenciando exomas para identificar condições genéticas desconhecidas.

Ela não ouviu nada dos pesquisadores do NIH por quatro anos. Mas então um alerta do Google que ela havia definido para o estudo chegou com um link para uma densa tabela destinada apenas a cientistas. A tabela listou algumas características de participantes não identificados, além das mutações que eles carregam. Uma sequência de 25 palavras médicas multissilábicas descrevia sua filha perfeitamente; Esta menina, de acordo com a lista, tinha uma mutação em um gene chamado DYRK1A. Clugston contatou os pesquisadores e disse que essa garota deveria ser sua filha.

Alguns dias depois, ela participou de uma reunião científica, em que viu um cartaz com fotos de crianças com mutações no mesmo gene. Ela parou de repente: 10 versões de Lorna a encaravam. “Eu estava realmente em choque”, diz ela. “Eu estava lendo e vendo exatamente o que minha filha havia vivido”. Pouco depois, os pesquisadores responderam: A garota na tabela era de fato Lorna. Clugston encontrou duas outras famílias online que têm filhos com mutações DYRK1A, semeando o grupo do Facebook. Dois anos depois, ela conseguiu que o grupo se reunisse com um pesquisador que estudasse a condição.

Clugston montou uma pesquisa informal e fixou no topo da página do Facebook, perguntando aos pais sobre as características de seus filhos. A pesquisa revelou que 88 de 204 crianças têm autismo, e a maioria tem atrasos de fala e desenvolvimento, tamanho menor de cabeças e problemas para comer. Também descobriu tendências anteriormente não estudadas: 145 pais disseram que seus filhos são fascinados por água — uma propensão que pode se tornar perigosa se a criança sair andando por aí. E um número de crianças tem ombros torcidos e atrasos para nascer ou perder os dentes de leite.

Clugston tornou-se uma especialista nesse gene, a ponto de identificar em fotos outras pessoas que têm a mutação. Krista Furgala, que postou uma foto de seu filho Jameson em um grupo do Facebook para crianças com cabeças pequenas, lembra a mensagem de Clugston no ano passado: “Eu acho que você é um de nós”, escreveu Clugston. Furgala levou essa informação ao geneticista de Jameson e pediu-lhe para sequenciar o gene. O geneticista estava cético, mas os resultados provaram que Clugston estava certa — e economizou milhares de dólares para Furgala.

Em poucos meses, Furgala encontrou “abrigo” em uma reunião de família, onde descobriu informações mais valiosas sobre Jameson, de 6 anos. Por exemplo, o neurologista de Jameson descartou as preocupações de Furgala de que o menino estivesse tendo convulsões, apesar de seus episódios de olhar para o espaço e suas quedas repentinas. Mas outros pais na reunião confirmaram que as convulsões são comuns entre as crianças com as mutações. Eles também aconselharam Furgala a usar medicamentos mais eficazes para convulsões e aconselharam-na a não usar óleo de canabidiol para ajudar o filho a dormir. Ela estava experimentando o uso do óleo, mas parou após a recomendação.

Esses pais geralmente sabem mais sobre a condição de seus filhos do que qualquer pesquisador ou clínico, diz Evan Eichler , professor de ciências genômicas da Universidade de Washington, em Seattle. “Há muito mais confiança nessas organizações porque todas compartilham uma experiência em comum”, diz ele. Eichler colaborou no maior estudo do gene , que era aproximadamente de um quarto do tamanho da pesquisa de Clugston no Facebook. “Os grupos de pais têm acesso a pessoas que os pesquisadores não têm”, diz ele.

Com estes números, vêm observações que podem semear a pesquisa. Sermone, por exemplo, notou que seu filho Tony tinha um número impressionante de dentes para sua idade: tinha todos os dentes antes de seu primeiro aniversário. Quando ela perguntou a outras pessoas do grupo ADNP no Facebook, pai e mãe disseram que viram o mesmo fenômeno em seus filhos. Sermone então contatou uma equipe belga, uma das poucas que conseguiu encontrar estudando o gene. Ela diz que eles não levaram a observação sobre os dentes a sério até que 44 dos 54 pais do grupo tivessem confirmado essa mesma característica.

Usando dados da Sermone, os pesquisadores descobriram uma ligação em camundongos entre o gene e uma via envolvida na formação óssea . Sermone consta como autora no artigo e desde então colaborou com outra equipe que estuda problemas sociais em crianças com as mutações.

Weldon também procurou diretamente os cientistas. Depois que ela descobriu sobre a mutação SYNGAP1 de seu filho, ela contatou o neurocientista Gavin Rumbaugh no Scripps Research Institute em Jupiter, na Flórida [EUA]. Em 2016, Rumbaugh e Weldon organizaram o primeiro encontro do SYNGAP1, em que Rumbaugh foi bombardeado por histórias de crianças que demonstravam uma tolerância excepcionalmente alta à dor — por exemplo, durante os exames de sangue. Explorando isso ainda mais em camundongos que não tinham uma cópia deste gene, ele descobriu que os neurônios nas regiões sensoriais dos camundongos são lentos para reagir, mas os de outras áreas do cérebro são excessivamente excitáveis.

Esse estudo inclui dados de 48 pessoas com mutações no gene, coletadas através de um registro que Weldon lançou pouco depois da reunião. O registro agora tem 209 pessoas com uma mutação, além de seus relatórios médicos; cientistas habilitados podem acessar as informações e tentar recrutá-las para estudos. “Quando você tem algumas centenas de pacientes espalhados pelo mundo, eles claramente têm pontos em comum e isso realmente ajuda a impulsionar a pesquisa”, diz Rumbaugh. “A única maneira de realmente entender o que esses fenótipos comuns são é criar um registro de pacientes”.

“Essa parte que eu estou aprendendo é a mais importante — reunir todas essas famílias.” (Sandra Sermone)

Acelerando estudos

Registros regionais podem sugerir tendências que os pesquisadores não podem ver. Mas, para acompanhar essas tendências, os pesquisadores geralmente participam das reuniões de familiares.

Nos últimos 10 anos, o geneticista clínico Bert de Vries participou de três reuniões de familiares para a síndrome de Koolen-de Vries, nomeada em parte por ele. Em 2006, de Vries descreveu uma deleção de uma região genética chamada 17q21.31 em três pessoas; em reuniões de familiares, no entanto, ele já conheceu dezenas de outros ‘kool kids‘, como são chamados. Ele recrutou participantes e coletou dados para três estudos — sobre atraso na fala , convulsões e características faciais características .

Raphael Bernier e seus colegas estão organizando reuniões de familiares em Seattle para pessoas com mutações em DYRK1A ou SCN2A — em parte para reforçar o recrutamento para seu estudo TIGER , que busca detalhar as características de 16 formas genéticas de autismo. A equipe convida as famílias para irem a sua clínica para uma série de avaliações de um dia inteiro, incluindo uma avaliação de autismo, rastreamento ocular e exames de imagem do cérebro. Até agora, 10 famílias concordaram em participar do estudo enquanto visitavam Seattle, aumentando o número de participantes com uma mutação DYRK1A em quase um terço.

O Projeto Simons Variations in Individuals , agora em seu nono ano, também coleta informações médicas detalhadas sobre pessoas com mutações em qualquer de 53 genes ligados ao autismo, incluindo o PACS1 (o projeto é financiado pela Simons Foundation, organização controladora do Spectrum News). A equipe do projeto participou da reunião no Texas e coletou sangue de 27 pessoas: 8 crianças com uma mutação no gene e seus irmãos e pais. Eles planejam disponibilizar essas amostras para cientistas interessados em estudar o gene ou em transformar as células do sangue em neurônios.

Grande parte da pesquisa sobre essas formas raras de autismo é focada em entender como as mutações afetam o cérebro. Muitas famílias, no entanto, estão esperando por tratamentos.

Em uma fria manhã de fevereiro, Sermone chega ao Hospital Mount Sinai, em Nova York [EUA], carregando um cheque de cerca de quase um metro de comprimento de US$175.000. Ela e as outras famílias levantaram esse dinheiro em grande parte através do grupo do Facebook que ela fundou. Ela está levando para Joseph Buxbaum , diretor do Centro de Autismo Seaver para Pesquisa e Tratamento.

O estudo que irá financiar é um primeiro passo para convencer uma empresa farmacêutica a investir em um medicamento para tratar pessoas com uma mutação na ADNP. Os pesquisadores também precisam mostrar que podem recrutar participantes experimentais suficientes. Depois que Sermone lhe dá o cheque, a equipe de Buxbaum recapitula dados das nove primeiras famílias do estudo e discute os planos para testar pequenas moléculas em neurônios de pessoas com essas mutações. Um grupo de famílias PACS1 também formou uma fundação privada destinada a desenvolver tratamentos , mas eles não estão tão avançados.

A reunião no Texas é sobre conexões humanas, diz Ames. No final do primeiro dia, as fronteiras entre as famílias foram quebradas. As crianças saem de uma sala de recepção apertada do hotel e cambaleiam, dançam e correm atrás umas das outras do outro lado do saguão. Irmãos pegam um ao outro pela mão e correm para os cantos para conversar. Chloee Pearson, de 17 anos, a mais velha participante com a síndrome, mostra um álbum de fotos para Finley Brown, de 4 anos, que a entretem o resto da noite. Os pais sentam-se no chão, reunidos, discutindo marcos e retrocessos. As discussões continuam até altas horas.

Durante a recepção, Angel Matthews chega com seu filho, Dalton, de 10 anos, que foi diagnosticado em agosto de 2018. Matthews apenas se juntou ao grupo há cerca de um mês e está se encontrando com outras famílias pela primeira vez. Ela observa enquanto Dalton se senta em uma cadeira do saguão, batendo as mãos com excitação enquanto as outras crianças passam correndo. Ele conhece seus limites físicos, ela diz, então ele geralmente não se junta a outras crianças brincando. Como a maioria das pessoas não consegue entendê-lo, ele geralmente não fala com ninguém além de sua irmã ou de sua mãe. Mas esta reunião é diferente. Em um passeio de ônibus no dia seguinte, Dalton se senta ao lado de um estranho e conversa sem parar durante uma hora de viagem.

 

(Texto traduzido do original da Spectrum News, em inglês)

Leia as outras duas reportagens da série, traduzidas:

Spectrum News explica: ‘Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?’

A corrida da Europa por mais exames genéticos.

A corrida da Europa por mais exames genéticos - Tismoo

Muitos países europeus estão atendendo à crescente demanda por exames genéticos para pessoas autistas — e suas consequentes considerações éticas e científicas.

Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Em janeiro de 2019, eles publicaram a primeira de uma série de três reportagens sobre genética clínica e autismo — que também foi publicado, nos EUA, pela revista Scientific American. Esta é segunda reportagem da série, publicada em 13.fev.2019. Segue aqui a tradução livre do original (em inglês), que pode ser acessado neste link. O texto, como sempre fazemos, está cheio de links referenciando os estudos científicos, quem são os especialistas citados e o que é cada exame genético.

Por Marta Zaraska
(versão em português: Francisco Paiva Junior)

Gabin Savard não tinha palavras. O menino de 2 anos estava cheio de energia, mas não falava, e seus pais, Marylou e Laurent, estavam ficando cada vez mais ansiosos. Gabin estava se desenvolvendo mais lentamente do que seu irmão mais velho, Sébastien. O casal procurou livros para pais e de pediatria, mas o que os dois leram apenas aprofundou sua preocupação. Eles repetidamente mencionaram suas preocupações ao pediatra durante exames regulares. “Talvez ele não tenha nada a dizer?”, brincou o médico, despreocupado. Laurent Savard, um conhecido comediante na França, não viu o humor.

Quando Gabin ainda não falava, com quase 4 anos de idade, seus pais decidiram levá-lo a um psiquiatra da infância, que concluiu que o menino tinha autismo. O diagnóstico ajudou a explicar o silêncio de Gabin, mas também levantou novas questões: havia algo que os pais de Gabin poderiam ou deveriam fazer? A criança ainda falaria? Que tipo de progresso seus pais poderiam esperar?

Ninguém parecia ter as respostas. Cerca de um ano depois, ainda à procura de ajuda, a família levou Gabin para uma avaliação no Hospital Universitário Robert-Debré, em Paris, especializado em condições infantis raras. Logo depois, eles receberam um telefonema: “vocês gostariam de participar do estudo Paris Autism Research International Sibpair (PARIS), um projeto internacional que recruta famílias para exames genéticos?” A família se inscreveu para o estudo e forneceu muitos tubos de saliva e sangue. E esperaram… um ano, dois, cinco. “Quase nos esquecemos que Gabin havia participado deste estudo”, recorda Laurent.

Em 2012, a família finalmente teve uma resposta do psiquiatra Richard Delorme , que supervisiona o projeto com o geneticista Thomas Bourgeron. Delorme e seus colaboradores haviam sequenciado e analisado todos os trechos do DNA da família e descobriram que Gabin carrega uma mutação no SHANK3 (este gene é necessário para que os neurônios se conectem adequadamente, e é objeto de um longo estudo de Bourgeron).

“Eu sentei na cama, e fiquei me perguntando como escrever ‘Shank’. Pensei que era ‘shrank’, com um ‘r’, como em ‘Shrek’”, contou Laurent. “Foi um tsunami emocional. Fiquei aliviado e, ao mesmo tempo, meu cérebro explodiu quando o professor Delorme me disse que isso significava um autismo muito severo”, disse.

Mutações no gene SHANK3 estão presentes em cerca de 0,7% de todas as pessoas com autismo e cerca de 2% das pessoas com autismo e deficiência intelectual . Mas nenhum dos pais de Gabin tem a mutação — o que significa que ocorreu espontaneamente. Mutações espontâneas [ou também conhecidas como mutações do tipo ”de novo”] tendem a ter efeitos severos, e Gabin provavelmente permanecerá minimamente verbal; aos 16 anos, ele ainda fala apenas algumas palavras e não sabe escrever ou contar. “Ele também é frequentemente hiperativo e tem tiques motores. Por outro lado, ele é um mestre na patinação”, diz seu pai.

Laurent Savard usou o fato de ser uma celebridade para falar publicamente sobre o autismo de seu filho. Ele diz que outros pais de crianças autistas costumam pedir conselhos a ele: por exemplo, como ele conseguiu o sequenciamento do genoma completo para seu filho? “Foi realmente apenas sorte”, diz ele. Gabin estava no lugar certo, na hora certa: por acaso visitando o Hospital Universitário Robert-Debré quando o estudo PARIS estava recrutando pacientes.

Na França, cerca de dois terços das crianças autistas recebem algum tipo de exame genético, pago pelo serviço nacional de saúde. Isso é o dobro do que é testado nos Estados Unidos, onde as companhias de seguros normalmente não cobrem o custo dos exames. A maioria das crianças francesas com autismo faz exame para a síndrome do X frágil ou recebe uma ‘análise de microarray cromossômico’. Este último exame detecta grandes deleções ou duplicações de DNA associadas ao autismo. Alguns hospitais também usam painéis genéticos, particularmente para crianças com traços graves, para examinar um pequeno subconjunto de 99 genes fortemente ligados a condições sindrômicas. Mas esses exames direcionados não produzem resultados [práticos] em 30% das vezes. E fora de um estudo de pesquisa científica, poucas crianças autistas recebem algo mais abrangente.

Para melhorar essa situação, alguns governos europeus estão canalizando fundos para expandir o número de exames genéticos que suas clínicas oferecem como rotina. Se Gabin tivesse nascido na Holanda, por exemplo, seus médicos poderiam ter optado por sequenciar seu exoma, a porção codificadora de proteína de seu genoma. “Estamos realmente em uma fase de transição. Em vez de testar um, dois, três, quatro genes [como no painel], todos estão agora migrando para o sequenciamento completo ”, diz Ype Elgersma , professor de neurociência molecular da Universidade Erasmus, em Roterdã.

Da mesma forma, a França e o Reino Unido lançaram planos ambiciosos para construir instalações de seqüenciamento, criar bancos de dados e integrar os resultados dos exames genéticos aos cuidados de saúde padrão. Em outubro, o Reino Unido anunciou planos para sequenciar 5 milhões de genomas nos próximos cinco anos. O escopo do Plano de Medicina Genômica 2025 da França é menor, mas Bourgeron diz que isso ainda ajudará a ter o sequenciamento regular dos genomas completos das pessoas. Ambos os projetos podem fornecer às pessoas autistas mais oportunidades de serem testadas. Em janeiro, por exemplo, 13 centros no Reino Unido começaram a oferecer sequenciamento de genoma completo para pessoas com câncer e condições de diagnóstico inconclusivo, incluindo autismo.

Esse movimento em direção ao exame genético é parte de uma mudança maior nas atitudes em relação ao autismo na Europa. Cerca de uma década atrás, o continente estava focado principalmente em questões sociais relativas ao autismo, como direitos e acesso, diz Zsuzsanna Szilvasy, presidente da Autism-Europe, um grupo de defesa do autismo que abrange 38 países. “Entre os Estados Unidos e a Europa, havia uma enorme diferença.” Agora, porém, a Europa está colocando os holofotes nos serviços genéticos — em parte em resposta às demandas dos pais.

À medida que esses países ampliam os exames genéticos para o autismo, seus esforços podem dar lições práticas para outras regiões [do planeta]. Os dados coletados também podem ajudar os cientistas a ligar mais variantes genéticas ao autismo, tornando os exames genéticos mais úteis para todos.

Dores crescentes

De certa forma, a Europa tem sido líder no campo dos exames genéticos para o autismo. A União Europeia, juntamente com parceiros industriais e institucionais, investiu pesadamente numa colaboração denominada EU-AIMS , o maior subsídio do mundo para pesquisa de autismo. A primeira fase do projeto, que ocorreu entre abril de 2012 e março de 2018, procurou identificar biomarcadores de autismo , entre outros objetivos; o próximo estágio, o AIMS-2-TRIALS , lançado em junho [de 2018], concentra-se no desenvolvimento e teste de terapias. “Em um ou dois anos, teremos um site com acesso a toda a informação genética deste projeto”, diz Bourgeron, que supervisiona a pesquisa genética da iniciativa.

O Council of Europe, uma organização de direitos humanos com 47 estados membros, foi o primeiro no mundo a redigir leis a respeito de exames genéticos. Esse documento, a Convenção sobre Direitos Humanos e Biomedicina, ou a Convenção de Oviedo, lançada em 1997 — vários anos antes dos EUA elaborarem qualquer legislação similar. O documento reconheceu o direito de uma pessoa saber seu histórico genético, proibiu a discriminação e introduziu o direito ao aconselhamento genético.

Um tratado de complementação em 2008 fez vários acréscimos, incluindo a proibição de exames genéticos diretos ao consumidor para variantes associadas a condições de saúde. Na última década, 29 países europeus ratificaram a convenção como lei nacional e 5 ratificaram também o tratado. No ano passado, 19 estados membros da União Européia assinaram uma declaração para compartilhar dados de saúde genômica através das fronteiras internacionais, com o objetivo de sequenciar 1 milhão de genomas até 2022.

Apesar desses compromissos, no entanto, não existem leis válidas em toda a Europa. Esta falta de regulamentação consistente deixou os profissionais de saúde no limbo, inseguros sobre como ampliar os exames genéticos para autismo ou outras condições. Na Suécia — que assinou a Convenção de Oviedo, mas não a ratificou —, os médicos de algumas regiões pedem exames abrangentes e os de outras, nenhum. “Parece muito diferente em todo o país”, diz Kristiina Tammimies, professora assistente de neuropsiquiatria no Karolinska Institutet, em Estocolmo.

Na Alemanha também, os exames podem variar dependendo de qual laboratório realiza a análise. O serviço de saúde da Alemanha paga pelo seqüenciamento limitado até 25 kilobases, ou cinco a sete genes, para qualquer condição, incluindo autismo. Os geneticistas clínicos muitas vezes enviam amostras de sangue para laboratórios sem especificar quais genes devem ser testados. Os laboratórios analisam milhares de genes e depois sugerem os que são relevantes para os médicos, que cobram do governo ou dos planos de saúde apenas esse conjunto.”Cada laboratório de diagnóstico faz de um jeito”, diz Johannes Lemke , diretor do Instituto de Genética Humana do Hospital Universitário de Leipzig. Qualquer clínico que deseje ter um sequenciamento maior, como o exoma ou o genoma completo, deve solicitar uma pré-aprovação, que é concedida em menos de 10% das vezes. “Quase não vale a pena tentar”, diz Lemke.

Na Áustria, o governo não paga por nenhum exame genético para o autismo. “Sou contatado por muitos pais frustrados. Eles me ligam; me escrevem; dizem: Sabe, ouvimos falar de exames genéticos; queremos fazer isso — se você puder fazê-lo, podemos pagar. [Mas,] sempre tenho de recusar”, diz Gaia Novarino , líder do grupo no Instituto de Ciência e Tecnologia da Áustria. Novarino e seus colegas estão tentando obter financiamento do governo ou das seguradoras para começar a oferecer exames genéticos em Viena. “O melhor cenário seria que qualquer criança que entra na clínica para diagnóstico de autismo ou o departamento de neuropsiquiatria pediátrica seja enviada quase automaticamente para exames genéticos”, argumentou ela. “Esse seria o meu sonho”.

Mas a situação na Espanha sugere que o financiamento é apenas um obstáculo. Embora o governo espanhol cubra o custo do exame genético para autismo, apenas aproximadamente metade das crianças autistas recebem qualquer exame, segundo um estudo de 2017. Dessa metade, apenas cerca de 25% escolhem a análise de microarray. Isso pode ser porque poucos médicos e famílias na Espanha estão cientes dos benefícios dos exames. Outra análise em 2017 mostrou que apenas 2,5% dos neuropediatras espanhóis prescreveram o sequenciamento do genoma completo para uma criança atendida com suspeita de alguma condição genética.

“O melhor cenário seria que qualquer criança que entrasse na clínica para o diagnóstico de autismo fosse enviada quase automaticamente para exames genéticos” (Gaia Novarino)

Preocupações com a privacidade:

Quando os médicos e as famílias sabem dos exames disponíveis e os custos são cobertos, eles ainda podem recusar os exames porque há confusão sobre o que fazer com os resultados. O equilíbrio entre o direito individual à privacidade e o ímpeto de divulgar resultados genéticos varia enormemente através das fronteiras, em parte graças a diferenças culturais. Posturas extremas em ambas as extremidades têm consequências dramáticas sobre como médicos e famílias chegam aos exames genéticos.

No Reino Unido, o Comitê Conjunto de Genômica em Medicina (Joint Committee on Genomics in Medicine) recomenda que quem faz exames compartilhem seus resultados genéticos com parentes que poderiam se beneficiar ao sabê-los — incluindo, digamos, membros da família com propensão a doenças cardíacas ou câncer específico. Se optarem por não divulgar seus resultados, o comitê incentiva os médicos a contatarem os próprios membros da família, mesmo sem o consentimento explícito do paciente. Muitos profissionais de saúde britânicos dizem que preferem preservar a confidencialidade de um paciente, mas também se preocupam em ser responsáveis por negligência se não revelarem riscos potenciais para os membros da família.

A França leva essa postura um passo adiante: de acordo com uma lei de 2011, os cidadãos franceses têm a obrigação legal de divulgar qualquer “anomalia genética grave” associada a uma doença grave a seus parentes, desde que medidas preventivas ou tratamento sejam possíveis. Mas os pesquisadores ainda estão debatendo quais mutações devem se enquadrar nesta lei.

Os resultados dos exames genéticos são ainda menos privados na Suíça e Holanda, os quais permitem às seguradoras levar em conta essas informações ao elaborar apólices de seguro de vida. Na Noruega, pessoas com certas mutações genéticas, incluindo algumas associadas ao autismo, podem ter que pagar mais pelo seguro de saúde privado . Embora apenas 9% dos pais de crianças autistas naquele país afirmem que são contra o exame genético, 67% temem que seus filhos enfrentem discriminação com seguros.

Por outro lado, a Alemanha leva a confidencialidade tão a sério que os médicos não podem discutir os resultados de uma criança, mesmo com outros médicos, sem o consentimento por escrito dos pais. “Às vezes é muito restritivo para a rotina do dia a dia de trabalho”, diz Lemke. Ele credita a história — e forte memórias da eugenia nazista durante a Segunda Guerra Mundial — como a razão das rigorosas leis alemãs. “Queremos realmente ter certeza de que está estritamente regulado e que nada possa dar errado”, diz ele.

Após a Convenção de Oviedo, a maioria das nações européias adotou leis para proteger seus cidadãos da discriminação genética. A Grécia foi tão longe a ponto de fazer emenda em sua constituição para conceder proteções claras. Alguns países, como França e Portugal, proíbem as companhias de seguros de usar resultados genéticos para estabelecer níveis de preço. Outros, como o Reino Unido, têm uma “lei branda”: desde 2001, o governo britânico tem elaborado diretrizes periódicas sobre quais informações genéticas podem ser solicitadas dos consumidores.

“Estamos realmente em uma fase de transição. Todo mundo agora está mudando para o sequenciamento completo [do genoma]. ”Ype Elgersma

Quarto para melhoria

Para colher todos os benefícios dos exames genéticos, o que é necessário, dizem os especialistas, são necessários mais diretrizes, padronização entre países, mais financiamento e maior conscientização entre os profissionais de saúde. Existem várias novas iniciativas na Europa que poderiam tornar os exames para pessoas autistas mais consistentes em todo o continente.

Por exemplo, em 2013, o Conselho Europeu de Genética Médica lançou um sistema de registro em todo o continente para profissionais de aconselhamento genéticos e começou a oferecer diretrizes profissionais os cadastrados. Apenas alguns países, como a França e a Noruega, já tinham leis que regulam esse tipo de trabalho, embora na Alemanha e na França o aconselhamento genético seja rotineiro para qualquer pessoa que faça um exame (a título de comparação, nos EUA, apenas 24% das crianças diagnosticadas com autismo fazem aconselhamento genético).

Muitos centros genéticos também estão usando diretrizes emitidas pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (American College of Medical Genetics and Genomics) em situações para as quais eles não têm nada definido. Por exemplo, a instituição de Lemke se baseia nessas recomendações ao decidir o que fazer com as descobertas ‘incidentais’ de um exame — o que pode prever outros problemas médicos ou indicar paternidade. “Temos algo no que confiar”, diz Lemke.

Além disso, a Rede Europeia de Referência Ithaca (Ithaca European Reference Network), financiada pela UE — um grupo de 38 laboratórios credenciados e centros médicos especializados em deficiência intelectual e defeitos congênitos — está tentando disseminar diretrizes e outros recursos para médicos e famílias. Especialistas estão disponíveis para consultas via sistemas de telemedicina. A rede também está tentando abrir o acesso ao sequenciamento de todo o exoma e todo o genoma no continente inteiro. De acordo com Elgersma, a rede deve nivelar as regras, assegurando que “se você tiver uma doença rara na Holanda, não teria muito mais benefícios do que se você tivesse o mesmo na Romênia”.

Todos esses países estão sendo forçados a lidar com a crescente demanda por exames genéticos, em grande parte por pais de crianças com condições raras. Para Gabin, os resultados de seu sequenciamento do genoma completo mudaram completamente a perspectiva de sua família sobre seu autismo. Laurent Savard diz que chorou depois de aprender sobre a mutação de seu filho, mas também o deixou esperançoso quanto aos avanços científicos. “Imediatamente depois, li na internet que camundongos com mutações no SHANK3 se tornaram típicos depois de um tratamento molecular”, diz ele. “Eu, então, imaginei que Gabin se tornaria típico um dia, falando, me dizendo o que ele experimentou por dentro.”

Savard sabe que há um enorme abismo entre estudos com animais e terapias para pessoas, mas ele ainda é otimista. Em seu livro de 2017, “Gabin Sans Limites” (“Gabin sem Limites”), Savard escreveu: “Talvez Gabin compense o tempo perdido… Ele nos afogará numa enxurrada de palavras. Vamos acordá-lo até no meio da noite pelo simples prazer de ouvi-lo falar”.

Por enquanto, Savard está realizando um programa de comédia stand-up para aumentar a conscientização sobre o autismo e o potencial da pesquisa genética.O ato é chamado de “Le Bal des Pompiers” — “O baile dos bombeiros” —, que acontece em toda a França, dia 13 de julho — a noite antes do Dia da Bastilha e, por coincidência, aniversário de Gabin. Para defender os direitos de Gabin, ele diz, “o humor é a melhor arma”.

(Texto traduzido do original da Spectrum News, em inglês)

 

Leia a primeira reportagem da série traduzida: Spectrum News explica: ‘Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?’

 

Spectrum News explica: 'Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?' - Tismoo

Testes genéticos para pessoas com autismo estão longe de ser rotineiros e nem sempre geram resultados práticos, porém as informações que eles oferecem podem mudar vidas.

Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nesta semana (no dia 30.jan.2019), eles publicaram a primeira de uma série de três reportagens sobre genética clínica e autismo — que também foi publicado, nos EUA, pela revista Scientific American. Segue aqui a tradução livre do texto, cujo original (em inglês) pode ser acessado neste link. Este texto, na versão em português, está cheio de links (em inglês e alguns em português) — como sempre fazemos — referenciando os estudos científicos, quem são os especialistas citados, o que é cada exame genético, gene e síndrome na reportagem.

Por Jessica Wright
(versão em português: Francisco Paiva Junior)

Poucos minutos após James nascer, em abril de 2003, ficou claro que ele não estava bem. O bebê foi reprovado em um teste de triagem neonatal e estava lutando para respirar, quando foi enviado diretamente da sala de parto para a unidade de terapia intensiva neonatal. Os médicos suspeitaram que ele tinha uma condição genética, mas os exames genéticos, como há 15 anos, não deram respostas. Então, nove dias depois, a mãe de James, Angela, levou-o para casa. (Estamos omitindo os sobrenomes de James e Angela para proteger sua privacidade.)

Quando bebê, James lutava para comer e nunca dormia por mais de 20 minutos de cada vez, mas Angela atribuía essas coisas ao fato de ser um recém-nascido e ao estresse de terem se mudado para o outro lado do país. Ele não sentava sem ajuda até um ano, nem engatinhou até os 18 meses de idade, mas os médicos e amigos asseguraram que ele estava bem. Quando James tinha 14 meses, um conhecido fisioterapeuta deu uma olhada na criança e disse a Angela que ele claramente tinha algum tipo de atraso no desenvolvimento. Mas até os especialistas que ela levou o filho desconsideraram seus gritos altos, ele agitar as mãos e tender a ignorar os outros como consequências de sua fraca audição. Aos quatro anos, ele foi finalmente diagnosticado com autismo.

À medida que James crescia, outras preocupações com a saúde surgiram: ele foi a fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, hematologistas, neurologistas, neuropediatras, psicólogos, terapeutas comportamentais, otorrinolaringologistas e gastroenterologistas. Ele passou por cinco cirurgias por problemas de sinusite. E seu sangue continha tão poucas plaquetas — células responsáveis por coagular o sangue — que, quando ele acordava com uma hemorragia nasal, “pareceria que alguém havia morrido em sua cama”, lembra sua mãe.

Ainda assim, essa constelação particular de problemas não correspondia a nenhuma condição genética conhecida e, sem um diagnóstico, os médicos de James não tinham tratamentos a oferecer. “Nossa história sempre foi ‘sabermos que havia algo de errado com ele, mas não sabermos o que era [exatamente]’ e ficávamos como espectadores”, diz Angela.

Essa espera terminou em agosto, quando Angela finalmente obteve respostas. Um teste genético que não estava disponível quando James nasceu revelou que ele tem uma mutação em um gene chamado TAF1. A mutação provavelmente explica o autismo, a deficiência intelectual e outros problemas de James.

As respostas, ainda que atrasadas, mudaram significativamente o atendimento de James. Por exemplo, um osso em seu pé está desenvolvendo uma deformidade, comprometendo sua postura e dificultando a caminhada. Seus médicos inicialmente sugeriram uma cirurgia para corrigi-lo, mas mudaram de ideia quando os resultados genéticos deixaram claro que o problema era neurológico e que voltaria a ocorrer. Em vez disso, encaminharam James para um fisioterapeuta.

Exames genéticos não se destinam a diagnosticar autismo — não são em todos os casos que uma mutação conhecida leva ao transtorno  — mas, como no caso de James, os resultados podem alterar substancialmente o curso dos tratamentos ou a prevenção de algo. Algumas mutações revelam que o portador é propenso a condições médicas, como convulsões, obesidade ou problemas renais, por exemplo. A informação também pode conectar pessoas que compartilham uma mutação; alguns desses indivíduos e suas famílias até fomentaram a pesquisa descobrindo traços compartilhados . E conhecer os riscos específicos associados a uma mutação ajuda as famílias a tomar decisões a respeito de ter mais filhos.

Mesmo assim, a maioria das pessoas autistas e suas famílias nunca obtêm acesso a essa informação: nos Estados Unidos, o teste genético é oferecido para cerca de uma em cada três crianças com autismo. (Os números de exames são mais altos em alguns países, como na França e no Reino Unido, e menores em outros, como na Áustria e na maioria dos países mais pobres.)

À medida que o custo dos exames cai, alguns centros especializados começam a oferecer [exames genéticos] a qualquer pessoa com diagnóstico de autismo. A informação obtida pode influenciar o tratamento, não apenas daquele indivíduo, mas de qualquer pessoa que tenha aquela mutação, diz David Ledbetter, diretor científico da Geisinger Health System em Danville, Pensilvânia: “Acho inadequado não ter pelo menos essa informação [genética] disponível”.

Recomendações ignoradas

Para uma família que procura um exame genético para seu filho autista, há algumas opções. A Academia Americana de Pediatria [AAP] e o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica [ACMG, na sigla em inglês] recomendam alguns exames, incluindo análise de microarray cromossômico, uma técnica que detecta grandes duplicações ou deleções de DNA. Se isso não produzir nenhum resultado — o que acontece de 80 a 85% das vezes — as diretrizes aconselham os médicos a testar duas formas sindrômicas de autismo.

No entanto, a maioria das pessoas nunca ouve sobre esses exames. Os médicos que cuidam de crianças autistas geralmente desconhecem os benefícios dos testes [genéticos] ou relutam em prescrevê-los por falta de treinamento. Por exemplo, uma pesquisa com 108 pediatras em Utah descobriu que 70% deles nunca haviam prescrito exames genéticos para autismo ou prescreveram apenas após um especialista recomendá-los. “Quando eu estava em residência, nada disso foi ensinado a mim”, diz o pesquisador-chefe Paul Carbone , um pediatra da Universidade de Utah em Salt Lake City, que supervisiona o tratamento de James. “É um campo complexo, muito em evolução, que eu acho que você precisa realmente fazer um esforço para ficar de pé.”

O custo desses exames é muitas vezes uma barreira intransponível: as companhias de seguros nos Estados Unidos normalmente não reembolsam por eles, porque, dizem eles, os resultados não mudam o tratamento do autismo. “[Reembolso] é muito variável dependendo da política que eles têm, da empresa e de quanto tempo eu posso passar ao telefone conversando com um atendente lendo uma tela de computador”, diz Joseph Cubells , professor associado de genética humana e psiquiatria na Emory University em Atlanta, Georgia. “É muito limitado e frustrante.”

Exames rotineiros de microarray teriam poupado os anos de preocupação e culpa de Calleen Kenney, quando a filha Maia nasceu, há 20 anos. Quando Maia tinha dois anos, os médicos a examinaram procurando por algumas condições conhecidas associadas ao autismo, incluindo síndromes do X Frágil e de Angelman. Kenney interpretou os resultados negativos como significando que a condição de Maia não era genética. Mesmo quando os médicos notaram que Maia tinha características faciais distintas que sinalizam uma condição genética, Kenney pensou que eles estavam simplesmente criticando a aparência de sua filha. Quando Maia foi diagnosticada com autismo, cerca de um ano depois, Kenney começou a questionar tudo o que tinha feito, desde vacinar Maia até as coisas que ela havia comido quando estava grávida.

Foi somente em outubro, [de 2018] quando Maia finalmente teve uma análise de microarray cromossômico, que Kenney descobriu que sua filha tinha uma deleção de uma região genética chamada 22q13. A deleção leva à síndrome de Phelan-McDermid, uma condição para a qual a Maia nunca fez um exame. A síndrome, muitas vezes acompanhada de autismo, pode afetar os rins e os olhos, e Kenney imediatamente pensou nos problemas contínuos de Maia com a micção e os canais lacrimais bloqueados; desde então, ela providenciou que os rins e os olhos de Maia fossem examinados frequentemente.

Kenney também parou de se culpar e tentar mudar a filha. Maia ficou mais ansiosa com o tempo e tem pavor de fazer qualquer coisa sozinha. Antes do exame, Kenney tentara ensinar Maia a ser mais independente, o que só deixava Maia mais ansiosa e irritada. Mas agora, reconhecendo que Maia é como ela é, por causa da biologia, Kenney contratou cuidadores extras para garantir que Maia sempre tenha ajuda.

“Em vez de tentar mudar seus comportamentos, estamos modificando como cuidamos dela”, diz Kenney. “Isso me deu muito alívio de saber de onde vem o autismo dela, e que não havia nada que eu pudesse ter feito diferente.”

“É uma experiência pessoal transformadora para essas pessoas.” David Ledbetter

Gene a gene

A condição de Maia é uma das poucas associadas ao autismo causadas por grandes mutações cromossômicas. Em muitos outros casos, a mutação interfere em um único gene — e pode haver centenas desses genes, de acordo com a última estimativa. Mas os painéis genéticos que muitos laboratórios comerciais ainda usam incluem poucos genes dessa lista, favorecendo os associados a síndromes conhecidas. Um estudo no ano passado descobriu que as listas de genes de 21 empresas têm apenas um gene em comum; apenas 12 incluíram o CHD8 , frequentemente citado como um dos principais genes ligado ao autismo.

“Não há critérios claros para atribuir um gene a uma lista de autismo, [e] a maioria das empresas não fornece uma justificativa para essa inclusão”, diz o pesquisador Ny Hoang, um conselheiro genético do Hospital for Sick Children em Toronto, no Canadá. Hoang e seus colegas fazem parte de um grupo de trabalho internacional que reúne uma lista de genes que têm fortes laços clínicos com o autismo. Eles visam disponibilizar publicamente a lista e um conjunto de diretrizes e atualizá-las constantemente.

Em última análise, os exames genéticos deveriam sequenciar o genoma completo das pessoas: o trabalho preliminar apresentado em uma conferência sobre genética em outubro [de 2018] sugere que esse seria o método de primeira linha mais eficiente, pois detectaria todas as informações de todo tipo de teste genético. Enquanto isso, alguns centros sofisticados, incluindo laboratórios de pesquisa, têm acesso a ferramentas que podem sequenciar o exoma — a coleção de todos os segmentos codificadores de proteínas em um genoma. Esse método é caro, e a longa lista de resultados que ele gera pode dificultar a identificação da mutação responsável. Mas também pode revelar mutações inesperadas.

Carbone teve que pedir duas vezes que o exoma de James fosse sequenciado — demorou dois anos até que a companhia de seguro concordasse. Em julho, um mês antes da chegada dos resultados, James, de 15 anos, fez uma cirurgia para reconstruir uma abertura para os seios da face [por conta de sinusite]. Após o procedimento, ele recebeu alta e foi mandado para casa. Mas, então, ele começou a sangrar. Ele desmaiou por causa da perda de sangue, e Angela o manteve em pé, o que desencadeou convulsões. Quando ele acordou, aterrorizado, James lutou contra os paramédicos enquanto tentavam levá-lo de volta ao hospital.

Um mês depois, o sequenciamento do exoma revelou que James tem duas mutações principais: a do TAF1, que explica seu autismo e atraso no desenvolvimento; e outra no gene GP9, que causa seu baixo número de plaquetas, o que levou a complicações após a cirurgia.

Além dos benefícios para o indivíduo, o seqüenciamento de exoma pode ser a única maneira de os cientistas descobrirem a lista completa de mutações relacionadas ao autismo. Com esse objetivo em mente, a equipe de John Constantino oferece um sequenciamento de exoma para qualquer pessoa que visite sua clínica de autismo na Washington University em St. Louis, Missouri. A equipe testa cada indivíduo com um microarray primeiro e, em seguida, faz com que o caso para o sequenciamento do exoma se qualifique para o reembolso do seguro. Eles fazem parceria com um laboratório comercial que negocia os reembolsos e usa um subsídio privado para absorver qualquer coisa que o seguro não cubra. “Estamos lidando com uma dessas tragédias ridículas de um sistema de saúde não sistematizado [nos EUA]; é como barganhar ou algo assim”, diz Constantino.

Constantino e seus colaboradores identificaram variantes genéticas que predispõem as pessoas autistas a subtipos de epilepsia que respondem a drogas específicas. Os resultados também alteraram o tratamento para algumas pessoas autistas, com base em relatos de casos de outras pessoas com a mesma mutação. E em um caso, a equipe encontrou uma mutação ligada ao autismo em uma criança não diagnosticada. A criança mostrou comportamentos agressivos em público e foi levada de seus pais pela Child Protective Services [órgão semelhante, no Brasil, ao Conselho Tutelar]; ele se uniu à sua família após o diagnóstico.

O grupo de Ledbetter, na Geisinger, também oferece exames genéticos para cada indivíduo com autismo ou atraso global do desenvolvimento. Eles conseguiram convencer a seguradora parceira de que o sequenciamento do exoma deveria ser o exame prioritário […]. Ambos os grupos mantêm listas independentes de mutações e seus efeitos clínicos associados. O médico comum, no entanto, pode não estar ciente desses recursos ou não saber como aplicá-los.

Existem alguns bancos de dados disponíveis para qualquer clínico que precise procurar o significado de uma mutação específica. ClinVar e ClinGen, financiados pelo National Institutes of Health, listam genes e variantes específicas encontradas em indivíduos com condições conhecidas. A ClinGen, por exemplo, lista 40 genes com uma ligação “definitiva” ao autismo. Organizações profissionais aconselham os médicos a pesquisarem tanto ClinVar quanto ClinGen, bem como grandes bancos de dados de controles. Eles também recomendam avaliar se a mutação pode afetar a proteína relacionada. O resultado é uma pontuação geral de “patogênica”, “provavelmente patogênica”, “significado incerto”, “provavelmente benigna” ou “benigna”.

Este sistema de classificação é uma tentativa de padronizar como laboratórios ligam genes e variantes a uma condição, diz Christa Lese Martin, diretora do Instituto de Medicina do Autismo e Desenvolvimento da Geisinger. Muitos laboratórios reanalisam rotineiramente todas as seqüências em seu banco de dados anualmente para procurar links previamente desconhecidos. Geisinger também mantém uma lista de observação de genes: no ano passado, por exemplo, eles atualizaram o gene DLG4 de “significado incerto” para “patogênico”, diz Martin. “Aprendemos muito com mais dados”.

A equipe da Geisinger está oferecendo o sequenciamento de exoma para qualquer pessoa que visite sua clínica de saúde e testou mais de 100.000 pessoas até o momento. De um grupo inicial de 60.000 pessoas, eles identificaram 35 que têm uma deleção em um segmento cromossômico chamado 16p11.2 , que está ligado ao autismo e à obesidade. Todos os 35 estão acima do peso ou obesos, mas informações precoces sobre a mutação poderiam ter evitado esse resultado.

Para muitas pessoas autistas e suas famílias, a informação também oferece um poderoso alívio de uma vida inteira de incertezas.

“É uma experiência pessoal transformadora para essas pessoas que tiveram problemas de aprendizado, lutaram na escola e nunca entenderam o porquê; seus pais e professores pensaram que eram preguiçosos e não estavam se esforçando; [ou] seus pais e professores não acreditavam que tivessem transtorno de ansiedade; [ou] eles tinham o que achavam que eram problemas médicos físicos sem qualquer relação entre si”, diz Ledbetter. “Achamos que seria muito melhor para as pessoas descobrirem isso na primeira infância”.

Desde que James recebeu o tratamento adequado para sua condição de sangramento, ele não teve mais hemorragia nasal. Se seus médicos soubessem sobre sua condição mais cedo, eles poderiam ter poupado James do trauma de ser levado de volta para o hospital em uma ambulância após a cirurgia do seio da face. James costumava sorrir e apontar com entusiasmo quando via ambulâncias e caminhões de bombeiros, mas agora grita: “Sem ambulância!” e “Sem caminhão de bombeiros!”. Levá-lo ao hospital, mesmo para consultas de rotina, tornou-se um desafio.

Para Angela, os resultados genéticos acabaram com anos de espera. Parte do que ela aprendeu sobre os efeitos da mutação TAF1 tem sido preocupante, ela diz, mas pelo menos ela finalmente conhece a raiz das condições de James e pode planejar o futuro. “Há pesar, [mas] finalmente há aceitação”, diz ela. “Eu sou grata por saber”.

 

(Texto traduzido do original da Spectrum News, em inglês)

Celso Goyos lança livro sobre ensino da fala para pessoas com autismo

Sob a ótica da ABA, o professor da UFSCar reúne conhecimentos recentes sobre comportamento verbal e linguagem

O livro “ABA: Ensino da fala para pessoas com autismo“, editora Edicon, foi lançado em São Paulo na noite de 18 de dezembro de 2018, de autoria do professor Celso Goyos, do Departamento de Psicologia (DPsi) da UFSCar (Universidade Federal de São Carlos) e coordenador do Instituto Lahmiei — Autismo (Laboratório de Aprendizagem Humana, Multimídia Interativa e Ensino Informatizado).

A ausência do prejuízo acentuado no desenvolvimento da fala é uma característica grave do quadro e muito frequente, dada a alta incidência do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). “É, portanto, um tema de grande interesse para uma ampla variedade de profissionais que tratam da fala, sob diferentes perspectivas, embora o enfoque do livro seja sob a visão da Análise de Comportamento Aplicada, ou ABA [sigla para o termo em inglês Applied Behavior Analysis]”, afirmou Celso, que graduou-se em psicologia pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP) e tem mestrado em Applied Behavior Analysis/psychology pela Western Michigan University (EUA), além de doutorado em psicologia (psicologia experimental) pela Universidade de São Paulo e pós-doutorado na Universidade do País de Gales (Reino Unido), Universidade de Kansas (EUA) e Universidade da Califórnia em San Diego (EUA).

Ensino da fala

Voltado principalmente para profissionais das áreas de saúde e educação que trabalham diretamente com o atendimento a pessoas com autismo, mas também a pais e estudantes das áreas de psicologia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, enfermagem, educação especial, educação e áreas afins, o livro descreve, inicialmente, a importância do ensino da fala em oposição a algum sistema de comunicação alternativa para pessoas com autismo e sem prejuízos de estrutura nervosa ou motora, que poderiam impedir o seu desenvolvimento. Em seguida apresenta alguns pré-requisitos comportamentais para a emergência da fala, seguidos de correquisitos e da fala propriamente dita, através do operante verbal conhecido como ecoico. Toda a estrutura de ensino encontra-se direcionada a produzir as chamadas explosões de linguagem a cada etapa do programa de ensino.

Na obra, são oferecidos procedimentos específicos para o ensino dos pré e correquisitos da fala, sob o enfoque analítico-comportamental, assim como, protocolos específicos para o seu ensino que o leitor pode utilizar. Todos os procedimentos, tantos os principais, quanto os alternativos, foram retirados de pesquisa científica realizada pela Análise de Comportamento.

O professor alerta: “O ensino da fala deve ser conduzido por um profissional devidamente capacitado em ABA, em nível de pós-graduação, e de acordo com padrões previamente estabelecidos por organismos nacionais e internacionais da área. Além da pós-graduação, este profissional deve apresentar proficiência em exames teóricos e conceituais, extensas práticas clínicas e supervisão de terapeutas também capacitados e experientes em ambas atividades profissionais”, finalizou o autor.

Mais informações sobre o livro podem ser obtidas no site da editora Edicon.

 

Leia mais sobre o que é autismo neste nosso artigo; e, sobre ABA no artigo de Lucelmo Lacerda “Fazendo uma intervenção baseada em ABA“.

ABA intervenção para autismo - Tismoo

Por Lucelmo Lacerda

Este portal é de uma empresa de avaliação genética, este é um campo novo e intrigante da ciência. Quando se quer saber os mínimos detalhes de toda a sequência genética de alguém, recorremos a este laborioso trabalho de decodificação dessa criptografia incrível que é nosso corpo. A genética pode também dizer, por exemplo, se um homem é, ou não, pai de uma criança, e todos confiamos nestes resultados (o Ratinho que o diga). Esta tal de ciência é ou não é maravilhosa?

Mas, por algum motivo que me foge, quando as pessoas descobrem que uma criança tem autismo e precisam correr para realizar uma estimulação o quanto antes (já que quanto mais novo, melhor a eficiência), muitas vezes não levam em consideração as informações advindas do arcabouço científico.

A ciência é uma forma de produzir conhecimento em que se entende que uma afirmação só é legítima se for testada. Pense em todas as intervenções para pessoas com autismo, só algumas podemos dizer que funcionam, aquela que é indicada pela Organização Mundial de Saúde – OMS1, que é a mais bem demonstrada é a intervenção baseada em Análise do Comportamento Aplicada (ABA)2, em que se atua para mudar comportamento, reduzindo ou eliminando comportamentos em excesso, como agressão, autolesivos, estereotipias que podem trazer prejuízo (as que não trazem, não há motivo para intervir), entre outros, e aumentar ou ensinar comportamentos em déficits ou inexistentes, como falar, ter fluidez verbal, comer só e assim por diante.

A ABA não é um método, isto é, um roteiro de coisas a se fazer com o sujeito, e sim uma ciência, assim como a química, a física e a biologia, um campo enorme de estudos,  o qual permite que se conheça profundamente o comportamento humano, a ponto de poder mudá-lo para melhorar a qualidade de vida das pessoas. Mas não sendo um método, e sim uma ciência, é necessário que ela seja conhecida com profundidade para a criação de uma intervenção individualizada, talhada para cada um dos sujeitos que se servem dela.

Mobilizar os conhecimentos de uma ciência para cada indivíduo (é por isso que ela funciona tanto) é interessantíssimo, mas isso também exige um enorme conhecimento na intervenção em si e como no Brasil não há regulamentação para essa intervenção, muito ainda é preciso esclarecer, como por exemplo, o papel dos pais em todo esse processo,  tornando imprescindível que os mesmos tenham uma boa noção do assunto, tanto para optar de maneira consciente, quanto para selecionar um bom profissional e acompanhar com lupa o processo. Leia mais

Quais os sinais e sintomas de autismo - Tismoo - diagnóstico de autista

Ainda que haja somente suspeita clínica, quanto mais precoce se inicia o tratamento, maior a qualidade de vida

Em geral, a partir de um ano e meio de idade, alguns sinais de autismo — ou Transtorno do Espectro do Autismo, seu nome técnico — já podem aparecer, até mesmo mais cedo em casos mais graves. Há uma grande importância de se iniciar o tratamento o quanto antes, objetivando intervenção terapêutica adequada, mesmo que haja somente uma suspeita clínica, pois quanto antes iniciem-se as intervenções, maior será a qualidade de vida da pessoa. (saiba mais no nosso artigo “O que é autismo?”)

O tratamento psicológico com evidência de eficácia, segundo a Associação Americana de Psiquiatria, é a terapia de intervenção comportamental — aplicada por psicólogos. A mais usada delas é o ABA (sigla em inglês para Applied Behavior Analysis — em português, análise aplicada do comportamento), embora existam outros. Como o tratamento para autismo é interdisciplinar e adequado as necessidades especificas do individuos, ou seja, além da psicologia, pacientes podem se beneficiar com intervenções de fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros profissionais.

Sinais em crianças

Estes são alguns dos sinais de autismo em crianças, mas é importante destacar que apenas três desses sinais já justificam uma suspeita para se consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude. Testes como o M-CHAT (inclusive a versão em português) estão disponíveis na internet para serem aplicados por profissionais.

Contato Visual —Um sinal muito comum na maioria das pessoas com autismo, é não manter contato visual, ou pelo menos não olhar nos olhos por mais de 2 segundos.

Alinhar objetos — Como mostra a foto que ilustra este artigo, alinhar objetos, muitas vezes classificá-los por cor, por tamanho, ou categoria, por exemplo, é muito comum entre a maior das crianças com Transtorno do Espectro do Autismo.

Atender pelo nome — Muitas vezes confundido por surdez ou algum nível de deficiência auditiva, muitos autistas costumam não atender pelo nome quando são chamados.

Isolamento — Não se interessar por outras crianças ou isolar-se, ainda que estejam num ambiente com outras pessoas, é um dos mais comuns comportamentos entre as pessoas que estão dentro do espectro do autismo.

Rotinas — Ser muito preso a rotinas, querem sempre fazer as mesmas coisas, nos mesmos horários, ou ainda, ter os objetos nas mesmas posições e ordem é outra característica muito comum na maioria dos autistas. A rotina traz segurança e previsibilidade para todos nós. A maioria das pessoas com autismo, porém, tem isso potencializado e pode ficar preso a rotinas, de maneira inflexível.

Brincar — Não brincar com brinquedos de forma convencional, como, por exemplo, jogar um carrinho como se fosse uma bola, ao invés de colocá-lo no chão e fazê-lo andar como um carro de verdade, pode ser comum entre crianças no espectro do autismo. Ou ainda, focar em apenas uma parte do brinquedo, como ficar girando apenas a rodinha do carrinho, é muito comum acontecer com autistas.

Movimentos repetitivos — Fazer movimentos repetitivos sem função aparente é outro sinal importante em muitas crianças com Transtorno do Espectro do Autismo. Os mais comuns são o movimento de balançar rapidamente as duas mãos soltas, chamado de “flapping”, e o balançar do tronco para frente e para trás. Muitas crianças também mudam seus movimentos repetitivos de tempos em tempos, como se fossem fases que se alteram.

Fala — Não falar ou não fazer gestos para se expressar é outra característica presente em muitos autistas. Estatísticas dão conta de que um terço das pessoas com TEA são não-verbais, ou seja, não usam a fala para se comunicar — apesar de, muitas vezes, terem a capacidade de falar, mas não se comunicam através da fala. Se expressar por comunicação não-verbal também, como um gesto mostrar algo, também é um prejuízo notado em vários casos no espectro. Técnicas de comunicação alternativa — até mesmo aparelhos para esse fim — ajudam de maneira significativa essas pessoas.

Ecolalia — Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida função é a chamada ecolalia, presente também no rol de sinais de autismo, presente tanto em autistas que estão adquirindo a fala até em indivíduos pouco verbais que se comunicam somente com frases prontas que ouviram em filmes, programas de TV, propagandas, músicas ou que escutaram alguém dizer muitas vezes exatamente da mesma forma — em alguns casos, até a entonação é a mesma —, porém sem contexto ou sem função. Há autistas que se comunicam com contexto correto, mas usando frases prontas e são extremamente rígidos em usá-las exatamente da mesma forma, sem flexibilidade, como, por exemplo, responder a uma pergunta simples: “Você quer suco?” — e responde “Suco é muito bom pra saúde!”; e se você perguntar outra coisas sobre suco, como: “Tem suco na geladeira?” — responde a mesma frase: “Suco é muito bom pra saúde!”.

Compartilhar interesses e atenção — Mostrar para alguém algo que você está interessado, achou legal, bonito ou trouxe algum incômodo é uma atitude entre as pessoas, faz parte da interação social. Não compartilhar seus interesses ou não olhar quando apontamos algo, por exemplo, é outro sinal bem significativo entre as pessoas que estão dentro do espectro do autismo.

Fazer referência com adulto — Emocionalmente é importante a criança olhar para o outro para fazer referência e co-regular suas emoções com um adulto frente a algo incerto, algo com o qual não sabemos lidar e esse é um déficit notado em muitos autistas. Um exemplo pode ajudar melhor: imagine a cena de uma criança de um ano brincando sentada no chão e o adulto, seja o pai ou a mãe, numa poltrona no mesmo cômodo; e cada um entretido com uma atividade diferente, sem estarem interagindo. De repente, um objeto cai fazendo um barulho alto. O bebê não sabe como reagir, não sabe se aquilo é bom ou ruim, engraçado ou assustador. O comportamento esperado é que o bebê olhe para o adulto para se co-regular emocionalmente, decidir que reação terá. Se o adulto cair na gargalhada, é bem provável que o bebê dará risada também. Se o adulto se assustar, ficar preocupado ou ainda chorar, é bem provável que o bebê terá a mesma reação do adulto. Uma criança com autismo pode ignorar o barulho e poderá nem olhar para o adulto, ainda que o pai ou a mãe tenham uma reação de susto ou espanto. Muitas vezes confunde-se esse comportamento com déficit auditivo, quando na realidade é comportamento ligado a dificuldade na habilidade socioemocional.

Girar objetos — Alguns autistas têm uma obsessão em girar coisas, sem uma função aparente. Outro relato comum é o de crianças que gostam de ficar observando objetos que giram, como ventiladores, rodas de carros ou trem em movimentos e máquinas de lavar roupas.

Interesses restritos, hiperfoco — uma quase obsessão por um assunto específico é muito comum na maioria das pessoas com autismo, que querem ler, se informar, falar sobre determinado tema — alguns chegam a tornar-se praticamente um especialista no assunto. Por muitos, essa característica é considerada uma vantagem em algumas áreas profissionais, a depender do assunto de interesse.

Não imitar — É imitando que se aprende. E, não ter essa habilidade, pode dificultar o aprendizado de muitas crianças com autismo, o que não é raro. Até mesmo um bebê de dias de vida, instintivamente, imita — se você ficar abrindo sua boca várias vezes, o bebê tenderá a abrir a boca também. Imitar é inato do ser humano.

Faz-de-conta — Várias pessoas com autismo têm dificuldade em pensamentos abstratos, são muito presas a conceitos concretos — o que explica o fato de muitos adultos terem dificuldades com significados de duplo sentido ou figuras de linguagem, como a ironia. Não brincar de faz-de-conta é uma consequência desse déficit em crianças com autismo, que, por exemplo, não simulam estar tomando café numa xícara de brinquedo vazia: “Não tem nada dentro da xícara para eu tomar!”.

Há outros sinais relatados por famílias com crianças autistas, como andar nas pontas dos pés; ser resistente (ou não demonstrar reação) à dor; não reagir emocionalmente às emoções dos outros, como o sorriso motivado (sorrir de volta para um sorriso), seletividade alimentar; mas ainda sem estudos que os coloquem como sinais de autismo em volume significativo.

Autismo em adultos

No caso de adultos, alguns sinais são semelhantes, como não manter contato visual por alguns segundos ou ser muito preso a rotinas. Porém, a maturidade e o desenvolvimento ao longo do tempo trazem sinais diferentes, como ser muito literal ao interpretar as expressões e não entender quando se usa duplo sentido ou sentido figurado — por exemplo: dizer que aquela garota “é uma gata”, referindo-se a sua beleza – ou não compreender o uso de ironia.

No caso de adultos, também é determinante o nível de comprometimento e quanto de ajuda a pessoa necessita no seu dia a dia. Saber se um adulto que tem uma vida independente tem autismo, é uma tarefa que comumente envolve múltiplos especialistas, tais como;  psicólogo, psiquiatra, neurologista, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo além de possibilidade de uma investigação genética.

Uso da tecnologia é também objeto de estudos científicos na área

Gabriel é autista e não-verbal. A dificuldade com a linguagem, típica na maioria das pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), foi o que estimulou seu pai, Wagner Yamuto, a estudar programação de aplicativos e criar um app de comunicação alternativa, o “Matraquinha“, sem jamais ter programado. Além de ajudar o filho, hoje com 9 anos, Wagner disponibilizou o aplicativo gratuitamente nas lojas para equipamentos iOS, da Apple (App Store), e para Android, do Google (Play Store) — o lançamento foi em julho de 2018.

Antes de ter o aplicativo, o Gabriel usava o sistema de comunicação alternativa chamado PECS (sigla em inglês para Picture Exchange Communication System — um sistema de comunicação alternativa por troca de figuras), que utiliza uma pasta pesada e desconfortável para ser levada a todo lugar. “Ter um aplicativo para isso, ajuda muito, não só pela mobilidade como pelo fato de muitas vezes perdermos alguns cartões de figuras, o que não ocorre no aplicativo”, explicou Wagner, que é gerente de operações. O Matraquinha oferece uma gama de opções de imagens que, quando o usuário toca, o smartphone ou tablet emite o som da mensagem relacionada à imagem, como: “quero brincar”, ou “estou com fome”, além de objetos de uso do dia-a-dia.

Para o desenvolvimento desse seu primeiro app — que levou cerca de três meses de estudo e mais três semanas de codificação —, Wagner teve a ajuda do irmão, Adriano Yamuto, analista de sistemas, que também estudou como programar e desenvolver apps, sem ter nenhum conhecimento prévio. Além disso, os dois contaram com a assessoria da esposa de Wagner, a administradora de empresas Grazyelle Yamuto, que foi fundamental, já que é ela quem tem mais prática com o uso e o manuseio do PECS — afinal a mãe fica com Gabriel grande parte do dia e sabe as necessidades reais do filho. Esta não foi a primeira vez que a família se une para compartilhar algum benefício com o próximo, eles criaram uma ONG para dar suporte a famílias que pretendem adotar uma criança, a Adoção Brasil, desde 2007. O app Matraquinha foi só mais um passo nesse propósito de vida.

Outras iniciativas

Outro exemplo é o de Carlos Pereira, pai de Clara e analista de sistemas, de Recife (PE). Ele também criou um aplicativo para mudar a vida da filha, que tem paralisia cerebral e hoje está com dez anos de idade. O app, chamado “Livox“, ganhou prêmios no exterior e já ajuda na comunicação de milhares de pessoas. Foram prêmios importantes: da ONU (Organização das Nações Unidas) como o melhor aplicativo de inclusão do mundo; do Banco Interamericano de Desenvolvimento, de inovação tecnológica, como maior impacto em 2014; o primeiro lugar na Copa do Mundo de Tecnologia do Vale do Silício, na Califórnia, em 2015; além do Prêmio Empreendedor Social, da Folha de São Paulo, em 2016. Traduzido para 25 idiomas, dois terços das pessoas que usam o Livox são autistas.

Outro premiado foi Pablo Ramon de Lima Pinheiro, pai e empresário de João Pessoa (PB), da área de tecnologia, que desenvolveu o app “Descobertas de Albert” para seu filho Heitor. Ele desenvolveu um jogo para ajudar o garoto a expandir suas percepções cognitivas. “Comecei a estudar o assunto e como fazer para desenvolver as percepções dos autistas e surgiu o edital do Ministério das Comunicações que estava premiando projetos de educação, saúde e várias categorias. Foram premiados 100 projetos no Brasil todo e 20 de cada linha. E o Descobertas de Albert  ficou entre eles”, contou Pablo. O app tem versões para iOS, Android e para Windows.

Fora do Brasil

Não só no Brasil temos histórias para contar, mas muitos pais foram em buscas de alternativas para seus filhos mundo a fora. Nos Estados Unidos, Rob Laffan é pai de Sadie, uma menina não-verbal que está no Transtorno do Espectro do Autismo. Ele desenvolveu o app Tippy Talk para auxiliar na comunicação. Em 2015 ele recebeu o prêmio Enterprise Ireland Student Entrepreneur Awards, como empreendedor do ano, além de 11 mil dólares. O app tem versões para iOSAndroid e Kindle Fire.

Uma história mais antiga, também nos EUA, é a de Ian Jones, que em 2013 criou um app para sua filha Nieve, então com nove anos de idade. O aplicativo era para crianças com autismo ou dislexia (ou ambos), o “Visual Reading”. O objetivo era facilitar a leitura de Nieve, que tinha dificuldade, mas era muito visual. O app tem versão apenas para iPad, mas não é atualizado desde 2015.

Apps em estudos científicos

O “Otsimo” é outro exemplo de aplicativo, porém este é turco. Trata-se de um jogo educativo baseado em técnicas de ABA (em inglês, Applied Behavior Analysis — análise aplicada do comportamento), criado por Zafer Elcik inspirado não no filho, mas no irmão mais novo, diagnosticado com TEA. O app, que foi tema de um estudo científico, publicado em 2014 na Turquia, tem versão para AndroidiOS.

Mais um aplicativos para pessoas com TEA também foi tema de uma pesquisa científica, publicada em 2012, quando um casal de cientistas da computação nos Estados Unidos estava aguardando uma longa lista de espera para tratamento de seu filho, que tem autismo. Com experiência em aprendizado de máquina, os dois se juntaram a outros profissionais — incluindo analistas de comportamento, fonoaudiólogos e psicólogos — para encontrar uma solução automatizada para o problema. O resultado foi o desenvolvimento de um aplicativo para iPad chamado TOBY (Therapy Outcomes by You), mais tarde objeto de um estudo científico, que sugere que o aplicativo para tablets pode ajudar crianças com autismo a melhorar diversas habilidades.

O app não é um substituto para a terapia comportamental, mas pode ser útil para famílias aguardando tratamento. O aplicativo incorpora os elementos mais importantes da terapia comportamental, usando tarefas na tela para ensinar imitação, discriminação sensorial, linguagem e habilidades sociais. Cada criança recebe um programa individualizado conforme seu progresso e um adulto precisa supervisionar o uso do aplicativo, mas não precisa de um treinamento especializado. O TOBY tem versão apenas para iPad e está disponível somente nos EUA. Também foi lançado um livro de atividades, que seria a “versão em papel” do app.

Em um artigo para o site Spectrum News, a professora de Psicologia Educacional da Universidade de Monash, em Melbourne, na Austrália, explica também sobre o uso de tecnologias como a realidade virtual no tratamento de TEA, o que também é o objeto de estudo científico: “O uso da realidade virtual na terapia do autismo pode ajudar a preencher a lacuna que existe entre o jogo (na tela) e a vida real. Ambientes simulados proporcionam às crianças um local seguro para a prática de vários tipos de habilidades para a vida diária. No final, podemos ser capazes de reunir várias tecnologias para criar uma abordagem automatizada para uso doméstico, a fim de ensinar às crianças com autismo as habilidades necessárias para serem produtivas, independentes e felizes”.

Leia também nossos textos sobre os aplicativos brasileiros da Fundação Panda e Chups, além dos 5 aplicativos para crianças com autismo.

O que é autismo ou Transtorno do Espectro do Autismo TEA - Tismoo - sintomas, sinais, diagnóstico

As informações a seguir não dispensam a consulta a um médico especialista para o diagnóstico

O autismo — ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), como é tecnicamente chamado — é uma condição de saúde caracterizada por prejuízos em três importantes áreas do desenvolvimento humano: habilidades socioemocionais, atenção compartilhada e linguagem. Atualmente a ciência fala não só de um tipo de autismo, mas de muitos tipos diferentes, que se manifestam de uma maneira única em cada pessoa.

Para definir a grande abrangência do autismo, usa-se o termo “espectro”, pois há vários níveis de comprometimento — desde pessoas com outras doenças associadas (chamada de comorbidades), como deficiência intelectual, até pessoas que têm uma vida comum, independente, porém, algumas nem sabem que são autistas, pois jamais tiveram esse diagnóstico. (veja também nosso artigo “Quais os sinais e sintomas de autismo?“)

Causas genéticas

O autismo é um transtorno multifatorial do qual não se sabe a causa completamente. Recentes estudos têm demonstrado que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas do TEA (estimados entre 70% a 90%), embora alguns fatores ambientais, ainda controversos, também possam estar associados, como, por exemplo, a idade paterna avançada ou o uso de ácido valpróico na gravidez.

Após centenas de estudos — entre eles o norte-americano MSSNG, publicado em 2017, na revista científica Nature Neuroscience, considerado o maior programa de estudos genéticos em autismo no mundo —, se sabe que testes genéticos podem detectar a causa em 10% a 40% dos casos de TEA dos EUA e Canadá, com taxa maior de detecção quando tecnologias de análises genéticas mais modernas são utilizadas em casos onde o autismo está associado a outros problemas de saúde e sinais clínicos. Como a ciência tem certeza da influência da genética no autismo, existem atualmente mais de mil de genes já mapeados e implicados como fatores de risco para o transtorno.

Sinais de autismo na infância

A partir de um ano e meio de idade, alguns sinais de autismo já podem aparecer, até mesmo mais cedo em casos mais graves. Há uma grande importância de se iniciar o tratamento o quanto antes — mesmo que ainda seja apenas uma suspeita clínica —, pois quanto antes iniciem-se as intervenções, maiores são as possibilidade de melhorar a qualidade de vida da pessoa. O tratamento psicológico com evidência de eficácia, segundo a Associação Americana de Psiquiatria, é a terapia de intervenção comportamental — aplicada por psicólogos. A mais usada delas é o ABA (sigla em inglês para Applied Behavior Analysis — em português, análise aplicada do comportamento). Como o tratamento para autismo é interdisciplinar, ou seja, além da psicologia, pacientes podem se beneficiar com intervenções de fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros profissionais.

Listamos, a seguir, alguns desses sinais, mas é importante ressaltar que apenas três deles presentes numa criança de um ano e meio já justificam uma suspeita para se consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude. Testes como o M-CHAT (inclusive a versão em português) estão disponíveis na internet para serem aplicados por profissionais. Saiba mais em nosso artigo sobre os sinais e sintomas de autismo.

  • Não manter contato visual por mais de 2 segundos;
  • Não atender quando chamado pelo nome;
  • Isolar-se ou não se interessar por outras crianças;
  • Alinhas objetos;
  • Ser muito preso a rotinas a ponto de entrar em crise;
  • Não brincar com brinquedos de forma convencional;
  • Fazer movimentos repetitivos sem função aparente;
  • Não falar ou não fazer gestos para mostrar algo;
  • Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida função (ecolalia);
  • Não compartilhar seus interesses  e atenção, apontando para algo ou não olhar quando apontamos algo;
  • Girar objetos sem uma função aparente;
  • Interesse restrito ou hiperfoco;
  • Não imitar;
  • Não brincar de faz-de-conta.

Informações e estatísticas sobre autismo

Seguem alguns dados e números importantes sobre TEA no Brasil e no mundo:

  • O termo “Transtorno do Espectro do Autismo” passou a ser usado a partir de 2013, na nova versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, publicação oficial da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM-5, quando foram fundidos quatro diagnósticos sob o código 299.00 para TEA: Autismo, Transtorno Desintegrativo da Infância, Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e Síndrome de Asperger. Na atual Classificação Internacional de Doenças, a CID-11, o autismo recebe o código a 6A02 (antigo F84, na CID-10), atualizada em junho de 2018, também sob o nome de TEA. (saiba mais no nosso artigo sobre o autismo no CID-11)
  • Aproximadamente um terço das pessoas com autismo permanecem não-verbais (não desenvolvem a fala) — conforme estudos de 2005 e 2012.
  • Estima-se que um terço das pessoas com autismo tem algum nível de deficiência intelectual.
  • Há algumas condições clínicas associadas ao autismo com mais frequência, como: distúrbios gastrointestinais, convulsões, distúrbios do sono, Transtorno de Déficit da Atenção com Hiperatividade (TDAH), ansiedade e fobias — segundo estudos de 20122017 e 2018.
  • Em 2007, a ONU decretou todo 2 de abril como o Dia Mundial de Conscientização do Autismo., quando vários cartões-postais do mundo iluminam-se de azul em prol da causa para chamar a atenção da sociedade ao tema.
  • A “Lei Berenice Piana” — Lei 12.764, de 2012, que criou a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo, regulamentada pelo Decreto 8.368, de 2014 —  garante os direitos dos autistas no Brasil.
  • Gráfico de prevalência de autismo nos EUA, de 2004 a 2018, segundo o CDC.O Centro de Controle e Prevenção de Doenças do governo dos Estados Unidos (CDC, na sigla em inglês: Centers for Disease Control and Prevention) estima a prevalência de autismo em 1 a cada 59 crianças naquele país — números divulgados em abril de 2018. O número de meninos é quatro vezes maior que o de meninas.
  • Estudos na Ásia, Europa e América do Norte dão conta de números entre 1% (1 para cada 100) e  2% (1 para cada 50) com autismo.
  • No Brasil, temos apenas um estudo de prevalência de TEA até hoje, um estudo-piloto, de 2011, em Atibaia (SP), de 1 autista para cada 367 habitantes (ou 27,2 por 10.000) — a pesquisa foi feita apenas em um bairro de 20 mil habitantes da cidade.
  • Um mapa online traz todos os estudos científicos de prevalência de autismo publicados em todo o planeta.
  • A ONU, através da Organização Mundial da Saúde (OMS), considera a estimativa de que aproximadamente 1% da população mundial esteja dentro do espectro do autismo, a maioria sem diagnóstico ainda.
  • Os Estados Unidos ainda não têm nenhuma estimativa confiável da prevalência de autismo entre adultos, destacando que esta é uma condição vitalícia para a maioria das pessoas. A cada ano, cerca de 50 mil jovens com TEA cruzam a maioridade dos 18 anos nos EUA. No Brasil não há números a esse respeito.
  • Um estudo da Autism Speaks, em 2012, aferiu o custo anual do autismo para os EUA, de US$ 126 bilhões, e para o Reino Unido, £34 bilhões (US$ 54 bilhões).
  • A idade média de diagnóstico nos EUA é de 4 anos de idade, segundo estudo de 2018 em 11 estados. No Brasil, um estudo-piloto somente na cidade de São Paulo (SP), também em 2018, chegou ao número de 4,97 anos (4 anos e 11 meses e meio) como idade média de diagnóstico de autismo, mas com uma variação bem grande — mais estudos devem ser feitos.

Mais notícias e informações a respeito de autismo e síndromes relacionadas podem ser encontradas no Portal da Tismoo (tismoo.us/portal/), como outros transtornos neurológicos de origem genética ligados ao TEA: Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.


[atualizado em 04/10/2018 com números do custo do autismo nos EUA e Reino Unido]

[atualizado em 06/11/2018 com idade de diagnóstico nos EUA e no Brasil]

[atualizado em 08/11/2018 com informação de mapa online com prevalência no mundo]

Entre 44% e 86% das crianças dentro do espectro não conseguem adormecer e permanecer dormindo facilmente. Entenda os possíveis motivos no artigo desta semana.

Uma boa noite de sono traz uma série de vantagens para o corpo, mas não é todo mundo que consegue aproveitá-las. Para pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), essa é uma questão complexa e por este motivo preocupa muitas famílias. É  amplamente reconhecido que há pessoas dentro do espectro que apresentam mais dificuldades para iniciar o sono e permanecer dormindo que pessoas neurotípicas.

Em alguns casos, os distúrbios do sono podem até agravar certas características do autismo – como o comportamento repetitivo, que, por sua vez, pode tornar o ato de dormir ainda mais difícil.

Infelizmente, a ciência sabe pouco sobre os motivos exatos dessa dificuldade em adormecer. Por isso, no artigo desta semana, reunimos alguns pontos importantes que os pesquisadores já começam a ter uma maior compreensão.

Quais são os problemas de sono mais comuns?

Pessoas dentro do espectro tendem a ter insônia: levam, em média, 11 minutos a mais para caírem no sono em relação a neurotípicos, além de acordarem com maior frequência durante a noite. Alguns indivíduos também precisam lidar com a apneia do sono, um distúrbio que desorganiza os movimentos respiratórios enquanto a pessoa dorme.

Outra possibilidade presente dentre os distúrbios do sono no TEA tende a passar menos tempo em uma fase do sono conhecida como REM (Rapid Eye Movement ou “Movimento Rápido dos Olhos”, em português). Isso traz consequências negativas, já que o sono REM corresponde ao momento do sono restaurador, que é fundamental para o aprendizado e a retenção de memórias.

No caso de crianças dentro do espectro, estudos apontam que entre 44% e 86% delas têm dificuldades graves em dormir. Em relação a crianças neurotípicas, apenas 10% a 16% delas enfrentam problemas do tipo.

Por que essas dificuldades existem?

Muitas pessoas no Transtorno do Espectro do Autismo também possuem outras condições, como problemas gastrointestinais, Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e ansiedade, e cada uma delas é capaz de perturbar o momento de descanso. Além disso, os próprios medicamentos utilizados para tratá-las podem trazer prejuízos para o sono – a insônia, por exemplo, pode ser causada pelos estimulantes do sistema nervoso central, tomados por quem apresenta diagnóstico de TDAH.

Outra possível explicação para os distúrbios de sono considera a própria genética. Uma pesquisa da Universidade Médica de Jichi sugeriu que, em alguns casos, indivíduos dentro do espectro têm mais chances de apresentar mutações em genes conhecidos por afetarem os padrões de sono e vigília, que estão ligados à facilidade de dormir e de se manter acordado de acordo com as demandas do cotidiano.

Há também estudos que sugerem que essas mutações genéticas afetam a produção de melatonina, hormônio natural que é liberado no organismo e induz o sono.

Quais são os tratamentos?

Dependendo da situação, pode ser relativamente simples resolver os problemas do sono em indivíduos com TEA. Algo capaz de ajudar muito é estabelecer uma rotina com atividades que devem ser cumpridas antes da hora de dormir, como tomar banho só depois do jantar, ouvir músicas relaxantes e evitar ao máximo o uso de eletrônicos próximo ao horário do sono. Cada uma dessas etapas ajuda a preparar o cérebro e o corpo da pessoa para o descanso. Mudar a temperatura e a iluminação do quarto também pode ser benéfico.

Em casos mais sérios, como a apneia do sono, quem está dentro do espectro, com orientação médica, pode usar um aparelho conhecido como CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), que fornece um fluxo de ar de maneira contínua para o indivíduo. Cirurgias raramente são necessárias, mas também aparecem como soluções possíveis em certos quadros.

Além disso, existem pessoas que podem se beneficiar de suplementos de melatonina. Algumas pesquisas sugerem que eles ajudam crianças a adormecer mais rápido e ter uma qualidade de sono melhor.

Dormir melhor vai aprimorar a qualidade de vida das pessoas com TEA?

Provavelmente! Ainda não há um estudo amplo e definitivo sobre esse tópico, mas existem pesquisas que sugerem que um sono tranquilo pode melhorar as habilidades sociais e a atenção de crianças dentro do espectro, além de diminuir a quantidade de comportamentos repetitivos.

De acordo com a pediatra Angela Maxwell-Horn, da Universidade Vanderbilt, dormir melhor não vai curar o Transtorno do Espectro do Autismo, mas crianças com melhor qualidade do sono parecem aprender mais facilmente, são menos irritáveis e têm menos problemas de comportamento.

Por enquanto, a ciência ainda não tem todas as respostas, mas aos poucos elas vão se formando para trazer cada vez mais alívio para as famílias de pessoas com autismo.

(Com informações do Spectrum News)

As práticas esportivas não desenvolvem apenas as habilidades motoras de quem está dentro do espectro. Apresentamos vários outros ganhos possíveis no artigo desta semana.

Melhorias na comunicação, no convívio social e nos estudos. Esses foram alguns dos ganhos de Eduardo Kaizer após ele ter começado a praticar remo no Espírito Santo. Diagnosticado com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), o adolescente de 12 anos encontrou no esporte uma chance de ficar mais saudável e desenvolver várias habilidades essenciais.

Assim como Eduardo, muitas outras pessoas com TEA se beneficiam de atividades como essas e, em época de Copa do Mundo, discutir o potencial das práticas esportivas é ainda mais relevante. Por isso, nesta semana nosso artigo apresenta como o esporte pode ser fundamental para quem está dentro do espectro.

Atividades do bem

Para a professora de ciências da saúde na Universidade de Ontário (Canadá),Meghann Lloyd, atividades físicas não costumam ser o foco dos pais de filhos com TEA. Eles se preocupam mais em desenvolver habilidades como comunicação e contato visual.

Mas há vários casos em que o esporte, além de melhorar as capacidades motoras de quem está dentro do espectro, aumenta sua atenção, aprimora suas habilidades sociais e contribui para o desenvolvimento da comunicação verbal e não-verbal. Exercícios também ajudam a reduzir a ansiedade, uma característica comum entre pessoas com essa condição, e o peso, algo fundamental se considerarmos que crianças com TEA têm mais chances de serem obesas em relação a crianças neurotípicas.

Ainda não existem pesquisas amplas que mostrem exatamente como e quais práticas esportivas favorecem esses ganhos, mas o aspecto social merece destaque. O esporte não só é uma oportunidade de fazer amigos, como ajuda a construir a autoconfiança, e isso impacta positivamente outras áreas da vida da pessoa com TEA.

Em alguns casos, ela pode até chegar em um nível mais profissional. Existem atletas dentro do espectro que têm reconhecimento mundial, como o jogador de basquete Anthony Ianni, a nadadora Jessica-Jane Applegate (foto abaixo), o surfista Clay Marzo, o velocista Mikey Brannigan e o lutador de MMA John Howard.

Modalidades

Cada criança com TEA vai se identificar mais e se sentir estimulada com um determinado tipo de esporte. Quanto mais nova ela começar a praticar alguma atividade, melhor para seu desenvolvimento. Algo que garante o sucesso disso é um treinamento estratégico cuidadoso, em que o aprendizado das regras do esporte é dividido em vários pequenos passos para que tudo fique bem claro. Nesse sentido, ilustrações, comunicação com gestos e instruções bem objetivas podem ajudar muito.

De acordo com o professor de educação física e pesquisador Tiago Toledo, no site Esporte e Inclusão, cada atividade traz ganhos específicos. A natação é uma das mais indicadas, porque trabalha o tônus muscular e ajuda a fortalecer o aparelho cardiorrespiratório. A própria água funciona como um elemento terapêutico, possibilitando o desenvolvimento da coordenação motora com mais facilidade e liberdade.

Por serem esportes coletivos, o futebol e o basquete também são ótimas opções para incentivar a socialização. Há também a esgrima e a escalada, que exigem um pouco mais da coordenação motora, e o jiu-jitsu, que aprimora o foco e a atenção. Um exemplo deste último caso é o de Igor Nogueira, que tinha dificuldades de interagir com a própria família e, após descobrir o jiu-jitsu em 2013, aprendeu a interagir com outras pessoas de forma mais eficiente. Hoje, ele é faixa-azul e conquistou recentemente as medalhas de ouro e prata no ParaJiu-Jitsu, nos Emirados Árabes Unidos.

 

Em relação a outros tratamentos que desenvolvem habilidades de crianças com TEA, os esportes podem ser uma opção bastante acessível. Com o tempo, os estudos científicos poderão mostrar os reais ganhos que eles proporcionam.