Nesta sexta-feira (4), aconteceu a Conferência Anual de Neurociência da fundação Autism Tree Project, em parceria com a Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), nos Estados Unidos, liderada pelo neurocientista brasileiro Dr. Alysson Muotri, cofundador da Tismoo Biotech, que fez a palestra de abertura. O evento gratuito, que tem duração de um dia, apresentou descobertas e inovações de ponta no campo da neurociência e do autismo com o objetivo de promover colaboração, novas ideias e aumentar a conexão entre a comunidade global de neurociência e autistas e suas famílias.

Conferência de neurociência nos EUA mostrou dados de pesquisa com Canabidiol e autismo — Canal Autismo / Revista Autismo

Dra. Dóris Trauner, em palestra na conferência.

O evento, sediado no auditório o Sanford Consortium, na UCSD, teve como um dos principais destaques — como antecipei na minha visita ao Muotri Lab (veja ao vídeo) — a palestra da Dra. Dóris Trauner, que apresentou os dados preliminares de uma importante pesquisa do Muotri Lab com autismo e canabidiol (CBD), envolvendo testes clínicos e experimentos em “minicérebros”, os revolucionários organoides cerebrais. Essa pesquisa com CBD envolve autistas com nível de suporte 3 (muitos cientistas têm usado o termoautismo profundo“) e sem epilepsia, para verificar exatamente o efeito dessa substância apenas no autismo, o chamado “autismo essencial”, com os testes nos pacientes e nos organoides derivados desses mesmos pacientes — um ineditismo científico mundial.

Painel internacional

Fazendo a “keynote” — a palestra principal —, Dr. Muotri apresentou resultados e perspectivas para futuras terapias genéticas focadas no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Neste ano, a “Annual Neuroscience Conference” inclui um painel sobre iniciativas internacionais de autismo no trabalho e um painel de discussão sobre neurodiversidade de adultos no espectro do autismo.

Autism Tree

Localizada no extremo sul da Califórnia, a instituição que organizou o evento, a Autism Tree, fundada em 2003, é uma organização dedicada a comunidade, ativismo, pesquisa, educação e triagem para autismo, atendendo mais de 6.500 famílias por ano.

Vídeo do evento

Assista ao vídeo do evento (todo em inglês) a seguir:

Veja toda a programação do evento

Programação do evento.

Programação do evento.

De estudos científicos a até inovações brasileiras que permitem saber mais sobre autismo

Fizemos um compilado com sete dicas que podem mudar sua visão a respeito de autismo e das possibilidades para uma medicina personalizado — sempre com dados baseados em robustos estudos científicos. Aqui falamos de casos que podem até alterar o tratamento por conta de um achado genético, encontrar um diagnóstico mais aprofundado (a segunda camada do diagnóstico), assim como quem conseguiu participar de pesquisa com minicérebros de graça. Vale conferir!

DICA NÚMERO 1

O que um estudo científico com mais de 2 milhões de pessoas descobriu sobre autismo?

Encontrar a causa, sem dúvida, é uma peça importante na busca por saber mais sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry (julho de 2019) confirmou que 97% a 99% dos casos de autismo têm causa genética, sendo 81% hereditário. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação.

Ou seja, entender o autismo implica em entender a genética do TEA. E, se cada autista é único, cada genética é única também em cada autista.

 

Para se aprofundar no tema:

Tem mais informações no nosso artigo “Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário“.

Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário — Tismoo

DICA NÚMERO 2

Por que eu saber qual a mutação genética que causou o autismo pode alterar o tratamento? 

Como já dissemos na dica de ontem, encontrar a causa, sem dúvida, é uma peça importante na busca por saber mais sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Um bom exemplo disso foi o que aconteceu com Erica Barbieri e sua filha Isabeli. Ela sempre fez tratamento para autismo, porém, após fazer o sequenciamento do exoma completo detectou uma síndrome rara (com questões de sono, intestino, endocrinológicas) que mudaria o tratamento e deixaria o autismo em segundo plano. “Eu tive respostas que eu buscava há 14 anos e agora elas fazem sentido”, finalizou Érica em sua fala.

Ela deu esse depoimento numa live da Tismoo, em setembro do ano passado.

Portanto, saber quais alterações genéticas estão envolvidas, pode viabilizar um tratamento personalizado, dependendo do caso.

 

Para se aprofundar no tema:

Assista ao vídeo da live e o depoimento da Érica (quem quiser ir direto, assista a partir de 37 minutos e 30 segundos).

DICA NÚMERO 3

Quantos genes estão relacionados ao autismo?

Há muito tempo já se sabe que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) tem causa genética. Mas o desafio é saber qual, ou melhor, quais genes estão envolvidos.

Com base num estudo que analisou o sequenciamento genético de mais de 35.000 pessoas autistas e familiares, pesquisadores identificaram 102 genes como sendo os principais relacionados ao autismo. Vale destacar que, se considerarmos todos os genes relacionados ao TEA, com todos os graus de importância, hoje (16.jul.2021), temos um total de 1.010 genes reportados, segundo o banco de dados da Simons Foundation, dos EUA — que é atualizado constantemente.

Quer dizer que mais de 1.000 genes estão associados ao autismo, sendo 102 deles com maior importância.

 

Para se aprofundar no tema:

Se quiser saber mais detalhes sobre o assunto, não deixe de ler nosso artigo “Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo“.

Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo — Tismoo

O estudo citado, no original completo, pode ser acessado neste link.

DICA NÚMERO 4

Se já tenho um diagnóstico de autismo, por que preciso de uma segunda camada do diagnóstico? 

O diagnóstico de autismo é clínico, feito por um médico especialista, um neurologista ou psiquiatra.

Mas o diagnóstico que você tem é de qual subtipo de autismo? Qual alteração genética? Tem alguma síndrome associada? Tem alguma outra condição de saúde que ainda não foi diagnosticada e não está sendo tratada?

A ciência moderna já tem uma maneira para dar resposta a muitas dessas perguntas: o sequenciamento genético, que permite saber a causa do autismo (alteração genética) e, dependendo do caso, pode mostrar outros diagnósticos ainda ocultos até hoje para a pessoa com autismo ou com síndromes relacionadas, uma segunda camada do diagnóstico.

Ou seja, com um mapeamento genético é possível identificar outras condições de saúde ou síndromes.

 

Para se aprofundar no tema:

Não deixe de ler a reportagem feita pela Revista Autismo a respeito deste assunto: “A ‘segunda camada’ do diagnóstico de autismo“.

Segunda camada do diagnóstico - Tismoo

DICA NÚMERO 5

Como posso participar de estudos científicos de autismo e me beneficiar gratuitamente?

Pesquisas científicas são feitas a todo momento, no mundo todo. Com autismo isso não é diferente. E, na maioria das vezes, essas pesquisas trazem benefícios a quem participa, como exames, avaliações ou mesmo a oportunidade de ter contato (antes de todo mundo) com alguma terapia nova, ou até mesmo um novo medicamento para um sintoma relacionado ao TEA, por exemplo.

Para participar de alguns estudos, porém, apesar de sempre serem gratuitos, as pessoas precisam saber qual alteração genética ou em qual gene há uma mutação para se credenciarem ao recrutamento.

Foi o que aconteceu com o professor Lucelmo Lacerda, que após um exame genético no seu filho soube que poderia participar de uma pesquisa com a criação de minicérebros na Universidade da Califórnia em San Diego (nos Estados Unidos) — sem nenhum custo, claro. Algo que custaria milhares de dólares, feito de graça e contribuindo com a ciência!

Em suma: saber quais alterações genéticas estão envolvidas no seu caso pode te ajudar a participar de ensaios clínicos personalizados.

 

Para se aprofundar no tema:

Veja, nestes dois vídeos, o próprio Lucelmo contando sua experiência com exame genético e farmacogenômica, além da participação no estudo com minicérebros nos Estados Unidos.

1. Exame genético no autismo – Exoma – Genoma – minha experiência – Prof. Dr. Lucelmo Lacerda

2. [EU FIZ] Os minicérebros do Dr. Alysson Muotri – exame genético e pesquisa para Autismo

DICA NÚMERO 6

Em qual país fica o primeiro laboratório do mundo dedicado ao autismo? No Brasil!?!? 

Sim, é no Brasil que foi criado o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente ao estudo da genética do autismo e síndromes relacionadas, mais especificamente em São Paulo. E muitas pessoas de outros países fazem exames genéticos aqui!

A Tismoo é uma empresa de biotecnologia de relevância global, comprometida em melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias afetadas por transtornos do neurodesenvolvimento como TEA e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao espectro, tais como a síndrome de Rett, CDKL5, Timothy, X-Frágil, Angelman, Phelan-McDermid, ADNP, Syngap1, entre outras. Na Tismoo, buscamos oferecer tecnologias verdadeiramente inovadoras e que tenham o potencial de mudar efetivamente a qualidade de vida das pessoas.

Muitos genes envolvidos no TEA já foram identificados, porém muitos ainda são desconhecidos. Daí a importância de uma plataforma de bioinformática construída e pensada exclusivamente para transtornos neurológicos complexos como o autismo e as síndromes a ele associadas.

O Brasil, portanto, tem o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente ao TEA e conta com uma plataforma de bioinformática especialmente construída para o autismo.

 

Para se aprofundar no tema:

Assista ao vídeo abaixo e entenda por que a Tismoo foi criada:

 

E leia o artigo “Por que a Medicina Personalizada é tão importante para o autismo?“.

DICA NÚMERO 7

Onde você faz reunião com os cientistas para saber os detalhes do resultado do seu exame?

Num mundo ideal, todo laboratório deveria, além de entregar um laudo dos exames, explicar esses resultados para você com seus especialistas no assunto. É assim em todo lugar? Não, infelizmente.

Mas na Tismoo, sim! Não só é possível fazer o exame totalmente à distância, sem precisar vir a São Paulo (o que também facilita para muitas pessoas de outros países fazerem nossos exames), como a Tismoo trata a todos da forma mais humana possível. Aqui ninguém é um número ou um pedaço de papel. Após a entrega do laudo com os resultados do mapeamento genético, nós agendamos uma reunião online com a equipe técnica da Tismoo, formada por médicos, geneticistas e cientisas especialistas em autismo e síndromes relacionadas para explicar todos os detalhes do resultado para a família (em muitos casos, com a participação do seu médico, que solicitou os exames).

Isso sem falar no serviço Tismoo 24/7, em que você pode atualizar seu laudo todo ano, com o que a ciência descobrir de mais atual para seu caso. E, logicamente, ter uma nova reunião com os cientistas da Tismoo te explicarem o novo laudo.

Resumindo: além do laudo, a Tismoo faz uma reunião pós-teste com seus cientistas especialistas e explica detalhadamente os resultados para a família.

 

Para se aprofundar no tema:

Se quiser saber como a Tismoo tem feito os exames durante a pandemia, 100% à distância, não deixe de ler nosso artigo “Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?” e assistir ao vídeo no final dele, mostrando como é fácil coletar a saliva para o exame genético.

Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?

Exames genéticos

A Tismoo realiza 3 diferentes exames genéticos:

  • T-Array — CGH-SNP-Array
  • T-Exom — sequenciamento do exoma completo
  • T-Gen — sequenciamento do genoma completo

Para se aprofundar no tema:

Saiba mais com a explicação do Dr. Alysson Muotri a respeito da diferença entre cada exame, em 2019.

 

Em vídeo com especialista, Drauzio explica sobre epilepsia refratária — Kette Valende e Drauzio Varella - Tismoo

A epileptologista Kette Valente responde perguntas variadas sobre convulsões e epilepsia, condição de saúde associada ao autismo com frequência

A epilepsia, segundo estudos de 2012, 2017 e 2018, é uma das condições clínicas associadas ao autismo que ocorrem com mais frequência — além de distúrbios gastrointestinais, distúrbios do sono, Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH), ansiedade e fobias. E as convulsões, epilepsia e epilepsia refratária (de difícil controle) são os temas de um vídeo publicado pelo médico Drauzio Varella, em seu canal no Youtube, em que tira todas as dúvidas de internautas com a médica neurologista Kette Valente, professora livre-docente em neurologia infantil da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), especialista em epilepsia.

O vídeo é de julho de 2020, mas a informação continua atual e útil. A especialista explica as diferenças entre epilepsia e epilepsia refratária, esta última é de difícil controle com  medicamentos que temos atualmente disponíveis. Até mesmo uma pergunta que relaciona “o risco aumentado de [casos graves de] Covid-19” e epilepsia está entre as questões dos internautas que foram respondidas pela dra. Kette Valente, que ainda fala de crises de ausência e o que fazer (e o que não fazer!) em caso de convulsões.

EEG

Segundo Iara Brandão, médica geneticista e neuropediatra consultora da Tismoo, é muito importante, porém, ressaltar que “os episódios de parada da reatividade ou desligamentos apresentados por alguns pacientes autistas, quando estão realizando suas atividades de vida diária, não podem ser menosprezados, ou interpretados por não especialistas, ao contrário, devem ser analisados cuidadosamente por um neurologista que irá avaliar a necessidade de um exame de eletroencefalograma (EEG) ou até mesmo um vídeo EEG para descartar atividade epiléptica”, explicou.

Por fim, é sempre essencial destacar que um médico deve ser consultado em caso de qualquer suspeita tanto de autismo, como de epilepsia ou TDAH. Neurologistas são os especialistas recomendados para casos de convulsões, com ou sem diagnóstico de epilepsia.

Vídeo

Assista ao vídeo completo a seguir.

 

Segundo o neurocientista, sabendo qual é o subtipo de autismo, sua mutação genética, é importante filiar-se a associação de pacientes dos EUA

O neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA) publicou recentemente em suas redes sociais a respeito de terapias gênicas, que estariam próximas de se tornarem realidade nos Estados Unidos e recomendando que famílias brasileiras com pessoas autistas, que saibam sua alteração genética, portanto seu subtipo de autismo, se filiem a associações norte-americanas. Fomos perguntar a ele detalhes dessa informação, numa entrevista por vídeo.

A postagem original dele foi a seguinte: “terapia gênica para autismo está se tornando uma realidade. Diversos subtipos de autismos são causados por mutações em um único gene. A introdução do gene correto nas células neurais é uma possível forma de reversão da condição. Os genes MECP2, CDKL5, SHANK3, SETD5, UB3A e  FMRP já estão com protocolos bem encaminhados. Semana passada, nosso lab submeteu a patente de terapia gênica para o TCF4. Muitos outros estão a caminho. É importante fazer o sequenciamento genético (recomendo a Tismoo no Brasil). Achando-se o gene candidato alterado, filie-se a respectiva associação de pacientes nos EUA o quanto antes. Por serem raros, pacientes do mundo todo podem vir a ser recrutados em ensaios clínicos”.

Terapia gênica

Este tipo de terapia consiste na correção de um gene alterado através de modernas técnicas de edição genética, ou seja, “consertando” artificialmente uma mutação em um gene que causa uma doença ou condição de saúde. A técnica utilizada foi com a enzima Crispr-Cas9 (do inglês: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats — em português: repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente interespaçadas), uma tecnologia que permite copiar e colar o DNA. Para quem quiser entender a técnica, há um vídeo do canal Ciência Traduzida (quem quiser ver uma versão reduzida, assista de 3:12s a 5:50s) e o site G1 também fez um infográfico bem interessante explicando a técnica.

Para esclarecer diversas dúvidas, fizemos uma entrevista com o neurocientista.

Edição genética de bebês na China usando Crispr-cas9 - cientistas da Tismoo se posicionam

Entrevista

Portal Tismoo — O que é exatamente uma terapia gênica?

Alysson MuotriA terapia gênica consiste na correção de um gene alterado dentro de uma célula que causa uma certa condição [de saúde]. O autismo tem um fator genético muito forte e muitas das causas do autismo são monogênicas, ou seja, causado por alterações ou mutações em apenas um gene. Muitos destes subtipos de autismo, ao se conhecer mais das características daquele gene [alterado] e como ele leva àquele quadro clínico, acaba se transformando em uma síndrome. É o caso da Síndrome de Rett, causada por mutações no gene MECP2 e outras síndromes relacionadas. Esses subtipos de autismo são muito atraentes para terapia gênica, por serem decorrentes de um único gene alterado. Então, corrigindo esse gene, espera-se que as consequências moleculares, celulares e comportamentais sejam todas reversíveis.

Portal Tismoo — E funciona?

Alysson MuotriResultados pré-clínicos, ou seja, feitos em laboratórios. mostram a prova de conceito de que essas estratégia funciona, incluindo dados do meu próprio laboratório, mostrando que é possível uma reversão completa das alterações causadas pelo gene MECP2 alterado, em neurônios humanos. Isso também já foi demonstrado em modelos animais. Todos esses dados estão sendo apresentados ao FDA (Food and Drug Administration —  agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos). Em geral, é uma Indústria farmacêutica que tem o suporte, para bancar um ensaio clínico e que acaba liderando essa proposta. A indústria licencia a tecnologia das universidades, junta toda a informação pré-clínica existente num pacote e apresenta ao FDA, que é a agência que irá verificar se há condições e suporte científico suficiente para que a tecnologia seja testada em humanos. 

Portal Tismoo — E essa “correção” pode ser feita no cérebro de uma pessoa?

Alysson MuotriA forma de você fazer a correção genética é mais fácil em tecidos que são de fácil acesso, como a pele ou sangue. No caso do autismo o tecido afetado é o sistema nervoso — óbvio que outros também estão, mas a parte comportamental, de linguagem e social, é afetada pelo sistema nervoso — e o cérebro, diferentemente de outros tecidos, está protegido pela caixa craniana. Portanto, fazer a correção genética nas células humanas neurais é problemático, por não termos esse acesso. Para isso, utilizamos partículas virais. Existem uma série de vírus neurotrópicos, ou seja, são que atraídos por células do sistema nervoso. Manipulamos esses vírus em laboratório para carregar o gene correto e penetrar no sistema nervoso humano, infectando as células do cérebro e fazendo a correção genética. Essa estratégia. 

Portal Tismoo — Essa é uma técnica que já se domina?

Alysson MuotriEssa técnica é antiga e tem sido dominada pela indústria da biotecnologia há bastante tempo, com alguns casos de sucesso, mas ainda muito poucos no sistema nervoso. Obviamente, isso tudo tá muito mais avançado nos Estados Unidos , onde há uma cultura de inovação e tecnologia muito forte. O Brasil, por não investir nessa área, acaba sendo um consumidor desta tecnologia. Por conta disso, pagaremos um preço alto.

Portal Tismoo — Quais os próximos passos?

Alysson MuotriEssas empresas [da indústria farmacêutica] que que têm essa tecnologia, conseguindo aprovação do FDA, organizam ensaios clínicos, ou seja, recrutam pessoas com mutações em genes específicos para que os testes clínicos sejam feitos. São os testes clínicos que vão indicar se realmente a terapia gênica vai ser efetiva ou não para aquele determinado gene. Isso está sendo discutido atualmente para Síndrome de Angelman e de Rett. Mas há uma série de outras síndromes do espectro do autismo, com outros genes alterados, que estão a caminho. Temos caminhado muito rápido nessa direção, mas alguns genes estão mais para trás, pois são pouco conhecidos. Há também uma questão também do tamanho do gene. Se o gene é muito grande, não cabe dentro das partículas virais. Genes menores têm maiores chances de prosperar. Essa série de fatores influenciam no porquê alguns genes estão mais avançados do que outros. As empresas [que lideram os testes clínicos] vão atrás de bancos de dados ou de organizações que concentram pacientes, pois obviamente são muito raros, já que as mutação que causam o autismo são muitas, para recrutar pessoas para participar dos ensaios clínicos.

Portal Tismoo — E como saber qual é a mutação genética para poder participar desses testes clínicos?

Alysson MuotriA única forma de saber é através do sequenciamento genético, um tipo de exame genético. O sequenciamento é  diferente de um microarray ou cariótipo, que acusam alterações mais grosseiras no genoma. O sequenciamento faz a leitura individual de cada letrinha do DNA, para identificar qual seria o gene alterado. Há dois tipos principais de sequenciamento genético: o do exoma e o do genoma completo. O sequenciamento do exoma faz a leitura de genes com maiores chances de você encontrar um defeito, que é mais ou menos 1% do genoma todo. O sequenciamento completo do genoma não olha só para 1%, olha para 100% do genoma e faz a leitura completa, independente daquele gente ter mais chances ou menos chances de estar mutado.

Portal Tismoo — E por que filiar-se a associações de pacientes nos Estados Unidos?

Alysson MuotriUma vez que você sabe qual o gene, recomendo se associar a essas associações internacionais. O nome da pessoa que tem autismo e sua mutação tem que estar no banco de dados dessas associações, facilitando o trabalho de recrutamento pela indústria farmacêutica. Isso já acontece bastante nos EUA. E, obviamente, como o exame genético não é tão comum fora dos EUA, ficamos assim atraentes se formos um país com maior controle da informação genética dos nossos pacientes.

Vídeo completo

A entrevista completa está no vídeo abaixo:

Revista Autismo faz live para debater pesquisa científica que confirmou a ineficácia para tratar autismo com células de cordão umbilical

O neurocientista dr. Alysson Muotri esclareceu, na última sexta-feira (29.mai.2020), que tratamento para o Transtorno do Espectro do Autismo utilizando células-tronco de cordão umbilical — as chamadas células mesenquimais — não é eficaz, segundo estudo científico publicado recentemente no The Journal of Pediatrics. A explicação aconteceu em uma live (transmissão ao vivo via internet) realizada no perfil do Instagram da Revista Autismo (@RevistaAutismo).

O brasileiro Muotri, que é professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD) e cofundador da Tismoo, explicou que o estudo foi um ensaio clínico fase 2, feito pela Duke University e 100% financiado por filantropia. Ele ainda pediu ajuda para denunciar clínicas que cobram por esse tipo de tratamento, que antes do estudo publicado já não tinha evidência de que funcionaria. Agora, entretanto, está cientificamente comprovado que as células mesenquimais não funcionam e são ineficazes para o tratamento de autismo.

O estudo completo pode ser acessado neste link ou em PDF.

Exames genéticos

Em live, Alysson Muotri fala sobre estudo que refuta tratamento com células-tronco para autismo — TismooNa live, o neurocientista ainda explica sobre quais exames e tratamentos têm comprovação científica, como terapia comportamental ABA (Applied Behavior Analysis), integração sensorial e exames genéticos (como CGH-Array e sequenciamento genéticos do genoma e do exoma).

Aliás, falando de exames genéticos, Muotri explicou como a Tismoo tem feito seus exames à distância, o que já era uma opção desde o início, agora é a recomendação. “Os kits de coleta de saliva são enviados via correio, sem contato pessoal. São devolvidos pelo correio também e as consultas pós-teste para explicar os resultados dos exames à família e ao médico são feitas por videoconferência”, relatou ele, destacando que não é preciso usar sangue para os exames genéticos da Tismoo. O uso das mais novas tecnologias permitem não necessitar de coletas invasivas para pessoas com autismo, como a de sangue, evitando a muitas delas um grande desconforto.

Veja o vídeo completo da live no IGTV (Instagram TV) da @RevistaAutismo em: https://www.instagram.com/tv/CAyocVvl7sI/

Crianças dos EUA e Canadá em idade pré-escolar diagnosticadas há 6 meses participaram da pesquisa

Um estudo publicado no mês de abril.2020, com mais de 800 crianças com autismo em idade pré-escolar nos Estados Unidos e Canadá, apontou que a maioria delas está recebendo, seis meses após seu diagnóstico, pouco mais de 5 horas de terapias semanais, e o recomendado naqueles países é de 25 horas por semana. Outro fator mencionado é que somente um terço das crianças iniciou intervenções com terapia comportamental, a que tem maior eficácia comprovada por evidência científica. Ainda mais preocupante, a pesquisa descobriu que 16% tomam ao menos um medicamento psicotrópico, a maioria deles não indicado para crianças com autismo ou para sua faixa etária. Ou seja, foi evidenciado o uso de medicamentos não regulamentados para crianças junto aos órgãos competentes, como o FDA, nos EUA, e, portanto, sem essa informação na bula.

“Isso aponta para a necessidade de melhorar o acesso aos cuidados de todas as crianças com autismo e reduzir algumas das barreiras atuais que muitas famílias enfrentam”, disse Daniela Ziskind, médica do Hospital Infantil da Filadélfia, na Pensilvânia (EUA), que liderou o trabalho, ao site Spectrum News.

Medicação

Segundo o estudo, 16,3% das 805 crianças usavam medicamentos psicotrópicos, independentemente da quantidade de terapia que estavam recebendo. Os tipos mais comuns foram drogas usadas ​​para tratar a hiperatividade, mas ainda não aprovadas para crianças nessa faixa etária ou para crianças com autismo pelos órgãos regulatórios dos dois países. E um total de 25 crianças (cerca de 4%) estavam fazendo uso de antipsicóticos.

A diretora do Centro de Excelência em Pesquisa em Autismo da Universidade de Boston, Helen Tager-Flusberg, disse ao Spectrum News que as descobertas sobre o uso de drogas são “alarmantes”. Ela — que não participou do estudo — destaca que os medicamentos apontados na pesquisa não são estudados suficientemente em crianças dessa idade. E que poucas horas de terapia e a dependência de medicamentos podem andar de mãos dadas.

Para a pesquisadora Ziskind, em algumas regiões, o nível de uso de medicamentos pode ser reflexo das políticas locais de saúde ou da disponibilidade de terapias não medicamentosas. Ela e seus colegas descobriram no estudo que as crianças nos EUA têm maior probabilidade de tomar remédios do que as do Canadá.

Terapia comportamental

A Academy of Child and Adolescent Psychiatry (Academia Americana de Psiquiatria da Criança e do Adolescente) recomenda que crianças com autismo recebam intervenções comportamentais baseadas em evidências. Um painel de especialistas convocado pela Autism Intervention Research Network on Behavioral Health recomenda que as crianças recebam pelo menos 25 horas por semana dessas terapias. Mas, entre as crianças do novo estudo, apenas 14% delas estavam recebendo este mínimo semanal — e cerca de 47% estavam recebendo menos de 5 horas por semana.

“Essa é uma descoberta importante e surpreendente; e está bem documentada aqui. Há crianças e famílias que poderiam estar tendo muito mais apoio e tratamento do que estão recebendo agora”, diz Tager-Flusberg.

Quanto ao tipo de terapia, 77% das crianças estavam em terapia com fonoaudiólogos e 67% estavam em terapia ocupacional. Apenas 33% tinham terapia comportamental, a que tem a melhor base de evidências científicas comprovando sua eficácia.

O estudo

Para o professor Lucelmo Lacerda, doutor em educação, pós-doutorando em educação especial e pai de uma criança com autismo, “esta pesquisa representa uma situação dos EUA e Canadá, o que é bastante preocupante, por diversos motivos, mas principalmente porque a medicação pode, eventualmente, ser um apoio na intervenção, mas não é o tratamento para o autismo, além disso, trata-se de medicações que não foram testadas nesta população, o que mostra que não é só aqui que temos desinformação e comportamento não científico. Agora, se nesses países, que possuem serviços públicos robustos, temos esses dados, é provável que no Brasil tenhamos quadros ainda mais sérios, em que pouquíssimas pessoas têm a intervenção adequada. Seria muito importante um estudo como este no Brasil”, disse ele, que é autor do livro “Transtorno do Espectro Autista: uma brevíssima introdução”.

Esta pesquisa científica — publicada em 1º.abr.2020 na Pediatrics, publicação científica da Academia Americana de Pediatria — foi feita com 805 crianças de 3 a 6 anos de idade, seis meses após seu diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo, que se matricularam na Autism Treatment Network, um grupo de 17 centros médicos nos EUA e no Canadá ligados à ONG norte-americana Autism Speaks, de dezembro de 2007 a dezembro de 2013.

O estudo completo (em inglês) pode ser acessado em: ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32238536.

 

(Com informações da Spectrum News)

Estudo aponta que crianças com autismo recebem medicação não indicada e pouca terapia — Tismoo

Anvisa aprova produto à base de canabidiol — Tismoo

Apesar de não ser considerado um medicamento, será exigida receita médica de controle especial

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou a comercialização de um fármaco à base de canabidiol (CBD) após ter aprovado seu registro, em resolução publicada no dia 22.abr.2020, no Diário Oficial. Trata-se de um produto e não um medicamento, pois ainda não passou por todas as fases que comprovassem sua eficácia.

Desde 10 de março de 2020 está em vigor uma resolução que cria uma nova categoria de produtos derivados de cannabis. A partir então, as empresas interessadas nessa comercialização já puderam solicitar o pedido de autorização à Anvisa.

Concentração de THC

Pelo regulamento, o produto — um fitofármaco, com concentração de THC (Tetra-hidrocanabinol) de até 0,2% — será o primeiro à base de cannabis aprovado pela agência para ser comercializado em farmácias e drogarias “exclusivamente sob a dispensação de um farmacêutico”, segundo o gerente de medicamentos específicos da Anvisa, João Paulo Silvério Perfeito. Ou seja, só poderá ser comprado com receita médica de controle especial (tipo B).

Já os produtos com concentrações de THC superiores a 0,2% só poderão ser prescritos a pacientes terminais ou que tenham esgotado as alternativas terapêuticas de tratamento. Nesse caso, o receituário para prescrição será do tipo A, com validade de 30 dias, fornecido pela Vigilância Sanitária local, padrão semelhante ao da morfina, por exemplo.

Segundo a Anvisa, “o canabidiol poderá ser prescrito quando estiverem esgotadas outras opções terapêuticas disponíveis no mercado brasileiro”. Em nota à imprensa, a agência esclareceu que os pacientes devem ser informados sobre o uso do produto, quando prescrito: “As informações fornecidas devem contemplar: os riscos à saúde envolvidos; a condição regulatória do produto quanto à comprovação de segurança e eficácia, informando que o produto de Cannabis não é medicamento; os possíveis efeitos adversos, como sedação e comprometimento cognitivo e os cuidados na utilização”.

Pesquisas

Em vários países, diversos estudos têm sido feitos para verificar os benefícios do canabidiol em pessoas com autismo, principalmente para controle de epilepsia e distúrbios do sono. As pesquisas, porém, ainda não são conclusivas para o autismo. Estima-se que teremos um ensaio clínico prospectivo somente daqui um ou dois anos. O CBD, por enquanto, é aprovado apenas para alguns casos de epilepsia. O neurocientista Alysson Muotri, cofundador da Tismoo, se surpreendeu com a decisão da Anvisa. “O que foi aprovado contém o THC, substância que até agora foi muito menos estudada em relação ao cérebro em desenvolvimento. Achei um pouco precoce esta ação da Anvisa”, enfatizou ele.

De acordo com a Anvisa, a regra para o registro de medicamentos novos ou inovadores prevê a realização de pesquisas clínicas que sejam capazes de comprovar a eficácia desses produtos, além de outros requisitos para o seu enquadramento como medicamentos. O atual estágio técnico-científico em que se encontram os produtos à base de cannabis no mundo não é suficiente para a sua aprovação como medicamentos. A nova categoria permite que os pacientes no Brasil tenham acesso a esses produtos.

Importações excepcionais

As importações de produtos derivados de cannabis, como o canabidiol, continuam autorizadas de acordo com a Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) 335/2020. Para a solicitação dessa autorização, é necessário acessar a página de serviços do Governo Federal e preencher o formulário eletrônico de autorização para importação excepcional de canabidiol.

Pais estão sendo enganados por charlatães que fazem promessa de cura com substância perigosa para o organismo

Se você acompanha notícias sobre autismo, deve ter ouvido falar recentemente de MMS (Miracle Mineral Solution) — sigla em inglês para Solução Mineral Milagrosa — e, pelo nome, já dá para perceber que promete um milagre: curar autismo, além de câncer, Aids, malária, entre outras doenças. Ultimamente tem aparecido com outros nomes, rebatizada de “Solução Mineral Mestre” ou uma nova sigla, CDS (Chlorine Dioxide Solution). Todos a mesma substância: dióxido de cloro, um alvejante industrial.

Se fosse “somente” a promessa charlatanesca de cura e o prejuízo financeiro causado a quem compra um produto inócuo, seria mais uma armadilha a pais de autistas. Porém, o produto envolve um grave risco à saúde.

Não vamos reinventar a roda, pois muito já foi dito sobre o assunto e vale destacarmos os links e as reportagens mais esclarecedoras. A mais completa é da mãe e jornalista Andréa Werner, na Revista Autismo deste trimestre (edição número 5, de junho/julho/agosto de 2019), com o título: “MMS cura autismo?“.

Destacamos também a reportagem, de 8min32s, exibida pelo Fantástico (Rede Globo), no último domingo, 26.mai.2019: “Fórmula é vendida com a falsa promessa da cura do autismo“, com alerta, inclusive, do médico neuropediatra José Salomão Schwartzman. Na reportagem, uma mãe que não quis se identificar conta sobre o filho que foi parar no hospital após 3 meses de uso do MMS. Quando perguntada se contou que estava usando o MMS a resposta foi taxativa: “Não falei [pra médica que] pois poderia ter saído de lá [do hospital] presa”, disse a mãe à jornalista do Fantástico. Assista à reportagem em https://globoplay.globo.com/v/7644906/.

O biomédico Diogo Lovato, doutor em biologia molecular, que trabalhou por mais de dez anos pesquisando tratamento para doenças como malária e Doença de Chagas, falou sobre a complexidade da ciência encontrar tratamentos eficazes:  “Existem esforços de trabalhos científicos independentes na busca de tratamento para doenças como, por exemplo, a malária. Compostos químicos complexos são estudados, os genomas dos parasitas da malária são estudados e, mesmo assim, existem pouquíssimos tratamentos eficazes. Não será uma substância química simples e descoberta ao acaso que resolverá problemas complexos como o autismo ou trará cura para doenças como a malária”, esclareceu ele.

Para a cientista Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, “Devemos tomar cuidado com procedimentos rápidos e milagrosos que envolvem a cura. O autismo é um transtorno complexo do neurodesenvolvimento e que até o momento não existe cura. Além disso, o MMS não é algo inofensivo e pode causar sérios danos a esses indivíduos”, explicou ela, que é Ph.D. em biologia molecular e celular.

O médico neuropediatra Carlos Gadia também foi incisivo: “Já tivemos, na história do autismo, muitas ‘curas’, mas, talvez, nenhuma tão perigosa quanto o MMS”, alertou ele, que é sócio cofundador da Tismoo.

A Anvisa proibiu a substância no Brasil, em junho de 2018, e reiterou recentemente em seu portal. Nos Estados Unidos, o FDA (Food and Drug Administration,  agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos) adverte sobre o perigo do uso do MMS desde 2010.

Vídeos

Seguem alguns vídeos sobre o MMS para esclarecer o assunto.

Andréa Werner fez um vídeo explicando o que é a substância:

E neste vídeo, ela testar o MMS em tecido, aplicando em uma meia azul marinho. Veja o resultado:

O médico Drauzio Varella também fez seu alerta para o perigo do dióxido de cloro no vídeo abaixo, além de publicar um texto bem completo no seu portal:

 

[Atualizado em 07/06/2019 com frase do médico Carlos Gadia]

O transtorno do espectro autista como parte de um grande quebra-cabeça - Paulo Liberalesso - Tismoo

Por Paulo Liberalesso

O transtorno do espectro autista (TEA) é hoje uma das condições neurológicas mais estudadas por pesquisadores e neurocientistas ao redor de todo o mundo. Com o passar dos anos, temos compreendido que o TEA é uma peça dentro de um gigantesco quebra-cabeça, onde as outras peças são representadas por múltiplas condições neurológicas e psiquiátricas. Como costumamos dizer: “O TEA geralmente não está sozinho”.

Estudos recentes nos mostram, de forma cada vez mais clara, que uma parcela considerável das pessoas com autismo apresenta outras alterações comportamentais e de desenvolvimento, que podem nos levar a um complexo emaranhado de diagnósticos associados.

Um fato muito interessante é que grandes estudos populacionais têm demonstrado um aumento na prevalência não somente do TEA, mas de muitas doenças neurológicas e psiquiátricas, como a depressão, transtorno afetivo bipolar, esquizofrenia, lesões autoprovocadas intencionalmente e casos de suicídio. A verdade é que, até este momento, não somos capazes de explicar exatamente os motivos do aumento no diagnóstico destas condições.

Mas é fato que pessoas com TEA têm um risco significativamente maior de desenvolver doenças do sistema nervoso central. Um estudo recente que avaliou mais de seiscentas crianças e adolescentes com autismo, com idade entre 3 e 17 anos, mostrou que 30% tinham também deficiência intelectual, 81% transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), 46% transtorno opositor desafiante, 12% transtorno de conduta, 42% transtorno de ansiedade e 8% tinham transtorno de humor. Outro aspecto que também chamou atenção neste estudo é que 66% das pessoas com TEA tiveram a associação de outras duas ou mais doenças neuropsiquiátricas.

Bom, agora que sabemos que o TEA geralmente não está sozinho, isso deveria nos trazer uma reflexão… Nós estamos realmente investigando e tratando todas estas demais doenças comórbidas ao TEA?

Infelizmente, a resposta é não… em muitas crianças e adolescentes, talvez na maioria delas, todos os sinais e sintomas comportamentais são atribuídos indiscriminadamente ao autismo, o que muitas vezes leva a tratamentos incorretos ou incompletos.

Portanto, se uma pessoa apresenta diagnóstico de TEA e depressão ou TEA e TDAH, evidentemente deveríamos tratar TODAS as condições, com as terapias adequadas, antidepressivos e psicoestimulantes, respectivamente.

Desse modo, durante a consulta de uma criança com TEA, o médico deve estar muito atento aos sintomas que podem não pertencer ao autismo propriamente dito. Identificar e tratar precocemente todas as doenças associadas ao TEA pode representar uma linha divisória entre o sucesso e a falha terapêutica.

 

O autor

Paulo Breno Noronha Liberalesso, MD, Ph.D, é médico do Departamento de Neurologia Pediátrica do Hospital Pequeno Príncipe, médico do Cerena (Centro de Reabilitação Neuropediátrica Hospital Menino Deus), em Curitiba (PR), mestre em neurociência, doutor em distúrbios da comunicação humana e presidente do Departamento de Neuropediatria da Sociedade Paranaense de Pediatria.

 

Referências

  1. Luc Lecavalier Courtney E. McCracken, Michael G. Aman, et al. An exploration of concomitant psychiatric disorders in children with autism spectrum disorder. Comprehensive Psychiatry 2019; 88: 57-64.

As informações e opiniões emitidas neste texto são de responsabilidade única do(a) autor(a).

Pais de crianças com mutações raras ligadas ao autismo estão se unindo para apoiar e unir forças com cientistas, acelerando o ritmo das pesquisas

Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nas últimas semanas (desde dia 30.jan.2019), eles publicaram uma série de três reportagens sobre genética clínica e autismo. Segue aqui a tradução livre do terceiro texto, cujo original (em inglês) pode ser acessado neste link. Este material, como sempre fazemos, está cheio de links referenciando os estudos científicos, quem são os especialistas citados e o que é cada exame genético. Leia também nossa tradução do primeiro e segundo textos (tem links no final).

Por Jessica Wright
(versão em português: Francisco Paiva Junior)

Parece uma sexta-feira qualquer no Legoland Discovery Center [um verdadeiro parque de diversões da Lego], em Grapevine, no estado do Texas [EUA]: cerca de meia dúzia de crianças fazem fila para os passeios cheio de cores ou posam com figuras de Lego em tamanho natural. Eles têm uma notável semelhança um com o outro — com mechas de cabelos cacheados, olhos arregalados e largos sorrisos de lábios finos. Alguns vieram de longe, como da Austrália, e seus pais se abraçam calorosamente ao se encontrarem.

Quando o grupo se dirige para almoçar no café Rainforest, nas proximidades, Jasey Miller, uma menina de 12 anos, hesita na entrada: o restaurante está enfeitado com videiras falsas e animais robôs barulhentos e gesticulando. Percebendo sua hesitação, Abby Ames, de 15 anos, a pega pelo braço e a leva para dentro.

Só que não é uma reunião de família — Jasey e Abby se encontraram apenas uma vez antes, dois anos atrás. Mas as conexões entre eles são mais profundas do que aquelas que unem muitos parentes de sangue. Jasey, a irmã de Abby, Bridget, de 10 anos, e uma criança em cada uma das 19 famílias aqui carregam uma mutação em um gene chamado PACS1.

“Estou com o meu povo”, diz Paulette Torres-Chase, cuja filha, Alondra, de 5 anos, também tem a mutação. “Todo mundo que vem aqui é da família: não importa se seu filho está gritando; Não importa se seu filho está sentado sozinho em um canto — estamos juntos”.

As crianças com a mutação no PACS1 têm algum tipo de atraso no desenvolvimento e características de autismo; cerca de metade delas tem um diagnóstico de autismo. Muitos também têm convulsões, problemas motores e hipersensibilidade sensorial.

Em 4 de abril, sabia-se que apenas 110 pessoas em todo o mundo tinham a síndrome PACS1 — ou pelo menos são as identificadas neste grupo, PACS1 Smiles. O grupo saiu de uma página no Facebook, que começou em 2014, com apenas cinco famílias. Dois anos atrás, duas famílias decidiram passar férias juntos na Virgínia. Eles sugeriram, em tom de brincadeira, que os outros deveriam se juntar a eles: Isso levou ao primeiro encontro com 14 famílias na Virgínia. O da Legoland neste final de semana de março [de 2019] é o segundo encontro do grupo e conta com 81 pessoas.

Dezenas de grupos semelhantes foram formados por famílias de pessoas que têm mutações em uma sopa de letrinhas de genes do autismo: SYNGAP1, DYRK1A, SCN2A e ADNP. Os membros do grupo se apoiam mutuamente, compartilhando dicas duramente conquistadas sobre como viver sob as condições que as mutações causam. Ao longo do caminho, eles também estão ajudando projetos de pesquisa e fornecendo aos cientistas uma riqueza de informações.Como as famílias estão acelerando os estudos dos genes do autismo — Tismoo — Spectrum News

Às vezes, essa informação equivale a uma curiosidade compartilhada — como o fato de muitas crianças com mutação DYRK1A se sentarem da mesma maneira, reclinadas com as mãos atrás da cabeça. Outras vezes, isso levou a avanços significativos, incluindo a descoberta de que as mutações no SYNGAP1 têm um efeito embotador nos neurônios sensoriais — [que apagam e/ou reduzem a atividade neural].

Os cientistas às vezes realizam essas reuniões para fazer avaliações no local e recrutar participantes do estudo. “Observar muitas crianças com a mesma condição genética permite aos pesquisadores a chance de detectar coisas que normalmente passariam batido”, diz Stephan Sanders , professor assistente de psiquiatria da Universidade da Califórnia, em San Francisco.”Sentados em uma sala por dois dias, pensando em nada mais, a não ser essas crianças e seus pais e os problemas que eles têm, e vendo-os em primeira-mão, dá-lhe uma visão que você não consegue de outra maneira.”

Os grupos familiares, por sua vez, estão aumentando a conscientização e os recursos para apoiar a pesquisa e dar aos cientistas acesso a essas pessoas com mutações raras. “Nós podemos ter acesso a todos os pacientes, por isso temos todos em um quarto”, diz Sandra Sermone, que fundou um grupo familiar para a síndrome de ADNP depois que seu filho Tony foi diagnosticado.“Essa parte que estou aprendendo é a mais importante — reunir todas essas famílias e motivá-los coletivamente a ajudar na pesquisa.”

“Há muito mais confiança nessas organizações, pois todas compartilham uma experiência em comum.” (Evan Eichler)

Odisséia genética

No momento em que a maioria das famílias chega a uma reunião, enfrenta uma odisséia diagnóstica complicada. As histórias muitas vezes são semelhantes: anos indo a médicos e especialistas, sem respostas claras ou soluções para seus problemas. A maioria das pessoas acaba por obter um diagnóstico por meio do sequenciamento do exoma — um exame que lê a maioria dos genes no exoma de uma pessoa [cerca de 2% de todo o genoma]. O método raramente é coberto pelo plano de saúde nos Estados Unidos, no entanto, muitas famílias se inscrevem em estudos para obter acesso a isso. Kerri Ames, a mãe de Bridget, dirigiu por mais de mil quilômetros de sua casa em Massachusetts para um médico na Geórgia que concordou em fazer o exame. Uma família australiana enviou o sangue de seu filho para a Alemanha e pagou 3.000 dólares australianos (cerca de 2.000 dólares americanos, [pouco menos de R$ 8.000]); um laboratório no Texas fez um orçamento quatro vezes maior.

Até os últimos anos, no entanto, um resultado genético não vinha com muitas respostas. Monica Weldon fez um empréstimo de US$ 13.000 em 2012 para pagar o exame, que revelou que seu filho Beckett tem uma mutação no SYNGAP1. Mas os médicos disseram a ela que por Beckett ser apenas a sexta pessoa conhecida no mundo com uma mutação naquele gene, eles não sabiam quase nada a respeito disso. Weldon recorda como estava no meio do trânsito, na volta pra casa: “Nunca me senti tão sozinha e indefesa em toda a minha vida”. Ela criou um grupo no Facebook para pais na mesma situação, que agora os geneticistas recomendam a outras famílias.

Frederique Smeets, que iniciou o grupo PACS1 no Facebook, teve uma experiência semelhante. Seu filho, Siebe, de 17 anos, foi diagnosticado em 2011 em um centro na Holanda. Os médicos notaram uma impressionante semelhança entre ele e um menino belga que visitou a clínica. Os médicos sequenciaram os exomas de ambos os meninos e descobriram que os dois carregam a mesma mutação: no PACS1.

A família belga não estava interessada em compartilhar suas informações com outras famílias. Mas dois anos depois, Smeets recebeu um telefonema. Médicos em Cincinnati, Ohio, descobriram outra criança que carrega a mesma mutação: Jasey. “Eu me lembro do dia em que o médico estava me ligando sobre Jasey. Eu estava chorando; Foi muito emocionante conversar com outra mãe ”, diz Smeets. Ela começou a receber famílias de todo o mundo em sua casa.

Na reunião no Texas, os crachás revelam a ordem de diagnóstico das crianças. Siebe, que é o número um, não pôde comparecer; Jasey é o número quatro. Como o exame do exoma se tornou mais comum, os números nos crachás com nome aumentaram rapidamente. Mais de 60 famílias se juntaram ao grupo do Facebook nos últimos dois anos. Os pais trocam histórias e dicas, discutindo como lidar com convulsões ou sobre o sistema educacional. “Não é tudo luz do sol e unicórnios; há algumas coisas assustadoras”, diz Ames.

Quando Alondra foi diagnosticada com uma mutação PACS1, há três anos, sua família procurou o grupo antes de sua consulta de acompanhamento. “Por causa desse grupo, nós entramos em nossa consulta de genética com mais informações do que o nosso geneticista”, diz o pai dela, Philip Chase.Como as famílias estão acelerando os estudos dos genes do autismo — Tismoo — Spectrum News

Jogo de números

Alguns grupos de familiares, incluindo o DYRK1A, chegam a centenas. Amy Clugston fundou esse grupo depois que sua filha Lorna foi diagnosticada, após uma busca de 18 anos por respostas. Em 2009, Clugston havia inscrito Lorna em um estudo do National Institutes of Health (NIH) que estava sequenciando exomas para identificar condições genéticas desconhecidas.

Ela não ouviu nada dos pesquisadores do NIH por quatro anos. Mas então um alerta do Google que ela havia definido para o estudo chegou com um link para uma densa tabela destinada apenas a cientistas. A tabela listou algumas características de participantes não identificados, além das mutações que eles carregam. Uma sequência de 25 palavras médicas multissilábicas descrevia sua filha perfeitamente; Esta menina, de acordo com a lista, tinha uma mutação em um gene chamado DYRK1A. Clugston contatou os pesquisadores e disse que essa garota deveria ser sua filha.

Alguns dias depois, ela participou de uma reunião científica, em que viu um cartaz com fotos de crianças com mutações no mesmo gene. Ela parou de repente: 10 versões de Lorna a encaravam. “Eu estava realmente em choque”, diz ela. “Eu estava lendo e vendo exatamente o que minha filha havia vivido”. Pouco depois, os pesquisadores responderam: A garota na tabela era de fato Lorna. Clugston encontrou duas outras famílias online que têm filhos com mutações DYRK1A, semeando o grupo do Facebook. Dois anos depois, ela conseguiu que o grupo se reunisse com um pesquisador que estudasse a condição.

Clugston montou uma pesquisa informal e fixou no topo da página do Facebook, perguntando aos pais sobre as características de seus filhos. A pesquisa revelou que 88 de 204 crianças têm autismo, e a maioria tem atrasos de fala e desenvolvimento, tamanho menor de cabeças e problemas para comer. Também descobriu tendências anteriormente não estudadas: 145 pais disseram que seus filhos são fascinados por água — uma propensão que pode se tornar perigosa se a criança sair andando por aí. E um número de crianças tem ombros torcidos e atrasos para nascer ou perder os dentes de leite.

Clugston tornou-se uma especialista nesse gene, a ponto de identificar em fotos outras pessoas que têm a mutação. Krista Furgala, que postou uma foto de seu filho Jameson em um grupo do Facebook para crianças com cabeças pequenas, lembra a mensagem de Clugston no ano passado: “Eu acho que você é um de nós”, escreveu Clugston. Furgala levou essa informação ao geneticista de Jameson e pediu-lhe para sequenciar o gene. O geneticista estava cético, mas os resultados provaram que Clugston estava certa — e economizou milhares de dólares para Furgala.

Em poucos meses, Furgala encontrou “abrigo” em uma reunião de família, onde descobriu informações mais valiosas sobre Jameson, de 6 anos. Por exemplo, o neurologista de Jameson descartou as preocupações de Furgala de que o menino estivesse tendo convulsões, apesar de seus episódios de olhar para o espaço e suas quedas repentinas. Mas outros pais na reunião confirmaram que as convulsões são comuns entre as crianças com as mutações. Eles também aconselharam Furgala a usar medicamentos mais eficazes para convulsões e aconselharam-na a não usar óleo de canabidiol para ajudar o filho a dormir. Ela estava experimentando o uso do óleo, mas parou após a recomendação.

Esses pais geralmente sabem mais sobre a condição de seus filhos do que qualquer pesquisador ou clínico, diz Evan Eichler , professor de ciências genômicas da Universidade de Washington, em Seattle. “Há muito mais confiança nessas organizações porque todas compartilham uma experiência em comum”, diz ele. Eichler colaborou no maior estudo do gene DYRK1A , que era aproximadamente de um quarto do tamanho da pesquisa de Clugston no Facebook. “Os grupos de pais têm acesso a pessoas que os pesquisadores não têm”, diz ele.

Com estes números, vêm observações que podem semear a pesquisa. Sermone, por exemplo, notou que seu filho Tony tinha um número impressionante de dentes para sua idade: tinha todos os dentes antes de seu primeiro aniversário. Quando ela perguntou a outras pessoas do grupo ADNP no Facebook, pai e mãe disseram que viram o mesmo fenômeno em seus filhos. Sermone então contatou uma equipe belga, uma das poucas que conseguiu encontrar estudando o gene. Ela diz que eles não levaram a observação sobre os dentes a sério até que 44 dos 54 pais do grupo tivessem confirmado essa mesma característica.

Usando dados da Sermone, os pesquisadores descobriram uma ligação em camundongos entre o gene e uma via envolvida na formação óssea . Sermone consta como autora no artigo e desde então colaborou com outra equipe que estuda problemas sociais em crianças com as mutações.

Weldon também procurou diretamente os cientistas. Depois que ela descobriu sobre a mutação SYNGAP1 de seu filho, ela contatou o neurocientista Gavin Rumbaugh no Scripps Research Institute em Jupiter, na Flórida [EUA]. Em 2016, Rumbaugh e Weldon organizaram o primeiro encontro do SYNGAP1, em que Rumbaugh foi bombardeado por histórias de crianças que demonstravam uma tolerância excepcionalmente alta à dor — por exemplo, durante os exames de sangue. Explorando isso ainda mais em camundongos que não tinham uma cópia deste gene, ele descobriu que os neurônios nas regiões sensoriais dos camundongos são lentos para reagir, mas os de outras áreas do cérebro são excessivamente excitáveis.

Esse estudo inclui dados de 48 pessoas com mutações no gene, coletadas através de um registro que Weldon lançou pouco depois da reunião. O registro agora tem 209 pessoas com uma mutação, além de seus relatórios médicos; cientistas habilitados podem acessar as informações e tentar recrutá-las para estudos. “Quando você tem algumas centenas de pacientes espalhados pelo mundo, eles claramente têm pontos em comum e isso realmente ajuda a impulsionar a pesquisa”, diz Rumbaugh. “A única maneira de realmente entender o que esses fenótipos comuns são é criar um registro de pacientes”.

“Essa parte que eu estou aprendendo é a mais importante — reunir todas essas famílias.” (Sandra Sermone)

Acelerando estudos

Registros regionais podem sugerir tendências que os pesquisadores não podem ver. Mas, para acompanhar essas tendências, os pesquisadores geralmente participam das reuniões de familiares.

Nos últimos 10 anos, o geneticista clínico Bert de Vries participou de três reuniões de familiares para a síndrome de Koolen-de Vries, nomeada em parte por ele. Em 2006, de Vries descreveu uma deleção de uma região genética chamada 17q21.31 em três pessoas; em reuniões de familiares, no entanto, ele já conheceu dezenas de outros ‘kool kids‘, como são chamados. Ele recrutou participantes e coletou dados para três estudos — sobre atraso na fala , convulsões e características faciais características .

Raphael Bernier e seus colegas estão organizando reuniões de familiares em Seattle para pessoas com mutações em DYRK1A ou SCN2A — em parte para reforçar o recrutamento para seu estudo TIGER , que busca detalhar as características de 16 formas genéticas de autismo. A equipe convida as famílias para irem a sua clínica para uma série de avaliações de um dia inteiro, incluindo uma avaliação de autismo, rastreamento ocular e exames de imagem do cérebro. Até agora, 10 famílias concordaram em participar do estudo enquanto visitavam Seattle, aumentando o número de participantes com uma mutação DYRK1A em quase um terço.

O Projeto Simons Variations in Individuals , agora em seu nono ano, também coleta informações médicas detalhadas sobre pessoas com mutações em qualquer de 53 genes ligados ao autismo, incluindo o PACS1 (o projeto é financiado pela Simons Foundation, organização controladora do Spectrum News). A equipe do projeto participou da reunião no Texas e coletou sangue de 27 pessoas: 8 crianças com uma mutação no gene e seus irmãos e pais. Eles planejam disponibilizar essas amostras para cientistas interessados em estudar o gene ou em transformar as células do sangue em neurônios.

Grande parte da pesquisa sobre essas formas raras de autismo é focada em entender como as mutações afetam o cérebro. Muitas famílias, no entanto, estão esperando por tratamentos.

Em uma fria manhã de fevereiro, Sermone chega ao Hospital Mount Sinai, em Nova York [EUA], carregando um cheque de cerca de quase um metro de comprimento de US$175.000. Ela e as outras famílias levantaram esse dinheiro em grande parte através do grupo do Facebook que ela fundou. Ela está levando para Joseph Buxbaum , diretor do Centro de Autismo Seaver para Pesquisa e Tratamento.

O estudo que irá financiar é um primeiro passo para convencer uma empresa farmacêutica a investir em um medicamento para tratar pessoas com uma mutação na ADNP. Os pesquisadores também precisam mostrar que podem recrutar participantes experimentais suficientes. Depois que Sermone lhe dá o cheque, a equipe de Buxbaum recapitula dados das nove primeiras famílias do estudo e discute os planos para testar pequenas moléculas em neurônios de pessoas com essas mutações. Um grupo de famílias PACS1 também formou uma fundação privada destinada a desenvolver tratamentos , mas eles não estão tão avançados.

A reunião no Texas é sobre conexões humanas, diz Ames. No final do primeiro dia, as fronteiras entre as famílias foram quebradas. As crianças saem de uma sala de recepção apertada do hotel e cambaleiam, dançam e correm atrás umas das outras do outro lado do saguão. Irmãos pegam um ao outro pela mão e correm para os cantos para conversar. Chloee Pearson, de 17 anos, a mais velha participante com a síndrome, mostra um álbum de fotos para Finley Brown, de 4 anos, que a entretem o resto da noite. Os pais sentam-se no chão, reunidos, discutindo marcos e retrocessos. As discussões continuam até altas horas.

Durante a recepção, Angel Matthews chega com seu filho, Dalton, de 10 anos, que foi diagnosticado em agosto de 2018. Matthews apenas se juntou ao grupo há cerca de um mês e está se encontrando com outras famílias pela primeira vez. Ela observa enquanto Dalton se senta em uma cadeira do saguão, batendo as mãos com excitação enquanto as outras crianças passam correndo. Ele conhece seus limites físicos, ela diz, então ele geralmente não se junta a outras crianças brincando. Como a maioria das pessoas não consegue entendê-lo, ele geralmente não fala com ninguém além de sua irmã ou de sua mãe. Mas esta reunião é diferente. Em um passeio de ônibus no dia seguinte, Dalton se senta ao lado de um estranho e conversa sem parar durante uma hora de viagem.

 

(Texto traduzido do original da Spectrum News, em inglês)

Leia as outras duas reportagens da série, traduzidas:

Spectrum News explica: ‘Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?’

A corrida da Europa por mais exames genéticos.