Liderado pelo SickKids, o estudo sequenciou os genomas completos de mais de 20 mil indivíduos, sendo o maior do mundo até hoje

Pesquisadores do Hospital for Sick Children (SickKids), do Canadá, descobriram novos genes e alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo (TEA) na maior análise de sequenciamento do genoma do autismo até o momento, fornecendo uma melhor compreensão da ‘arquitetura genômica’ por trás desse transtorno. Ao todo, eles fizeram uma lista com 134 genes como sendo os principais ligados ao TEA.

O estudo, publicado na revista Cell, no último dia 10.nov.2022, avaliou o sequenciamento do genoma completo (WGS, na sigla em inglês) de mais de 7.000 indivíduos com autismo, bem como outros mais de 13.000 irmãos e familiares que não estão no espectro do autismo. A equipe encontrou 134 genes ligados ao TEA e descobriu uma série de alterações genéticas, principalmente variações do número de cópias dos genes (CNVs, na sigla em inglês), provavelmente associadas ao autismo, incluindo variantes raras associadas ao TEA em cerca de 14% dos participantes com autismo. Vale destacar, porém, que há atualmente 1.097 genes (nov.2022), entre uma variedade com mais e com menos importância, sendo estudados com alguma relação com autismo, segundo o Sfari Gene — um dos mais respeitados bancos de dados do mundo sobre genética do autismo.

Maior estudo genômico do autismo revela 134 genes ligados ao TEA — Revista científica Cell — Canal Autismo / Revista Autismo

Capa da revista científica Cell, edição de 10.nov.2022.

Variabilidade fenotípica

“Esse trabalho demonstra, agora com mais dados, e com poder estatístico, que a variabilidade fenotípica dentro do espectro do autismo é condizente com a grande variabilidade de alterações estruturais e genéticas do DNA dessa população com TEA. Porém, mais estudos são necessários para investigar de forma mais profunda cada categoria de alteração genética, de forma que consigamos estratificar de forma mais clara cada tipo de TEA com base no fenótipo e genótipo deles.”, avaliou o bioinformata Dr. Roberto Herai, um dos fundadores da Tismoo.

Para Dra. Graciela Pignatari, bióloga com doutorado em biologia molecular, “esse estudo mostra a importância de se entender cada dia mais sobre a genética do autismo, a relevância do sequenciamento do genoma completo e de como podemos ter diferentes tipos de alterações genéticas sendo importantes para o TEA. Nesse estudo foram encontradas aliterações estruturais como alterações de ponto em regiões codificadoras e não codificadoras. Por fim, novos genes e alterações sendo conhecidas afirmam a importância da reanálise de dados” explicou a bióloga, que também é uma das fundadoras, além de responsável técnica da Tismoo Biotech.

A maioria dos dados foi extraída do banco de dados Autism Speaks MSSNG , o maior conjunto de dados de genoma completo de autismo do mundo, que fornece aos pesquisadores de autismo acesso livre e aberto a milhares de genomas sequenciados, mas também foram usados dados do Simons Simplex Collection (SSC) e do projeto 1000 Genomas (1000G).

“Ao sequenciar todo o genoma de todos os participantes e com profundo envolvimento das famílias participantes do MSSNG na formação de nossas prioridades de pesquisa, maximizamos o potencial de descoberta e permitimos análises que englobam todos os tipos de variantes, desde as menores alterações de DNA até aquelas que afetam cromossomos inteiros”, disse o Dr. Stephen Scherer , cientista sênior do programa de Genética e Biologia do Genoma e chefe de pesquisa do SickKids Hospital, além de diretor do Centro McLaughlin da Universidade de Toronto, na divulgação do estudo.

‘Família multiplex’

O artigo também aponta nuances importantes na genética do autismo em famílias com apenas um indivíduo com autismo em comparação com famílias que têm vários indivíduos com autismo, conhecidas como “famílias multiplex”. Surpreendente para a equipe foi que a “pontuação poligênica” – uma estimativa da probabilidade de um indivíduo ter autismo, calculada pela agregação dos efeitos de milhares de variantes comuns em todo o genoma – não foi maior entre as famílias multiplex.

“Isso sugere que o autismo em famílias multiplex pode ser mais provável de estar ligado a variantes raras e altamente impactantes herdadas de um dos pais. Como os traços genéticos e clínicos associados ao autismo são tão complexos e variados, grandes conjuntos de dados como os que usamos são essenciais para fornecer aos pesquisadores uma compreensão mais clara da arquitetura genética do autismo”, disse, no evento de divulgação do paper, Brett Trost, pesquisador que é o autor principal do estudo.

O estudo completo pode ser lido neste link.

Nesta sexta-feira (4), aconteceu a Conferência Anual de Neurociência da fundação Autism Tree Project, em parceria com a Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), nos Estados Unidos, liderada pelo neurocientista brasileiro Dr. Alysson Muotri, cofundador da Tismoo Biotech, que fez a palestra de abertura. O evento gratuito, que tem duração de um dia, apresentou descobertas e inovações de ponta no campo da neurociência e do autismo com o objetivo de promover colaboração, novas ideias e aumentar a conexão entre a comunidade global de neurociência e autistas e suas famílias.

Conferência de neurociência nos EUA mostrou dados de pesquisa com Canabidiol e autismo — Canal Autismo / Revista Autismo

Dra. Dóris Trauner, em palestra na conferência.

O evento, sediado no auditório o Sanford Consortium, na UCSD, teve como um dos principais destaques — como antecipei na minha visita ao Muotri Lab (veja ao vídeo) — a palestra da Dra. Dóris Trauner, que apresentou os dados preliminares de uma importante pesquisa do Muotri Lab com autismo e canabidiol (CBD), envolvendo testes clínicos e experimentos em “minicérebros”, os revolucionários organoides cerebrais. Essa pesquisa com CBD envolve autistas com nível de suporte 3 (muitos cientistas têm usado o termoautismo profundo“) e sem epilepsia, para verificar exatamente o efeito dessa substância apenas no autismo, o chamado “autismo essencial”, com os testes nos pacientes e nos organoides derivados desses mesmos pacientes — um ineditismo científico mundial.

Painel internacional

Fazendo a “keynote” — a palestra principal —, Dr. Muotri apresentou resultados e perspectivas para futuras terapias genéticas focadas no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Neste ano, a “Annual Neuroscience Conference” inclui um painel sobre iniciativas internacionais de autismo no trabalho e um painel de discussão sobre neurodiversidade de adultos no espectro do autismo.

Autism Tree

Localizada no extremo sul da Califórnia, a instituição que organizou o evento, a Autism Tree, fundada em 2003, é uma organização dedicada a comunidade, ativismo, pesquisa, educação e triagem para autismo, atendendo mais de 6.500 famílias por ano.

Vídeo do evento

Assista ao vídeo do evento (todo em inglês) a seguir:

Veja toda a programação do evento

Programação do evento.

Programação do evento.

Uma visita da Revista Autismo ao laboratório do Dr. Alysson Muotri, cofundador da Tismoo, na Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), nos Estados Unidos, mostrou os bastidores do ambiente em que são produzidas as principais pesquisas científicas do mundo quando o assunto é autismo, síndromes relacionadas e a relação entre a genética e o neurodesenvolvimento humano.

O jornalista Francisco Paiva Jr. esteve no Muotri Lab, na UCSD, e fez uma longa entrevista com Dr. Muotri sobre as atualizações no mundo da genética e do autismo e condições de saúde relacionadas ao espectro. Entre um passeio por todo o laboratório e a entrevista, foram abordados temas importantes como: pesquisa com canabidiol (CBD), “minicérebros”, Estação Espacial Internacional, o próximo evento de neurociência (em novembro/2022, increva-se aqui), como são “produzidos” os organoides cerebrais, investimento em ciência e o que podemos esperar das mais modernas pesquisas na área do transtorno do espectro do autismo (TEA).

O vídeo tem 38 minutos e pode ser visto neste link: materiais.tismoo.us/inscricao-tour-laboratorio-muotri.

Visita no Muotri Lab, em San Diego (EUA), mostra bastidores da pesquisa científica — Portal da Tismoo

Na semana passada, a TISMOO foi destaque na Agência de Inovação da Unicamp (Inova) com um artigo publicado por Caroline Roxo, destacando dois cofundadores da startup que são ex-alunos da universidade: o bioinformata Roberto Herai e o neurocientista Alysson Muotri.

Além da história de como nasceu a TISMOO, o artigo ainda abordou a vantagem do exame genético da empresa não necessitar que o paciente vá até São Paulo, sendo feito 100% de maneira remota, sem sair de casa, e sem coletar sangue. “A escolha da saliva foi feita não só para atender demandas de nível nacional e internacional, mas também para atender questões peculiares ao autismo, como o fato de não necessitar locomover-se ao laboratório para fazer a coleta da amostra, que atualmente pode ser feita pelos pais ou cuidadores do paciente”, explica Roberto Herai.

Tismoo é destaque como empresa-filha da Unicamp — Portal da TismooInova Unicamp

O artigo ainda frisou que a empresa “faz parte do ecossistema da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp)” e “oferece testes genéticos específicos para auxiliar no diagnóstico etiológico de pessoas com autismo no mundo todo. A startup, fundada no ano de 2015, possui clientes espalhados por vários países, com exames realizados nos Estados Unidos, México, Europa, América Latina entre outros”.

A Agência de Inovação da Unicamp foi criada em 2003, com o objetivo de estabelecer uma rede de relacionamentos da Unicamp com a sociedade para incrementar as atividades de pesquisa, ensino e avanço do conhecimento. Desde então, vem crescendo e evoluindo, executando projetos e oferecendo novos serviços para ampliar o impacto positivo em todos os ecossistemas em que atua.

 

>>Leia a publicação original do Inova Unicamp: “Laboratório especializado em autismo com atuação global é empresa-filha da Unicamp“, texto de Caroline Roxo.

O portal Terra lançou “NÓS, autistas”, uma websérie sobre autismo com o objetivo de, segundo eles, mostrar “que uma pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), nem sempre corresponde ao estereótipo que habita o nosso imaginário”.

Dividida em quatro episódios — cada um com 5 a 7 minutos, em média —, a série começa com a psicóloga Tatiana Perecin, que foi diagnosticada com autismo depois dos 40 anos, apesar de desconfiar disso desde os 20. O segundo episódio apresenta Amanda Ribeiro e seu filho, Arthur, de 6 anos. O terceiro mostra Luciana Viegas, autista e mãe de autista, que discutiu aspectos de raça, gênero e classe no diagnóstico de autismo. No quarto episódio, “Eu não sabia dar nome ao que eu sentia”, a história é sobre Talita Vieira e Claiti Cortes.

A série está disponível no site do Terra NÓS.

‘NÓS, autistas’: Terra lança websérie sobre autismo - Canal Autismo / Revista Autismo

Episódios

Seguem os links para cada episódio:

Autor afirma que reality show leva mais conhecimento sobre autismo ao público

A série documental australiana Amor no Espectro fez tanto sucesso que teve duas temporadas do seu original, foi além-mar e ganhou uma versão norte-americana: Amor no Espectro: EUA (Love on the Spectrum: US). No Brasil, a série, chegou em maio último (2022). Para quem não sabe do que estou falando, a série da Netflix traz autistas em encontros e relacionamentos amorosos. A versão estadunidense tem produção da Northern Pictures com direção de Karina Holden e Cian O’Clery.

A série segue uma premissa básica de outros programas de romance, porém, neste caso, somente com neurodivergentes. No fim, o que todos querem é encontrar o amor, mas essa tarefa pode ser árdua dependendo da realidade de cada um. A cada capítulo, é mostrada a rotina de pessoas que estão dentro do espectro do autismo e procuram por um parceiro. 

Primeiro romance

Sempre com um olhar otimista, os episódios seguem uma série de autistas que desejam viver um romance (muitos pela primeira vez!), indo além de apenas uma amizade ou de compartilhar interesses em comum.

“Tivemos muitas pessoas que entraram em contato de todo o mundo, escrevendo e nos dizendo o quão grande eles achavam que esta série era e eu acho que isso é a coisa mais importante. E eu acho que a razão pela qual as pessoas estão realmente felizes com isso é porque dá voz aos nossos participantes”, disse o criador da série, Cian O’Clery, ao site CinemaBlend

Mais conscientização

E o autor não para por aí. Ele destaca a conscientização trazida pela série: “São eles contando suas histórias em suas vozes, conhecemos pessoas reais no espectro. Há muita gente no espectro e se o público não conhece pessoas no espectro, então eles se prendem ao que está no mundo do entretenimento, o que está na TV e nos filmes”, arrematou.

Trailer

Assista ao trailer oficial da série:

Numa live nesta segunda-feira, 1º.ago.2022, às 20h00, o médico neuropediatra Dr. Paulo Liberalesso discute sobre o estudo de prevalência dos Estados Unidos, publicado no início do mês no JAMA Pediatrics, apontando 1 autista em cada 30 crianças e adolescentes de 3 a 17 anos. As inscrições já estão abertas.

Em live, Liberalesso fala sobre estudo de prevalência de 1 autistas a cada 30 — Portal da TismooPara participar, basta se inscrever gratuitamente neste link. Para quem quiser enviar suas questões para o Dr. Liberalesso, abriremos uma caixa de perguntas nos stories da TISMOO no Instagram ou envie comentário nos posts do evento nas redes sociais.

Paulo Breno Noronha Liberalesso, MD, Ph.D, é médico neuropediatra, pós-graduado em análise do comportamento aplicada, mestre em neurociências, doutor em distúrbios da comunicação humana e diretor do CERENA – Intervenção Comportamental

A live é uma parceria entre a TISMOO e o Canal Autismo.

Leia também os artigos “Neuropediatra Liberalesso fala sobre a genética da Apraxia da Fala” e “O transtorno do espectro autista como parte de um grande quebra-cabeça” do Dr. Liberalesso no Portal da Tismoo.

Live

Veja como foi a live:


[Atualizado em 01.ago.2022, às 21h18 com o vídeo da live]

 

Número é 32% maior que a estatística oficial divulgada em 2021

Um recente estudo publicado na JAMA Pediatrics no dia 5.julho.2022, realizado com 12.554 pessoas dados de 2019 e 2020, revelou um número de prevalência de autismo nos Estados Unidos de 1 autista a cada 30 crianças e adolescentes entre 3 e 17 anos. A prevalência  mais atual divulgada em dezembro de 2021 pelo CDC (sigla em inglês do Centro de Controle e Prevenção de Doenças) órgão do governo dos EUA, considerada uma das mais relevantes do mundo, é de 1 em 44, com dados referentes a 2018. O próximo número oficial do CDC deve ser divulgado em 2023 (com dados relativos a 2020).

Para o geneticista molecular da TISMOO, Diogo Lovato, “dados estatísticos são muito importantes para guiar todas as decisões de um país, seja no setor público ou no privado. Também não apenas em saúde e educação, mas em tudo. Entendendo cada vez mais o número relevante de pessoas com necessidades especiais já diagnosticadas com TEA, é essencial posturas significativas dos governos, empresas, sociedade civil etc., para respeitar, entender e acomodar essas pessoas na sociedade. Os números mostram cada vez mais que a diversidade existe e não é rara, muito pelo contrário, é parte essencial e importante da humanidade”, explicou Lovato, que é doutor em biologia molecular e especialista em modelos genéticos do TEA.

Tismoo faz exame genético em casa — especialista em autismo

Liderados por Wenhan Yang, os pesquisadores deste estudo de prevalência usaram dados da National Health Interview Survey (pesquisa realizada anualmente pelo CDC) para mostrar que o número de diagnósticos de transtorno do espectro do autismo (TEA) em crianças e adolescentes estadunidenses está aumentando desde o início das pesquisas. A diferença é que o CDC avalia crianças de 8 anos e, neste estudo recente da equipe de Yang, foram considerados indivíduos de 3 a 17 anos. A prevalência em 2019 foi de 1 em 35; em 2020, 1 em 28. Considerando-se os dois anos, o número final foi de 410 autistas em 12.554 indivíduos, ou seja, 1 em 30.

Meninos x meninas: 3,5 para 1

Os meninos nos EUA continuam sendo a maioria dos diagnósticos. Porém, o número era de 4 para 1 (4 meninos para cada menina, verificado nos estudos anteriores), e este estudo demonstra uma tendência de queda para uma relação entre gêneros de 3,55 para 1 — dos 410 diagnósticos avaliados no estudo, foram 320 homens para 90 mulheres. É importante relembrar a diferença entre a faixa etária dos dois estudos — o do CDC é de 8 anos; este é de 3 a 17 anos de idade.

Embora o novo estudo não tenha discutido as razões para o aumento do TEA entre as crianças americanas, os especialistas já disseram que a intensificação no número de diagnósticos pode ser atribuída a um aumento na conscientização sobre o TEA por pais e médicos. No entanto, o CDC admite que o diagnóstico de TEA é “difícil”, pois “não há exame médico, como um exame de sangue, para diagnosticar o distúrbio. Os médicos analisam o histórico de desenvolvimento e o comportamento da criança para fazer um diagnóstico”.

Números da pesquisa

O estudo completo publicado na JAMA Pediatrics pode ser acessado neste linkVeja, a seguir, a tabela com os dados do estudo científico.

Estudo de prevalência de autismo publicado na Jama Pediatrics em 2022: 30 em 1 — Portal da Tismoo

Tabela com dados do estudo. (clique na imagem para ampliar)

CONTEÚDO EXTRA

Missão histórica para o autismo é realizada em conjunto com a Nasa e a SpaceX, nos EUA

É a terceira vez que o neurocientista brasileiro Dr. Alysson Muotri faz o envio de organoides cerebrais (“minicérebros”) para a ISS (International Space Station, em português: Estação Espacial Internacional) em parceria com a Nasa e a SpaceX. Desta vez, porém, há um toque a mais de ineditismo: no carregamento, pela primeira vez na história, estavam minicérebros derivados de pessoas com autismo. A pesquisa, pra lá de inovadora, é também um marco histórico.

A ideia é avaliar o que acontecerá com esses minicérebros de autistas na microgravidade, além do aceleramento do envelhecimento que já se sabe. “Os organoides que estão indo têm alterações em genes relacionados à epigenética, ou seja, são genes que trabalham no empacotamento do DNA dentro da célula. E mais ou menos um terço das mutações de autistas são nessa categoria de genes, os epigenéticos, que estão relacionados com a cromatina do DNA. O que esperamos neste experimento é estudar a interação dessas proteínas com o DNA e sabemos que na microgravidade elas se alteram de forma a acentuarem os fenótipos”, explicou Dr. Muotri.

US$ 1,5 milhão

O lançamento aconteceu em Cape Canaveral, da Flórida (EUA), na noite desta quinta-feira, 14.jul.2022, às 21h44 (horário de Brasília). Essa é a missão SpaceX CRS-25 — também conhecida como SpX-25 — do Serviço de Reabastecimento Comercial para a Estação Espacial Internacional, contratada pela NASA e “pilotada” pela SpaceX, utilizando o foguete cargo Falcon 9 Block 5, movido a querosene de foguete e oxigênio líquido. O custo total da missão é de 52 milhões de dólares. Só o projeto dos minicérebros, chega a 1,5 milhão de dólares. As missões anteriores que levaram organoides cerebrais humanos do Muotri Lab para a ISS foram em julho de 2019 e em novembro de 2020. A missão atual está prevista para chegar e se acoplar à estação espacial neste sábado, 16.jul.2022, às 12h20 (horário de Brasília). Quem quiser pode acompanhar pelo canal Nasa TV ou pelo site SpaceLaunchSchedule.com.

Quer saber o porquê do neurocientista estar mandando organoides cerebrais para espação? Então, não deixe de ler o artigo “Minicérebros no espaço? Pra quê?“, do Portal da Tismoo.

Missões anteriores

Leia também sobre o primeiro envio de minicérebros humanos (ainda sem organoides derivados de autistas):”Cofundador da Tismoo envia minicérebros para o espaço em missão da Nasa e SpaceX

E sobre o segundo envio para a ISS: “Muotri envia 2ª etapa de sua pesquisa com minicérebros humanos para o espaço

Mapeamento genético especializado em autismo agora pode ser feito 100% à distância, em qualquer lugar do Brasil, sem precisar ir a SP

A TISMOO lançou nesta semana o serviço de exame em casa, para todas as cidades do Brasil. Agora de qualquer lugar do país é possível contratar os exames especializados em autismo da empresa, sem a necessidade de se deslocar para São Paulo (SP).

Ao contratar o exame, a empresa envia para sua casa um kit para coleta de saliva (não é sangue!), com instruções bem simples, já realizadas por diversos clientes da TISMOO no Brasil e no exterior. A pessoa manda o kit de volta para a empresa, tudo feito por meio dos Correios. E, após o prazo do exame, recebe o laudo da TISMOO — único laboratório no mundo especializado na genética do autismo — e agenda uma reunião de pós-teste com a equipe técnica da empresa, para explicar os resultados do exame para a família, sem nenhum custo extra.

Clique no play e assista ao vídeo do Dr. Alysson Muotri explicando o lançamento.