Família descobre que seu caçula, de 5 anos, está no espectro do autismo e não aceita de início

Produzida pela rede inglesa BBC, “The A Word” é uma série que acompanha um menino de cinco anos de idade e como sua família lida com a revelação de que ele tem autismo. A rotina da família vira de ponta-cabeça quando o caçula da família, Joe (Max Vento), é diagnosticado com autismo. O desafio é dar o tratamento e cuidados necessários ao menino enquanto lidam com os problemas pessoais de cada um — como na vida real, né?

A série estreou em 22 de março de 2016, na BBC, no Reino Unido. A segunda temporada foi lançada por lá em 7 de novembro de 2017. Cada temporada tem seis episódios e, nos EUA, foi exibido pela Sundance TV. No Brasil a série estreou em 8 de fevereiro de 2018, somente com a primeira temporada, na Globoplay, a plataforma de streaming online da Globo — que já conta com duas séries envolvendo o autismo: esta e “The Good Doctor” (leia nossos artigos a respeito da primeira e segunda temporadas do médico autista).

Original de Israel

Esta é uma versão britânica da série israelense “Pilpelim Tsehumbin“, criada por Karen Margalit, uma das roteiristas de BeTipul, série que ganhou diversos remakes internacionais incluindo nos Estados Unidos, com “In Treatment”, e, no Brasil, com a série “Sessão de Terapia“, exibida no canal GNT, atualmente no Globoplay também.

No primeiro episódio de “The A Word”, a família se reúne para o aniversário do garoto Joe, mas o clima fica tenso entre os pais, Alison e Paul. Eddie e Nicola, tio do menino e a namorada, sugerem que Joe tem problemas de comunicação. Os pais não aceitam e começa a tensão na família. E a história se desenrola.

Trailer

Veja o trailer original da série (em inglês) da BBC de Londres:

Eventos da ONU para 2 de abril serão sobre o uso da tecnologia e participação em sociedade

ONU define tema do Dia Mundial do Autismo 2019: 'Tecnologias assistivas, participação ativa' - TismooNa noite de 6.fev.2019, a ONU (Organização das Nações Unidas) definiu o tema central do próximo Dia Mundial de Conscientização do Autismo (no original, em inglês: World Autism Awareness Day), celebrado todo 2 de abril (desde 2008): “Tecnologias assistivas, participação ativa”.

O texto de lançamento da ONU argumenta que “para muitas pessoas no espectro do autismo, o acesso a tecnologias assistenciais a preços acessíveis é um pré-requisito para poder exercer seus direitos humanos básicos e participar plenamente da vida de suas comunidades e, assim, contribuir para a realização dos ODS. A tecnologia assistiva pode reduzir ou eliminar as barreiras à sua participação em igualdade com as demais”.

O tema diz respeito ao uso dessas ferramentas tecnológicas para auxiliar o dia a dia, mas também para que possam proporcionar voz aos autistas — às vezes, até mesmo literalmente, como para pessoas não verbais, que dependem de equipamentos para se comunicarem e, consequentemente, possam participar de forma mais efetiva da sociedade. O tema do ano passado (2018) foi o empoderamento de mulheres e meninas com autismo.

Em Nova York

Anualmente, todo 2 de abril, a ONU realiza um evento para o Dia Mundial do Autismo na sua sede em Nova York (EUA). Neste ano, a reunião se concentrará em alavancar o uso de tecnologias assistivas para pessoas com autismo como uma “ferramenta para remover as barreiras à sua plena sustentabilidade social, econômica e social. participação política na sociedade e na promoção da igualdade, equidade e inclusão”. Os principais tópicos do evento de 2019 serão:

  • A Internet e as comunidades digitais: nivelando o jogo
  • Vida independente: tecnologia de casa inteligente (smart home) e outras
  • Educação e emprego: comunicação e funcionamento executivo
  • Telemedicina: abrindo as portas para os cuidados com a saúde
  • O direito de ser ouvido: participação política e defesa dos direitos

Veja, no site da ONU, as informações sobre o Dia Mundial de Conscientização do Autismo em: http://www.un.org/en/events/autismday/.

 

(Com informações da Revista Autismo e da ONU)

Spectrum News explica: 'Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?' - Tismoo

Testes genéticos para pessoas com autismo estão longe de ser rotineiros e nem sempre geram resultados práticos, porém as informações que eles oferecem podem mudar vidas.

Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nesta semana (no dia 30.jan.2019), eles publicaram a primeira de uma série de três reportagens sobre genética clínica e autismo — que também foi publicado, nos EUA, pela revista Scientific American. Segue aqui a tradução livre do texto, cujo original (em inglês) pode ser acessado neste link. Este texto, na versão em português, está cheio de links (em inglês e alguns em português) — como sempre fazemos — referenciando os estudos científicos, quem são os especialistas citados, o que é cada exame genético, gene e síndrome na reportagem.

Por Jessica Wright
(versão em português: Francisco Paiva Junior)

Poucos minutos após James nascer, em abril de 2003, ficou claro que ele não estava bem. O bebê foi reprovado em um teste de triagem neonatal e estava lutando para respirar, quando foi enviado diretamente da sala de parto para a unidade de terapia intensiva neonatal. Os médicos suspeitaram que ele tinha uma condição genética, mas os exames genéticos, como há 15 anos, não deram respostas. Então, nove dias depois, a mãe de James, Angela, levou-o para casa. (Estamos omitindo os sobrenomes de James e Angela para proteger sua privacidade.)

Quando bebê, James lutava para comer e nunca dormia por mais de 20 minutos de cada vez, mas Angela atribuía essas coisas ao fato de ser um recém-nascido e ao estresse de terem se mudado para o outro lado do país. Ele não sentava sem ajuda até um ano, nem engatinhou até os 18 meses de idade, mas os médicos e amigos asseguraram que ele estava bem. Quando James tinha 14 meses, um conhecido fisioterapeuta deu uma olhada na criança e disse a Angela que ele claramente tinha algum tipo de atraso no desenvolvimento. Mas até os especialistas que ela levou o filho desconsideraram seus gritos altos, ele agitar as mãos e tender a ignorar os outros como consequências de sua fraca audição. Aos quatro anos, ele foi finalmente diagnosticado com autismo.

À medida que James crescia, outras preocupações com a saúde surgiram: ele foi a fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, hematologistas, neurologistas, neuropediatras, psicólogos, terapeutas comportamentais, otorrinolaringologistas e gastroenterologistas. Ele passou por cinco cirurgias por problemas de sinusite. E seu sangue continha tão poucas plaquetas — células responsáveis por coagular o sangue — que, quando ele acordava com uma hemorragia nasal, “pareceria que alguém havia morrido em sua cama”, lembra sua mãe.

Ainda assim, essa constelação particular de problemas não correspondia a nenhuma condição genética conhecida e, sem um diagnóstico, os médicos de James não tinham tratamentos a oferecer. “Nossa história sempre foi ‘sabermos que havia algo de errado com ele, mas não sabermos o que era [exatamente]’ e ficávamos como espectadores”, diz Angela.

Essa espera terminou em agosto, quando Angela finalmente obteve respostas. Um teste genético que não estava disponível quando James nasceu revelou que ele tem uma mutação em um gene chamado TAF1. A mutação provavelmente explica o autismo, a deficiência intelectual e outros problemas de James.

As respostas, ainda que atrasadas, mudaram significativamente o atendimento de James. Por exemplo, um osso em seu pé está desenvolvendo uma deformidade, comprometendo sua postura e dificultando a caminhada. Seus médicos inicialmente sugeriram uma cirurgia para corrigi-lo, mas mudaram de ideia quando os resultados genéticos deixaram claro que o problema era neurológico e que voltaria a ocorrer. Em vez disso, encaminharam James para um fisioterapeuta.

Exames genéticos não se destinam a diagnosticar autismo — não são em todos os casos que uma mutação conhecida leva ao transtorno  — mas, como no caso de James, os resultados podem alterar substancialmente o curso dos tratamentos ou a prevenção de algo. Algumas mutações revelam que o portador é propenso a condições médicas, como convulsões, obesidade ou problemas renais, por exemplo. A informação também pode conectar pessoas que compartilham uma mutação; alguns desses indivíduos e suas famílias até fomentaram a pesquisa descobrindo traços compartilhados . E conhecer os riscos específicos associados a uma mutação ajuda as famílias a tomar decisões a respeito de ter mais filhos.

Mesmo assim, a maioria das pessoas autistas e suas famílias nunca obtêm acesso a essa informação: nos Estados Unidos, o teste genético é oferecido para cerca de uma em cada três crianças com autismo. (Os números de exames são mais altos em alguns países, como na França e no Reino Unido, e menores em outros, como na Áustria e na maioria dos países mais pobres.)

À medida que o custo dos exames cai, alguns centros especializados começam a oferecer [exames genéticos] a qualquer pessoa com diagnóstico de autismo. A informação obtida pode influenciar o tratamento, não apenas daquele indivíduo, mas de qualquer pessoa que tenha aquela mutação, diz David Ledbetter, diretor científico da Geisinger Health System em Danville, Pensilvânia: “Acho inadequado não ter pelo menos essa informação [genética] disponível”.

Recomendações ignoradas

Para uma família que procura um exame genético para seu filho autista, há algumas opções. A Academia Americana de Pediatria [AAP] e o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica [ACMG, na sigla em inglês] recomendam alguns exames, incluindo análise de microarray cromossômico, uma técnica que detecta grandes duplicações ou deleções de DNA. Se isso não produzir nenhum resultado — o que acontece de 80 a 85% das vezes — as diretrizes aconselham os médicos a testar duas formas sindrômicas de autismo.

No entanto, a maioria das pessoas nunca ouve sobre esses exames. Os médicos que cuidam de crianças autistas geralmente desconhecem os benefícios dos testes [genéticos] ou relutam em prescrevê-los por falta de treinamento. Por exemplo, uma pesquisa com 108 pediatras em Utah descobriu que 70% deles nunca haviam prescrito exames genéticos para autismo ou prescreveram apenas após um especialista recomendá-los. “Quando eu estava em residência, nada disso foi ensinado a mim”, diz o pesquisador-chefe Paul Carbone , um pediatra da Universidade de Utah em Salt Lake City, que supervisiona o tratamento de James. “É um campo complexo, muito em evolução, que eu acho que você precisa realmente fazer um esforço para ficar de pé.”

O custo desses exames é muitas vezes uma barreira intransponível: as companhias de seguros nos Estados Unidos normalmente não reembolsam por eles, porque, dizem eles, os resultados não mudam o tratamento do autismo. “[Reembolso] é muito variável dependendo da política que eles têm, da empresa e de quanto tempo eu posso passar ao telefone conversando com um atendente lendo uma tela de computador”, diz Joseph Cubells , professor associado de genética humana e psiquiatria na Emory University em Atlanta, Georgia. “É muito limitado e frustrante.”

Exames rotineiros de microarray teriam poupado os anos de preocupação e culpa de Calleen Kenney, quando a filha Maia nasceu, há 20 anos. Quando Maia tinha dois anos, os médicos a examinaram procurando por algumas condições conhecidas associadas ao autismo, incluindo síndromes do X Frágil e de Angelman. Kenney interpretou os resultados negativos como significando que a condição de Maia não era genética. Mesmo quando os médicos notaram que Maia tinha características faciais distintas que sinalizam uma condição genética, Kenney pensou que eles estavam simplesmente criticando a aparência de sua filha. Quando Maia foi diagnosticada com autismo, cerca de um ano depois, Kenney começou a questionar tudo o que tinha feito, desde vacinar Maia até as coisas que ela havia comido quando estava grávida.

Foi somente em outubro, [de 2018] quando Maia finalmente teve uma análise de microarray cromossômico, que Kenney descobriu que sua filha tinha uma deleção de uma região genética chamada 22q13. A deleção leva à síndrome de Phelan-McDermid, uma condição para a qual a Maia nunca fez um exame. A síndrome, muitas vezes acompanhada de autismo, pode afetar os rins e os olhos, e Kenney imediatamente pensou nos problemas contínuos de Maia com a micção e os canais lacrimais bloqueados; desde então, ela providenciou que os rins e os olhos de Maia fossem examinados frequentemente.

Kenney também parou de se culpar e tentar mudar a filha. Maia ficou mais ansiosa com o tempo e tem pavor de fazer qualquer coisa sozinha. Antes do exame, Kenney tentara ensinar Maia a ser mais independente, o que só deixava Maia mais ansiosa e irritada. Mas agora, reconhecendo que Maia é como ela é, por causa da biologia, Kenney contratou cuidadores extras para garantir que Maia sempre tenha ajuda.

“Em vez de tentar mudar seus comportamentos, estamos modificando como cuidamos dela”, diz Kenney. “Isso me deu muito alívio de saber de onde vem o autismo dela, e que não havia nada que eu pudesse ter feito diferente.”

“É uma experiência pessoal transformadora para essas pessoas.” David Ledbetter

Gene a gene

A condição de Maia é uma das poucas associadas ao autismo causadas por grandes mutações cromossômicas. Em muitos outros casos, a mutação interfere em um único gene — e pode haver centenas desses genes, de acordo com a última estimativa. Mas os painéis genéticos que muitos laboratórios comerciais ainda usam incluem poucos genes dessa lista, favorecendo os associados a síndromes conhecidas. Um estudo no ano passado descobriu que as listas de genes de 21 empresas têm apenas um gene em comum; apenas 12 incluíram o CHD8 , frequentemente citado como um dos principais genes ligado ao autismo.

“Não há critérios claros para atribuir um gene a uma lista de autismo, [e] a maioria das empresas não fornece uma justificativa para essa inclusão”, diz o pesquisador Ny Hoang, um conselheiro genético do Hospital for Sick Children em Toronto, no Canadá. Hoang e seus colegas fazem parte de um grupo de trabalho internacional que reúne uma lista de genes que têm fortes laços clínicos com o autismo. Eles visam disponibilizar publicamente a lista e um conjunto de diretrizes e atualizá-las constantemente.

Em última análise, os exames genéticos deveriam sequenciar o genoma completo das pessoas: o trabalho preliminar apresentado em uma conferência sobre genética em outubro [de 2018] sugere que esse seria o método de primeira linha mais eficiente, pois detectaria todas as informações de todo tipo de teste genético. Enquanto isso, alguns centros sofisticados, incluindo laboratórios de pesquisa, têm acesso a ferramentas que podem sequenciar o exoma — a coleção de todos os segmentos codificadores de proteínas em um genoma. Esse método é caro, e a longa lista de resultados que ele gera pode dificultar a identificação da mutação responsável. Mas também pode revelar mutações inesperadas.

Carbone teve que pedir duas vezes que o exoma de James fosse sequenciado — demorou dois anos até que a companhia de seguro concordasse. Em julho, um mês antes da chegada dos resultados, James, de 15 anos, fez uma cirurgia para reconstruir uma abertura para os seios da face [por conta de sinusite]. Após o procedimento, ele recebeu alta e foi mandado para casa. Mas, então, ele começou a sangrar. Ele desmaiou por causa da perda de sangue, e Angela o manteve em pé, o que desencadeou convulsões. Quando ele acordou, aterrorizado, James lutou contra os paramédicos enquanto tentavam levá-lo de volta ao hospital.

Um mês depois, o sequenciamento do exoma revelou que James tem duas mutações principais: a do TAF1, que explica seu autismo e atraso no desenvolvimento; e outra no gene GP9, que causa seu baixo número de plaquetas, o que levou a complicações após a cirurgia.

Além dos benefícios para o indivíduo, o seqüenciamento de exoma pode ser a única maneira de os cientistas descobrirem a lista completa de mutações relacionadas ao autismo. Com esse objetivo em mente, a equipe de John Constantino oferece um sequenciamento de exoma para qualquer pessoa que visite sua clínica de autismo na Washington University em St. Louis, Missouri. A equipe testa cada indivíduo com um microarray primeiro e, em seguida, faz com que o caso para o sequenciamento do exoma se qualifique para o reembolso do seguro. Eles fazem parceria com um laboratório comercial que negocia os reembolsos e usa um subsídio privado para absorver qualquer coisa que o seguro não cubra. “Estamos lidando com uma dessas tragédias ridículas de um sistema de saúde não sistematizado [nos EUA]; é como barganhar ou algo assim”, diz Constantino.

Constantino e seus colaboradores identificaram variantes genéticas que predispõem as pessoas autistas a subtipos de epilepsia que respondem a drogas específicas. Os resultados também alteraram o tratamento para algumas pessoas autistas, com base em relatos de casos de outras pessoas com a mesma mutação. E em um caso, a equipe encontrou uma mutação ligada ao autismo em uma criança não diagnosticada. A criança mostrou comportamentos agressivos em público e foi levada de seus pais pela Child Protective Services [órgão semelhante, no Brasil, ao Conselho Tutelar]; ele se uniu à sua família após o diagnóstico.

O grupo de Ledbetter, na Geisinger, também oferece exames genéticos para cada indivíduo com autismo ou atraso global do desenvolvimento. Eles conseguiram convencer a seguradora parceira de que o sequenciamento do exoma deveria ser o exame prioritário […]. Ambos os grupos mantêm listas independentes de mutações e seus efeitos clínicos associados. O médico comum, no entanto, pode não estar ciente desses recursos ou não saber como aplicá-los.

Existem alguns bancos de dados disponíveis para qualquer clínico que precise procurar o significado de uma mutação específica. ClinVar e ClinGen, financiados pelo National Institutes of Health, listam genes e variantes específicas encontradas em indivíduos com condições conhecidas. A ClinGen, por exemplo, lista 40 genes com uma ligação “definitiva” ao autismo. Organizações profissionais aconselham os médicos a pesquisarem tanto ClinVar quanto ClinGen, bem como grandes bancos de dados de controles. Eles também recomendam avaliar se a mutação pode afetar a proteína relacionada. O resultado é uma pontuação geral de “patogênica”, “provavelmente patogênica”, “significado incerto”, “provavelmente benigna” ou “benigna”.

Este sistema de classificação é uma tentativa de padronizar como laboratórios ligam genes e variantes a uma condição, diz Christa Lese Martin, diretora do Instituto de Medicina do Autismo e Desenvolvimento da Geisinger. Muitos laboratórios reanalisam rotineiramente todas as seqüências em seu banco de dados anualmente para procurar links previamente desconhecidos. Geisinger também mantém uma lista de observação de genes: no ano passado, por exemplo, eles atualizaram o gene DLG4 de “significado incerto” para “patogênico”, diz Martin. “Aprendemos muito com mais dados”.

A equipe da Geisinger está oferecendo o sequenciamento de exoma para qualquer pessoa que visite sua clínica de saúde e testou mais de 100.000 pessoas até o momento. De um grupo inicial de 60.000 pessoas, eles identificaram 35 que têm uma deleção em um segmento cromossômico chamado 16p11.2 , que está ligado ao autismo e à obesidade. Todos os 35 estão acima do peso ou obesos, mas informações precoces sobre a mutação poderiam ter evitado esse resultado.

Para muitas pessoas autistas e suas famílias, a informação também oferece um poderoso alívio de uma vida inteira de incertezas.

“É uma experiência pessoal transformadora para essas pessoas que tiveram problemas de aprendizado, lutaram na escola e nunca entenderam o porquê; seus pais e professores pensaram que eram preguiçosos e não estavam se esforçando; [ou] seus pais e professores não acreditavam que tivessem transtorno de ansiedade; [ou] eles tinham o que achavam que eram problemas médicos físicos sem qualquer relação entre si”, diz Ledbetter. “Achamos que seria muito melhor para as pessoas descobrirem isso na primeira infância”.

Desde que James recebeu o tratamento adequado para sua condição de sangramento, ele não teve mais hemorragia nasal. Se seus médicos soubessem sobre sua condição mais cedo, eles poderiam ter poupado James do trauma de ser levado de volta para o hospital em uma ambulância após a cirurgia do seio da face. James costumava sorrir e apontar com entusiasmo quando via ambulâncias e caminhões de bombeiros, mas agora grita: “Sem ambulância!” e “Sem caminhão de bombeiros!”. Levá-lo ao hospital, mesmo para consultas de rotina, tornou-se um desafio.

Para Angela, os resultados genéticos acabaram com anos de espera. Parte do que ela aprendeu sobre os efeitos da mutação TAF1 tem sido preocupante, ela diz, mas pelo menos ela finalmente conhece a raiz das condições de James e pode planejar o futuro. “Há pesar, [mas] finalmente há aceitação”, diz ela. “Eu sou grata por saber”.

 

(Texto traduzido do original da Spectrum News, em inglês)

Estudo entre irmãos reforça ligação entre autismo e TDAH - Tismoo

Trabalho sugere que um filho com TDAH implica em risco maior do outro ter autismo e vice-versa

Um estudo recente do Mind Institute, do Departamento de Psiquiatria e Ciências Comportamentais da Universidade da Califórnia em Davis (UC Davis), e outras universidades associadas reforça a ligação genética entre Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e Transtorno de Déficit da Atenção com Hiperatividade (TDAH). Segundo o estudo, quem tem um filho com autismo tem mais risco de ter outro filho com TDAH e vice-versa — um filho com TDAH significa risco mais de que ele tenha um irmão com autismo. Os resultados da pesquisa, publicada no científico Jama Pediatrics, reforçam a ideia de que existe uma sobreposição genética importante entre as duas condições.

Outros estudos já registraram o risco em irmãos para cada um desses transtornos individualmente, considerando que TDAH e TEA compartilham algumas características. Esta pesquisa, todavia, contempla as duas condições de saúde de uma vez, focando no risco em irmãos mais novos.

A pesquisa foi feita com 15.175 crianças com cinco anos ou mais que têm pelo menos um irmão mais velho. Dessas, 158 irmãos têm diagnóstico de autismo e 730 têm, de TDAH.

Riscos

Os números dos riscos são contundentes. As crianças que têm um irmão mais velho autista têm 30 vezes mais chances de ter diagnóstico de autismo em comparação com crianças que têm um irmão mais velho neurotípico (sem autismo). As crianças cujo irmão mais velho tem TDAH têm 13 vezes mais chances de ter TDAH também.

“Ambos os resultados confirmam o fator familiar nesses transtornos do desenvolvimento neurológico”, analisou, ao site Spectrum News, Tinca Polderman , professora assistente de desenvolvimento de características complexas na Vrije Universiteit Amsterdam, na Holanda, que não esteve envolvido nesse trabalho. Mas a escala do efeito do autismo é “surpreendente”, diz ela. Estudos anteriores estimaram esse aumento em 14 a 20 vezes.

Uma condição frente o risco da outra, entre irmãos, também apresenta um número significativo em comparação com o risco com irmão mais velho neurotípico. Crianças com irmãos mais velhos autistas têm 3,7 vezes mais chances de ter TDAH; e aquelas com um irmão mais velho com TDAH têm 4 vezes mais chances de ter autismo.

O estudo está disponível pelo PubMed em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30535156

 

(Com informações do Spectrum News)

 

Liga dos Autistas - Tismoo

Grupo tem vários membros e dá voz a quem tem TEA: é a ‘Liga dos Autistas’

Um grupo de autistas adultos, a maioria com diagnóstico de Síndrome de Asperger criou a “Liga dos Autistas“, em junho de 2018, que reúne pessoas dentro do espectro do autismo (ou com suspeita) para debater temas entre si, trocar experiências e se ajudarem em situações comuns do dia a dia. A Síndrome de Asperger está atualmente classificada (no DSM-5 e no CID-11) dentro do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) — era consenso usar o termo até a polêmica, em 2018, da descoberta de que Hans Asperger colaborou com o nazismo (veja nosso artigo a respeito); muitos ainda preferem citar a síndrome ou a expressão “aspie”, para quem se encaixa no antigo diagnóstico.

Crescente no Instagram, a Liga já tem mais de 3 mil seguidores no perfil @liga.dos.autistas, além de dois grupos de discussão no WhatsApp — um somente para autistas, que já atingiu o número máximo de participantes, o “LA Conversa“, e outro também com pessoas fora do espectro, o “Liga dos Autistas NT” (sendo “NT” a abreviação de neurotípicos). A Liga também conta com dois grupos no Facebook: “Liga dos Autistas em Debate“, administrado por Érica Matos e Jéssica Sinalli e “Leo Akira + Liga dos Autistas“, administrado pela estudante de Pedagogia Aline Caneda e o youtuber Leo Akira.

Diagnóstico difícil

Tudo começou num grupo de whatsapp para autistas adultos diagnosticados ou com suspeita de se enquadrarem no espectro. “Durante as conversas começamos a debater sobre a viabilidade de fundarmos um perfil em redes sociais de autistas para autistas, com foco em auxiliar no diagnóstico de autistas adultos, o que tem sido uma luta para vários de nós; na realidade essa necessidade começou a ser sentida com o relato de uma das participantes do grupo, que se reconheceu dentro do espectro, porém passou por profissionais que insistem em outros diagnósticos (como TDAH, TGA, bipolaridade…), por puro despreparo e desconhecimento das nuances dessa condição, especialmente em mulheres”, narrou Raquel Paes, uma das líderes da Liga dos Autistas.

Eles já publicaram um artigo a convite de um blog estrangeiro, o “Learning Autism” (leia o artigo original em inglês e, em português, no blog Introvertendo), e fizeram uma participação especial no podcast “Introvertendo“, do jornalista Tiago Abreu (leia nosso artigo sobre o podcast), que vai ao ar no dia 25 de janeiro e teve a participação do vestibulando de medicina Dácio Júnior. Além disso, a Liga terá uma coluna na Revista Autismo, que será relançada em breve.

Raquel contou ainda que o grupo realizou duas lives (transmissão de vídeo ao vivo em redes sociais) que tiveram ótima repercussão e aumentou o número de seguidores da Liga no Instagram: uma com a estudante de medicina Lia Guabiraba, falando sobre como é ser Asperger na faculdade, e a outra com Aline e o youtuber Leo Akira, sobre as festas de fim de ano. A última live rendeu ao grupo uma nova e importante seguidora, que atualmente é membro da Liga, a social media Joana Scheer, responsável pelo perfil no Instagram atualmente.

Futuro

“Temos planos de um canal de Youtube, página (além de grupos) no Facebook e muitos outros projetos, como a 1ª Semana de Arte Autista, mas necessitamos tanto de suporte pessoal como material, pois até então todo nosso trabalho tem sido voluntário e sem nenhum financiamento”, revelou Raquel.

E os projetos não param por aí, a Liga está trabalhando na escrita de um livro, em que os integrantes relatam situações cotidianas, pelas quais realmente passam, e um profissional as explica, do ponto de vista médico e psicológico, relacionando-as com os sinais do autismo no adulto. “São situações tristes, felizes, engraçadas, tem de tudo. O objetivo com este livro é mostrar às pessoas como é a nossa vida como autistas adultos, trazendo conscientização e conhecimento aos leitores”, finalizou Raquel Paes.

Formação

A Liga dos Autistas é composta atualmente (janeiro de 2019) por:

  • Aline T. R. Caneda, 26 anos, graduanda de Pedagogia, fotógrafa, blogueira, Santa Maria-RS
  • Dácio Jr., 19 anos, estudante (vestibulando de Medicina), Brasília-DF.
  • Érica Matos, 36 anos, turismóloga, Brasília-DF
  • Fernanda de Moura Zardini, 42 anos, nutricionista, Brasília-DF
  • Fernanda M., 20 anos, estudante de Arquitetura, Guimarães-Portugal
  • Jéssica Sinalli, 27 anos, Auxiliar Administrativo, Camaçari-BA.
  • Joana Scheer Loayza, 32 anos, Social Media, São Paulo-SP
  • Lia Araújo Guabiraba, 21 anos, estudante de Medicina, Campina Grande-PB
  • Luciana Machado, 30 anos, bióloga e graduanda em Educação Física, Borda da Mata-MG
  • Matheus Leite  Carvalho, 28 anos, Escritor, Santa Isabel-SP
  • Raquel do Abiahy Paes, 39 anos, formada em História, artesã miniaturista, Brasília-DF
  • Tatiana Sanson Albuquerque, 37 anos, socióloga, Brasília, DF
  • Membro honorário: Inês V., Brasília-DF
A Revista Autismo voltou! - relançamento - Tismoo

Publicação criada em 2010 continuará gratuita, digital e impressa, distribuída em todo o Brasil

A Revista Autismo, uma publicação brasileira especializada no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), fundada em 23 de abril de 2010, por dois pais de autistas, anunciou, nos primeiros dias de 2019, que voltou à ativa e está sendo relançada nas próximas semanas. No texto do anúncio do retorno, feito nas redes sociais e no site da revista, há um cadastro de email para avisar aos leitores quando a nova edição for publicada, que será impressa e digital — como desde sua criação.

O propósito da publicação é “levar informação de qualidade a respeito de autismo de forma acessível e gratuita” — neste caso, através do site e uma revista em meios eletrônicos e também impressa, disponível em todo o Brasil. A distribuição deles é feita pelos correios (o leitor solicita a edição e paga somente o frete) ou retira a revista em pontos de distribuição em vários estados do país. Uma característica da publicação era utilizar, desde os idos de 2010, QR-Codes (ou código QR, aquele códigos de barras bidimensional, quadrado, que pode ser lido pela câmera dos smartphones, muito em uso nos últimos 2 anos — veja um exemplo aqui) para linkar suas reportagens impressas a conteúdo extra online — como vídeos, papers de estudos científicos, material multimídia e textos aprofundados sobre determinados assuntos — e continuará a usar este recurso, ainda mais aprimorado e difundido agora.

Social startup

Antes, com um modelo de ONG, filantrópico, a publicação era feita apenas com doações e nunca teve uma propaganda vendida. Agora, a Revista Autismo adota um modelo de social startup, uma pequena empresa privada, mas com o principal propósito de gerar um impacto positivo na sociedade — disseminar informação sobre o transtorno —, como eles mesmo anunciaram: “de uma maneira profissional e agora com propagandas, como uma revista comum, sustentável, mas continuando gratuita para ser acessível a todos, principalmente às pessoas com autismo e suas famílias”.

Com mais de 270 mil seguidores no Facebook, a revista já foi bem atuante no passado, figurando, inclusive, entre as mídias oficiais da ONU para o World Autism Awareness Day (Dia Mundial de Conscientização do Autismo), de 2010 a 2013, sendo a única representante da América Latina, além de ter ganhado o Prêmio Orgulho Autista por dois anos consecutivos, 2010/2011 e 2011/2012, do Movimento Orgulho Autista Brasil (Moab) — com direito a receber o troféu no Senado Federal e um discurso incisivo em favor da causa.

Desde 2010

Primeira revista a respeito de autismo em toda a América Latina e também a primeira do planeta em língua portuguesa sobre esta condição de saúde, a Revista Autismo esteve ativa de 2010 a 2013, com edições impressas distribuídas em todo o Brasil e uma pequena parcela em Portugal. As edições anteriores, em arquivo digital (formato PDF), estão todas disponíveis para serem baixadas no site RevistaAutismo.com.br.

The Good Doctor - segundo temporada da série no Brasil - Globoplay - Tismoo

Protagonista de série, Shaun Murphy, que tem autismo, é um médico residente — episódios são exclusividade da Globoplay no país

A série sobre um médico que tem autismo, The Good Doctor, estreou sua segunda temporada no Brasil, na Globoplay, o serviço pago de streaming da Rede Globo — ou, pelo menos, a metade da nova temporada. Os dez primeiros episódios da segunda temporada estão disponíveis exclusivamente aos assinantes, desde 4 de janeiro de 2019. Os próximos oito, estarão no catálogo da Globoplay logo após sua exibição nos EUA — o que deve acontecer em março de 2019. Naquele país, a segunda temporada estreou dia 24 de setembro de 2018, no canal ABC (saiba o que é autismo).

A série norte-americana retrata a rotina de um residente de cirurgia, que tem autismo, o jovem Shaun Murphy, interpretado por Freddie Highmore (das séries Bates Motel e Close to the Enemy). O jovem residente tem um grande talento diagnóstico — com memória fotográfica e uma lógica de pensar diferente dos demais —, o que justifica sua presença no hospital. Vale lembrar que a história é baseada na premiada série sul-coreana de 2013, chamada apenas “Good Doctor”.

Segunda temporada

O promissor médico terá de continuar enfrentando a desconfiança de seus colegas e superiores em relação a sua capacidade de lidar e resolver os mais intrigantes casos que chegam ao hospital. Depois de ter sido suspensa, a médica oncologista Blaize — interpretada por Lisa Edelstein (a dra. Lisa Cuddy, da série House) retorna ao hospital, a pedido do médico Aaron Glassman (Richard Schiff), para ajudar no seu tratamento contra o câncer.

A série tem duas ausências em relação à primeira temporada: a atriz Beau Garrett, que interpretou a advogada do hospital, Jessica Preston; e o também médico residente, colega de Murphy, Jared Kalu, interpretado por Chuku Modu.

Temporada anterior

A primeira temporada terminou com duas importantes revelações: o câncer do dr. Aaron Glassman (Richard Schiff) e o erro grave em cirurgia cometido por Shaun — ao saber do câncer do amigo. E terminou com os dois colocando os empregos em risco, ao admitirem o erro ao dr. Marcus Andrews (Hill Harper). O futuro (agora, incerto) de ambos é explorado na segunda temporada.

A primeira temporada de The Good Doctor estreou nos Estados Unidos em setembro de 2017, na rede de televisão ABC. No Brasil a série estreou em 22 de agosto de 2018 na GloboPlay e teve uma particularidade: seus dois primeiros episódios foram exibidos na TV aberta (27 de agosto de 2018), como se fosse um filme, no Tela Quente, da Rede Globo — a estratégia bateu recorde de audiência da faixa de filmes, marcando sua maior média desde 2011 em SP, e desde 2009, no Rio. Em 2018, a série foi a sétima mais buscada no Google, no Brasil, segundo relatório do buscador.

Trailer

Veja o trailer da segunda temporada:

 

Leia também sobre a primeira temporada da série e mais informações no nosso artigo “Globo estreia no Brasil a série The Good Doctor, sobre médico autista“.

Celso Goyos lança livro sobre ensino da fala para pessoas com autismo

Sob a ótica da ABA, o professor da UFSCar reúne conhecimentos recentes sobre comportamento verbal e linguagem

O livro “ABA: Ensino da fala para pessoas com autismo“, editora Edicon, foi lançado em São Paulo na noite de 18 de dezembro de 2018, de autoria do professor Celso Goyos, do Departamento de Psicologia (DPsi) da UFSCar (Universidade Federal de São Carlos) e coordenador do Instituto Lahmiei — Autismo (Laboratório de Aprendizagem Humana, Multimídia Interativa e Ensino Informatizado).

A ausência do prejuízo acentuado no desenvolvimento da fala é uma característica grave do quadro e muito frequente, dada a alta incidência do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). “É, portanto, um tema de grande interesse para uma ampla variedade de profissionais que tratam da fala, sob diferentes perspectivas, embora o enfoque do livro seja sob a visão da Análise de Comportamento Aplicada, ou ABA [sigla para o termo em inglês Applied Behavior Analysis]”, afirmou Celso, que graduou-se em psicologia pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP) e tem mestrado em Applied Behavior Analysis/psychology pela Western Michigan University (EUA), além de doutorado em psicologia (psicologia experimental) pela Universidade de São Paulo e pós-doutorado na Universidade do País de Gales (Reino Unido), Universidade de Kansas (EUA) e Universidade da Califórnia em San Diego (EUA).

Ensino da fala

Voltado principalmente para profissionais das áreas de saúde e educação que trabalham diretamente com o atendimento a pessoas com autismo, mas também a pais e estudantes das áreas de psicologia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, enfermagem, educação especial, educação e áreas afins, o livro descreve, inicialmente, a importância do ensino da fala em oposição a algum sistema de comunicação alternativa para pessoas com autismo e sem prejuízos de estrutura nervosa ou motora, que poderiam impedir o seu desenvolvimento. Em seguida apresenta alguns pré-requisitos comportamentais para a emergência da fala, seguidos de correquisitos e da fala propriamente dita, através do operante verbal conhecido como ecoico. Toda a estrutura de ensino encontra-se direcionada a produzir as chamadas explosões de linguagem a cada etapa do programa de ensino.

Na obra, são oferecidos procedimentos específicos para o ensino dos pré e correquisitos da fala, sob o enfoque analítico-comportamental, assim como, protocolos específicos para o seu ensino que o leitor pode utilizar. Todos os procedimentos, tantos os principais, quanto os alternativos, foram retirados de pesquisa científica realizada pela Análise de Comportamento.

O professor alerta: “O ensino da fala deve ser conduzido por um profissional devidamente capacitado em ABA, em nível de pós-graduação, e de acordo com padrões previamente estabelecidos por organismos nacionais e internacionais da área. Além da pós-graduação, este profissional deve apresentar proficiência em exames teóricos e conceituais, extensas práticas clínicas e supervisão de terapeutas também capacitados e experientes em ambas atividades profissionais”, finalizou o autor.

Mais informações sobre o livro podem ser obtidas no site da editora Edicon.

 

Leia mais sobre o que é autismo neste nosso artigo; e, sobre ABA no artigo de Lucelmo Lacerda “Fazendo uma intervenção baseada em ABA“.

Alterações em gene de síndrome ligada ao TEA, podem ter efeitos mais leves que deleções - Síndrome de Phelan-McDermid - Tismoo

Novo estudo refere-se a alterações relacionadas à síndrome de Phelan-McDermid, aproximadamente 1% dos casos de autismo

Pessoas com alterações no cromossomo 22q13.3, especialmente no gene SHANK3 têm deficiência intelectual e outras características da condição mais associada a ele, a síndrome de Phelan-McDermid (saiba mais neste nosso artigo) — resultado da perda ou alteração deste gene.

Um novo estudo, porém, mostra que casos da síndrome com alteração no SHANK3 têm quadros clínicos mais leves do que casos que tem deleção total do gene ou  ausência do gene completo, ou seja, quando falta um pedaço de DNA onde está aquele gene.

SPM

A síndrome de Phelan-McDermid (SPM) é caracterizada, principalmente, por: atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia (redução ou perda do tônus muscular), alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala e, na maioria das vezes, autismo.

Alterações no SHANK3 são responsáveis por cerca de 1% do autismo. Mas ainda não está claro o porquê de apenas algumas pessoas com as alterações estarem no espectro. Uma pequena proporção de pessoas com SPM tem alterações pontuais ao invés de deleções no SHANK3, mas falta ainda uma avaliação completa das características clínicas desse grupo. A maioria tem deleções — não possui um trecho de DNA na porção terminal do braço longo do cromossomo 22, chamado 22q13.3. A deleção pode variar em tamanho, mas normalmente inclui o SHANK3 — além de 25 a 30 outros genes. Quanto maior a exclusão, mais graves são as características.

Neste novo estudo, os pesquisadores avaliaram 62 pessoas com síndrome de Phelan-McDermid com alterações pontuais neste gene. E descobriram que elas são suficientes para causar a síndrome, mas tendem a resultar em características mais leves do que as deleções completas do SHANK3. Ou seja, deleções na região 22q13.3 trazem problemas clínicos complexos, enquanto nas alterações pontuais do SHANK3 não.

“É claro que outros genes na região contribuem para o fenótipo, porém, deleção total  do gene SHANK3 já é suficiente para causar um fenótipo bastante significativo para a SPM”, diz o pesquisador Alexander Kolevzon, professor de psiquiatria e pediatria da Icahn School of Medicina no Monte Sinai, em Nova York, para o site Spectrum News.

Exame para Phelan-McDermid

O CGH-SNP-Array é o teste genético inicial recomendado para diagnosticar a SPM, que, porém, detecta apenas casos desta síndrome com deleções do 22q13.3. “Os novos resultados sugerem que pessoas com características da síndrome de Phelan-McDermid que não têm uma deleção devem ser testadas para as alterações do gene SHANK3”, explicou Luigi Boccuto, geneticista clínico do Greenwood Genetic Center na Carolina do Sul. “Este estudo tem uma mensagem muito importante para os médicos”, completa ele para o Spectrum News. Vale salientar que o sequenciamento do Exoma é o exame genético que verifica alterações do gene SHANK3 e de inúmeros outros genes importantes para SPM e outras síndromes relacionadas ao autismo.

Neste outro estudo, foram recrutadas 17 pessoas com alterações no gene SHANK3 e diagnóstico de SPM, em idades entre 3 a 42 anos e também foi avaliada a história médica dos indivíduos, quocientes de inteligência (QI), habilidades de vida diária, linguagem, habilidades motoras e capacidade de processar estímulos sensoriais. Eles também levaram em consideração as características de autismo.

Os números da pesquisa

Todos esses indivíduos envolvidos nesta pesquisa apresentavam deficiência intelectual e 11 deles tinham autismo — sendo que 5 apresentavam convulsões. A maioria deles apresentou baixo tônus muscular e anormalidades na marcha.

Cinco dos indivíduos não falava nenhuma palavra, três falavam algumas palavras e um deles usava basicamente palavras isoladas. As oito pessoas restantes falavam em sentenças, embora suas habilidades de fala não sejam equivalentes às de pessoas neurotípicas. Ainda assim, o grupo teve melhores habilidades lingüísticas em geral do que pessoas com deleções na região 22q13.3.

Dos 17, 11 deles (65%) apresentaram regressão — definida como uma perda de habilidades linguísticas, motoras ou comportamentais previamente adquiridas — em algum momento entre a primeira infância e a adolescência. A taxa de regressão em pessoas com deleções é menor, em cerca de 40%.

“Pessoas com deleções maiores podem não apresentar regressão porque suas habilidades estão comprometidas no começo”, diz Boccuto. Os resultados foram publicado no dia 27 de abril de 2018, na Molecular Autism.

Pessoas com alterações pontuais no SHANK3 têm mais outras características da síndrome de Phelan-McDermid, incluindo dificuldades de alimentação, características faciais incomuns e maior tolerância à dor. Nenhum deles tem problemas renais, que são relatados em até 40% das pessoas com deleções, e apenas um tem um problema cardíaco, que ocorre em até 13% das pessoas com deleções. Esses problemas podem estar relacionados a outros genes além do SHANK3, diz Kolevzon.

As Alterações

Os pesquisadores também analisaram registros clínicos de 45 pessoas com SPM que apresentam alterações pontuais no gene SHANK3 e encontraram resultados semelhantes. Todos os indivíduos tinham como característica clínica deficiência intelectual e  26 dos 34 avaliados preenchiam critério para diagnóstico de autismo

A proteína SHANK3 organiza outras proteínas nas sinapses, a ligação entre os neurônios. Alterações neste gene podem resultar em uma proteína defeituosa desta forma,  a deleção de uma cópia deste gene já reduziria o nível desta proteína pela metade. Um novo modelo animal (usando camundongos) da síndrome de Phelan-McDermid representa as consequências potenciais da deleção. O conjunto de dados do novo estudo é muito pequeno para que os pesquisadores possam prever os efeitos de cada alteração. “Para este estudo, agrupamos todas as alterações juntas. Mas onde a alteração ocorre no gene também poderia ter relevância”, diz Kolevzon.

Até agora, a equipe recrutou mais de 100 indivíduos com síndrome de Phelan-McDermid e alterações no gene SHANK3 para um estudo maior, destinado a vincular alterações específicas a características da síndrome.

Em Resumo

O estudo aponta que alterações no gene SHANK3, responsável por 1% dos casos de autismo, são suficientes para causar a síndrome de Phelan-McDermid, mas tendem a resultar em características mais leves do que deleções do SHANK3, ou seja, mais leves do que em indivíduos que não possuem um pedaço de DNA que inclui este gene. A deleção pode variar em tamanho, mas quanto maior a exclusão, mais graves são as características, que incluem o SHANK3 e mais outros 25 a 30 genes.

No Brasil, estimativas apontam para um potencial de até 20 mil casos ainda não diagnosticados, as informações são de uma associação de amigos e familiares criada em 2013 no país, a AFSPM, que pode ser contatada através do site www.phelanmcdermidbrasil.com ou pelo e-mail phelanmcdermidbr@gmail.com.

(Com informações do Spectrum News e da AFSPM)

Leia também o texto “Você conhece a Síndrome de Phelan-McDermid“, da pesquisadora Helen Ferraz, compartilhado com a gente por ela e pela Claudia Spadoni. Além de mães e leitoras do nosso portal, elas são membros do grupo de apoio AFSPM, que atua em todo o Brasil divulgando informações e incentivando discussões sobre o tema.

Edição genética de bebês na China usando Crispr-cas9 - cientistas da Tismoo se posicionam

Pesquisador chinês diz ter feito alteração genética em embriões com Crispr-cas9 para ficarem imunes ao HIV

O cientista chinês He Jiankui, de 34 anos, da universidade SUSTech (Universidade de Ciência e Tecnologia do Sul da China), em Shenzhen, na China, em 25 de novembro de 2018, anunciou (por um vídeo no YouTube) que havia editado o gene CCR5 em dois embriões humanos, com o objetivo de que os bebês não expressem um receptor para o vírus HIV. Ele diz serem duas meninas, gêmeas, que He chama de “Lulu” e “Nana”, nascidas poucas semanas antes do polêmico anúncio do cientista. A pesquisa foi duramente criticada em todo o mundo, um experimento considerado perigoso e prematuro. No dia 29 de novembro, as autoridades chinesas suspenderam todas as atividades de pesquisa de He, afirmando que “suas pesquisas violavam leis chinesas”.

Ele afirmou que os pais envolvidos não quiseram ser identificados ou entrevistados, e não disse onde eles moram ou onde o trabalho foi feito. A técnica utilizada foi com a enzima Crispr-cas9 (do inglês: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats — em português: repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente interespaçadas), uma tecnologia que permite copiar e colar o DNA. Para quem quiser entender a técnica, há um vídeo do canal Ciência Traduzida (quem quiser ver uma versão reduzida, assista de 3:12s a 5:50s) e o site G1 também fez um infográfico bem interessante explicando a técnica.

Opiniões

Cientistas cofundadores da Tismoo se posicionaram a respeito da possível edição genética de embriões humanos e seus desdobramentos.

Para o cientista Roberto Hiroshi Herai, “a técnica Crispr-cas9 já demonstrou que é capaz, sem sombra de dúvidas, de modificar o genoma humano de forma eficiente, entretanto é possível que ela também introduza mutações indesejáveis, que é o que chamamos de variações off-target”, comenta o pesquisador e professor da Escola de Medicina da PUCPR (Pontifícia Universidade Católica do Paraná). “O fato de comprovadamente ainda não termos controle absoluto de como evitar essas possíveis variantes genéticas ocasionadas pelo efeito off-target da técnica Crispr-cas9, faz com que várias delas sejam potencialmente inseridas em regiões do genoma que ainda desconhecemos se há ou não função”, explicou Herai, que é doutor em genética e biologia molecular e fez pós-doutorado em genética de microorganismos e em medicina celular e molecular.

Alysson Renato Muotri, professor da faculdade de medicina na Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), entende que toda tecnologia de ponta passa por um período crítico e o feito do pesquisador chinês aconteceria cedo ou tarde. “Na década de 50, transplante de células-tronco para tratar doenças do sangue tinham uma eficiência de 3% e muitos pacientes morriam durante o procedimento. Hoje, a eficácia é cerca de 90% e raramente letal. O mesmo aconteceu com transplante de órgãos, como coração, ou mesmo sangue e até mesmo na fertilização in vitro. Existe um custo a ser calculado na implementação de qualquer procedimento médico original. Por isso, fazemos testes pré-clínicos. Na década de 90, um garoto morreu de forma desnecessária ao participar de um ensaio clínico para terapia gênica. Esse incidente atrasou a ciência por mais de uma década e somente hoje em dia, sabemos como controlar melhor os vetores virais usados nesse tipo de terapia”, explicou ele.

“O caso da edição genética em bebês seria mais semelhante ao caso da terapia genética. Hoje em dia, temos como melhorar a eficácia das enzimas usadas no processo em laboratório a fim de evitar alterações no DNA indesejadas, mas isso leva tempo. O pesquisador chinês não usou a tecnologia mais avançada e segura. Essas alterações off-targets no genoma podem causar doenças ainda não antecipadas, como câncer no adulto. Além disso, temos o problema da transmissão da alteração genética pelas células germinativas. Os dois bebês chineses terão essas alterações presentes nos óvulos das duas meninas. Futuras gerações derivadas desses bebês também carregarão essas alterações e eventuais efeitos indesejados. Por isso mesmo, esse tipo de edição genética em embrião humano é, por enquanto, proibida nos EUA. No entanto, a edição genética em humanos será inevitável. Conforme iremos resolvendo as questões experimentais, a parte ética também vai se ajustando e, eventualmente, o procedimento entrará em clínica para alguns casos mais graves”, esclareceu Muotri, doutor em genética e com pós-doutorado em neurociência e células-tronco.

A professora de embriologia e genética da USP (Universidade de São Paulo) Patrícia Beltrão Braga, também se posicionou sobre a polêmica: “A edição genética de embriões humanos não é permitida por nenhum comitê de ética no mundo, pois a técnica precisa passar por alguns testes para que seja considerada segura para aplicação em seres humanos. Ainda é cedo para isso. Além do mais, a edição de um embrião sadio através da remoção de um gene não se justifica per se. No caso das gêmeas, o gene removido é  utilizado para a entrada do vírus HIV, o que não justifica a sua remoção, já que as chances de uma pessoa pegar o vírus são baixas se tomadas as devidas precauções. Além disso, existe medicação para combater os efeitos da infecção viral. Por outro lado, não sabemos as consequências a médio e longo prazo da remoção desse gene para o organismo humano”, opinou a cientista, que tem mestrado em virologia, doutorado em biologia molecular e fez pós-doutorado em biologia celular e outro em neurociência.

Mais informações

O caso ainda rende muitas controvérsias ao redor do mundo e outras informações podem ser obtidas online nos seguintes endereços:

Vídeo

Veja, abaixo, o vídeo explicativo sobre a técnica de edição de DNA, Crispr-cas9, do canal Ciência Traduzida: