Série documental estreou sua segunda temporada na Austrália, seu país de origem, na ABC TV

Amor no Espectro (Love on the Spectrum, no nome original, em inglês) estreiou a segunda temporada no seu país de origem, a Austrália, na ABC TV. A série documental, que conta a história de autistas em busca de relacionamentos amorosos — e teve sua primeira temporada exibida no Brasil pela Netflix —, mantem alguns personagens nesta segunda temporada, e adiciona outros novos protagonistas autistas.

Alguns astros do elenco comentaram as expectativas e como foi participar da segunda temporada, em entrevista ao Autism Awareness Australia. “O programa ficou melhor e muito maior, e o fato de ter ido ao ar na Netflix fez eu sentir que Love on the Spectrum se tornou mundialmente conhecido. Sempre me senti confiante trabalhando na primeira temporada, na segunda não foi diferente”, destacou Mark.

Autoestima

Uma das novidades da segunda temporada, Ronan decidiu participar da série após assistir a primeira temporada e disse ter gostado da experiência. “Eu realmente não tinha certeza do que esperar porque era muito novo para mim, mas eu sempre gosto de tentar coisas novas e estava animado para fazer parte do show. Aprendi muito durante as filmagens e toda a equipe foi tão legal e me fez sentir valorizado”, comentou ele.

Judy Singer, socióloga, autora e palestrante internacional, atuou como consultora da série, fornecendo suporte, direção e feedback para orientar a abordagem na produção da série. A equipe de Amor no Espectro, porém, não buscou feedback e consultoria apenas de neurotípicos, eles tambem falaram com especialistas em neurodiversidade que estão no espectro do autismo. Por abordar namoro e relacionamento, a primeira temporada recebeu atenção e comentários de autistas, inclusive no Brasil. Ainda não há informações se a nova temporada também estará na Netflix.

Trailer

Veja o trailer original e outros vídeos de divulgação da nova temporada a seguir.

Em março de 2020, quando as universidades do mundo todo fecharam, por conta da pandemia de Covid-19, Alycia Halladay, CSO (chief science officer — em português, diretora científica) da Autism Science Foundation (ASF), dos Estados Unidos, começou a contatar os pesquisadores de sua organização — principalmente bolsistas de pós-doutorado e novos professores, bem como alguns alunos de graduação e pós-graduação —, preocupada com os efeitos da pandemia na pesquisa.

Quanto mais a diretora conversava, mais preocupada ficava. Assim, a ASF convocou um comitê para projetar e distribuir uma pesquisa, resultados foram publicados em março último na revista científica Autism Research.

Apesar das 150 respostas não refletirem toda a diversidade de pesquisadores de autismo em início de carreira — somente 20 entrevistados eram homens; apenas um era negro; e nenhum era autista, embora Halladay diga que a equipe tentou incluir pesquisadores autistas em sua amostra —, havia ali um sinal de alerta. Cientistas de autismo em início de carreira tiveram problemas para avançar suas pesquisas no ano passado (2020) por todas as razões óbvias da situação. Mas a pandemia também colocou muitas demandas extras sobre este trabalho: a necessidade de se adaptar ao trabalho remoto, deveres adicionais de cuidar de crianças em casa e desafios à saúde mental que afetam desproporcionalmente os pesquisadores não neurotípicos.

Esgotamento e insegurança

O resultado é um grupo de pós-doutores e jovens professores se sentindo esgotados e inseguros a respeito de seu futuro na pesquisa na área do autismo. “Tem sido esmagador. Parece que você está apenas fazendo malabarismos, sem saber o que vai ficar no ar e o que vai cair”, disse Sandra Vanegas, professora assistente de serviço social na Texas State University em San Marcos ao site Spectrum News.

Diversas instituições nos EUA fizeram extensões de financiamento para as pesquisas e bolsas, incluindo a ASF. Mas também podem ser necessários mecanismos mais específicos para ajudar as pessoas que de alguma forma foram mais afetadas pela pandemia. As sugestões incluem permitir que os cientistas usem seu dinheiro de subvenção para cuidar de crianças durante conferências e eventos, além de destinar mais fundos para pesquisadores em início de carreira. Maior apoio financeiro também pode ser direcionado especificamente para jovens acadêmicos “nas intersecções com deficiência, raça, classe, sexualidade, gênero”, disse Monique Botha, que começou uma bolsa de pesquisa na Universidade de Stirling, na Escócia, em novembro passado e ainda não foi ao campus. “Estou muito feliz por ter uma conversa sobre coisas como capacitismo e pesquisa acadêmica na área de autismo. Pode ter sido só no contexto da Covid-19, mas acho que é uma conversa que deve existir também depois que a pandemia for controlada”, completou ela.

 

Com informações da Spectrum News.

Nancy Pereira da Costa – Friendship Circle Brasil

Somos todos seres humanos e, como tal, somos sociais e diversos. Vivemos em grupo e somente assim conseguimos satisfazer nossas necessidades afetivas, emocionais e de sobrevivência. Neste convívio muitas vezes descobrimos um sentimento positivo, que provoca a sensação de bem-estar gerando prazer e satisfação. Para este sentimento damos o nome de amor.

O amor é um sentimento de gostar muito de alguém, o que leva a querer fazer o bem para a pessoa e, com isso, o desejo de dividir seu tempo com ela.
O mês de junho chegou e com ele vem a celebração nacional do Dia dos Namorados. A palavra ‘namorado’ tem sua origem na expressão espanhola estar “en amor”, que forma o verbo “enamorar”. O namoro é a relação afetiva entre duas pessoas que se unem pelo desejo de estarem juntas e partilharem novas experiências por um tempo. É neste período que podemos validar nossa sexualidade e, assim, compartilhá-la com quem amamos.

A sexualidade é parte integrante da personalidade. As necessidades afetivo-sexuais mediatizam as relações que se estabelecem ao longo de nossas vidas. É uma energia humana que cria comunhão entre a preservação da vida e a alegria de viver, que se mostra de diversas formas em todas as idades e fases do desenvolvimento humano. Entretanto, não são todos que podem viver o momento do namoro, e um exemplo são algumas pessoas com deficiência intelectual.

Existem mitos e lendas criadas ao longo da história, que desfavorecem o namoro das pessoas com deficiência intelectual. Arquétipos criados pela sociedade rotulando-as como não controladoras de seus impulsos sexuais; assexuadas ou que possuem a sexualidade exacerbada; são inférteis; ou são carentes de responsabilidades.

Essas crenças de alguns são fatores impeditivos, que muitas vezes impossibilitam as pessoas com deficiência de se relacionarem com outras inviabilizando a possibilidade de se enamorarem por alguém.

A Lei Brasileira de Inclusão (LBI), em seu artigo 6º, define que a deficiência não afeta a capacidade civil da pessoa para se casar ou constituir união estável e exercer direitos sexuais e reprodutivos; ter acesso a informações adequadas sobre reprodução e planejamento familiar; conservar sua fertilidade, sendo vedada a esterilização compulsória; exercer direito à família e à convivência familiar e comunitária.

Hoje existem muitos materiais acessíveis que podem colaborar para a orientação e informação das pessoas com deficiência e da sociedade sobre o tema.

Então, namorar para quê?

Namoramos para exercitar o prazer, para se sentir pleno, ter um projeto de vida, para se sentir feliz e, quem sabe, deixar alguém feliz.
Feliz Dia, mês e ano dos namorados!

Namorar para quê? — Tismoo

Nesta foto: os noivos Samuel Sestaro e Isabela Fernandes Correia. Na foto em destaque, mais acima, está o casal Francine Otte Ferreira Lima e Guilherme Campos.

A autora

Nancy Pereira é psicoterapeuta infantil, do adolescente, de adulto e familiar; com especialização na área das deficiências (USP), com enfoque em Gestalt Terapia. Atua na área da educação com o objetivo de enaltecer e valorizar a diversidade como qualidade em uma educação para todos.

Friendship Circle São PauloA Friendship Circle é uma ONG de transformação e inclusão social que oferece às crianças e adolescentes com deficiência e suas famílias, a oportunidade de um convívio social sem preconceito. Visa e trabalha pela transformação da sociedade na criação de um mundo mais empático e inclusivo por meio da promoção da amizade entre crianças e jovens com deficiência e jovens voluntários.

Dia 9 de julho será lançada a 4ª temporada de uma das séries de maior sucesso sobre autismo

A temporada final de uma das séries sobre autismo de maior popularidade da Netflix já tem data de lançamento: dia 9 de julho de 2021. Além disso, as primeiras imagens também foram reveladas no Twitter, mas ainda nada sobre o trailer da nova temporada.

“Já tenho data e imagens, mas ainda não tô preparada pra descobrir esse final. A 4ª e última temporada de Atypical estreia dia 9 de julho. 🐧”, tuitou a Netflix com um emoji de pinguim, o que faz todo o sentido para quem acompanha a série. “Quando um adolescente com traços de autismo resolve arrumar uma namorada, sua busca por independência coloca a família toda em uma aventura de autodescoberta”, diz a sinopse oficial da série, sobre Sam Gardner.

A temporada promete mostrar o desenvolvimento de Sam para uma autonomia total ao se mudar para um novo apartamento com seu melhor amigo, Zahid. Em paralelo, sua vida amorosa segue aberta, mas os fãs podem esperar um desfecho quanto à história com Paige, após ambos se reconectarem na última temporada

Twitter

Veja a revelação tuitada pela Netflix:

 

Leia mais sobre Atypical e as demais temporadas em:

Tecmundo ressaltou a importância na iniciativa da startup brasileira para o ecossistema do autismo

Um dos maiores portais de tecnologia do país, o Tecmundo destacou, nesta semana, a Tismoo.me com o título “Startup anuncia a 1ª rede social do mundo dedicada ao autismo”, falando sobre a inovação deste projeto dentro do ecossistema do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Na reportagem de Reinaldo Zaruvni, ele destaca “a ambiciosa meta de tornar os desafios de se conseguir diagnósticos, cuidados e tratamentos um processo cada vez mais rápido, eficiente e, principalmente, menos dolorido”, por meio da organização e estruturação de dados, usando a tecnologia para trazer benefícios à pessoa com autismo e outras síndromes relacionadas e seus familiares.

Acessibilidade para autistas

Outro ponto em destaque foi sobre a acessibilidade e inovação: “Dentre as características da Tismoo.me estão recursos de acessibilidade pensados para as pessoas com autismo, que permitem, por exemplo, desligar a exibição de emojis e ligar a visualização da descrição ao lado de cada ilustração, evitando que o público ao qual são direcionados se sinta hiperestimulado visualmente ou não entenda os significados”.

A reportagem completa está no site do Tecmundo (https://www.tecmundo.com.br/redes-sociais/217668-startup-anuncia-1-rede-social-mundo-dedicada-autismo.htm).

Convite para a Tismoo.me

Quem ainda não está na Tismoo.me, pode criar sua conta acessando, diretamente do seu celular, o convite exclusivo do Portal da Tismoo, no link: https://app.tismoo.me/hSsqKHSWq7NX55pTA.

Temporada começa mostrando efeitos da pandemia na trama, depois avança no tempo

No fim do mês passado (abr.2021), a Globoplay estreou os primeiros episódios da quarta temporada de “The Good Doctor”, série da qual o serviço de streaming da Globo tem exclusividade no Brasil. A nova temporada começa com a pandemia de Covid-19 afetando a história, além de introduzir novos personagens na trama. Os dois primeiros episódios colocam os médicos no ápice do evento, com o hospital St. Bonaventure atendendo diversos casos. Alguns deles, inclusive, irão contrair a doença e o próprio hospital enfrentará perdas pessoais.

Do terceiro episódio em diante, a série avança no tempo para uma época em que a pandemia já teria passado. Os novos episódios trazem novos residentes – serão seis candidatos disputando quatro vagas no hospital –, além de repercutir um fato grave do final da temporada anterior (para dar spoliers aqui!).

Médico autista

A série acompanha um jovem médico com autismo vindo da calma vida do interior começa a trabalhar em um famoso hospital. Além dos desafios da profissão, Shaun Murphy precisa provar sua capacidade a seus colegas e superiores.

Apenas a primeira parte da quarta temporada está disponível no Brasil. Posteriormente, segundo a Globoplay, quando a temporada terminar sua exibição nos Estados Unidos, a segunda parte será disponibilizada por aqui.

 

Leia também: “The Good Doctor terá pandemia na 4ª temporada

Projeto Mãe Musical encerrou o mês do autismo com o lançamento do videoclipe

Para dar voz à causa do autismo, a Mãe Musical, Elisa Gatti — cantora e compositora —, lançou no final do mês de Conscientização do Autismo (30.abr.2021), junto com 13 autistas a canção intituladaNossa Voz, que fala sobre a importância de dar espaço a essas pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e mostrando que “eles não têm cara, e sim muito a ensinar sobre o mundo deles e que escutam e dizem muito mais do que imaginamos”.

“Me emocionei muito com o resultado final. Nessa canção entrei apenas para ser ouvinte e como compositora coloquei tudo que ouvi e aprendi desse universo, com quem realmente entende. Meu papel dentro do Mãe Musical é dar espaço para que projetos e pessoas possam ser vistas. Por isso escolhi fazer isso no mês de abril, com a comunidade do autismo que me encantou tanto”, conta Elisa Gatti. 

Acompanhado de um videoclipe super emocionante, Elisa, além de contar com o total apoio de quem faz esse mês ser especial, traz no vídeo a participação de 13 autistas que soltaram a voz, são eles: Giovani de Sá Milhar, Artur Siqueira Mousquer,  Joaquim Hennemann Solana, João Pedro Ribeiro Barboni, Árthur Oliveira Nogueira, Fernando Pavone Cinelli, Rafael Cariatti, Fabiola Cariatti, Germano Brissac, Julia Magalhães Albrigo Guimarães, Bruno Caruso Caldatto, Israel Rodrigues Parreira e Fernando Pavone Cinelli. Esses são apenas alguns rostos que representam toda a grande comunidade do autismo, que merece espaço. 

Assista ao vídeo

Acompanhe a artista Elisa Gatti no Instagram @maemusical.

Como 2 pesquisadoras estão fazendo o primeiro estudo genético de crianças africanas com autismo

Uma pesquisadora e uma mãe estão, juntas, fazendo o primeiro estudo a respeito da genética do autismo em crianças da África. Unidas pelo acaso, as duas estão desenvolvendo um trabalho pioneiro e que pode ajudar a ciência a descobrir mais sobre o autismo.

A história começou assim. Em 2015, Maria Chahrour, professora assistente de genética e neurociência da University of Texas Southwestern Medical Center (UTSMC), em Dallas (EUA), começou a recrutar participantes para estudos sobre genética do autismo em seu laboratório. Entre os que responderam, estavam pais e famílias que recentemente imigraram da África Oriental para os Estados Unidos. Eles queriam participar do estudo, mas tinham algumas preocupações e dúvidas. Então, perguntaram se poderiam formar seu próprio grupo, no qual poderiam ajudar a criar as regras sobre como seus dados seriam coletados e usados.

Entre esses pais e mães, estava Leah Seyoum-Tesfa, nascida na Etiópia, mas morando em Irving, no estado do Texas (EUA). “Eu sou mãe de quatro filhos, dois deles com autismo. Em 2011, comecei uma organização sem fins lucrativos chamada Reaching Families Advocacy and Support Group. O objetivo da organização é trabalhar com famílias da África Oriental que têm filhos com deficiência intelectual e de desenvolvimento. A organização começou em Dallas, Texas, mas se espalhou para — temos várias organizações em todos os Estados Unidos. Por formação, sou enfermeira e praticante de enfermagem. Mas eu trabalho, atualmente sou uma defensora. Eu apoio famílias em vários sistemas — nos sistemas médico, educacional e social. Também forneço a conscientização da comunidade sobre deficiências de desenvolvimento em todos os Estados Unidos”, contou Seyoum-Tesfa.

Nasce uma parceria

A colaboração que floresceu a partir dessas conversas criou a primeira coorte (grupo específico de pacientes de um estudo científico) de crianças africanas com autismo — que continua a crescer e a recrutar famílias em todo o mundo. Chahrour e seu parceiro de pesquisa, Leah Seyoum-Tesfa, falaram com a Spectrum sobre suas experiências formando a coorte e porque o aumento da diversidade genética é vital para a pesquisa do autismo.

“Meu laboratório estuda a genética do autismo. Queremos encontrar os genes que causam o autismo e estudar sua função em profundidade, para que possamos compreender as vias biológicas específicas em que atuam. E, em última análise, esperamos que nosso trabalho forneça informações sobre diagnósticos e terapias”, explicou Maria Chahrour.

Segundo Chahrour, o recrutamento para o estudo foi muito lento no ano passado, por conta da pandemia de Covid-19. Até agora foram inscritas 30 famílias, o que significa mais de 120 indivíduos, mas a pesquisa ainda está em andamento e ativa.

No site Spectrum News, há uma entrevista bem detalhada com as duas parceiras neste estudo, que vale a leitura, inclusive abordando questões culturais que foram um obstáculo para o início da pesquisa, já que na cultura etíope (e de grande parte da África Oriental), para uma parte da população e dependendo da sua religião, há uma ligação entre condições de saúde relacionadas à mente com espíritos malignos, assim como a dúvida de como esses dados clínicos das pessoas seriam usados e se seriam expostos. “Sabe, vejo uma mudança no fato de que mesmo as famílias que não participaram do estudo estão agora muito interessadas em fazer isso. Inicialmente, as pessoas estavam preocupadas com o que aconteceria com os dados — meu nome estará disponível na Internet sobre o fato de meu filho ter autismo? — esses tipos de preocupações. Mas agora que eles sabem, e Maria veio e nos explicou como os dados são salvos, há mais famílias interessadas. Por causa da Covid-19, há muita coisa acontecendo com a comunidade de pessoas com deficiência. As famílias estão lutando com as crianças que não vão à escola. Então tem sido muito difícil. E encontrar até mesmo alguém para diagnosticar as crianças durante esse período tem sido complicado”, explicou Leah Seyoum-Tesfa, que ainda concluiu: “Mas eu vi uma mudança. Eu vi uma mudança no estigma, porque há tantos de nós, muitos centros em todo os Estados Unidos, que vamos às igrejas e conversamos sobre autismo. Estamos em um bom lugar; Acho que estamos indo na direção certa. As crianças estão recebendo ajuda mais cedo”, finalizou.

A entrevista completa pode ser vista no site da Spectrum News (neste link) ou ainda a versão traduzida automaticamente pelo Google Tradutor (neste link).

 

Veja também nosso artigo “Quantos autistas há no mundo?“, sobre um mapa online com todos os estudos de prevalência de autismo no planeta.

Com a nova versão do app, é possível convidar amigos para a rede social

Tismoo.me lança sua segunda fase — TismooNesta segunda (19.abr.2021), a Tismoo.me lança a segunda fase do seu projeto, em que as pessoas que já estão na rede social conseguem convidar seus amigos para também entrarem. O lançamento oficial desta fase 2 será numa live do Instagram @tismoo.me nesta segunda, às 18h00, com a presença do neurocientista Alysson Muotri, direto da Universidade da Califórnia, e outros convidados, como a CSO (chief scientific officer) da Tismoo Biotech, a cientista Graciela Pignatari e o CTO (chief technology officer) da Tismoo.me, Eduardo Guilhon, sócio da startup e responsável por toda tecnologia por trás da rede.

Na live serão apresentadas as novas funcionalidades do app, além do envio de convites, e deveremos ter alguns spoilers sobre o que ainda teremos pela frente na primeira rede social do mundo dedicada ao autismo e síndromes relacionadas.

Fase 1

Live de lançamento da FASE 2 da Tismoo.meNa primeira desde o lançamento (que aconteceu em 16.nov.2020) só pessoas convidadas podiam acessar a Tismoo.me, que se cadastraram em 2019, no anúncio do projeto. Agora todas as milhares de  pessoas que entraram na lista de espera já estão com convite e também poderão convidar seus amigos com uma funcionalidade no próprio aplicativo da Tismoo.me.

Para mais informações, acesse o site: www.tismoo.me.

Se quiser saber mais sobre o que é a Tismoo.me, assista ao vídeo do lançamento clicando abaixo:

Live de lançamento da Tismoo.me, 16.nov.2020

A genética da Apraxia da Fala — Tismoo

Médico explica estudo científico recente em artigo para a Revista Autismo e em vídeo

Num artigo para o site da Revista Autismo, nesta semana, o médico neuropediatra Paulo Liberalesso fez uma explanação a respeito da genética da Apraxia da Fala, fazendo referência a um estudo científico recente, publicado no final do ano passado (2020). Além do texto, Liberalesso também publicou um vídeo sobre o mesmo assunto em seu canal no Youtube (assista ao final deste artigo).

“Como no autismo temos percebido que a apraxia da fala na infância é um problema de saúde pública e que precisamos, cada dia mais, de investimento para pesquisa e tratamento. Estudos recentes sugerem que  é uma condição multigênica e que a avaliação e o conhecimento genético pode ser importante para a compreenção da etiologia (causa), otimização do diagnóstico, prognóstico, perspectiva terapêutica e, consequentemente, para medicina personalizada. Além disso, o conhecimento das alterações também permite a formação e o fortalecimento de redes, estratificação (separação) das pessoas de acordo com suas alterações genéticas, como também o aconselhamento genético e análise de risco de recorrência”, pondera a bióloga Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo e doutora em biologia molecular.

Reproduzimos, a seguir, o texto do dr. Paulo Liberalesso na íntegra:

Genética da Apraxia da Fala

Por Paulo Liberalesso

Antes de tratarmos propriamente do tema genética da apraxia da fala é muito importante entendemos exatamente o significado de cada termo, pois fala e comunicação são conceitos distintos, mas que se complementam.

Fala corresponde aos sons de uma determinada língua produzidos pelos nossos órgãos fonoarticulatórios. Já a comunicação é algo muito mais amplo, pois representa a capacidade de dois ou mais interlocutores trocarem informações utilizando o mesmo sistema simbólico. Portanto, de duas pessoas estão conversando elas estão se comunicando e para isso se utilizam do sistema simbólico da fala. Mas, se uma pessoa envia uma carta para outra, elas também estão se comunicando, mas utilizando outro sistema simbólico: a escrita. Outro exemplo, se um grupo de pessoas surdas interagem entre si elas estão se comunicando e para tanto estão utilizando a Língua Brasileira de Sinais (LIBRAS) como sistema simbólico comum. Então, ficou claro que a fala é somente uma pequena parte de todo nosso arsenal de comunicação!

A fala, provavelmente, é a função cognitiva mais complexa que o cérebro humano pode apresentar. E, é exatamente por isso, que pequenas alterações estruturais ou funcionais do nosso cérebro podem gerar um grande comprometimento da fala.

Falar é um comportamento que, para ser funcional, deve fazer parte de um processo de intenção comunicativa. A última fase da produção da fala é um fenômeno motor. Quer dizer, no final das contas o cérebro precisa planejar e controlar os movimentos dos órgãos fonoarticulatórios para que a fala seja produzida corretamente.

A apraxia da fala é um distúrbio motor, de origem neurológica, decorrente da dificuldade ou mesmo da incapacidade do cérebro em planejar e programar a exata sequência de todos os movimentos necessários para a produção correta da fala. Em uma situação fisiológica, o cérebro precisa coordenar os articuladores da fala, incluindo os lábios, o palato, a língua, os músculos respiratórios, a mandíbula entre outras estruturas. Na apraxia da fala, o cérebro não exerce esse controle da forma adequada o que leva a um distúrbio na produção da fala.

Mas, por que exatamente é importante conhecermos tão bem a apraxia da fala se nosso assunto geralmente é o transtorno do espectro autista? Porque muitas crianças autistas apresentam de forma comórbida a apraxia da fala e as intervenções para as duas condições (autismo e apraxia) são totalmente diferentes.

Bom, mas aí surge outra pergunta. Se o autismo e a apraxia da fala são condições neurológicas distintas, por que muitas crianças apresentam ambos os transtornos?

E a resposta a essa pergunta começou a ser elucidada nos últimos anos através de estudos genéticos. Assim como uma pessoa pode apresentar de forma comórbida mais de um transtorno neuropsiquiátrico (exemplo: autismo e transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, autismo e transtorno opositor desafiante, depressão e transtorno de conduta), uma pessoa pode apresentar a associação simultânea de uma condição neuropsiquiátrica e um transtorno da fala, já que estas condições dividem mecanismos genéticos comuns.

Um recente artigo publicado na revista Neurology (uma das mais importantes do mundo na área de neurociências) denominado “Severe childhood speech disorder: Gene discovery highlights transcriptional dysregulation” aborda exatamente esse tema: a genética da apraxia da fala.

Nesse estudo, foram avaliadas 34 crianças com diagnóstico clínico de apraxia da fala, com idade média de 8 anos (variando de 2 anos e 9 meses a 16 anos e 10 meses), sendo 16 meninos. Nesse grupo de crianças havia um par de gêmeos monozigóticos. A avaliação genética foi realizada por análise cromossômica por microarray e sequenciamento do exoma/genoma. Das 34 crianças avaliadas, 33 além da apraxia da fala, também apresentaram atraso significativo para iniciar a fala na primeira infância. Na análise cromossômica por microarray uma das crianças apresentou uma deleção de novo, em mosaico, de aproximadamente 9,2 megabases, no braço longo do cromossomo 5 em 75% das células analisadas. No sequenciamento do exoma/genoma foram identificadas variantes candidatas para apraxia da fala em 21 das 34 crianças (62%).

Este estudo torna mais clara a compreensão de que a apraxia da fala, assim como diversas condições neuropsiquiátricas, pode dividir mecanismos genéticos comuns com o autismo ou outros transtornos do neurodesenvolvimento.

Conhecer os mecanismos genéticos envolvidos na origem da apraxia da fala nos auxiliaria na determinação antecipada do prognóstico e, num futuro próximo, quem sabe, seriamos capazes de oferecer intervenções cada vez mais específicas para cada grupo genético de apraxia.

Vídeo

Assista, a seguir, ao vídeo de Paulo Liberalesso sobre a genética da Apraxia da Fala, no canal TEA Cerena no Youtube.

O autor

Paulo Breno Noronha Liberalesso, MD, Ph.D, é médico neuropediatra, pós-graduado em análise do comportamento aplicada, mestre em neurociências, doutor em distúrbios da comunicação humana e diretor do CERENA – Intervenção Comportamental.

Referência:

Michael S. Hildebrand, Victoria E. Jackson, Thomas S. Scerri, et al. Severe childhood speech disorder: gene discovery highlights transcriptional dysregulation.  Neurology 19, 2020; 94 (20).