Brasileiros podem participar e, além de ajudar, obter apoio da instituição que pretende ser global e estimular as descobertas científicas sobre o gene

Francisco Paiva Junior

(English version)

Como nasce uma ONG ou uma fundação? Podemos dizer, com quase 100% de acerto, que normalmente nasce de um propósito e muita determinação. Não foi diferente com Polly Appel, que criou a SHANK2 Foundation (numa tradução livre: “Fundação SHANK2”). 

Norte-americana, com 57 anos e mãe de três meninos, ela mora em Miami com o marido e filho Jarret (de 25 anos), que tem um transtorno do neurodesenvolvimento associado a mutações genéticas no gene chamado SHANK2. Graduada e pós-graduada em administração pela Wharton School da University of Pennsylvania e pela Kellogg Graduate School of Management da Northwestern University, respectivamente, ela estudou no programa de Genética Humana no Sarah Lawrence College e fez mestrado em Serviço Social na Universidade de Columbia. Antes de cirar a fundação, ela foi voluntária na Kristi House, uma ONG que apóia crianças vítimas de abuso sexual e tráfico de pessoas, onde ela cuidou do planejamento estratégico da instituição e até hoje é membro do conselho de diretores de lá.

Conversei com ela por email e por videoconferência para saber um pouco mais sobre a SHANK2 Foundation e como os brasileiros podem contribuir para essa incrível iniciativa.

SHANK2 Foundation

Portal da Tismoo — Qual sua ligação com o gene SHANK2?

Polly Appel — Por duas décadas, eu e minha família investigamos a causa de algumas questões de saúde do meu filho, como deficiência intelectual, deficiências motoras, grossa e fina, e características autísticas. Em 2017, finalmente descobrimos, por meio de exames genéticos, que Jarret tem três variantes genéticas no SHANK2. Duas delas ele herdou de mim. A terceira é uma mutação chamada “de novo” (uma alteração genética não herdada) ou herdada de meu marido, que pode ser um mosaico para essa variante genética especificamente.

Tismoo — E como surgiu a ideia de criar uma fundação?

Polly — No meio de 2020, um amigo me contou sobre uma fundação chamada CureSHANK. Falei com eles, pensando que eles estavam focados no SHANK2, mas descobri que eles apóiam principalmente famílias e pesquisadores do SHANK3 (outro gene). Mas um dos fundadores do CureSHANK me apresentou a vários cientistas pesquisadores do SHANK2 e a alguns pais de crianças afetadas por essa mutação. Meu parceiro na fundação foi um desses pais. Assim que começamos a conversar, percebemos a necessidade de um esforço unificado para apoiar a comunidade SHANK2 e decidimos criar uma base.

Tismoo — Mas qual é o objetivo exatamente da Fundação SHANK2?

Polly — Nosso objetivo é fornecer aos pesquisadores as informações necessárias para acelerar o desenvolvimento de tratamentos para transtornos do neurodesenvolvimento associados ao gene SHANK2. Além disso, estamos nos esforçando para aumentar a conscientização sobre os transtornos do neurodesenvolvimento associados ao SHANK2 e apoiar as famílias envolvidas.

Tismoo — Como está a fundação atualmente? O que já foi feito?

Polly — Meu marido e eu começamos a financiar estudos de modelos de camundongos no MIT (Massachusetts Institute of Technology), em 2018, antes da formação da fundação. O laboratório tem uma linha de camundongos com SHANK2 knockout (processo em que uma cópia do gene é removida), bem como camundongos com variantes genéticas iguais às do meu filho. As descobertas desses estudos terão amplas implicações para a pesquisa desse gene. Para coletar informações que serão usadas para identificar características comuns de indivíduos com transtornos do neurodesenvolvimento associados ao gene SHANK2 e estabelecer um banco de dados que seja acessível aos pesquisadores que estudam o gene SHANK2, a fundação criou um registro de pacientes e está financiando um estudo de fenotipagem, que está sendo conduzido pelo Mount Sinai School of Medicine, em Nova York. E, mais recentemente, nos juntamos à plataforma Function — criada pela empresa de biotecnologia Rarebase. Essa plataforma testa os efeitos de milhares de drogas aprovadas pelo FDA (Food and Drug Administration,  agência que regula remédios e alimentos nos Estados Unidos) e compostos semelhantes a drogas na expressão gênica. Por meio da Function, esperamos identificar medicamentos potencialmente eficazes para os transtornos do neurodesenvolvimento associados ao SHANK2. Por último, também estamos avaliando uma proposta de uma instituição acadêmica de renome mundial para desenvolver linhas de IPSC (células-tronco pluripotentes induzidas, na sigla em inglês) e organelas para melhor compreender o papel que o gene SHANK2 desempenha na função cerebral humana.

Tismoo — Como as famílias no Brasil poderiam ajudar nessa sua iniciativa?

Polly — Em primeiro lugar, é muito importante que cada indivíduo identificado como tendo diagnóstico de um transtorno do neurodesenvolvimento associado ao gene SHANK2 seja inscrito no “Registro de Pacientes SHANK2”. Inscrever-se e registrar-se é fácil — no site www.shank2.org. Além disso, agora eu e meu parceiro, Ben, estamos administrando a fundação por conta própria, além da ajuda de uma mãe que auxilia em nosso esforço de mídia social. Sabemos que existem pacientes SHANK2 em todo o mundo e gostaríamos de ajudá-los e também de encontrar outros, para atingir os nossos objetivos. Isso é difícil para apenas duas pessoas realizarem, especialmente porque existem barreiras linguísticas que nos impedem de nos comunicarmos claramente com pesquisadores e famílias em todo o mundo. Se tivermos representantes da fundação em outros países que divulguem a fundação e atuem como elos entre as famílias, os pesquisadores e nós, isso certamente beneficiará nossa comunidade. Qualquer pessoa interessada em ajudar em nosso esforço internacional pode entrar em contato comigo, diretamente pelo email: polly@shank2.org.

Tismoo — O que você diria às pessoas e famílias que têm alguma síndrome rara ou alguma outra mutação genética rara? De acordo com a sua experiência, qual seria seu conselho?

Polly — Em primeiro lugar, eu diria que eles não deveriam tirar conclusões precipitadas. Embora criar uma criança com deficiência seja, certamente, desafiador e algo para o qual ninguém se prepara, pode ser extremamente gratificante. Meu filho tornou minha vida única e realizada, assim como a vida da minha família. Ele nos surpreendeu de muitas maneiras.

Em termos do que fazer, é crucial obter o máximo possível de informações sobre o transtorno e encontrar apoio em outras pessoas que estejam passando por uma experiência semelhante. Dito isso, pode ser um desafio para as famílias encontrar informações sobre doenças raras. Mesmo depois de obter um diagnóstico para nosso filho, havia muitas perguntas sem resposta. Havia muitas pesquisas sendo conduzidas, mas certamente pode ser difícil para um leigo interpretar. E não havia nenhuma comunidade que apoiasse as famílias e reunisse informações simples o suficiente para que os pais entendessem.

Portanto, se uma família recebe um diagnóstico, acho que o primeiro passo deve ser ver se há algum tipo de grupo de apoio às famílias a que possam recorrer. Caso contrário, eles podem precisar iniciar um movimento por conta própria. Eles não precisam necessariamente lançar uma fundação, mas talvez começar com um grupo no Facebook, por exemplo, para reunir pessoas. Também é imprescindível que a família busque a ajuda de um médico geneticista, que deve ter acesso a todas as informações disponíveis.

Annual Conference SHANK2 Day

A SHANK2 Foundation fará um evento gratuito no próximo dia 13.nov.2021, será a 1ª Conferência Anual SHANK2 Day, 100% em inglês, com a participação de renomados especialistas no assunto, médicos, engenheiros de biotecnologia e famílias, que farão breves apresentações, discussões  em grupo, sessões de perguntas e respostas. Tudo acontecerá de forma virtual, online, das 13:00 às 17:00 horário de Brasília (11:00 às 15:00 no horário do leste dos EUA). O objetivo é reunir membros da comunidade SHANK2 e ampliar o entendimento sobre o cenário atual na área. Para fazer a inscrição grátis, acesse o site shank2.org/news-and-events/#SHANK2-day e um link será enviado para os emails cadastrados antes do evento.

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Versão em inglês
ENGLISH VERSION

 

Foundation encourages research and support to  ‘SHANK2 families’

Brazilians are welcome to participate and, besides helping, getting support from this institution that intends to have global reach and boost scientific discoveries on the SHANK2  gene

Francisco Paiva Jr.,
from Tismoo Portal (Brazil)

How is a foundation or NGO born? We can say with almost 100% certainty, that they are usually born from a strong sense of purpose and a lot of determination. Not different with Polly Appel, who created SHANK2 Foundation.

American, 57 years old and mother of three boys, she lives in Miami with her husband and her son Jarret (25 years old), who has neurodevelopment disorders related to gene mutations on SHANK2. Holding undergraduate and graduate degrees in Management from Wharton School at the University of Pennsylvania and from Kellogg Graduate School of Management at Northwestern University, respectively, she studied Human Genetics at Sarah Lawrence College and holds a Masters degree in Social Work from Columbia University. Before launching the Foundation, she volunteered at Kristi House, an organization aimed at supporting kids victimized by sex abuse and human trafficking, where she took care of the institution’s strategic planning and still serves on the board of directors.

We talked through email and videoconference to know more about SHANK2 Foundation and how Brazilians can contribute to this amazing initiative.

Tismoo Portal — What is your link with the SHANK2 gene?

Polly Appel — My family had searched for the cause of my son’s intellectual disabilities, gross and fine motor deficiencies, and autistic tendencies for two decades.  In 2017, we finally learned, through genetic testing, that Jarret has three SHANK2 variants.  He inherited two from me.  The other one is either de novo or inherited from my husband who may be mosaic for the variant. 
Tismoo — How did the idea of creating a foundation come up?

Polly — During the summer of 2020 my friend told me about a foundation called CureSHANK.  I reached out to them, thinking that they were focused on SHANK2, but it turns out they mainly support SHANK3 families and researchers.  But one of the CureSHANK founders introduced me to a number of SHANK2 researchers and a couple of parents of affected children.  My partner in the foundation was one of those parents.  As soon as we started talking we realized the need for a unified effort to support the SHANK2 community and we decided to create a foundation.
Tismoo — What is SHANK2 Foundation’s goal?

Polly — Our goal is to provide researchers with the information needed to accelerate the development of treatments for SHANK2 disorders.  Additionally, we are striving to raise awareness about SHANK2 disorders and support affected families.
Tismoo — What is the current status of the foundation? I mean what you already have done, have reached?

Polly — My husband and I began funding mouse model studies at MIT in 2018, prior to the formation of the foundation.  The lab has a line of SHANK2 knockout mice as well as mice with my son’s variants. The findings from these studies will have broad implications for SHANK2 research. 

To collect information that will be used to identify common characteristics of individuals with SHANK2 disorders and establish a database that is accessible to researchers studying the SHANK2 gene, the foundation has created a patient registry and is funding a phenotyping study that is being conducted by Mount Sinai in New York.  And we recently joined the Function platform created by the biotech firm, Rarebase. Function tests the effects of thousands of FDA-approved drugs and drug-like compounds on gene expression.  Through Function we hope to identify potentially effective drugs for SHANK2 disorders.  

We are also evaluating a proposal from a world-renowned academic institution to develop iPSC lines and organelles to better understand the role SHANK2 plays in human brain function.  

Tismoo — How could families in Brazil help this initiative?

Polly — First and foremost, it is so important that every individual identified as having a SHANK2 disorder be enrolled in the SHANK2 Patient Registry.  Signing up and registering is easy to do at http://www.shank2.org/.  Also, right now my partner, Ben, and I are running the foundation on our own, aside from the help of one mother who assists in our social media effort.  We know there are SHANK2 patients all over the world and we would like to help them as well as find others, in order to achieve our goals. This is difficult for just two people to accomplish, especially since there are language barriers that prevent us from clearly communicating with researchers and families worldwide.  If we have representatives of the foundation in other countries who spread the word about the foundation and act as liaisons between the families and researchers and us, it would certainly benefit our community.  Anyone interested in helping with our international effort may contact me directly at polly@shank2.org.  

Tismoo — What would you say to people and families that have any rare syndrome or any other rare gene mutation? According to your experience, what should they do?

Polly — First, I would say that they should not jump to conclusions. While raising a child with disabilities is certainly challenging and something no one prepares for, it can be extremely rewarding.  My son has made my life and that of my family members unique and fulfilling.  He has surprised us in so many ways.

In terms of what to do, it is crucial to get as educated on the disorder as possible and find support in others who are having a similar experience.  That being said, it can be challenging for families to find information on rare diseases.  Even after getting a diagnosis for our son, there were so many unanswered questions.  There was plenty of research being conducted, but that can certainly be hard for a layperson to interpret. And there was no community that supports families and gathers information that is simple enough for a parent to understand.  

So if a family gets a diagnosis, I think the first step should be to see if there is some kind of family advocacy group they can turn to. If not, they may need to start a movement on their own.  They don’t necessarily need to launch a foundation, but maybe start with a Facebook group to see who and what is out there.  It is also imperative that the family seeks help from their geneticist who should have access to any information that is available.

Annual Conference SHANK2 Day

SAVE THE DATE!
First Annual SHANK2 Day Conference: November 13, 2021
WHO: Renowned SHANK2 experts, clinicians, biotech engineers, and families
WHAT: Short talks, group discussions, Q&A sessions — 100% in Engish
WHERE: Virtual
WHEN: 11:00am until 3:00pm Eastern Standard Time
WHY: To bring together members of the SHANK2 community to better understand the current landscape of the field

Registration is free: shank2.org/news-and-events/#SHANK2-day
A link will be sent prior to the meeting to those registered.

Evento na internet promovido pela Revista Autismo e Tismoo.me tem 12 horas de conteúdo, em 34 palestras

Em uma ação conjunta entre a Revista Autismo e a Tismoo.me, um congresso online foi organizado em virtude do cancelamento e adiamento de todos os eventos presenciais sobre autismo por conta a pandemia de convid-19. É o 1º Congresso Online pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo, com um total de 12 horas de conteúdo, de 36 palestrantes diferentes, entre eles, o desenhista Mauricio de Sousa e a filha Marina — são 34 palestras gratuitas —, disponíveis na internet até o fim do mês de abril de 2020.

Autistas, pais, professores, terapeutas, médicos, especialistas e cientistas, como os cofundadores da Tismoo, Alysson Muotri, Graciela Pignatari, Roberto Herai e o médico Carlos Gadia, estão entre os palestrantes, com temas variados em 34 vídeos, que vão de 7 a 45 minutos cada. Mais de 30 mil pessoas já assistiram ao evento online. Não é preciso fazer inscrição, basta acessar o site do evento (aqui), colocar seu email e assistir às palestras que quiser.

Entre os autistas, Tiago Abreu, um dos criadores do podcast Introvertendo, é um dos palestrantes, assim como Joana Scheer e Josiane Soares — estas duas últimas, integrantes da Liga dos Autistas — Paulo Roberto Martins-Filho, Nícolas Brito Sales e William Chimura.

Temas das palestras

Seguem os temas e seus palestrantes (em ordem alfabética):

1 Saúde bucal da pessoa com autismo Adriana Zink
2 As novidades sobre neurociência e autismo Alysson Muotri
3 Novas abordagens clínicas para o autismo Caio Abujadi
4 Regras para o BPC/LOAS e dicas para IRPF Carla Bertin
5 Desafios do autismo no Brasil Carlos Gadia
6 A importância do ensino da fala para pessoas com autismo Celso Goyos
7 Abrindo a discussão sobre Atividades Vocacionais para o TEA Cláudia Moraes
8 Autismo: sustentabilidade e inclusão no mercado de trabalho Daniel Martin Ely
9 Transtorno do Espectro do Autismo em meninas Deborah Kerches
10 Autismo e genética Diogo Lovato
11 Autismo: um passo a passo para uma terapia eficaz Fábio Coelho
12 O autismo ao longo da vida Fátima de Kwant
13 Como obter informação de qualidade sobre autismo Francisco Paiva Jr.
14 A importância de exames genéticos para o autismo Graciela Pignatari
15 Desafios do diagnóstico no serviço público do Brasil Joana Portolese
16 O que você precisa saber sobre hiperfoco Joana Scheer
17 A amizade neurodiversa e os benefícios da Libras Josiane Soares + Jéssica Carrijo
18 Mães terapeutas Kaká do Autistólogos
19 Autismo: inclusão escolar baseada em evidência científica Lucelmo Lacerda
20 Valorização da Neurodiversidade nas Empresas Marcelo Vitoriano
21 O programa TEACCH e suas contribuições Maria Elisa Fonseca
22 A inclusào do autismo nas histórias em quadrinhos Mauricio de Sousa + Marina Sousa
23 O tratamento de autismo Mayra Gaiato
24 Manejo de dificuldades comportamentais no autismo Meca Andrade
25 Minha vida profissional Nícolas Brito Sales
26 Fundamentos clínicos para o diagnóstico do TEA na infância Paulo Liberalesso
27 Primeiros passos para o entendimento de um estudo científico Paulo Roberto Martins-Filho
28 Síndrome do X-Frágil Roberto Herai
29 Avaliação qualitativa de habilidades cognitivas de autistas Sabrina Ribeiro
30 PECS e comunicação: como ensinar Soraia Vieira
31 Autistas nas universidades brasileiras Tiago Abreu
32 Evidências científicas do método TEACCH Viviane De Leon
33 Seletividade alimentar no autismo Wigna Rayssa
34 A união da comunidade do autismo William Chimura

1º Congresso Online pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo — Revista Autismo e Tismoo.me

Tismoo.me fará eventos nos EUA — San Diego e Los Angeles

Anúncio da nova plataforma voltada ao autismo será em dezembro, em duas cidades da Califórnia

Com dois eventos agendados nos Estados Unidos, a Tismoo.me, nova rede social voltada para o autismo, fará seu anúncio na América do Norte no início de dezembro próximo. Como a iniciativa é global, o aplicativo será lançado em dois idiomas — português e inglês — e será direcionado ao Brasil e EUA, dois dos cinco países do mundo que mais utilizam redes sociais.

Ícone da Tismoo.me - a rede social dedicada ao autismo.Gratuitos, ambos os eventos serão na Califórnia. O primeiro será em San Diego, no dia 5 de dezembro, organizado pela ATPF (Autism Tree Project Foundation), organização não-governamental local que atende famílias afetadas pelo autismo naquela região. O evento, todo em inglês e direcionado à comunidade norte-americana, será na Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), com apresentações do neurocientista Alysson Muotri, um dos sócios cofundadores da Tismoo, e do head de conteúdo, Francisco Paiva Junior, que lidera o projeto da rede social do autismo.

O segundo será no Consulado Geral do Brasil em Los Angeles, na manhã do próximo 7 de dezembro. Todo em português, o evento “Juntos somos mais fortes” reunirá a comunidade brasileira que vive na Califórnia. Além dos dois palestrantes da Tismoo do evento de San Diego, Muotri e Paiva, outros nomes ligados ao autismo também se apresentarão no consulado brasileiro.

Quem quiser se inscrever para o evento de Los Angeles (em português), basta acessar o site autismolosangeles.com.

Para o evento (em inglês), em San Diego, envie email para RebeccaB@autismtreeproject.org ou ligue para a ATPF, no número +1 (619) 222-4465 (EUA).

Quem ainda não sabe o que é a Tismoo.me ou quer se inscrever na lista de espera para acessar a plataforma quando for lançada, acesse: tismoo.me ou acesso nosso artigo “Lançamento 2020! Rede social Tismoo.me“.

Autista e escritora falou sobre autismo e também sobre bem-estar animal, temas em que ela é especialista

Na noite desta terça-feira, 17 de julho de 2018, a escritora norte-americana Temple Grandin ministrou uma palestra em São Paulo, num teatro no bairro da Mooca. Com plateia lotada, mais de 400 pessoas assistiram Grandin — que tem o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) — ministrar uma palestra de quase duas horas falando sobre reflexões a respeito do autismo. Além de escritora, ela é especialista em ciência animal e revolucionou as práticas para o tratamento racional de animais vivos em fazendas e abatedouros.

O evento teve inicio com a exibição da cinebiografia da escritora, o filme “Temple Grandin”, uma produção de 2010 — feita pela HBO somente para TV, estrelado por Claire Danes, dirigido por Mick Jackson e vencedor de um Globo de Ouro entre outros 33 prêmios (o filme pode ser visto no serviço HBO Go ou em blue-ray). Um dos pontos altos do filme é  a exibição da “máquina do abraço”, uma engenhoca que ela criou na juventude para lhe pressionar como se estivesse sendo abraçada e que a acalmava, assim como a algumas outras pessoas com TEA.

Em seguida, após os agradecimentos da presidente da AMA (Associação de Amigos do Autista) de São Paulo, Fátima Souza, a atração principal da noite, Temple Grandin, fez sua palestra com o tema “Reflexões sobre o autismo para pais e cuidadores”. 

Além de falar de sua trajetória de vida, explicou sobre várias estratégias a serem usadas com autistas, como, por exemplo, para crianças que têm hipersensibilidade auditiva, que se “deixe a criança controlar o que faz barulho e a incomoda. Se é o som do aspirador de pó que a agride os ouvidos, se a própria criança puder ligar e desligar o aspirador de pó quando ela quiser, se sentirá segura. E aos poucos vai tolerar aquele barulho”, explicou a escritora.

Perguntas

Ao final do evento, respondeu a perguntas da plateia. 

A Tismoo enviou duas questões, que Temple respondeu prontamente:

Qual sua opinião sobre o aumento dos números do autismo nos EUA?

“Os diagnósticos estão aumentando. Adolescentes que nunca foram diagnosticados, estão sendo agora. Crianças não-verbais, que foram rotuladas com outros transtornos, hoje estão vendo que elas estão no espectro do autismo. Eu trabalhei com várias pessoas com habilidades especiais que certamente estão dentro do espectro.”

O que você acha ser o mais importante para a inclusão de adultos autistas em países como o Brasil, com um grande desafio econômico e educacional?

“Acho que em muitos países que enfrentam esse desafio, as coisas vão melhorar no futuro. Penso que tenham que encontrar uma forma de resolver o problema localmente, ajudando esses adultos a trabalharem no comércio local, em pequenas lojas. Para autistas não-verbais, talvez precise que os avós ou algum vizinho aposentado trabalhe com eles,há vários materiais educativos bons hoje em dia disponíveis para atividades. Pensem no futuro cada vez mais, e em ter soluções locais.”

Aplaudida de pé pelo público, o evento se encerrou com o sorteio de livros de Grandin e com uma sessão de autógrafos e fotografias.

Livros e prêmios

Temple Grandin  é uma das pessoas com TEA mais famosas do planeta atualmente. Em 2010, no mesmo ano do lançamento do seu filme,  ela foi mencionada pela revista Time na lista das 100 pessoas mais influentes do mundo, na categoria “Heróis“. Em 2011, ela foi premiada com a Medalha Dupla Hélice (em inglês: Double Helix Medal), um prêmio concedido desde 2006 pelo laboratório Cold Spring Harbor (CSHL) a pessoas que impactaram positivamente no aprimoramento da saúde humana mediante cuidados e fundos para pesquisa biomédica. Em 2012, Grandin deu uma entrevista exclusiva à publicação brasileira Revista Autismo.

A respeito de autismo, seu primeiro livro foi uma autobiografia, lançada no Brasil em 2009 com o título: “Uma Menina Estranha” (já fora de catálogo), cujo título original é Emergence: Labeled Autistic” — conversando com o renomado neurologista Oliver Sacks, ela pronunciou uma frase que dá bem a medida de como o mundo lhe parece estranho: “A maior parte do tempo eu me sinto como um antropólogo em Marte”, que depois virou título de um dos livros do saudoso neurologista, “Um Antropólogo em Marte“, (An Anthropologist on Mars“). O mesmo Sacks escreveu no verso do livro “Thinking in Pictures”, de Temple Grandin, que seu primeiro livro era “sem precedentes porque não era uma narrativa interna do autismo”

Bem-estar animal

Nos dois dias seguintes, a programação  será de eventos sobre bem-estar animal, com diversas palestras e debates sobre o tema, Kellen Severo, jornalista especializada em economia e agronegócios. Temple Grandin publicou 18 livros, sendo 7 especificamente sobre comportamento e bem-estar animal e 11 sobre autismo. Seus livros Animals in Translation (lançado no Brasil com o título “Na Língua dos Bichos“) e Animals Make Us Human (no Brasil: “O Bem-Estar dos Animais“) estão na lista dos best sellers do New York Times, sendo que este último também consta na lista dos best sellers do Canadá.

Temple Grandin é bacharel em Psicologia pela Franklin Pierce College, mestre em Zootecnia pela Universidade Estadual do Arizona e doutora também em Zootecnia pela Universidade de Illinois. Atualmente, ela ministra cursos sobre comportamento de rebanhos e projetos de instalação na Universidade Estadual do Colorado nos EUA, além de prestar consultoria para a indústria pecuária em manejo, instalações e cuidado de animais. 

Com o Dia Mundial de Conscientização do Autismo se aproximando, selecionamos alguns dos principais eventos que estão envolvendo a nossa equipe.

O Dia Mundial de Conscientização do Autismo é celebrado em 02/04 e nós não poderíamos deixar essa data passar em branco. Por isso, selecionamos alguns eventos que aconteceram e vão acontecer sobre o tema em diferentes lugares do país. Nossa equipe marca presença em alguns deles, sempre contribuindo nos diálogos sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Acompanhe.

Eventos de março

O mês foi super movimentado. Nos dias 22 e 23 aconteceu em Ribeirão Preto (SP) o VII Seminário sobre Rotas Tecnológicas da Biotecnologia. Na tarde da quinta-feira, dia 22, nossa Diretora Executiva, Drª Graciela Pignatari, fez uma palestra apresentando a Tismoo e seu trabalho na área de biotecnologia.

Nos dias 23 e 24 a cidade de São Paulo recebeu o I Congresso Brasileiro de Neurogenética, um evento que contou com a visita de quase 600 médicos, entre neurologistas, neuropediatras, geneticistas e outros profissionais da área de saúde. A Tismoo marcou presença com um stand, onde a equipe apresentou as soluções de genômica que oferecemos através da plataforma exclusiva de bioinformática GENIOO, especialmente construída para análises genéticas ligadas ao TEA, e nosso exclusivo processo de curadoria genética. Recebemos a visita de muitos médicos, a quem agradecemos pelo interesse em nosso trabalho. Confira algumas fotos:

Na segunda-feira, dia 26, começamos a semana com uma palestra no Colégio Piaget, em São Paulo, onde a Drª Graciela Pignatari falou sobre TEA, inclusão e sobre a Tismoo para professores e funcionários da escola. Esse convite em particular nos alegrou muito, pois reforça a importância de discutirmos o tema fora dos consultórios, clínicas e espaços acadêmicos, envolvendo também a comunidade escolar e a sociedade como um todo no debate sobre o TEA.

No dia 28 tivemos outra palestra da Drª Graciela Pignatari, dessa vez no lançamento oficial do Movimento UniTEA e pré-lançamento do 1º Seminário sobre Autismo da Serra Gaúcha. No evento, realizado na cidade de Caxias do Sul (RS), nossa Diretora Executiva falou sobre autismo, genética e modelagem de doenças. Aproveitando o assunto, deixamos uma dica para você: o seminário acontecerá no dia 12/09 e vai ter uma palestra do Dr. Alysson Muotri. As inscrições já estão abertas e podem ser feitas aqui.

Próximos eventos

No dia 02, Dia Mundial da Conscientização do Autismo, a Associação de Amigos do Autista — AMA vai promover em sua sede, no bairro Cambuci em São Paulo, um evento para apresentar o projeto da nova unidade Vila Ré. Localizado na zona leste da cidade, esse novo local vai atender gratuitamente pessoas autistas e suas famílias. Durante o evento da AMA haverão muitas atrações, como palestras e apresentações artísticas. Para saber mais entre em contato com a associação pelo telefone (11) 3376–4400 ou através do site.

Nos dias 04 e 05, quarta e quinta-feira, o Rio de Janeiro abre as portas do Museu do Amanhã para o I Seminário Rio TEAMA. Nosso Chief Medical Officer, Dr. Carlos Gadia, vai fazer duas palestras no dia 04: uma às 9h15, sobre diagnóstico do TEA (com 15 minutos de perguntas no final), e outra às 11h15, quando ele vai falar dos mitos e verdades sobre tratamento e medicação. Já na quinta-feira, dia 05, a palestra dele será às 15h30, sobre a genética do TEA. Nos dois dias, das 17h às 18h, Dr. Gadia também participará da seção “Pergunte ao especialista”, respondendo junto com outros profissionais as dúvidas dos participantes do seminário. As inscrições são gratuitas e podem ser feitas no site do museu.

Gostou das nossas dicas? Sabe de algum outro evento sobre autismo que vai acontecer no Brasil nas próximas semanas? Compartilhe com a gente nos comentários!

Seu filho entende tudo o que você diz, mas, ainda que já tenha idade para falar, ele não consegue te responder. Ele tenta e você percebe o esforço dele, só que alguma coisa parece não funcionar bem e não obedecer a esse esforço. Você já o levou ao pediatra e ele não encontrou nenhum problema relacionado à musculatura ou aos reflexos. Mas então, o que seu filho tem?

A dificuldade de desenvolvimento da fala ou das habilidades de comunicação é um dos sintomas característicos do autismo. Mas, em certos casos, o problema pode estar mais ligado à apraxia do que ao espectro. (Leia também no artigo “Neuropediatra Liberalesso fala sobre a genética da Apraxia da Fala“)

A Associação Americana de Fonoaudiologia define como Apraxia de Fala na Infância o “distúrbio neurológico motor da fala em crianças, resultante de um déficit na consistência e precisão dos movimentos necessários ao ato de falar quando o indivíduo não apresenta nenhum déficit neuromuscular (reflexos anormais, tônus alterado etc.)”.

Em linhas gerais, podemos dizer que a Apraxia de Fala na Infância é um grave distúrbio motor que afeta a habilidade da criança em produzir e sequencializar os sons da fala da forma que seria comum à sua idade. A criança com apraxia tem a ideia do que quer comunicar, mas seu cérebro falha ao planejar e programar a sequência de movimentos ou gestos motores da mandíbula, dos lábios e da língua para produzir sons e formar sílabas, palavras e frases.

Ebook 5 temas sobre autismo - Tismoo

Diagnóstico

Em primeiro lugar é importante ter em mente que nem toda criança com dificuldade no desenvolvimento da fala tem ou terá apraxia. Esse atraso pode ser causado por vários motivos, inclusive o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Como as diferenças são sutis, o diagnóstico pode acabar sendo confundido.

Comparando os sintomas das duas condições fica mais fácil entender por que a linha entre o autismo e a Apraxia de Fala na Infância é tão tênue. No caso do autismo, uma característica muito comum é o atraso ou dificuldade no desenvolvimento da fala e a dificuldade de iniciar e manter um diálogo. Já na apraxia, a criança compreende a linguagem, mas tem dificuldade em se expressar corretamente. É como se ela “não soubesse” o que fazer com a própria boca, pois não consegue planejar os movimentos para que as palavras sejam produzidas e a fala ocorra no tempo e ordem certa. Nas crianças mais novas, uma outra característica percebida é a fala muito limitada, com pobre repertório de palavras e/ou fala de difícil compreensão (a fala não é clara). Quanto mais extensa a palavra, maior a dificuldade.

A apraxia pode ser pura, quando é específica e não está associada a uma outra condição; ou pode ocorrer associada a outras condições, tais como autismo e síndromes genéticas, por exemplo Síndrome de Down, Síndrome de Prader-Willi, entre outras. Vale lembrar que uma condição não elimina a outra: crianças com autismo podem ter (ou não) apraxia de fala, e vice-versa. Alguns cientistas acreditam que um distúrbio seja resultante do outro, e não que eles apenas coexistam, mas a própria ciência ainda tem dificuldades em diagnosticar as duas condições quando elas se manifestam em conjunto.

A falta de certezas é um dos fatores que complicam a exatidão do diagnóstico. Mas se você tem dúvidas se o desenvolvimento da fala do seu filho está adequado não espere para procurar ajuda. Um fonoaudiólogo que tenha experiência com crianças, desenvolvimento da fala e linguagem e que conheça a Apraxia de Fala na Infância poderá dar um diagnóstico correto. Se não conhecer nenhum, peça indicação ao médico do seu filho. Procure também apoio em grupos de pais, para que vocês possam trocar experiências e informações.

Tratamento

Pais e cuidadores devem estar envolvidos no processo terapêutico e ajudar em casa. A terapia fonoaudiológica individual frequente, intensiva e adequadamente planejada dará à criança a oportunidade de praticar o planejamento, a programação e a produção adequada dos movimentos da fala. Mas é importante também que a criança consiga encontrar meios de se expressar. Então busque uma forma alternativa ou complementar de comunicação, como desenhos ou escrita. O treino no lar é fundamental para potencializar os resultados das terapias.

Por fim, lembre-se que a criança com Apraxia de Fala:

SABE mais do que DIZ
PENSA mais do que FALA
ENTENDE mais do que você IMAGINA!

Discussões científicas

Nos dias 20 e 21 de outubro aconteceu em São Paulo a Terceira Conferência Nacional de Apraxia de Fala na Infância. Os membros da nossa equipe técnica Dr. Diogo Lovato e Drª Iara Brandão marcaram presença no evento. No dia 20 puderam participar do curso ministrado pela Ms Nancy Tarshis sobre Desafios da Apraxia, Autismo e Distúrbio do Desenvolvimento Social Diagnóstico diferencial, coexistência e intervenções. Nancy é fonoaudióloga da Albert Einstein College of Medicine em NY, autora de diversos livros e idealizadora do site Social Thinking. No dia 21/10 foi a vez do Dr. Diogo ministrar a palestra “Avaliação Genética e a busca por diagnóstico”. Confira algumas fotos:

Os membros da nossa equipe técnica Drª Iara Brandão e Dr. Diogo Lovato ao lado da fonoaudióloga Ms Nancy Tarshis

 

Leia também no artigo “Neuropediatra Liberalesso fala sobre a genética da Apraxia da Fala

 

[Atualizado em 17/05/2021 com links para o artigo sobre o médico neuropediatra Paulo Liberalesso]

Cada vez mais pesquisas científicas consolidam a noção de que o fator genético é o principal elemento no desenvolvimento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Essa conclusão reafirma como a genética pode ser uma aliada não apenas no diagnóstico, mas também na descoberta de perspectivas terapêuticas, tornando seu conhecimento uma informação extremamente valiosa sobre a nossa saúde.

A crença em tudo isso é o que move o nosso trabalho aqui na Tismoo. E a gente tem ainda mais certeza de estar no caminho certo quando podemos dar uma notícia tão boa quanto esta: a Associação Brasileira da Indústria Farmoquímica e de Insumos Farmacêuticos (Abiquifi) nos convidou para participar da BIO International Convention 2017 como case de sucesso de internacionalização de uma empresa de biotecnologia. O evento, que é o maior do mundo nesse mercado, acontecerá entre os dias 19 e 22/06, em San Diego, na Califórnia (EUA).

Além da participação no evento, fundamental para a consolidação da Tismoo como uma empresa global, haverá um encontro da delegação brasileira no laboratório de neurociência no Sanford Consortium da Universidade da Califórnia San Diego (UCSD). Dr. Alysson Muotri será o anfitrião e nosso representante, apresentando seu espaço de pesquisa nos Estados Unidos e o trabalho que desenvolvemos aqui no Brasil.

Ao longo das próximas semanas falaremos mais sobre a nossa participação na BIO International Convention. Para não perder nenhuma informação e saber de todas as novidades em primeira mão acompanhe a Tismoo no Facebook e assine a nossa newsletter.

Hoje resolvemos mudar o foco. Não vamos falar da descoberta de um novo gene do autismo. Tampouco sobre os avanços da medicina no estudo do TEA. Muito menos sobre o que fazemos aqui na Tismoo. Hoje vamos falar com você que é mãe ou pai, irmão ou irmã, parente, amigo ou colega de uma pessoa autista. Você que não tem autismo, mas convive com a condição em casa, na escola, no consultório, e aprende com ela todos os dias. Você que é neurotípico e não conhece ninguém no espectro. Você que é “normal”.

Faith Judge é uma pessoa “normal” como tantos de nós. No vídeo do TED Talks abaixo ela compartilha sua experiência como irmã de dois rapazes autistas, mas não sob o ponto de vista das dificuldades de diagnóstico e tratamento. Em pouco mais de 5 minutos, Faith nos oferece uma perspectiva enriquecedora de como o autismo e suas características tão singulares pode nos proporcionar aprendizado e crescimento.

Sabemos que não é fácil lidar com o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), pois junto com o diagnóstico vem também uma série de dúvidas, medos, obstáculos e descobertas. Mas hoje queremos apenas te oferecer um olhar bonito e otimista sobre uma condição que ainda não tem cura, mas tem muito a nos ensinar. Vem com a gente:

O mês de abril está recheado de ações e eventos sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Um deles é a série “Autismo: como Diagnosticar, Acolher e Integrar”, realizada pelo blog Papo de Infância. Na série de vídeos e artigos sobre o autismo, a Tismoo marcou presença com a palestra online da bióloga Drª Graciela Pignatari, responsável técnica e membro da nossa equipe de cientistas.

A palestra “Autismo e os avanços da medicina personalizada” foi exibida no dia 06/04, através do YouTube. Nela foram abordados temas como diagnóstico, tratamento, mapeamento genético, projeto Fada do Dente e o surgimento da Tismoo.

Para quem perdeu ou deseja assistir de novo, publicamos abaixo o vídeo da palestra. Assista, aproveite, compartilhe!

No sábado, 24 de setembro, realizamos em São Paulo o evento “A luz de um novo olhar”, organizado para celebrar a conquista de sermos o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente a análises genéticas focadas em medicina personalizada para tratamento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Durante o encontro, médicos e cientistas reconhecidos internacionalmente ofereceram a mais de 200 pessoas presentes no Museu de Arte Moderna, no Parque Ibirapuera, informações sobre a Tismoo e o TEA. A procura pelas vagas presenciais foi tão grande a ponto de se esgotaram rapidamente. Para atender a todos os pais e profissionais de saúde que desejavam assistir as palestras, foi feita uma transmissão online ao vivo, via Facebook. Através dela mais de 500 pessoas de todo o Brasil acompanharam o evento à distância. E agora você também pode assisti-lo, na íntegra, quantas vezes quiser:

Veja o que algumas pessoas comentaram sobre o evento no Facebook:

“Obrigada pela oportunidade maravilhosa e pela esperança que fizeram renascer em nós, família e autistas.” Aparecida Ribeiro

“A Tismoo representa o que sempre sonhei como terapeuta e neurocientista: a pesquisa translacional, trazer o conhecimento para quem precisa e se beneficia com ele — a população e os profissionais. Parabéns ao time Tismoo. Sinto-me honrada em participar deste evento-marco, ainda que online.” Vânia Canterucci

“Acompanho a Tismoo desde o início… Tenho dois filhos de 6 anos, autistas, e como sonho que essa realidade um dia seja acessível a eles. Oro por cada um de vocês.” Débora Gomes

“Estou fazendo com a Tismoo o mapeamento genético do meu Felipe. Ansiosa pelas novidades.” Aparecida Ribeiro

“Vejo na Tismoo um futuro melhor para meu filho.” Maia Renata Querlei De Almeida

“Tismoo obrigada pela oportunidade!! Eu estava lá!! Foi maravilhoso!!” Thais

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