Vídeo da live ficou gravado no Instagram e tem diversos esclarecimentos sobre os benefícios do mapeamento genético para o TEA

Uma live muito esclarecedora aconteceu no Instagram, na manhã do último dia 6 de novembro de 2020. A jornalista Fátima de Kwant, brasileira radicada na Holanda há mais de 20 anos e mãe de autista, convidou a cofundadora e diretora-executiva da Tismoo, Graciela Pignatari, bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular, para falar sobre mapeamento genético

Fátima, que, ao lado do apresentador Marcos Mion, é administradora do maior grupo de Facebook de uma comunidade ligada ao autismo — a “Comunidade Pró Autismo“, com mais de 240 mil membros —, fez um live abordando o tema da genética e dos exames de mapeamento genético para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

“Tive o privilégio de participar de uma análise pós-sequenciamento, e fiquei encantada com o tratamento que a Tismoo deu à família do autista, respondendo a todas as perguntas com eficiência, atenção e carinho. Espetacular!”, contou a mãe jornalista, a respeito da sua experiência de ter participado, alguns dias atrás, de uma consulta de pós-teste da Tismoo (coisa que nenhum outro laboratório faz!), depois do exame de uma amiga. Isso foi o que despertou o interesse em convidar a bióloga para uma live.

Benefícios

Inúmeros benefícios de se fazer um exame genético em um laboratório especializado em autismo foram citados na live, seguem alguns tópicos e, em qual ponto do vídeo da live está cada um deles:

  • A importância de saber a etiologia, a causa do autismo daquela pessoa, além disso é possível dizer ainda se a alteração encontrada foi herdado ou não e quais os riscos ligados ao autismo para o restante da família (aos 0:08:21s do vídeo);
  • Ajudar no diagnóstico, sobretudo na segunda camada do diagnóstico, como síndromes ou outras condições de saúde associadas ao autismo que ainda não foram diagnósticas — ajudando, inclusive, na formação de grupos de famílias com as mesmas mutações genéticas para se ajudarem mutuamente (aos 0:9:19s);
  • Estratificação de pacientes, a divisão de grupos de pacientes conforme suas alterações genéticas, para organizar e estimular pesquisas científicas direcionadas para cada subtipo de autismo, o que já é uma realidade fora do Brasil — veja informações no Simons Search Light (0:11:50s);
  • Avaliação de risco de outros casos de autismo ou síndromes na família — e até mesmo levantar suspeita de outras questões psiquiátricas nos pais ou outros parentes —; e, neste tópico, Graciela explicou do modelo de copo, que representa o modelo para elucidar a genética do autismo (0:14:45s);

Além do papo descontraído entre as duas, e uma verdadeira aula sobre o assunto, Graciela também respondeu perguntas da audiência, como, por exemplo, quais são os fatores ambientais de risco de autismo (0:33:27s) — como a idade paterna (acima de 45 anos), a síndrome metabólica materna relacionada a questões de obesidade, diabetes gestacional, o uso de ácido valpróico como fator de risco, além de: baixo peso ao nascer, prematuridade, hipóxia neonatal (falta de oxigenação no cérebro), curto intervalo entre gestações, ter outros irmãos autistas, infecção durante a gestação, entre outros. Outro fator que impressionou Fátima foi o aumento do risco de ter outros filhos autistas pelo fato de ter uma primeira filha (mulher) com autismo.

Após uma explicação rápida sobre os tipos de exames de mapeamento genético (0:45:03s), Fátima de Kwant convidou Graciela para uma próxima live que acontecerá no final deste mês — dia 27.nov.2020, às 11h00 da manhã — só para falar deste assunto. Com mais lives como esta, quem ganha é sempre o público! 💙

Vídeo da live

Assista ao vídeo completo da live, que ficou gravada no Instagram da Fátima de Kwant (@fatimadekwant):Importância da genética para o autismo é tema de live de Fátima de Kwant — TismooOutras lives

Veja também nosso artigo “Em 3 lives, Tismoo explica sobre autismo e genética, exames genéticos e farmacogenômica” e assista os vídeos das lives de setembro/2020.

Joshua Beckford está hoje com 15 anos de idade: “Eu quero mudar o mundo!”

Internacionalmente reconhecido, Joshua Beckford, um menino autista de 15 anos, quer ser neurocirurgião (decisão tomada aos 4 anos de idade, segundo ele) e gerar mais acessibilidade para populações carentes. “Eu quero salvar a terra. Quero mudar o mundo e mudar as ideias das pessoas para fazer as coisas certas sobre a Terra”, disse ele sobre o futuro, após receber o prêmio National Diversity Awards, em 2017.

O pequeno nigeriano foi matriculado na Universidade de Oxford aos 6 anos de idade, para cursar filosofia, além de ter sido aceito para integrar um projeto de pesquisa de história, sobre a peste de 1665 (peste bubônica na Inglaterra), numa plataforma online da mesma universidade.

Matriculado aos 6 anos, garoto autista é o aluno mais jovem da Universidade de Oxford: Joshua Beckford — TismooAutismo

Joshua tem autismo leve de alto funcionamento. O pai dele conta que ele tem hipersensibilidade auditiva e é muito ligado a rotinas. “Ele não gosta de barulhos altos, muitas vezes anda na ponta dos pés e sempre come do mesmo prato, usando os mesmos talheres e, para beber, usa sempre o mesmo copo“, narrou o pai, que ainda contou que, aos 2 anos, o filho aprendeu a falar (inglês, sua língua nativa) e aos 3, já era fluente em japonês. Antes disso, aos 10 meses, o pai percebeu que Joshua conseguiu memorizar cada letra do teclado de seu computador após ter dito uma a uma ao garoto. Histórias estas contadadas diversas vezes em todo o mundo, como nesta reportagem da BBC (em iorubá, idioma local da região da Nigéria) ou no site Face2Face Africa.

Ele ainda recebeu um certificado de excelência em Oxford, após obter a maior nota em todos os as disciplinas que cursou na plataforma de educação online para crianças superdotadas.

Joshua já foi convidado para dar diversas palestras. Ele fala sobre a anatomia humana, sobre autismo e, logicamente, sobre sua história, inclusive falou para 3 mil pessoas, em uma conferência TEDx em Viena (Áustria), aos 11 anos, quando estava escrevendo um livro sobre o Egito antigo.

Atualmente ele está levantando fundos para construir uma escola no estado de Kaduna, na Nigéria.

TEDx Vienna

Assista, à seguir, a apresentação de Joshua no TEDx Vienna (na realidade foi uma entrevista) e o poema (de sua autoria) que ele declama ao final, em novembro de 2016.

Acreditar no potencial de pessoas com autismo é essencial

Certamente você já deve ter assistido nas redes sociais ao vídeo de Kodi Lee se apresentando no programa de TV “America’s Got Talent” (AGT) — se não viu ainda, está logo abaixo (pare de ler, assista e volte aqui). 😁 Kodi, autista e cego, é cantor e pianista — no Brasil temos o Saulo Laucas, que é outro artista espetacular (se você não o conhece, veja um vídeo dele neste link). Com um talento inegável, a apresentação de Kodi, hoje com 22 anos, é surpreendente e deixou todos os jurados e o público boquiabertos. E, logicamente, viralizou internet afora.

AGT é um show de talentos, que está em sua 14ª temporada, exibido na TV nos Estados Unidos pelo canal NBC e é parte da série global inglesa “Britain’s Got Talent”, criado por Simon Cowell. No Brasil, é exibido pelo canal Sony.

Savant

Filho de Tina e Eric Lee, Kodi, segundo seu site, tem síndrome de Savant (semelhante ao que vemos no antigo filme “Rain Man“), e é uma das aproximadamente 25 pessoas no mundo com habilidades excepcionais, com uma memória auditiva fora do comum. “Ele consegue se lembrar em detalhes de músicas que ele ouviu apenas uma vez”, conta a biografia no site dele.

Algumas pessoas com autismo podem ter habilidades extraordinárias, mas são exceção. Por muito tempo a sociedade tinha a imagem (muitos por causa do filme “Rain Man”) de que todos os autistas são como X-Men, com superpoderes. Não são.

Por outro lado, é importante acreditar sempre no potencial das pessoas com autismo. Inclusive em situações em que não conseguimos claramente enxergar todo esse potencial, até porque algumas habilidades podem não ter “aparecido” ainda já que muitos autistas não responde dentro do padrão esperado. Dar a todos oportunidade e ferramentas para se desenvolverem é extremamente necessário, principalmente a pessoas com autismo. Nicolas Brito Sales, fotógrafo, autista e colunista da Revista Autismo, diz uma frase que resume muito desta reflexão: “Eu sou tudo que eu posso ser”, mas ele enfatiza que só o é porque seus pais sempre acreditaram em seu potencial e sempre o incentivaram.

Então, acreditar no potencial de autistas deve ser regra, não exceção.

Vídeo

 

The Good Doctor - O bom doutor - série sobre autismo na Globoplay - Tismoo

O personagem principal é um médico residente de cirurgia que está no espectro do autismo

Criada por David Shore, mesmo produtor de House (da Fox), esta série norte-americana retrata a rotina de um residente de cirurgia, o jovem Shaun Murphy, que é autista, vivido pelo ator Freddie Highmore (protagonista de séries como Bates Motel e Close to the Enemy). The Good Doctor começou a ser exibida nos Estados Unidos, na rede de TV ABC, em setembro de 2017. No Brasil a série estreou dia 22 de agosto de 2018 com exclusividade no serviço de streaming GloboPlay e teve seus dois primeiros episódios exibidos na TV aberta, na noite de 27 de agosto, como se fosse um filme, no Tela Quente, da Rede Globo, quando bateu recorde de audiência da faixa de filmes em São Paulo, marcando 30 pontos pelo Ibope, sua maior média desde 2011. No Rio, teve 32 pontos, recorde desde 2009. (saiba o que é autismo).

Filmada em Vancouver, no Canadá, a série se tornou um fenômeno de audiência nos Estados Unidos no ano passado (2017), recebeu múltiplas críticas positivas, com elogios ao desempenho do protagonista, conquistando uma indicação ao Globo de Ouro — de melhor ator em série dramática para Highmore — e o prêmio Humanitas Prize para o episódio-piloto, escrito por Shore. Com nota 8,4 no site especializado em cinema IMDB, a trama acompanha o brilhante jovem cirurgião com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e síndrome de Savant, que deixa a vida no interior para encarar o corrido dia a dia de um hospital na cidade grande.

Shaun teve uma infância complicada por sofrer de autismo e, com isso, grandes dificuldades socioemocionais e de linguagem. Após fugir de casa com o irmão, ele foi tutorado pelo médico Aaron Glassman (Richard Schiff), que consegue para ele, após a faculdade, uma vaga como residente no importante hospital que preside, o San Jose St. Bonaventure. A admissão do jovem causa uma comoção em torno do quanto seu transtorno pode ou não ser seguro para as vidas dos pacientes e para o trato com os familiares. Como esperado, o jovem residente tem um grande talento diagnóstico — com memória fotográfica e uma lógica de pensar diferente dos demais — e é isso que justifica sua presença entre os outros residentes.

A história é baseada na premiada série sul-coreana de 2013, chamada apenas “Good Doctor”.

Exibição via internet

O GloboPlay, canal de streaming da Globo, superou a Netflix nas negociações da série e anunciou a exibição exclusiva no Brasil, com o nome “The Good Doctor — O Bom Doutor”. Os 18 episódios da primeira temporada já estão disponíveis para os assinantes da plataforma. Esta é a primeira série de sucesso internacional adquirida pela Globo para exibição exclusiva no GloboPlay. Em Portugal a série estreou no canal a cabo AXN, em outubro de 2017.

Em março de 2018, a ABC renovou contrato para a segunda temporada da série, que é uma das maiores audiências naquela emissora, atrás apenas de “Grey’s Anatomy”. Nos Estados Unidos, a segunda temporada de The Good Doctor estreia em 24 de setembro de 2018.

Leia a crítica da primeira temporada no site Omelete. E assista aqui ao trailer da primeira temporada de The Good Doctor.

Atypical

Outra série sobre autismo que terá estreia próxima é “Atypical“, que lança sua segunda temporada no Netflix dia 7 de setembro de 2018 (veja o trailer). Os oito episódios da primeira temporada da série, que retrata um adolescente de 18 anos com TEA, estão disponíveis no Netflix.

(Atualizado em 31/08/2018 com informações sobre audiência da Tela Quente)

Temple Grandin, Rosie King e Carina Morillo apresentam suas experiências com o autismo e promovem reflexões valiosas para qualquer um. Confira!

Talvez você conheça alguém com TEA (Transtorno do Espectro Autista): um amigo, um colega de trabalho ou um membro da família. Ou talvez é você mesmo que se encaixa nesse perfil e saiba muito bem como é viver assim. Independentemente da sua situação, acreditamos que é fundamental para qualquer um refletir sobre o autismo, estudar seus diversos aspectos e, principalmente, conversar sobre ele.

Algo que pode inspirar você a fazer exatamente isso são as palestras que selecionamos para o artigo de hoje. O conhecimento reunido nesses vídeos é valioso: temos a chance de ver pessoas reais, cada uma com suas particularidades, falando sobre suas experiências com o autismo e apresentando ideias que merecem ser compartilhadas.

O motivo de termos escolhido apenas palestras do TED é simplesmente porque essa conferência anual é referência absoluta em reunir pessoas incríveis de vários países para discutir diferentes tópicos com propriedade. Os vídeos do evento são postados na internet e muitos chegam a atingir milhões de visualizações. Esperamos que goste!

Dica: todas as palestras abaixo foram legendadas em português. Basta clicar nas reticências que estão no canto direito inferior para selecionar o idioma!

Como o autismo me libertou para ser eu mesma

Rosie King, diagnosticada com TEA aos nove anos de idade, desafia a noção de normalidade imposta pela sociedade e convida todos a celebrarem as particularidades de cada um. Para ela, as pessoas têm tanto medo da diversidade que tentam pôr tudo em pequenas caixinhas com rótulos. Nesta palestra esclarecedora, Rosie também apresenta as vantagens de uma imaginação fértil e conta como encontrou formas de se comunicar com seus dois irmãos autistas.

Para entender o autismo, não desvie o olhar

Carina Morillo é defensora da inclusão social e presidente da Fundación Brincar, organização sem fins lucrativos da Argentina que trabalha desde 2010 para melhorar a qualidade de vida de pessoas com autismo. Em sua delicada e emocionante palestra, ela apresenta seu ponto de vista como mãe de um filho autista e conta como aprendeu a ajudá-lo no dia a dia.

O mundo precisa de todos os tipos de mentes

Temple Grandin dispensa apresentações. Psicóloga, PhD em Zootecnia, escritora e ativista, ela é uma das profissionais mais bem-sucedidas com autismo. Toda a sua energia é percebida nessa palestra em que ela explica o funcionamento da sua mente, capaz de “pensar em imagens”. Temple defende que autistas são importantes para a sociedade justamente por enxergarem o mundo de maneiras bem diferentes e resolverem problemas que muitas pessoas neurotípicas não conseguiriam.

Um jogo de palavras para se comunicar em qualquer língua

Ajit Narayanan é um inventor responsável por criar tecnologias, como o Avaz, que ajudam crianças com TEA a se comunicarem. Nesta palestra, ele explica que pessoas com essa condição têm dificuldades em entender as abstrações e simbolismos da linguagem. Por isso, Ajit começou a pensar em um sistema baseado principalmente em imagens.

No tom de um gênio

Essa impressionante palestra traz o professor Adam Ockelford explicando sua relação única com Derek Paravicini, que é cego e tem autismo severo, mas também possui um talento inato para tocar o piano. Aos sete anos de idade, ele deu seu primeiro concerto e hoje, com 38 anos, continua impressionando audiências de vários lugares do mundo.

O autismo realmente tem muito para nos ensinar, não é mesmo? Conte pra gente nos comentários abaixo qual foi a sua palestra favorita!

O mês de abril está recheado de ações e eventos sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Um deles é a série “Autismo: como Diagnosticar, Acolher e Integrar”, realizada pelo blog Papo de Infância. Na série de vídeos e artigos sobre o autismo, a Tismoo marcou presença com a palestra online da bióloga Drª Graciela Pignatari, responsável técnica e membro da nossa equipe de cientistas.

A palestra “Autismo e os avanços da medicina personalizada” foi exibida no dia 06/04, através do YouTube. Nela foram abordados temas como diagnóstico, tratamento, mapeamento genético, projeto Fada do Dente e o surgimento da Tismoo.

Para quem perdeu ou deseja assistir de novo, publicamos abaixo o vídeo da palestra. Assista, aproveite, compartilhe!

No sábado, 24 de setembro, realizamos em São Paulo o evento “A luz de um novo olhar”, organizado para celebrar a conquista de sermos o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente a análises genéticas focadas em medicina personalizada para tratamento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Durante o encontro, médicos e cientistas reconhecidos internacionalmente ofereceram a mais de 200 pessoas presentes no Museu de Arte Moderna, no Parque Ibirapuera, informações sobre a Tismoo e o TEA. A procura pelas vagas presenciais foi tão grande a ponto de se esgotaram rapidamente. Para atender a todos os pais e profissionais de saúde que desejavam assistir as palestras, foi feita uma transmissão online ao vivo, via Facebook. Através dela mais de 500 pessoas de todo o Brasil acompanharam o evento à distância. E agora você também pode assisti-lo, na íntegra, quantas vezes quiser:

Veja o que algumas pessoas comentaram sobre o evento no Facebook:

“Obrigada pela oportunidade maravilhosa e pela esperança que fizeram renascer em nós, família e autistas.” Aparecida Ribeiro

“A Tismoo representa o que sempre sonhei como terapeuta e neurocientista: a pesquisa translacional, trazer o conhecimento para quem precisa e se beneficia com ele — a população e os profissionais. Parabéns ao time Tismoo. Sinto-me honrada em participar deste evento-marco, ainda que online.” Vânia Canterucci

“Acompanho a Tismoo desde o início… Tenho dois filhos de 6 anos, autistas, e como sonho que essa realidade um dia seja acessível a eles. Oro por cada um de vocês.” Débora Gomes

“Estou fazendo com a Tismoo o mapeamento genético do meu Felipe. Ansiosa pelas novidades.” Aparecida Ribeiro

“Vejo na Tismoo um futuro melhor para meu filho.” Maia Renata Querlei De Almeida

“Tismoo obrigada pela oportunidade!! Eu estava lá!! Foi maravilhoso!!” Thais

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