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Você sabia que nos Estados Unidos algumas crianças e jovens autistas têm um interesse em comum por trens? Para o pessoal do Museu do Trânsito de Nova York essa não é uma novidade — e foi pensando nisso que em parceria com a organização Autism Speaks eles criaram o projeto extracurricular Subway Sleuths (“Detetives do Metrô” em tradução livre).

O Subway Sleuths tem como objetivo encorajar crianças entre 7 e 12 anos de idade, com o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), a interagirem socialmente. O interesse que elas compartilham pelos trens é o gancho usado pelo programa para ajudá-las a desenvolverem suas habilidades sociais. Os participantes são incentivados a explorar a estação de metrô desativada onde funciona o museu, resolver mistérios do trânsito para se tornarem experts no assunto e compartilhar seu entusiasmo com os colegas. As crianças são divididas em turmas de acordo com suas idades, orientadas por um professor, uma fonoaudióloga e um educador do museu especialmente treinados para lidar com crianças com o espectro.

O programa existe desde 2011 e já colheu muitos resultados positivos. Consultores responsáveis por avaliar o projeto constaram que em 2012, por exemplo, todas as 11 crianças participantes demonstraram progresso na comunicação verbal ou não-verbal de suas lembranças da experiência vivenciada no museu. Essa conclusão é muito significativa, pois as pessoas com o espectro nem sempre guardam lembranças de suas experiências sociais positivas de uma forma que possam construir novas e mais profundas conexões. Ao recordar e destacar memórias compartilhadas anteriormente, as crianças aprendem a lembrar de experiências compartilhadas no passado e promover suas conexões com os demais colegas. Os consultores perceberam também que todas as crianças de 10 a 12 anos de idade tiveram progresso e mostraram interesse em fazer parte de um grupo durante as sessões. Todas demonstraram também novas habilidades na forma de se relacionarem com os colegas e compartilharem seus interesses em trens.

Segundo o jornal The New York Times, as crianças que participam do programa são tão fãs do sistema de transporte local que algumas sabem até o número exato de degraus de cada estação da cidade. Quem quiser saber mais sobre o Subway Sleuths pode acessar o guia do programa (em inglês) aqui.

No sábado, 24 de setembro, realizamos em São Paulo o evento “A luz de um novo olhar”, organizado para celebrar a conquista de sermos o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente a análises genéticas focadas em medicina personalizada para tratamento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Durante o encontro, médicos e cientistas reconhecidos internacionalmente ofereceram a mais de 200 pessoas presentes no Museu de Arte Moderna, no Parque Ibirapuera, informações sobre a Tismoo e o TEA. A procura pelas vagas presenciais foi tão grande a ponto de se esgotaram rapidamente. Para atender a todos os pais e profissionais de saúde que desejavam assistir as palestras, foi feita uma transmissão online ao vivo, via Facebook. Através dela mais de 500 pessoas de todo o Brasil acompanharam o evento à distância. E agora você também pode assisti-lo, na íntegra, quantas vezes quiser:

Veja o que algumas pessoas comentaram sobre o evento no Facebook:

“Obrigada pela oportunidade maravilhosa e pela esperança que fizeram renascer em nós, família e autistas.” Aparecida Ribeiro

“A Tismoo representa o que sempre sonhei como terapeuta e neurocientista: a pesquisa translacional, trazer o conhecimento para quem precisa e se beneficia com ele — a população e os profissionais. Parabéns ao time Tismoo. Sinto-me honrada em participar deste evento-marco, ainda que online.” Vânia Canterucci

“Acompanho a Tismoo desde o início… Tenho dois filhos de 6 anos, autistas, e como sonho que essa realidade um dia seja acessível a eles. Oro por cada um de vocês.” Débora Gomes

“Estou fazendo com a Tismoo o mapeamento genético do meu Felipe. Ansiosa pelas novidades.” Aparecida Ribeiro

“Vejo na Tismoo um futuro melhor para meu filho.” Maia Renata Querlei De Almeida

“Tismoo obrigada pela oportunidade!! Eu estava lá!! Foi maravilhoso!!” Thais

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Se a história é uma disciplina que nos permite conhecer o passado para compreender o presente, no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) não é diferente. O avanço dos anos fez avançarem também os estudos e o diagnóstico do TEA. Mas até chegarmos no patamar atual, e na descoberta do mapeamento genético como caminho de investigação, muita coisa aconteceu.

Se antes o autismo era considerado uma condição rara, hoje pode-se dizer que é um dos maiores grupos minoritários do mundo — o Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos estima que uma em cada 59 crianças norte-americanas estão dentro do espectro. Para ajudar as pessoas a entenderem toda essa trajetória, desde os primeiros casos identificados no mundo até o diagnóstico preciso do TEA, o escritor de temas científicos, Steve Silberman, fez uma rápida palestra sobre o assunto na série de conferências TED. Seu vídeo já foi visto por mais de 1 milhão de pessoas e traduzido para 25 idiomas, inclusive o português. Assista abaixo:

(Atualizado em abril/2018 com novos números do CDC)

Se você tem um filho com autismo e convive com outros pais de crianças autistas ou pesquisa sobre o tema, certamente já se deparou com a pergunta: qual a relação entre os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) e a epilepsia?

A epilepsia é uma doença cerebral, caracterizada por descargas elétricas anômalas do cérebro, ou seja, uma alteração temporária e reversível do funcionamento do principal orgão e centro do sistema nervoso.

Em maio desse ano, a Dr. Evelyn Kuczynski — pediatra e psiquiatra da infância e da adolescência, com doutorado pelo Departamento de Psiquiatria da

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) — publicou um artigo na Revista Debates em Psiquiatria da ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria) em que apresenta, do ponto de vista científico, quais são os últimos avanços no entendimento do assunto.

Nos dedicamos na sequência a trazer os principais pontos tratados pelo artigo, da forma mais clara possível. No entanto, caso você se interesse em ler o texto completo, ele está disponível para download aqui.

A conexão entre os TEA e a epilepsia, apesar de ainda não ser completamente compreendida pela ciência, tem sua existência confirmada pelos estudos e pesquisas. A frequência de casos de epilepsia entre pessoas com transtornos do espectro é alta, tendo entre os menores de 5 anos de idade e nos adolescentes o maior número de casos.

O risco de epilepsia entre os TEA varia e pode chegar a 70% nos casos antes chamados de transtornos desintegrativos de início na infância, também conhecidos como Síndrome de Heller. O transtorno, que desde 2013 passou a integrar o espectro autista, surge após um período aparentemente normal de desenvolvimento e aprendizado. Na infância ou na adolescência, a pessoa passa a apresentar dificuldade em assimilar conhecimentos novos, até que alcance o nível de incapacidade total.

Até mesmo as estimativas mais conservadoras reconhecem uma prevalência (número de casos existentes de uma doença em uma população) de 1 a 2% mais altas de epilepsia nas pessoas com transtornos do espectro do que na população geral, o que caracteriza os TEA como fator de risco para o surgimento da doença cerebral.

A definição mais recente de epilepsia, que a descreve como uma doença cerebral, afirma que ela pode ser caracterizada por qualquer das seguintes condições:

a) ao menos duas crises epilépticas não provocadas (ou reflexas) ocorrendo com pelo menos 24 horas de intervalo entre elas;

b) uma crise não provocada (ou reflexa) associada a uma probabilidade de crises posteriores semelhante ao risco de recorrência geral (mais de 60%), depois de duas crises não provocadas ocorrendo nos 10 anos seguintes;

c) uma síndrome epiléptica diagnosticada (por exemplo, síndrome de West).

Ainda não é possível prever quais crianças com TEA desenvolverão epilepsia, no entanto, a associação entre os transtornos do espectro autista e a doença cerebral não deve ser negligenciada. Com o que já foi descoberto até agora, fica evidente a necessidade de orientação dos pais ou responsáveis por crianças e adolescentes com TEA quanto a essa realidade. Além do estabelecimento de uma rotina e investigação periódica, com a realização de exames complementares para o diagnóstico da epilepsia.

Link para o artigo: http://www.abp.org.br/rdp16/03/RDP_3_201605.pdf

A Tismoo trabalha para que, em um futuro não tão distante, as pessoas tenham acesso a informações genéticas que possibilitem abordagens clínicas mais personalizadas. Isso quer dizer que você não vai passar por tratamentos genéricos: o médico será capaz de atuar nos pontos específicos que causam o seu problema. Clique aqui para ler mais sobre os benefícios da medicina personalizada.

Na prática, que tipo de serviços a Tismoo oferece? É importante você saber que somos o primeiro laborátorio do mundo dedicado a análises genéticas voltadas para transtornos ligados ao espectro do autismo, além síndromes neurológicas como Reet, Timothy, X Frágil, Angelman e Phelan-McDermid. Conheça melhor cada um dos exames que realizamos:

T-Gen: esse é o exame mais robusto, a análise do genoma completo. Uma equipe de profissionais vai analisar todo o sequenciamento do paciente, ou seja, cerca de 30 mil genes. Com isso, é possível identificar as mutações, ainda que não haja um tratamento conhecido para tratar o problema. Também é possível estender o exame aos pais e identificar a origem genética das mutações.

T-Exom: esse exame funciona como o T-Gen, com a diferença que só realizado na parte do DNA conhecida pela comunidade científica.

T-Array: o array genômico (CGH-SNP-Array) é um teste capaz de identificar deleções e duplicações cromossômicas. Auxilia na identificação de regiões de ausência de heterozigosidade, e seus achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento.

Tismoo24/7: esse é uma função adicional que pode ser contratada por quem realizar um sequenciamento genético (T-Gen ou T-Exom). A Tismoo desenvolveu uma tecnologia que atua como um radar de descobertas científicas. Lembra que falamos acima que a comunidade científica não tem informações sobre nosso DNA completo? O 24/7 envia um alerta quando alguma pesquisa é concluída e tem informações relacionadas ao seu problema genético.

Mais informações

Se interessou e quer saber mais sobre nossos serviços? Entre em contato conosco pelo info@tismoo.com.br. Vamos conversar!

 

[Texto atualizado em 13/12/2018 com informações sobre T-Array]