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Revista Autismo enfatiza a importância de ir além do diagnóstico, abrindo, com isso, um leque de possibilidades de tratamentos

Ninguém tem dúvida de que o diagnóstico de autismo é clínico. E quem o faz são médicos especialistas, como um neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da adolescência — ou ainda, nos casos de diagnóstico tardio, em adultos, um médico psiquiatra. A reportagem publicada na edição número 6 (em setembro de 2019) da Revista Autismo cita, porém, uma “segunda camada” do diagnóstico, enfatizando com isso a importância de um estudo aprofundado caso a caso: é autismo, mas qual? Que tipo? Monogênico (causado por mutação em um único gene)? Sindrômico (causado por uma síndrome)? Com comorbidades? Quais? E isso é possível com a realização de  exames genéticos.

A importância de se saber mais — e, por consequência, abrir o leque de possibilidades de tratamento e de estudos científicos — tem ganhado destaque e relevância. A reportagem cita, por exemplo, o caso do  professor Lucelmo Lacerda, palestrante bem conhecido no meio do autismo. Ele fez um exame de sequenciamento do genoma completo do seu filho e descobriu uma variante genética que o permitiu entrar gratuitamente num estudo científico da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), liderado pelo neurocientista brasileiro e cofundador da Tismoo Alysson Muotri. E este é só um exemplo das possibilidades ao descobrir exatamente que tipo de autismo uma pessoa tem.

Comorbidades também são muito comuns no autismo (leia o artigo de Paulo Liberalesso para nosso portal sobre este assunto), mas em muitos casos essas outras condições de saúde nem estão sendo tratadas, por estarem ainda ocultas. Até mesmo casos de mais comprometimento, como os de epilepsia, podem se manifestar na adolescência e, se uma família sabe por antecipação dessa possibilidade, ainda na infância, o tratamento e o cuidado muda radicalmente.

Mais informação só pode trazer mais possibilidades e mais formas e caminhos para lidar com alguma questão, ainda mais quando estamos falando de saúde. E somente a “segunda camada” do diagnóstico pode nos aproximar da medicina personalizada, que tanto defendemos.

Reportagem da Revista Autismo

Revista Autismo de setembro de 2019 — Tismoo

Capa da sexta edição da Revista Autismo.

Leia o início da reportagem e acesse o texto completo no link ao final deste texto:

Imaginemos ser possível reunir, numa mesma sala, algumas famílias de pessoas com três diferentes síndromes raras que estão no espectro do autismo. Imaginemos ainda que as síndromes tenham nomes bem complexos como Helsmoortel-Van Der Aa, Phelan-McDermid e Syngap1. Parece um bem elaborado roteiro de ficção científica, não é? Mas foi o que fizemos. Reunirmos pais para um bate papo a respeito do que poderíamos chamar de uma “segunda camada” do diagnóstico de autismo. 

Todos têm filhos com autismo, porém, mais que isso, descobriram que seus filhos têm alguma síndrome que está dentro do espectro. E eles se juntaram a outros pais em associações ligadas a cada uma destas síndromes, para trocar experiências, ideias, dicas e ajudar a ciência a descobrir mais sobre o que seus filhos têm.

Keli Melo é mãe do Idryss, autista de 20 anos. Ele tem a síndrome do Syngap1, definida por uma variante genética no gene de mesmo nome. Claudia Spadonni é mãe da Isabela, autista de 14 anos, que tem a síndrome de Phelan-McDermid (PMS, na sigla em inglês, como é mais conhecida), causada por alterações no cromossomo 22, envolvendo a região 22q13. Fernando Kraljevic é pai da Maria Eduarda, autista de 4 anos. Ela tem a síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa, ou simplesmente chamada também de ADNP — nome do gene que tem a mutação causal. Marcos Tomé e Fabiane Machado são pais da Sofia, autista de 5 anos, também com a síndrome de ADNP. No papo, também contamos com o cientista molecular Diogo Lovato, autoridade na genética do autismo, para enriquecer a conversa.

Leia o texto completo da reportagem no site da Revista Autismo, em https://www.revistaautismo.com.br/noticias/a-segunda-camada-do-diagnostico-adnp-syngap1-phelan-mcdermid/.

 

Netflix irá disponibilizar, no dia 1º de novembro, a nova temporada da série sobre Sam, um garoto com autismo

Sabe quem chega logo após a noite de halloween? Atypical, com Sam e seus pinguins! A nova temporada (terceira já) terá dez episódios e dois novos atores: Sara Gilbert (The Conners) como professora de ética do protagonista e Eric McCormack (Will & Grace), como professor de artes do garoto. Aliás, uma imagem divulgada de Sam na faculdade já dá um pequeno spoiler do que virá dia 1º de novembro de 2019.

A série, uma produção original da Netflix, gira em torno de Sam —  interpretado por Keir Gilchris, muito elogiado em sua atuação, principalmente na segunda temporada —, um garoto com autismo que, além de trabalhar e estudar, vive a efervescência e o amadurecimento de seus 18 anos, buscando cada vez mais ser independente. As duas primeiras temporadas estão disponíveis.

Autismo e outros temas

O elenco conta com ainda com Jennifer Jason Leigh, Michael Rapaport e Brigette Lundy-Paine. Os novos episódios de Atypical têm roteiro de Robia Rashid, que escreve para a comédia The Goldbergs. Além do autismo, a série também aborda outros temas da adolescência, como inimizades, a iniciação ao sexo, a entrada na faculdade e adultério. Saiba mais no nosso artigo “Netflix confirma terceira temporada de Atypical“.

Veja o vídeo dos atores anunciando a nova temporada, que estará disponível no próximo dia 1º de novembro de 2019, na Netflix.


Atypical estreia 3ª temporada em outubro — Tismoo

Atores da série Atypical em momento de descontração no set de filmagens.

 

Com mais de 2 anos de muito trabalho, envolvendo 120 pessoas, a plataforma gratuita pretende beneficiar, só no Brasil, mais de 12 milhões de pessoas conectadas diretamente ao autismoRede social sobre autismo: Tismoo.me

Com lançamento agendado para o primeiro trimestre de 2020, já está no ar um cadastro aos interessados em receber convite para a plataforma Tismoo.me, uma rede social com o propósito de trazer benefícios a autistas e seus familiares, além de unir todos os envolvidos na causa numa única plataforma, médicos, terapeutas, educadores, escolas, cientistas, indústria farmacêutica, clínicas, hospitais, planos de saúde, familiares e, principalmente, os pais e as pessoas com autismo. Tudo isso gratuito e com uma forte camada de segurança e privacidade. Cadastre-se acessando tismoo.me.

Fruto de mais de dois anos de desenvolvimento, a iniciativa está sendo liderada pelo jornalista Francisco Paiva Junior, atual head de conteúdo da Tismoo e editor-chefe da Revista Autismo. “O Paiva tem um histórico de comunicação com autistas e com as famílias das pessoas com autismo que é admirável, é um dos criadores da Revista Autismo e mantém essa publicação de qualidade viva desde 2010. Todos o admiram muito pela competência e a capacidade de se manter neutro, mesmo num ambiente conturbado como o do espectro do autismo, além dele sempre buscar a veracidade das informações. Por todas essas características, entendemos que ele era a pessoa ideal para liderar este projeto e estamos muito felizes com isso”, revelou o neurocientista Alysson Muotri, cofundador da Tismoo e professor da faculdade de medicina da Universidade de Califórnia, em San Diego (Estados Unidos).

A ideia da plataforma é entregar conteúdo de qualidade para os diferentes participantes deste enorme ecossistema que é o autismo, como um artigo sobre comunicação alternativa para quem tem filho não verbal, ou um estudo sobre genética e fármacos a um médico, assim como dicas de empregabilidade a uma pessoa jovem ou adulta com autismo. Enfim, saber identificar o perfil de cada um e poder oferecer um conteúdo relevante e personalizado. “Além disso, pretendemos ‘plugar’ diversos outros serviços na Tismoo.me, sem ‘reinventar a roda’. Convergir o que houver de bom e inovador no mercado que possa trazer benefícios reais à comunidade conectada ao autismo. Enfim, teremos várias outras novidades que ainda não podemos revelar”, disse Paiva.

12 milhões só no Brasil

A estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS) é que tenhamos 70 milhões de autistas no mundo. Só no Brasil, estima-se mais de 2 milhões de pessoas. Como o autismo impacta a família, estamos falando em mais de 12 milhões de pessoas se considerarmos uma família com 6 pessoas diretamente conectados à causa — além do autista, pais, irmãos e avós. Isso sem contar os profissionais de saúde e educação envolvidos.

Utilizando de inteligência artificial (IA) e aprendizagem de máquina, fruto de parceria com a Nindoo, startup de IA acelerada pelo Facebook e Artemísia, a Tismoo.me pretende unir mais rapidamente as pessoas com semelhanças clínicas e genéticas ajudando a  estratificar os pacientes e assim permitir a conexão e uma troca de informações mais útil entre esses grupos (saiba mais neste artigo da Revista Autismo).

Desde 2015

Numa união de esforços da startup de biotecnologia Tismoo e da Revista Autismo, a iniciativa Tismoo.me está em desenvolvimento desde maio de 2017, utilizando uma abordagem de design thinking, em um longo processo de imersão junto aos principais stakeholders envolvidos com a causa do autismo no Brasil e no mundo — como: médicos, terapeutas, educadores, cientistas, designers, profissionais de tecnologia, especialistas em conteúdo, além de autistas e seus familiares, num total de 120 pessoas.

A ideia, no entanto, não é nova, já tem quatro anos: “Uma plataforma de conteúdo já era nosso objetivo desde o início, em 2015, quando iniciamos a Tismoo. Este projeto começou a tomar forma, porém, quando convidamos o Paiva para liderar essa iniciativa”, relembrou Gian Franco Rocchiccioli, cofundador da Tismoo. “Este é o  segundo passo que damos em direção à medicina personalizada, avançando agora o pilar de data science, depois de uma primeira fase toda dedicada à construção de uma nova plataforma de análise genética especificamente pensada para o autismo”, explicou.

A cientista Graciela Pignatari, cofundadora e diretora executiva da Tismoo, lembra que “desde o início sabíamos da importância de sermos uma fonte confiável de informação para as famílias. Justamente por isso, nos dedicamos a construir o  Portal da Tismoo publicando apenas estudos validados e fazendo palestras em todo o Brasil”. Diferente da maioria das startups que focam em alavancar suas vendas, a Tismoo que é uma social enterprise, manteve-se inicialmente focada em construir um contexto mais favorável para a adoção das novas tecnologias no dia a dia das famílias (conheça nossa newsletter).

“A nova plataforma também permitirá a troca de informações mais precisa entre famílias que estão enfrentando realidades semelhantes e permitirá muita troca de experiências”, considerou Graciela, enfatizando a estruturação de dados e data science que são o cerne da nova rede social.

“Esclarecer o papel, o significado e a importância da genética era necessariamente o primeiro passo. Com a evolução deste processo, e para dar um passo além, estamos agora levando adiante o projeto de construir uma plataforma que promova a integração de todos os principais stakeholders deste ecossistema, fazendo assim avançar uma parte importante do projeto da Tismoo”, conta Gian.

Sobre a Revista Autismo

A Revista Autismo, impressa e digital, é uma publicação gratuita, servindo ao propósito social de disseminar informação de qualidade a respeito de autismo no Brasil todo através de uma social startup. Informação servindo à causa! A respeito de autismo, é a única revista impressa periódica da América Latina e a única, do mundo, em língua portuguesa.

Sobre a Tismoo

A Tismoo é uma empresa de biotecnologia de relevância global, comprometida em melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias afetadas pelo Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados, tais como a Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras. A Tismoo busca oferecer tecnologias verdadeiramente inovadoras e que tenham o potencial de mudar efetivamente a qualidade de vida das pessoas.

 

Tela de protótipo da rede social sobre autismo Tismoo.me

Tela de protótipo da rede social sobre autismo Tismoo.me

 

Tela de protótipo da rede social sobre autismo Tismoo.me

Telas de protótipo da rede social sobre autismo Tismoo.me


Fotos do workshop de design thinking da Tismoo.me

Com coprodução do brasileiro Rodrigo Teixeira, filme sobre astronauta com autismo leve terá lançamento mundial dia 26.set.2019

Brad Pitt vive autista no cinema em ‘Ad Astra' — Tismoo

Carta oficial do filme “Ad Astra”

Um engenheiro espacial com autismo de alto funcionamento, um grau leve dentro do espectro. Este é o perfil do protagonista, vivido por Brad Pitt no filme “Ad Astra”, ficção científica que terá lançamento mundial no próximo dia 26 de setembro (2019). A coprodução é da RT Features, empresa cinematográfica comandada pelo brasileiro Rodrigo Teixeira, que financiou o projeto desde o desenvolvimento do roteiro, numa parceria entre Brasil e Estados Unidos.

O engenheiro autista — chamado Roy McBride — embarca na maior jornada de sua vida: uma viagem ao espaço para cruzar a galáxia e tentar descobrir o que aconteceu com seu pai, um astronauta que se perdeu vinte anos atrás no caminho para Netuno para encontrar sinais de vida inteligente. Ao mesmo tempo, o personagem de Brad Pitt terá de evitar uma catástrofe que acabe com a vida humana após um evento apocalíptico inexplicável que ameaça a Terra — como a maioria dos filmes que se passam no espaço.

“Ad Astra”, que significa “para as estrelas” em latim, foi escrito por Gray e Ethan Gross. O elenco tem ainda: Kimmy Shields, Donald Sutherland, Ruth Negga, Jamie Kennedy e John Ortiz. Sem a fama que tinha desde o filme “Armagedom” (1998) até o início dos anos 2000, Liv Tyler, filha do roqueiro Steven Tyler, do Aerosmith, também está no elenco.

Muito elogiado pela crítica, a direção é de James Gray (de “Z – A Cidade Perdida”, de 2016). Segundo os críticos mais entusiasmados, o filme é um “2001 – Uma Odisséia no Espaço” da nova era.

Brasileiro

“Eu nunca poderia ter imaginado fazer algo com Brad Pitt. O filme é maravilhoso e ele fez um trabalho incrível, que estará nos cinemas agora em setembro”, disse o produtor brasileiro Rodrigo Teixeira para o UOL. Com orçamento de US$ 95 milhões, a película é descrita pelo produtor como “uma mistura entre ‘2001 — Uma Odisseia no Espaço’ e ‘Apocalipse Now’ com DNA brasileiro”, garante ele. Outro filme produzido pela empresa paulista de Rodrigo é “Wasp Network” com Wagner Moura e Penélope Cruz, uma coprodução entre Brasil, França e Espanha, baseado em livro do também brasileiro Fernando Morais.

“Ad Astra” estreia nos cinemas, inclusive no Brasil, dia 26 de setembro de 2019. O filme tem nota 7,3 no site IMDB; e 81% no Rotten Tomatoes.

Assista ao trailer oficial abaixo:

Diretora da Tismoo é destaque no TEDx Fortaleza com palestra sobre as causas genéticas do Transtorno do Espectro do Autismo

Pode alguém em 18 minutos explicar a complexa contribuição da genética para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)? A bióloga molecular Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, conseguiu! Foi no TEDx Fortaleza, que apesar do evento ter acontecido em março último, somente agora os vídeos das palestras foram liberados. E vale a pena assistir.

Para tal explanação, ela usa o “modelo de copo”, um “modelo de herança aditivo e limiar multifatorial que apresenta os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA, representados por esferas de tamanhos diferentes (estudo de 2018) e a borda do copo representa o limite”, sintetizou ela num artigo publicado na Revista Autismo (de março/2019) e atualizado em agosto/2019 aqui no Portal da Tismoo (veja “Qual a explicação para a causa genética do autismo?“) — uma boa dica de leitura para quem estiver interessado em entender um pouco mais dos conceitos atuais da genética em relação ao autismo.

TEDx

TED é uma série de conferências realizadas na Europa, na Ásia e nas Américas pela fundação Sapling, dos Estados Unidos, instituição sem fins lucrativos, destinadas à disseminação de ideias, com apresentações limitadas a dezoito minutos e depois amplamente divulgadas em vídeo na internet — nas palavras da própria organização: “ideias que merecem ser disseminadas” (ideas worth spreading).

No espírito das ideias que merecem ser espalhadas, o TED criou, em 2009, o programa chamado TEDx — um programa de eventos locais, e organizados de forma independente, que reúne pessoas para dividir uma experiência ao estilo TED. No Brasil, a experiência TED tem chegado pelas portas do TEDx. Em novembro de 2009, o país teve seu primeiro evento no estilo, o TEDx São Paulo que aconteceu na capital paulista, com o tema “O que o Brasil tem a oferecer ao mundo hoje?”. Entre outros Brasil afora, em 10 de junho de 2012 aconteceu o TEDx Fortaleza com o tema “Mentes Compartilhando Ideias”, com a participação de Maria da Penha. A edição deste ano (2019) foi a sexta do TEDx Fortaleza e aconteceu no teatro do Shopping RioMar Fortaleza, onde mais de mil pessoas assistiram às palestras, entre elas, a da cientista Graciela Pignatari, com ampla experiência em pesquisa nas áreas de biologia celular e molecular, células-tronco, terapia celular e modelagem de doenças com foco em autismo.

Um ponto interessante do vídeo é quando a pesquisadora (aos 4:08s) pergunta à plateia quem conhece ou tem uma pessoa com autismo na família. Quase toda a plateia levanta a mão! A didática ao explicar conceitos tão complexos também chamou a atenção do público. Bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular pela Unifesp, durante o doutorado Graciela fez estágio na departamento de farmacologia da Mount Sinai School of Medicine em Nova York (EUA). Foi a primeira pós-doutoranda no projeto A Fada do Dente da USP e participou da criação da ONG “Projeto A Fada do Dente”, a primeira ONG de pesquisa científica de autismo no Brasil e é uma das sócias e cofundadora da startup de biotecnologia Tismoo.

Assista ao vídeo da palestra abaixo:

Capa de setembro tem o desenhista de mãos dadas com André, personagem autista da Turma da Mônica

Revista Autismo de setembro de 2019 — TismooDestacando a inclusão e o acolhimento da Turma da Mônica — não só dentro das histórias, mas também dentro dos Estúdios da Mauricio de Sousa Produções (MSP) —, a edição deste trimestre (set/out/nov.2019) da Revista Autismo traz uma capa desenhada pelo próprio Mauricio de Sousa.

A reportagem principal da edição, lançada dia 1º de setembro último, mostra um dia especial para fãs autistas, que foram convidados a conhecer os Estúdios da MSP em São Paulo (SP). Segundo a reportagem, “a visita e foi incrível” e pode-se ver “por dentro e nos bastidores, o quão inclusivo eles são, assim como as histórias que publicam”. Um ambiente que não tem valores que aparecem só no marketing da empresa.

André e a Turma da Mônica

Outro destaque é a história em quadrinhos do André (veja abaixo), que aparece, desde fevereiro, quando o Instituto Mauricio de Sousa fez parceria com a Revista Autismo, em histórias exclusivas em toda edição da publicação. No número de setembro, André estrela o que o editor chamou de “a mais inclusiva de todas histórias”. Com seu “sincericídio”, ele deixa a Mônica muito brava. E como criança tem que ser criança — independente de ter autismo ou não —, ela sai correndo atrás do André, furiosa, girando seu famoso coelhinho. “Claro que ela não vai bater no André, mas é importante o autismo aparecer nas histórias de forma natural, como acontece no dia a dia com meu filho, por exemplo. Não apenas nas importantes cartilhas educativas ou informativos sobre o transtorno.

A revista, que é totalmente gratuita, pode ser retirada numa das mais de 70 cidades em que há a distribuição, em todos os estados do Brasil, ou é possível baixar em arquivo digital com 100% do conteúdo no site RevistaAutismo.com.br. Outra forma de conseguir a revista impressa é fazer assinatura (em Assine.RevistaAutismo.com.br) e recebê-la pelo correio, pagando-se apenas o frete. Todas as informações estão no site ou nas redes sociais da publicação.

André e a Turma da Mônica na Revista Autismo — Tismoo

Entenda a teoria mais aceita no mundo sobre a relação entre a genética e o Transtorno do Espectro do Autismo utilizando o ‘modelo de copo’

Apesar dos estudos científicos evidenciarem que no autismo a herdabilidade é estimada em mais de 97% (conforme estudo de 2019) [9], o diagnóstico do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é baseado em exame clínico, realizado por neuropediatras ou psiquiatras, seguindo as considerações da 5ª edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5). Além dos fatores genéticos, fatores ambientais corroboram como esse transtorno embora ainda muitos estudos sejam inconsistentes (conforme estudo de 2017) [3]. A idade paterna e o uso de ácido valpróico são dois fatores de risco importantes e comprovados. Já idade materna, exposição materna a toxinas e poluentes, desnutrição e alimentação na infância, baixo peso no nascimento ainda precisam ser melhor estudados embora já sejam considerados como fatores de risco e o uso de vitaminas, vacinação, dentre outros, não tem impacto significativo para o risco do TEA (conforme estudo de 2017) [3].

Os avanços tecnológicos foram importantíssimos para a evolução do conhecimento e a identificação de genes relacionados à etiologia do TEA. De acordo com informações obtidas em agosto de 2019, no site da Simons Foundation (SFARI genes), 1.089 genes foram relacionados com autismo. Com essa evolução constante no conhecimento dos genes associados ao TEA, estudos científicos sugerem que a realização de painéis para autismo não são os melhores instrumentos para o conhecimento genético desses indivíduos pela limitação do conhecimento (segundo estudos de 2016 e 2017) [4,5], e também não permitirá que genes associados a outras condições de saúde sejam avaliados, apenas testes genéticos como exoma ou genoma permitem esse tipo de análise (conforme estudo de 2017) [4].

O teste de array genômico — microarray genômico (SNP-array) ou Hibridização Genômica Comparativa (CGH-array) — está substituindo o cariótipo e vem sendo recomendado pelas Academia Americana de Genética Médica e Genômica (do inglês, ACMG), Academia Americana de Pediatria (do inglês, ACPeds) e de Psiquiatria Infantil e da Adolescência (do inglês, AACAP) em crianças com deficiência global do desenvolvimento e TEA (de acordo com estudos de 2011 e 2017) [6]. A ausência de alterações nesse exame não significa afirmar que não existem alterações genéticas, pois esse exame detecta apenas microdeleções e microduplicações cromossômicas.

Uma única alteração genética é suficiente para causar o TEA, mas  na maioria dos casos não ocorrem apenas devido a alterações em um único gene, pelo contrário, elas envolvem distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes importantes para os processos biológicos, como também em genes que controlam, durante o neurodesenvolvimento, a expressão gênica. Além disso, muitas variantes genéticas associadas ao TEA estão relacionadas a outras condições do neurodesenvolvimento como Deficiência Intelectual (DI), Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC), Transtorno de Déficit da Atenção com Hiperatividade (TDAH) e algumas condições psiquiátricas como esquizofrenia, depressão e transtorno do humor e afeto. Por todas estas razões, ainda é um grande desafio definir genes e respectivas variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA (estudo de 2018) [7].

O TEA é um excelente modelo para demonstrar a complexidade genética do neurodesenvolvimento, pois apresenta um espectro clínico amplo, com fatores genéticos variados e complexos podendo ser herdados ou não. As formas não sindrômicas têm uma herança multifatorial associada a riscos ambientais e genéticos em uma combinação de característica aditiva (de acordo com estudo de 2018) [7]. A herdabilidade nos primeiros estudos genéticos, realizados na Suécia em 2014 e 2017, foi de 50% e 83%, respectivamente, e no último estudo, de 2019, com mais e 2 milhões de indivíduos, de 5 países diferentes, chegou a 81% enquanto que o risco genético está acima de 97%. Convém ressaltar que toda doença hereditária é genética, mas nem toda doença genética é hereditária.

Qual a explicação para a causa genética do autismo? — Tismoo

Figura 1 (imagem adaptada: Priscylla Kamin)

O modelo genético que explica o TEA foi chamado de “modelo de copo” e é um modelo de herança e limiar multifatorial que apresenta os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA, representados por círculos de tamanhos diferentes (estudo de 2018) [7] e a borda do copo representa o limite. Observe que indivíduos que ultrapassam esse limite estão no TEA (Figura 1).

Qual a explicação para a causa genética do autismo? — Tismoo

Figura 2 (imagem adaptada: Priscylla Kamin)

No “modelo de copo”, os indivíduos do sexo masculino são representados por copos de tamanho menor, em relação ao sexo feminino, demonstrando uma diferença para atingir o limiar de diagnóstico (Figura 2). Estudos científicos mostraram que mulheres com TEA tem um número muito maior de variantes genéticas associadas ao transtorno se comparadas a homens com TEA, sugerindo que indivíduos do sexo feminino são mais resistentes a tais mutações o que explicaria a proporção de 4 meninos para 1 menina de acordo com o CDC (conforme estudo de 2014) [8].

Devemos ter em mente que o TEA é uma condição multigênica e multifatorial com combinação de variantes genéticas raras e comuns, que podem ou não ser herdadas. A realização do exame genético permite o conhecimento das variantes genéticas do paciente, mas pode trazer conhecimento acerca de comorbidades associadas, bem como outras condições de saúde. Além disso, pode ser importante no tratamento de comorbidades, nas intervenções comportamentais, na estratificação de pacientes, o que já acontece na Europa e na América do Norte, proporcionando testes clínicos mais personalizados [7]. A análise genética dos pais também poderá ser realizada permitindo verificar a hereditariedade das alterações genéticas encontradas e poderá auxiliar na avaliação de risco de recorrência de outros casos  de TEA na família e, portanto, no aconselhamento genético como também na relevância clínica das variantes. Mutações do tipo “de novo” e raridade são fatores importantes nesta análise e no prognóstico do autismo.

Convém ressaltar que as pesquisas acerca da genética vêm para ajudar as pessoas com autismo e jamais devem ser usadas para eugenia. O conhecimento genético é importante para entender as causas do autismo e trazer uma identidade a esses indivíduos. Ainda, o diagnóstico precoce e tratamento personalizado são importantes para a melhora da qualidade de vida dos pacientes e a sua evolução, mas não significa a cura do paciente. Ele visa diminuir os sintomas indesejáveis como a epilepsia, dificuldades de aprendizagem ou distúrbios gastrointestinais.

Por fim, vale ressaltar que o conhecimento genético dos indivíduos com TEA está alterando gradualmente o conceito científico e clínico e pode ser mais útil que apenas ser utilizado para diferenciar TEA sindrômicos e não-sindrômicos.

 

[Texto atualizado em ago/2019, da versão original publicada na Revista Autismo número 4, de março/2019]


Referências

[1] “Most genetic risk for autism resides with common variation” Gaugler, T., Klei, L., Sanders, S.J., Bodea, C.A., Goldberg, A.P., Lee, A.B., Ripke, S. Nature Genetics. 46(8), 881-885, 2014.

[2] “The Heritability of Autism Spectrum Disorder” Sandin S., Lichtenstein P., Kuja-Halkola R., Hultman C., Larsson H., Reichenberg A. JAMA 318(12):1182-1184, 2017.

[3] “Environmental factors associated with autism spectrum disorder: a scoping review for the years 2003–2013” Ng M., de Montigny J.G., Ofner M., Do M.T. Health Promotion and Chronic Disease Prevention in Canada 37(1): 1–23, 2017.

[4]. Comorbid analysis of genes associated with autism spectrum disorders reveals differential evolutionary constraints.David MM, Enard D, Ozturk A, Daniels J, Jung JY, Diaz-Beltran L,  Wall DP. PloS one, 11(7), e0157937, 2016.

[5] “Autism genetics: opportunities and challenges for clinical translation”. Vorstman, JAS. Parr JR., Moreno-De-Luca D., Anney RJL., Murnberger JI., Hallmayer JF. Nature Reviews Genetic 18(6), 362, 2017.

[6] “Microarray as a first genetic test in global developmental delay: a cost-effectiveness analysis”. Trakadis Y., Shevell M. Dev. Med. Child Neurol 53:994-999, 2011.

[7] “Communicating complex genomic information: A counselling approach derived from research experience with Autism Spectrum Disorder.” Hoang, N., Cytrynbaum, C., Scherer, S. W.Patient education and counseling. 101(2): 352-361, 2018.

[8] “A higher mutational burden in females supports a “female protective model” in neurodevelopmental disorders” Jacquemont S., Coe B.P., Hersch M., Duyzend M.H., Krumm N., Bergmann S., Beckmann J.S., Rosenfeld J.A., Eichler E.E. American Journal of Human Genetics 94(3):415-25, 2014.

[9] Bai, D., Yip, B. H. K., Windham, G. C., Sourander, A., Francis, R., Yoffe, R.,  Gissler, M et al. Association of genetic and environmental factors with autism in a 5-country cohort. JAMA psychiatry, 2019. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411.

The Good Doctor - O bom doutor - série sobre autismo na Globoplay - Tismoo

Primeira temporada da série sobre um médico autista será transmitida na TV aberta, toda quinta à noite, a partir de 29/agosto

A partir de 29 de agosto, a série “The Good Doctor” chegará, finalmente, à TV aberta, na Globo, nas noites de quinta-feira, após o The Voice Brasil. A série conta a história de um jovem médico que tem autismo, Shaun Murphy (interpretado por Freddie Highmore), que começa a trabalhar em um grande e famoso hospital, o St. Bonaventure Hospital, em San Jose, na Califórnia (EUA). A cada semana, um episódio da primeira temporada será exibido, até 26 dezembro — serão 18 semanas.

Primeiro título “externo” (não produzido pela Globo) adquirido pelo Globoplay, a série — traduzida como o “O Bom Doutor” — é o título mais visto do serviço de streaming pago da emissora. Em junho último, a estreia da primeira temporada do médico autista no canal GNT elevou a audiência do canal pago em 200%.

Na Goboplay é possível assistir às duas temporadas completas da série. No enredo, o jovem residente de medicina tem um grande talento para fazer diagnósticos — com memória fotográfica e uma lógica de pensar diferente dos demais —, o que justifica sua presença num grande hospital. Vale lembrar que a história é baseada na premiada série sul-coreana de 2013, de nome quase igual: “Good Doctor”.

Em agosto de 2018, a Globo exibiu o The Good Doctor no Tela Quente Especial, que foi responsável pela maior audiência da sessão de filmes em sete anos. Na Grande São Paulo, alcançou 29,5 pontos de média. No Rio, 32 pontos.

Veja também nossos artigos sobre as duas temporadas: Globo estreia no Brasil a série The Good Doctor, sobre médico autista e Série The Good Doctor estreia 2ª temporada no Brasil.

Sueca de apenas 16 anos lidera o movimento mundial ‘Fridays for Future’ e já recebeu vários prêmios

Com apenas 16 anos de idade, a sueca Greta Thunberg já é uma ambientalista famosa. Diagnosticada com autismo, ela ganhou destaque mundial ao protestar em frente ao prédio do parlamento sueco contra as alterações climáticas — um movimento chamado de “Fridays for Future” (“sextas-feiras pelo futuro”, em tradução livre, pois ela deixava de ir à escola às sextas, no nono ano em Estocolmo, para protestar contra as mudanças climáticas do planeta e chamar a atenção das autoridades para o grave problema), que acabou se transformando num movimento internacional de greves de estudantes contra as causas do aquecimento global. A atitude rendeu a Greta a indicação ao prêmio Nobel da Paz.

Além de autismo (à época recebeu diagnóstico de Síndrome de Asperger), Greta foi diagnosticada também com TDAH (transtorno de déficit da atenção com hiperatividade), TOC (transtorno obsessivo-compulsivo) e mutismo seletivo, o que, segundo ela mesma, a faz falar “somente em momentos que são extremamente necessário” — e esta causa “é um desses momentos”, disse ela no TEDx Stockholm (veja o vídeo abaixo).

Prêmio Nobel da Paz — Tismoo

Nobel

A indicação de Greta ao Nobel da Paz ocorreu em 14 de março deste ano (2019), um dia antes da greve mundial proposta por ela. Com cada vez mais adeptos nas redes sociais e nas ruas, o movimento, que se iniciou em 2018, atualmente tem apoio de cerca de cem países, incluindo o Brasil.

Caso vença o Prêmio Nobel da Paz, Greta se tornará a premiada mais jovem. Atualmente, o título é da ativista Malala Yousafzai, que venceu o prêmio em 2014, então com 17 anos. O anúncio do vencedor ocorre em outubro.

Em entrevista à revista New Scientist, ela foi contundente: “É muito triste. Acho que todos devem perceber que fracassamos de muitas maneiras, mas ainda há tempo para consertarmos, se todos fazermos o impossível. Pode e deve ser feito”, declarou a jovem ativista, que já recebeu vários prêmios ao redor do mundo.

Na último dia 21 (julho de 2019), ela recebeu o Prêmio da Liberdade da Normandia e foi incisiva no seu curto (mas direto) discurso de agradecimento em Caen, na França: “A relação entre a urgência climática, as migrações maciças e a fome não estão claras para todo o mundo. Isso tem que mudar”, disse ela, que, além de um troféu, recebeu 25 mil euros para promover sua iniciativa. Na semana passada, Greta foi uma das convidadas especiais de uma sessão na Assembleia Nacional Francesa, junto com mais três jovens entre 16 e 19 anos. Eles foram contar aos deputados por que faltam às aulas para salvar o meio ambiente. Sempre com base em estudos científicos, eles dizem que não são alarmistas, mas realistas: “o problema ambiental é aqui e agora”.

A jovem Greta ouviu falar do aquecimento global aos 8 anos e, desde então, começou a mudar suas atitudes, como desligar luzes e reciclar papel, e a conscientizar a própria família. Da ação local, passou à global. Inspirador, não é?

 

Missão CRS 18 leva diversos experimentos científicos, entre eles, a pesquisa que pode contribuir para o autismo

Nesta quinta-feira (25.jul.2019), a SpaceX lançou, pela 18º vez, um foguete rumo à Estação Espacial Internacional (ISS, na sigla em inglês para International Space Station). Nesta oportunidade, porém, há algo muito valioso para a pesquisa científica a respeito de autismo e outros condições neurológicas: um experimento com minicérebros humanos do laboratório do neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD) e cofundador Tismoo. Segundo Patrick O’Neill responsável pela comunicação da ISS, “esta será a primeira vez que uma carga com organoides cerebrais será lançada para a Estação Espacial Internacional”. O lançamento estava previsto para o dia anterior, mas foi adiado por más condições climáticas (saiba mais neste nosso artigo).Cofundador da Tismoo envia minicérebros para o espaço em missão da Nasa e SpaceX

O foguete foi lançado precisamente às 19h01 (horário de Brasília), conforme agendado, e, no vídeo abaixo, é possível assistir desde minutos antes do lançamento e todos os estágios até a cápsula espacial Dragon entrar em órbita. O fantástico sistema criado pela empresa de Elon Musk, a SpaceX, de fazer o foguete Falcon 9 retornar à sua base, no Cabo Canaveral, na Flórida (EUA), é de impressionar. Isso sem falar que o Falcon 9 foi utilizado apenas 2 meses atrás, na 17ª missão para a ISS e, em tão pouco tempo, já pode ser reaproveitado. Com mais este feito, a SpaceX acumula agora 44 recuperações bem sucedidas de um primeiro estágio do foguete reutilizável.

Foguete Falcon 9 da SpaceX com minicérebros de pesquisa do cofundador da Tismoo, Alysson Muotri — Tismoo

Foguete Falcon 9, na base da Nasa no Cabo Canaveral, Flórida (EUA), a poucos minutos de ser lançado pela SpaceX para a Estação Espacial Internacional (ISS) com minicérebros da pesquisa do neurocientista brasileiro Alysson Muotri, cofundador da Tismoo.

Mais de 250 pesquisas

O vídeo mostra todas as fases da volta do foguete, assim como a continuidade da missão CRS 18 com a Dragon — levando mais de 2,2 toneladas de equipamentos, que serão usados em 250 pesquisas diferentes — rumo à Estação Espacial Internacional. O conexão com a ISS aconteceu na manhã deste sábado (27), às 13h01 (horário de Brasília) — e foi transmitida ao vivo pelo canal da Nasa no Youtube.

A cápsula Dragon já foi usada em outras duas viagens para o espaço, em 2015 e 2017. Essa é a primeira vez na história que uma mesma cápsula viaja três vezes para fora da Terra.

Outra carga a bordo é o slime da Nickelodeon, com os astronautas gravando vídeos de como a “geleca” se move na microgravidade. Fora esta brincadeira, a missão leva outros experimentos científicos importantes, não só os minicérebros do Muotri Lab: há uma pesquisa de tecido orgânico para uso em bioimpressão 3D, experimentos para a fabricação de materiais para pneus, e até mesmo um experimento criado por estudantes brasileiros para testar o filtro de barro brasileiro no espaço, contando com o carvão ativo como uma alternativa ao atual uso de iodo para a filtragem da água na ISS. 

Leia mais sobre a missão e os minicérebros no nosso artigo “Minicérebros no espaço? Pra quê?“.

[Atualizado em 27/07/2019, 13h44 com informações sobre a  conexão da cápsula Dragon à ISS]