Spectrum News explica: 'Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?' - Tismoo

Testes genéticos para pessoas com autismo estão longe de ser rotineiros e nem sempre geram resultados práticos, porém as informações que eles oferecem podem mudar vidas.

Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nesta semana (no dia 30.jan.2019), eles publicaram a primeira de uma série de três reportagens sobre genética clínica e autismo — que também foi publicado, nos EUA, pela revista Scientific American. Segue aqui a tradução livre do texto, cujo original (em inglês) pode ser acessado neste link. Este texto, na versão em português, está cheio de links (em inglês e alguns em português) — como sempre fazemos — referenciando os estudos científicos, quem são os especialistas citados, o que é cada exame genético, gene e síndrome na reportagem.

Por Jessica Wright
(versão em português: Francisco Paiva Junior)

Poucos minutos após James nascer, em abril de 2003, ficou claro que ele não estava bem. O bebê foi reprovado em um teste de triagem neonatal e estava lutando para respirar, quando foi enviado diretamente da sala de parto para a unidade de terapia intensiva neonatal. Os médicos suspeitaram que ele tinha uma condição genética, mas os exames genéticos, como há 15 anos, não deram respostas. Então, nove dias depois, a mãe de James, Angela, levou-o para casa. (Estamos omitindo os sobrenomes de James e Angela para proteger sua privacidade.)

Quando bebê, James lutava para comer e nunca dormia por mais de 20 minutos de cada vez, mas Angela atribuía essas coisas ao fato de ser um recém-nascido e ao estresse de terem se mudado para o outro lado do país. Ele não sentava sem ajuda até um ano, nem engatinhou até os 18 meses de idade, mas os médicos e amigos asseguraram que ele estava bem. Quando James tinha 14 meses, um conhecido fisioterapeuta deu uma olhada na criança e disse a Angela que ele claramente tinha algum tipo de atraso no desenvolvimento. Mas até os especialistas que ela levou o filho desconsideraram seus gritos altos, ele agitar as mãos e tender a ignorar os outros como consequências de sua fraca audição. Aos quatro anos, ele foi finalmente diagnosticado com autismo.

À medida que James crescia, outras preocupações com a saúde surgiram: ele foi a fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, hematologistas, neurologistas, neuropediatras, psicólogos, terapeutas comportamentais, otorrinolaringologistas e gastroenterologistas. Ele passou por cinco cirurgias por problemas de sinusite. E seu sangue continha tão poucas plaquetas — células responsáveis por coagular o sangue — que, quando ele acordava com uma hemorragia nasal, “pareceria que alguém havia morrido em sua cama”, lembra sua mãe.

Ainda assim, essa constelação particular de problemas não correspondia a nenhuma condição genética conhecida e, sem um diagnóstico, os médicos de James não tinham tratamentos a oferecer. “Nossa história sempre foi ‘sabermos que havia algo de errado com ele, mas não sabermos o que era [exatamente]’ e ficávamos como espectadores”, diz Angela.

Essa espera terminou em agosto, quando Angela finalmente obteve respostas. Um teste genético que não estava disponível quando James nasceu revelou que ele tem uma mutação em um gene chamado TAF1. A mutação provavelmente explica o autismo, a deficiência intelectual e outros problemas de James.

As respostas, ainda que atrasadas, mudaram significativamente o atendimento de James. Por exemplo, um osso em seu pé está desenvolvendo uma deformidade, comprometendo sua postura e dificultando a caminhada. Seus médicos inicialmente sugeriram uma cirurgia para corrigi-lo, mas mudaram de ideia quando os resultados genéticos deixaram claro que o problema era neurológico e que voltaria a ocorrer. Em vez disso, encaminharam James para um fisioterapeuta.

Exames genéticos não se destinam a diagnosticar autismo — não são em todos os casos que uma mutação conhecida leva ao transtorno  — mas, como no caso de James, os resultados podem alterar substancialmente o curso dos tratamentos ou a prevenção de algo. Algumas mutações revelam que o portador é propenso a condições médicas, como convulsões, obesidade ou problemas renais, por exemplo. A informação também pode conectar pessoas que compartilham uma mutação; alguns desses indivíduos e suas famílias até fomentaram a pesquisa descobrindo traços compartilhados . E conhecer os riscos específicos associados a uma mutação ajuda as famílias a tomar decisões a respeito de ter mais filhos.

Mesmo assim, a maioria das pessoas autistas e suas famílias nunca obtêm acesso a essa informação: nos Estados Unidos, o teste genético é oferecido para cerca de uma em cada três crianças com autismo. (Os números de exames são mais altos em alguns países, como na França e no Reino Unido, e menores em outros, como na Áustria e na maioria dos países mais pobres.)

À medida que o custo dos exames cai, alguns centros especializados começam a oferecer [exames genéticos] a qualquer pessoa com diagnóstico de autismo. A informação obtida pode influenciar o tratamento, não apenas daquele indivíduo, mas de qualquer pessoa que tenha aquela mutação, diz David Ledbetter, diretor científico da Geisinger Health System em Danville, Pensilvânia: “Acho inadequado não ter pelo menos essa informação [genética] disponível”.

Recomendações ignoradas

Para uma família que procura um exame genético para seu filho autista, há algumas opções. A Academia Americana de Pediatria [AAP] e o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica [ACMG, na sigla em inglês] recomendam alguns exames, incluindo análise de microarray cromossômico, uma técnica que detecta grandes duplicações ou deleções de DNA. Se isso não produzir nenhum resultado — o que acontece de 80 a 85% das vezes — as diretrizes aconselham os médicos a testar duas formas sindrômicas de autismo.

No entanto, a maioria das pessoas nunca ouve sobre esses exames. Os médicos que cuidam de crianças autistas geralmente desconhecem os benefícios dos testes [genéticos] ou relutam em prescrevê-los por falta de treinamento. Por exemplo, uma pesquisa com 108 pediatras em Utah descobriu que 70% deles nunca haviam prescrito exames genéticos para autismo ou prescreveram apenas após um especialista recomendá-los. “Quando eu estava em residência, nada disso foi ensinado a mim”, diz o pesquisador-chefe Paul Carbone , um pediatra da Universidade de Utah em Salt Lake City, que supervisiona o tratamento de James. “É um campo complexo, muito em evolução, que eu acho que você precisa realmente fazer um esforço para ficar de pé.”

O custo desses exames é muitas vezes uma barreira intransponível: as companhias de seguros nos Estados Unidos normalmente não reembolsam por eles, porque, dizem eles, os resultados não mudam o tratamento do autismo. “[Reembolso] é muito variável dependendo da política que eles têm, da empresa e de quanto tempo eu posso passar ao telefone conversando com um atendente lendo uma tela de computador”, diz Joseph Cubells , professor associado de genética humana e psiquiatria na Emory University em Atlanta, Georgia. “É muito limitado e frustrante.”

Exames rotineiros de microarray teriam poupado os anos de preocupação e culpa de Calleen Kenney, quando a filha Maia nasceu, há 20 anos. Quando Maia tinha dois anos, os médicos a examinaram procurando por algumas condições conhecidas associadas ao autismo, incluindo síndromes do X Frágil e de Angelman. Kenney interpretou os resultados negativos como significando que a condição de Maia não era genética. Mesmo quando os médicos notaram que Maia tinha características faciais distintas que sinalizam uma condição genética, Kenney pensou que eles estavam simplesmente criticando a aparência de sua filha. Quando Maia foi diagnosticada com autismo, cerca de um ano depois, Kenney começou a questionar tudo o que tinha feito, desde vacinar Maia até as coisas que ela havia comido quando estava grávida.

Foi somente em outubro, [de 2018] quando Maia finalmente teve uma análise de microarray cromossômico, que Kenney descobriu que sua filha tinha uma deleção de uma região genética chamada 22q13. A deleção leva à síndrome de Phelan-McDermid, uma condição para a qual a Maia nunca fez um exame. A síndrome, muitas vezes acompanhada de autismo, pode afetar os rins e os olhos, e Kenney imediatamente pensou nos problemas contínuos de Maia com a micção e os canais lacrimais bloqueados; desde então, ela providenciou que os rins e os olhos de Maia fossem examinados frequentemente.

Kenney também parou de se culpar e tentar mudar a filha. Maia ficou mais ansiosa com o tempo e tem pavor de fazer qualquer coisa sozinha. Antes do exame, Kenney tentara ensinar Maia a ser mais independente, o que só deixava Maia mais ansiosa e irritada. Mas agora, reconhecendo que Maia é como ela é, por causa da biologia, Kenney contratou cuidadores extras para garantir que Maia sempre tenha ajuda.

“Em vez de tentar mudar seus comportamentos, estamos modificando como cuidamos dela”, diz Kenney. “Isso me deu muito alívio de saber de onde vem o autismo dela, e que não havia nada que eu pudesse ter feito diferente.”

“É uma experiência pessoal transformadora para essas pessoas.” David Ledbetter

Gene a gene

A condição de Maia é uma das poucas associadas ao autismo causadas por grandes mutações cromossômicas. Em muitos outros casos, a mutação interfere em um único gene — e pode haver centenas desses genes, de acordo com a última estimativa. Mas os painéis genéticos que muitos laboratórios comerciais ainda usam incluem poucos genes dessa lista, favorecendo os associados a síndromes conhecidas. Um estudo no ano passado descobriu que as listas de genes de 21 empresas têm apenas um gene em comum; apenas 12 incluíram o CHD8 , frequentemente citado como um dos principais genes ligado ao autismo.

“Não há critérios claros para atribuir um gene a uma lista de autismo, [e] a maioria das empresas não fornece uma justificativa para essa inclusão”, diz o pesquisador Ny Hoang, um conselheiro genético do Hospital for Sick Children em Toronto, no Canadá. Hoang e seus colegas fazem parte de um grupo de trabalho internacional que reúne uma lista de genes que têm fortes laços clínicos com o autismo. Eles visam disponibilizar publicamente a lista e um conjunto de diretrizes e atualizá-las constantemente.

Em última análise, os exames genéticos deveriam sequenciar o genoma completo das pessoas: o trabalho preliminar apresentado em uma conferência sobre genética em outubro [de 2018] sugere que esse seria o método de primeira linha mais eficiente, pois detectaria todas as informações de todo tipo de teste genético. Enquanto isso, alguns centros sofisticados, incluindo laboratórios de pesquisa, têm acesso a ferramentas que podem sequenciar o exoma — a coleção de todos os segmentos codificadores de proteínas em um genoma. Esse método é caro, e a longa lista de resultados que ele gera pode dificultar a identificação da mutação responsável. Mas também pode revelar mutações inesperadas.

Carbone teve que pedir duas vezes que o exoma de James fosse sequenciado — demorou dois anos até que a companhia de seguro concordasse. Em julho, um mês antes da chegada dos resultados, James, de 15 anos, fez uma cirurgia para reconstruir uma abertura para os seios da face [por conta de sinusite]. Após o procedimento, ele recebeu alta e foi mandado para casa. Mas, então, ele começou a sangrar. Ele desmaiou por causa da perda de sangue, e Angela o manteve em pé, o que desencadeou convulsões. Quando ele acordou, aterrorizado, James lutou contra os paramédicos enquanto tentavam levá-lo de volta ao hospital.

Um mês depois, o sequenciamento do exoma revelou que James tem duas mutações principais: a do TAF1, que explica seu autismo e atraso no desenvolvimento; e outra no gene GP9, que causa seu baixo número de plaquetas, o que levou a complicações após a cirurgia.

Além dos benefícios para o indivíduo, o seqüenciamento de exoma pode ser a única maneira de os cientistas descobrirem a lista completa de mutações relacionadas ao autismo. Com esse objetivo em mente, a equipe de John Constantino oferece um sequenciamento de exoma para qualquer pessoa que visite sua clínica de autismo na Washington University em St. Louis, Missouri. A equipe testa cada indivíduo com um microarray primeiro e, em seguida, faz com que o caso para o sequenciamento do exoma se qualifique para o reembolso do seguro. Eles fazem parceria com um laboratório comercial que negocia os reembolsos e usa um subsídio privado para absorver qualquer coisa que o seguro não cubra. “Estamos lidando com uma dessas tragédias ridículas de um sistema de saúde não sistematizado [nos EUA]; é como barganhar ou algo assim”, diz Constantino.

Constantino e seus colaboradores identificaram variantes genéticas que predispõem as pessoas autistas a subtipos de epilepsia que respondem a drogas específicas. Os resultados também alteraram o tratamento para algumas pessoas autistas, com base em relatos de casos de outras pessoas com a mesma mutação. E em um caso, a equipe encontrou uma mutação ligada ao autismo em uma criança não diagnosticada. A criança mostrou comportamentos agressivos em público e foi levada de seus pais pela Child Protective Services [órgão semelhante, no Brasil, ao Conselho Tutelar]; ele se uniu à sua família após o diagnóstico.

O grupo de Ledbetter, na Geisinger, também oferece exames genéticos para cada indivíduo com autismo ou atraso global do desenvolvimento. Eles conseguiram convencer a seguradora parceira de que o sequenciamento do exoma deveria ser o exame prioritário […]. Ambos os grupos mantêm listas independentes de mutações e seus efeitos clínicos associados. O médico comum, no entanto, pode não estar ciente desses recursos ou não saber como aplicá-los.

Existem alguns bancos de dados disponíveis para qualquer clínico que precise procurar o significado de uma mutação específica. ClinVar e ClinGen, financiados pelo National Institutes of Health, listam genes e variantes específicas encontradas em indivíduos com condições conhecidas. A ClinGen, por exemplo, lista 40 genes com uma ligação “definitiva” ao autismo. Organizações profissionais aconselham os médicos a pesquisarem tanto ClinVar quanto ClinGen, bem como grandes bancos de dados de controles. Eles também recomendam avaliar se a mutação pode afetar a proteína relacionada. O resultado é uma pontuação geral de “patogênica”, “provavelmente patogênica”, “significado incerto”, “provavelmente benigna” ou “benigna”.

Este sistema de classificação é uma tentativa de padronizar como laboratórios ligam genes e variantes a uma condição, diz Christa Lese Martin, diretora do Instituto de Medicina do Autismo e Desenvolvimento da Geisinger. Muitos laboratórios reanalisam rotineiramente todas as seqüências em seu banco de dados anualmente para procurar links previamente desconhecidos. Geisinger também mantém uma lista de observação de genes: no ano passado, por exemplo, eles atualizaram o gene DLG4 de “significado incerto” para “patogênico”, diz Martin. “Aprendemos muito com mais dados”.

A equipe da Geisinger está oferecendo o sequenciamento de exoma para qualquer pessoa que visite sua clínica de saúde e testou mais de 100.000 pessoas até o momento. De um grupo inicial de 60.000 pessoas, eles identificaram 35 que têm uma deleção em um segmento cromossômico chamado 16p11.2 , que está ligado ao autismo e à obesidade. Todos os 35 estão acima do peso ou obesos, mas informações precoces sobre a mutação poderiam ter evitado esse resultado.

Para muitas pessoas autistas e suas famílias, a informação também oferece um poderoso alívio de uma vida inteira de incertezas.

“É uma experiência pessoal transformadora para essas pessoas que tiveram problemas de aprendizado, lutaram na escola e nunca entenderam o porquê; seus pais e professores pensaram que eram preguiçosos e não estavam se esforçando; [ou] seus pais e professores não acreditavam que tivessem transtorno de ansiedade; [ou] eles tinham o que achavam que eram problemas médicos físicos sem qualquer relação entre si”, diz Ledbetter. “Achamos que seria muito melhor para as pessoas descobrirem isso na primeira infância”.

Desde que James recebeu o tratamento adequado para sua condição de sangramento, ele não teve mais hemorragia nasal. Se seus médicos soubessem sobre sua condição mais cedo, eles poderiam ter poupado James do trauma de ser levado de volta para o hospital em uma ambulância após a cirurgia do seio da face. James costumava sorrir e apontar com entusiasmo quando via ambulâncias e caminhões de bombeiros, mas agora grita: “Sem ambulância!” e “Sem caminhão de bombeiros!”. Levá-lo ao hospital, mesmo para consultas de rotina, tornou-se um desafio.

Para Angela, os resultados genéticos acabaram com anos de espera. Parte do que ela aprendeu sobre os efeitos da mutação TAF1 tem sido preocupante, ela diz, mas pelo menos ela finalmente conhece a raiz das condições de James e pode planejar o futuro. “Há pesar, [mas] finalmente há aceitação”, diz ela. “Eu sou grata por saber”.

 

(Texto traduzido do original da Spectrum News, em inglês)

Celso Goyos lança livro sobre ensino da fala para pessoas com autismo

Sob a ótica da ABA, o professor da UFSCar reúne conhecimentos recentes sobre comportamento verbal e linguagem

O livro “ABA: Ensino da fala para pessoas com autismo“, editora Edicon, foi lançado em São Paulo na noite de 18 de dezembro de 2018, de autoria do professor Celso Goyos, do Departamento de Psicologia (DPsi) da UFSCar (Universidade Federal de São Carlos) e coordenador do Instituto Lahmiei — Autismo (Laboratório de Aprendizagem Humana, Multimídia Interativa e Ensino Informatizado).

A ausência do prejuízo acentuado no desenvolvimento da fala é uma característica grave do quadro e muito frequente, dada a alta incidência do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). “É, portanto, um tema de grande interesse para uma ampla variedade de profissionais que tratam da fala, sob diferentes perspectivas, embora o enfoque do livro seja sob a visão da Análise de Comportamento Aplicada, ou ABA [sigla para o termo em inglês Applied Behavior Analysis]”, afirmou Celso, que graduou-se em psicologia pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP) e tem mestrado em Applied Behavior Analysis/psychology pela Western Michigan University (EUA), além de doutorado em psicologia (psicologia experimental) pela Universidade de São Paulo e pós-doutorado na Universidade do País de Gales (Reino Unido), Universidade de Kansas (EUA) e Universidade da Califórnia em San Diego (EUA).

Ensino da fala

Voltado principalmente para profissionais das áreas de saúde e educação que trabalham diretamente com o atendimento a pessoas com autismo, mas também a pais e estudantes das áreas de psicologia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, enfermagem, educação especial, educação e áreas afins, o livro descreve, inicialmente, a importância do ensino da fala em oposição a algum sistema de comunicação alternativa para pessoas com autismo e sem prejuízos de estrutura nervosa ou motora, que poderiam impedir o seu desenvolvimento. Em seguida apresenta alguns pré-requisitos comportamentais para a emergência da fala, seguidos de correquisitos e da fala propriamente dita, através do operante verbal conhecido como ecoico. Toda a estrutura de ensino encontra-se direcionada a produzir as chamadas explosões de linguagem a cada etapa do programa de ensino.

Na obra, são oferecidos procedimentos específicos para o ensino dos pré e correquisitos da fala, sob o enfoque analítico-comportamental, assim como, protocolos específicos para o seu ensino que o leitor pode utilizar. Todos os procedimentos, tantos os principais, quanto os alternativos, foram retirados de pesquisa científica realizada pela Análise de Comportamento.

O professor alerta: “O ensino da fala deve ser conduzido por um profissional devidamente capacitado em ABA, em nível de pós-graduação, e de acordo com padrões previamente estabelecidos por organismos nacionais e internacionais da área. Além da pós-graduação, este profissional deve apresentar proficiência em exames teóricos e conceituais, extensas práticas clínicas e supervisão de terapeutas também capacitados e experientes em ambas atividades profissionais”, finalizou o autor.

Mais informações sobre o livro podem ser obtidas no site da editora Edicon.

 

Leia mais sobre o que é autismo neste nosso artigo; e, sobre ABA no artigo de Lucelmo Lacerda “Fazendo uma intervenção baseada em ABA“.

ABA intervenção para autismo - Tismoo

Por Lucelmo Lacerda

Este portal é de uma empresa de avaliação genética, este é um campo novo e intrigante da ciência. Quando se quer saber os mínimos detalhes de toda a sequência genética de alguém, recorremos a este laborioso trabalho de decodificação dessa criptografia incrível que é nosso corpo. A genética pode também dizer, por exemplo, se um homem é, ou não, pai de uma criança, e todos confiamos nestes resultados (o Ratinho que o diga). Esta tal de ciência é ou não é maravilhosa?

Mas, por algum motivo que me foge, quando as pessoas descobrem que uma criança tem autismo e precisam correr para realizar uma estimulação o quanto antes (já que quanto mais novo, melhor a eficiência), muitas vezes não levam em consideração as informações advindas do arcabouço científico.

A ciência é uma forma de produzir conhecimento em que se entende que uma afirmação só é legítima se for testada. Pense em todas as intervenções para pessoas com autismo, só algumas podemos dizer que funcionam, aquela que é indicada pela Organização Mundial de Saúde – OMS1, que é a mais bem demonstrada é a intervenção baseada em Análise do Comportamento Aplicada (ABA)2, em que se atua para mudar comportamento, reduzindo ou eliminando comportamentos em excesso, como agressão, autolesivos, estereotipias que podem trazer prejuízo (as que não trazem, não há motivo para intervir), entre outros, e aumentar ou ensinar comportamentos em déficits ou inexistentes, como falar, ter fluidez verbal, comer só e assim por diante.

A ABA não é um método, isto é, um roteiro de coisas a se fazer com o sujeito, e sim uma ciência, assim como a química, a física e a biologia, um campo enorme de estudos,  o qual permite que se conheça profundamente o comportamento humano, a ponto de poder mudá-lo para melhorar a qualidade de vida das pessoas. Mas não sendo um método, e sim uma ciência, é necessário que ela seja conhecida com profundidade para a criação de uma intervenção individualizada, talhada para cada um dos sujeitos que se servem dela.

Mobilizar os conhecimentos de uma ciência para cada indivíduo (é por isso que ela funciona tanto) é interessantíssimo, mas isso também exige um enorme conhecimento na intervenção em si e como no Brasil não há regulamentação para essa intervenção, muito ainda é preciso esclarecer, como por exemplo, o papel dos pais em todo esse processo,  tornando imprescindível que os mesmos tenham uma boa noção do assunto, tanto para optar de maneira consciente, quanto para selecionar um bom profissional e acompanhar com lupa o processo. Leia mais

Seletividade alimentar de pessoas com autismo - Tismoo

Por Fernanda Monteiro

Alimentação é um assunto muito delicado e uma queixa muito frequente dos pais com filhos com autismo. Não apenas pela angústia, pelo risco de deficiências nutricionais mas, pelo momento da refeição se tornar um momento de estresse.

Para pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), essa dificuldade na alimentação é bem comum, pois recebem interferência direta de estímulos sensoriais.

Segundo Dra Danielle  Dolezal – Supervisora Clínica do Programa de Alimentação Pediátrica do Centro de Autismo Infantil de Seattle- “Comer é uma das experiências mais sensoriais que você pode ter”.

As crianças com TEA podem apresentar comportamentos restritivos, seletivos e ritualísticos que afetam diretamente seus hábitos alimentares resultando em desinteresse e recusa para alimentação.

Uma pesquisa realizada pela University of Massachusetts Medical School, definiu o grau de seletividade alimentar e comparou estes índices entre crianças com autismo e crianças com desenvolvimento típico de acordo com três domínios: recusa alimentar; repertório alimentar limitado e ingestão alimentar única de alta frequência.Esta pesquisa constatou que as crianças com TEA apresentaram mais recusa alimentar que as crianças com desenvolvimento típico (41,7% vs. 18,9% dos alimentos oferecidos). Além disso, exibiram um repertório alimentar mais limitado do que as crianças com desenvolvimento típico (19,0% vs. 22,5% alimentos apresentados). Já a recusa alimentar foi observada nos dois grupos (Cermak, Curtin, Bandini,  2010).

Alguns fatores podem contribuir para a seletividade alimentar, um deles está relacionado à sensibilidade sensorial — também chamada de defensiva sensorial ou super responsividade sensorial, é a reação exagerada a certas experiências de toque, muitas vezes resultando em uma aversão ou uma resposta comportamental negativa (Cermak, Curtin, Bandini,  , 1994).

A alimentação pode ser negativamente afetada pela sensibilidade sensorial a texturas, gostos, cheiros e temperaturas dos alimentos. especialmente em crianças com autismo. Leia mais

Meninos e meninas podem ser não diagnosticados em testes de autismo - Tismoo

Estudo com 68 mil crianças mostrou que a maioria das não-diagnosticadas foram meninas

Pesquisa recente publicada pela Academia Americana de Pediatria demonstrou que algumas crianças autistas não foram detectadas por um dos testes mais usados mundialmente para o risco de autismo, o M-CHAT, algumas delas com atrasos visíveis em habilidades motoras, sociais e de comunicação — a maioria, meninas (leia nosso texto sobre o difícil diagnóstico de autismo em mulheres). M-CHAT é a sigla para Modified Checklist for Autism in Toddlers — em português: Lista de Verificação Modificada para Autismo em Crianças.

O estudo, que avaliou mais de 68 mil crianças na Noruega — todas com um ano e meio de idade —, foi publicado em maio deste ano e sugere que melhorias nesse teste e em outros que ajudam a detectar o risco de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) podem auxiliar os médicos a captar esses sinais iniciais para encurtar o caminho do tão buscado diagnóstico precoce.

Crianças que tiveram risco de autismo descartado no teste do M-CHAT (aos 18 meses de idade) e que mais tarde foram diagnosticadas com a síndrome (falso negativo) mostraram-se com visíveis atrasos nas habilidades sociais, motoras e de comunicação comparados com o grupo que em nenhum momento foi diagnosticado com TEA. Ou seja, havia atrasos perceptíveis que poderiam ter sido alertados como risco de autismo com um ano e meio de idade e chegarem a um diagnóstico de autismo mais rapidamente. Essa diferenças foram maiores em meninas, que na maioria dos casos eram menos tímidas que as meninas neurotípicas (sem autismo).

Foram avaliadas 68.197 crianças classificadas como sem risco de ter autismo pelo M-CHAT. Dessas, 228 foram categorizadas como falsos negativos pelos seus médicos, que as diagnosticaram com autismo posteriormente. Leia mais

Cartilha de saúde bucal para autistas - Tismoo

Professor da USP une-se a especialista em odontologia e autismo para criar material de apoio visual para higiene bucal

Atividades corriqueiras, aparentemente simples, podem se tornar um desafio para pessoas com autismo, sejam crianças ou adultos. Dependendo do nível de ajuda exigido para atividades como escovar os dentes, por exemplo, cada pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) pode demandar cuidados e estratégias diferentes. Como a maioria dos autistas são muito visuais, ilustrações com imagens simples podem ser bem úteis nessa tarefa diária de fazer a higiene bucal. A cartilha “Higiene Bucal para Pessoas com TEA“, lançada há algumas semanas, vem ajudar nesta tarefa, tendo, inclusive, cartões para serem recortados e usados na pia do banheiro a fim de auxiliar na atividade de escovar os dentes, com a sequência de cada etapa da escovação.

Capa da cartilha sobre saúde bucal para autistas - TismooEspecialista em autismo e odontologia, a cirurgiã-dentista Adriana Gledys Zink foi a responsável pelo conteúdo da cartilha de saúde bucal para autistas. A ideia de criar o manual veio do professor Eder Cassola Molina, do IAG (Instituto de Astronomia, Geofísica e Ciências Atmosféricas) da USP (Universidade de São Paulo), inspirado pelo convívio com o filho Enzo, que tem autismo. Pai e dentista se uniram e criaram o material que já tem ajudado muitas famílias. Ele contou ao Jornal da USP um dos motivos que o inspirou, a ida do filho ao dentista: “Desde a primeira vez que o levei ao consultório, percebi as diversas dificuldades que meu filho enfrentava”. “O manual aborda uma necessidade importante: explicar à criança, antes da escovação ou da consulta, o passo a passo dos procedimentos que serão feitos. A prática resulta em uma maior confiança e estimula a colaboração do paciente”, explicou Eder.

Dentista do menino Enzo, Adriana é especialista na relação da odontologia com o autismo e é uma das autoras da cartilha. “Existem crianças que precisam que os pais só orientem: ‘Filho você precisa escovar o dente’; ou que o pai tem que fazer junto; e tem aquele que não fará sem um apoio maior”, exemplifica a dentista. As ilustrações são de Filipe Pessoa de Andrade e a diagramação, de Gabriel Jardim de Souza, da ECA (Escola de Comunicação de Artes) da USP.

Adriana Zink contou ainda que o conteúdo que produziu para a cartilha “Higiene Bucal para Pessoas com TEA” está baseado na última especialização que concluiu, com Maria Elisa Granchi Fonseca, sobre educação na perspectiva do ensino estruturado para autistas. “Adaptei tudo para odontologia”, resumiu ela.

A produção das cartilhas foi financiada pelo 3º Edital Santander/USP/FUSP (Fundação de apoio à USP) de Direitos Fundamentais e Políticas Públicas que objetivou apoiar financeiramente projetos de cultura e extensão universitária sobre o tema. A criação, elaboração e diagramação do material foi feita toda de forma voluntária pela equipe, e a verba liberada foi utilizada exclusivamente para imprimir 500 exemplares de cada uma das duas cartilhas, que foram solicitadas por diversos profissionais, entidades assistenciais e pais, e já se esgotaram. Leia mais

Quais os sinais e sintomas de autismo - Tismoo - diagnóstico de autista

Ainda que haja somente suspeita clínica, quanto mais precoce se inicia o tratamento, maior a qualidade de vida

Em geral, a partir de um ano e meio de idade, alguns sinais de autismo — ou Transtorno do Espectro do Autismo, seu nome técnico — já podem aparecer, até mesmo mais cedo em casos mais graves. Há uma grande importância de se iniciar o tratamento o quanto antes, objetivando intervenção terapêutica adequada, mesmo que haja somente uma suspeita clínica, pois quanto antes iniciem-se as intervenções, maior será a qualidade de vida da pessoa. (saiba mais no nosso artigo “O que é autismo?”)

O tratamento psicológico com evidência de eficácia, segundo a Associação Americana de Psiquiatria, é a terapia de intervenção comportamental — aplicada por psicólogos. A mais usada delas é o ABA (sigla em inglês para Applied Behavior Analysis — em português, análise aplicada do comportamento), embora existam outros. Como o tratamento para autismo é interdisciplinar e adequado as necessidades especificas do individuos, ou seja, além da psicologia, pacientes podem se beneficiar com intervenções de fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros profissionais.

Sinais em crianças

Estes são alguns dos sinais de autismo em crianças, mas é importante destacar que apenas três desses sinais já justificam uma suspeita para se consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude. Testes como o M-CHAT (inclusive a versão em português) estão disponíveis na internet para serem aplicados por profissionais.

Contato Visual —Um sinal muito comum na maioria das pessoas com autismo, é não manter contato visual, ou pelo menos não olhar nos olhos por mais de 2 segundos.

Alinhar objetos — Como mostra a foto que ilustra este artigo, alinhar objetos, muitas vezes classificá-los por cor, por tamanho, ou categoria, por exemplo, é muito comum entre a maior das crianças com Transtorno do Espectro do Autismo.

Atender pelo nome — Muitas vezes confundido por surdez ou algum nível de deficiência auditiva, muitos autistas costumam não atender pelo nome quando são chamados.

Isolamento — Não se interessar por outras crianças ou isolar-se, ainda que estejam num ambiente com outras pessoas, é um dos mais comuns comportamentos entre as pessoas que estão dentro do espectro do autismo.

Rotinas — Ser muito preso a rotinas, querem sempre fazer as mesmas coisas, nos mesmos horários, ou ainda, ter os objetos nas mesmas posições e ordem é outra característica muito comum na maioria dos autistas. A rotina traz segurança e previsibilidade para todos nós. A maioria das pessoas com autismo, porém, tem isso potencializado e pode ficar preso a rotinas, de maneira inflexível.

Brincar — Não brincar com brinquedos de forma convencional, como, por exemplo, jogar um carrinho como se fosse uma bola, ao invés de colocá-lo no chão e fazê-lo andar como um carro de verdade, pode ser comum entre crianças no espectro do autismo. Ou ainda, focar em apenas uma parte do brinquedo, como ficar girando apenas a rodinha do carrinho, é muito comum acontecer com autistas.

Movimentos repetitivos — Fazer movimentos repetitivos sem função aparente é outro sinal importante em muitas crianças com Transtorno do Espectro do Autismo. Os mais comuns são o movimento de balançar rapidamente as duas mãos soltas, chamado de “flapping”, e o balançar do tronco para frente e para trás. Muitas crianças também mudam seus movimentos repetitivos de tempos em tempos, como se fossem fases que se alteram.

Fala — Não falar ou não fazer gestos para se expressar é outra característica presente em muitos autistas. Estatísticas dão conta de que um terço das pessoas com TEA são não-verbais, ou seja, não usam a fala para se comunicar — apesar de, muitas vezes, terem a capacidade de falar, mas não se comunicam através da fala. Se expressar por comunicação não-verbal também, como um gesto mostrar algo, também é um prejuízo notado em vários casos no espectro. Técnicas de comunicação alternativa — até mesmo aparelhos para esse fim — ajudam de maneira significativa essas pessoas.

Ecolalia — Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida função é a chamada ecolalia, presente também no rol de sinais de autismo, presente tanto em autistas que estão adquirindo a fala até em indivíduos pouco verbais que se comunicam somente com frases prontas que ouviram em filmes, programas de TV, propagandas, músicas ou que escutaram alguém dizer muitas vezes exatamente da mesma forma — em alguns casos, até a entonação é a mesma —, porém sem contexto ou sem função. Há autistas que se comunicam com contexto correto, mas usando frases prontas e são extremamente rígidos em usá-las exatamente da mesma forma, sem flexibilidade, como, por exemplo, responder a uma pergunta simples: “Você quer suco?” — e responde “Suco é muito bom pra saúde!”; e se você perguntar outra coisas sobre suco, como: “Tem suco na geladeira?” — responde a mesma frase: “Suco é muito bom pra saúde!”.

Compartilhar interesses e atenção — Mostrar para alguém algo que você está interessado, achou legal, bonito ou trouxe algum incômodo é uma atitude entre as pessoas, faz parte da interação social. Não compartilhar seus interesses ou não olhar quando apontamos algo, por exemplo, é outro sinal bem significativo entre as pessoas que estão dentro do espectro do autismo.

Fazer referência com adulto — Emocionalmente é importante a criança olhar para o outro para fazer referência e co-regular suas emoções com um adulto frente a algo incerto, algo com o qual não sabemos lidar e esse é um déficit notado em muitos autistas. Um exemplo pode ajudar melhor: imagine a cena de uma criança de um ano brincando sentada no chão e o adulto, seja o pai ou a mãe, numa poltrona no mesmo cômodo; e cada um entretido com uma atividade diferente, sem estarem interagindo. De repente, um objeto cai fazendo um barulho alto. O bebê não sabe como reagir, não sabe se aquilo é bom ou ruim, engraçado ou assustador. O comportamento esperado é que o bebê olhe para o adulto para se co-regular emocionalmente, decidir que reação terá. Se o adulto cair na gargalhada, é bem provável que o bebê dará risada também. Se o adulto se assustar, ficar preocupado ou ainda chorar, é bem provável que o bebê terá a mesma reação do adulto. Uma criança com autismo pode ignorar o barulho e poderá nem olhar para o adulto, ainda que o pai ou a mãe tenham uma reação de susto ou espanto. Muitas vezes confunde-se esse comportamento com déficit auditivo, quando na realidade é comportamento ligado a dificuldade na habilidade socioemocional.

Girar objetos — Alguns autistas têm uma obsessão em girar coisas, sem uma função aparente. Outro relato comum é o de crianças que gostam de ficar observando objetos que giram, como ventiladores, rodas de carros ou trem em movimentos e máquinas de lavar roupas.

Interesses restritos, hiperfoco — uma quase obsessão por um assunto específico é muito comum na maioria das pessoas com autismo, que querem ler, se informar, falar sobre determinado tema — alguns chegam a tornar-se praticamente um especialista no assunto. Por muitos, essa característica é considerada uma vantagem em algumas áreas profissionais, a depender do assunto de interesse.

Não imitar — É imitando que se aprende. E, não ter essa habilidade, pode dificultar o aprendizado de muitas crianças com autismo, o que não é raro. Até mesmo um bebê de dias de vida, instintivamente, imita — se você ficar abrindo sua boca várias vezes, o bebê tenderá a abrir a boca também. Imitar é inato do ser humano.

Faz-de-conta — Várias pessoas com autismo têm dificuldade em pensamentos abstratos, são muito presas a conceitos concretos — o que explica o fato de muitos adultos terem dificuldades com significados de duplo sentido ou figuras de linguagem, como a ironia. Não brincar de faz-de-conta é uma consequência desse déficit em crianças com autismo, que, por exemplo, não simulam estar tomando café numa xícara de brinquedo vazia: “Não tem nada dentro da xícara para eu tomar!”.

Há outros sinais relatados por famílias com crianças autistas, como andar nas pontas dos pés; ser resistente (ou não demonstrar reação) à dor; não reagir emocionalmente às emoções dos outros, como o sorriso motivado (sorrir de volta para um sorriso), seletividade alimentar; mas ainda sem estudos que os coloquem como sinais de autismo em volume significativo.

Autismo em adultos

No caso de adultos, alguns sinais são semelhantes, como não manter contato visual por alguns segundos ou ser muito preso a rotinas. Porém, a maturidade e o desenvolvimento ao longo do tempo trazem sinais diferentes, como ser muito literal ao interpretar as expressões e não entender quando se usa duplo sentido ou sentido figurado — por exemplo: dizer que aquela garota “é uma gata”, referindo-se a sua beleza – ou não compreender o uso de ironia.

No caso de adultos, também é determinante o nível de comprometimento e quanto de ajuda a pessoa necessita no seu dia a dia. Saber se um adulto que tem uma vida independente tem autismo, é uma tarefa que comumente envolve múltiplos especialistas, tais como;  psicólogo, psiquiatra, neurologista, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo além de possibilidade de uma investigação genética.

Uso da tecnologia é também objeto de estudos científicos na área

Gabriel é autista e não-verbal. A dificuldade com a linguagem, típica na maioria das pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), foi o que estimulou seu pai, Wagner Yamuto, a estudar programação de aplicativos e criar um app de comunicação alternativa, o “Matraquinha“, sem jamais ter programado. Além de ajudar o filho, hoje com 9 anos, Wagner disponibilizou o aplicativo gratuitamente nas lojas para equipamentos iOS, da Apple (App Store), e para Android, do Google (Play Store) — o lançamento foi em julho de 2018.

Antes de ter o aplicativo, o Gabriel usava o sistema de comunicação alternativa chamado PECS (sigla em inglês para Picture Exchange Communication System — um sistema de comunicação alternativa por troca de figuras), que utiliza uma pasta pesada e desconfortável para ser levada a todo lugar. “Ter um aplicativo para isso, ajuda muito, não só pela mobilidade como pelo fato de muitas vezes perdermos alguns cartões de figuras, o que não ocorre no aplicativo”, explicou Wagner, que é gerente de operações. O Matraquinha oferece uma gama de opções de imagens que, quando o usuário toca, o smartphone ou tablet emite o som da mensagem relacionada à imagem, como: “quero brincar”, ou “estou com fome”, além de objetos de uso do dia-a-dia.

Para o desenvolvimento desse seu primeiro app — que levou cerca de três meses de estudo e mais três semanas de codificação —, Wagner teve a ajuda do irmão, Adriano Yamuto, analista de sistemas, que também estudou como programar e desenvolver apps, sem ter nenhum conhecimento prévio. Além disso, os dois contaram com a assessoria da esposa de Wagner, a administradora de empresas Grazyelle Yamuto, que foi fundamental, já que é ela quem tem mais prática com o uso e o manuseio do PECS — afinal a mãe fica com Gabriel grande parte do dia e sabe as necessidades reais do filho. Esta não foi a primeira vez que a família se une para compartilhar algum benefício com o próximo, eles criaram uma ONG para dar suporte a famílias que pretendem adotar uma criança, a Adoção Brasil, desde 2007. O app Matraquinha foi só mais um passo nesse propósito de vida.

Outras iniciativas

Outro exemplo é o de Carlos Pereira, pai de Clara e analista de sistemas, de Recife (PE). Ele também criou um aplicativo para mudar a vida da filha, que tem paralisia cerebral e hoje está com dez anos de idade. O app, chamado “Livox“, ganhou prêmios no exterior e já ajuda na comunicação de milhares de pessoas. Foram prêmios importantes: da ONU (Organização das Nações Unidas) como o melhor aplicativo de inclusão do mundo; do Banco Interamericano de Desenvolvimento, de inovação tecnológica, como maior impacto em 2014; o primeiro lugar na Copa do Mundo de Tecnologia do Vale do Silício, na Califórnia, em 2015; além do Prêmio Empreendedor Social, da Folha de São Paulo, em 2016. Traduzido para 25 idiomas, dois terços das pessoas que usam o Livox são autistas.

Outro premiado foi Pablo Ramon de Lima Pinheiro, pai e empresário de João Pessoa (PB), da área de tecnologia, que desenvolveu o app “Descobertas de Albert” para seu filho Heitor. Ele desenvolveu um jogo para ajudar o garoto a expandir suas percepções cognitivas. “Comecei a estudar o assunto e como fazer para desenvolver as percepções dos autistas e surgiu o edital do Ministério das Comunicações que estava premiando projetos de educação, saúde e várias categorias. Foram premiados 100 projetos no Brasil todo e 20 de cada linha. E o Descobertas de Albert  ficou entre eles”, contou Pablo. O app tem versões para iOS, Android e para Windows.

Fora do Brasil

Não só no Brasil temos histórias para contar, mas muitos pais foram em buscas de alternativas para seus filhos mundo a fora. Nos Estados Unidos, Rob Laffan é pai de Sadie, uma menina não-verbal que está no Transtorno do Espectro do Autismo. Ele desenvolveu o app Tippy Talk para auxiliar na comunicação. Em 2015 ele recebeu o prêmio Enterprise Ireland Student Entrepreneur Awards, como empreendedor do ano, além de 11 mil dólares. O app tem versões para iOSAndroid e Kindle Fire.

Uma história mais antiga, também nos EUA, é a de Ian Jones, que em 2013 criou um app para sua filha Nieve, então com nove anos de idade. O aplicativo era para crianças com autismo ou dislexia (ou ambos), o “Visual Reading”. O objetivo era facilitar a leitura de Nieve, que tinha dificuldade, mas era muito visual. O app tem versão apenas para iPad, mas não é atualizado desde 2015.

Apps em estudos científicos

O “Otsimo” é outro exemplo de aplicativo, porém este é turco. Trata-se de um jogo educativo baseado em técnicas de ABA (em inglês, Applied Behavior Analysis — análise aplicada do comportamento), criado por Zafer Elcik inspirado não no filho, mas no irmão mais novo, diagnosticado com TEA. O app, que foi tema de um estudo científico, publicado em 2014 na Turquia, tem versão para AndroidiOS.

Mais um aplicativos para pessoas com TEA também foi tema de uma pesquisa científica, publicada em 2012, quando um casal de cientistas da computação nos Estados Unidos estava aguardando uma longa lista de espera para tratamento de seu filho, que tem autismo. Com experiência em aprendizado de máquina, os dois se juntaram a outros profissionais — incluindo analistas de comportamento, fonoaudiólogos e psicólogos — para encontrar uma solução automatizada para o problema. O resultado foi o desenvolvimento de um aplicativo para iPad chamado TOBY (Therapy Outcomes by You), mais tarde objeto de um estudo científico, que sugere que o aplicativo para tablets pode ajudar crianças com autismo a melhorar diversas habilidades.

O app não é um substituto para a terapia comportamental, mas pode ser útil para famílias aguardando tratamento. O aplicativo incorpora os elementos mais importantes da terapia comportamental, usando tarefas na tela para ensinar imitação, discriminação sensorial, linguagem e habilidades sociais. Cada criança recebe um programa individualizado conforme seu progresso e um adulto precisa supervisionar o uso do aplicativo, mas não precisa de um treinamento especializado. O TOBY tem versão apenas para iPad e está disponível somente nos EUA. Também foi lançado um livro de atividades, que seria a “versão em papel” do app.

Em um artigo para o site Spectrum News, a professora de Psicologia Educacional da Universidade de Monash, em Melbourne, na Austrália, explica também sobre o uso de tecnologias como a realidade virtual no tratamento de TEA, o que também é o objeto de estudo científico: “O uso da realidade virtual na terapia do autismo pode ajudar a preencher a lacuna que existe entre o jogo (na tela) e a vida real. Ambientes simulados proporcionam às crianças um local seguro para a prática de vários tipos de habilidades para a vida diária. No final, podemos ser capazes de reunir várias tecnologias para criar uma abordagem automatizada para uso doméstico, a fim de ensinar às crianças com autismo as habilidades necessárias para serem produtivas, independentes e felizes”.

Leia também nossos textos sobre os aplicativos brasileiros da Fundação Panda e Chups, além dos 5 aplicativos para crianças com autismo.

The Good Doctor - O bom doutor - série sobre autismo na Globoplay - Tismoo

O personagem principal é um médico residente de cirurgia que está no espectro do autismo

Criada por David Shore, mesmo produtor de House (da Fox), esta série norte-americana retrata a rotina de um residente de cirurgia, o jovem Shaun Murphy, que é autista, vivido pelo ator Freddie Highmore (protagonista de séries como Bates Motel e Close to the Enemy). The Good Doctor começou a ser exibida nos Estados Unidos, na rede de TV ABC, em setembro de 2017. No Brasil a série estreou dia 22 de agosto de 2018 com exclusividade no serviço de streaming GloboPlay e teve seus dois primeiros episódios exibidos na TV aberta, na noite de 27 de agosto, como se fosse um filme, no Tela Quente, da Rede Globo, quando bateu recorde de audiência da faixa de filmes em São Paulo, marcando 30 pontos pelo Ibope, sua maior média desde 2011. No Rio, teve 32 pontos, recorde desde 2009. (saiba o que é autismo).

Filmada em Vancouver, no Canadá, a série se tornou um fenômeno de audiência nos Estados Unidos no ano passado (2017), recebeu múltiplas críticas positivas, com elogios ao desempenho do protagonista, conquistando uma indicação ao Globo de Ouro — de melhor ator em série dramática para Highmore — e o prêmio Humanitas Prize para o episódio-piloto, escrito por Shore. Com nota 8,4 no site especializado em cinema IMDB, a trama acompanha o brilhante jovem cirurgião com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e síndrome de Savant, que deixa a vida no interior para encarar o corrido dia a dia de um hospital na cidade grande.

Shaun teve uma infância complicada por sofrer de autismo e, com isso, grandes dificuldades socioemocionais e de linguagem. Após fugir de casa com o irmão, ele foi tutorado pelo médico Aaron Glassman (Richard Schiff), que consegue para ele, após a faculdade, uma vaga como residente no importante hospital que preside, o San Jose St. Bonaventure. A admissão do jovem causa uma comoção em torno do quanto seu transtorno pode ou não ser seguro para as vidas dos pacientes e para o trato com os familiares. Como esperado, o jovem residente tem um grande talento diagnóstico — com memória fotográfica e uma lógica de pensar diferente dos demais — e é isso que justifica sua presença entre os outros residentes.

A história é baseada na premiada série sul-coreana de 2013, chamada apenas “Good Doctor”.

Exibição via internet

O GloboPlay, canal de streaming da Globo, superou a Netflix nas negociações da série e anunciou a exibição exclusiva no Brasil, com o nome “The Good Doctor — O Bom Doutor”. Os 18 episódios da primeira temporada já estão disponíveis para os assinantes da plataforma. Esta é a primeira série de sucesso internacional adquirida pela Globo para exibição exclusiva no GloboPlay. Em Portugal a série estreou no canal a cabo AXN, em outubro de 2017.

Em março de 2018, a ABC renovou contrato para a segunda temporada da série, que é uma das maiores audiências naquela emissora, atrás apenas de “Grey’s Anatomy”. Nos Estados Unidos, a segunda temporada de The Good Doctor estreia em 24 de setembro de 2018.

Leia a crítica da primeira temporada no site Omelete. E assista aqui ao trailer da primeira temporada de The Good Doctor.

Atypical

Outra série sobre autismo que terá estreia próxima é “Atypical“, que lança sua segunda temporada no Netflix dia 7 de setembro de 2018 (veja o trailer). Os oito episódios da primeira temporada da série, que retrata um adolescente de 18 anos com TEA, estão disponíveis no Netflix.

(Atualizado em 31/08/2018 com informações sobre audiência da Tela Quente)

O que é autismo ou Transtorno do Espectro do Autismo TEA - Tismoo - sintomas, sinais, diagnóstico

As informações a seguir não dispensam a consulta a um médico especialista para o diagnóstico

O autismo — ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), como é tecnicamente chamado — é uma condição de saúde caracterizada por prejuízos em três importantes áreas do desenvolvimento humano: habilidades socioemocionais, atenção compartilhada e linguagem. Atualmente a ciência fala não só de um tipo de autismo, mas de muitos tipos diferentes, que se manifestam de uma maneira única em cada pessoa.

Para definir a grande abrangência do autismo, usa-se o termo “espectro”, pois há vários níveis de comprometimento — desde pessoas com outras doenças associadas (chamada de comorbidades), como deficiência intelectual, até pessoas que têm uma vida comum, independente, porém, algumas nem sabem que são autistas, pois jamais tiveram esse diagnóstico. (veja também nosso artigo “Quais os sinais e sintomas de autismo?“)

Causas genéticas

O autismo é um transtorno multifatorial do qual não se sabe a causa completamente. Recentes estudos têm demonstrado que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas do TEA (estimados entre 70% a 90%), embora alguns fatores ambientais, ainda controversos, também possam estar associados, como, por exemplo, a idade paterna avançada ou o uso de ácido valpróico na gravidez.

Após centenas de estudos — entre eles o norte-americano MSSNG, publicado em 2017, na revista científica Nature Neuroscience, considerado o maior programa de estudos genéticos em autismo no mundo —, se sabe que testes genéticos podem detectar a causa em 10% a 40% dos casos de TEA dos EUA e Canadá, com taxa maior de detecção quando tecnologias de análises genéticas mais modernas são utilizadas em casos onde o autismo está associado a outros problemas de saúde e sinais clínicos. Como a ciência tem certeza da influência da genética no autismo, existem atualmente mais de mil de genes já mapeados e implicados como fatores de risco para o transtorno.

Sinais de autismo na infância

A partir de um ano e meio de idade, alguns sinais de autismo já podem aparecer, até mesmo mais cedo em casos mais graves. Há uma grande importância de se iniciar o tratamento o quanto antes — mesmo que ainda seja apenas uma suspeita clínica —, pois quanto antes iniciem-se as intervenções, maiores são as possibilidade de melhorar a qualidade de vida da pessoa. O tratamento psicológico com evidência de eficácia, segundo a Associação Americana de Psiquiatria, é a terapia de intervenção comportamental — aplicada por psicólogos. A mais usada delas é o ABA (sigla em inglês para Applied Behavior Analysis — em português, análise aplicada do comportamento). Como o tratamento para autismo é interdisciplinar, ou seja, além da psicologia, pacientes podem se beneficiar com intervenções de fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros profissionais.

Listamos, a seguir, alguns desses sinais, mas é importante ressaltar que apenas três deles presentes numa criança de um ano e meio já justificam uma suspeita para se consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude. Testes como o M-CHAT (inclusive a versão em português) estão disponíveis na internet para serem aplicados por profissionais. Saiba mais em nosso artigo sobre os sinais e sintomas de autismo.

  • Não manter contato visual por mais de 2 segundos;
  • Não atender quando chamado pelo nome;
  • Isolar-se ou não se interessar por outras crianças;
  • Alinhas objetos;
  • Ser muito preso a rotinas a ponto de entrar em crise;
  • Não brincar com brinquedos de forma convencional;
  • Fazer movimentos repetitivos sem função aparente;
  • Não falar ou não fazer gestos para mostrar algo;
  • Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida função (ecolalia);
  • Não compartilhar seus interesses  e atenção, apontando para algo ou não olhar quando apontamos algo;
  • Girar objetos sem uma função aparente;
  • Interesse restrito ou hiperfoco;
  • Não imitar;
  • Não brincar de faz-de-conta.

Informações e estatísticas sobre autismo

Seguem alguns dados e números importantes sobre TEA no Brasil e no mundo:

  • O termo “Transtorno do Espectro do Autismo” passou a ser usado a partir de 2013, na nova versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, publicação oficial da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM-5, quando foram fundidos quatro diagnósticos sob o código 299.00 para TEA: Autismo, Transtorno Desintegrativo da Infância, Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e Síndrome de Asperger. Na atual Classificação Internacional de Doenças, a CID-11, o autismo recebe o código a 6A02 (antigo F84, na CID-10), atualizada em junho de 2018, também sob o nome de TEA. (saiba mais no nosso artigo sobre o autismo no CID-11)
  • Aproximadamente um terço das pessoas com autismo permanecem não-verbais (não desenvolvem a fala) — conforme estudos de 2005 e 2012.
  • Estima-se que um terço das pessoas com autismo tem algum nível de deficiência intelectual.
  • Há algumas condições clínicas associadas ao autismo com mais frequência, como: distúrbios gastrointestinais, convulsões, distúrbios do sono, Transtorno de Déficit da Atenção com Hiperatividade (TDAH), ansiedade e fobias — segundo estudos de 20122017 e 2018.
  • Em 2007, a ONU decretou todo 2 de abril como o Dia Mundial de Conscientização do Autismo., quando vários cartões-postais do mundo iluminam-se de azul em prol da causa para chamar a atenção da sociedade ao tema.
  • A “Lei Berenice Piana” — Lei 12.764, de 2012, que criou a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo, regulamentada pelo Decreto 8.368, de 2014 —  garante os direitos dos autistas no Brasil.
  • Gráfico de prevalência de autismo nos EUA, de 2004 a 2018, segundo o CDC.O Centro de Controle e Prevenção de Doenças do governo dos Estados Unidos (CDC, na sigla em inglês: Centers for Disease Control and Prevention) estima a prevalência de autismo em 1 a cada 59 crianças naquele país — números divulgados em abril de 2018. O número de meninos é quatro vezes maior que o de meninas.
  • Estudos na Ásia, Europa e América do Norte dão conta de números entre 1% (1 para cada 100) e  2% (1 para cada 50) com autismo.
  • No Brasil, temos apenas um estudo de prevalência de TEA até hoje, um estudo-piloto, de 2011, em Atibaia (SP), de 1 autista para cada 367 habitantes (ou 27,2 por 10.000) — a pesquisa foi feita apenas em um bairro de 20 mil habitantes da cidade.
  • Um mapa online traz todos os estudos científicos de prevalência de autismo publicados em todo o planeta.
  • A ONU, através da Organização Mundial da Saúde (OMS), considera a estimativa de que aproximadamente 1% da população mundial esteja dentro do espectro do autismo, a maioria sem diagnóstico ainda.
  • Os Estados Unidos ainda não têm nenhuma estimativa confiável da prevalência de autismo entre adultos, destacando que esta é uma condição vitalícia para a maioria das pessoas. A cada ano, cerca de 50 mil jovens com TEA cruzam a maioridade dos 18 anos nos EUA. No Brasil não há números a esse respeito.
  • Um estudo da Autism Speaks, em 2012, aferiu o custo anual do autismo para os EUA, de US$ 126 bilhões, e para o Reino Unido, £34 bilhões (US$ 54 bilhões).
  • A idade média de diagnóstico nos EUA é de 4 anos de idade, segundo estudo de 2018 em 11 estados. No Brasil, um estudo-piloto somente na cidade de São Paulo (SP), também em 2018, chegou ao número de 4,97 anos (4 anos e 11 meses e meio) como idade média de diagnóstico de autismo, mas com uma variação bem grande — mais estudos devem ser feitos.

Mais notícias e informações a respeito de autismo e síndromes relacionadas podem ser encontradas no Portal da Tismoo (tismoo.us/portal/), como outros transtornos neurológicos de origem genética ligados ao TEA: Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.


[atualizado em 04/10/2018 com números do custo do autismo nos EUA e Reino Unido]

[atualizado em 06/11/2018 com idade de diagnóstico nos EUA e no Brasil]

[atualizado em 08/11/2018 com informação de mapa online com prevalência no mundo]