O portal Terra lançou “NÓS, autistas”, uma websérie sobre autismo com o objetivo de, segundo eles, mostrar “que uma pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), nem sempre corresponde ao estereótipo que habita o nosso imaginário”.

Dividida em quatro episódios — cada um com 5 a 7 minutos, em média —, a série começa com a psicóloga Tatiana Perecin, que foi diagnosticada com autismo depois dos 40 anos, apesar de desconfiar disso desde os 20. O segundo episódio apresenta Amanda Ribeiro e seu filho, Arthur, de 6 anos. O terceiro mostra Luciana Viegas, autista e mãe de autista, que discutiu aspectos de raça, gênero e classe no diagnóstico de autismo. No quarto episódio, “Eu não sabia dar nome ao que eu sentia”, a história é sobre Talita Vieira e Claiti Cortes.

A série está disponível no site do Terra NÓS.

‘NÓS, autistas’: Terra lança websérie sobre autismo - Canal Autismo / Revista Autismo

Episódios

Seguem os links para cada episódio:

Autor afirma que reality show leva mais conhecimento sobre autismo ao público

A série documental australiana Amor no Espectro fez tanto sucesso que teve duas temporadas do seu original, foi além-mar e ganhou uma versão norte-americana: Amor no Espectro: EUA (Love on the Spectrum: US). No Brasil, a série, chegou em maio último (2022). Para quem não sabe do que estou falando, a série da Netflix traz autistas em encontros e relacionamentos amorosos. A versão estadunidense tem produção da Northern Pictures com direção de Karina Holden e Cian O’Clery.

A série segue uma premissa básica de outros programas de romance, porém, neste caso, somente com neurodivergentes. No fim, o que todos querem é encontrar o amor, mas essa tarefa pode ser árdua dependendo da realidade de cada um. A cada capítulo, é mostrada a rotina de pessoas que estão dentro do espectro do autismo e procuram por um parceiro. 

Primeiro romance

Sempre com um olhar otimista, os episódios seguem uma série de autistas que desejam viver um romance (muitos pela primeira vez!), indo além de apenas uma amizade ou de compartilhar interesses em comum.

“Tivemos muitas pessoas que entraram em contato de todo o mundo, escrevendo e nos dizendo o quão grande eles achavam que esta série era e eu acho que isso é a coisa mais importante. E eu acho que a razão pela qual as pessoas estão realmente felizes com isso é porque dá voz aos nossos participantes”, disse o criador da série, Cian O’Clery, ao site CinemaBlend

Mais conscientização

E o autor não para por aí. Ele destaca a conscientização trazida pela série: “São eles contando suas histórias em suas vozes, conhecemos pessoas reais no espectro. Há muita gente no espectro e se o público não conhece pessoas no espectro, então eles se prendem ao que está no mundo do entretenimento, o que está na TV e nos filmes”, arrematou.

Trailer

Assista ao trailer oficial da série:

Número é 32% maior que a estatística oficial divulgada em 2021

Um recente estudo publicado na JAMA Pediatrics no dia 5.julho.2022, realizado com 12.554 pessoas dados de 2019 e 2020, revelou um número de prevalência de autismo nos Estados Unidos de 1 autista a cada 30 crianças e adolescentes entre 3 e 17 anos. A prevalência  mais atual divulgada em dezembro de 2021 pelo CDC (sigla em inglês do Centro de Controle e Prevenção de Doenças) órgão do governo dos EUA, considerada uma das mais relevantes do mundo, é de 1 em 44, com dados referentes a 2018. O próximo número oficial do CDC deve ser divulgado em 2023 (com dados relativos a 2020).

Para o geneticista molecular da TISMOO, Diogo Lovato, “dados estatísticos são muito importantes para guiar todas as decisões de um país, seja no setor público ou no privado. Também não apenas em saúde e educação, mas em tudo. Entendendo cada vez mais o número relevante de pessoas com necessidades especiais já diagnosticadas com TEA, é essencial posturas significativas dos governos, empresas, sociedade civil etc., para respeitar, entender e acomodar essas pessoas na sociedade. Os números mostram cada vez mais que a diversidade existe e não é rara, muito pelo contrário, é parte essencial e importante da humanidade”, explicou Lovato, que é doutor em biologia molecular e especialista em modelos genéticos do TEA.

Tismoo faz exame genético em casa — especialista em autismo

Liderados por Wenhan Yang, os pesquisadores deste estudo de prevalência usaram dados da National Health Interview Survey (pesquisa realizada anualmente pelo CDC) para mostrar que o número de diagnósticos de transtorno do espectro do autismo (TEA) em crianças e adolescentes estadunidenses está aumentando desde o início das pesquisas. A diferença é que o CDC avalia crianças de 8 anos e, neste estudo recente da equipe de Yang, foram considerados indivíduos de 3 a 17 anos. A prevalência em 2019 foi de 1 em 35; em 2020, 1 em 28. Considerando-se os dois anos, o número final foi de 410 autistas em 12.554 indivíduos, ou seja, 1 em 30.

Meninos x meninas: 3,5 para 1

Os meninos nos EUA continuam sendo a maioria dos diagnósticos. Porém, o número era de 4 para 1 (4 meninos para cada menina, verificado nos estudos anteriores), e este estudo demonstra uma tendência de queda para uma relação entre gêneros de 3,55 para 1 — dos 410 diagnósticos avaliados no estudo, foram 320 homens para 90 mulheres. É importante relembrar a diferença entre a faixa etária dos dois estudos — o do CDC é de 8 anos; este é de 3 a 17 anos de idade.

Embora o novo estudo não tenha discutido as razões para o aumento do TEA entre as crianças americanas, os especialistas já disseram que a intensificação no número de diagnósticos pode ser atribuída a um aumento na conscientização sobre o TEA por pais e médicos. No entanto, o CDC admite que o diagnóstico de TEA é “difícil”, pois “não há exame médico, como um exame de sangue, para diagnosticar o distúrbio. Os médicos analisam o histórico de desenvolvimento e o comportamento da criança para fazer um diagnóstico”.

Números da pesquisa

O estudo completo publicado na JAMA Pediatrics pode ser acessado neste linkVeja, a seguir, a tabela com os dados do estudo científico.

Estudo de prevalência de autismo publicado na Jama Pediatrics em 2022: 30 em 1 — Portal da Tismoo

Tabela com dados do estudo. (clique na imagem para ampliar)

CONTEÚDO EXTRA

Mapeamento genético especializado em autismo agora pode ser feito 100% à distância, em qualquer lugar do Brasil, sem precisar ir a SP

A TISMOO lançou nesta semana o serviço de exame em casa, para todas as cidades do Brasil. Agora de qualquer lugar do país é possível contratar os exames especializados em autismo da empresa, sem a necessidade de se deslocar para São Paulo (SP).

Ao contratar o exame, a empresa envia para sua casa um kit para coleta de saliva (não é sangue!), com instruções bem simples, já realizadas por diversos clientes da TISMOO no Brasil e no exterior. A pessoa manda o kit de volta para a empresa, tudo feito por meio dos Correios. E, após o prazo do exame, recebe o laudo da TISMOO — único laboratório no mundo especializado na genética do autismo — e agenda uma reunião de pós-teste com a equipe técnica da empresa, para explicar os resultados do exame para a família, sem nenhum custo extra.

Clique no play e assista ao vídeo do Dr. Alysson Muotri explicando o lançamento.

Responsáveis pelo projeto “Mundo Autista“, as jornalistas Selma Sueli Silva e Sophia Mendonça (mãe e filha respectivamente — ambas com diagnóstico de autismo) lançaram no último Dia do Orgulho Autista (18.jun.2022) o episódio de podcast “Vozes da Maturidade” que aborda o autismo em idosos. Segundo as apresentadoras, o episódio fala sobre as vivências de autistas idosos, relatos de pessoas idosas que suspeitam ser autistas, suas experiências em família e em sociedade, além de relatos de profissionais que trabalham com o autismo sobre o tema.

O tema também já foi abordado no canal do Youtube delas, o Mundo Autista, como os vídeos: ‘Autismo na Terceira Idade‘ e ‘A mulher, o autismo, a pobreza e o etarismo”.

Mundo Autista

Há vários anos produzinho vídeos, no Mundo Autista, elas abordam questões muitas vezes pouco exploradas ou quase desconhecidas sobre autismo. “Falamos sobre diagnóstico em adultos, autismo no feminino, reflexões sobre direitos e tratamentos de pessoas com deficiência, dentre outros temas ligados à inclusão e à diversidade humana”, explica Selma Sueli Silva.

“A gente tem caminhado aos poucos na produção de conhecimento sobre autismo em adultos. Mas ainda há um longo caminho de compreensão e estudo pela frente quando falamos de autismo após a adolescência. Sabemos que as pessoas adultas demandam outros tipos de suporte. Afinal, elas possuem um dia a dia bem diferente das crianças, com as demandas da vida adulta. Além disso, nós, autistas adultos, vamos acumulando uma bagagem de experiência e repertórios que podem camuflar ou mascarar o autismo. No caso de idosos, então, tudo isso se torna ainda mais complexo. Até o acesso ao laudo médico é muito mais difícil”, finalizou Sophia Mendonça.

Podcast

Ouça o podcast no Spotify (neste link) ou aqui abaixo:

 

Veja também nosso outro artigo que trata do tema: “O autismo na 3ª idade: um diagnóstico depois dos 70 anos

Reportagem de capa destaca a importância da SXF e sua relação com autismo e deficiência intelectual

Com entrevistados como o Dr. Roberto Herai, bioinformata e cofundador da Tismoo, e a equipe do Instituto Buko Kaesemodel, de Curitiba (PR), a edição deste trimestre (jun/jul/ago.2022) da Revista Autismo traz na capa um alerta sobre a importância da Síndrome do X Frágil (SXF), causa mais comum de deficiência intelectual e que pode estar presente em 2% a 5% dos autistas.

A reportagem destaca que a síndrome é uma condição de saúde hereditária que causa diferentes níveis de deficiência intelectual e pode ter sinais comportamentais importantes, muitas vezes dentro do espectro do autismo. Como a síndrome apresenta muitos sintomas e sinais não específicos, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas com essa condição de saúde. Por essa razão, muitos são diagnosticados com autismo, TDAH (transtorno de déficit da atenção com hiperatividade), até mesmo com o antigo diagnóstico de síndrome de Asperger, entre outros.

“O diagnóstico genético precoce da síndrome do X Frágil é fundamental para que medidas terapêuticas sejam adotadas o mais rápido possível, favorecendo o desenvolvimento da criança, e também como forma de amenizar muitos dos sintomas comportamentais e de desenvolvimento motor que acometem as pessoas com a síndrome. Além disso, essa síndrome é a condição mental genética e hereditária mais comum na população humana, e por conta disso, o teste genético também permite identificar outros membros da família que são portadores de uma pré-mutação, que está relacionada com a ocorrência de outras doenças no indivíduo, e elas também podem ter filhos com mutação causal da SXF”, explicou, à Revista Autismo, o pesquisador Roberto Hirochi Herai, bioinformata da Tismoo e diretor científico voluntário do Instituto Buko Kaesemodel. Ele ainda reforça que “pesquisas realizadas com dados de pacientes com a SXF permitem identificar novos tipos de mutações genéticas no gene FRM1 que também podem causar a síndrome, mas que não são detectadas por laboratórios de rotina. Portanto, é fundamental um olhar de um especialista em genética de transtornos mentais para identificar se mutações atípicas podem estar causando os sintomas da SXF”, frisou Herai, que também é professor de genética no curso de medicina e pesquisador do Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR).

Eu digo X

Sabrina Muggiati, idealizadora do programa “Eu Digo X”, do Instituto Buko Kaesemodel, conta que seu filho, hoje com 17 anos, foi diagnosticado aos 5 anos como autista. “Logo nos seus primeiros anos de vida, chorava muito e era extremamente agitado. Muita dificuldade de compreensão, mas ao mesmo tempo um carinho com as pessoas próximas. Ele vivia no seu mundo, um mundo à parte. Com o passar do tempo, já diagnosticado como autista, percebemos que ele não se desenvolvia adequadamente, sendo bem diferente de outras crianças com o mesmo diagnóstico”, comentou a mãe.

Em busca de uma definição clínica precisa, Sabrina conta que consultaram inúmeros profissionais de medicina, até que depois de muito tempo, aos 8 anos, o diagnóstico final veio. “Meu filho além de autista era X Frágil”, relembrou Muggiati.

Hoje o Instituto Buko Kaesemodel (IBK) realiza a análise de rastreabilidade de famílias de indivíduos com SXF. Estima-se que a cada caso de SXF encontrado em uma família, descobre-se, em média, mais 6 ou 7 casos. E através da pesquisa realizada pelo programa “Eu Digo X”, isto vem se confirmando. “Por isso, levar o conhecimento à população, dar as orientações necessárias e realizar o diagnóstico precoce é tão importante”, reforça Luz María Romero, gestora do IBK.

Exame genético específico para SXF

O programa “Eu Digo X” surgiu em 2014, com a iniciativa das irmãs gêmeas, Rafaela Kaesemodel e Sabrina Muggiati.  O programa tem o objetivo de ajudar as famílias, para que realizem um diagnóstico precoce, além de orientação, mapeamento a respeito da síndrome e pesquisa. 

Inicialmente o “Eu Digo X” foi criado para divulgar e conscientizar a população a respeito da existência da SFX. Hoje, auxilia no diagnóstico da síndrome do X Frágil em parceria com o laboratório DB (Diagnósticos do Brasil). “Caso a família não possa arcar com o custo do exame genético, o Instituto Buko Kaesemodel ajuda com a sua realização. Vale salientar que esse exame é realizado pelos planos de saúde, e atualmente o custo pode variar entre R$ 1 mil a R$ 3 mil – conforme a região do país”, explica Sabrina. Vale destacar que a Tismoo não realiza esse tipo de exame.

Com a intermediação do IBK, a família pode realizar o exame no laboratório DB, com valor pré-fixado de R$ 310,00. “Além do diagnóstico, também damos o suporte às famílias, com o voluntariado de profissionais de saúde, como a fisioterapeuta, psicóloga, geneticista, pesquisadores, advogados entre outros profissionais”, salienta Sabrina.

Saiba mais

A reportagem completa, com todos os detalhes, estão na Revista Autismo nº 17 — do trimestre junho, julho, agosto/2022. O programa “Eu Digo X” também tem uma coluna periódica no site CanalAutismo.com.br. E, por fim, o site do instituto é institutobukokaesemodel.org.br e o do programa “Eu Digo X” é eudigox.com.br.

Links importantes

Dia Mundial das Doenças Raras é no último dia de fevereiro - Portal da Tismoo

Data é celebrada desde 2008, criada na Europa, e tornou-se lei no Brasil em 2018

Criado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), em 2018, para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças, o Dia Mundial das Doenças Raras tem como objetivo levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi oficialmente instituída pela Lei nº 13.693/2018. Ele sempre acontece no último dia de fevereiro — 28 e, em ano bissexto, dia 29 (data rara).

Relacionadas ao autismo, temos diversas síndromes e doenças raras, como, por exemplo: síndrome de Rett, CDKL5, síndrome de Timothy, síndrome do X-Frágil, síndrome de Angelman, síndrome de Phelan-McDermid, síndrome cri-du-chat, entre outras.

É considerada uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As principais características das doenças raras são a ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, assim como de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias, muitas doenças raras não têm cura, sendo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento ou sua progressão.

(Com informações da Biblioteca Virtual em Saúde)

Nova CID une os transtornos do espectro num só diagnóstico, assim como no DSM-5

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) passou a constar como um diagnóstico unificado na nova Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, a CID-11 (ICD-11 na sigla em inglês para International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems), lançada pela Organização Mundial da Saúde (OMS), que entra em vigor no dia 1º de janeiro de 2022. (saiba o que é autismo)

Capa da Revista Autismo nº 15, autismo na nova CID-11 — Portal da Tismoo

Capa da Revista Autismo nº 15 (dez.2021).

Seguindo a alteração feita em 2013 na nova versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, o DSM-5 (na sigla em inglês para: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), o documento reuniu todos os transtornos que estavam dentro do espectro do autismo num só diagnóstico: TEA. O tema foi capa da Revista Autismo nº 15, lançada no início de dezembro de 2021.

A versão anterior, a CID-10, trazia vários diagnósticos dentro dos Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD — sob o código F84), como: Autismo Infantil (F84.0), Autismo Atípico (F84.1), Transtorno Desintegrativo da Infância (F84.3), Transtorno com Hipercinesia Associada a Retardo Mental e a Movimentos Estereotipados (F84.4), Síndrome de Asperger (F84.5), Outros TGD (F84.8) e TGD sem Outra Especificação (F84.9). A nova versão da classificação une todos esses diagnósticos no Transtorno do Espectro do Autismo (código 6A02 — em inglês: Autism Spectrum Disorder — ASD), as subdivisões passaram a ser apenas relacionadas a prejuízos na linguagem funcional e deficiência intelectual. A intenção é facilitar o diagnóstico e simplificar a codificação para acesso a serviços de saúde. (saiba quais são os sinais e sintomas de autismo)

A exceção ficou somente por conta da Síndrome de Rett (antigo F84.2) que não entrou nessa unificação e agora fica sozinha na nova CID-11, com o código LD90.4.Ebook 5 temas sobre autismo - Tismoo

OMS

A CID, hoje com aproximadamente 55 mil códigos únicos para lesões, doenças, condições de saúde e causas de morte, é a base para identificar tendências e estatísticas de saúde em todo o planeta. O documento da OMS fornece uma linguagem comum que permite aos profissionais compartilhar informações de saúde em nível mundial. A nova versão foi feita 18 anos depois da CID-10 (lançada em 1990).

“A CID é um produto do qual a OMS realmente se orgulha. Ela nos permite entender muito sobre o que faz as pessoas adoecerem e morrerem e agir para evitar sofrimento e salvar vidas,” disse Tedros Adhanom Ghebreyesus, diretor-geral da OMS, no lançamento da nova versão, em junho de 2018.

Com um trabalho de elaboração que levou mais de 10 anos, a CID-11 será a primeira versão totalmente eletrônica. A ferramenta foi projetada para uso em vários idiomas: uma plataforma de tradução central garante que suas características e resultados estejam disponíveis em todas as línguas traduzidas.

Robert Jakob, líder da equipe de classificação de terminologias e padrões da OMS, falou sobre a simplificação desta versão: “Um dos mais importantes princípios desta revisão foi simplificar a estrutura de codificação e ferramentas eletrônicas. Isso permitirá que os profissionais de saúde registrem os problemas (de saúde) de forma mais fácil e completa”.

O diretor do departamento de saúde mental e abuso de substâncias, Shekar Saxena, também falou sobre a nova CID-11 em vídeo oficial da OMS, no lançamento (2018):

Para 2022

A CID-11 entra em vigor em 1º de janeiro de 2022. Mais informações (em inglês) estão no site da OMS (http://www.who.int/health-topics/international-classification-of-diseases).


>> Lei também: “O último dia da Síndrome de Asperger“.

Em resumo, como era e como ficou

Segue a listagem de todos os código em vigor da CID-10 e a nova classificação da CID-11:

Autismo na CID-10

  • F84 – Transtornos globais do desenvolvimento (TGD)
    • F84.0 – Autismo infantil;
    • F84.1 – Autismo atípico;
    • F84.2 – Síndrome de Rett;
    • F84.3 – Outro transtorno desintegrativo da infância;
    • F84.4 – Transtorno com hipercinesia associada a retardo mental e a movimentos estereotipados;
    • F84.5 – Síndrome de Asperger;
    • F84.8 – Outros transtornos globais do desenvolvimento;
    • F84.9 – Transtornos globais não especificados do desenvolvimento.

Autismo na CID-11

  • 6A02 – Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)
    • 6A02.0 – Transtorno do Espectro do Autismo sem deficiência intelectual (DI) e com comprometimento leve ou ausente da linguagem funcional;
    • 6A02.1 – Transtorno do Espectro do Autismo com deficiência intelectual (DI) e com comprometimento leve ou ausente da linguagem funcional;
    • 6A02.2 – Transtorno do Espectro do Autismo sem deficiência intelectual (DI) e com linguagem funcional prejudicada;
    • 6A02.3 – Transtorno do Espectro do Autismo com deficiência intelectual (DI) e com linguagem funcional prejudicada;
    • 6A02.5 – Transtorno do Espectro do Autismo com deficiência intelectual (DI) e com ausência de linguagem funcional;
    • 6A02.Y – Outro Transtorno do Espectro do Autismo especificado;
    • 6A02.Z – Transtorno do Espectro do Autismo, não especificado.
  • LD90.4 – Síndrome de Rett;

Relatório do órgão do governo dos Estados Unidos, com dados de 2018, indica um aumento de mais de 22% sobre o anterior, de 2016

Publicado no dia 2.dez.2021, dois relatórios do CDC (Centro de Controle de Doenças e Prevenção do governo dos EUA) sugerem que a prevalência de autismo naquele país é de 1 autista a cada 44 crianças com 8 anos de idade (2,3% dessa população), num estudo feito em 2018. Em relação ao anterior (de 2016) — que apontou 1 criança com autismo para cada 54 —, o aumento é de mais de 22%.

Especialistas dizem que os números crescentes de prevalência de autismo provavelmente se devem mais a uma maior identificação e ao diagnóstico mais aprimorados do que a uma mudança real na prevalência. Ou seja, não há mais pessoas com autismo, elas apenas estão sendo mais diagnosticadas, sugere o estudo.

Diagnóstico mais precoce

O segundo relatório aponta para uma melhora do diagnóstico precoce: crianças até 4 anos de idade tiveram 50% mais chances de serem diagnosticadas em 2018 do que em 2014. A comparação entre as duas pesquisas, com quatro anos de diferença, indica uma melhoria nos serviços de saúde e edução quanto ao diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) nos Estados Unidos.

“Os resultados desses dois novos relatos de prevalência [de autismo] — com resultados variados em diferentes configurações geográficas e grupos sociodemográficos — refletem os muitos desafios que pesquisadores e autoridades de saúde pública têm ao tentar determinar a verdadeira prevalência [do autismo]”, disse Andrew Adesman, chefe de pediatria comportamental e de desenvolvimento do Cohen Children’s Medical Center, em New Hyde Park, Nova York (EUA).

Novo estudo do CDC sugere prevalência de 1 autista a cada 44 crianças nos EUA - Portal da Tismoo

arte: Canal Autismo / Revista Autismo

Variação: de 1 em 16 a 1 em 26

Em nota à imprensa, Deborah Bilder, professora de psiquiatria infantil e adolescente e pediatria do Huntsman Mental Health Institute da University of Utah Health, explicou: “O diagnóstico e o tratamento precoces do autismo otimizam a capacidade das crianças de aprender, envolver-se com os outros e desenvolver independência. É por isso que esses estudos são tão importantes. Eles não apenas nos ajudam a ter uma ideia melhor da crescente prevalência do autismo, mas também podem melhorar políticas, serviços e pesquisas direcionadas a ajudar crianças e suas famílias afetadas pelo autismo”, ressaltou ela.

A nova estatística foi baseada em dados de 2018 de 11 comunidades da rede de Monitoramento do Autismo e Deficiências do Desenvolvimento (ADDM, na sigla em inglês). As taxas de autismo nessas comunidades variaram de 1 em 60 (1,7%) no Missouri a 1 em 26 (3,9%) na Califórnia.

Essas diferenças podem ser devido à forma como as comunidades identificam crianças com autismo, de acordo com o CDC, que observou que algumas comunidades também têm mais serviços de saúde e educação para crianças com autismo e suas famílias.

Pesquisadores também encontraram diferenças raciais e étnicas persistentes no diagnóstico de autismo. Em várias das 11 comunidades, menos crianças hispânicas foram diagnosticadas com autismo do que crianças negras ou brancas. Além disso, crianças negras com autismo eram mais propensas a serem diagnosticadas com deficiência intelectual do que crianças brancas ou hispânicas com autismo.

O estudo original (em inglês) pode ser acessado no site do CDC.

Transmitida no Instagram, a live com Polly Appel teve tradução para o português, com a colaboração de June Camargo

Numa live bem descontraída, a mãe norte-americana Polly Appel contou sobre a criação da SHANK2 Foundation e sobre suas motivações para essa iniciativa. Realizada no Instagram @_tismoo, na noite de 22.nov.2021, a live contou com a valiosa colaboração de outra mãe, June Camargo, que fez a tradução — do inglês para o português — das falas de Polly e ainda acrescentou sua experiência com uma filha com transtorno do neurodesenvolvimento associado a mutações no gene SHANK2.

No vídeo a seguir (gravado da live), você pode assistir Polly contando sobre sua família e, principalmente sobre seu principal motivador, o filho, Jarret (de 25 anos), que tem mutação no gene SHANK2, e o porquê de criar uma fundação para incentivar a ciência e a ajuda mútua entre as famílias.

As contribuições de Polly e de June foram preciosas e podem incentivar muitas famílias não só a buscar a causa genética do autismo de muita gente (com mapeamento genético, como o sequenciamento do exoma completo, que foi o que ambas fizeram), como também a união de grupos em torno de uma mutação genética, que pode fazer com que seja mais pesquisada e estimular a ajuda entre si — a exemplo da SHANK2 Foundation (www.shank2.org).

Vale assistir os 51 minutos de vídeo!

Assista ao vídeo gravado da live