Joshua Beckford está hoje com 15 anos de idade: “Eu quero mudar o mundo!”

Internacionalmente reconhecido, Joshua Beckford, um menino autista de 15 anos, quer ser neurocirurgião (decisão tomada aos 4 anos de idade, segundo ele) e gerar mais acessibilidade para populações carentes. “Eu quero salvar a terra. Quero mudar o mundo e mudar as ideias das pessoas para fazer as coisas certas sobre a Terra”, disse ele sobre o futuro, após receber o prêmio National Diversity Awards, em 2017.

O pequeno nigeriano foi matriculado na Universidade de Oxford aos 6 anos de idade, para cursar filosofia, além de ter sido aceito para integrar um projeto de pesquisa de história, sobre a peste de 1665 (peste bubônica na Inglaterra), numa plataforma online da mesma universidade.

Matriculado aos 6 anos, garoto autista é o aluno mais jovem da Universidade de Oxford: Joshua Beckford — TismooAutismo

Joshua tem autismo leve de alto funcionamento. O pai dele conta que ele tem hipersensibilidade auditiva e é muito ligado a rotinas. “Ele não gosta de barulhos altos, muitas vezes anda na ponta dos pés e sempre come do mesmo prato, usando os mesmos talheres e, para beber, usa sempre o mesmo copo“, narrou o pai, que ainda contou que, aos 2 anos, o filho aprendeu a falar (inglês, sua língua nativa) e aos 3, já era fluente em japonês. Antes disso, aos 10 meses, o pai percebeu que Joshua conseguiu memorizar cada letra do teclado de seu computador após ter dito uma a uma ao garoto. Histórias estas contadadas diversas vezes em todo o mundo, como nesta reportagem da BBC (em iorubá, idioma local da região da Nigéria) ou no site Face2Face Africa.

Ele ainda recebeu um certificado de excelência em Oxford, após obter a maior nota em todos os as disciplinas que cursou na plataforma de educação online para crianças superdotadas.

Joshua já foi convidado para dar diversas palestras. Ele fala sobre a anatomia humana, sobre autismo e, logicamente, sobre sua história, inclusive falou para 3 mil pessoas, em uma conferência TEDx em Viena (Áustria), aos 11 anos, quando estava escrevendo um livro sobre o Egito antigo.

Atualmente ele está levantando fundos para construir uma escola no estado de Kaduna, na Nigéria.

TEDx Vienna

Assista, à seguir, a apresentação de Joshua no TEDx Vienna (na realidade foi uma entrevista) e o poema (de sua autoria) que ele declama ao final, em novembro de 2016.

Novo estudo no Japão indica prevalência de autismo em 1 para 32 — Tismoo

Pesquisa mostra a importância de se fazer uma triagem de todas as crianças aos 18 meses de idade

Um novo estudo no Japão — da Shinshu University School of Medicine, publicado em 21.jul.2020, no Journal of Autism and Developmental Disorders — indica que, após uma triagem completa, há um caso de autismo para cada 32 crianças de 6 a 12 anos (prevalência de 3,1%) na cidade de Okaya — localizada na região central da ilha japonesa, com cerca de 50 mil habitantes. Os últimos números dos EUA mostram prevalência de 1 para cada 54 — 1,85%. (leia nosso artigo sobre prevalência nos Estados Unidos)

Prevalência no Japão

Liderados por Daimei Sasayama, os pesquisadores avaliaram o acompanhamento clínico no Japão de 1.067 crianças de 6 anos de idade (517 meninos e 550 meninas) — que somam 85% das crianças nascidas na cidade em 3 anos, de abril de 2009 a abril de 2012. Todas elas também haviam se submetido a uma triagem de rotina para autismo aos 18 meses de idade, que é obrigatória em todo o Japão.

O estudo científico teve dois objetivos principais: apresentar a incidência cumulativa do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em uma região com sistema de triagem completo; e examinar as características comportamentais e motoras observadas aos 18 meses de idade em crianças que depois foram diagnosticadas com autismo.

Triagem aos 18 meses

O questionário respondido anteriormente, na triagem aos 18 meses dessas crianças, sugeriu que as que depois foram diagnosticadas com TEA apresentaram algum atraso nas habilidades motoras finas e grossas e nas habilidades sociais e de comunicação naquele momento. O que reforça a eficiência de uma triagem em todas as crianças nessa idade para um diagnóstico e intervenções precoces para o autismo.

Aos 6 anos, 3,1% (4,3% dos meninos e 2,0% das meninas) das crianças foram diagnosticados com TEA por seus médicos — ou seja, 33 das 1.067 crianças. Uma taxa de prevalência semelhante foi relatada em outra pesquisa de coorte no Japão, no ano passado, em que 3,1% de 952 crianças com 32 meses de idade foram diagnosticadas com autismo.

Novo estudo na China indica prevalência de autismo: 1 para 147 — TismooAutismo na China

Os chineses também publicaram um novo estudo de prevalência de autismo, o a maior de todos até hoje naquele país. Cerca de 0,7% das crianças na China com idades entre 6 e 12 anos têm autismo, sugere a pesquisa, que também confirma um número global atualmente, a relação de quatro meninos com autismo, para cada menina. (veja mapa mundial dos estudos no nosso artigo: “Quantos autistas há no mundo?“)

No estudo, o pesquisador francês Eric Fombonne e seus colegas usaram registros do governo da China para identificar 125.806 crianças com idades entre 6 e 12 anos que vivem em oito cidades chinesas, escolhidas como uma amostra representativa do país. Para rastrear as crianças quanto ao autismo, a equipe distribuiu aos pais e professores um questionário desenvolvido por eles, denominado Escala de Avaliação do Espectro do Autismo Chinês Modificado (MC-ASRS — Modified Chinese Autism Spectrum Rating Scale).

Uma pesquisa anterior, de 2019— com 45.036 crianças — em três cidades chinesas apresentou uma estimativa ligeiramente superior, de cerca de 1% (1 a cada 94). Mas o novo trabalho inclui quase três vezes mais crianças, de oito cidades, e pode representar melhor a população da China, dizem os pesquisadores. Ele também fornece os primeiros dados sobre a prevalência de condições concomitantes, como transtorno de déficit da atenção com hiperatividade (TDAH) , fobias ou transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).

 

(No texto há links para todos os estudos citados.)

 

Revista lançou campanha de doações e conseguiu produzir a versão digital e impressa da publicação, com apoio de leitores e empresas

Com a crise econômica por conta da pandemia de Covid-19, a Revista Autismo perdeu seus patrocinadores e esteve sem perspectiva de como lançar a edição número 9 (do trimestre de junho, julho e agosto). Com uma campanha de doações (que continua, veja aqui) e o apoio de diversas empresas, foi possível publicar a nova edição, digital e impressa (em menor quantidade) e manter o projeto vivo. A revista nº 9 foi lançada nesta quinta, 25.jun.2020.

Edição 9 da Revista Autismo, sobre a pandemia de Covid-19 — Tismoo

Capa da edição 9 da Revista Autismo, sobre a pandemia de Covid-19

Esta edição teve como destaque os impactos da pandemia originada pelo novo coronavírus em todo o universo do autismo. Assim como diversos colunistas, até mesmo o André, o personagem autista da Turma da Mônica, refletiu sobre a pandemia na história em quadrinhos exclusiva que sai em toda edição da revista, graças à parceria com o Instituto Mauricio de Sousa. São 52 páginas de bastante conteúdo de qualidade sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

A versão digital já pode ser baixada diretamente no site da Revista Autismo — em pdf.RevistaAutismo.com.br — totalmente gratuita, como sempre. E a revista impressa já foi despachada para os mais de 90 pontos de distribuição em todo o Brasil (em quantidade reduzida, logicamente). Sem nenhum custo, os exemplares seguem viagem por meio de dois parceiros da revista: via rodoviária, vai pela transportadora Jamef, e via aérea, pela Azul Cargo (empresa de logística da Azul Linhas Aéreas).

A revista física (em papel) pode ser assinada, pagando-se somente o valor do frete no site Assine.RevistaAutismo.com.br trimestralmente — as edições são publicadas nos meses de março, junho, setembro e dezembro — e recebendo, via correio, em seu endereço.

Gratuita

Para quem não a conhece, vale destacar que a Revista Autismo, impressa e digital, é uma publicação gratuita, servindo ao propósito social de disseminar informação de qualidade a respeito de autismo no Brasil todo através de ações online e offline — sendo atualmente a maior plataforma de conteúdo jornalístico sobre autismo da América Latina.

 

A startup de biotecnologia investiu em tecnologia para fazer coleta de saliva à distância para o conforto das pessoas com autismo

Em meio à pandemia de Covid-19, os exames genéticos da Tismoo continuam sendo realizados com a maior segurança possível. Remotamente e utilizando tecnologia de ponta para fazer um exame de excelência utilizando-se saliva, as pessoas com autismo e suas famílias sempre tiveram esta opção na empresa (desde o início, em 2016) e agora segue como a única recomendação.

 “A coleta do material biológico para extração do DNA é feita por saliva por ser um procedimento de fácil obtenção, não invasivo e indolor.”, explicou a bióloga Graciela Pignatari, cientista cofundadora da Tismoo, doutora em biologia molecular. Com a mesma qualidade e eficiência que o sangue, foi o investimento em tecnologia que garantiu à Tismoo a possibilidade de evitar o desconforto — sobretudo às pessoas que têm hipersensibilidade sensorial — e continuar com o mesmo padrão internacional de qualidade e eficiência fazendo seus exames genéticos com a utilização de saliva.

Priscylla Kamin, que lidera o atendimento da startup de biotecnologia, explica: “Enviamos o kit de coleta junto com a documentação diretamente para a residência do paciente e para envios nacionais o custo da logística (envio e devolução do kit) já está incluso no valor do exame. Toda a logística é feita pelos Correios e sendo possível acompanhar online pelo rastreio”, explicou ela. “O prazo de reenvio da amostra para a Tismoo é de até 30 dias. Lembrando que quanto antes enviar, mais rápido será a entrega do resultado”, completou.

Até o momento, a Tismo não tem parceria com outros laboratórios, mas a coleta é bem simples e vai com as instruções, então o responsável mesmo que pode realizá-la e em caso de dúvidas há um canal de atendimento por Whatsapp, de segunda a sexta-feira, das 9h00 às 18h00 para orientações.

“O preparo é  simples. Basta meia hora de jejum, inclusive de água, antes da coleta”, destacou Priscylla.

Desta forma, a Tismoo continua fazendo seus exames genéticos atendendo, não só a todo o território brasileiro, como também a outros países.

Como fazer

A Tismoo envia, com o kit de coleta de saliva, um guia com todos dos detalhes do procedimento em sete passos simples de serem executados e seguros.

Como fazer a coleta de saliva na Tismoo no exame genético para autismo

PDF

Abaixo, faça o download do PDF e veja as orientações enviadas pela Tismoo.

Revista Autismo faz live para debater pesquisa científica que confirmou a ineficácia para tratar autismo com células de cordão umbilical

O neurocientista dr. Alysson Muotri esclareceu, na última sexta-feira (29.mai.2020), que tratamento para o Transtorno do Espectro do Autismo utilizando células-tronco de cordão umbilical — as chamadas células mesenquimais — não é eficaz, segundo estudo científico publicado recentemente no The Journal of Pediatrics. A explicação aconteceu em uma live (transmissão ao vivo via internet) realizada no perfil do Instagram da Revista Autismo (@RevistaAutismo).

O brasileiro Muotri, que é professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD) e cofundador da Tismoo, explicou que o estudo foi um ensaio clínico fase 2, feito pela Duke University e 100% financiado por filantropia. Ele ainda pediu ajuda para denunciar clínicas que cobram por esse tipo de tratamento, que antes do estudo publicado já não tinha evidência de que funcionaria. Agora, entretanto, está cientificamente comprovado que as células mesenquimais não funcionam e são ineficazes para o tratamento de autismo.

O estudo completo pode ser acessado neste link ou em PDF.

Exames genéticos

Em live, Alysson Muotri fala sobre estudo que refuta tratamento com células-tronco para autismo — TismooNa live, o neurocientista ainda explica sobre quais exames e tratamentos têm comprovação científica, como terapia comportamental ABA (Applied Behavior Analysis), integração sensorial e exames genéticos (como CGH-Array e sequenciamento genéticos do genoma e do exoma).

Aliás, falando de exames genéticos, Muotri explicou como a Tismoo tem feito seus exames à distância, o que já era uma opção desde o início, agora é a recomendação. “Os kits de coleta de saliva são enviados via correio, sem contato pessoal. São devolvidos pelo correio também e as consultas pós-teste para explicar os resultados dos exames à família e ao médico são feitas por videoconferência”, relatou ele, destacando que não é preciso usar sangue para os exames genéticos da Tismoo. O uso das mais novas tecnologias permitem não necessitar de coletas invasivas para pessoas com autismo, como a de sangue, evitando a muitas delas um grande desconforto.

Veja o vídeo completo da live no IGTV (Instagram TV) da @RevistaAutismo em: https://www.instagram.com/tv/CAyocVvl7sI/

Crianças dos EUA e Canadá em idade pré-escolar diagnosticadas há 6 meses participaram da pesquisa

Um estudo publicado no mês de abril.2020, com mais de 800 crianças com autismo em idade pré-escolar nos Estados Unidos e Canadá, apontou que a maioria delas está recebendo, seis meses após seu diagnóstico, pouco mais de 5 horas de terapias semanais, e o recomendado naqueles países é de 25 horas por semana. Outro fator mencionado é que somente um terço das crianças iniciou intervenções com terapia comportamental, a que tem maior eficácia comprovada por evidência científica. Ainda mais preocupante, a pesquisa descobriu que 16% tomam ao menos um medicamento psicotrópico, a maioria deles não indicado para crianças com autismo ou para sua faixa etária. Ou seja, foi evidenciado o uso de medicamentos não regulamentados para crianças junto aos órgãos competentes, como o FDA, nos EUA, e, portanto, sem essa informação na bula.

“Isso aponta para a necessidade de melhorar o acesso aos cuidados de todas as crianças com autismo e reduzir algumas das barreiras atuais que muitas famílias enfrentam”, disse Daniela Ziskind, médica do Hospital Infantil da Filadélfia, na Pensilvânia (EUA), que liderou o trabalho, ao site Spectrum News.

Medicação

Segundo o estudo, 16,3% das 805 crianças usavam medicamentos psicotrópicos, independentemente da quantidade de terapia que estavam recebendo. Os tipos mais comuns foram drogas usadas ​​para tratar a hiperatividade, mas ainda não aprovadas para crianças nessa faixa etária ou para crianças com autismo pelos órgãos regulatórios dos dois países. E um total de 25 crianças (cerca de 4%) estavam fazendo uso de antipsicóticos.

A diretora do Centro de Excelência em Pesquisa em Autismo da Universidade de Boston, Helen Tager-Flusberg, disse ao Spectrum News que as descobertas sobre o uso de drogas são “alarmantes”. Ela — que não participou do estudo — destaca que os medicamentos apontados na pesquisa não são estudados suficientemente em crianças dessa idade. E que poucas horas de terapia e a dependência de medicamentos podem andar de mãos dadas.

Para a pesquisadora Ziskind, em algumas regiões, o nível de uso de medicamentos pode ser reflexo das políticas locais de saúde ou da disponibilidade de terapias não medicamentosas. Ela e seus colegas descobriram no estudo que as crianças nos EUA têm maior probabilidade de tomar remédios do que as do Canadá.

Terapia comportamental

A Academy of Child and Adolescent Psychiatry (Academia Americana de Psiquiatria da Criança e do Adolescente) recomenda que crianças com autismo recebam intervenções comportamentais baseadas em evidências. Um painel de especialistas convocado pela Autism Intervention Research Network on Behavioral Health recomenda que as crianças recebam pelo menos 25 horas por semana dessas terapias. Mas, entre as crianças do novo estudo, apenas 14% delas estavam recebendo este mínimo semanal — e cerca de 47% estavam recebendo menos de 5 horas por semana.

“Essa é uma descoberta importante e surpreendente; e está bem documentada aqui. Há crianças e famílias que poderiam estar tendo muito mais apoio e tratamento do que estão recebendo agora”, diz Tager-Flusberg.

Quanto ao tipo de terapia, 77% das crianças estavam em terapia com fonoaudiólogos e 67% estavam em terapia ocupacional. Apenas 33% tinham terapia comportamental, a que tem a melhor base de evidências científicas comprovando sua eficácia.

O estudo

Para o professor Lucelmo Lacerda, doutor em educação, pós-doutorando em educação especial e pai de uma criança com autismo, “esta pesquisa representa uma situação dos EUA e Canadá, o que é bastante preocupante, por diversos motivos, mas principalmente porque a medicação pode, eventualmente, ser um apoio na intervenção, mas não é o tratamento para o autismo, além disso, trata-se de medicações que não foram testadas nesta população, o que mostra que não é só aqui que temos desinformação e comportamento não científico. Agora, se nesses países, que possuem serviços públicos robustos, temos esses dados, é provável que no Brasil tenhamos quadros ainda mais sérios, em que pouquíssimas pessoas têm a intervenção adequada. Seria muito importante um estudo como este no Brasil”, disse ele, que é autor do livro “Transtorno do Espectro Autista: uma brevíssima introdução”.

Esta pesquisa científica — publicada em 1º.abr.2020 na Pediatrics, publicação científica da Academia Americana de Pediatria — foi feita com 805 crianças de 3 a 6 anos de idade, seis meses após seu diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo, que se matricularam na Autism Treatment Network, um grupo de 17 centros médicos nos EUA e no Canadá ligados à ONG norte-americana Autism Speaks, de dezembro de 2007 a dezembro de 2013.

O estudo completo (em inglês) pode ser acessado em: ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32238536.

 

(Com informações da Spectrum News)

Estudo aponta que crianças com autismo recebem medicação não indicada e pouca terapia — Tismoo

Dicas são publicadas nas redes sociais e ilustradas com o André, o personagem autista da Turma da Mônica

O Instituto Mauricio de Sousa e a Revista Autismo uniram-se para publicarem diariamente nas redes sociais dicas para famílias com as crianças neste momento de isolamento social por conta da pandemia do novo coronavírus, especialmente para autistas. São mais de vinte dicas, publicadas todos os dias para orientar e dar ideias e sugestões para melhorar o dia a dia da rotina em casa.

O diretor executivo do Instituto, Amauri de Sousa, elogiou a iniciativa: “Conteúdos por meio de uma linguagem clara e lúdica estimulam o desenvolvimento humano, à inclusão social, o incentivo à leitura, o respeito entre as diferenças, além da formação de cidadãos conscientes e conhecedores de seus deveres e direitos”.

Dica todo dia

Na quarentena, Instituto Mauricio de Sousa e Revista Autismo dão dicas diárias para autistas

Dicas — como a primeira publicada —, de criar um ambiente propício, um cantinho mais silencioso reservado para as atividades, foram dadas pela Neuro Days, um centro de avaliações neuropsicológicas que faz atendimentos por valores sociais, de acordo com a situação socioeconômica e personalizada para cada família, com profissionais que atuam nas grandes universidades como a Unifesp e USP.

Para a neuropsicóloga Deise Ruiz, fundadora do Centro de Avaliações Neuro Days e mestranda em psiquiatria e psicologia médica, a ação é extremamente útil para as famílias neste momento de isolamento social. “Pequenas ideias e sugestões neste momento podem ser muito valiosas para todos”, disse ela, que elaborou as dicas junto com toda sua equipe.

As dicas diárias, que começaram a ser publicadas na última quarta-feira, 29.abr.2020, são sempre ilustradas com o André, o personagem autista da Turma da Mônica, que tem histórias exclusivas publicadas a cada edição da Revista Autismo, desde o início do ano passado.

Anvisa aprova produto à base de canabidiol — Tismoo

Apesar de não ser considerado um medicamento, será exigida receita médica de controle especial

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou a comercialização de um fármaco à base de canabidiol (CBD) após ter aprovado seu registro, em resolução publicada no dia 22.abr.2020, no Diário Oficial. Trata-se de um produto e não um medicamento, pois ainda não passou por todas as fases que comprovassem sua eficácia.

Desde 10 de março de 2020 está em vigor uma resolução que cria uma nova categoria de produtos derivados de cannabis. A partir então, as empresas interessadas nessa comercialização já puderam solicitar o pedido de autorização à Anvisa.

Concentração de THC

Pelo regulamento, o produto — um fitofármaco, com concentração de THC (Tetra-hidrocanabinol) de até 0,2% — será o primeiro à base de cannabis aprovado pela agência para ser comercializado em farmácias e drogarias “exclusivamente sob a dispensação de um farmacêutico”, segundo o gerente de medicamentos específicos da Anvisa, João Paulo Silvério Perfeito. Ou seja, só poderá ser comprado com receita médica de controle especial (tipo B).

Já os produtos com concentrações de THC superiores a 0,2% só poderão ser prescritos a pacientes terminais ou que tenham esgotado as alternativas terapêuticas de tratamento. Nesse caso, o receituário para prescrição será do tipo A, com validade de 30 dias, fornecido pela Vigilância Sanitária local, padrão semelhante ao da morfina, por exemplo.

Segundo a Anvisa, “o canabidiol poderá ser prescrito quando estiverem esgotadas outras opções terapêuticas disponíveis no mercado brasileiro”. Em nota à imprensa, a agência esclareceu que os pacientes devem ser informados sobre o uso do produto, quando prescrito: “As informações fornecidas devem contemplar: os riscos à saúde envolvidos; a condição regulatória do produto quanto à comprovação de segurança e eficácia, informando que o produto de Cannabis não é medicamento; os possíveis efeitos adversos, como sedação e comprometimento cognitivo e os cuidados na utilização”.

Pesquisas

Em vários países, diversos estudos têm sido feitos para verificar os benefícios do canabidiol em pessoas com autismo, principalmente para controle de epilepsia e distúrbios do sono. As pesquisas, porém, ainda não são conclusivas para o autismo. Estima-se que teremos um ensaio clínico prospectivo somente daqui um ou dois anos. O CBD, por enquanto, é aprovado apenas para alguns casos de epilepsia. O neurocientista Alysson Muotri, cofundador da Tismoo, se surpreendeu com a decisão da Anvisa. “O que foi aprovado contém o THC, substância que até agora foi muito menos estudada em relação ao cérebro em desenvolvimento. Achei um pouco precoce esta ação da Anvisa”, enfatizou ele.

De acordo com a Anvisa, a regra para o registro de medicamentos novos ou inovadores prevê a realização de pesquisas clínicas que sejam capazes de comprovar a eficácia desses produtos, além de outros requisitos para o seu enquadramento como medicamentos. O atual estágio técnico-científico em que se encontram os produtos à base de cannabis no mundo não é suficiente para a sua aprovação como medicamentos. A nova categoria permite que os pacientes no Brasil tenham acesso a esses produtos.

Importações excepcionais

As importações de produtos derivados de cannabis, como o canabidiol, continuam autorizadas de acordo com a Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) 335/2020. Para a solicitação dessa autorização, é necessário acessar a página de serviços do Governo Federal e preencher o formulário eletrônico de autorização para importação excepcional de canabidiol.

Diagnósticos de autismo continuam aumentando, com abrangência em todas as classes, raças e etnias

Os Estados Unidos divulgaram novos números da prevalência de autismo: 1 para 54. Os dados estatísticos foram publicados ontem (26.mar.2020) pelo CDC (Centers for Disease Control and Prevention — o Centro de Controle de Doenças e Prevenção do governo dos EUA). O aumento é de 10% em relação ao número anterior, de 2014, que era de 1 para 59.

A estatística, divulgada a cada dois anos pelo CDC, continua mostrando a proporção de quatro meninos para cada menina (4,3 para um, para ser exato) e refere-se a crianças de 8 anos nos Estados Unidos, em 11 estados, e são de informações coletadas em 2016, sempre de 4 anos atrás. Estas estimativas de prevalência são baseadas em registros educacionais e de saúde coletados pela Rede de Monitoramento de Autismo e Deficiências do Desenvolvimento do CDC.

Sem discriminação

Pela primeira vez, os números do CDC mostram uma prevalência quase idêntica em crianças negras e brancas. Pesquisadores já sinalizavam uma suspeita de que as diferenças vistas anteriormente refletiam um viés contra grupos não brancos, ao invés de uma real diferença de prevalência entre eles. Contudo, nos Estados Unidos, a prevalência em crianças de origem hispânica ainda fica abaixo dos números de outros grupos étnicos.

“A diferença na prevalência de autismo entre grupos humanos não é biológica, mas social. Autismo não discrimina”, comentou o neurocientista brasileiro Alysson Muotri, cofundador da Tismoo e professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego, Califórnia (Estados Unidos), referindo-se aos diagnósticos acontecerem em quem tem melhores condições financeiras. 

O estudo destaca que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) está presente em todos os grupos raciais, étnicos e socioeconômicos Ou seja, esta condição de saúde está em todas as classes, mas só tem o diagnóstico — e, portanto, tem ou busca um tratamento — quem tem acesso a melhores condições sociais. Os demais continuam sem diagnóstico, sem constar nas estatísticas. Um bom exemplo é o Brasil, praticamente ainda sem números de prevalência (teve só uma pesquisa-piloto), e todo o continente africano sem qualquer estudo de prevalência de TEA. Veja o mapa online de prevalência feito pela Spectrum News. (veja em nosso artigo “Quantos autistas há no mundo?“)

Diagnóstico precoce

EUA tem novo número de prevalência de autismo: 1 para 54 — TismooO acompanhamento de crianças de quatro anos num relatório do CDC sugere que o número de diagnósticos precoces aumentou de 2014 para 2016, sugerindo que cuidadores e profissionais de saúde estão detectando e suspeitando de autismo mais cedo. Se a tendência continuar, dizem os especialistas, a prevalência entre as crianças de 8 anos continuará a aumentar. Essa também é a opinião da bióloga molecular Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo: “Há dez anos, mal sabíamos o que era autismo e hoje nós todos desta comunidade estamos cada vez mais na mídia. Apesar de ainda ter muito preconceito, já sabemos que o autismo é um espectro e que faz parte da neurodiversidade, que é uma condição genética e majoritariamente hereditária, um fator importante nesse aumento”. A cientista ainda ressalta a importância da formação profissional “para que o diagnóstico e intervenções sejam cada dia mais precoces”. Os diagnósticos continuam sendo clínicos, mas os exames genéticos têm ganhado cada vez mais importância para uma segunda camada do diagnóstico, além de poder diferenciar autismo essencial de sindrômico. (leia nosso artigo “A ‘segunda camada’ do diagnóstico de autismo“)

Parte do aumento da prevalência pode ter relação com o progressivo movimento de conscientização da sociedade e também entre os profissionais de saúde sobre a necessidade de triagem e tratamento do TEA. Mas, especialistas dos EUA observam alguma contribuição da maior inclusão de crianças de diferentes grupos raciais e étnicos aos diagnósticos e tratamentos naquele país.

A crescente prevalência em crianças indica que adultos autistas também precisam de mais consideração, diz Catherine Rice, diretora do Emory Autism Center, em Atlanta (Geórgia). Segundo as novas estimativas, cerca de 75 mil adolescentes autistas se tornarão adultos a cada ano, disse ao Spectrum News, confirmando que o autismo é uma “importante condição de saúde pública”.

O estudo do CDC completo (em inglês) está disponível em: https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/69/ss/ss6904a1.htm?s_cid=ss6904a1_w.

 

Com informações do CDC, Revista Autismo e Spectrum News.

Revista Autismo enfatiza a importância de ir além do diagnóstico, abrindo, com isso, um leque de possibilidades de tratamentos

Ninguém tem dúvida de que o diagnóstico de autismo é clínico. E quem o faz são médicos especialistas, como um neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da adolescência — ou ainda, nos casos de diagnóstico tardio, em adultos, um médico psiquiatra. A reportagem publicada na edição número 6 (em setembro de 2019) da Revista Autismo cita, porém, uma “segunda camada” do diagnóstico, enfatizando com isso a importância de um estudo aprofundado caso a caso: é autismo, mas qual? Que tipo? Monogênico (causado por mutação em um único gene)? Sindrômico (causado por uma síndrome)? Com comorbidades? Quais? E isso é possível com a realização de  exames genéticos.

A importância de se saber mais — e, por consequência, abrir o leque de possibilidades de tratamento e de estudos científicos — tem ganhado destaque e relevância. A reportagem cita, por exemplo, o caso do  professor Lucelmo Lacerda, palestrante bem conhecido no meio do autismo. Ele fez um exame de sequenciamento do genoma completo do seu filho e descobriu uma variante genética que o permitiu entrar gratuitamente num estudo científico da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), liderado pelo neurocientista brasileiro e cofundador da Tismoo Alysson Muotri. E este é só um exemplo das possibilidades ao descobrir exatamente que tipo de autismo uma pessoa tem.

Comorbidades também são muito comuns no autismo (leia o artigo de Paulo Liberalesso para nosso portal sobre este assunto), mas em muitos casos essas outras condições de saúde nem estão sendo tratadas, por estarem ainda ocultas. Até mesmo casos de mais comprometimento, como os de epilepsia, podem se manifestar na adolescência e, se uma família sabe por antecipação dessa possibilidade, ainda na infância, o tratamento e o cuidado muda radicalmente.

Mais informação só pode trazer mais possibilidades e mais formas e caminhos para lidar com alguma questão, ainda mais quando estamos falando de saúde. E somente a “segunda camada” do diagnóstico pode nos aproximar da medicina personalizada, que tanto defendemos.

Reportagem da Revista Autismo

Revista Autismo de setembro de 2019 — Tismoo

Capa da sexta edição da Revista Autismo.

Leia o início da reportagem e acesse o texto completo no link ao final deste texto:

Imaginemos ser possível reunir, numa mesma sala, algumas famílias de pessoas com três diferentes síndromes raras que estão no espectro do autismo. Imaginemos ainda que as síndromes tenham nomes bem complexos como Helsmoortel-Van Der Aa, Phelan-McDermid e Syngap1. Parece um bem elaborado roteiro de ficção científica, não é? Mas foi o que fizemos. Reunirmos pais para um bate papo a respeito do que poderíamos chamar de uma “segunda camada” do diagnóstico de autismo. 

Todos têm filhos com autismo, porém, mais que isso, descobriram que seus filhos têm alguma síndrome que está dentro do espectro. E eles se juntaram a outros pais em associações ligadas a cada uma destas síndromes, para trocar experiências, ideias, dicas e ajudar a ciência a descobrir mais sobre o que seus filhos têm.

Keli Melo é mãe do Idryss, autista de 20 anos. Ele tem a síndrome do Syngap1, definida por uma variante genética no gene de mesmo nome. Claudia Spadonni é mãe da Isabela, autista de 14 anos, que tem a síndrome de Phelan-McDermid (PMS, na sigla em inglês, como é mais conhecida), causada por alterações no cromossomo 22, envolvendo a região 22q13. Fernando Kraljevic é pai da Maria Eduarda, autista de 4 anos. Ela tem a síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa, ou simplesmente chamada também de ADNP — nome do gene que tem a mutação causal. Marcos Tomé e Fabiane Machado são pais da Sofia, autista de 5 anos, também com a síndrome de ADNP. No papo, também contamos com o cientista molecular Diogo Lovato, autoridade na genética do autismo, para enriquecer a conversa.

Leia o texto completo da reportagem no site da Revista Autismo, em https://www.revistaautismo.com.br/noticias/a-segunda-camada-do-diagnostico-adnp-syngap1-phelan-mcdermid/.