Posts

Duzentos e quinze milhões. De dólares. Essa é a quantia investida pelo governo americano em um programa voltado para a medicina de precisão. A gestão Obama colocou o assunto como prioridade na sua pauta de saúde, o que sinaliza uma tendência mundial. Ao sequenciar o genoma de 1 milhão de voluntários, os Estados Unidos esperam criar um banco de dados sobre diversas doenças e entender como os hábitos e a genética atuam em cada uma delas. Isso mostra que o desenvolvimento das tecnologias de informática e processamento de dados não está afastado do futuro da medicina.

Especialistas acreditam que em uma ou duas décadas, a ida ao médico será completamente diferente. Em vez de perguntas amplas — com respostas completamente subjetivas — sobre o estado do paciente, os profissionais de saúde vão ter acesso a um verdadeiro mapa. Análises genéticas cada vez mais rápidas e acessíveis vão mostrar quais são os problemas de cada um, o que vai facilitar o entendimento de suas causas e, por consequência, a visão de soluções efetivas para cada um deles. Se lembra daquele conhecido que tomou um remédio para uma doença, mas o medicamento acabou trazendo outras complicações? A tendência é que, com a medicina de precisão, essas histórias fiquem no passado.

Um dos aliados para tornar esse cenário possível é o armazenamento em nuvem. Antigamente se você perdesse seu celular, as fotos e contatos iam embora. Hoje, basta plugar o novo aparelho em um computador e recuperar as informações que foram guardadas nas chamadas “nuvens”. Essa possibilidade já está sendo usada por milhares de laboratórios de pesquisa, que salvam bilhares de informações nesses espaços online. Além de permitir um volume astronômico de informações, essa tecnologia torna possível o compartilhamento de dados. Ou seja, se um registro feito por pesquisadores na Suíça for útil para você, no Brasil, esse dado estará disponível.

A Tismoo se apoia nessas tecnologias novas para pensar formas de tornar essa medicina de ponta acessível. Quando a televisão de tela plana foi lançada, seu preço afastava a maioria dos consumidores. Hoje, quase não se vê aparelhos de tubo. O mesmo deve acontecer com os exames de sequenciamento genético. Apesar dos custos dos exames genéticos ainda serem altos, em breve essa tecnologia estará mais barata — e isso será uma verdadeira revolução.

A Tismoo trabalha para que, em um futuro não tão distante, as pessoas tenham acesso a informações genéticas que possibilitem abordagens clínicas mais personalizadas. Isso quer dizer que você não vai passar por tratamentos genéricos: o médico será capaz de atuar nos pontos específicos que causam o seu problema. Clique aqui para ler mais sobre os benefícios da medicina personalizada.

Na prática, que tipo de serviços a Tismoo oferece? É importante você saber que somos o primeiro laborátorio do mundo dedicado a análises genéticas voltadas para transtornos ligados ao espectro do autismo, além síndromes neurológicas como Reet, Timothy, X Frágil, Angelman e Phelan-McDermid. Conheça melhor cada um dos exames que realizamos:

T-Gen: esse é o exame mais robusto, a análise do genoma completo. Uma equipe de profissionais vai analisar todo o sequenciamento do paciente, ou seja, cerca de 30 mil genes. Com isso, é possível identificar as mutações, ainda que não haja um tratamento conhecido para tratar o problema. Também é possível estender o exame aos pais e identificar a origem genética das mutações.

T-Exom: esse exame funciona como o T-Gen, com a diferença que só realizado na parte do DNA conhecida pela comunidade científica.

T-Array: o array genômico (CGH-SNP-Array) é um teste capaz de identificar deleções e duplicações cromossômicas. Auxilia na identificação de regiões de ausência de heterozigosidade, e seus achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento.

Tismoo24/7: esse é uma função adicional que pode ser contratada por quem realizar um sequenciamento genético (T-Gen ou T-Exom). A Tismoo desenvolveu uma tecnologia que atua como um radar de descobertas científicas. Lembra que falamos acima que a comunidade científica não tem informações sobre nosso DNA completo? O 24/7 envia um alerta quando alguma pesquisa é concluída e tem informações relacionadas ao seu problema genético.

Mais informações

Se interessou e quer saber mais sobre nossos serviços? Entre em contato conosco pelo info@tismoo.com.br. Vamos conversar!

 

[Texto atualizado em 13/12/2018 com informações sobre T-Array]

Surpresa ou planejada, a chegada de um filho muda a vida dos pais antes mesmo do nascimento. Durante nove meses, criam-se planos para aquele novo ser. Esse é um processo de criação de laços da família que está nascendo — ou crescendo. A escalada de expectativas segue até que os pais percebem que a criança não é como o filho do amigo, do vizinho, do colega de trabalho. Aquele elemento importante da sua história, gerado e cuidado com tanto amor, está saindo fora do roteiro.

É iniciado o ciclo interminável de consultas, em busca de explicações para o comportamento da criança. “Autismo”. Como você se sentiu quando recebeu o diagnóstico? Para alguns pais, o sentimento é de alívio. Alívio por finalmente chegar a uma resposta depois de uma exaustiva busca. Para outros, a sensação é de perda. Aquele filho imaginário não existe mais e é preciso abandonar o enredo que você sonhou para ele. O próximo estágio dessa jornada é a aceitação. É como se voltasse a fita e os pais reaprendessem a ser pais. É preciso aprender a se comunicar, a disciplinar, a alimentar. A rotina entre pais e filhos é um pouco diferente quando o autismo está presente.

Com a adaptação da família, começa a buscam os melhores profissionais, tratamentos e novidades que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do filho. Alguns pais se tornam verdadeiros especialistas no assunto e participam ativamente de seminários e grupos de estudo. Aquele projeto de vida que você idealizou pode ter mudado, mas existem inúmeras possibilidades e momentos de alegria a serem descobertos. Cada evolução, cada risada, cada abraço, tudo é comemorado e vivenciado com intensidade. E isso é um trabalho para a vida inteira — e merece todo o respeito e admiração.

O homem é o único animal capaz de se adaptar e viver em cenários opostos: do calor de um deserto as geleiras do ártico. Os neurônios são os responsáveis por essa habilidade — conseguimos aprender com a experiência e fazer conexões cerebrais para compreender o mundo a nossa volta. Um defeito na rede que transmite essa cadeia de informações pode comprometer o desenvolvimento de uma pessoa. Em 1999, a pesquisadora libanesa Huda Zoghbi descobriu uma mutação no gene MECP2. Esse defeito, localizado no cromossomo X, é a origem da síndrome de Rett. A condição já havia sido observada e descrita pelo médico austríaco Andreas Rett no final da década de 1950.

A síndrome, que na maioria dos casos não é hereditária, começa a apresentar sintomas clínicos visíveis por volta de um ano de idade — quando passamos por uma estruturação significativa no nosso cérebro. Ao contrário do que se pode pensar, a mutação não é exclusiva do sexo feminino. MENINOS têm apenas uma cópia do cromossomo X, que faz par com o Y. Essa condição faz com que as crianças do sexo masculino desenvolvam uma versão da síndrome muito mais grave. É raro que sobrevivam além dos dois anos de idade. Meninas possuem dois cromossomos X, o que as tornam mais resistentes a síndrome. Quando um dos cromossomos X tem a mutação, o outro costuma contrabalançar o problema. Registros mostram que mulheres com Rett podem viver até os 60 ou 70 anos.

Até um ano, a criança tem habilidades neuromotoras normais. A partir dessa idade, os pais começam a perceber os efeitos mais visíveis da síndrome, como o retrocesso no desenvolvimento: palavras já conhecidas não são mais pronunciadas, há dificuldade em executar alguns movimentos, forte introspecção e recorrentes momentos de nervosismo e irritação. Outro aspecto comum é a movimentação das mãos de forma estereotipada — torcer os dedos, bater as mãos, leva-las à boca, esfrega-las repetidamente. O desenvolvimento mental também é comprometido e cerca de 80% das pacientes apresentam quadros de convulsão. É fundamental que haja acompanhamento de uma equipe médica multidisciplinar para trabalhar da melhor forma cada uma dessas limitações.

Em 2007, o grupo de pesquisadores escoceses chefiado por Adrian Bird teve sucesso em reverter os sintomas da síndrome de Rett em camundongos. Eles conseguiram bloquear quimicamente a parte do gene MECP2 nos animais que tinham a mutação. Apesar de ainda não ser um conhecimento aplicável a seres humanos, esse feito é significativo para sinalizar grandes descobertas. Em 2010, o pesquisador brasileiro radicado nos Estados Unidos, Dr. Alysson Muotri, que é parte da Tismoo, conseguiu reproduzir a reversão genética da síndrome usando neurônios humanos a partir de células reprogramas de pacientes. Além disso, o grupo de Muotri conseguiu fazer a reversão atrave’s de tratamentos farmacológicos, abrindo-se a perspectiva de uso de neurônios humanos como ferramenta para teste de novos medicamentos. Com a evolução do conhecimento genético, um dia a medicina será capaz de atuar diretamente na causa, em vez de combater e atenuar os sintomas. Cada avanço nas pesquisas é uma semente de esperança plantada para colhermos soluções no futuro.

Como boa parte das questões que são relacionadas às “desordens” do comportamento, durante muito tempo o autista foi marginalizado ou colocado na “caixa” das doenças psiquiátricas. Graças ao desenvolvimento dos estudos sobre o assunto, hoje o autismo é tratado com mais sensibilidade, por médicos, pais, familiares e pela sociedade, que no fim, são pessoas como você e eu. Se ainda não descobrimos todas as chaves dos mistérios genéticos por trás dos transtornos do espectro, precisamos reconhecer que já demos grandes passos em relação a forma de enxergar o autista. Gostaríamos de te apresentar alguns momentos importantes nessa história. Essa visão ampliada, certamente, aumentará seu entendimento sobre o tema e a sua evolução ao longo dessa história.

O termo “autismo”

A palavra foi usada pela primeira vez em 1908, quando o psiquiatra suíço Eugen Bleuler estudava um grupo de pessoas com sintomas ligados à esquizofrenia. Segundo suas anotações, a palavra foi originada na etmologia grega “autos”, que significa “eu”.

Dificuldades emocionais

Em 1943, o psiquiatra austríaco Leo Kanner usou a palavra autista para descrever o comportamento de indivíduos com distúrbios emocionais. Ele os descreveu como indiferentes a outras pessoas, emocionalmente frios, distanciado e retraídos. No entanto, nos últimos anos essas dificuldades emocionais foram consideradas apenas uma parte dos déficits sociais envolvidos no autismo.

Asperger

A síndrome foi descrita em 1944, pelo pesquisador austríaco Hans Asperger. Ele observou um grupo de crianças, majoritariamente meninos, que tinham dificuldade de fazer amizades, apresentavam baixa empatia e descoordenação motora. Chamou a atenção do psiquiatra a capacidade dessas crianças de conversar detalhadamente sobre temas específicos, o que o levou a chama-las de “pequenos professores”.

Culpabilidade dos pais

Até os anos 60, o autismo não era diagnosticado separadamente, mas como um subgrupo da esquizofrenia infantil. Durante a década de 50, era forte a linha que associava a questão à falta de emotividade dos pais — a teoria da “mãe geladeira”.

Genética

No início da década de 60, a biologia e a genética passam a serem percebidas como os principais fatores causais do autismo. Diversas pesquisas evidenciam que o autismo é um transtorno presente desde a infância e que está presente em diversos países, etnias e grupos sociais. A atribuição do autismo ao distanciamento materno é completamente abandonada.

Descrição dos comportamentos

Em 1978 o psiquiatra britânico Michael Rutter classifica o autismo com base em quatro comportamentos-base: desvio social; problemas de comunicação; movimentos repetitivos; surgimento dos sintomas antes de 3 anos de idade.

A evolução do entendimento do autismo não para por aí. Ficou curioso com os próximos desdobramentos? Continue conosco nessa jornada, na próxima semana.

Encontrar um livro com o qual você se identifica é como tomar um café com um amigo. É se sentir abraçado por um enredo ou instigado a compreender mais sobre um tema. Então, que tal aproveitar o tempo frio e passar um tempo na companhia de um bom livro? O autismo é um assunto com vasta literatura. Além de publicações técnicas, com abordagem científica, há romances e biografias que podem jogar luz em diversos pontos que intrigam quem convive com esta condição de algum membro na família. Selecionamos quatro obras que trazem olhares interessantes sobre o autismo:

1) O que me faz pular — Naoki Higashida

Ninguém melhor para falar sobre autismo do que alguém que vive essa realidade. Aos 13 anos, o japonês Naoki Higashida mostra com leveza o ponto de vista de um autista sobre situações cotidianas. Além de crônicas, o jovem autor responde a diversas questões que estão sempre presentes para quem convive com um autista. Desde as motivações por trás dos movimentos repetitivos passando pelos laços sociais e a necessidade de planejamento na rotina.

2) Memórias de um amigo imaginário — Matthew Dicks

Narrado por Budo, amigo imaginário de Max, o livro conta como o garoto se apoia na sua imaginação para lidar com dificuldades típicas de uma criança autista: isolamento social, comportamentos sistemáticos, aversão ao toque e dificuldade de se conectar com o mundo à sua volta. Apesar de não haver a menção clara de que Max é autista, suas características podem ser relacionadas ao transtorno. A narrativa é sensível e se apoia na ideia de que a diferença é só mais um jeito de ser.

3) O estranho caso do cachorro morto — Mark Haddon

Traduzido em mais de 15 idiomas, o livro tem como protagonista um jovem com síndrome de Asperger. Depois de ser injustamente acusado de ter matado o cachorro da vizinha, o personagem principal inicia uma saga para descobrir o que de fato aconteceu. Construído de forma inteligente e divertida, a obra toca em pontos clássicos relacionados ao transtorno.

4) Passarinha — Kathryn Erskine

A síndrome de Aspeger também é um dos traços definidores desse livro. Depois de perder uma pessoa querida, a protagonista começa uma jornada de redescobrimento de significados. Se antes o mundo era definido em duas oposições claras (claro e escuro, bom e ruim), a jovem começa a compreender que a vida é feita de nuances. A autora descreve com sensibilidade essa virada da personagem, que aprende a desconstruir diversos comportamentos clássicos do seu transtorno.

5) Nascido em um dia azul — Daniel Tammet

O livro autobiográfico de Daniel Tammet contrapõe seu presente bem sucedido como professor e celebridade de um programa de televisão britânico, com uma infância difícil de isolamento. É interessante acompanhar como o autor superou as barreiras sociais do autismo — sem perder sua identidade, respeitando suas limitações e valorizando seus talentos.

Como o seu sequenciamento pode ajudar a ciência - Tismoo

Quatro letras: A, T, C, G. Três bilhões de combinações entre elas formam o DNA de uma pessoa. Como cada ser humano é único, essa sequência não se repete — mesmo gêmeos idênticos são geneticamente diferentes. Se os transtornos do espectro autista têm grande parte de sua origem em mutações genéticas, descobrir onde estão as falhas no genoma de indivíduos autistas é uma estrada longa e promissora para a ciência. Por quê? Algumas doenças são causadas por uma mutação específica, ou seja, depois de mapeado esse pedacinho específico do DNA que causa o problema, o diagnóstico é conclusivo. No caso do autismo, algumas centenas de DNA já foram registradas como causadores do transtorno. E os pesquisadores estimam que esse número possa chegar à casa dos milhares. Isso explica porque os autistas são tão diferentes entre si — essa variedade nas mutações, combinada a fatores externos, se manifesta de diversas formas.

Alguns projetos ao redor do mundo, como o Aut10K, se dedicam a construir uma base de dados com as informações genéticas de famílias afetadas pelo autismo. Em parceria com o Google, o instituto Autism Speaks está sequenciando o genoma de 10 mil pessoas. Esse é um grande passo para a ciência porque com o Google Cloud será possível não apenas armazenar a informação (o DNA de uma pessoa equivale ao espaço de 50 filmes em alta definição em um computador ou 100 gigabytes), como também compartilhar esses dados com outros pesquisadores.

E tudo isso sem perder de vista a privacidade das famílias, os cientistas usam um sistema de anonimato para proteger a identidade dos participantes. Dessa forma, crescem os registros das mutações relacionadas ao autismo para que a comunidade científica use em diagnósticos e pesquisas.

A bioinformática está mudando a forma dos cientistas entenderem o autismo. Usando o big data — grande sistema que cruza informações — é possível criar algoritmos que não apenas indicam as mutações conhecidas, mas também fazer previsões de onde aquelas ainda não descobertas podem estar. Cada pessoa sequenciada em projetos como esse são como grãos de areia em uma praia. O conjunto delas dá a ciência informações que podem fazer a diferença na forma como o autismo é entendido e tratado. Quer fazer o seu? Entre em contato com a Tismoo.

A Tecnologia da TISMOO foi usada em pesquisa sobre Zika vírus e publicada na Nature, a mais antiga e respeitada publicação científica do mundo

A TISMOO integra a equipe responsável pela pesquisa sobre o Zika vírus e sua relação com o alto índice de microcefalia no País ao lado de cientistas da USP e da Universidade da Califórnia. Por meio de sua tecnologia de minicérebros, a startup brasileira ajudou a demonstrar a relação entre a versão brasileira do vírus e como ele atua causando a malformação do córtex e levando a essa condição neurológica.

O estudo foi publicado na quarta-feira, dia 11, no site da Nature, o que torna a TISMOO a primeira startup nacional de biotecnologia a ter um artigo publicado na mais respeitada revista científica do mundo. Conhecida por seus estudos para o Autismo, a TISMOO é o primeiro laboratório exclusivamente dedicado a análises genéticas com foco em perspectivas terapêuticas personalizadas para Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e síndromes relacionadas.

A startup brasileira, que define seu modelo de negócio como sendo uma Social Enterprise*, iniciou suas atividades com o intuito de trazer as técnicas e estudos de ponta, antes restritos às universidades, para colocá-los em prática e em benefício clínico dos indivíduos afetados por essas condições. As tecnologias em desenvolvimento da TISMOO pretendem antecipar a personalização clínica, acreditando que o conhecimento da individualidade genética contribuirá a cada dia para um melhor entendimento do autismo além de, potencialmente, abrir novas janelas para intervenções mais específicas.

Atuando neste campo, a TISMOO percebeu que poderia contribuir também em outras áreas da saúde, como foi o caso da pesquisa sobre o Zika vírus e a microcefalia.

“Ficamos muito sensibilizados com o surto dessa condição neurológica no Brasil e acreditávamos que poderíamos fazer mais do que a startup vinha se propondo a ser e a fazer. Entendemos que poderíamos ter um papel importante para tentar desvendar a agressividade dessa versão brasileira do Zika e, assim, ter respostas que não tínhamos a respeito do vírus”, comenta Alysson Muotri, biólogo molecular e um dos fundadores da TISMOO.

A tecnologia usada pela startup contribui para a pesquisa de doenças e condições neurológicas. Uma de suas tecnologias é a modelagem celular que possibilita a criação de uma nova plataforma para a análise funcional das alterações dos genes podendo, desta forma, desenvolver e testar novos medicamentos em minicérebros de pacientes produzidos no laboratório. Com o ideal de ser uma startup com abordagem mais humana e próxima dos pacientes, buscando sempre a linguagem mais acessível, a TISMOO quer ir além do modelo capitalista das empresas do setor.

“Acredito que hoje estamos diante de desafios importantes, como no caso do Autismo. Precisamos de novos modelos de negócio que sejam capazes de conciliar de maneira inteligente o interesse de seus investidores a um propósito maior e proporcionar com isso uma mudança positiva e sustentável na sociedade. É o que estamos vivendo na TISMOO hoje e é a nossa motivação para os novos desafios que estão por vir”, acrescenta Muotri.

Além dos minicérebros, a TISMOO dispõe de serviços como a Análise do Genoma Completo, a Análise do Exoma e o Painel de Autismo, sendo o primeiro e o terceiro exclusividades da empresa no Brasil. A Análise do Genoma Completo pesquisa as 3 bilhões de bases (letras) do genoma do indivíduo. O segundo é o tipo de análise (Exoma) que faz o sequenciamento de regiões codificantes do genoma humano, o que representa aproximadamente 2% do nosso material genético — e é nessa região que se encontram a maioria dos genes relacionados a doenças conhecidas. O terceiro, o Painel de Autismo, consiste na análise detalhada de genes associados ao TEA (350 aproximadamente), oferecendo assim uma alternativa mais acessível de diagnóstico e investigação dos genes, com foco específico nas alterações genéticas descritas na literatura científica.

Para mais informações, acesse a TISMOO e para ler o artigo publicado na Nature na íntegra, clique aqui.

(*) Termo usado para designar novo modelo de organização com o objetivo de beneficiar comunidades específicas, no caso da TISMOO, as do Autismo.


Entre em contato com a gente: www.tismoo.com.br/fale-conosco

Também pelo telefone: +55 (11) 3251–1964 ou 3541–1136