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Com mais de 2 anos de muito trabalho, envolvendo 120 pessoas, a plataforma gratuita pretende beneficiar, só no Brasil, mais de 12 milhões de pessoas conectadas diretamente ao autismoRede social sobre autismo: Tismoo.me

Com lançamento agendado para o primeiro trimestre de 2020, já está no ar um cadastro aos interessados em receber convite para a plataforma Tismoo.me, uma rede social com o propósito de trazer benefícios a autistas e seus familiares, além de unir todos os envolvidos na causa numa única plataforma, médicos, terapeutas, educadores, escolas, cientistas, indústria farmacêutica, clínicas, hospitais, planos de saúde, familiares e, principalmente, os pais e as pessoas com autismo. Tudo isso gratuito e com uma forte camada de segurança e privacidade. Cadastre-se acessando tismoo.me.

Fruto de mais de dois anos de desenvolvimento, a iniciativa está sendo liderada pelo jornalista Francisco Paiva Junior, atual head de conteúdo da Tismoo e editor-chefe da Revista Autismo. “O Paiva tem um histórico de comunicação com autistas e com as famílias das pessoas com autismo que é admirável, é um dos criadores da Revista Autismo e mantém essa publicação de qualidade viva desde 2010. Todos o admiram muito pela competência e a capacidade de se manter neutro, mesmo num ambiente conturbado como o do espectro do autismo, além dele sempre buscar a veracidade das informações. Por todas essas características, entendemos que ele era a pessoa ideal para liderar este projeto e estamos muito felizes com isso”, revelou o neurocientista Alysson Muotri, cofundador da Tismoo e professor da faculdade de medicina da Universidade de Califórnia, em San Diego (Estados Unidos).

A ideia da plataforma é entregar conteúdo de qualidade para os diferentes participantes deste enorme ecossistema que é o autismo, como um artigo sobre comunicação alternativa para quem tem filho não verbal, ou um estudo sobre genética e fármacos a um médico, assim como dicas de empregabilidade a uma pessoa jovem ou adulta com autismo. Enfim, saber identificar o perfil de cada um e poder oferecer um conteúdo relevante e personalizado. “Além disso, pretendemos ‘plugar’ diversos outros serviços na Tismoo.me, sem ‘reinventar a roda’. Convergir o que houver de bom e inovador no mercado que possa trazer benefícios reais à comunidade conectada ao autismo. Enfim, teremos várias outras novidades que ainda não podemos revelar”, disse Paiva.

12 milhões só no Brasil

A estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS) é que tenhamos 70 milhões de autistas no mundo. Só no Brasil, estima-se mais de 2 milhões de pessoas. Como o autismo impacta a família, estamos falando em mais de 12 milhões de pessoas se considerarmos uma família com 6 pessoas diretamente conectados à causa — além do autista, pais, irmãos e avós. Isso sem contar os profissionais de saúde e educação envolvidos.

Utilizando de inteligência artificial (IA) e aprendizagem de máquina, fruto de parceria com a Nindoo, startup de IA acelerada pelo Facebook e Artemísia, a Tismoo.me pretende unir mais rapidamente as pessoas com semelhanças clínicas e genéticas ajudando a  estratificar os pacientes e assim permitir a conexão e uma troca de informações mais útil entre esses grupos (saiba mais neste artigo da Revista Autismo).

Desde 2015

Numa união de esforços da startup de biotecnologia Tismoo e da Revista Autismo, a iniciativa Tismoo.me está em desenvolvimento desde maio de 2017, utilizando uma abordagem de design thinking, em um longo processo de imersão junto aos principais stakeholders envolvidos com a causa do autismo no Brasil e no mundo — como: médicos, terapeutas, educadores, cientistas, designers, profissionais de tecnologia, especialistas em conteúdo, além de autistas e seus familiares, num total de 120 pessoas.

A ideia, no entanto, não é nova, já tem quatro anos: “Uma plataforma de conteúdo já era nosso objetivo desde o início, em 2015, quando iniciamos a Tismoo. Este projeto começou a tomar forma, porém, quando convidamos o Paiva para liderar essa iniciativa”, relembrou Gian Franco Rocchiccioli, cofundador da Tismoo. “Este é o  segundo passo que damos em direção à medicina personalizada, avançando agora o pilar de data science, depois de uma primeira fase toda dedicada à construção de uma nova plataforma de análise genética especificamente pensada para o autismo”, explicou.

A cientista Graciela Pignatari, cofundadora e diretora executiva da Tismoo, lembra que “desde o início sabíamos da importância de sermos uma fonte confiável de informação para as famílias. Justamente por isso, nos dedicamos a construir o  Portal da Tismoo publicando apenas estudos validados e fazendo palestras em todo o Brasil”. Diferente da maioria das startups que focam em alavancar suas vendas, a Tismoo que é uma social enterprise, manteve-se inicialmente focada em construir um contexto mais favorável para a adoção das novas tecnologias no dia a dia das famílias (conheça nossa newsletter).

“A nova plataforma também permitirá a troca de informações mais precisa entre famílias que estão enfrentando realidades semelhantes e permitirá muita troca de experiências”, considerou Graciela, enfatizando a estruturação de dados e data science que são o cerne da nova rede social.

“Esclarecer o papel, o significado e a importância da genética era necessariamente o primeiro passo. Com a evolução deste processo, e para dar um passo além, estamos agora levando adiante o projeto de construir uma plataforma que promova a integração de todos os principais stakeholders deste ecossistema, fazendo assim avançar uma parte importante do projeto da Tismoo”, conta Gian.

Sobre a Revista Autismo

A Revista Autismo, impressa e digital, é uma publicação gratuita, servindo ao propósito social de disseminar informação de qualidade a respeito de autismo no Brasil todo através de uma social startup. Informação servindo à causa! A respeito de autismo, é a única revista impressa periódica da América Latina e a única, do mundo, em língua portuguesa.

Sobre a Tismoo

A Tismoo é uma empresa de biotecnologia de relevância global, comprometida em melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias afetadas pelo Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados, tais como a Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras. A Tismoo busca oferecer tecnologias verdadeiramente inovadoras e que tenham o potencial de mudar efetivamente a qualidade de vida das pessoas.

 

Tela de protótipo da rede social sobre autismo Tismoo.me

Tela de protótipo da rede social sobre autismo Tismoo.me

 

Tela de protótipo da rede social sobre autismo Tismoo.me

Telas de protótipo da rede social sobre autismo Tismoo.me


Fotos do workshop de design thinking da Tismoo.me

Ação, que vai até o final de junho/2019, é inédita e tem quantidade limitada

Após o spoiler que o neurocientista Alysson Muotri deu no vídeo da semana passada (assista) em sua visita ao Brasil, a Tismoo lançou nesta semana uma ação de curta duração (apenas no mês de junho/2019) inédita: quem contratar um sequenciamento genético, ganha de presente um exame T-Array (cadastre-se abaixo).

Sequenciamento genético

Mas o que são os dois exames de sequenciamento genético que a Tismoo faz? Qual a diferença entre eles: o T-Gen (sequenciamento genoma completo) e o T-Exom (sequencimanto do exoma completo)? E o exame que a startup está dando de presente, o T-Array (CGH-SNP-Array), o que é afinal?

Com a palavra, Alysson Muotri para explicar cada exame e o porquê do T-Array ser complementar aos outros dois:

Nos quatro cantos do Brasil, houve palestras a respeito de genética e ciência relacionada ao autismo

Por conta do Dia Mundial de Conscientização do Autismo, 2 de abril, diversos eventos aconteceram em todo o Brasil para celebrar a data e conscientização, além de trazer formação a pais e a profissionais de educação e saúde. E a Tismoo esteve presente em vários desse eventos, levando informação a respeito de genética, ciência e autismo.

Veja por onde os cientistas da Tismoo fizeram participações ao redor do país.

Eventos

2/abril – Evento Rio TEAma – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Casa das Artes — participaram: Graciela Pignatari e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.

Cientista Diogo V. Lovato palestrando no evento RioTEAma, no Rio de Janeiro (RJ).


3/abril – Gravação sobre genética e autismo para o Blog Desenvolvimento Saudável – Psicóloga Carolina Braga em Ribeirão Preto, com a cientista Graciela Pignatari.


3/abril – Evento TEAbraço – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Ribeirão Preto, Shopping Iguatemi — participaram: Graciela Pignatari, Carlos Gadia e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.

Cientista Graciela Pignatari em palestra no evento TEAbraço, em Ribeirão Preto (SP).


4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Médicos e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Campo Grande (MS), com Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo.


4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Pais e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças — Graciela Pignatari presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.


5/abril – Evento II Congresso Internacional de Autismos do Brasil – Tema Desmistificando o mundo autista – Teresina – PI – Palestra Autismo e Genética, com Graciela Pignatari, diretora-executiva, e Francisco Paiva Junior, head de conteúdo, ambos da Tismoo.

Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, em palestra na cidade de Teresina (PI).


06/04 – Evento I Seminário Multidisciplinar sobre autismo – UFRN – Natal-RN – Palestra Autismo e Genética, Escola de Música da UFRN, com Graciela Pignatari, doutora em biologia molecular.


07/04 – III Caminhada pela Conscientização do Autismo na Avenida Paulista, com toda equipe Tismoo. Participação de 10 mil pessoas, segundo a Polícia Militar.

Em dois anos de vida a Tismoo acumula conquistas que melhoram a vida das pessoas com autismo. Conheça a nossa história e entenda o nosso trabalho.

Autismo, biotecnologia e medicina personalizada são palavras recorrentes aqui na Tismoo. Mas para algumas pessoas talvez elas não transmitam de forma clara a nossa história e o que fazemos. Para te ajudar a entender melhor o nosso trabalho, reproduzimos e atualizamos alguns trechos de um artigo publicado no Projeto Draft há alguns meses. Confira:

“A Tismoo é a primeira startup que usa sequenciamento genético para entender e tratar o autismo no Brasil

Quase tudo que consumimos hoje é resultado de anos de investimento em pesquisa e, provavelmente, surgiu dentro de algum laboratório. Ou, boa parte das vezes, dentro do ambiente acadêmico, nas universidades. Nos dois casos, há uma barreira cruel para que novos produtos cheguem ao mercado: é preciso que a indústria se interesse por aquela tecnologia e que a produza em larga escala. Mas e se esse não for o único caminho?

Alysson Muotri é um cientista que resolveu mudar essa lógica e criou, ele mesmo, a empresa que levaria a inovação desenvolvida em seu laboratório para o mercado. Ele e mais seis sócios fundaram a Tismoo, a primeira startup de medicina personalizada especializada em casos de autismo e transtornos neurogenéticos. Ao lado de Alysson no empreendimento estão as biólogas Graciela Pignatari e Patrícia Beltrão Braga, o neurologista Carlos Gadia, o cientista da computação Roberto Herai, o publicitário Gian Franco Rocchiccioli e o advogado Marco Antonio Innocenti (foto).

Lançada em abril de 2016, a startup de biotecnologia nasceu depois de dois anos de planejamento, com o investimento de R$3 milhões retirado do bolso dos próprios sócios. (Foto: Lu Camada)

A Tismoo oferece mapeamento genético e uma linha de relacionamento com os médicos que solicitaram o exame. Desde sua criação então já atendeu mais de 100 clientes, que em sua grande maioria optaram pelo sequenciamento de genoma completo. Alysson e os sócios consideram esse resultado extraordinário. A seu ver, o sucesso imediato da Tismoo pode ser explicado por dois fatores: a carência de informação e alternativas de tratamento para o autismo, e o fato de o brasileiro ter um interesse natural por tecnologia e inovação. “Ficamos surpresos, pois não esperávamos uma adesão tão rápida. Abrimos a empresa movidos por um propósito claro de ajudar as pessoas, e acreditamos que é exatamente isso que vem gerando um interesse tão grande”, afirmam os sócios.

Atualmente a Tismoo oferece quatro tipos de mapeamento genético:

1) O T-Gen®, um mapeamento completo do genoma, que custa R$30.050.

2) O T-Exon®, um mapeamento do Exoma que analisa os genes conhecidos, o que representaria 1% do material genético, sai por R$9.900.

3) O T-Panel®, um mapeamento dos 350 genes mais comuns relacionados ao autismo para identificar se há mutação em algum deles, com valor de R$8.950.

4) O T-Array, um exame de mapeamento bastante utilizado dentro do TEA que detecta micro deleções e/ou duplicações de DNA.

Para cumprir seu propósito, a startup oferece também o serviço de update dos laudos, permitindo que as informações de seus pacientes sejam atualizadas com os principais achados da literatura médica mundial a respeito do autismo e dos transtornos neurogenéticos, monitorando e analisando essa literatura. “Sempre que um estudo novo sobre determinada mutação é publicado, em qualquer parte do mundo, nosso software analisa a informação e verifica se pode ser relevante para algum dos nossos pacientes”, afirmam os sócios.

Autismo: um mercado delicado e pouco atendido

Pai de um garoto autista, Alysson está inserido num ambiente que respira inovação e empreendedorismo. É na Califórnia, em pleno Vale do Silício, no Instituto Salk Para Pesquisas Biológicas, que ele desenvolve sua pesquisa baseada em modelagem de doenças a partir da reprogramação celular. Com pinta de ficção científica, o que ele faz em seu laboratório é criar minicérebros que servem de modelo para testar novas perspectivas terapêuticas para o autismo. Antes de fundar a Tismoo, Alysson e Patrícia tentaram uma parceria com o governo brasileiro para criar o primeiro centro de estudo do autismo que levasse em conta as características genéticas da população brasileira, e que pudesse ser também um local para terapias e estudo desses indivíduos. Como a parceria não foi pra frente, eles decidiram tocar o projeto com a iniciativa privada (no caso, o seu próprio bolso e dos outros cientistas e pesquisadores que entraram como sócios). Ao que tudo indica, a decisão foi acertada.

Mas a Tismoo não é só um laboratório de análise genética: “A análise dos genes é apenas a porta de entrada para o que a gente chama de medicina personalizada. Somos um laboratório de medicina personalizada”. Além de fornecer uma análise com foco no transtorno do espectro do autismo, a Tismoo oferece um material altamente detalhado, em linguagem acessível para médico e paciente. Isso porque o sequenciamento genético gera quase um Terabyte (o equivalente a 1.000 Gigabytes) de informação e a análise genética precisa ser interpretada. “A gente começa pelo mapeamento genético mas não paramos por aí. A partir disso é que vamos fazer a recomendação de qual seria o próximo passo. O tipo de resultado que a gente mostra não é só uma descrição. A gente conta uma história, é mais mastigado, tanto o médico como o paciente vão entender o laudo. E se não entenderem, a gente vai sentar e explicar tudo detalhadamente, porque tudo parte dessa personalização”, afirma Alysson.

Desafios

Com um caso a cada 68 nascimentos, o autismo é tão frequente quanto desconhecido. Hoje, já se sabe que existem mais de 800 genes envolvidos, o que significa que o autismo se apresenta de formas muito variadas. Alysson considera como o maior desafio da Tismoo conscientizar familiares e médicos que tratam crianças com autismo de que a análise genética e o aconselhamento são ferramentas que têm potencial para ajudar no tratamento, aumentar o conhecimento, estratificar pacientes e permitir o aconselhamento genético mais preciso.

“Há exemplos muito concretos, na literatura médica, de pessoas que tinham um tipo de autismo desconhecido e, depois de fazer o sequenciamento, descobriram o gene causador do problema. É importante saber, pois pode ser que já exista uma medicação que seja eficiente para aquela mutação específica”, diz ele.

O futuro da Tismoo e do sequenciamento genético

A startup quer continuar focando no autismo e nos transtornos neurogenéticos. A seu ver, a tendência é que, à medida que a tecnologia vá se popularizando, o custo dos testes acabe caindo. “Acredito que em dez anos o sequenciamento genético vai estar muito mais presente na vida das pessoas. Um dia vai substituir o teste do pezinho. Você terá seu genoma sequenciado ao nascer e, ao longo da vida, diversos especialistas vão olhar para aquele material e ajudá-lo a entender, por exemplo, o seu risco de desenvolver doenças, aconselhando-o caso você possa transmitir alguma falha genética para seus filhos, etc. É uma área que vai explodir”, afirma Alysson.

Apesar de empreender no Brasil, e ao lado de brasileiros, Alysson continua vivendo na Califórnia. De lá, dedica algumas horas da semana para analisar, junto com o time da Tismoo o resultado dos testes. A cada dia, ele fica mais confortável com a condição de cientista-empreendedor: “No fim, o que a gente quer é isso: ver as descobertas científicas virando produtos que possam ajudar as pessoas a viver melhor”.”

Gostou do artigo? Compartilhe com os amigos e familiares que possam se interessar pelo assunto. Tem alguma dúvida sobre o trabalho da Tismoo que ainda não ficou clara? Envie um e-mail para info@tismoo.com.br

No dia 02/04 foi comemorado o Dia Mundial do Autismo. A data criada pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2007 é um convite à reflexão e conscientização sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Para celebrar a data e contribuir na divulgação de informações úteis e de qualidade sobre o autismo, criamos um ebook reunindo os melhores conteúdos já produzidos pela nossa equipe. Nele você também encontrará histórias reais e depoimentos emocionantes de autistas e seu familiares.

Baixe, leia, compartilhe! Colabore na conscientização das pessoas sobre o TEA.

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A Tismoo acredita que o mapeamento genético e a medicina personalizadasão ferramentas importantes na compreensão dos transtornos neurológicos e no desenvolvimento de tratamentos mais eficientes para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Uma nova pesquisa realizada no Canadá vem reforçar ainda mais esse posicionamento: através do sequenciamento genético de milhares de pessoas, cientistas encontraram 15 novos genes possivelmente relacionados ao autismo.

A descoberta dos pesquisadores do Hospital for Sick Children de Toronto surgiu a partir da análise de sequências de genomas inteiros de 5.193 indivíduos, e foi publicada recentemente na revista Nature Neuroscience. A maioria das pessoas analisadas vinha de famílias com pais e irmãos neurotípicos e apenas uma criança afetada pelo autismo. Os demais vinham de famílias em que dois ou mais irmãos eram afetados pela condição. No geral, cerca de metade das pessoas analisadas na pesquisa tinha autismo.

Os pesquisadores perceberam que as pessoas autistas carregam, em média, 74 mutações genéticas espontâneas — e nem todas são necessariamente prejudiciais. Eles perceberam também que essas pessoas têm em média 13 grandes duplicações ou remoções parciais de DNA, fenômeno conhecido por Variantes do Número de Cópia (CNVs).

Combinando suas descobertas com os resultados de estudos anteriores, os pesquisadores canadenses descobriram 230 mutações espontâneas nocivas, que anulam a função das proteínas correspondentes aos genes onde essas mutações acontecem. O resultado inicial dessa combinação de pesquisas foi a descoberta de 54 genes ligados ao autismo. Mas quando os cientistas levaram em conta também as mutações hereditárias no cromossomo X de meninos e homens autistas, eles encontraram outros 7 genes, totalizando então 61 genes relacionados ao TEA.

Os novos genes

As análises feitas pelos cientistas canadenses mostraram que aproximadamente 4% dos participantes do estudo apresentaram mutações nocivas em um dos 61 genes encontrados. Como 46 desses genes já haviam sido relatados em estudos anteriores, o estudo canadense descobriu então 15 novos genes que possivelmente têm ligação com o TEA — 80% deles atua em processos celulares já relacionados ao autismo e à deficiência intelectual. Dentre os novos genes encontrados foram relatadas mutações nocivas em dois que têm ligação com outros já descobertos: MED13 (relacionado ao gene de deficiência intelectual MED13L) e PHF3 (relacionado ao gene PHF2 associado ao autismo em estudos anteriores).

Por envolverem vias biológicas comuns e potenciais para futuros medicamentos, os novos genes oferecem oportunidades para o desenvolvimento de estudos mais aprofundados que apontem novas possibilidades de tratamentos para o autismo.

O estudo conduzido pelo Hospital for Sick Children de Toronto é a maior análise de genomas inteiros de autistas e seus familiares feita até hoje. Os quase 5.200 sequenciamentos feitos pelo grupo do hospital canadense estão disponíveis online para outros cientistas. Agora os pesquisadores querem adicionar mais dados, chegando ao total de 7 mil sequências analisadas.

Por fim, vale lembrar que a Tismoo oferece diversos serviços de mapeamento genético. Para saber mais acesse o nosso site. Se tiver dúvidas é só entrar em contato com a gente.

Se você não é e nem convive com uma pessoa autista, provavelmente não saberá responder essa pergunta ao pé da letra. Afinal, por mais que a gente conheça as características e desafios da condição, só quem tem o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) pode enxergar o mundo através do espectro.

Não ser ou não conviver com um autista não significa que a gente não possa exercitar a empatia. E para ajudar os neurotípicos a entenderem seu universo, várias pessoas com autismo (a maioria com Síndrome de Asperger) usaram a rede social Reddit para contar como é viver com a condição. O tópico já ultrapassou os 9 mil comentários e tem mais de 500 respostas. Selecionamos cinco delas, que mostram de uma forma bem didática o olhar de um autista sobre a vida e o convívio em sociedade. Confira abaixo:

Na rotina de terapias do seu filho, quais são os lugares onde ele frequentemente é atendido? Consultórios e clínicas de psicologia, fonoaudiologia e terapia ocupacional talvez sejam os mais comuns. Mas nos Estados Unidos um outro espaço vem sendo testado para oferecer tratamentos do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA): as escolas.

Pesquisadores da Universidade da Califórnia (EUA) iniciaram em 2014 um experimento para avaliar como o tratamento experimental JASPER funcionaria em salas de aula, ministrado por assistentes de ensino treinados e supervisionados por terapeutas profissionais. Após dois anos de testes, os resultados foram publicados no Journal of Child Psychology and Psychiatry.

JASPER é uma intervenção baseada em uma rotina de jogos em grupo que encoraja a criança com autismo a perceber seus colegas e participar de uma atividade compartilhada. O objetivo desse tratamento é melhorar as habilidades sociais e de comunicação dessas crianças, principalmente as não verbais ou pouco verbais já que estimula a atenção conjunta e habilidades ligadas ao desenvolvimento da fala. O método foi pensado para ser aplicado com facilidade por terapeutas e educadores treinados, tornando os tratamentos para o TEA mais acessíveis principalmente para as famílias de baixa renda. A técnica já havia demonstrado bons resultados quando testada por especialistas em laboratórios altamente estruturados. Mas os pesquisadores queriam testá-la em ambientes “reais”, com recursos limitados, num esforço de adequar os tratamentos do TEA à realidade dos diferentes públicos que poderiam implementá-los e das pessoas que mais necessitam das terapias.

O cenário escolhido para testar o método JASPER foi uma escola católica no Bronx, um dos distritos mais populosos de Nova Iorque (EUA). Vinte crianças com autismo foram divididas em grupos de dez e separadas em duas salas de aula, onde foram acompanhadas por assistentes de ensino durante duas horas. Esses assistentes foram treinados ao longo de quatro meses pela equipe da Universidade e começaram a aplicar o método JASPER diariamente, por 30 minutos, em sessões individuais. Após dois anos de implantação desse modelo de terapia, os pesquisadores da Universidade da Califórnia consideraram os resultados promissores, semelhantes àqueles obtidos na aplicação do método JASPER em laboratório.

Um aspecto muito importante desse experimento foi a escolha de crianças que representam minorias e raramente são incluídas nos estudos científicos sobre o autismo. No caso específico da escola no Bronx, a maioria das crianças autistas eram afro-americanas ou hispânicas, e de famílias de baixa renda. Para os pesquisadores esse era um ponto muito importante do estudo, já que as pessoas mais pobres normalmente têm um acesso bastante limitado aos tratamentos, seja por falta de dinheiro ou de oportunidade. Foi dessa dificuldade que surgiu o desejo dos pesquisadores de desenvolver um método que possa ser aplicado por professores, em escolas, tornando os tratamentos mais acessíveis para as crianças que mais precisam.

Se você tem um filho com autismo e convive com outros pais de crianças autistas ou pesquisa sobre o tema, certamente já se deparou com a pergunta: qual a relação entre os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) e a epilepsia?

A epilepsia é uma doença cerebral, caracterizada por descargas elétricas anômalas do cérebro, ou seja, uma alteração temporária e reversível do funcionamento do principal orgão e centro do sistema nervoso.

Em maio desse ano, a Dr. Evelyn Kuczynski — pediatra e psiquiatra da infância e da adolescência, com doutorado pelo Departamento de Psiquiatria da

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) — publicou um artigo na Revista Debates em Psiquiatria da ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria) em que apresenta, do ponto de vista científico, quais são os últimos avanços no entendimento do assunto.

Nos dedicamos na sequência a trazer os principais pontos tratados pelo artigo, da forma mais clara possível. No entanto, caso você se interesse em ler o texto completo, ele está disponível para download aqui.

A conexão entre os TEA e a epilepsia, apesar de ainda não ser completamente compreendida pela ciência, tem sua existência confirmada pelos estudos e pesquisas. A frequência de casos de epilepsia entre pessoas com transtornos do espectro é alta, tendo entre os menores de 5 anos de idade e nos adolescentes o maior número de casos.

O risco de epilepsia entre os TEA varia e pode chegar a 70% nos casos antes chamados de transtornos desintegrativos de início na infância, também conhecidos como Síndrome de Heller. O transtorno, que desde 2013 passou a integrar o espectro autista, surge após um período aparentemente normal de desenvolvimento e aprendizado. Na infância ou na adolescência, a pessoa passa a apresentar dificuldade em assimilar conhecimentos novos, até que alcance o nível de incapacidade total.

Até mesmo as estimativas mais conservadoras reconhecem uma prevalência (número de casos existentes de uma doença em uma população) de 1 a 2% mais altas de epilepsia nas pessoas com transtornos do espectro do que na população geral, o que caracteriza os TEA como fator de risco para o surgimento da doença cerebral.

A definição mais recente de epilepsia, que a descreve como uma doença cerebral, afirma que ela pode ser caracterizada por qualquer das seguintes condições:

a) ao menos duas crises epilépticas não provocadas (ou reflexas) ocorrendo com pelo menos 24 horas de intervalo entre elas;

b) uma crise não provocada (ou reflexa) associada a uma probabilidade de crises posteriores semelhante ao risco de recorrência geral (mais de 60%), depois de duas crises não provocadas ocorrendo nos 10 anos seguintes;

c) uma síndrome epiléptica diagnosticada (por exemplo, síndrome de West).

Ainda não é possível prever quais crianças com TEA desenvolverão epilepsia, no entanto, a associação entre os transtornos do espectro autista e a doença cerebral não deve ser negligenciada. Com o que já foi descoberto até agora, fica evidente a necessidade de orientação dos pais ou responsáveis por crianças e adolescentes com TEA quanto a essa realidade. Além do estabelecimento de uma rotina e investigação periódica, com a realização de exames complementares para o diagnóstico da epilepsia.

Link para o artigo: http://www.abp.org.br/rdp16/03/RDP_3_201605.pdf

O diagnóstico de um dos transtornos do espectro do autismo vem, inevitavelmente, acompanhado de uma bateria de idas a médicos, fisioterapeutas, psicólogos e fonoaudiólogos. É fundamental buscar as informações médicas e recomendações de terapias para ajudar no desenvolvimento do autista, já que quanto antes o paciente for acompanhado, melhores são as perspectivas de evolução de suas funções. No entanto, essa jornada não costuma ser acompanhada apenas por esses especialistas. Grande parte dos pais busca apoio em grupos e associações que compreendem a situação por vivê-la de dentro. Contar com a ajuda de pessoas que convivem com o mesmo problema é uma forma de amenizar aquela sensação de “estar perdido”.

Existem inúmeras organizações, blogs e grupos de pais, online e offline, que oferecem suporte às famílias que convivem com o autismo. Separamos algumas opções que podem compartilhar histórias e dar o apoio necessário tanto no momento do diagnóstico, quanto na adaptação às novas necessidades que o autista precisa:

  • Associação Brasileira de Autismo (ABRA): primeira associação de pais e amigos de autistas no Brasil, a ABRA oferece não apenas apoio às famílias, mas trabalha por políticas públicas de inclusão e possui uma série de entidades afiliadas em todo o Brasil.
  • Lagarta Vira Pupa: Andrea se tornou famosa por compartilhar sua rotina e aprendizados com o filho Théo, autista de 7 anos. O site virou referência e ela já publicou um livro sobre o assunto.
  • Fada do Dente: a ONG se dedica a pesquisar o autismo. Além de ser possível participar do projeto de pesquisa, o site reune notícias e informações importantes sobre o assunto.
  • TEApoio: Mariana, mãe de gêmeos autistas, começou o grupo para partilhar suas experiências com pais novatos. O objetivo é que as famílias possam conversar e trocar informações sobre suas vivências.

Essas são apenas alguns exemplos de onde você pode encontrar apoio de quem conhece — e vive — o autismo “de dentro”. O importante é saber que o autismo não afeta apenas uma pessoa, toda a família precisa de suporte para se adaptar a ele. Lembre-se que você não está sozinho e que falar (e ouvir) sobre o assunto é uma das melhores formas de aprender a conviver com o autismo.