Nós já contamos aqui no blog a história do autismo. Mas você já parou para pensar em como viveram (e vivem) os primeiros autistas diagnosticados? Dois jornalistas americanos resolveram falar sobre isso no livro In A Different Key: The Story of Autism (“Em um Tom Diferente: A História do Autismo”, ainda sem tradução para o português). Um dos personagens da publicação é Donald Grey Triplett, o chamado “caso 1” do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Do nascimento à internação

Donald Triplett nasceu em 1933, nos Estados Unidos. Seus pais logo perceberam que seu comportamento fugia dos padrões de uma criança da mesma idade: ele não correspondia aos sorrisos da mãe, nem demonstrava reação ao ouvir sua voz. Ao falar, muitas vezes o menino apenas repetia o que ouvia os outros dizerem. Quando seus pais levavam outras crianças para brincar com ele, o garoto não se interessava.

Apesar do comportamento diferente do filho, os pais nunca duvidaram da sua inteligência. Donald tinha uma memória surpreendente, que lhe permitia lembrar desde a ordem das miçangas colocadas aleatoriamente por seu pai em um cordão, até letras de canções que ouviu sua mãe cantar uma única vez — e cantou sozinho aos dois anos e meio de idade. Mas suas habilidades não impediram que em 1937 ele fosse internado por ordens médicas, com apenas 3 anos de idade. Felizmente, a internação não durou muito. Os pais o visitavam todos os meses, até decidirem levá-lo de volta para casa, em 1938.

O diagnóstico

Foi também em 1938 que Donald se consultou com o psiquiatra austríaco Leo Kanner, vindo a se tornar o “caso 1” entre as 11 crianças estudadas pelo médico e diagnosticadas em uma nova condição ainda não relatada em livros, batizada na época de “autismo infantil”. Essas consultas foram o ponto de partida para Kanner publicar um artigo pioneiro estabelecendo padrões para diagnóstico da sua descoberta.

Após as consultas com o psiquiatra, a família Triplett voltou para Forest, cidade onde o menino nasceu e vive até hoje, no estado do Mississippi. Aos 82 anos, Donald é um homem saudável e independente, que convive com amigos, dirige seu próprio carro e pratica golfe. Viajar também está entre seus hobbies: sozinho, ele já conheceu grande parte dos Estados Unidos e alguns outros países. Em resumo, Donald é um aposentado feliz — uma realidade bem diferente da que teria se tivesse continuado internado.

Acolhimento fundamental

Os autores do livro acreditam que a família e os moradores da pequena Forest têm um grande crédito na vida que Donald leva. A mãe sempre estimulou a independência do filho e tentou conectá-lo ao mundo à sua volta. O resultado desse esforço veio com a entrada de Donald em uma escola comum, durante a adolescência, e suas duas graduações em Francês e Matemática. E claro, graças à inteligência e capacidade de aprendizado dele.

O papel dos três mil habitantes de Forest na história de Donald foi percebido pelos autores do livro durante a visita que fizeram à cidade para conversar com ele. Mais do que aceito, Donald Triplett era tratado com um cidadão comum e muito querido pela comunidade local, que o vê como um grande amigo.

É importante lembrar que Donald ainda tem autismo, mas aprendeu a viver com essa condição e a superar o poder que ela poderia ter de limitar sua vida. Alguns comportamentos característicos do espectro ainda persistem, mas nada que o impeça de ser uma companhia agradável para os amigos e um homem independente, de personalidade formada e feliz.

“O que a história de Donald sugere é que pais que escutam pela primeira vez que seu filho é autista devem entender que, com este diagnóstico, o destino nunca está definitivamente traçado. Cada indivíduo tem uma capacidade própria de crescer e aprender, como Donald fez, mesmo que ele leve mais tempo para fazer certas coisas do que a maioria das pessoas”, dizem os autores do livro John Donvan e Caren Zucker. Concordamos totalmente.

Este seu olhar

Quando encontra o meu

Fala de umas coisas

Que eu não posso acreditar

(…)

Ah!, se eu pudesse entender

O que dizem os teus olhos

Elis Regina nem desconfiava, quando escreveu a música “Esse seu olhar”, o quanto a troca de olhares para crianças com Transtorno do Espectro do Autismo tem um significado maior até que os cantados em seus versos.

Pesquisadores da Universidade de Vermont, nos Estados Unidos, reuniram um grupo de crianças com e sem a condição TEA para analisar seus olhares e reconhecer sinais do espectro. Através do Skype eles conversaram com 37 crianças com idades entre 6 e 12 anos, sendo 18 delas autistas. Durante o diálogo os cientistas usaram o Mirametrix S2, um software que utiliza luzes infravermelhas para identificar a localização das posições oculares.

Os pesquisadores e as crianças falaram sobre gostos e rotina. Em um segundo momento a conversa foi direcionada para assuntos emocionais (o que deixa a criança feliz, assustada ou triste). O objetivo era analisar se haveria ou não movimentação do olhar à medida que a conversa fluísse de um tema ao outro. E foi aí que eles perceberam as diferenças.

No início da conversa todas as crianças mantiveram contato visual com os entrevistadores. Já quando o assunto mudou para os sentimentos, as crianças autistas desviaram o foco do olho para a boca de quem falava. Segundo Tiffany Hutchins, autora do estudo, essa movimentação aconteceu porque as conversas emocionais exigem mais das funções cognitivas. Sobrecarregadas, as crianças com a condição TEA reagiram buscando um ponto com menos informações a processar do que os olhos.

Segundo os cientistas responsáveis pela análise, pessoas com o espectro dão muito importância ao que é falado, mas a mudança de direção ocular prejudica a captação de informações subjetivas transmitidas pelo olhar e pelas expressões faciais. Com essa descoberta os pesquisadores esperam influenciar positivamente as terapias para estudantes autistas, ao demonstrar que forçar as crianças a manterem contato visual na interação com outras pessoas pode deixá-las nervosas, dispersas e ansiosas, trazendo resultados opostos aos esperados. Nem sempre olhos nos olhos é o melhor ponto de partida.

No sábado, 24 de setembro, realizamos em São Paulo o evento “A luz de um novo olhar”, organizado para celebrar a conquista de sermos o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente a análises genéticas focadas em medicina personalizada para tratamento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Durante o encontro, médicos e cientistas reconhecidos internacionalmente ofereceram a mais de 200 pessoas presentes no Museu de Arte Moderna, no Parque Ibirapuera, informações sobre a Tismoo e o TEA. A procura pelas vagas presenciais foi tão grande a ponto de se esgotaram rapidamente. Para atender a todos os pais e profissionais de saúde que desejavam assistir as palestras, foi feita uma transmissão online ao vivo, via Facebook. Através dela mais de 500 pessoas de todo o Brasil acompanharam o evento à distância. E agora você também pode assisti-lo, na íntegra, quantas vezes quiser:

Veja o que algumas pessoas comentaram sobre o evento no Facebook:

“Obrigada pela oportunidade maravilhosa e pela esperança que fizeram renascer em nós, família e autistas.” Aparecida Ribeiro

“A Tismoo representa o que sempre sonhei como terapeuta e neurocientista: a pesquisa translacional, trazer o conhecimento para quem precisa e se beneficia com ele — a população e os profissionais. Parabéns ao time Tismoo. Sinto-me honrada em participar deste evento-marco, ainda que online.” Vânia Canterucci

“Acompanho a Tismoo desde o início… Tenho dois filhos de 6 anos, autistas, e como sonho que essa realidade um dia seja acessível a eles. Oro por cada um de vocês.” Débora Gomes

“Estou fazendo com a Tismoo o mapeamento genético do meu Felipe. Ansiosa pelas novidades.” Aparecida Ribeiro

“Vejo na Tismoo um futuro melhor para meu filho.” Maia Renata Querlei De Almeida

“Tismoo obrigada pela oportunidade!! Eu estava lá!! Foi maravilhoso!!” Thais

Quer saber em primeira mão tudo o que acontece aqui na Tismoo? Cadastre-se na nossa newsletter.

Se a história é uma disciplina que nos permite conhecer o passado para compreender o presente, no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) não é diferente. O avanço dos anos fez avançarem também os estudos e o diagnóstico do TEA. Mas até chegarmos no patamar atual, e na descoberta do mapeamento genético como caminho de investigação, muita coisa aconteceu.

Se antes o autismo era considerado uma condição rara, hoje pode-se dizer que é um dos maiores grupos minoritários do mundo — o Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos estima que uma em cada 59 crianças norte-americanas estão dentro do espectro. Para ajudar as pessoas a entenderem toda essa trajetória, desde os primeiros casos identificados no mundo até o diagnóstico preciso do TEA, o escritor de temas científicos, Steve Silberman, fez uma rápida palestra sobre o assunto na série de conferências TED. Seu vídeo já foi visto por mais de 1 milhão de pessoas e traduzido para 25 idiomas, inclusive o português. Assista abaixo:

(Atualizado em abril/2018 com novos números do CDC)

O diagnóstico de um dos transtornos do espectro do autismo vem, inevitavelmente, acompanhado de uma bateria de idas a médicos, fisioterapeutas, psicólogos e fonoaudiólogos. É fundamental buscar as informações médicas e recomendações de terapias para ajudar no desenvolvimento do autista, já que quanto antes o paciente for acompanhado, melhores são as perspectivas de evolução de suas funções. No entanto, essa jornada não costuma ser acompanhada apenas por esses especialistas. Grande parte dos pais busca apoio em grupos e associações que compreendem a situação por vivê-la de dentro. Contar com a ajuda de pessoas que convivem com o mesmo problema é uma forma de amenizar aquela sensação de “estar perdido”.

Existem inúmeras organizações, blogs e grupos de pais, online e offline, que oferecem suporte às famílias que convivem com o autismo. Separamos algumas opções que podem compartilhar histórias e dar o apoio necessário tanto no momento do diagnóstico, quanto na adaptação às novas necessidades que o autista precisa:

  • Associação Brasileira de Autismo (ABRA): primeira associação de pais e amigos de autistas no Brasil, a ABRA oferece não apenas apoio às famílias, mas trabalha por políticas públicas de inclusão e possui uma série de entidades afiliadas em todo o Brasil.
  • Lagarta Vira Pupa: Andrea se tornou famosa por compartilhar sua rotina e aprendizados com o filho Théo, autista de 7 anos. O site virou referência e ela já publicou um livro sobre o assunto.
  • Fada do Dente: a ONG se dedica a pesquisar o autismo. Além de ser possível participar do projeto de pesquisa, o site reune notícias e informações importantes sobre o assunto.
  • TEApoio: Mariana, mãe de gêmeos autistas, começou o grupo para partilhar suas experiências com pais novatos. O objetivo é que as famílias possam conversar e trocar informações sobre suas vivências.

Essas são apenas alguns exemplos de onde você pode encontrar apoio de quem conhece — e vive — o autismo “de dentro”. O importante é saber que o autismo não afeta apenas uma pessoa, toda a família precisa de suporte para se adaptar a ele. Lembre-se que você não está sozinho e que falar (e ouvir) sobre o assunto é uma das melhores formas de aprender a conviver com o autismo.

Duzentos e quinze milhões. De dólares. Essa é a quantia investida pelo governo americano em um programa voltado para a medicina de precisão. A gestão Obama colocou o assunto como prioridade na sua pauta de saúde, o que sinaliza uma tendência mundial. Ao sequenciar o genoma de 1 milhão de voluntários, os Estados Unidos esperam criar um banco de dados sobre diversas doenças e entender como os hábitos e a genética atuam em cada uma delas. Isso mostra que o desenvolvimento das tecnologias de informática e processamento de dados não está afastado do futuro da medicina.

Especialistas acreditam que em uma ou duas décadas, a ida ao médico será completamente diferente. Em vez de perguntas amplas — com respostas completamente subjetivas — sobre o estado do paciente, os profissionais de saúde vão ter acesso a um verdadeiro mapa. Análises genéticas cada vez mais rápidas e acessíveis vão mostrar quais são os problemas de cada um, o que vai facilitar o entendimento de suas causas e, por consequência, a visão de soluções efetivas para cada um deles. Se lembra daquele conhecido que tomou um remédio para uma doença, mas o medicamento acabou trazendo outras complicações? A tendência é que, com a medicina de precisão, essas histórias fiquem no passado.

Um dos aliados para tornar esse cenário possível é o armazenamento em nuvem. Antigamente se você perdesse seu celular, as fotos e contatos iam embora. Hoje, basta plugar o novo aparelho em um computador e recuperar as informações que foram guardadas nas chamadas “nuvens”. Essa possibilidade já está sendo usada por milhares de laboratórios de pesquisa, que salvam bilhares de informações nesses espaços online. Além de permitir um volume astronômico de informações, essa tecnologia torna possível o compartilhamento de dados. Ou seja, se um registro feito por pesquisadores na Suíça for útil para você, no Brasil, esse dado estará disponível.

A Tismoo se apoia nessas tecnologias novas para pensar formas de tornar essa medicina de ponta acessível. Quando a televisão de tela plana foi lançada, seu preço afastava a maioria dos consumidores. Hoje, quase não se vê aparelhos de tubo. O mesmo deve acontecer com os exames de sequenciamento genético. Apesar dos custos dos exames genéticos ainda serem altos, em breve essa tecnologia estará mais barata — e isso será uma verdadeira revolução.

A Tismoo trabalha para que, em um futuro não tão distante, as pessoas tenham acesso a informações genéticas que possibilitem abordagens clínicas mais personalizadas. Isso quer dizer que você não vai passar por tratamentos genéricos: o médico será capaz de atuar nos pontos específicos que causam o seu problema. Clique aqui para ler mais sobre os benefícios da medicina personalizada.

Na prática, que tipo de serviços a Tismoo oferece? É importante você saber que somos o primeiro laborátorio do mundo dedicado a análises genéticas voltadas para transtornos ligados ao espectro do autismo, além síndromes neurológicas como Reet, Timothy, X Frágil, Angelman e Phelan-McDermid. Conheça melhor cada um dos exames que realizamos:

T-Gen: esse é o exame mais robusto, a análise do genoma completo. Uma equipe de profissionais vai analisar todo o sequenciamento do paciente, ou seja, cerca de 30 mil genes. Com isso, é possível identificar as mutações, ainda que não haja um tratamento conhecido para tratar o problema. Também é possível estender o exame aos pais e identificar a origem genética das mutações.

T-Exom: esse exame funciona como o T-Gen, com a diferença que só realizado na parte do DNA conhecida pela comunidade científica.

T-Array: o array genômico (CGH-SNP-Array) é um teste capaz de identificar deleções e duplicações cromossômicas. Auxilia na identificação de regiões de ausência de heterozigosidade, e seus achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento.

Tismoo24/7: esse é uma função adicional que pode ser contratada por quem realizar um sequenciamento genético (T-Gen ou T-Exom). A Tismoo desenvolveu uma tecnologia que atua como um radar de descobertas científicas. Lembra que falamos acima que a comunidade científica não tem informações sobre nosso DNA completo? O 24/7 envia um alerta quando alguma pesquisa é concluída e tem informações relacionadas ao seu problema genético.

Mais informações

Se interessou e quer saber mais sobre nossos serviços? Entre em contato conosco pelo info@tismoo.com.br. Vamos conversar!

 

[Texto atualizado em 13/12/2018 com informações sobre T-Array]

Surpresa ou planejada, a chegada de um filho muda a vida dos pais antes mesmo do nascimento. Durante nove meses, criam-se planos para aquele novo ser. Esse é um processo de criação de laços da família que está nascendo — ou crescendo. A escalada de expectativas segue até que os pais percebem que a criança não é como o filho do amigo, do vizinho, do colega de trabalho. Aquele elemento importante da sua história, gerado e cuidado com tanto amor, está saindo fora do roteiro.

É iniciado o ciclo interminável de consultas, em busca de explicações para o comportamento da criança. “Autismo”. Como você se sentiu quando recebeu o diagnóstico? Para alguns pais, o sentimento é de alívio. Alívio por finalmente chegar a uma resposta depois de uma exaustiva busca. Para outros, a sensação é de perda. Aquele filho imaginário não existe mais e é preciso abandonar o enredo que você sonhou para ele. O próximo estágio dessa jornada é a aceitação. É como se voltasse a fita e os pais reaprendessem a ser pais. É preciso aprender a se comunicar, a disciplinar, a alimentar. A rotina entre pais e filhos é um pouco diferente quando o autismo está presente.

Com a adaptação da família, começa a buscam os melhores profissionais, tratamentos e novidades que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do filho. Alguns pais se tornam verdadeiros especialistas no assunto e participam ativamente de seminários e grupos de estudo. Aquele projeto de vida que você idealizou pode ter mudado, mas existem inúmeras possibilidades e momentos de alegria a serem descobertos. Cada evolução, cada risada, cada abraço, tudo é comemorado e vivenciado com intensidade. E isso é um trabalho para a vida inteira — e merece todo o respeito e admiração.

O homem é o único animal capaz de se adaptar e viver em cenários opostos: do calor de um deserto as geleiras do ártico. Os neurônios são os responsáveis por essa habilidade — conseguimos aprender com a experiência e fazer conexões cerebrais para compreender o mundo a nossa volta. Um defeito na rede que transmite essa cadeia de informações pode comprometer o desenvolvimento de uma pessoa. Em 1999, a pesquisadora libanesa Huda Zoghbi descobriu uma mutação no gene MECP2. Esse defeito, localizado no cromossomo X, é a origem da síndrome de Rett. A condição já havia sido observada e descrita pelo médico austríaco Andreas Rett no final da década de 1950.

A síndrome, que na maioria dos casos não é hereditária, começa a apresentar sintomas clínicos visíveis por volta de um ano de idade — quando passamos por uma estruturação significativa no nosso cérebro. Ao contrário do que se pode pensar, a mutação não é exclusiva do sexo feminino. MENINOS têm apenas uma cópia do cromossomo X, que faz par com o Y. Essa condição faz com que as crianças do sexo masculino desenvolvam uma versão da síndrome muito mais grave. É raro que sobrevivam além dos dois anos de idade. Meninas possuem dois cromossomos X, o que as tornam mais resistentes a síndrome. Quando um dos cromossomos X tem a mutação, o outro costuma contrabalançar o problema. Registros mostram que mulheres com Rett podem viver até os 60 ou 70 anos.

Até um ano, a criança tem habilidades neuromotoras normais. A partir dessa idade, os pais começam a perceber os efeitos mais visíveis da síndrome, como o retrocesso no desenvolvimento: palavras já conhecidas não são mais pronunciadas, há dificuldade em executar alguns movimentos, forte introspecção e recorrentes momentos de nervosismo e irritação. Outro aspecto comum é a movimentação das mãos de forma estereotipada — torcer os dedos, bater as mãos, leva-las à boca, esfrega-las repetidamente. O desenvolvimento mental também é comprometido e cerca de 80% das pacientes apresentam quadros de convulsão. É fundamental que haja acompanhamento de uma equipe médica multidisciplinar para trabalhar da melhor forma cada uma dessas limitações.

Em 2007, o grupo de pesquisadores escoceses chefiado por Adrian Bird teve sucesso em reverter os sintomas da síndrome de Rett em camundongos. Eles conseguiram bloquear quimicamente a parte do gene MECP2 nos animais que tinham a mutação. Apesar de ainda não ser um conhecimento aplicável a seres humanos, esse feito é significativo para sinalizar grandes descobertas. Em 2010, o pesquisador brasileiro radicado nos Estados Unidos, Dr. Alysson Muotri, que é parte da Tismoo, conseguiu reproduzir a reversão genética da síndrome usando neurônios humanos a partir de células reprogramas de pacientes. Além disso, o grupo de Muotri conseguiu fazer a reversão atrave’s de tratamentos farmacológicos, abrindo-se a perspectiva de uso de neurônios humanos como ferramenta para teste de novos medicamentos. Com a evolução do conhecimento genético, um dia a medicina será capaz de atuar diretamente na causa, em vez de combater e atenuar os sintomas. Cada avanço nas pesquisas é uma semente de esperança plantada para colhermos soluções no futuro.

Marcela sabe tudo sobre astronomia. Desde criança, tinha fascínio em observar as estrelas e ler sobre os planetas. Aos 12 anos, já devorava livros científicos e sabia de cor nomes complicados de constelações. Ela poderia passar horas a fio observando o céu e se dedicando a estudar os corpos celestes. Com o passar dos anos, os pais da garota começaram a se preocupar — Marcela não tinha amigos. Mesmo em família, evitava situações sociais e tinha dificuldades de se comunicar. Não conseguia desenvolver conversas informais em festinhas da escola e era um pouco desajeitada. Seus pais a levaram ao médico quando a garota passou a ter com frequência episódios epiléticos. Marcela possui a Síndrome de Asperger, uma forma de autismo.

A pessoa que tem Asperger geralmente sofre com ansiedade e seu diagnóstico costuma ser tardio. O desenvolvimento da fala, um dos traços que marcam o autismo, acontece normalmente. Apesar disso, alguns podem falar em tons monótonos ou alto demais. Geralmente também não há retardo na leitura e aprendizado. Pelo contrário, crianças com Asperger tendem a ser muito inteligentes, algumas até autodidatas. A memória dessas pessoas é usualmente muito aguçada, o que faz com que elas lembrem de datas e fatos com precisão — mesmo que eles não tenham importância. Também é comum que desenvolvam interesses específicos e se aprofundem no tema.

O grande diferencial da síndrome é no aspecto social. Eles evitam olhar nos olhos e tem problemas para se relacionar. É comum ver pessoas com Asperger travando diálogos extensos onde só elas falam ou cujo interlocutor não demonstra nenhum interesse. Elas têm dificuldade de relacionar expressões faciais a sentimentos e perceber que sua fala causou algum tipo de “desconforto” no outro. Se colocar no lugar de outra pessoa é uma dificuldade, por exemplo. A linguagem costuma ser pomposa e complicada, ainda que não a domine totalmente.

Por se tratar de sintomas facilmente confundidos com outros problemas de saúde, os exames genéticos podem facilitar o diagnóstico. Com o tratamento adequado e acompanhamento médico, quem possui Asperger pode ter uma vida longa e “normal”. Inclusive usando traços da síndrome, como sua inteligência, de forma positiva.