Todo autista é um gênio? O mapeamento genético pode ajudar no diagnóstico? Confira a resposta para essas e outras perguntas neste artigo.

Desde os primeiros casos percebidos pela medicina na década de 1940, o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é cercado de mitos que se confundem com os fatos. Não é pra menos — o TEA ainda tem um longo caminho de pesquisas pela frente. Mas, ainda que falte descobrir muita coisa, tantas outras evidências já surgiram, com força suficiente para derrubar o que antes era divulgado como verdade.

No artigo de hoje selecionamos algumas das frases mais recorrentes, ouvidas por famílias e profissionais de saúde quando mencionam o tema autismo. Trouxemos também pontos que geram dúvidas. Confira:

O autismo tem cura?

Essa talvez seja a maior dúvida e a maior esperança de quem tem contato ou convive com o TEA. Infelizmente a resposta é não. O autismo ainda não tem cura. Alguns estudos sugerem que o autismo pode ser reversível, mas nem a ciência sabe explicar por que isso acontece com algumas pessoas no espectro. O caminho até a cura pode ser muito longo, como é para muitas outras condições de saúde, mas tem se tornado cada vez mais seguro e certeiro, graças à ciência e sua busca por soluções para tratar e amenizar os sintomas e as dificuldades de desenvolvimento.

Todo autista é superdotado?

Esse é um mito que ainda resiste não apenas pela falta de informação das pessoas em geral sobre o TEA, mas principalmente pelo excesso de visibilidade que a condição ganha quando alguma pessoa autista faz algo genial ou muito fora da curva normal de desenvolvimento humano. Não por acaso é comum ler e ouvir que Einstein, Mozart e outros gênios da história mundial eram autistas.

Quando o assunto é genialidade (inteligência acima da média), a verdade é que existem sim pessoas autistas com habilidades acima da média, mas isso não é regra.

Pessoas autistas são frias e não gostam de contato físico?

Esse é um grande mito e quem tem uma pessoa autista na família sabe. Existe uma alteração atencional no TEA que gera essa sensação que as pessoas têm de pouca sensibilidade, confundindo as duas coisas.

Quanto ao contato físico a grande maioria dos autistas podem ter mais dificuldade de estabelecer esse vínculo — mas isso não significa que eles não gostem. O que acontece é uma junção de fatores: pessoas com autismo enfrentam, além da falta de habilidade social, uma dificuldade de processamento sensorial que interfere na maneira como elas interagem com as pessoas. Reações que envolvem o toque, por exemplo, podem ser mais complicadas para eles.

Autistas têm um mundo próprio, por isso não interagem com as pessoas?

O autista pode não dizer muito ou mesmo não prestar atenção, mas acredite: ele muitas vezes sabe o que está acontecendo à sua volta. O autismo interfere nas habilidades de comunicação e socialização do indivíduo, o que pode levá-lo a apresentar dificuldades de verbalizar e expressar suas impressões, porém está ali, muitas vezes na mesma realidade que você, ouvindo e vendo o que você lhe diz. O mundo dele é diferente do seu, portanto a maneira de interpretá-lo e vivenciá-lo também é diferente.

O mapeamento genético pode ajudar no diagnóstico?

Antes de responder essa pergunta é preciso falar da causa e reforçar que as vacinas não têm nada a ver com isso. Estudos recentes afirmam que o TEA é um transtorno multifatorial. Fatores genéticos e ambientais atuam em diferentes combinações, sendo o risco genético estimado entre 70% a 90%. Já os riscos ambientais são baixos em termos relativos.

A dúvida sobre o mapeamento genético é muito comum, uma vez que ele ainda é uma novidade na medicina. Mas ele pode ajudar e muito, tanto ampliando a visão do diagnóstico, como gerando maior conhecimento, aconselhamento genético, estratificação de pacientes e oportunidades de abordagens novas e específicas no tratamento do TEA.

Como a ciência tem certeza da influência da genética no autismo, existem centenas de genes já mapeados e implicados como fatores de risco para o transtorno. Cruzando o sequenciamento genético de uma pessoa com as informações já existentes nas bases de dados genéticos do autismo, é possível saber, além da caracterização precisa do autismo, outras condições que mudam a expressão ou manifestação do TEA. Conhecendo a arquitetura genômica daquela pessoa fica mais fácil direcionar o tratamento e torná-lo mais efetivo.

No Brasil e em qualquer lugar do mundo, você pode fazer exames genéticos na Tismoo. Quer saber mais? Entre em contato pelo e-mail info@tismoo.com.br.

Tem algum outro mito sobre o autismo que você gostaria de ver esclarecido? Conte pra gente nos comentários!

Estimativas apontam que existem hoje 488 jovens autistas brasileiros matriculados em universidades públicas e privadas. Entenda seus principais desafios.

Júnior do Nascimento tem 25 anos e acaba de entrar para a faculdade de Ciências da Computação, em São Paulo. Mas essa não foi sua primeira conquista universitária: o rapaz já foi aprovado em duas faculdades cariocas para estudar Arquitetura, mas acabou trocando de curso por se identificar mais com os números do que com a arte. Essa seria apenas mais uma história entre milhares de outras sobre a vida de alguém no início da fase adulta, se não fosse um detalhe importante: Júnior está dentro do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)

O garoto que hoje mora sozinho em São Paulo, leva uma vida muito similar à de outras pessoas da sua idade: faz faculdade, trabalha e está em busca de sua independência. Pela sua condição, Júnior é parte da pequena estatística de estudantes universitários que possuem Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

O Censo de Educação Superior 2016, pesquisa realizada pelo Instituto Nacional de Estudos e Pesquisas Educacionais Anísio Teixeira (Inep), vinculado ao Ministério da Educação, mostrou que existem 488 pessoas com autismo matriculadas no ensino superior. Mais da metade (56,56%) está nas universidades particulares; os outros 43,44% estão nas instituições públicas.

A rotina

Quem conhece o TEA de perto sabe como a sala de aula pode ser um ambiente perturbador para uma pessoa autista: são várias pessoas num ambiente fechado conversando e interagindo a maior parte do tempo — ou seja, uma tempestade de estímulos sonoros e de socialização. Para Júnior esse foi um dos grandes desafios que ele precisaria vencer. No caso da socialização a estratégia adotada foi bem curiosa: enxergar as pessoas como computadores. Ao observar os colegas e seus gestos ele os visualiza como algoritmos que podem ser decifrados. Isso o ajuda principalmente nas conversas que envolvem mais de uma pessoa.

Trabalhos em grupo, aliás, são um desafio à parte. A partir da recomendação de sua terapeuta, Júnior até fez teatro por um ano e meio, para tentar entender melhor as questões de linguagem corporal, relacionamento interpessoal e comportamento em público. Ainda assim, se reunir com os colegas para fazer os trabalhos da faculdade é difícil. Apesar de não comentar com as pessoas que tem autismo, Júnior já alertou um professor sobre sua dificuldade de trabalhar em grupo, bem como a preferência por fazer as atividades acadêmicas sozinho.

Essas dificuldades também surgiram na época do cursinho, antes de fazer vestibular para Ciências da Computação. Quando decidiu por essa carreira, se matriculou num preparatório, mas raramente ia à aula, já que a sala lotada e barulhenta era um incômodo. Preferia usar o material para estudar em casa e fazer aulas particulares, estratégia que funcionou e o colocou na faculdade no início do ano. Mas aí não tem escapatória: precisa frequentar as aulas e administrar sua sensibilidade aos sons.

A interação ainda está na fase dos cumprimentos formais, enquanto Júnior tenta estabelecer uma rotina no seu dia a dia no campus. Rotinas e rituais são uma parte importante para ele, que tem mais facilidade em entender comportamentos lógicos do que abstratos. Não por acaso Júnior preferiu a informática à Arquitetura, já que ele é bom em programação e em cálculos.

Perspectivas

Em se tratando do TEA sabemos que existem diferentes graus de manifestação que podem dificultar a independência da pessoa com autismo. Mas casos como o do Júnior são uma prova de que aliar terapia, inclusão e amor é a melhor maneira de estimular o crescimento de uma pessoa autista, contribuindo para que ela caminhe em busca de uma profissão e de uma vida independente. Ele inclusive deixa um recado: “pesquisem o que é o transtorno e vejam a pessoa como alguém que pode vencer obstáculos. Precisa ver o outro lado da moeda. Não dá para enxergar o autismo e esquecer que tem um ser humano ali. Veja o quanto ela pode aprender. Só ver defeitos dificulta muito a evolução”.

[Com informações do site de notícias G1]

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) atinge cerca de uma a cada 59 crianças, de acordo com dados do Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos. No entanto, o avanço das tecnologias na área da saúde e da medicina personalizada vem mudando este cenário. Recentes estudos epidemiológicos têm demonstrado que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas e origens do TEA. Embora fatores ambientais, como problemas ainda na gravidez (uso de drogas, bebês prematuros, infecções virais, entre outros), também estejam associados ao risco para o desenvolvimento do TEA, hoje já se sabe que o risco é majoritariamente genético.

Apesar desses avanços, ainda é um desafio para a ciência definir genes e variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA. Isso porque, assim como outras desordens neurológicas e psiquiátricas, o autismo não é fruto de alterações em um único gene, pelo contrário, envolve distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes. Por outro lado, a evolução do conhecimento genético permitiu que muitos genes envolvidos no TEA fossem identificados. Atualmente (mar/2018), de acordo com a Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), temos 722 genes descritos, mas muitos ainda são desconhecidos.

Como o tema tem evoluído nos últimos anos e quais as recomendações ?

O primeiro teste recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica no estudo de crianças com suspeita de síndromes genéticas, anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento e linguagem e Transtorno do Espectro do Autismo é o CGH-Array ou hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos.

Exames como o CGH-Array (saiba mais), que é uma metodologia de citogenética molecular capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas (duplicações, deleções e/ou microdeleções) que não podem ser vistas através do exame de cariótipo convencional, esclarecem e direcionam em torno de 20% das suspeitas de síndromes e estão no rol da ANS (Agência Nacional de Saúde).

Já o sequenciamento do genoma completo é o método que dá pistas para um tratamento mais adequado de acordo com as mutações genéticas de cada indivíduo.

Recentemente, pesquisadores do Sick Children Hospital e da Universidade de Toronto apresentaram um estudo bastante otimista sobre o sequenciamento completo do genoma no Canadá e sua contribuição para os cuidados de saúde convencionais no futuro. Esse estudo faz parte do Projeto Genoma Pessoal, que começou em 2005, na Escola de Medicina de Harvard, onde os pesquisadores analisaram o sequenciamento completo do genoma de 56 participantes. Em troca de sua contribuição para a ciência, eles receberam informações clínicas relevantes de seus genomas e aconselhamento genético para contextualização dos resultados, integrando os dados obtidos nos sequenciamentos às informações de saúde de cada participante (inclusive seus históricos pessoal e familiar). Após a realização do estudo, foi possível observar que 25% dos pacientes tinham informações genômicas que indicavam potenciais riscos para doenças futuras e variantes genéticas importantes para as próximas gerações. Além disso, o estudo também foi direcionado para informações sobre problemas na eficácia de medicamentos e risco de efeitos adversos, revelando que em 23% dos participantes foram identificadas alterações genéticas associadas a risco severo de efeitos colaterais (muitos deles envolvendo risco de vida).

Uma iniciativa inovadora em escala mundial

TISMOO é uma empresa de biotecnologia de relevância global, comprometida em melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias afetadas por transtornos neurológicos como TEA e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao TEA. No Brasil, a TISMOO é a única empresa a oferecer essa tecnologia para identificação das alterações genéticas especificamente para o Transtorno do Espectro do Autismo e outros transtornos neurológicos de origem genética que apresentam comportamento do autismo. Oferecemos os testes genéticos utilizando tecnologia genômica de última geração, respeitando a estreita correlação entre os dados clínicos e enriquecendo nossa análise com uma plataforma especializada associada a uma curadoria feita por especialistas em autismo. Tudo isso sempre valorizando e disponibilizando a médicos, pacientes e familiares um aconselhamento pré-teste e pós-teste.

Acreditamos que o conhecimento genético é uma ferramenta importante para auxílio no diagnóstico e, em alguns casos, na conduta terapêutica, no aconselhamento genético reprodutivo, na estratificação de pacientes e na medicina personalizada com testes clínicos mais precisos de acordo com cada perfil genético. Dessa forma, oferecemos as seguintes soluções genômicas:

  • T-Array® – exame específico para detectar alterações (duplicações e deleções) não detectadas no cariótipo de bandeamento G. (saiba mais)
  • T-Exom® – sequenciamento dos éxons, que, apesar de corresponder a apenas 1% do genoma, ele compreende 80% das alterações genéticas relacionadas as doenças. Cobertura de 100x onde todas as variantes são analisadas. (saiba mais)
  • T-Gen® – sequenciamento do genoma completo com cobertura de 60x onde todas as variantes são analisadas. A decisão de fazer o T-GEN está relacionada com as características genéticas peculiares ao TEA. (saiba mais)

Na TISMOO ainda contamos com uma exclusiva plataforma de bioinformática, especialmente construída para o autismo, chamada GENIOO®, que funciona como uma base de dados completa sobre todas as publicações científicas relacionadas ao Transtorno do Espectro do Autismo. Após a realização do mapeamento genético, nossa plataforma compara os resultados das variantes genéticas encontradas no paciente com bancos de dados do mundo todo, a fim de identificar e classificar essa variante, além de também verificar se já existe alguma perspectiva terapêutica relacionada àquela variante. Nossos laudos são elaborados visando uma correlação e são baseados em três tabelas, a primeira contando as variantes genéticas em genes já descritos para o TEA; a segunda, em variantes genéticas ainda desconhecidas, mas que por análise e curadoria possam ter relevância em genes importantes para o autismo; e a terceira tabela reporta variantes genéticas importantes em outras condições de saúde. A terceira tabela só é reportada se o paciente autorizar/solicitar.

Como nossa filosofia é pautada nos avanços científicos, a TISMOO também possui um sistema de atualização de interpretação de dados genéticos chamado de Tismoo24/7®, que faz buscas das informações científicas mais relevantes ao TEA e às síndromes relacionadas. Acreditamos que uma informação genética aparentemente sem significados relevantes hoje, poderá ser relevante a partir de descobertas relevantes no futuro. Neste caso, pacientes que realizarem os exames de T-Gen® ou T-Exom® receberão de forma gratuita a atualização dos dados, Tismoo24/7®, após a entrega do laudo durante um ano na forma de dois relatórios anuais.

Desta forma, com o avanço da medicina personalizada, apostamos na hipótese de que o mapeamento genético pode vir a ser uma das ferramentas mais importantes para ampliar os estudos, diagnóstico e tratamento do autismo em um futuro próximo, impactando positivamente nos indivíduos que sofrem de distúrbios neurológicos, bem como suas famílias.

Adicionalmente aos estudos já mencionados anteriormente, um estudo recente conduzido por pesquisadores do New York Genome Center, usando a metodologia de sequenciamento do genoma completo (WGS, sigla para o termo em inglês Whole Genome Sequencing), analisou o genoma de 2064 indivíduos de 516 famílias, nas quais um membro era autista, porém, sem histórico anterior de autismo na família, e revelou que variações genéticas não herdadas conhecidas como “de novo” podem contribuir para o autismo (Turner et al, 2017).

E outro estudo feito com 262 trios (indivíduos com autismo junto com seus pais) também demonstrou a importância dessas variantes “de novo” na arquitetura genética complexa do TEA (Takata et al., 2018). Apesar do número de indivíduos analisados ainda ser pequeno, os estudos epidemiológicos têm cada dia mais demonstrado que fatores genéticos são os mais importantes na etiologia do TEA. Entretanto, a genética do autismo é considerada extremamente heterogênea, uma vez que esses indivíduos possuem variantes comuns e raras (Gaugler et al., 2014).  Dessa forma, podemos dizer que a análise genética dos pais também poderá ser realizada e permitirá verificar se as alterações que eventualmente poderão ser encontradas são herdadas ou não, nos permitindo entender o TEA como uma condição multigênica. As alterações genéticas não herdadas do tipo de novo são importantes para o desenvolvimento do transtorno do espectro do autismo e também em outras condições de saúde.

(Atualizado em abril/2018 com novos números do CDC)

Com o Dia Mundial de Conscientização do Autismo se aproximando, selecionamos alguns dos principais eventos que estão envolvendo a nossa equipe.

O Dia Mundial de Conscientização do Autismo é celebrado em 02/04 e nós não poderíamos deixar essa data passar em branco. Por isso, selecionamos alguns eventos que aconteceram e vão acontecer sobre o tema em diferentes lugares do país. Nossa equipe marca presença em alguns deles, sempre contribuindo nos diálogos sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Acompanhe.

Eventos de março

O mês foi super movimentado. Nos dias 22 e 23 aconteceu em Ribeirão Preto (SP) o VII Seminário sobre Rotas Tecnológicas da Biotecnologia. Na tarde da quinta-feira, dia 22, nossa Diretora Executiva, Drª Graciela Pignatari, fez uma palestra apresentando a Tismoo e seu trabalho na área de biotecnologia.

Nos dias 23 e 24 a cidade de São Paulo recebeu o I Congresso Brasileiro de Neurogenética, um evento que contou com a visita de quase 600 médicos, entre neurologistas, neuropediatras, geneticistas e outros profissionais da área de saúde. A Tismoo marcou presença com um stand, onde a equipe apresentou as soluções de genômica que oferecemos através da plataforma exclusiva de bioinformática GENIOO, especialmente construída para análises genéticas ligadas ao TEA, e nosso exclusivo processo de curadoria genética. Recebemos a visita de muitos médicos, a quem agradecemos pelo interesse em nosso trabalho. Confira algumas fotos:

Na segunda-feira, dia 26, começamos a semana com uma palestra no Colégio Piaget, em São Paulo, onde a Drª Graciela Pignatari falou sobre TEA, inclusão e sobre a Tismoo para professores e funcionários da escola. Esse convite em particular nos alegrou muito, pois reforça a importância de discutirmos o tema fora dos consultórios, clínicas e espaços acadêmicos, envolvendo também a comunidade escolar e a sociedade como um todo no debate sobre o TEA.

No dia 28 tivemos outra palestra da Drª Graciela Pignatari, dessa vez no lançamento oficial do Movimento UniTEA e pré-lançamento do 1º Seminário sobre Autismo da Serra Gaúcha. No evento, realizado na cidade de Caxias do Sul (RS), nossa Diretora Executiva falou sobre autismo, genética e modelagem de doenças. Aproveitando o assunto, deixamos uma dica para você: o seminário acontecerá no dia 12/09 e vai ter uma palestra do Dr. Alysson Muotri. As inscrições já estão abertas e podem ser feitas aqui.

Próximos eventos

No dia 02, Dia Mundial da Conscientização do Autismo, a Associação de Amigos do Autista — AMA vai promover em sua sede, no bairro Cambuci em São Paulo, um evento para apresentar o projeto da nova unidade Vila Ré. Localizado na zona leste da cidade, esse novo local vai atender gratuitamente pessoas autistas e suas famílias. Durante o evento da AMA haverão muitas atrações, como palestras e apresentações artísticas. Para saber mais entre em contato com a associação pelo telefone (11) 3376–4400 ou através do site.

Nos dias 04 e 05, quarta e quinta-feira, o Rio de Janeiro abre as portas do Museu do Amanhã para o I Seminário Rio TEAMA. Nosso Chief Medical Officer, Dr. Carlos Gadia, vai fazer duas palestras no dia 04: uma às 9h15, sobre diagnóstico do TEA (com 15 minutos de perguntas no final), e outra às 11h15, quando ele vai falar dos mitos e verdades sobre tratamento e medicação. Já na quinta-feira, dia 05, a palestra dele será às 15h30, sobre a genética do TEA. Nos dois dias, das 17h às 18h, Dr. Gadia também participará da seção “Pergunte ao especialista”, respondendo junto com outros profissionais as dúvidas dos participantes do seminário. As inscrições são gratuitas e podem ser feitas no site do museu.

Gostou das nossas dicas? Sabe de algum outro evento sobre autismo que vai acontecer no Brasil nas próximas semanas? Compartilhe com a gente nos comentários!

Apesar dos avanços nos estudos do TEA, os adolescentes e jovens adultos com autismo ainda representam uma incógnita para os pesquisadores.

A medicina do futuro já está acontecendo e o sequenciamento completo do genoma é cada vez mais uma realidade nas investigações sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Além de todas as pesquisas e descobertas que já mencionamos por aqui, surge agora um estudo que utiliza essa metodologia para entender como as mudanças físicas e biológicas enfrentadas pelos adolescentes neurotípicos e autistas interferem em seu desenvolvimento.

Kevin Pelphrey é pai de duas adolescentes. Suas expectativas de entendê-las melhor e ser um bom pai o levaram às pesquisas sobre o desenvolvimento do cérebro na adolescência. Diretor do Instituto de Distúrbios do Autismo e do Neurodesenvolvimento na Universidade George Washington, Kevin foi além e está se dedicando a um estudo que estabeleça as relações entre genes, hormônios, cérebro e comportamento, e como essas relações afetam as trajetórias individuais de desenvolvimento, principalmente no período da adolescência e início da vida adulta.

“Este é um momento emocionante para a pesquisa do autismo. No entanto, apesar dos avanços nos últimos anos, um grupo chave de pessoas com autismo continua sendo pouco explorado — adolescentes. Paradoxalmente, este é o grupo que precisa de novas pesquisas de forma mais urgente”, afirma Kevin. “Embora os especialistas tenham se concentrado na infância como principal janela de intervenção, a adolescência representa uma janela secundária. Mas sabemos muito pouco sobre as mudanças na conectividade cerebral, estrutura e função que oferecem suporte ao desenvolvimento social ideal”, completa.

Para mudar esse quadro, Kevin juntou sua equipe da Universidade George Washington e a rede de colaboradores do Autism Centre of Excellence (ACE) em uma iniciativa que pretende encontrar novas maneiras de melhorar a vida dos adolescentes e jovens adultos autistas. Entre 2012 e 2017 eles coletaram informações de 250 meninos e meninas autistas, 175 de seus irmãos típicos e aproximadamente 200 crianças e adolescentes com desenvolvimento típico, todos com idades entre 6 e 17 anos — uma amostra sem precedentes. Os cientistas sequenciaram seus genomas e usaram amostras de sangue para medir a expressão de genes. Com o auxílio de imagens de ressonância magnética e eletroencefalografia, eles documentaram a estrutura, função e conectividade dos sistemas cerebrais chave. Eles também coletaram inúmeros dados clínicos e comportamentais dos participantes. Agora, Kevin e sua equipe seguem em busca de dados longitudinais desses jovens durante a adolescência e a idade adulta.

Além dos dados já colhidos, os pesquisadores querem analisar como os níveis de hormônio nos adolescentes interagem com a função cerebral e a genética para determinar a gravidade dos traços de autismo. Querem entender também a conexão que se estabelece entre as características biológicas e acontecimentos importantes da vida (como emprego, saúde física, felicidade etc). O conhecimento gerado desses estudos poderá abrir caminhos para intervenções personalizadas e, por consequência, mais efetivas para as pessoas autistas — principalmente para os adolescentes e jovens adultos.

sequenciamento de genoma - DNA - Tismoo

Mapeamentos do genoma de famílias que possuem uma única pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) podem revelar mutações espontâneas. Entenda.

Desde o início do ano temos falado bastante sobre a importância do sequenciamento completo do genoma para os estudos e investigações sobre o autismo. Contribuindo para aumentar os dados disponíveis, cientistas liberaram no ano passado quase 7 mil sequências de genoma total de 1.800 famílias que possuem uma única criança autista entre seus membros. As informações compartilhadas revelaram mutações espontâneas, ou seja, que não foram herdadas dos pais (também conhecidas como “mutações de novo”), contribuindo na busca por fatores de risco do TEA e possibilitando novas descobertas.

Financiada pela Fundação Simons, a pesquisa complementou o depósito de amostras genéticas do projeto Simons Simplex Collection (SSC), que já conta com dados de mais de 2.300 crianças autistas e 9 mil famílias. Esse projeto é focado na revelação de mutações espontâneas, por isso a nova contribuição foi tão importante. As análises dos exomas também permitiram a identificação de dezenas de novos genes candidatos para o autismo, que serão examinados em um outro momento.

Lançados há mais de 10 anos, os estudos genômicos da Fundação Simons foram facilitados pelo avanço da tecnologia e pela redução de custos dos sequenciamentos, que vêm se tornando cada vez mais acessíveis. Isso dá aos pesquisadores uma visão mais completa, permitindo que mapeiem mais genomas e, consequentemente, pesquisem regiões intergênicas pouco exploradas.

Próximos passos

Depois da coleta de dados, vem um esforço ainda maior: continuar reunindo sequenciamentos para avaliar quais variantes nas regiões não-codificantes do genoma são prejudiciais. Para isso os cientistas precisam não apenas de milhares de sequenciamentos, mas de grandes esforços de informática, já que todas as análises são feitas em computadores. O estudo mencionado acima acrescentou 7 mil sequências, mas talvez isso não seja suficiente.

“O recurso genômico é fundamental para avaliar outras formas de variação genética que não podem ser acessadas por exomas”, afirma o professor de ciências do genoma da Universidade de Washington (Seattle), Evan Eichler. Para aumentar a base de dados, uma das estratégias é buscar o auxílio de pesquisadores de outras áreas, como Ciência da Computação e Estatística. Enquanto isso não acontece, aqueles que tiverem interesse em acessar os dados para estudar o autismo ou uma condição relacionada podem se inscrever aqui.

(Com informações do site Spectrum News).

Uma pesquisa revelou os ganhos que a Análise Comportamental Aplicada (ABA) possibilita para a linguagem e outras habilidades de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Além de confirmar que o número de horas dedicados à terapia semanalmente e sua intensidade são importantes para o sucesso do tratamento, os resultados da pesquisa podem ajudar os profissionais de saúde a maximizar sua eficácia e limitar seus custos. Confira a seguir.

A pesquisa

A terapia ABA quebra habilidades e comportamentos em pequenas etapas, recompensando o sucesso em cada uma. Por ter essa característica, é um tratamento de alto custo e esforço, podendo exigir até 40 horas por semana de dedicação do paciente.

No estudo, o objetivo era medir os efeitos da duração e intensidade da ABA. Os pesquisadores analisaram dados de 1.468 crianças, entre 18 meses e 12 anos de idade, que receberam tratamento ABA em oito estados norte-americanos por, pelo menos, 20 horas em um mês. Ao longo de 36 meses, a equipe envolvida na pesquisa rastreou o número de competências que as crianças aprenderam em oito domínios de habilidades (desde as mais acadêmicas, como relacionar objetos com suas respectivas cores, até as mais sociais, como responder saudações adequadamente).

Os estudos comprovaram que, para cada domínio, as crianças que passam mais horas por semana ou mais meses em terapia aprendem mais habilidades do que aquelas que fazem menos sessões em qualquer um dos domínios.

Outra descoberta é que a duração tem um efeito maior do que a intensidade. Por exemplo, crianças dominam 0,78 de uma habilidade motora, em média, por hora adicional de tratamento por semana. Mas elas aprendem 2,01 habilidades motoras por mês adicional de tratamento. Os valores precisos variam de um domínio para outro.

Mais horas por semana se traduzem em maiores benefícios. Na ponta do lápis, como os dois componentes da dose (duração e intensidade) são medidos em diferentes escalas de tempo, é difícil compará-los diretamente, mas ambos são importantes.

Diferentes domínios, novos indícios

O estudo também revelou que certos tipos de habilidades levam mais tempo do que outros para serem dominados pelas crianças com autismo.

Ao desenvolverem suas habilidades adaptativas, como escovar os dentes e se vestir, a maioria das crianças tende a progredir de forma lenta e constante. Isso também acontece com habilidades de funções executivas, como atenção, memória e autocontrole. Nesses dois casos, vale o que dissemos anteriormente: a duração tem um impacto maior que a intensidade. Ou seja, mais horas de terapia por sessão possibilitam bons resultados, mas os ganhos são ainda maiores quando a duração total do tratamento é ampliada.

Em contrapartida, aumentar tanto a intensidade quanto a duração da terapia melhora muito o domínio das habilidades linguísticas das crianças.

Se os resultados da pesquisa continuarem válidos pelos próximos anos, poderão ajudar clínicos a planejarem os parâmetros da terapia mais apropriados para uma criança. Os profissionais terão a opção de trabalhar a função executiva de uma criança por apenas algumas horas por semana e continuar a praticá-la por muitos meses, por exemplo. E eles poderão reavaliar o tratamento se as habilidades de linguagem da criança não progredirem rapidamente, mesmo com muitas horas sendo gastas por semana nelas.

Um dos investigadores do estudo, Erik Linstead, tem um filho de 8 anos que recebe a terapia ABA. Ele afirma que considera os resultados tranquilizadores: “Empiricamente podemos ver que a intensidade e a duração estão criando valor. Meu filho passa horas e horas por semana nesse tratamento e isso me faz sentir bem. Estou feliz por estar realizando isso”.

Segundo dados do Centro para Controle e Prevenção de Doenças (CDC), uma em cada 59 crianças é diagnosticada com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) nos Estados Unidos. Estimativas apontam que só no Brasil podem existir aproximadamente 2 milhões de autistas. Será que a nossa legislação está atenta a essa parcela da sociedade, garantindo a ela direitos básicos?

Muita gente não sabe, mas sim: já existem leis brasileiras prevendo esses e outros aspectos. A Lei 12.764/2012, por exemplo, instituiu a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista, dando a ela os mesmos direitos legais previstos para as pessoas com deficiência.

Apesar disso, vários pais ainda têm dúvidas quando a criança com TEA começa a crescer. Ela tem direitos diferenciados nos quesitos previdência, impostos e transporte? Se ela fizer 18 anos e não tiver condições de ser totalmente independente, como a família deve proceder? Há alguma lei que permita aos pais uma jornada de trabalho reduzida para cuidar dos filhos autistas? Explicaremos tudo isso agora. Confira!

Curatela

Sim! Há segurança jurídica para os autistas com mais de 18 anos. Chama-se curatela e nada mais é que um ato tomado por um juiz de estender a responsabilidade dos pais para os cuidados com o filho quando este atinge a maioridade e não tem autonomia para gerir as diferentes situações da vida civil (relacionadas a questões financeiras e decisões sobre sua saúde, por exemplo). Vale ressaltar que o instituto da curatela só é concedido mediante pedido judicial.

Jornada de trabalho

Esse é um dos principais pontos de dúvida e preocupação de pais de filhos com TEA. Uma pessoa autista precisa de atenção especial e isso, claro, demanda tempo de quem é responsável por ela. Por isso, no final de 2016 foi lançada a Lei 13.370/2016, que reduz a jornada de trabalho dos pais de filhos autistas. A autorização tira a necessidade de compensação ou redução de vencimentos para os funcionários públicos federais que são pais de pessoas com TEA. A legislação ainda só comporta os cargos públicos e, para solicitar a redução da jornada, é preciso requerimento administrativo junto ao órgão gestor, apresentando a comprovação das necessidades do dependente.

Impostos

O autista tem como benefício o não pagamento de impostos na compra de um automóvel. Através de uma autorização judicial para a venda, com laudo preenchido e assinado por um médico, um psicólogo e o representante de serviço médico vinculado ao SUS, a compra pode ser efetuada dessa forma.

Transporte

Outro benefício da pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo é o Passe Livre. A Lei 8.899/94 garante a gratuidade no transporte interestadual à pessoa autista que comprove renda de até dois salários mínimos. A solicitação é feita através do Centro de Referência de Assistência Social (CRAS).

Em caso de viagens aéreas, o autista que precisa de auxílio durante o trajeto pode ser acompanhado de uma pessoa maior de 18 anos, que terá um desconto médio de 80% em sua passagem. O pedido deve ser feito diretamente à empresa aérea do vôo.

Previdência

O INSS só estará disponível para quem contribuir ao longo dos anos antes de se aposentar. O que o Governo faz de especial para as pessoas autistas é o que consta na Lei 8.742/93, a Lei Orgânica da Assistência Social (LOAS), que oferece o Benefício da Prestação Continuada (BPC). Para ter direito a um salário mínimo por mês, o TEA deve ser permanente e a renda mensal per capita da família deve ser inferior a ¼ (um quarto) do salário mínimo. Para requerer o BPC, é necessário fazer a inscrição no Cadastro Único para Programas Sociais do Governo Federal (CadÚnico) e o agendamento da perícia no site do INSS.

Essas são as principais leis que abordam o Transtorno do Espectro do Autismo em caráter principal. Caso tenha alguma dúvida ou sugestão, mande pra gente! E vamos continuar torcendo para que o nosso país seja cada vez mais inclusivo e capacitado a todos.

Se você acessou este texto em busca de uma resposta pronta, ou de um apanhado de sugestões sobre o que comprar para uma criança com autismo, precisamos dizer que você encontrará bem mais do que isso. As dicas que reunimos aqui vão te mostrar que, na hora de comprar um presente para uma pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), você precisa pensar mais nela do que na condição em si.

Perguntar para os pais “qual brinquedo seu filho autista gosta” é o mesmo que perguntar “qual brinquedo sua filha de x anos gosta?” ou “qual brinquedo seu filho com cabelos pretos gosta?”. O autismo é uma característica como qualquer outra, e não influencia no fator maior que você deve considerar na compra de um presente: a criança enquanto indivíduo, com gostos e preferências próprias. Afinal, a melhor maneira de acertar ao presentear alguém é pensar na pessoa com empatia, seja ela criança ou adulto, abrindo mão dos seus preconceitos e das suas próprias preferências para entender o que a deixaria feliz.

É claro que para agradar alguém vale pesquisar o que essa pessoa gostaria de ganhar, mas esqueça os limitadores. Quando você pensa no que “uma criança com autismo” poderia gostar, você não está pensando naquela criança em especial, mas em qualquer criança. Olhando por esse lado, o autismo parece uma condição limitadora para o fato dela ser, em primeiro lugar, apenas uma criança. Repare que até mesmo quando você pergunta “que tipo de brinquedo” aquela criança gosta, você limita as escolhas dela a um brinquedo. E se ela preferir um livro? Ou um outro objeto? Quem sabe até um passeio?

Um ótimo exemplo desta reflexão aconteceu com o apresentador Marcos Mion, no Natal de 2015, quando foi surpreendido pelo pedido de seu filho autista para o Papai Noel: uma escova de dentes azul, história que acabou virando livro infantil.

É importante também pensar no que você pode dar, e não no que pode comprar — afinal nem todo presente precisa ser adquirido. Seu filho pode querer apenas passar mais tempo junto com você, ou que você leia para ele, ou que vejam um filme comendo pipoca em casa.

A melhor maneira de presentear uma criança, independente de suas características, é perguntar com sinceridade o que ela gosta e o que não gosta (de ganhar, de fazer, de ler), sem limitar suas escolhas. E isso vale também na hora de receber as respostas. Permita que seu filho se expresse da maneira que ele preferir: falando, desenhando, cantando, fazendo gestos, mostrando em um tablet, na TV ou num livro… Tenha paciência para compreendê-lo.

Se você está com dificuldade em escolher presentes para uma criança com autismo, e não se sente à vontade ou não sabe como conversar com ela, pode perguntar aos pais o que aquela criança gosta ou não gosta. Procure se informar também sobre as sensibilidades dela que devem ser evitadas — este é um dos aspectos mais importantes a considerar na hora de escolher um presente para uma pessoa que tem TEA. Levar em conta suas características pessoais ajudará a evitar desconforto, confusão, ansiedade, raiva… sentimentos reais e dolorosos para o autista. Afinal, como qualquer outra pessoa, ele tem sua própria opinião sobre o que é interessante, divertido, gostoso, bom ou ruim. E isso não deve ser encarado como estranho ou desrespeitoso. Uma criança (inclusive a criança autista) não é obrigada a gostar de um brinquedo só porque ele está na moda ou porque você iria gostar se ganhasse.

Por fim, escolhido e entregue o presente, não se sinta frustrado nem ofendido se a criança não der atenção a ele ou não se empolgar tanto quanto você gostaria. O que hoje não a atrai pode ser extremamente interessante daqui algum tempo. A mesma dica vale se a criança gostar mais da embalagem do que do presente em si. Isso é perfeitamente natural para ela, então não a obrigue a agir de forma diferente. Aliás, vale ter atenção redobrada nesse aspecto: brilhos, fitas, laços e amarrações nas embalagens podem desencadear desconfortos visuais ou táteis, gerando sobrecarga sensorial em algumas crianças autistas. Não encare nada disso como frescura ou birra, pois são situações que realmente incomodam e fazem mal a elas. Seja paciente, sempre.

Nós já contamos aqui no blog a história do autismo. Mas você já parou para pensar em como viveram (e vivem) os primeiros autistas diagnosticados? Dois jornalistas americanos resolveram falar sobre isso no livro In A Different Key: The Story of Autism (“Em um Tom Diferente: A História do Autismo”, ainda sem tradução para o português). Um dos personagens da publicação é Donald Grey Triplett, o chamado “caso 1” do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Do nascimento à internação

Donald Triplett nasceu em 1933, nos Estados Unidos. Seus pais logo perceberam que seu comportamento fugia dos padrões de uma criança da mesma idade: ele não correspondia aos sorrisos da mãe, nem demonstrava reação ao ouvir sua voz. Ao falar, muitas vezes o menino apenas repetia o que ouvia os outros dizerem. Quando seus pais levavam outras crianças para brincar com ele, o garoto não se interessava.

Apesar do comportamento diferente do filho, os pais nunca duvidaram da sua inteligência. Donald tinha uma memória surpreendente, que lhe permitia lembrar desde a ordem das miçangas colocadas aleatoriamente por seu pai em um cordão, até letras de canções que ouviu sua mãe cantar uma única vez — e cantou sozinho aos dois anos e meio de idade. Mas suas habilidades não impediram que em 1937 ele fosse internado por ordens médicas, com apenas 3 anos de idade. Felizmente, a internação não durou muito. Os pais o visitavam todos os meses, até decidirem levá-lo de volta para casa, em 1938.

O diagnóstico

Foi também em 1938 que Donald se consultou com o psiquiatra austríaco Leo Kanner, vindo a se tornar o “caso 1” entre as 11 crianças estudadas pelo médico e diagnosticadas em uma nova condição ainda não relatada em livros, batizada na época de “autismo infantil”. Essas consultas foram o ponto de partida para Kanner publicar um artigo pioneiro estabelecendo padrões para diagnóstico da sua descoberta.

Após as consultas com o psiquiatra, a família Triplett voltou para Forest, cidade onde o menino nasceu e vive até hoje, no estado do Mississippi. Aos 82 anos, Donald é um homem saudável e independente, que convive com amigos, dirige seu próprio carro e pratica golfe. Viajar também está entre seus hobbies: sozinho, ele já conheceu grande parte dos Estados Unidos e alguns outros países. Em resumo, Donald é um aposentado feliz — uma realidade bem diferente da que teria se tivesse continuado internado.

Acolhimento fundamental

Os autores do livro acreditam que a família e os moradores da pequena Forest têm um grande crédito na vida que Donald leva. A mãe sempre estimulou a independência do filho e tentou conectá-lo ao mundo à sua volta. O resultado desse esforço veio com a entrada de Donald em uma escola comum, durante a adolescência, e suas duas graduações em Francês e Matemática. E claro, graças à inteligência e capacidade de aprendizado dele.

O papel dos três mil habitantes de Forest na história de Donald foi percebido pelos autores do livro durante a visita que fizeram à cidade para conversar com ele. Mais do que aceito, Donald Triplett era tratado com um cidadão comum e muito querido pela comunidade local, que o vê como um grande amigo.

É importante lembrar que Donald ainda tem autismo, mas aprendeu a viver com essa condição e a superar o poder que ela poderia ter de limitar sua vida. Alguns comportamentos característicos do espectro ainda persistem, mas nada que o impeça de ser uma companhia agradável para os amigos e um homem independente, de personalidade formada e feliz.

“O que a história de Donald sugere é que pais que escutam pela primeira vez que seu filho é autista devem entender que, com este diagnóstico, o destino nunca está definitivamente traçado. Cada indivíduo tem uma capacidade própria de crescer e aprender, como Donald fez, mesmo que ele leve mais tempo para fazer certas coisas do que a maioria das pessoas”, dizem os autores do livro John Donvan e Caren Zucker. Concordamos totalmente.