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Nós já contamos aqui no blog a história do autismo. Mas você já parou para pensar em como viveram (e vivem) os primeiros autistas diagnosticados? Dois jornalistas americanos resolveram falar sobre isso no livro In A Different Key: The Story of Autism (“Em um Tom Diferente: A História do Autismo”, ainda sem tradução para o português). Um dos personagens da publicação é Donald Grey Triplett, o chamado “caso 1” do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Do nascimento à internação

Donald Triplett nasceu em 1933, nos Estados Unidos. Seus pais logo perceberam que seu comportamento fugia dos padrões de uma criança da mesma idade: ele não correspondia aos sorrisos da mãe, nem demonstrava reação ao ouvir sua voz. Ao falar, muitas vezes o menino apenas repetia o que ouvia os outros dizerem. Quando seus pais levavam outras crianças para brincar com ele, o garoto não se interessava.

Apesar do comportamento diferente do filho, os pais nunca duvidaram da sua inteligência. Donald tinha uma memória surpreendente, que lhe permitia lembrar desde a ordem das miçangas colocadas aleatoriamente por seu pai em um cordão, até letras de canções que ouviu sua mãe cantar uma única vez — e cantou sozinho aos dois anos e meio de idade. Mas suas habilidades não impediram que em 1937 ele fosse internado por ordens médicas, com apenas 3 anos de idade. Felizmente, a internação não durou muito. Os pais o visitavam todos os meses, até decidirem levá-lo de volta para casa, em 1938.

O diagnóstico

Foi também em 1938 que Donald se consultou com o psiquiatra austríaco Leo Kanner, vindo a se tornar o “caso 1” entre as 11 crianças estudadas pelo médico e diagnosticadas em uma nova condição ainda não relatada em livros, batizada na época de “autismo infantil”. Essas consultas foram o ponto de partida para Kanner publicar um artigo pioneiro estabelecendo padrões para diagnóstico da sua descoberta.

Após as consultas com o psiquiatra, a família Triplett voltou para Forest, cidade onde o menino nasceu e vive até hoje, no estado do Mississippi. Aos 82 anos, Donald é um homem saudável e independente, que convive com amigos, dirige seu próprio carro e pratica golfe. Viajar também está entre seus hobbies: sozinho, ele já conheceu grande parte dos Estados Unidos e alguns outros países. Em resumo, Donald é um aposentado feliz — uma realidade bem diferente da que teria se tivesse continuado internado.

Acolhimento fundamental

Os autores do livro acreditam que a família e os moradores da pequena Forest têm um grande crédito na vida que Donald leva. A mãe sempre estimulou a independência do filho e tentou conectá-lo ao mundo à sua volta. O resultado desse esforço veio com a entrada de Donald em uma escola comum, durante a adolescência, e suas duas graduações em Francês e Matemática. E claro, graças à inteligência e capacidade de aprendizado dele.

O papel dos três mil habitantes de Forest na história de Donald foi percebido pelos autores do livro durante a visita que fizeram à cidade para conversar com ele. Mais do que aceito, Donald Triplett era tratado com um cidadão comum e muito querido pela comunidade local, que o vê como um grande amigo.

É importante lembrar que Donald ainda tem autismo, mas aprendeu a viver com essa condição e a superar o poder que ela poderia ter de limitar sua vida. Alguns comportamentos característicos do espectro ainda persistem, mas nada que o impeça de ser uma companhia agradável para os amigos e um homem independente, de personalidade formada e feliz.

“O que a história de Donald sugere é que pais que escutam pela primeira vez que seu filho é autista devem entender que, com este diagnóstico, o destino nunca está definitivamente traçado. Cada indivíduo tem uma capacidade própria de crescer e aprender, como Donald fez, mesmo que ele leve mais tempo para fazer certas coisas do que a maioria das pessoas”, dizem os autores do livro John Donvan e Caren Zucker. Concordamos totalmente.

Este seu olhar

Quando encontra o meu

Fala de umas coisas

Que eu não posso acreditar

(…)

Ah!, se eu pudesse entender

O que dizem os teus olhos

Elis Regina nem desconfiava, quando escreveu a música “Esse seu olhar”, o quanto a troca de olhares para crianças com Transtorno do Espectro do Autismo tem um significado maior até que os cantados em seus versos.

Pesquisadores da Universidade de Vermont, nos Estados Unidos, reuniram um grupo de crianças com e sem a condição TEA para analisar seus olhares e reconhecer sinais do espectro. Através do Skype eles conversaram com 37 crianças com idades entre 6 e 12 anos, sendo 18 delas autistas. Durante o diálogo os cientistas usaram o Mirametrix S2, um software que utiliza luzes infravermelhas para identificar a localização das posições oculares.

Os pesquisadores e as crianças falaram sobre gostos e rotina. Em um segundo momento a conversa foi direcionada para assuntos emocionais (o que deixa a criança feliz, assustada ou triste). O objetivo era analisar se haveria ou não movimentação do olhar à medida que a conversa fluísse de um tema ao outro. E foi aí que eles perceberam as diferenças.

No início da conversa todas as crianças mantiveram contato visual com os entrevistadores. Já quando o assunto mudou para os sentimentos, as crianças autistas desviaram o foco do olho para a boca de quem falava. Segundo Tiffany Hutchins, autora do estudo, essa movimentação aconteceu porque as conversas emocionais exigem mais das funções cognitivas. Sobrecarregadas, as crianças com a condição TEA reagiram buscando um ponto com menos informações a processar do que os olhos.

Segundo os cientistas responsáveis pela análise, pessoas com o espectro dão muito importância ao que é falado, mas a mudança de direção ocular prejudica a captação de informações subjetivas transmitidas pelo olhar e pelas expressões faciais. Com essa descoberta os pesquisadores esperam influenciar positivamente as terapias para estudantes autistas, ao demonstrar que forçar as crianças a manterem contato visual na interação com outras pessoas pode deixá-las nervosas, dispersas e ansiosas, trazendo resultados opostos aos esperados. Nem sempre olhos nos olhos é o melhor ponto de partida.

O dicionário define empatia como uma “forma de identificação intelectual ou afetiva de um sujeito com uma pessoa, uma ideia ou uma coisa”. Na prática, podemos traduzir de uma forma bem mais simples: empatia é a capacidade de se colocar no lugar do outro. E foi esse sentimento que incentivou quatro adolescentes paulistas a criarem um aplicativo de celular direcionado às crianças autistas.

A ideia de Bárbara Rocha, Giovanna Sales, Karine Santos e Maria Eduarda Cavalcanti surgiu quando participaram do Technovation Challenge, uma competição global de tecnologia exclusiva para estudantes do sexo feminino com até 19 anos de idade. A proposta do desafio é que as jovens participantes criem aplicativos para resolver um problema real da comunidade onde vivem.

Incentivadas pela escola municipal onde estudam, em São Caetano do Sul (SP), Bárbara, Giovanna, Karine e Maria Eduarda criaram então a equipe Innovation Angels e desenvolveram o aplicativo MQMM — Meu Querido Mundo Mágico. De acordo com as estudantes, o objetivo da ferramenta é auxiliar o processo de aprendizagem das crianças com o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e conscientizar a população sobre o espectro, afim de combater o preconceito. A criação das meninas foi destaque na competição, disputando a etapa da América Latina e tendo a Microsoft como empresa mentora do projeto.

No aplicativo MQMM a criança escolhe um personagem na tela inicial e em seguida pode optar entre três opções de jogos: Labirinto, no qual se trabalha o senso de direção da criança; Boas Maneiras, para ensinar o que é certo e o que é errado; e Desenho Livre, para desenhar, apagar e trabalhar a coordenação motora. Por enquanto o aplicativo está disponível apenas para Android e pode ser baixado na loja da Google Play.

Você sabia que nos Estados Unidos algumas crianças e jovens autistas têm um interesse em comum por trens? Para o pessoal do Museu do Trânsito de Nova York essa não é uma novidade — e foi pensando nisso que em parceria com a organização Autism Speaks eles criaram o projeto extracurricular Subway Sleuths (“Detetives do Metrô” em tradução livre).

O Subway Sleuths tem como objetivo encorajar crianças entre 7 e 12 anos de idade, com o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), a interagirem socialmente. O interesse que elas compartilham pelos trens é o gancho usado pelo programa para ajudá-las a desenvolverem suas habilidades sociais. Os participantes são incentivados a explorar a estação de metrô desativada onde funciona o museu, resolver mistérios do trânsito para se tornarem experts no assunto e compartilhar seu entusiasmo com os colegas. As crianças são divididas em turmas de acordo com suas idades, orientadas por um professor, uma fonoaudióloga e um educador do museu especialmente treinados para lidar com crianças com o espectro.

O programa existe desde 2011 e já colheu muitos resultados positivos. Consultores responsáveis por avaliar o projeto constaram que em 2012, por exemplo, todas as 11 crianças participantes demonstraram progresso na comunicação verbal ou não-verbal de suas lembranças da experiência vivenciada no museu. Essa conclusão é muito significativa, pois as pessoas com o espectro nem sempre guardam lembranças de suas experiências sociais positivas de uma forma que possam construir novas e mais profundas conexões. Ao recordar e destacar memórias compartilhadas anteriormente, as crianças aprendem a lembrar de experiências compartilhadas no passado e promover suas conexões com os demais colegas. Os consultores perceberam também que todas as crianças de 10 a 12 anos de idade tiveram progresso e mostraram interesse em fazer parte de um grupo durante as sessões. Todas demonstraram também novas habilidades na forma de se relacionarem com os colegas e compartilharem seus interesses em trens.

Segundo o jornal The New York Times, as crianças que participam do programa são tão fãs do sistema de transporte local que algumas sabem até o número exato de degraus de cada estação da cidade. Quem quiser saber mais sobre o Subway Sleuths pode acessar o guia do programa (em inglês) aqui.

No sábado, 24 de setembro, realizamos em São Paulo o evento “A luz de um novo olhar”, organizado para celebrar a conquista de sermos o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente a análises genéticas focadas em medicina personalizada para tratamento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Durante o encontro, médicos e cientistas reconhecidos internacionalmente ofereceram a mais de 200 pessoas presentes no Museu de Arte Moderna, no Parque Ibirapuera, informações sobre a Tismoo e o TEA. A procura pelas vagas presenciais foi tão grande a ponto de se esgotaram rapidamente. Para atender a todos os pais e profissionais de saúde que desejavam assistir as palestras, foi feita uma transmissão online ao vivo, via Facebook. Através dela mais de 500 pessoas de todo o Brasil acompanharam o evento à distância. E agora você também pode assisti-lo, na íntegra, quantas vezes quiser:

Veja o que algumas pessoas comentaram sobre o evento no Facebook:

“Obrigada pela oportunidade maravilhosa e pela esperança que fizeram renascer em nós, família e autistas.” Aparecida Ribeiro

“A Tismoo representa o que sempre sonhei como terapeuta e neurocientista: a pesquisa translacional, trazer o conhecimento para quem precisa e se beneficia com ele — a população e os profissionais. Parabéns ao time Tismoo. Sinto-me honrada em participar deste evento-marco, ainda que online.” Vânia Canterucci

“Acompanho a Tismoo desde o início… Tenho dois filhos de 6 anos, autistas, e como sonho que essa realidade um dia seja acessível a eles. Oro por cada um de vocês.” Débora Gomes

“Estou fazendo com a Tismoo o mapeamento genético do meu Felipe. Ansiosa pelas novidades.” Aparecida Ribeiro

“Vejo na Tismoo um futuro melhor para meu filho.” Maia Renata Querlei De Almeida

“Tismoo obrigada pela oportunidade!! Eu estava lá!! Foi maravilhoso!!” Thais

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Se a história é uma disciplina que nos permite conhecer o passado para compreender o presente, no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) não é diferente. O avanço dos anos fez avançarem também os estudos e o diagnóstico do TEA. Mas até chegarmos no patamar atual, e na descoberta do mapeamento genético como caminho de investigação, muita coisa aconteceu.

Se antes o autismo era considerado uma condição rara, hoje pode-se dizer que é um dos maiores grupos minoritários do mundo — o Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos estima que uma em cada 59 crianças norte-americanas estão dentro do espectro. Para ajudar as pessoas a entenderem toda essa trajetória, desde os primeiros casos identificados no mundo até o diagnóstico preciso do TEA, o escritor de temas científicos, Steve Silberman, fez uma rápida palestra sobre o assunto na série de conferências TED. Seu vídeo já foi visto por mais de 1 milhão de pessoas e traduzido para 25 idiomas, inclusive o português. Assista abaixo:

(Atualizado em abril/2018 com novos números do CDC)

Se você tem um filho com autismo e convive com outros pais de crianças autistas ou pesquisa sobre o tema, certamente já se deparou com a pergunta: qual a relação entre os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) e a epilepsia?

A epilepsia é uma doença cerebral, caracterizada por descargas elétricas anômalas do cérebro, ou seja, uma alteração temporária e reversível do funcionamento do principal orgão e centro do sistema nervoso.

Em maio desse ano, a Dr. Evelyn Kuczynski — pediatra e psiquiatra da infância e da adolescência, com doutorado pelo Departamento de Psiquiatria da

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) — publicou um artigo na Revista Debates em Psiquiatria da ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria) em que apresenta, do ponto de vista científico, quais são os últimos avanços no entendimento do assunto.

Nos dedicamos na sequência a trazer os principais pontos tratados pelo artigo, da forma mais clara possível. No entanto, caso você se interesse em ler o texto completo, ele está disponível para download aqui.

A conexão entre os TEA e a epilepsia, apesar de ainda não ser completamente compreendida pela ciência, tem sua existência confirmada pelos estudos e pesquisas. A frequência de casos de epilepsia entre pessoas com transtornos do espectro é alta, tendo entre os menores de 5 anos de idade e nos adolescentes o maior número de casos.

O risco de epilepsia entre os TEA varia e pode chegar a 70% nos casos antes chamados de transtornos desintegrativos de início na infância, também conhecidos como Síndrome de Heller. O transtorno, que desde 2013 passou a integrar o espectro autista, surge após um período aparentemente normal de desenvolvimento e aprendizado. Na infância ou na adolescência, a pessoa passa a apresentar dificuldade em assimilar conhecimentos novos, até que alcance o nível de incapacidade total.

Até mesmo as estimativas mais conservadoras reconhecem uma prevalência (número de casos existentes de uma doença em uma população) de 1 a 2% mais altas de epilepsia nas pessoas com transtornos do espectro do que na população geral, o que caracteriza os TEA como fator de risco para o surgimento da doença cerebral.

A definição mais recente de epilepsia, que a descreve como uma doença cerebral, afirma que ela pode ser caracterizada por qualquer das seguintes condições:

a) ao menos duas crises epilépticas não provocadas (ou reflexas) ocorrendo com pelo menos 24 horas de intervalo entre elas;

b) uma crise não provocada (ou reflexa) associada a uma probabilidade de crises posteriores semelhante ao risco de recorrência geral (mais de 60%), depois de duas crises não provocadas ocorrendo nos 10 anos seguintes;

c) uma síndrome epiléptica diagnosticada (por exemplo, síndrome de West).

Ainda não é possível prever quais crianças com TEA desenvolverão epilepsia, no entanto, a associação entre os transtornos do espectro autista e a doença cerebral não deve ser negligenciada. Com o que já foi descoberto até agora, fica evidente a necessidade de orientação dos pais ou responsáveis por crianças e adolescentes com TEA quanto a essa realidade. Além do estabelecimento de uma rotina e investigação periódica, com a realização de exames complementares para o diagnóstico da epilepsia.

Link para o artigo: http://www.abp.org.br/rdp16/03/RDP_3_201605.pdf

O diagnóstico de um dos transtornos do espectro do autismo vem, inevitavelmente, acompanhado de uma bateria de idas a médicos, fisioterapeutas, psicólogos e fonoaudiólogos. É fundamental buscar as informações médicas e recomendações de terapias para ajudar no desenvolvimento do autista, já que quanto antes o paciente for acompanhado, melhores são as perspectivas de evolução de suas funções. No entanto, essa jornada não costuma ser acompanhada apenas por esses especialistas. Grande parte dos pais busca apoio em grupos e associações que compreendem a situação por vivê-la de dentro. Contar com a ajuda de pessoas que convivem com o mesmo problema é uma forma de amenizar aquela sensação de “estar perdido”.

Existem inúmeras organizações, blogs e grupos de pais, online e offline, que oferecem suporte às famílias que convivem com o autismo. Separamos algumas opções que podem compartilhar histórias e dar o apoio necessário tanto no momento do diagnóstico, quanto na adaptação às novas necessidades que o autista precisa:

  • Associação Brasileira de Autismo (ABRA): primeira associação de pais e amigos de autistas no Brasil, a ABRA oferece não apenas apoio às famílias, mas trabalha por políticas públicas de inclusão e possui uma série de entidades afiliadas em todo o Brasil.
  • Lagarta Vira Pupa: Andrea se tornou famosa por compartilhar sua rotina e aprendizados com o filho Théo, autista de 7 anos. O site virou referência e ela já publicou um livro sobre o assunto.
  • Fada do Dente: a ONG se dedica a pesquisar o autismo. Além de ser possível participar do projeto de pesquisa, o site reune notícias e informações importantes sobre o assunto.
  • TEApoio: Mariana, mãe de gêmeos autistas, começou o grupo para partilhar suas experiências com pais novatos. O objetivo é que as famílias possam conversar e trocar informações sobre suas vivências.

Essas são apenas alguns exemplos de onde você pode encontrar apoio de quem conhece — e vive — o autismo “de dentro”. O importante é saber que o autismo não afeta apenas uma pessoa, toda a família precisa de suporte para se adaptar a ele. Lembre-se que você não está sozinho e que falar (e ouvir) sobre o assunto é uma das melhores formas de aprender a conviver com o autismo.

Duzentos e quinze milhões. De dólares. Essa é a quantia investida pelo governo americano em um programa voltado para a medicina de precisão. A gestão Obama colocou o assunto como prioridade na sua pauta de saúde, o que sinaliza uma tendência mundial. Ao sequenciar o genoma de 1 milhão de voluntários, os Estados Unidos esperam criar um banco de dados sobre diversas doenças e entender como os hábitos e a genética atuam em cada uma delas. Isso mostra que o desenvolvimento das tecnologias de informática e processamento de dados não está afastado do futuro da medicina.

Especialistas acreditam que em uma ou duas décadas, a ida ao médico será completamente diferente. Em vez de perguntas amplas — com respostas completamente subjetivas — sobre o estado do paciente, os profissionais de saúde vão ter acesso a um verdadeiro mapa. Análises genéticas cada vez mais rápidas e acessíveis vão mostrar quais são os problemas de cada um, o que vai facilitar o entendimento de suas causas e, por consequência, a visão de soluções efetivas para cada um deles. Se lembra daquele conhecido que tomou um remédio para uma doença, mas o medicamento acabou trazendo outras complicações? A tendência é que, com a medicina de precisão, essas histórias fiquem no passado.

Um dos aliados para tornar esse cenário possível é o armazenamento em nuvem. Antigamente se você perdesse seu celular, as fotos e contatos iam embora. Hoje, basta plugar o novo aparelho em um computador e recuperar as informações que foram guardadas nas chamadas “nuvens”. Essa possibilidade já está sendo usada por milhares de laboratórios de pesquisa, que salvam bilhares de informações nesses espaços online. Além de permitir um volume astronômico de informações, essa tecnologia torna possível o compartilhamento de dados. Ou seja, se um registro feito por pesquisadores na Suíça for útil para você, no Brasil, esse dado estará disponível.

A Tismoo se apoia nessas tecnologias novas para pensar formas de tornar essa medicina de ponta acessível. Quando a televisão de tela plana foi lançada, seu preço afastava a maioria dos consumidores. Hoje, quase não se vê aparelhos de tubo. O mesmo deve acontecer com os exames de sequenciamento genético. Apesar dos custos dos exames genéticos ainda serem altos, em breve essa tecnologia estará mais barata — e isso será uma verdadeira revolução.

A Tismoo trabalha para que, em um futuro não tão distante, as pessoas tenham acesso a informações genéticas que possibilitem abordagens clínicas mais personalizadas. Isso quer dizer que você não vai passar por tratamentos genéricos: o médico será capaz de atuar nos pontos específicos que causam o seu problema. Clique aqui para ler mais sobre os benefícios da medicina personalizada.

Na prática, que tipo de serviços a Tismoo oferece? É importante você saber que somos o primeiro laborátorio do mundo dedicado a análises genéticas voltadas para transtornos ligados ao espectro do autismo, além síndromes neurológicas como Reet, Timothy, X Frágil, Angelman e Phelan-McDermid. Conheça melhor cada um dos exames que realizamos:

T-Gen: esse é o exame mais robusto, a análise do genoma completo. Uma equipe de profissionais vai analisar todo o sequenciamento do paciente, ou seja, cerca de 30 mil genes. Com isso, é possível identificar as mutações, ainda que não haja um tratamento conhecido para tratar o problema. Também é possível estender o exame aos pais e identificar a origem genética das mutações.

T-Exom: esse exame funciona como o T-Gen, com a diferença que só realizado na parte do DNA conhecida pela comunidade científica.

T-Array: o array genômico (CGH-SNP-Array) é um teste capaz de identificar deleções e duplicações cromossômicas. Auxilia na identificação de regiões de ausência de heterozigosidade, e seus achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento.

Tismoo24/7: esse é uma função adicional que pode ser contratada por quem realizar um sequenciamento genético (T-Gen ou T-Exom). A Tismoo desenvolveu uma tecnologia que atua como um radar de descobertas científicas. Lembra que falamos acima que a comunidade científica não tem informações sobre nosso DNA completo? O 24/7 envia um alerta quando alguma pesquisa é concluída e tem informações relacionadas ao seu problema genético.

Mais informações

Se interessou e quer saber mais sobre nossos serviços? Entre em contato conosco pelo info@tismoo.com.br. Vamos conversar!

 

[Texto atualizado em 13/12/2018 com informações sobre T-Array]