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Nos quatro cantos do Brasil, houve palestras a respeito de genética e ciência relacionada ao autismo

Por conta do Dia Mundial de Conscientização do Autismo, 2 de abril, diversos eventos aconteceram em todo o Brasil para celebrar a data e conscientização, além de trazer formação a pais e a profissionais de educação e saúde. E a Tismoo esteve presente em vários desse eventos, levando informação a respeito de genética, ciência e autismo.

Veja por onde os cientistas da Tismoo fizeram participações ao redor do país.

Eventos

2/abril – Evento Rio TEAma – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Casa das Artes — participaram: Graciela Pignatari e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.

Cientista Diogo V. Lovato palestrando no evento RioTEAma, no Rio de Janeiro (RJ).


3/abril – Gravação sobre genética e autismo para o Blog Desenvolvimento Saudável – Psicóloga Carolina Braga em Ribeirão Preto, com a cientista Graciela Pignatari.


3/abril – Evento TEAbraço – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Ribeirão Preto, Shopping Iguatemi — participaram: Graciela Pignatari, Carlos Gadia e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.

Cientista Graciela Pignatari em palestra no evento TEAbraço, em Ribeirão Preto (SP).


4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Médicos e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Campo Grande (MS), com Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo.


4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Pais e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças — Graciela Pignatari presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.


5/abril – Evento II Congresso Internacional de Autismos do Brasil – Tema Desmistificando o mundo autista – Teresina – PI – Palestra Autismo e Genética, com Graciela Pignatari, diretora-executiva, e Francisco Paiva Junior, head de conteúdo, ambos da Tismoo.

Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, em palestra na cidade de Teresina (PI).


06/04 – Evento I Seminário Multidisciplinar sobre autismo – UFRN – Natal-RN – Palestra Autismo e Genética, Escola de Música da UFRN, com Graciela Pignatari, doutora em biologia molecular.


07/04 – III Caminhada pela Conscientização do Autismo na Avenida Paulista, com toda equipe Tismoo. Participação de 10 mil pessoas, segundo a Polícia Militar.

Promoção é válida até dia 7 de abril de 2019 e a quantidade é limitada

Para celebrar a Semana do Autismo, que engloba o 2 de abril — Dia Mundial de Conscientização do Autismo —, a Tismoo lançou uma campanha para aproximar as pessoas da medicina personalizada, dando um crédito de R$ 2.396,00 para ser usado na contratação de um T-Exom, o exame genético que faz o sequenciamento completo do exoma (saiba mais aqui).

O objetivo é incentivar milhares de famílias a iniciar sua jornada rumo à medicina personalizada, e a Tismoo começa fazendo a sua parte.

Como a quantidade é limitada, os interessados devem se cadastrar rapidamente no botão abaixo para garantir o cartão presente com o crédito para um exame T-Exom — cujo preço total é de R$ 7.396,00 e, com este crédito, os participantes da promoção pagarão apenas os R$ 5.000,00 restantes, que podem ser parcelados em até 6 vezes no cartão de crédito — e ler atentamente as regras de limitações da promoção. Mas é só até dia 7 de abril de 2019 o meio-dia de 12 de abril de 2019.

Tismoo dá crédito de mais de R$ 2 mil para aproximar as pessoas da medicina personalizada
[Atualizado em 8.abr.2019 com a prorrogação do prazo para meio-dia de 12.abr.2019]

Desde 2008, a ideia é chamar a atenção da mídia e da sociedade

Todo 2 de abril é o Dia Mundial de Conscientização do Autismo (no original, em inglês: World Autism Awareness Day), definido pela ONU no fim de 2007. Portanto, desde 2008 a data é celebrada em todo o mundo, quando cartões-postais de diversos países ao redor do planeta são iluminados de azul para chamar a atenção da sociedade e da mídia, como o Empire State Building (nos EUA), a Torre Eiffel (na França), a CN Tower (no Canadá), as pirâmides do Egito, entre outros. No Brasil, o mais famoso monumento a se azular na data é o Cristo Redentor, no Rio de Janeiro (RJ).

Tema 2019

A ONU (Organização das Nações Unidas) definiu o tema central deste ano como sendo: “Tecnologias assistivas, participação ativa”. Em seu texto de lançamento do tema, a ONU argumenta: “para muitas pessoas no espectro do autismo, o acesso a tecnologias assistenciais a preços acessíveis é um pré-requisito para poder exercer seus direitos humanos básicos e participar plenamente da vida de suas comunidades e, assim, contribuir para a realização dos objetivos de desenvolvimento sustentável. A tecnologia assistiva pode reduzir ou eliminar as barreiras à sua participação em igualdade com as demais”.

Veja, no site da ONU, todas as informações sobre o Dia Mundial de Conscientização do Autismo em: http://www.un.org/en/events/autismday/.

Desde 2008, a ideia da ONU é chamar a atenção da mídia e da sociedade para a causa

Em muitas cidades brasileiras, haverá eventos pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo (no original, em inglês: World Autism Awareness Day), definido pela ONU no fim de 2007, como todo 2 de abril. Em São Paulo (SP), no dia 7 de abril, o domingo após a data mundial, acontece a 3ª Caminhada pela Conscientização do Autismo, na Av. Paulista. E a Tismoo estará presente, lógico!

3ª caminha de conscientização do autismo em SP - Tismoo

Divulgação

A concentração será às 14h00, na Rua Treze de Maio, 1642 (próximo ao Shopping Paulista) e a caminhada se inicia às 16h00, com encerramento na praça Alexandre de Gusmão (Al. Santos, ao lado do Hotel Tivoli) — um trajeto de aproximadamente 2 quilômetros. A caminhada de 2018 teve a participação de 5 mil pessoas, segundo a organização do evento. Mais informações podem ser obtidas no site caminhadadoautismo.org.

Segundo Simone Alli Chair, da Associação de Pais Inspirare, uma das instituições que integra a organização do evento, haverá “brincadeiras, brindes, guloseimas, como picolés (azuis), algodão doce, pipoca, balas, chocolates, bolachas, pirulitos, e mais um montão de coisa gostosas”, contou. “Oferecemos também lanches (hambúrguer), sucos e água”, completou Simone. O evento contará ainda com palhaços, atores caracterizados de super-heróis, música, distribuição de balões, cataventos e bonés. Haverá também a distribuição de 2 mil exemplares da última edição (número 4) da Revista Autismo.

O encerramento será com duas atrações: show do grupo Barbatuques e uma apresentação de taiko (tambor japonês) com o Pipa (Projeto de Integração Pró-Autista).

Tema de 2019

A ONU (Organização das Nações Unidas) definiu o tema central deste ano como sendo: “Tecnologias assistivas, participação ativa”.

Veja, no site da ONU, o texto de lançamento do tema e  todas as informações sobre o Dia Mundial de Conscientização do Autismo em: http://www.un.org/en/events/autismday/.

 

Leia nosso texto sobre o tema da ONU para 2019.

Alunos autistas contam em vídeo como é ouvir barulho na sala de aula - Tismoo

Com hipersensibilidade auditiva, muitas pessoas com autismo sentem incômodo com sons que, às vezes, passam despercebidos pela maioria

Muitos autistas têm hipersensibilidade auditiva, portanto, como o próprio nome diz, são mais sensíveis aos sons que a média da população. Para os mais novos, ainda aprendendo a lidar com as sensações, o problema é potencializado. Por isso não é incomum vermos uma pessoa com autismo, sobretudo crianças, tapando os ouvidos por algum motivo — que muitas vezes nem entendemos, pois pode ser um cortador de grama há um quarteirão de distância, ou o reator de uma lâmpada fluorescente emitindo um som numa frequência quase inaudível para a maioria.

Explicação mais precisa pode dar quem sente isso. Foi o que fizeram o dois alunos do vídeo abaixo, da uma escola municipal, que foi compartilhado pela professora Nane Palandi, em Garuva, cidade de 15 mil habitante, no norte de Santa Catarina — a 226 km de Florianópolis.

Melhor que eu ficar escrevendo (e você lendo) é assistirmos ao vídeo deles, que têm muito mais o que dizer e imensamente com mais propriedade e autoridade no assunto, afinal, são eles que sentem o incômodo do barulho e suas consequências.

Clique no play para assistir ao vídeo, que já ultrapassou os 3 milhões de visualizações.

Que presente ouvir isso….

Posted by Nane Palandi on Monday, February 18, 2019

Estudo mostra que vacina tríplice viral não causa autismo

Trabalho científico utilizou base de 650 mil crianças na Dinamarca

A revista científica “Annals of Internal Medicine” teve um estudo publicado dia 4.mar.2019 em que conclui: a vacina contra o sarampo, a caxumba e a rubéola – conhecida como tríplice viral no Brasil; “MMR” em inglês – não causa nem aumenta o risco de autismo, assim como não desencadeia o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em crianças a ele suscetíveis. A pesquisa tomou como base um total de 657.461 crianças nascidas na Dinamarca entre 1999 e 2010 e, assim como outros estudos anteriores, refutou um mito antigo a respeito de vacinas e autismo.

Mito inglês

Em 1998, o médico inglês Andrew Wakefield publicou, na revista médica “The Lancet”, um estudo com apenas 12 crianças, que vinculava a vacina MMR (tríplice viral) e autismo. Em 2010, o médico perdeu seu registro no Reino Unido e, em 2011, a revista retirou o estudo depois que uma investigação descobriu que Wakefield havia alterado informações sobre as crianças estudadas. Wakefield, que teve de se retratar na mesma revista por erros metodológicos que alguns especialistas definem como “premeditação de sua parte”, mudou-se, então, para os Estados Unidos, onde continuou a exercer a medicina.

Desde essa época, uma alarmante queda nas vacinações, principalmente da tríplice viral, foi disparada pela notícia de que a vacina estaria ligada ao autismo, além de um debate político e entre os profissionais de medicina, além de ter potencializado teorias da conspiração envolvendo a indústria farmacêutica. Na sequência, vários tentaram reproduzir os resultados de Wakefield, no entanto, nenhuma ligação foi encontrada entre vacinas e autismo.

Para a bióloga Graciela Pignatari, “a volta dessas doenças que já estavam erradicadas é uma involução e não podemos deixar isso acontecer numa fase em que temos tanto acesso e evoluímos tanto cientificamente. Definitivamente vacina não causa autismo!”, enfatizou ela.

O estudo

O novo estudo dinamarquês, teve como base um total de 6.517 crianças que foram diagnosticadas com autismo (uma taxa de incidência de 129,7 a cada 100 mil).

No período pesquisado, 6.517 crianças foram diagnosticadas com autismo (uma taxa de incidência de 129,7 a cada 100 mil). Foram estudadas as características das crianças e o tempo decorrido desde a vacinação. O estudo afirma que “a comparação entre crianças vacinadas e não vacinadas produziu uma razão de risco de autismo de 0,93. Nenhum risco aumentado de autismo após a vacinação foi consistentemente observado em subgrupos de crianças definidas de acordo com a história de autismo dos irmãos, fatores de risco do autismo (com base em um escore de risco de doença) e outras vacinações ou durante períodos específicos após a vacinação”.

Sarampo

Em 2016, o Brasil obteve um certificado da ONU pela eliminação do sarampo, em virtude dos números dos anos anteriores. No ano passado, porém, tivemos um grande surto da doença — atingindo 11 Estados e 10.302 pessoas — por conta da baixa cobertura da tríplice viral. Entre as causas, estão os movimento antivacinas (que acreditam na ligação entre vacinas e autismo) e na entrada de venezuelanos sem imunização no Brasil, por conta da crise naquele país. Em outros lugares do mundo, o número de sarampo também cresceram assustadoramente.

Para a médica neuropediatra e geneticista Iara Brandão, a importância da imunização abrange toda a sociedade. “Vacinar é uma atitude individual. Deixar de vacinar é um risco coletivo”, resumiu a médica.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) classifica a “relutância ou a recusa em vacinar” como uma das dez principais ameaças à saúde global em 2019. Não há tratamento específico para o sarampo.

O estudo completo pode ser acessado em neste link

Exames genéticos transformam a vida de autistas - Tismoo

Mesmo ainda desconhecida por muitas pessoas, a medicina personalizada oferece informações que mudam a vida de famílias com entes que sofrem de distúrbios neurológicos

O cenário é quase sempre o mesmo: quando o bebê começa a crescer, a família, o médico responsável ou até o professor percebe que existe algo de errado. A grande questão é descobrir: o quê? A partir daí, tem início a saga à procura de uma resposta: psicólogos, neurologistas, terapeutas comportamentais, fonoaudiólogos… um longo, lento e caro caminho em busca de um diagnóstico.

Foi o que enfrentou a enfermeira Anna Carolina Rovai, quando seu filho tinha apenas dois anos. “O tempo passava e as terapias não apresentavam nenhum sinal evolutivo, parecia uma investigação interminável que me colocava mais questionamentos e cada vez menos respostas claras”, comenta.

Perdidas em meio a tantas informações desencontradas, muitas famílias que passam por esse desafio se sentem espectadores de um problema sem solução. No entanto, a “medicina personalizada”, algo que já vem aos poucos se tornando presente em muitas áreas da saúde, pode ser a grande chave para diminuir o sofrimento dessas pessoas. Os exames genéticos ainda estão longe de ser rotineiros, mas são uma ferramenta chave neste processo de medicina personalizada e as informações que eles oferecem podem efetivamente mudar vidas.

Como a tecnologia genética ainda é muito recente, muitas pessoas ainda não o compreendem totalmente sua utilidade. O importante é entender sua verdadeira função. Os exames genéticos têm como principal objetivo fornecer informações que possibilitem abordagens de diagnóstico e tratamento mais precisas, alterando muitas vezes o curso dos tratamentos ou permitindo a prevenção de sintomas que podem impactar negativamente o dia a dia de um paciente. Com ela, é possível entender as características únicas de cada paciente. Algumas mutações revelam que o indivíduo é propenso a condições médicas, como convulsões, obesidade ou problemas renais, por exemplo. Além disso, o acesso a essas informações também permite conectar pessoas que compartilham da mesma mutação.

No Brasil, a startup de biotecnologia Tismoo é a única que realiza esse trabalho com foco no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e outros transtornos neurológicos de origem genética. Através de sua especialidade, e de combinação singular de ciência e tecnologia, a empresa tem como missão melhorar e acelerar as inovações para permitir que milhares de famílias impactadas pelo autismo possam diagnosticar, cuidar e tratar de seus filhos de uma maneira cada vez mais rápida, mais eficiente e menos dolorida.

Resultado prático

Para Anna, após conhecer a Tismoo, as respostas, ainda que atrasadas, mudaram significativamente o atendimento de seu filho: “Ganhamos um novo horizonte, paramos o tratamento que ele realizava e seguimos todas as orientações e terapias propostas, posso dizer que a Tismoo foi um divisor de águas no tratamento do meu filho. Seis meses após a terapia correta ele era praticamente outra criança, começou a falar, brincar com os amigos, e as estereotipias e a ecolalia diminuíram. Hoje, meu filho tem seis anos, está ingressando na primeira série do ensino fundamental e sendo alfabetizado sem necessitar de nenhuma adaptação dos materiais escolares, em um colégio regular, além de diversas outras conquistas em seu desenvolvimento que conseguimos alcançar”.

Embora sejam altamente inovadores e precisos, os exames genéticos ainda são pouco conhecidos por toda a população mundial. Nos Estados Unidos, por exemplo, o exame genético ainda é oferecido para cerca de uma em cada três crianças com autismo apenas. No entanto, o objetivo da Tismoo é transformar esse cenário, disseminando cada vez mais o acesso a essas informações, como explica Alysson Muotri, cientista cofundador da startup e considerado um dos maiores especialistas em autismo do mundo: “O trabalho desenvolvido na Tismoo beneficia muitos pais ao oferecer o alívio de descobrir qual mutação genética seus filhos têm e qual tratamento especializado deve ser aplicado. Conhecer qual o tipo de autismo (quais os genes causais envolvidos) é importante porque os futuros ensaios clínicos irão recrutar pessoas baseando-se justamente nesses dados. Todos, inclusive os indivíduos neurotípicos, se beneficiarão desse conhecimento, já que estamos descobrindo como a genética humana contribui para o desenvolvimento neural”, explicou.

 

Veja também nossa tradução da reportagem da Spectrum News, dos EUA, sobre resultados práticos dos exames genéticos em autistas
e a corrida da Europa em por mais exames genéticos.

 

Saiba mais sobre o exames genéticos da Tismoo.

A corrida da Europa por mais exames genéticos - Tismoo

Muitos países europeus estão atendendo à crescente demanda por exames genéticos para pessoas autistas — e suas consequentes considerações éticas e científicas.

Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Em janeiro de 2019, eles publicaram a primeira de uma série de três reportagens sobre genética clínica e autismo — que também foi publicado, nos EUA, pela revista Scientific American. Esta é segunda reportagem da série, publicada em 13.fev.2019. Segue aqui a tradução livre do original (em inglês), que pode ser acessado neste link. O texto, como sempre fazemos, está cheio de links referenciando os estudos científicos, quem são os especialistas citados e o que é cada exame genético.

Por Marta Zaraska
(versão em português: Francisco Paiva Junior)

Gabin Savard não tinha palavras. O menino de 2 anos estava cheio de energia, mas não falava, e seus pais, Marylou e Laurent, estavam ficando cada vez mais ansiosos. Gabin estava se desenvolvendo mais lentamente do que seu irmão mais velho, Sébastien. O casal procurou livros para pais e de pediatria, mas o que os dois leram apenas aprofundou sua preocupação. Eles repetidamente mencionaram suas preocupações ao pediatra durante exames regulares. “Talvez ele não tenha nada a dizer?”, brincou o médico, despreocupado. Laurent Savard, um conhecido comediante na França, não viu o humor.

Quando Gabin ainda não falava, com quase 4 anos de idade, seus pais decidiram levá-lo a um psiquiatra da infância, que concluiu que o menino tinha autismo. O diagnóstico ajudou a explicar o silêncio de Gabin, mas também levantou novas questões: havia algo que os pais de Gabin poderiam ou deveriam fazer? A criança ainda falaria? Que tipo de progresso seus pais poderiam esperar?

Ninguém parecia ter as respostas. Cerca de um ano depois, ainda à procura de ajuda, a família levou Gabin para uma avaliação no Hospital Universitário Robert-Debré, em Paris, especializado em condições infantis raras. Logo depois, eles receberam um telefonema: “vocês gostariam de participar do estudo Paris Autism Research International Sibpair (PARIS), um projeto internacional que recruta famílias para exames genéticos?” A família se inscreveu para o estudo e forneceu muitos tubos de saliva e sangue. E esperaram… um ano, dois, cinco. “Quase nos esquecemos que Gabin havia participado deste estudo”, recorda Laurent.

Em 2012, a família finalmente teve uma resposta do psiquiatra Richard Delorme , que supervisiona o projeto com o geneticista Thomas Bourgeron. Delorme e seus colaboradores haviam sequenciado e analisado todos os trechos do DNA da família e descobriram que Gabin carrega uma mutação no SHANK3 (este gene é necessário para que os neurônios se conectem adequadamente, e é objeto de um longo estudo de Bourgeron).

“Eu sentei na cama, e fiquei me perguntando como escrever ‘Shank’. Pensei que era ‘shrank’, com um ‘r’, como em ‘Shrek’”, contou Laurent. “Foi um tsunami emocional. Fiquei aliviado e, ao mesmo tempo, meu cérebro explodiu quando o professor Delorme me disse que isso significava um autismo muito severo”, disse.

Mutações no gene SHANK3 estão presentes em cerca de 0,7% de todas as pessoas com autismo e cerca de 2% das pessoas com autismo e deficiência intelectual . Mas nenhum dos pais de Gabin tem a mutação — o que significa que ocorreu espontaneamente. Mutações espontâneas [ou também conhecidas como mutações do tipo ”de novo”] tendem a ter efeitos severos, e Gabin provavelmente permanecerá minimamente verbal; aos 16 anos, ele ainda fala apenas algumas palavras e não sabe escrever ou contar. “Ele também é frequentemente hiperativo e tem tiques motores. Por outro lado, ele é um mestre na patinação”, diz seu pai.

Laurent Savard usou o fato de ser uma celebridade para falar publicamente sobre o autismo de seu filho. Ele diz que outros pais de crianças autistas costumam pedir conselhos a ele: por exemplo, como ele conseguiu o sequenciamento do genoma completo para seu filho? “Foi realmente apenas sorte”, diz ele. Gabin estava no lugar certo, na hora certa: por acaso visitando o Hospital Universitário Robert-Debré quando o estudo PARIS estava recrutando pacientes.

Na França, cerca de dois terços das crianças autistas recebem algum tipo de exame genético, pago pelo serviço nacional de saúde. Isso é o dobro do que é testado nos Estados Unidos, onde as companhias de seguros normalmente não cobrem o custo dos exames. A maioria das crianças francesas com autismo faz exame para a síndrome do X frágil ou recebe uma ‘análise de microarray cromossômico’. Este último exame detecta grandes deleções ou duplicações de DNA associadas ao autismo. Alguns hospitais também usam painéis genéticos, particularmente para crianças com traços graves, para examinar um pequeno subconjunto de 99 genes fortemente ligados a condições sindrômicas. Mas esses exames direcionados não produzem resultados [práticos] em 30% das vezes. E fora de um estudo de pesquisa científica, poucas crianças autistas recebem algo mais abrangente.

Para melhorar essa situação, alguns governos europeus estão canalizando fundos para expandir o número de exames genéticos que suas clínicas oferecem como rotina. Se Gabin tivesse nascido na Holanda, por exemplo, seus médicos poderiam ter optado por sequenciar seu exoma, a porção codificadora de proteína de seu genoma. “Estamos realmente em uma fase de transição. Em vez de testar um, dois, três, quatro genes [como no painel], todos estão agora migrando para o sequenciamento completo ”, diz Ype Elgersma , professor de neurociência molecular da Universidade Erasmus, em Roterdã.

Da mesma forma, a França e o Reino Unido lançaram planos ambiciosos para construir instalações de seqüenciamento, criar bancos de dados e integrar os resultados dos exames genéticos aos cuidados de saúde padrão. Em outubro, o Reino Unido anunciou planos para sequenciar 5 milhões de genomas nos próximos cinco anos. O escopo do Plano de Medicina Genômica 2025 da França é menor, mas Bourgeron diz que isso ainda ajudará a ter o sequenciamento regular dos genomas completos das pessoas. Ambos os projetos podem fornecer às pessoas autistas mais oportunidades de serem testadas. Em janeiro, por exemplo, 13 centros no Reino Unido começaram a oferecer sequenciamento de genoma completo para pessoas com câncer e condições de diagnóstico inconclusivo, incluindo autismo.

Esse movimento em direção ao exame genético é parte de uma mudança maior nas atitudes em relação ao autismo na Europa. Cerca de uma década atrás, o continente estava focado principalmente em questões sociais relativas ao autismo, como direitos e acesso, diz Zsuzsanna Szilvasy, presidente da Autism-Europe, um grupo de defesa do autismo que abrange 38 países. “Entre os Estados Unidos e a Europa, havia uma enorme diferença.” Agora, porém, a Europa está colocando os holofotes nos serviços genéticos — em parte em resposta às demandas dos pais.

À medida que esses países ampliam os exames genéticos para o autismo, seus esforços podem dar lições práticas para outras regiões [do planeta]. Os dados coletados também podem ajudar os cientistas a ligar mais variantes genéticas ao autismo, tornando os exames genéticos mais úteis para todos.

Dores crescentes

De certa forma, a Europa tem sido líder no campo dos exames genéticos para o autismo. A União Europeia, juntamente com parceiros industriais e institucionais, investiu pesadamente numa colaboração denominada EU-AIMS , o maior subsídio do mundo para pesquisa de autismo. A primeira fase do projeto, que ocorreu entre abril de 2012 e março de 2018, procurou identificar biomarcadores de autismo , entre outros objetivos; o próximo estágio, o AIMS-2-TRIALS , lançado em junho [de 2018], concentra-se no desenvolvimento e teste de terapias. “Em um ou dois anos, teremos um site com acesso a toda a informação genética deste projeto”, diz Bourgeron, que supervisiona a pesquisa genética da iniciativa.

O Council of Europe, uma organização de direitos humanos com 47 estados membros, foi o primeiro no mundo a redigir leis a respeito de exames genéticos. Esse documento, a Convenção sobre Direitos Humanos e Biomedicina, ou a Convenção de Oviedo, lançada em 1997 — vários anos antes dos EUA elaborarem qualquer legislação similar. O documento reconheceu o direito de uma pessoa saber seu histórico genético, proibiu a discriminação e introduziu o direito ao aconselhamento genético.

Um tratado de complementação em 2008 fez vários acréscimos, incluindo a proibição de exames genéticos diretos ao consumidor para variantes associadas a condições de saúde. Na última década, 29 países europeus ratificaram a convenção como lei nacional e 5 ratificaram também o tratado. No ano passado, 19 estados membros da União Européia assinaram uma declaração para compartilhar dados de saúde genômica através das fronteiras internacionais, com o objetivo de sequenciar 1 milhão de genomas até 2022.

Apesar desses compromissos, no entanto, não existem leis válidas em toda a Europa. Esta falta de regulamentação consistente deixou os profissionais de saúde no limbo, inseguros sobre como ampliar os exames genéticos para autismo ou outras condições. Na Suécia — que assinou a Convenção de Oviedo, mas não a ratificou —, os médicos de algumas regiões pedem exames abrangentes e os de outras, nenhum. “Parece muito diferente em todo o país”, diz Kristiina Tammimies, professora assistente de neuropsiquiatria no Karolinska Institutet, em Estocolmo.

Na Alemanha também, os exames podem variar dependendo de qual laboratório realiza a análise. O serviço de saúde da Alemanha paga pelo seqüenciamento limitado até 25 kilobases, ou cinco a sete genes, para qualquer condição, incluindo autismo. Os geneticistas clínicos muitas vezes enviam amostras de sangue para laboratórios sem especificar quais genes devem ser testados. Os laboratórios analisam milhares de genes e depois sugerem os que são relevantes para os médicos, que cobram do governo ou dos planos de saúde apenas esse conjunto.”Cada laboratório de diagnóstico faz de um jeito”, diz Johannes Lemke , diretor do Instituto de Genética Humana do Hospital Universitário de Leipzig. Qualquer clínico que deseje ter um sequenciamento maior, como o exoma ou o genoma completo, deve solicitar uma pré-aprovação, que é concedida em menos de 10% das vezes. “Quase não vale a pena tentar”, diz Lemke.

Na Áustria, o governo não paga por nenhum exame genético para o autismo. “Sou contatado por muitos pais frustrados. Eles me ligam; me escrevem; dizem: Sabe, ouvimos falar de exames genéticos; queremos fazer isso — se você puder fazê-lo, podemos pagar. [Mas,] sempre tenho de recusar”, diz Gaia Novarino , líder do grupo no Instituto de Ciência e Tecnologia da Áustria. Novarino e seus colegas estão tentando obter financiamento do governo ou das seguradoras para começar a oferecer exames genéticos em Viena. “O melhor cenário seria que qualquer criança que entra na clínica para diagnóstico de autismo ou o departamento de neuropsiquiatria pediátrica seja enviada quase automaticamente para exames genéticos”, argumentou ela. “Esse seria o meu sonho”.

Mas a situação na Espanha sugere que o financiamento é apenas um obstáculo. Embora o governo espanhol cubra o custo do exame genético para autismo, apenas aproximadamente metade das crianças autistas recebem qualquer exame, segundo um estudo de 2017. Dessa metade, apenas cerca de 25% escolhem a análise de microarray. Isso pode ser porque poucos médicos e famílias na Espanha estão cientes dos benefícios dos exames. Outra análise em 2017 mostrou que apenas 2,5% dos neuropediatras espanhóis prescreveram o sequenciamento do genoma completo para uma criança atendida com suspeita de alguma condição genética.

“O melhor cenário seria que qualquer criança que entrasse na clínica para o diagnóstico de autismo fosse enviada quase automaticamente para exames genéticos” (Gaia Novarino)

Preocupações com a privacidade:

Quando os médicos e as famílias sabem dos exames disponíveis e os custos são cobertos, eles ainda podem recusar os exames porque há confusão sobre o que fazer com os resultados. O equilíbrio entre o direito individual à privacidade e o ímpeto de divulgar resultados genéticos varia enormemente através das fronteiras, em parte graças a diferenças culturais. Posturas extremas em ambas as extremidades têm consequências dramáticas sobre como médicos e famílias chegam aos exames genéticos.

No Reino Unido, o Comitê Conjunto de Genômica em Medicina (Joint Committee on Genomics in Medicine) recomenda que quem faz exames compartilhem seus resultados genéticos com parentes que poderiam se beneficiar ao sabê-los — incluindo, digamos, membros da família com propensão a doenças cardíacas ou câncer específico. Se optarem por não divulgar seus resultados, o comitê incentiva os médicos a contatarem os próprios membros da família, mesmo sem o consentimento explícito do paciente. Muitos profissionais de saúde britânicos dizem que preferem preservar a confidencialidade de um paciente, mas também se preocupam em ser responsáveis por negligência se não revelarem riscos potenciais para os membros da família.

A França leva essa postura um passo adiante: de acordo com uma lei de 2011, os cidadãos franceses têm a obrigação legal de divulgar qualquer “anomalia genética grave” associada a uma doença grave a seus parentes, desde que medidas preventivas ou tratamento sejam possíveis. Mas os pesquisadores ainda estão debatendo quais mutações devem se enquadrar nesta lei.

Os resultados dos exames genéticos são ainda menos privados na Suíça e Holanda, os quais permitem às seguradoras levar em conta essas informações ao elaborar apólices de seguro de vida. Na Noruega, pessoas com certas mutações genéticas, incluindo algumas associadas ao autismo, podem ter que pagar mais pelo seguro de saúde privado . Embora apenas 9% dos pais de crianças autistas naquele país afirmem que são contra o exame genético, 67% temem que seus filhos enfrentem discriminação com seguros.

Por outro lado, a Alemanha leva a confidencialidade tão a sério que os médicos não podem discutir os resultados de uma criança, mesmo com outros médicos, sem o consentimento por escrito dos pais. “Às vezes é muito restritivo para a rotina do dia a dia de trabalho”, diz Lemke. Ele credita a história — e forte memórias da eugenia nazista durante a Segunda Guerra Mundial — como a razão das rigorosas leis alemãs. “Queremos realmente ter certeza de que está estritamente regulado e que nada possa dar errado”, diz ele.

Após a Convenção de Oviedo, a maioria das nações européias adotou leis para proteger seus cidadãos da discriminação genética. A Grécia foi tão longe a ponto de fazer emenda em sua constituição para conceder proteções claras. Alguns países, como França e Portugal, proíbem as companhias de seguros de usar resultados genéticos para estabelecer níveis de preço. Outros, como o Reino Unido, têm uma “lei branda”: desde 2001, o governo britânico tem elaborado diretrizes periódicas sobre quais informações genéticas podem ser solicitadas dos consumidores.

“Estamos realmente em uma fase de transição. Todo mundo agora está mudando para o sequenciamento completo [do genoma]. ”Ype Elgersma

Quarto para melhoria

Para colher todos os benefícios dos exames genéticos, o que é necessário, dizem os especialistas, são necessários mais diretrizes, padronização entre países, mais financiamento e maior conscientização entre os profissionais de saúde. Existem várias novas iniciativas na Europa que poderiam tornar os exames para pessoas autistas mais consistentes em todo o continente.

Por exemplo, em 2013, o Conselho Europeu de Genética Médica lançou um sistema de registro em todo o continente para profissionais de aconselhamento genéticos e começou a oferecer diretrizes profissionais os cadastrados. Apenas alguns países, como a França e a Noruega, já tinham leis que regulam esse tipo de trabalho, embora na Alemanha e na França o aconselhamento genético seja rotineiro para qualquer pessoa que faça um exame (a título de comparação, nos EUA, apenas 24% das crianças diagnosticadas com autismo fazem aconselhamento genético).

Muitos centros genéticos também estão usando diretrizes emitidas pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (American College of Medical Genetics and Genomics) em situações para as quais eles não têm nada definido. Por exemplo, a instituição de Lemke se baseia nessas recomendações ao decidir o que fazer com as descobertas ‘incidentais’ de um exame — o que pode prever outros problemas médicos ou indicar paternidade. “Temos algo no que confiar”, diz Lemke.

Além disso, a Rede Europeia de Referência Ithaca (Ithaca European Reference Network), financiada pela UE — um grupo de 38 laboratórios credenciados e centros médicos especializados em deficiência intelectual e defeitos congênitos — está tentando disseminar diretrizes e outros recursos para médicos e famílias. Especialistas estão disponíveis para consultas via sistemas de telemedicina. A rede também está tentando abrir o acesso ao sequenciamento de todo o exoma e todo o genoma no continente inteiro. De acordo com Elgersma, a rede deve nivelar as regras, assegurando que “se você tiver uma doença rara na Holanda, não teria muito mais benefícios do que se você tivesse o mesmo na Romênia”.

Todos esses países estão sendo forçados a lidar com a crescente demanda por exames genéticos, em grande parte por pais de crianças com condições raras. Para Gabin, os resultados de seu sequenciamento do genoma completo mudaram completamente a perspectiva de sua família sobre seu autismo. Laurent Savard diz que chorou depois de aprender sobre a mutação de seu filho, mas também o deixou esperançoso quanto aos avanços científicos. “Imediatamente depois, li na internet que camundongos com mutações no SHANK3 se tornaram típicos depois de um tratamento molecular”, diz ele. “Eu, então, imaginei que Gabin se tornaria típico um dia, falando, me dizendo o que ele experimentou por dentro.”

Savard sabe que há um enorme abismo entre estudos com animais e terapias para pessoas, mas ele ainda é otimista. Em seu livro de 2017, “Gabin Sans Limites” (“Gabin sem Limites”), Savard escreveu: “Talvez Gabin compense o tempo perdido… Ele nos afogará numa enxurrada de palavras. Vamos acordá-lo até no meio da noite pelo simples prazer de ouvi-lo falar”.

Por enquanto, Savard está realizando um programa de comédia stand-up para aumentar a conscientização sobre o autismo e o potencial da pesquisa genética.O ato é chamado de “Le Bal des Pompiers” — “O baile dos bombeiros” —, que acontece em toda a França, dia 13 de julho — a noite antes do Dia da Bastilha e, por coincidência, aniversário de Gabin. Para defender os direitos de Gabin, ele diz, “o humor é a melhor arma”.

(Texto traduzido do original da Spectrum News, em inglês)

 

Leia a primeira reportagem da série traduzida: Spectrum News explica: ‘Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?’

 

Família descobre que seu caçula, de 5 anos, está no espectro do autismo e não aceita de início

Produzida pela rede inglesa BBC, “The A Word” é uma série que acompanha um menino de cinco anos de idade e como sua família lida com a revelação de que ele tem autismo. A rotina da família vira de ponta-cabeça quando o caçula da família, Joe (Max Vento), é diagnosticado com autismo. O desafio é dar o tratamento e cuidados necessários ao menino enquanto lidam com os problemas pessoais de cada um — como na vida real, né?

A série estreou em 22 de março de 2016, na BBC, no Reino Unido. A segunda temporada foi lançada por lá em 7 de novembro de 2017. Cada temporada tem seis episódios e, nos EUA, foi exibido pela Sundance TV. No Brasil a série estreou em 8 de fevereiro de 2018, somente com a primeira temporada, na Globoplay, a plataforma de streaming online da Globo — que já conta com duas séries envolvendo o autismo: esta e “The Good Doctor” (leia nossos artigos a respeito da primeira e segunda temporadas do médico autista).

Original de Israel

Esta é uma versão britânica da série israelense “Pilpelim Tsehumbin“, criada por Karen Margalit, uma das roteiristas de BeTipul, série que ganhou diversos remakes internacionais incluindo nos Estados Unidos, com “In Treatment”, e, no Brasil, com a série “Sessão de Terapia“, exibida no canal GNT, atualmente no Globoplay também.

No primeiro episódio de “The A Word”, a família se reúne para o aniversário do garoto Joe, mas o clima fica tenso entre os pais, Alison e Paul. Eddie e Nicola, tio do menino e a namorada, sugerem que Joe tem problemas de comunicação. Os pais não aceitam e começa a tensão na família. E a história se desenrola.

Trailer

Veja o trailer original da série (em inglês) da BBC de Londres:

Eventos da ONU para 2 de abril serão sobre o uso da tecnologia e participação em sociedade

ONU define tema do Dia Mundial do Autismo 2019: 'Tecnologias assistivas, participação ativa' - TismooNa noite de 6.fev.2019, a ONU (Organização das Nações Unidas) definiu o tema central do próximo Dia Mundial de Conscientização do Autismo (no original, em inglês: World Autism Awareness Day), celebrado todo 2 de abril (desde 2008): “Tecnologias assistivas, participação ativa”.

O texto de lançamento da ONU argumenta que “para muitas pessoas no espectro do autismo, o acesso a tecnologias assistenciais a preços acessíveis é um pré-requisito para poder exercer seus direitos humanos básicos e participar plenamente da vida de suas comunidades e, assim, contribuir para a realização dos objetivos de desenvolvimento sustentável. A tecnologia assistiva pode reduzir ou eliminar as barreiras à sua participação em igualdade com as demais”.

O tema diz respeito ao uso dessas ferramentas tecnológicas para auxiliar o dia a dia, mas também para que possam proporcionar voz aos autistas — às vezes, até mesmo literalmente, como para pessoas não verbais, que dependem de equipamentos para se comunicarem e, consequentemente, possam participar de forma mais efetiva da sociedade. O tema do ano passado (2018) foi o empoderamento de mulheres e meninas com autismo.

Em Nova York

Anualmente, todo 2 de abril, a ONU realiza um evento para o Dia Mundial do Autismo na sua sede em Nova York (EUA). Neste ano, a reunião se concentrará em alavancar o uso de tecnologias assistivas para pessoas com autismo como uma “ferramenta para remover as barreiras à sua plena sustentabilidade social, econômica e social. participação política na sociedade e na promoção da igualdade, equidade e inclusão”. Os principais tópicos do evento de 2019 serão:

  • A Internet e as comunidades digitais: nivelando o jogo
  • Vida independente: tecnologia de casa inteligente (smart home) e outras
  • Educação e emprego: comunicação e funcionamento executivo
  • Telemedicina: abrindo as portas para os cuidados com a saúde
  • O direito de ser ouvido: participação política e defesa dos direitos

Veja, no site da ONU, as informações sobre o Dia Mundial de Conscientização do Autismo em: http://www.un.org/en/events/autismday/.

 

(Com informações da Revista Autismo e da ONU)