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Segundo o neurocientista, sabendo qual é o subtipo de autismo, sua mutação genética, é importante filiar-se a associação de pacientes dos EUA

O neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA) publicou recentemente em suas redes sociais a respeito de terapias gênicas, que estariam próximas de se tornarem realidade nos Estados Unidos e recomendando que famílias brasileiras com pessoas autistas, que saibam sua alteração genética, portanto seu subtipo de autismo, se filiem a associações norte-americanas. Fomos perguntar a ele detalhes dessa informação, numa entrevista por vídeo.

A postagem original dele foi a seguinte: “terapia gênica para autismo está se tornando uma realidade. Diversos subtipos de autismos são causados por mutações em um único gene. A introdução do gene correto nas células neurais é uma possível forma de reversão da condição. Os genes MECP2, CDKL5, SHANK3, SETD5, UB3A e  FMRP já estão com protocolos bem encaminhados. Semana passada, nosso lab submeteu a patente de terapia gênica para o TCF4. Muitos outros estão a caminho. É importante fazer o sequenciamento genético (recomendo a Tismoo no Brasil). Achando-se o gene candidato alterado, filie-se a respectiva associação de pacientes nos EUA o quanto antes. Por serem raros, pacientes do mundo todo podem vir a ser recrutados em ensaios clínicos”.

Terapia gênica

Este tipo de terapia consiste na correção de um gene alterado através de modernas técnicas de edição genética, ou seja, “consertando” artificialmente uma mutação em um gene que causa uma doença ou condição de saúde. A técnica utilizada foi com a enzima Crispr-Cas9 (do inglês: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats — em português: repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente interespaçadas), uma tecnologia que permite copiar e colar o DNA. Para quem quiser entender a técnica, há um vídeo do canal Ciência Traduzida (quem quiser ver uma versão reduzida, assista de 3:12s a 5:50s) e o site G1 também fez um infográfico bem interessante explicando a técnica.

Para esclarecer diversas dúvidas, fizemos uma entrevista com o neurocientista.

Edição genética de bebês na China usando Crispr-cas9 - cientistas da Tismoo se posicionam

Entrevista

Portal Tismoo — O que é exatamente uma terapia gênica?

Alysson MuotriA terapia gênica consiste na correção de um gene alterado dentro de uma célula que causa uma certa condição [de saúde]. O autismo tem um fator genético muito forte e muitas das causas do autismo são monogênicas, ou seja, causado por alterações ou mutações em apenas um gene. Muitos destes subtipos de autismo, ao se conhecer mais das características daquele gene [alterado] e como ele leva àquele quadro clínico, acaba se transformando em uma síndrome. É o caso da Síndrome de Rett, causada por mutações no gene MECP2 e outras síndromes relacionadas. Esses subtipos de autismo são muito atraentes para terapia gênica, por serem decorrentes de um único gene alterado. Então, corrigindo esse gene, espera-se que as consequências moleculares, celulares e comportamentais sejam todas reversíveis.

Portal Tismoo — E funciona?

Alysson MuotriResultados pré-clínicos, ou seja, feitos em laboratórios. mostram a prova de conceito de que essas estratégia funciona, incluindo dados do meu próprio laboratório, mostrando que é possível uma reversão completa das alterações causadas pelo gene MECP2 alterado, em neurônios humanos. Isso também já foi demonstrado em modelos animais. Todos esses dados estão sendo apresentados ao FDA (Food and Drug Administration —  agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos). Em geral, é uma Indústria farmacêutica que tem o suporte, para bancar um ensaio clínico e que acaba liderando essa proposta. A indústria licencia a tecnologia das universidades, junta toda a informação pré-clínica existente num pacote e apresenta ao FDA, que é a agência que irá verificar se há condições e suporte científico suficiente para que a tecnologia seja testada em humanos. 

Portal Tismoo — E essa “correção” pode ser feita no cérebro de uma pessoa?

Alysson MuotriA forma de você fazer a correção genética é mais fácil em tecidos que são de fácil acesso, como a pele ou sangue. No caso do autismo o tecido afetado é o sistema nervoso — óbvio que outros também estão, mas a parte comportamental, de linguagem e social, é afetada pelo sistema nervoso — e o cérebro, diferentemente de outros tecidos, está protegido pela caixa craniana. Portanto, fazer a correção genética nas células humanas neurais é problemático, por não termos esse acesso. Para isso, utilizamos partículas virais. Existem uma série de vírus neurotrópicos, ou seja, são que atraídos por células do sistema nervoso. Manipulamos esses vírus em laboratório para carregar o gene correto e penetrar no sistema nervoso humano, infectando as células do cérebro e fazendo a correção genética. Essa estratégia. 

Portal Tismoo — Essa é uma técnica que já se domina?

Alysson MuotriEssa técnica é antiga e tem sido dominada pela indústria da biotecnologia há bastante tempo, com alguns casos de sucesso, mas ainda muito poucos no sistema nervoso. Obviamente, isso tudo tá muito mais avançado nos Estados Unidos , onde há uma cultura de inovação e tecnologia muito forte. O Brasil, por não investir nessa área, acaba sendo um consumidor desta tecnologia. Por conta disso, pagaremos um preço alto.

Portal Tismoo — Quais os próximos passos?

Alysson MuotriEssas empresas [da indústria farmacêutica] que que têm essa tecnologia, conseguindo aprovação do FDA, organizam ensaios clínicos, ou seja, recrutam pessoas com mutações em genes específicos para que os testes clínicos sejam feitos. São os testes clínicos que vão indicar se realmente a terapia gênica vai ser efetiva ou não para aquele determinado gene. Isso está sendo discutido atualmente para Síndrome de Angelman e de Rett. Mas há uma série de outras síndromes do espectro do autismo, com outros genes alterados, que estão a caminho. Temos caminhado muito rápido nessa direção, mas alguns genes estão mais para trás, pois são pouco conhecidos. Há também uma questão também do tamanho do gene. Se o gene é muito grande, não cabe dentro das partículas virais. Genes menores têm maiores chances de prosperar. Essa série de fatores influenciam no porquê alguns genes estão mais avançados do que outros. As empresas [que lideram os testes clínicos] vão atrás de bancos de dados ou de organizações que concentram pacientes, pois obviamente são muito raros, já que as mutação que causam o autismo são muitas, para recrutar pessoas para participar dos ensaios clínicos.

Portal Tismoo — E como saber qual é a mutação genética para poder participar desses testes clínicos?

Alysson MuotriA única forma de saber é através do sequenciamento genético, um tipo de exame genético. O sequenciamento é  diferente de um microarray ou cariótipo, que acusam alterações mais grosseiras no genoma. O sequenciamento faz a leitura individual de cada letrinha do DNA, para identificar qual seria o gene alterado. Há dois tipos principais de sequenciamento genético: o do exoma e o do genoma completo. O sequenciamento do exoma faz a leitura de genes com maiores chances de você encontrar um defeito, que é mais ou menos 1% do genoma todo. O sequenciamento completo do genoma não olha só para 1%, olha para 100% do genoma e faz a leitura completa, independente daquele gente ter mais chances ou menos chances de estar mutado.

Portal Tismoo — E por que filiar-se a associações de pacientes nos Estados Unidos?

Alysson MuotriUma vez que você sabe qual o gene, recomendo se associar a essas associações internacionais. O nome da pessoa que tem autismo e sua mutação tem que estar no banco de dados dessas associações, facilitando o trabalho de recrutamento pela indústria farmacêutica. Isso já acontece bastante nos EUA. E, obviamente, como o exame genético não é tão comum fora dos EUA, ficamos assim atraentes se formos um país com maior controle da informação genética dos nossos pacientes.

Vídeo completo

A entrevista completa está no vídeo abaixo:

Vídeo da live ficou gravado no Instagram e tem diversos esclarecimentos sobre os benefícios do mapeamento genético para o TEA

Uma live muito esclarecedora aconteceu no Instagram, na manhã do último dia 6 de novembro de 2020. A jornalista Fátima de Kwant, brasileira radicada na Holanda há mais de 20 anos e mãe de autista, convidou a cofundadora e diretora-executiva da Tismoo, Graciela Pignatari, bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular, para falar sobre mapeamento genético

Fátima, que, ao lado do apresentador Marcos Mion, é administradora do maior grupo de Facebook de uma comunidade ligada ao autismo — a “Comunidade Pró Autismo“, com mais de 240 mil membros —, fez um live abordando o tema da genética e dos exames de mapeamento genético para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

“Tive o privilégio de participar de uma análise pós-sequenciamento, e fiquei encantada com o tratamento que a Tismoo deu à família do autista, respondendo a todas as perguntas com eficiência, atenção e carinho. Espetacular!”, contou a mãe jornalista, a respeito da sua experiência de ter participado, alguns dias atrás, de uma consulta de pós-teste da Tismoo (coisa que nenhum outro laboratório faz!), depois do exame de uma amiga. Isso foi o que despertou o interesse em convidar a bióloga para uma live.

Benefícios

Inúmeros benefícios de se fazer um exame genético em um laboratório especializado em autismo foram citados na live, seguem alguns tópicos e, em qual ponto do vídeo da live está cada um deles:

  • A importância de saber a etiologia, a causa do autismo daquela pessoa, além disso é possível dizer ainda se a alteração encontrada foi herdado ou não e quais os riscos ligados ao autismo para o restante da família (aos 0:08:21s do vídeo);
  • Ajudar no diagnóstico, sobretudo na segunda camada do diagnóstico, como síndromes ou outras condições de saúde associadas ao autismo que ainda não foram diagnósticas — ajudando, inclusive, na formação de grupos de famílias com as mesmas mutações genéticas para se ajudarem mutuamente (aos 0:9:19s);
  • Estratificação de pacientes, a divisão de grupos de pacientes conforme suas alterações genéticas, para organizar e estimular pesquisas científicas direcionadas para cada subtipo de autismo, o que já é uma realidade fora do Brasil — veja informações no Simons Search Light (0:11:50s);
  • Avaliação de risco de outros casos de autismo ou síndromes na família — e até mesmo levantar suspeita de outras questões psiquiátricas nos pais ou outros parentes —; e, neste tópico, Graciela explicou do modelo de copo, que representa o modelo para elucidar a genética do autismo (0:14:45s);

Além do papo descontraído entre as duas, e uma verdadeira aula sobre o assunto, Graciela também respondeu perguntas da audiência, como, por exemplo, quais são os fatores ambientais de risco de autismo (0:33:27s) — como a idade paterna (acima de 45 anos), a síndrome metabólica materna relacionada a questões de obesidade, diabetes gestacional, o uso de ácido valpróico como fator de risco, além de: baixo peso ao nascer, prematuridade, hipóxia neonatal (falta de oxigenação no cérebro), curto intervalo entre gestações, ter outros irmãos autistas, infecção durante a gestação, entre outros. Outro fator que impressionou Fátima foi o aumento do risco de ter outros filhos autistas pelo fato de ter uma primeira filha (mulher) com autismo.

Após uma explicação rápida sobre os tipos de exames de mapeamento genético (0:45:03s), Fátima de Kwant convidou Graciela para uma próxima live que acontecerá no final deste mês — dia 27.nov.2020, às 11h00 da manhã — só para falar deste assunto. Com mais lives como esta, quem ganha é sempre o público! 💙

Vídeo da live

Assista ao vídeo completo da live, que ficou gravada no Instagram da Fátima de Kwant (@fatimadekwant):Importância da genética para o autismo é tema de live de Fátima de Kwant — TismooOutras lives

Veja também nosso artigo “Em 3 lives, Tismoo explica sobre autismo e genética, exames genéticos e farmacogenômica” e assista os vídeos das lives de setembro/2020.

Com novos personagens, estreia será dia 2.nov.2020 nos EUA; no Brasil, deve ser no 1º semestre de 2021, mas ainda sem data.

A 4ª temporada de The Good Doctor já tem data de estreia nos Estados Unidos: dia 2 de novembro de 2020, e (como já sabemos) se iniciará mostrando suas adaptações à pandemia de Covid-19. No Brasil, a série é exibida pela Globoplay e ainda não tem data definida para a nova temporada, mas deve acontecer no primeiro semestre de 2021.

A emissora norte-americana ABC divulgou um trailer mostrando mais alguns detalhes a respeito da nova temporada da série. Devido à luta do médico autista Shaun Murphy (protagonista interpretado por Freddie Highmore) para salvar as vidas dos contaminados pelo novo coronavírus, ele estará separado de Lea Dilallo (Paige Spara), após terem ficado juntos no final da 3ª temporada. Depois disso, no trailer, Murphy aparece — muito bem protegido — cuidando de um paciente que está internado no hospital. Leia mais

A bióloga Graciela Pignatari fez apresentações com slides que ficaram gravadas no canal da Tismoo no Youtube

A startup de biotecnologia Tismoo realizou três lives gratuitas no seu canal do Youtube no mês passado (setembro/2020). Os assuntos abordados, todos relacionados a genética — com foco em elucidar os benefícios para pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e síndromes relacionadas, logicamente — com explicação da cofundadora e diretora-executiva da Tismoo, Graciela Pignatari, bióloga com doutorado em biologia molecular. Todas as lives ficaram gravadas no canal da Tismoo no Youtube e a startup de biotecnologia planeja fazer mais lives nos próximos meses.

Qual a explicação para a causa genética do autismo? — Tismoo

Autismo e genética

A primeira live, realizada no dia 15.set.2020, foi sobre autismo e genética, em que Graciela explicou, entre outras coisas, sobre o “modelo de copo“, teoria mais aceita atualmente pela ciência para explicar a relação entre genética e autismo, que mostra a complexidade desta condição de saúde e que é um transtorno multifatorial, multigênico e aditivo. Outro assunto abordado e bastante relevante foi a herdabilidade do autismo, confirmada pelo estudo de 2019 com mais de 2 milhões de indivíduos (leia nosso artigo “Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário“). Os internautas puderam interagir e tirar suas dúvidas ao final da live.

Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?

Exames genéticos

“O que são os exames genéticos e seus principais benefícios” foi o tema da segunda live, realizada no dia 22.set.2020. Explicações sobre  as diferenças entre os diferentes tipos de exames genéticos existentes e comumente solicitados a pessoas com autismo, citando os três principais exames oferecidos pela Tismoo — T-Array (microarray genômico), T-Exom (sequenciamento do exoma completo) e T-Gen (sequenciamento do genoma completo) — e seus benefícios práticos para pessoas com TEA e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao TEA, tais como a Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.

As principais dúvidas dos internautas foram sobre as diferenças entre os exames e a respeito de como o exame é feito à distância, sem precisar ir até a sede da Tismoo em São Paulo (leia nosso artigo “Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?“).

Em 3 lives, Tismoo explica sobre autismo e genética, exames genéticos e farmacogenômica

Farmacogenômica

A última apresentação do mês, que aconteceu dia 29.set.2020, fechou a série de lives com o tema “Farmacogenômica”, que, além de Graciela, teve também a participação do analista de variantes genéticas Diogo Lovato, biomédico, doutor em biologia molecular com pós-doutorado pelo Laboratório Nacional de Biociências (CNPEM) em colaboração com o Structural Genomics Consortium da Universidade de Oxford (Inglaterra). Com a experiência de quem foi pesquisador associado do Structural Genomics Consortium da Universidade de Toronto (Canadá), ele explicou o trabalho que desenvolve na Tismoo — em genômica, genética clínica e modelos genéticos do TEA.

Ao final, a participação especial de uma mãe de paciente que fez exame na Tismoo e relatou sua experiência e os benefícios práticos do exame genético na vida de sua família. Estas duas últimas lives também tiveram mais acessibilidade, com interpretação em Libras (Língua Brasileira de Sinais).

Currículo

Graciela Pignatari, que ministrou as aulas nas três lives, é bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular pela Unifesp. Realizou estágio durante o doutoramento no Mount Sinai School of Medicine, em Nova York (Estados Unidos) na área de farmacologia. Pós-doutorada pela USP nas áreas de biologia celular e molecular, células-tronco, terapia celular e modelagem de doenças com foco em autismo. É também cofundadora, diretora-executiva e responsável técnica da Tismoo.

Você pode se inscrever no canal da Tismo no Youtube e ativar as notificações para ser avisado sobre as próximas lives e vídeos sobre autismo. As três gravações das lives podem ser assistidas a seguir:

Live: autismo e genética

Live: exames genéticos e seus benefícios

Live: farmacogenômica e autismo

Projeto de fone com cancelamento de ruídos foi o vencedor do hackathon Autismo Tech

Criar algo que beneficie autistas, pensando no mercado de trabalho. Este foi o mote do hackathon (competição intensiva de tecnologia para desenvolver algo inovador) Autismo Tech, organizado pela faculdade Fiap e a startup Infinity Evo, ambas de São Paulo. E o grupo vencedor criou um fone com cancelamento ativo de ruídos, que deram o nome de “Austic” — com o slogan “vibre na sua frequência”.

Mas o quê uma coisa tem a ver com a outra? Autismo, fone, mercado de trabalho, ruídos? Como já mostramos no nosso artigo “A relação das disfunções sensoriais com o autismo“, de acordo com alguns estudos, entre 56% a 80% das pessoas no TEA apresentem sinais de hipersensibilidade sensorial, também chamada de defensividade sensorial. Diferente das pessoas típicas, pessoas com esta característica experimentam os estímulos sensoriais de formas negativas e distintas entre si. Uma sensação considerada comum e tolerável para uma pessoa neurotípica pode ser considerada como estímulo aversivo para um autista, a ponto de gerar angústias e sofrimentos incapacitantes (veja as referências dos estudos no artigo original). Alunos autistas já fizeram um vídeo para falar a respeito do incômodo causado pela hipersensibilidade auditiva na sala de aula, no texto intitulado “Alunos autistas contam em vídeo como é ouvir barulho na sala de aula“.

Mercado de trabalho

E há diversos relatos de que a hipersensibilidade sensorial tirou muita gente do mercado de trabalho. Um exemplo é uma das integrantes da equipe Austic, Rubia Carolina Nobre Morais, a Carol, uma autista formada em odontologia e com hipersensibilidade auditiva. Apesar de amar a profissão, o excesso de ruídos no consultório fez com que ela abandonasse a profissão. Aliás, por esta e também outras questões, estudos nos EUA e Europa indicam que a maioria dos autistas adultos estão fora do mercado de trabalho, chegando a ser 85% dessa população em pesquisa feita no Reino Unido.

E a ideia do Austic é ser uma solução para o problema da hipersensibilidade auditiva de autistas para ajudar, entre outras questões, que isso não tire essas pessoas do mercado de trabalho.Em competição, equipe cria fone para autistas: Austic — TismooComo o Austic funciona

O produto é um fone de cancelamento ativo de ruídos por condução óssea. Ou seja, há duas inovações juntas aqui. O cancelamento ativo de ruídos, que é a emissão uma onda sonora com mesma amplitude e fase invertida do som original (neste caso, o ruído) e as ondas acabam se cancelando por um efeito chamado interferência. A outra inovação é o fone por condução óssea, que usam motores de vibração que reverberam em seu crânio e, por ressonância, levam os sons até seus ouvidos. Por essa razão, não precisam ser introduzidos nas orelhas, deixando-as livres para a entrada do som ambiente.

Neste caso, o Austic recebe os ruídos por seus microfones e gera ondas com fase invertida para cancelar esse som, porém, sem estar na orelhas, fazendo esse cancelamento no contato com o crânio, sem bloquear o canal auditivo. E qual ruído será cancelado? O projeto prevê que, quem estiver usando o fone poderá escolher, por meio de um aplicativo,  quais frequências de som serão canceladas — e tudo isso sem fio, usando uma conexão bluetooth.

Veja, a seguir, o vídeo do pitch da equipe sobre o produto na final do hackathon Autismo Tech. Além de Carol, a equipe é integrada por Júlia Demuner Pimentel, Thainá Monteiro Ferreira, João Eliandro Germano Gomes, Alexandro de Campos Teixeira Netto e Henrique Gomes de Souza. Eles buscam investimento para tornar o projeto do fone uma realidade.

Vídeo

Vídeo do pitch da equipe sobre o Austic na final do hackathon Autismo Tech

Vídeo publicado no Instagra @_austic

Leia também:

Dois questionários buscam obter dados sobre autismo nas famílias brasileiras e fornecer subsídio por mais políticas públicas

O Brasil tem a oportunidade de responder a duas relevantes pesquisas relacionadas a autismo nos próximos dias. Os resultados serão publicados na Revista Autismo e um deles, inclusive, integrará um relatório da Organização Mundial da Saúde (OMS) junto à Organização das Nações Unidas (ONU).

Este é o momento de aproveitar a oportunidade (afinal não há custo e em poucos minutos responde-se os dois questionários facilmente) e, não só responder a estas pesquisas agora mesmo — pois o prazo é até dia 3.out.2020 —, como também divulgá-las. Os links para as duas pesquisas estão no final deste artigo.

Responda e divulgue as pesquisas sobre autismo no Brasil — TismooDuas pesquisas

O estudo da OMS está sendo realizado em parceria com o Instituto Ico Project (de Curitiba, PR) e a Universidade Federal do Paraná (UFPR), com informações sociodemográficas. Será a primeira vez que o Brasil participa deste estudo, juntando-se a mais de 50 países. No Brasil, a responsabilidade técnica da coleta de dados é de Fátima Minetto, professora titular do departamento de educação da UFPR. “A relevância da pesquisa, além do caráter histórico, permitirá que a comunidade possa exigir políticas públicas dentro das necessidades concretas dessa parcela da população”, explicou Elyse Mattos, fundadora do Instituto Ico Project.

A segunda iniciativa é da Genial Care em parceria com a Revista Autismo, com foco nos cuidadores de crianças com autismo, procurando responder à pergunta: O que quem cuida precisa?. E ainda mais: “Quais são suas principais necessidades, inseguranças? Quais as suas potencialidades, como elas podem ser usadas e, principalmente, como podem ajudar nesse processo? É isso que o novo estudo da Genial Care, em parceria com a Revista Autismo, quer descobrir! “, contou o norte-americano Kenny Laplante, fundador da Genial Care.

Políticas públicas

São iniciativas como estas que fornecem dados, informação, o principal subsídio para a luta por mais políticas públicas que beneficiem as pessoas com autismo no Brasil. Exigir medidas do poder público — em todas as esferas: federal, estadual e municipal — sem dados atualizados ou sem informação aumenta grandemente a possibilidade de receber uma resposta negativa das autoridades.

Pesquisa OMS, Ico Project e UFPR: neste link aqui

Pesquisa Genial Care e Revista Autismo: neste outro link.

Mais informações

Leia mais detalhes sobre ambas as pesquisas na Revista Autismo:

Organizado pelo grupo TchÊAdoro, evento online será dias 12 e 13.set.2020

O grupo TchÊAdoro realiza o 1° Seminário de Neurologia do Autismo, nos dias 12 e 13 de setembro de 2020, evento online, que objetiva disseminar informações a respeito do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) por meio de palestras e trocas de experiências.

Patrocinada pela Tismoo, a abertura do evento, a partir das 12h (horário de Brasília), será com uma palestra magna ministrada pela autista mais famosa do mundo: Temple Grandin, que é professora de Ciência Animal na Universidade do Estado do Colorado. Temple tem autismo e ficou conhecida mundialmente por ter revolucionado as práticas para o tratamento racional de animais de grande porte em fazendas e abatedouros. A palestra terá tradução simultânea para português.

“O grupo TchÊAdoro foi um sonho realizado pelo Carlos [Gadia] e por mim, de podermos estar associando a nossa terra [Rio Grande do Sul] a dois eventos sobre autismo com informação de qualidade baseada em evidência cientifica”, comemorou Grazi Gadia, diretora do movimento EyeContact — olho no olho com pais de autistas, responsável pela participação de Temple Grandin no evento.

Nomes brasileiros importantes também farão palestra no evento, como os médicos neuropediatras Carlos Gadia, Rudimar dos Santos Riesgo e Hélio Van Der Linder, além da neuropsicóloga Joana Portolese, entre outros renomados palestrantes — destaque para o convidado especial Enã Rezende, médico, escritor e autista.

Com patrocínio da Tismoo, Temple Grandin abrirá o 1º Seminário de Neurologia do AutismoO acesso à programação completa do seminário e as inscrições para o evento online estão disponíveis em: https://doity.com.br/seminario-de-neurologia-do-autismo-on-line#schedule.

As inscrições estão abertas.

 

 

Joshua Beckford está hoje com 15 anos de idade: “Eu quero mudar o mundo!”

Internacionalmente reconhecido, Joshua Beckford, um menino autista de 15 anos, quer ser neurocirurgião (decisão tomada aos 4 anos de idade, segundo ele) e gerar mais acessibilidade para populações carentes. “Eu quero salvar a terra. Quero mudar o mundo e mudar as ideias das pessoas para fazer as coisas certas sobre a Terra”, disse ele sobre o futuro, após receber o prêmio National Diversity Awards, em 2017.

O pequeno nigeriano foi matriculado na Universidade de Oxford aos 6 anos de idade, para cursar filosofia, além de ter sido aceito para integrar um projeto de pesquisa de história, sobre a peste de 1665 (peste bubônica na Inglaterra), numa plataforma online da mesma universidade.

Matriculado aos 6 anos, garoto autista é o aluno mais jovem da Universidade de Oxford: Joshua Beckford — TismooAutismo

Joshua tem autismo leve de alto funcionamento. O pai dele conta que ele tem hipersensibilidade auditiva e é muito ligado a rotinas. “Ele não gosta de barulhos altos, muitas vezes anda na ponta dos pés e sempre come do mesmo prato, usando os mesmos talheres e, para beber, usa sempre o mesmo copo“, narrou o pai, que ainda contou que, aos 2 anos, o filho aprendeu a falar (inglês, sua língua nativa) e aos 3, já era fluente em japonês. Antes disso, aos 10 meses, o pai percebeu que Joshua conseguiu memorizar cada letra do teclado de seu computador após ter dito uma a uma ao garoto. Histórias estas contadadas diversas vezes em todo o mundo, como nesta reportagem da BBC (em iorubá, idioma local da região da Nigéria) ou no site Face2Face Africa.

Ele ainda recebeu um certificado de excelência em Oxford, após obter a maior nota em todos os as disciplinas que cursou na plataforma de educação online para crianças superdotadas.

Joshua já foi convidado para dar diversas palestras. Ele fala sobre a anatomia humana, sobre autismo e, logicamente, sobre sua história, inclusive falou para 3 mil pessoas, em uma conferência TEDx em Viena (Áustria), aos 11 anos, quando estava escrevendo um livro sobre o Egito antigo.

Atualmente ele está levantando fundos para construir uma escola no estado de Kaduna, na Nigéria.

TEDx Vienna

Assista, à seguir, a apresentação de Joshua no TEDx Vienna (na realidade foi uma entrevista) e o poema (de sua autoria) que ele declama ao final, em novembro de 2016.

Episódios de estreia da nova temporada terão, como tema central, o caos causado pelo novo coronavírus

A famosa série The Good Doctor abrirá sua quarta temporada abordando a atual crise sanitária com a pandemia de Covid-19 como mais um desafio para o médico autista Shaun Murphy, interpretado brilhantemente por Freddie Highmore (veja vídeo dele respondendo perguntas para a revista Wired, a seguir). A informação vem do site norte-americano TVLine, que anunciou com exclusividade a notícia, rapidamente disseminada internet afora.

Na estreia da nova temporada — ainda sem data, pois as gravações continuam suspensas em Vancouver (Canadá) por conta do novo coronavírus — o primeiro episódio será dividido em duas partes e vai abordar a pandemia atual. Ainda não está claro como isso vai afetar a vida da equipe dentro e fora do hospital.

No fim da terceira temporada, os médicos do St. Bonaventure Hospital já tiveram uma grande perda causada por um terremoto e agora esse novo problema deve desafiar ainda mais os personagens da série.

Série The Good Doctor — TismooSucesso

Lançada em 2017 e um dos maiores sucessos de audiência na atualidade — no Brasil e nos Estados Unidos —, a série conta a história de um jovem médico que tem autismo e sai do interior para começar a trabalhar em um grande e famoso hospital, o St. Bonaventure Hospital, na agitada cidade de San Jose, na Califórnia (EUA). O jovem residente de medicina tem um grande talento diagnóstico — com memória fotográfica e uma lógica de pensar diferente dos demais, apesar de dificuldades sociais para lidar com certas situações com pacientes, colegas e seus superiores. Pela sua atuação, o protagonista foi indicado a um Globo de Ouro em 2018, mas não venceu.

Saiba mais em nossos artigos: “The Good Doctor completa 3ª temporada no Brasil“, “The Good Doctor estreia 3ª temporada“, “Série The Good Doctor será exibida pela Globo semanalmente“, “Série The Good Doctor estreia 2ª temporada no Brasil” e “Globo estreia no Brasil a série The Good Doctor, sobre médico autista“.

Ator responde perguntas
(em 2019)

Novo estudo no Japão indica prevalência de autismo em 1 para 32 — Tismoo

Pesquisa mostra a importância de se fazer uma triagem de todas as crianças aos 18 meses de idade

Um novo estudo no Japão — da Shinshu University School of Medicine, publicado em 21.jul.2020, no Journal of Autism and Developmental Disorders — indica que, após uma triagem completa, há um caso de autismo para cada 32 crianças de 6 a 12 anos (prevalência de 3,1%) na cidade de Okaya — localizada na região central da ilha japonesa, com cerca de 50 mil habitantes. Os últimos números dos EUA mostram prevalência de 1 para cada 54 — 1,85%. (leia nosso artigo sobre prevalência nos Estados Unidos)

Prevalência no Japão

Liderados por Daimei Sasayama, os pesquisadores avaliaram o acompanhamento clínico no Japão de 1.067 crianças de 6 anos de idade (517 meninos e 550 meninas) — que somam 85% das crianças nascidas na cidade em 3 anos, de abril de 2009 a abril de 2012. Todas elas também haviam se submetido a uma triagem de rotina para autismo aos 18 meses de idade, que é obrigatória em todo o Japão.

O estudo científico teve dois objetivos principais: apresentar a incidência cumulativa do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em uma região com sistema de triagem completo; e examinar as características comportamentais e motoras observadas aos 18 meses de idade em crianças que depois foram diagnosticadas com autismo.

Triagem aos 18 meses

O questionário respondido anteriormente, na triagem aos 18 meses dessas crianças, sugeriu que as que depois foram diagnosticadas com TEA apresentaram algum atraso nas habilidades motoras finas e grossas e nas habilidades sociais e de comunicação naquele momento. O que reforça a eficiência de uma triagem em todas as crianças nessa idade para um diagnóstico e intervenções precoces para o autismo.

Aos 6 anos, 3,1% (4,3% dos meninos e 2,0% das meninas) das crianças foram diagnosticados com TEA por seus médicos — ou seja, 33 das 1.067 crianças. Uma taxa de prevalência semelhante foi relatada em outra pesquisa de coorte no Japão, no ano passado, em que 3,1% de 952 crianças com 32 meses de idade foram diagnosticadas com autismo.

Novo estudo na China indica prevalência de autismo: 1 para 147 — TismooAutismo na China

Os chineses também publicaram um novo estudo de prevalência de autismo, o a maior de todos até hoje naquele país. Cerca de 0,7% das crianças na China com idades entre 6 e 12 anos têm autismo, sugere a pesquisa, que também confirma um número global atualmente, a relação de quatro meninos com autismo, para cada menina. (veja mapa mundial dos estudos no nosso artigo: “Quantos autistas há no mundo?“)

No estudo, o pesquisador francês Eric Fombonne e seus colegas usaram registros do governo da China para identificar 125.806 crianças com idades entre 6 e 12 anos que vivem em oito cidades chinesas, escolhidas como uma amostra representativa do país. Para rastrear as crianças quanto ao autismo, a equipe distribuiu aos pais e professores um questionário desenvolvido por eles, denominado Escala de Avaliação do Espectro do Autismo Chinês Modificado (MC-ASRS — Modified Chinese Autism Spectrum Rating Scale).

Uma pesquisa anterior, de 2019— com 45.036 crianças — em três cidades chinesas apresentou uma estimativa ligeiramente superior, de cerca de 1% (1 a cada 94). Mas o novo trabalho inclui quase três vezes mais crianças, de oito cidades, e pode representar melhor a população da China, dizem os pesquisadores. Ele também fornece os primeiros dados sobre a prevalência de condições concomitantes, como transtorno de déficit da atenção com hiperatividade (TDAH) , fobias ou transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).

 

(No texto há links para todos os estudos citados.)