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Transmitida no Instagram, a live com Polly Appel teve tradução para o português, com a colaboração de June Camargo

Numa live bem descontraída, a mãe norte-americana Polly Appel contou sobre a criação da SHANK2 Foundation e sobre suas motivações para essa iniciativa. Realizada no Instagram @_tismoo, na noite de 22.nov.2021, a live contou com a valiosa colaboração de outra mãe, June Camargo, que fez a tradução — do inglês para o português — das falas de Polly e ainda acrescentou sua experiência com uma filha com transtorno do neurodesenvolvimento associado a mutações no gene SHANK2.

No vídeo a seguir (gravado da live), você pode assistir Polly contando sobre sua família e, principalmente sobre seu principal motivador, o filho, Jarret (de 25 anos), que tem mutação no gene SHANK2, e o porquê de criar uma fundação para incentivar a ciência e a ajuda mútua entre as famílias.

As contribuições de Polly e de June foram preciosas e podem incentivar muitas famílias não só a buscar a causa genética do autismo de muita gente (com mapeamento genético, como o sequenciamento do exoma completo, que foi o que ambas fizeram), como também a união de grupos em torno de uma mutação genética, que pode fazer com que seja mais pesquisada e estimular a ajuda entre si — a exemplo da SHANK2 Foundation (www.shank2.org).

Vale assistir os 51 minutos de vídeo!

Assista ao vídeo gravado da live

 

Com uma live nesta segunda-feira, 16.ago.2021, às 21h00 (horário de Brasília) — 5pm (Pacific Time) e 8pm (East Time) — a Tismoo vai lançar seu programa de genoma para famílias brasileiras nos Estados Unidos. O evento online terá a presença do neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA). A programa é fruto de parceria da startup de biotecnologia com a “Autismo Juntos Mais Fortes“, que promove eventos sobre autismo em solo norte-americano.

No Instagram @_tismoo e @autismojuntosmaisfortes, o neurocientista irá explicar e responder dúvidas a respeito de genética e autismo, além de falar sobre seu trabalho com minicérebros (saiba mais lendo o artigo “Muotri envia 2ª etapa de sua pesquisa com minicérebros humanos para o espaço“).

O evento é gratuito e não precisa de inscrição, basta acessar o Instagram da Tismoo na noite de 16.ago.2021 e participar. Se você conhece algum autista ou familiar que mora nos EUA, não deixe de compartilhar esta informação para que participem.

Vídeo

Assista ao vídeo da gravação da live:

 

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Leia também: “Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas“.

Sabia mais sobre o T-Gen, o sequenciamento completo do genoma da Tismoo.

E descubra as “7 dicas sobre autismo e exame genético“.

Médico e neurocientista discutem as principais questões relacionando o TEA e a vacinação contra o novo coronavírus

Dois dos cofundadores da Tismoo, os doutores Carlos Gadia (médico neuropediatra, especialista em autismo) e Alysson Renato Muotri (neurocientista, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego, nos EUA) farão uma live, neste domingo (17.jan.2021), às 20h30, para falar a respeito de vacinas.

A live será aberta a todos e transmitida no Instagram do projeto EyeContact (@eyecontactlivesshapedbyautism). Logicamente o papo será sobre as vacinas pensando no autismo e toda a amplitude do espectro.

Qual vacina é melhor para autistas? Quais são as informações científicas para essa análise? O que fazer antes e depois de se vacinar? Há alguma questão genética envolvendo as vacinas? Devemos ter algum cuidado a mais na vacinação de pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)? Enfim, todas essas questões deverão ser debatidas nessa live imperdível.

Aliás a vacinação de autistas e demais pessoas com deficiência contra o novo coronavírus tem sido assunto nas redes sociais. Tem surgido um movimento crescente pedindo a priorização de autistas e demais pessoas com deficiência na vacinação contra o novo coronavírus no Brasil, coisa que já acontece em países como a Holanda. Outro exemplo são os Estados Unidos: em diversos estados, como por exemplo na Califórnia, as escolas de educação especial entraram na prioridade número um (Tier 1) no plano de vacinação. Vale debater o tema.

Live no Instagram

Onde?: Instagram EyeContact — @eyecontactlivesshapedbyautism
Que dia?: 17.jan.2021, domingo
Que horas?: 20h30
Para quem?: Aberto a todos
Participantes: Carlos Gadia, Grazi Gadia e Alysson Muotri

Vídeo da live

[ATUALIZAÇÃO em 18/01/2021]

Perdeu a live ou quer revê-la? O vídeo está abaixo, direto do IGTV do EyContact:

Vídeo da live ficou gravado no Instagram e tem diversos esclarecimentos sobre os benefícios do mapeamento genético para o TEA

Uma live muito esclarecedora aconteceu no Instagram, na manhã do último dia 6 de novembro de 2020. A jornalista Fátima de Kwant, brasileira radicada na Holanda há mais de 20 anos e mãe de autista, convidou a cofundadora e diretora-executiva da Tismoo, Graciela Pignatari, bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular, para falar sobre mapeamento genético

Fátima, que, ao lado do apresentador Marcos Mion, é administradora do maior grupo de Facebook de uma comunidade ligada ao autismo — a “Comunidade Pró Autismo“, com mais de 240 mil membros —, fez um live abordando o tema da genética e dos exames de mapeamento genético para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

“Tive o privilégio de participar de uma análise pós-sequenciamento, e fiquei encantada com o tratamento que a Tismoo deu à família do autista, respondendo a todas as perguntas com eficiência, atenção e carinho. Espetacular!”, contou a mãe jornalista, a respeito da sua experiência de ter participado, alguns dias atrás, de uma consulta de pós-teste da Tismoo (coisa que nenhum outro laboratório faz!), depois do exame de uma amiga. Isso foi o que despertou o interesse em convidar a bióloga para uma live.

Benefícios

Inúmeros benefícios de se fazer um exame genético em um laboratório especializado em autismo foram citados na live, seguem alguns tópicos e, em qual ponto do vídeo da live está cada um deles:

  • A importância de saber a etiologia, a causa do autismo daquela pessoa, além disso é possível dizer ainda se a alteração encontrada foi herdado ou não e quais os riscos ligados ao autismo para o restante da família (aos 0:08:21s do vídeo);
  • Ajudar no diagnóstico, sobretudo na segunda camada do diagnóstico, como síndromes ou outras condições de saúde associadas ao autismo que ainda não foram diagnósticas — ajudando, inclusive, na formação de grupos de famílias com as mesmas mutações genéticas para se ajudarem mutuamente (aos 0:9:19s);
  • Estratificação de pacientes, a divisão de grupos de pacientes conforme suas alterações genéticas, para organizar e estimular pesquisas científicas direcionadas para cada subtipo de autismo, o que já é uma realidade fora do Brasil — veja informações no Simons Search Light (0:11:50s);
  • Avaliação de risco de outros casos de autismo ou síndromes na família — e até mesmo levantar suspeita de outras questões psiquiátricas nos pais ou outros parentes —; e, neste tópico, Graciela explicou do modelo de copo, que representa o modelo para elucidar a genética do autismo (0:14:45s);

Além do papo descontraído entre as duas, e uma verdadeira aula sobre o assunto, Graciela também respondeu perguntas da audiência, como, por exemplo, quais são os fatores ambientais de risco de autismo (0:33:27s) — como a idade paterna (acima de 45 anos), a síndrome metabólica materna relacionada a questões de obesidade, diabetes gestacional, o uso de ácido valpróico como fator de risco, além de: baixo peso ao nascer, prematuridade, hipóxia neonatal (falta de oxigenação no cérebro), curto intervalo entre gestações, ter outros irmãos autistas, infecção durante a gestação, entre outros. Outro fator que impressionou Fátima foi o aumento do risco de ter outros filhos autistas pelo fato de ter uma primeira filha (mulher) com autismo.

Após uma explicação rápida sobre os tipos de exames de mapeamento genético (0:45:03s), Fátima de Kwant convidou Graciela para uma próxima live que acontecerá no final deste mês — dia 27.nov.2020, às 11h00 da manhã — só para falar deste assunto. Com mais lives como esta, quem ganha é sempre o público! 💙

Vídeo da live

Assista ao vídeo completo da live, que ficou gravada no Instagram da Fátima de Kwant (@fatimadekwant):Importância da genética para o autismo é tema de live de Fátima de Kwant — TismooOutras lives

Veja também nosso artigo “Em 3 lives, Tismoo explica sobre autismo e genética, exames genéticos e farmacogenômica” e assista os vídeos das lives de setembro/2020.

A bióloga Graciela Pignatari fez apresentações com slides que ficaram gravadas no canal da Tismoo no Youtube

A startup de biotecnologia Tismoo realizou três lives gratuitas no seu canal do Youtube no mês passado (setembro/2020). Os assuntos abordados, todos relacionados a genética — com foco em elucidar os benefícios para pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e síndromes relacionadas, logicamente — com explicação da cofundadora e diretora-executiva da Tismoo, Graciela Pignatari, bióloga com doutorado em biologia molecular. Todas as lives ficaram gravadas no canal da Tismoo no Youtube e a startup de biotecnologia planeja fazer mais lives nos próximos meses.

Qual a explicação para a causa genética do autismo? — Tismoo

Autismo e genética

A primeira live, realizada no dia 15.set.2020, foi sobre autismo e genética, em que Graciela explicou, entre outras coisas, sobre o “modelo de copo“, teoria mais aceita atualmente pela ciência para explicar a relação entre genética e autismo, que mostra a complexidade desta condição de saúde e que é um transtorno multifatorial, multigênico e aditivo. Outro assunto abordado e bastante relevante foi a herdabilidade do autismo, confirmada pelo estudo de 2019 com mais de 2 milhões de indivíduos (leia nosso artigo “Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário“). Os internautas puderam interagir e tirar suas dúvidas ao final da live.

Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?

Exames genéticos

“O que são os exames genéticos e seus principais benefícios” foi o tema da segunda live, realizada no dia 22.set.2020. Explicações sobre  as diferenças entre os diferentes tipos de exames genéticos existentes e comumente solicitados a pessoas com autismo, citando os três principais exames oferecidos pela Tismoo — T-Array (microarray genômico), T-Exom (sequenciamento do exoma completo) e T-Gen (sequenciamento do genoma completo) — e seus benefícios práticos para pessoas com TEA e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao TEA, tais como a Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.

As principais dúvidas dos internautas foram sobre as diferenças entre os exames e a respeito de como o exame é feito à distância, sem precisar ir até a sede da Tismoo em São Paulo (leia nosso artigo “Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?“).

Em 3 lives, Tismoo explica sobre autismo e genética, exames genéticos e farmacogenômica

Farmacogenômica

A última apresentação do mês, que aconteceu dia 29.set.2020, fechou a série de lives com o tema “Farmacogenômica”, que, além de Graciela, teve também a participação do analista de variantes genéticas Diogo Lovato, biomédico, doutor em biologia molecular com pós-doutorado pelo Laboratório Nacional de Biociências (CNPEM) em colaboração com o Structural Genomics Consortium da Universidade de Oxford (Inglaterra). Com a experiência de quem foi pesquisador associado do Structural Genomics Consortium da Universidade de Toronto (Canadá), ele explicou o trabalho que desenvolve na Tismoo — em genômica, genética clínica e modelos genéticos do TEA.

Ao final, a participação especial de uma mãe de paciente que fez exame na Tismoo e relatou sua experiência e os benefícios práticos do exame genético na vida de sua família. Estas duas últimas lives também tiveram mais acessibilidade, com interpretação em Libras (Língua Brasileira de Sinais).

Currículo

Graciela Pignatari, que ministrou as aulas nas três lives, é bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular pela Unifesp. Realizou estágio durante o doutoramento no Mount Sinai School of Medicine, em Nova York (Estados Unidos) na área de farmacologia. Pós-doutorada pela USP nas áreas de biologia celular e molecular, células-tronco, terapia celular e modelagem de doenças com foco em autismo. É também cofundadora, diretora-executiva e responsável técnica da Tismoo.

Você pode se inscrever no canal da Tismoo no Youtube e ativar as notificações para ser avisado sobre as próximas lives e vídeos sobre autismo. As três gravações das lives podem ser assistidas a seguir:

Live: autismo e genética

Live: exames genéticos e seus benefícios

Live: farmacogenômica e autismo