Ao escutar as palavras “sequenciamento genético”, um filme de ficção científica começa a rodar na cabeça de muitas pessoas. Na realidade, o exame é uma prática segura e muito útil no estudo de transtornos neurológicos. Nosso corpo é como um livro, formado por milhões de letras. O sequenciamento genético faz a leitura desse livro a partir de materiais orgânicos como, a polpa do dente, um fio de cabelo ou uma amostra de sangue. Com o resultado, é possível identificar quais letras estão fora de ordem ­ ou seja, os genes defeituosos que causam o problema.

O sequenciamento genético termina aí. Toda essa informação é enviada aos médicos para que eles façam as recomendações de tratamento. O cientista não pode mudar os genes pesquisados ­ o nome disso é manipulação genética, uma prática não permitida pelo conselho de ética internacional. Então, na prática, como o sequenciamento genético pode ajudar?

Algumas mutações são conhecidas pelos cientistas, que sabem como reverter o processo com o uso de medicações ou suplementos. Isso quer dizer que o problema genético continua existindo, mas é bloqueado ou atenuado com a ajuda de remédios. Como a ciência só tem conhecimento de uma pequena parte do nosso DNA (mas as pequisas seguem a todo vapor), muitas mutações ainda não tem “solução”. No entanto, há inúmeros casos de pacientes que apresentaram melhoras consideráveis, ou até mesmo completas, quando dão a sorte de terem um problema já conhecido e que os médicos tem condições de “reverter”. E isso não é motivo para desesperança.

Com os olhos da comunidade científica voltados para o assunto, novas descobertas ampliam a cada dia as possibilidades de tratamento. A Tismoo, por exemplo, desenvolveu um sistema que atua como um radar de novidades científicas. Depois que um paciente faz o sequenciamento genético, o software busca diariamente novas informações que tenham a ver com as suas mutações. Se interessou? Vamos conversar!

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