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Por que a Medicina Personalizada é tão importante para o autismo?

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O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) atinge cerca de uma a cada 59 crianças, de acordo com dados do Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos. No entanto, o avanço das tecnologias na área da saúde e da medicina personalizada vem mudando este cenário. Recentes estudos epidemiológicos têm demonstrado que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas e origens do TEA. Embora fatores ambientais, como problemas ainda na gravidez (uso de drogas, bebês prematuros, infecções virais, entre outros), também estejam associados ao risco para o desenvolvimento do TEA, hoje já se sabe que o risco é majoritariamente genético.

Apesar desses avanços, ainda é um desafio para a ciência definir genes e variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA. Isso porque, assim como outras desordens neurológicas e psiquiátricas, o autismo não é fruto de alterações em um único gene, pelo contrário, envolve distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes. Por outro lado, a evolução do conhecimento genético permitiu que muitos genes envolvidos no TEA fossem identificados. Atualmente (mar/2018), de acordo com a Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), temos 722 genes descritos, mas muitos ainda são desconhecidos.

Como o tema tem evoluído nos últimos anos e quais as recomendações ?

O primeiro teste recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica no estudo de crianças com suspeita de síndromes genéticas, anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento e linguagem e Transtorno do Espectro do Autismo é o CGH-Array ou hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos.

Exames como o CGH-Array (saiba mais), que é uma metodologia de citogenética molecular capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas (duplicações, deleções e/ou microdeleções) que não podem ser vistas através do exame de cariótipo convencional, esclarecem e direcionam em torno de 20% das suspeitas de síndromes e estão no rol da ANS (Agência Nacional de Saúde).

Já o sequenciamento do genoma completo é o método que dá pistas para um tratamento mais adequado de acordo com as mutações genéticas de cada indivíduo.

Recentemente, pesquisadores do Sick Children Hospital e da Universidade de Toronto apresentaram um estudo bastante otimista sobre o sequenciamento completo do genoma no Canadá e sua contribuição para os cuidados de saúde convencionais no futuro. Esse estudo faz parte do Projeto Genoma Pessoal, que começou em 2005, na Escola de Medicina de Harvard, onde os pesquisadores analisaram o sequenciamento completo do genoma de 56 participantes. Em troca de sua contribuição para a ciência, eles receberam informações clínicas relevantes de seus genomas e aconselhamento genético para contextualização dos resultados, integrando os dados obtidos nos sequenciamentos às informações de saúde de cada participante (inclusive seus históricos pessoal e familiar). Após a realização do estudo, foi possível observar que 25% dos pacientes tinham informações genômicas que indicavam potenciais riscos para doenças futuras e variantes genéticas importantes para as próximas gerações. Além disso, o estudo também foi direcionado para informações sobre problemas na eficácia de medicamentos e risco de efeitos adversos, revelando que em 23% dos participantes foram identificadas alterações genéticas associadas a risco severo de efeitos colaterais (muitos deles envolvendo risco de vida).

Uma iniciativa inovadora em escala mundial

TISMOO é uma empresa de biotecnologia de relevância global, comprometida em melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias afetadas por transtornos neurológicos como TEA e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao TEA. No Brasil, a TISMOO é a única empresa a oferecer essa tecnologia para identificação das alterações genéticas especificamente para o Transtorno do Espectro do Autismo e outros transtornos neurológicos de origem genética que apresentam comportamento do autismo. Oferecemos os testes genéticos utilizando tecnologia genômica de última geração, respeitando a estreita correlação entre os dados clínicos e enriquecendo nossa análise com uma plataforma especializada associada a uma curadoria feita por especialistas em autismo. Tudo isso sempre valorizando e disponibilizando a médicos, pacientes e familiares um aconselhamento pré-teste e pós-teste.

Acreditamos que o conhecimento genético é uma ferramenta importante para auxílio no diagnóstico e, em alguns casos, na conduta terapêutica, no aconselhamento genético reprodutivo, na estratificação de pacientes e na medicina personalizada com testes clínicos mais precisos de acordo com cada perfil genético. Dessa forma, oferecemos as seguintes soluções genômicas:

  • T-Array® – exame específico para detectar alterações (duplicações e deleções) não detectadas no cariótipo de bandeamento G. (saiba mais)
  • T-Exom® – sequenciamento dos éxons, que, apesar de corresponder a apenas 1% do genoma, ele compreende 80% das alterações genéticas relacionadas as doenças. Cobertura de 100x onde todas as variantes são analisadas. (saiba mais)
  • T-Gen® – sequenciamento do genoma completo com cobertura de 60x onde todas as variantes são analisadas. A decisão de fazer o T-GEN está relacionada com as características genéticas peculiares ao TEA. (saiba mais)

Na TISMOO ainda contamos com uma exclusiva plataforma de bioinformática, especialmente construída para o autismo, chamada GENIOO®, que funciona como uma base de dados completa sobre todas as publicações científicas relacionadas ao Transtorno do Espectro do Autismo. Após a realização do mapeamento genético, nossa plataforma compara os resultados das variantes genéticas encontradas no paciente com bancos de dados do mundo todo, a fim de identificar e classificar essa variante, além de também verificar se já existe alguma perspectiva terapêutica relacionada àquela variante. Nossos laudos são elaborados visando uma correlação e são baseados em três tabelas, a primeira contando as variantes genéticas em genes já descritos para o TEA; a segunda, em variantes genéticas ainda desconhecidas, mas que por análise e curadoria possam ter relevância em genes importantes para o autismo; e a terceira tabela reporta variantes genéticas importantes em outras condições de saúde. A terceira tabela só é reportada se o paciente autorizar/solicitar.

Como nossa filosofia é pautada nos avanços científicos, a TISMOO também possui um sistema de atualização de interpretação de dados genéticos chamado de Tismoo24/7®, que faz buscas das informações científicas mais relevantes ao TEA e às síndromes relacionadas. Acreditamos que uma informação genética aparentemente sem significados relevantes hoje, poderá ser relevante a partir de descobertas relevantes no futuro. Neste caso, pacientes que realizarem os exames de T-Gen® ou T-Exom® receberão de forma gratuita a atualização dos dados, Tismoo24/7®, após a entrega do laudo durante um ano na forma de dois relatórios anuais.

Desta forma, com o avanço da medicina personalizada, apostamos na hipótese de que o mapeamento genético pode vir a ser uma das ferramentas mais importantes para ampliar os estudos, diagnóstico e tratamento do autismo em um futuro próximo, impactando positivamente nos indivíduos que sofrem de distúrbios neurológicos, bem como suas famílias.

Adicionalmente aos estudos já mencionados anteriormente, um estudo recente conduzido por pesquisadores do New York Genome Center, usando a metodologia de sequenciamento do genoma completo (WGS, sigla para o termo em inglês Whole Genome Sequencing), analisou o genoma de 2064 indivíduos de 516 famílias, nas quais um membro era autista, porém, sem histórico anterior de autismo na família, e revelou que variações genéticas não herdadas conhecidas como “de novo” podem contribuir para o autismo (Turner et al, 2017).

E outro estudo feito com 262 trios (indivíduos com autismo junto com seus pais) também demonstrou a importância dessas variantes “de novo” na arquitetura genética complexa do TEA (Takata et al., 2018). Apesar do número de indivíduos analisados ainda ser pequeno, os estudos epidemiológicos têm cada dia mais demonstrado que fatores genéticos são os mais importantes na etiologia do TEA. Entretanto, a genética do autismo é considerada extremamente heterogênea, uma vez que esses indivíduos possuem variantes comuns e raras (Gaugler et al., 2014).  Dessa forma, podemos dizer que a análise genética dos pais também poderá ser realizada e permitirá verificar se as alterações que eventualmente poderão ser encontradas são herdadas ou não, nos permitindo entender o TEA como uma condição multigênica. As alterações genéticas não herdadas do tipo de novo são importantes para o desenvolvimento do transtorno do espectro do autismo e também em outras condições de saúde.

(Atualizado em abril/2018 com novos números do CDC)

Dispositivos inovadores prometem ajudar as pessoas com autismo (parte 1)

Você conhece ou já assistiu um antigo desenho animado chamado Os Jetsons? Sua característica mais marcante é o cenário futurista onde os personagens vivem: carros voadores, robôs inteligentes e muitos outros tipos de invenções dignas da ficção. Apesar de em alguns aspectos estarmos bem distantes da realidade mostrada no desenho, em outros é possível perceber claramente a influência determinante da tecnologia em nossas vidas. Os mapeamentos genéticos, por exemplo, são possíveis graças ao avanço tecnológico — não por acaso fazem parte da chamada “medicina do futuro”.

Se as pesquisas sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) recebem uma ajuda e tanto da tecnologia, com os tratamentos não seria diferente. Aplicativos e dispositivos estão surgindo para melhorar a vida das pessoas autistas e suas famílias. Hoje vamos te apresentar três deles — na semana que vem você conhecerá outros dois. Ainda que muitos não estejam ao alcance de todos, eles não deixam de representar uma esperança. Afinal, como toda tecnologia, aos poucos eles se tornarão acessíveis para quem mais precisa. Confira:

Synchrony

Semelhante a um tambor, o Synchrony é um dispositivo criado para ajudar crianças autistas a socializarem através da música. Ele pode ser usado como terapia de música formal ou informal, que tem comprovadamente ajudado crianças autistas a ampliarem suas habilidades sociais e emocionais. O instrumento ajuda crianças autistas a superar as diferenças sociais, permitindo que elas se harmonizem — literalmente — com os companheiros de brincadeiras. Sensível ao toque, o Synchrony responde com sons calmantes, sem dissonâncias ou “notas ruins” que porventura possam afetar as crianças autistas.

Proloquo4Text

Este aplicativo baseado em texto transforma instantaneamente palavras digitadas em fala. Projetado para autistas não-verbais, o Proloquo4Text pode ser personalizado para exibir palavras e frases usadas com frequência. O aplicativo também traz uma previsão de palavras e sentenças aprendidas nos padrões de comunicação do usuário, para oferecer respostas mais rápidas. É possível ainda que a pessoa escolha sua própria voz para personalizar a fala reproduzida pelo app, dando-lhe autonomia não apenas sobre o que diz, mas também sobre como diz. Está disponível na loja de aplicativos da Apple, com interface em inglês e 18 opções de idioma para escrita e fala — inclusive o português.

Leka

Este brinquedo interativo adorável serve como um amigo para as crianças autistas, incentivando o desenvolvimento da autonomia através de jogos independentes. O dispositivo inteligente Leka toca sons e música, acende, vibra e até fala para ajudar a envolver as crianças autistas em atividades multissensoriais. O gadget também é personalizável, podendo ser adaptado para atender às necessidades específicas de quem o utiliza. Veja como funciona:

 

Com informações traduzidas e adaptadas do site Mashable.

A legislação e o autismo: o que o governo pode fazer por você

“O Mateus não me atende quando lhe chamo. Será que ele é surdo?”

“A Marina já tem 1 ano e 8 meses, mas ainda não fala nenhuma palavra. O que ela tem?”

“O Diogo entende tudo que acontece à sua volta na escola, mas não interage com os coleguinhas. Não sei porque isso acontece.”

“Autismo?! Meu filho?! Não, você está enganado. Ele só tem um pouco de atraso de desenvolvimento. Na hora certa ele vai ser igual às outras crianças.”

Se você é mãe/pai de um autista é bem provável que se identificou com alguma das falas acima. Afinal, esses são apenas alguns dos primeiros questionamentos que as famílias fazem quando percebem o comportamento diferente da criança. Daí até o diagnóstico, o caminho é longo e repleto de dúvidas, medo, desconfiança, negação, tristeza, esperança. Mas toda e qualquer ajuda que surge nesse trajeto pode ser útil.

Reunimos abaixo algumas informações retiradas da legislação brasileira que tratam da questão do autismo. Leia, compartilhe, ajude outras famílias de pessoas com autismo a conhecerem seus direitos.

Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista

Em 2012 foi sancionada pela presidenta Dilma Rousseff a Lei 12.764/2012, que institui a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com TEA. Desde então, para todos os efeitos legais, o autista é considerado pessoa com deficiência, fazendo jus às garantias que a legislação prevê para os deficientes. A Lei 12.764/2012 também instituiu diretrizes para o tratamento da questão do autismo no âmbito do poder público, e estabeleceu direitos específicos para os autistas, como o acesso a ações e serviços de saúde que visem atender integralmente suas necessidades. É esta lei quem determina também o direito a acompanhamento especializado para crianças e adolescentes autistas matriculados no ensino público e que comprovarem a necessidade de assistência.

Estatuto da Pessoa com Deficiência

Instituído pela Lei 13.146/2015, a Lei de Inclusão da Pessoa com Deficiência (ou Estatuto da Pessoa com Deficiência) estabelece os direitos das pessoas deficientes. Como desde 2012, para efeitos legais, os autistas são considerados deficientes, eles estão incluídos nessa legislação. Portanto, direitos previstos nesta lei, como atendimento prioritário, atenção integral pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e acesso às vagas de trabalho compatíveis com sua deficiência, são extensíveis às pessoas com autismo.

Horário especial de trabalho para servidores federais

O Estatuto dos Servidores Públicos Federais, também conhecido como Lei 8.112/1990, prevê em seu artigo 97, parágrafo 2º, que “será concedido horário especial ao servidor portador de deficiência, quando comprovada a necessidade por junta médica oficial, independentemente de compensação de horário”. Esse horário especial também está previsto no parágrafo 3º para servidores federais que tenham cônjuge, filho ou dependente portador de deficiência — mas neste caso o servidor deverá compensar o tempo que se ausentou do trabalho.

Benefício de Prestação Continuada

Famílias de pessoas com deficiência, inclusive autistas, que tenham renda per capita de até ¼ do salário mínimo, têm direito ao Benefício de Prestação Continuada, garantido no Capítulo IV da Lei 8.742/1993. Esse benefício dá direito ao recebimento de um salário mínimo por mês à pessoa deficiente que comprove não ter condições de se sustentar ou de ser sustentada por sua família.

Big Data: uma forma inovadora de investigar o autismo

Imagine que você está em busca de um tesouro. Há milhões de pistas soltas e diversos desbravadores tentam encontrar o caminho até o pote de ouro. Quão adiante na caçada você estaria se fosse possível reunir todas as informações disponíveis e desenhar um mapa com prováveis caminhos? Essa é a ideia por trás da utilização de mecanismos de Big Data pela medicina.

Produzir uma imensa teia de dados, que sinalizam estatísticas e fatores comuns, é uma forma inteligente de avançar nas pesquisas médicas.

No caso das síndromes do Espectro Autista, esse tipo de recurso é muito valioso por se tratarem de condições com causas diversas e complexas, além de vários subtipos.

Iniciativas pelo mundo trabalham atualmente para construir uma plataforma comum para pesquisadores sobre o autismo. Ferramentas de análise e métricas vão possibilitar uma visão ampla sobre uma série de estudos já realizados. A diferença é que com esse “banco de dados”, é possível que os cientistas cheguem à novas conclusões.

Um dos programas mais reconhecidos, o MSSNG, que atua em parceria com o Google, está sequenciando o genoma de 10 mil pessoas, entre autistas e familiares. A expectativa é que o acesso a esse material dê novas perspectivas para a ciência, delineando a genética das síndromes e mostrando diferentes alternativas de tratamento.

Dente que vira neurônio: células-tronco e a medicina do futuro

No comando central do nosso corpo, quem manda são os neurônios — responsáveis pelo funcionamento do cérebro. Eles enviam os recados para as demais células, o que faz com que a gente funcione como uma máquina. No caso de pessoas dentro do espectro autista, algumas engrenagens funcionam de forma diferente. As mensagens dos neurônios — as chamadas sinapses — não seguem o fluxo e o volume normal. Isso leva a alterações nas habilidades sociais e cognitivas.

Para estudar quais mecanismos podem estar alterados é possível utilizar as células-tronco. Quando isoladas e reprogramadas em laboratório, resultam em células semelhantes às embrionárias, capazes de dar origem a qualquer tipo celular, como neurônios, células cardíacas, da pele, do fígado, rim.

Com essa descoberta, hoje é possível entender melhor o funcionamento das células.

Ainda utilizando essa estratégia, é possível criar mini-cérebros, que são uma espécie de “maquete” do cérebro do paciente produzida em laboratório. Apesar de não mimetizar o órgão por inteiro, neles, os cientistas podem testar medicamentos para saber o que exatamente vai funcionar — já que cada autista é visto como único, pois apresentam características genéticas distintas e mutações diferentes.

Com a observação desses neurônios em laboratório, aumentam as possibilidades de acompanhar e testar medicamentos que auxiliem os neurônios alterados a se aproximarem do funcionamento normal. Isso pode poupar o paciente de reações indesejadas e torna o tratamento consideravelmente mais eficiente, atacando problemas específicos do funcionamento neural daquela pessoa.

E de onde são retiradas as células-tronco?

Várias regiões dentro do nosso organismo podem ser utilizadas como pele, tecido adiposo e polpa dentária. Esse avanço científico representa um novo caminho no tratamento do autismo e também nos aproxima do que queremos no futuro: uma medicina personalizada.

Medicina personalizada: entenda como a Tismoo funciona

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O que é a Tismoo?

A Tismoo é uma startup voltada para medicina personalizada com foco em perspectivas terapêuticas. A ideia é utilizar os exames genéticos como ferramenta de diagnóstico. Fundamos a Tismoo para permitir que técnicas e estudos de ponta realizados nas universidades possam ser colocados em prática para o benefício das pessoas que estão no espectro do transtorno do autismo e de suas famílias.

Por que uma startup?

O termo Startup é normalmente relacionado com companhias e empresas que estão no início de suas atividades e que buscam explorar atividades inovadoras. O nosso modelo é o de uma “empresa social”, ou “social enterprise”, um tipo diferente de empresa, que busca maximizar o impacto social de sua atividade econômica, sempre com uma comunidade específica em mente — no nosso caso, autistas e suas famílias. São iniciativas onde o interesse material dos investidores está ligado aos limites de um “propósito maior”. Todo lucro que resulta de suas operações comerciais volta para a organização em forma de investimentos que potencializam ainda mais seu crescimento e, por consequência, seu impacto social.

A Tismoo aceita doações?

Não, por entender que doações devem ser destinadas a organizações filantrópicas.

A Tismoo desenvolve pesquisas científicas?

A Tismoo trabalha em duas frentes. Uma é a que presta serviços de sequenciamentos genéticos variados (CGH-array, painel, exoma e genoma) e medicina personalizada, que é a forma da empresa se sustentar. Outra é a pesquisa, que busca a evolução das tecnologias para encontrar novas perspectivas terapêuticas, melhorar a eficiência do mapeamento genético, da medicina personalizada e diminuir o custo para o consumidor final. Caso esse processo resulte em informações relevantes e úteis para o coletivo, elas serão sempre compartilhadas com o universo científico.

Por que o mapeamento genético é tão caro?

A Tismoo se propõe a aproximar as mais sofisticadas técnicas científicas das pessoas comuns. Ou seja, permitindo que, algo que estava restrito ao ambiente acadêmico dos laboratórios seja acessível às pessoas comuns. Sabemos que esse ainda é um trabalho caro, porque o mapeamento genético é recente. A Tismoo acredita que, como toda novidade, com desenvolvimento tecnológico e o aumento da demanda, os custos serão amplamente reduzidos no médio e longo prazo. Um bom exemplo disso é o valor das TVs de plasma ou SmartTVs quando foram lançadas. Eram muito caras. Hoje, com a evolução tecnológica, conseguimos ter mais acesso a essas tecnologias. Acreditamos que com os testes genéticos acontecerá o mesmo.

Há alguma forma de participar do trabalho sem contratar os serviços?

Por enquanto não, pelo fato da Tismoo ter acabado de entrar na fase de início de operação. Nossa intenção é, num futuro próximo, começar um grande processo de colaboração coletiva. O objetivo é prestar vários serviços gratuitos para ajudar os pais em suas jornadas, mas a empresa ainda não chegou nessa fase. Estamos caminhando.

Ficou alguma dúvida? Entre em contato com a gente. Teremos o maior prazer em conversar com você.