Projeto Mãe Musical encerrou o mês do autismo com o lançamento do videoclipe

Para dar voz à causa do autismo, a Mãe Musical, Elisa Gatti — cantora e compositora —, lançou no final do mês de Conscientização do Autismo (30.abr.2021), junto com 13 autistas a canção intituladaNossa Voz, que fala sobre a importância de dar espaço a essas pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e mostrando que “eles não têm cara, e sim muito a ensinar sobre o mundo deles e que escutam e dizem muito mais do que imaginamos”.

“Me emocionei muito com o resultado final. Nessa canção entrei apenas para ser ouvinte e como compositora coloquei tudo que ouvi e aprendi desse universo, com quem realmente entende. Meu papel dentro do Mãe Musical é dar espaço para que projetos e pessoas possam ser vistas. Por isso escolhi fazer isso no mês de abril, com a comunidade do autismo que me encantou tanto”, conta Elisa Gatti. 

Acompanhado de um videoclipe super emocionante, Elisa, além de contar com o total apoio de quem faz esse mês ser especial, traz no vídeo a participação de 13 autistas que soltaram a voz, são eles: Giovani de Sá Milhar, Artur Siqueira Mousquer,  Joaquim Hennemann Solana, João Pedro Ribeiro Barboni, Árthur Oliveira Nogueira, Fernando Pavone Cinelli, Rafael Cariatti, Fabiola Cariatti, Germano Brissac, Julia Magalhães Albrigo Guimarães, Bruno Caruso Caldatto, Israel Rodrigues Parreira e Fernando Pavone Cinelli. Esses são apenas alguns rostos que representam toda a grande comunidade do autismo, que merece espaço. 

Assista ao vídeo

Acompanhe a artista Elisa Gatti no Instagram @maemusical.

Como 2 pesquisadoras estão fazendo o primeiro estudo genético de crianças africanas com autismo

Uma pesquisadora e uma mãe estão, juntas, fazendo o primeiro estudo a respeito da genética do autismo em crianças da África. Unidas pelo acaso, as duas estão desenvolvendo um trabalho pioneiro e que pode ajudar a ciência a descobrir mais sobre o autismo.

A história começou assim. Em 2015, Maria Chahrour, professora assistente de genética e neurociência da University of Texas Southwestern Medical Center (UTSMC), em Dallas (EUA), começou a recrutar participantes para estudos sobre genética do autismo em seu laboratório. Entre os que responderam, estavam pais e famílias que recentemente imigraram da África Oriental para os Estados Unidos. Eles queriam participar do estudo, mas tinham algumas preocupações e dúvidas. Então, perguntaram se poderiam formar seu próprio grupo, no qual poderiam ajudar a criar as regras sobre como seus dados seriam coletados e usados.

Entre esses pais e mães, estava Leah Seyoum-Tesfa, nascida na Etiópia, mas morando em Irving, no estado do Texas (EUA). “Eu sou mãe de quatro filhos, dois deles com autismo. Em 2011, comecei uma organização sem fins lucrativos chamada Reaching Families Advocacy and Support Group. O objetivo da organização é trabalhar com famílias da África Oriental que têm filhos com deficiência intelectual e de desenvolvimento. A organização começou em Dallas, Texas, mas se espalhou para — temos várias organizações em todos os Estados Unidos. Por formação, sou enfermeira e praticante de enfermagem. Mas eu trabalho, atualmente sou uma defensora. Eu apoio famílias em vários sistemas — nos sistemas médico, educacional e social. Também forneço a conscientização da comunidade sobre deficiências de desenvolvimento em todos os Estados Unidos”, contou Seyoum-Tesfa.

Nasce uma parceria

A colaboração que floresceu a partir dessas conversas criou a primeira coorte (grupo específico de pacientes de um estudo científico) de crianças africanas com autismo — que continua a crescer e a recrutar famílias em todo o mundo. Chahrour e seu parceiro de pesquisa, Leah Seyoum-Tesfa, falaram com a Spectrum sobre suas experiências formando a coorte e porque o aumento da diversidade genética é vital para a pesquisa do autismo.

“Meu laboratório estuda a genética do autismo. Queremos encontrar os genes que causam o autismo e estudar sua função em profundidade, para que possamos compreender as vias biológicas específicas em que atuam. E, em última análise, esperamos que nosso trabalho forneça informações sobre diagnósticos e terapias”, explicou Maria Chahrour.

Segundo Chahrour, o recrutamento para o estudo foi muito lento no ano passado, por conta da pandemia de Covid-19. Até agora foram inscritas 30 famílias, o que significa mais de 120 indivíduos, mas a pesquisa ainda está em andamento e ativa.

No site Spectrum News, há uma entrevista bem detalhada com as duas parceiras neste estudo, que vale a leitura, inclusive abordando questões culturais que foram um obstáculo para o início da pesquisa, já que na cultura etíope (e de grande parte da África Oriental), para uma parte da população e dependendo da sua religião, há uma ligação entre condições de saúde relacionadas à mente com espíritos malignos, assim como a dúvida de como esses dados clínicos das pessoas seriam usados e se seriam expostos. “Sabe, vejo uma mudança no fato de que mesmo as famílias que não participaram do estudo estão agora muito interessadas em fazer isso. Inicialmente, as pessoas estavam preocupadas com o que aconteceria com os dados — meu nome estará disponível na Internet sobre o fato de meu filho ter autismo? — esses tipos de preocupações. Mas agora que eles sabem, e Maria veio e nos explicou como os dados são salvos, há mais famílias interessadas. Por causa da Covid-19, há muita coisa acontecendo com a comunidade de pessoas com deficiência. As famílias estão lutando com as crianças que não vão à escola. Então tem sido muito difícil. E encontrar até mesmo alguém para diagnosticar as crianças durante esse período tem sido complicado”, explicou Leah Seyoum-Tesfa, que ainda concluiu: “Mas eu vi uma mudança. Eu vi uma mudança no estigma, porque há tantos de nós, muitos centros em todo os Estados Unidos, que vamos às igrejas e conversamos sobre autismo. Estamos em um bom lugar; Acho que estamos indo na direção certa. As crianças estão recebendo ajuda mais cedo”, finalizou.

A entrevista completa pode ser vista no site da Spectrum News (neste link) ou ainda a versão traduzida automaticamente pelo Google Tradutor (neste link).

 

Veja também nosso artigo “Quantos autistas há no mundo?“, sobre um mapa online com todos os estudos de prevalência de autismo no planeta.

Com a nova versão do app, é possível convidar amigos para a rede social

Tismoo.me lança sua segunda fase — TismooNesta segunda (19.abr.2021), a Tismoo.me lança a segunda fase do seu projeto, em que as pessoas que já estão na rede social conseguem convidar seus amigos para também entrarem. O lançamento oficial desta fase 2 será numa live do Instagram @tismoo.me nesta segunda, às 18h00, com a presença do neurocientista Alysson Muotri, direto da Universidade da Califórnia, e outros convidados, como a CSO (chief scientific officer) da Tismoo Biotech, a cientista Graciela Pignatari e o CTO (chief technology officer) da Tismoo.me, Eduardo Guilhon, sócio da startup e responsável por toda tecnologia por trás da rede.

Na live serão apresentadas as novas funcionalidades do app, além do envio de convites, e deveremos ter alguns spoilers sobre o que ainda teremos pela frente na primeira rede social do mundo dedicada ao autismo e síndromes relacionadas.

Fase 1

Live de lançamento da FASE 2 da Tismoo.meNa primeira desde o lançamento (que aconteceu em 16.nov.2020) só pessoas convidadas podiam acessar a Tismoo.me, que se cadastraram em 2019, no anúncio do projeto. Agora todas as milhares de  pessoas que entraram na lista de espera já estão com convite e também poderão convidar seus amigos com uma funcionalidade no próprio aplicativo da Tismoo.me.

Para mais informações, acesse o site: www.tismoo.me.

Se quiser saber mais sobre o que é a Tismoo.me, assista ao vídeo do lançamento clicando abaixo:

Live de lançamento da Tismoo.me, 16.nov.2020

A genética da Apraxia da Fala — Tismoo

Médico explica estudo científico recente em artigo para a Revista Autismo e em vídeo

Num artigo para o site da Revista Autismo, nesta semana, o médico neuropediatra Paulo Liberalesso fez uma explanação a respeito da genética da Apraxia da Fala, fazendo referência a um estudo científico recente, publicado no final do ano passado (2020). Além do texto, Liberalesso também publicou um vídeo sobre o mesmo assunto em seu canal no Youtube (assista ao final deste artigo).

“Como no autismo temos percebido que a apraxia da fala na infância é um problema de saúde pública e que precisamos, cada dia mais, de investimento para pesquisa e tratamento. Estudos recentes sugerem que  é uma condição multigênica e que a avaliação e o conhecimento genético pode ser importante para a compreenção da etiologia (causa), otimização do diagnóstico, prognóstico, perspectiva terapêutica e, consequentemente, para medicina personalizada. Além disso, o conhecimento das alterações também permite a formação e o fortalecimento de redes, estratificação (separação) das pessoas de acordo com suas alterações genéticas, como também o aconselhamento genético e análise de risco de recorrência”, pondera a bióloga Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo e doutora em biologia molecular.

Reproduzimos, a seguir, o texto do dr. Paulo Liberalesso na íntegra:

Genética da Apraxia da Fala

Por Paulo Liberalesso

Antes de tratarmos propriamente do tema genética da apraxia da fala é muito importante entendemos exatamente o significado de cada termo, pois fala e comunicação são conceitos distintos, mas que se complementam.

Fala corresponde aos sons de uma determinada língua produzidos pelos nossos órgãos fonoarticulatórios. Já a comunicação é algo muito mais amplo, pois representa a capacidade de dois ou mais interlocutores trocarem informações utilizando o mesmo sistema simbólico. Portanto, de duas pessoas estão conversando elas estão se comunicando e para isso se utilizam do sistema simbólico da fala. Mas, se uma pessoa envia uma carta para outra, elas também estão se comunicando, mas utilizando outro sistema simbólico: a escrita. Outro exemplo, se um grupo de pessoas surdas interagem entre si elas estão se comunicando e para tanto estão utilizando a Língua Brasileira de Sinais (LIBRAS) como sistema simbólico comum. Então, ficou claro que a fala é somente uma pequena parte de todo nosso arsenal de comunicação!

A fala, provavelmente, é a função cognitiva mais complexa que o cérebro humano pode apresentar. E, é exatamente por isso, que pequenas alterações estruturais ou funcionais do nosso cérebro podem gerar um grande comprometimento da fala.

Falar é um comportamento que, para ser funcional, deve fazer parte de um processo de intenção comunicativa. A última fase da produção da fala é um fenômeno motor. Quer dizer, no final das contas o cérebro precisa planejar e controlar os movimentos dos órgãos fonoarticulatórios para que a fala seja produzida corretamente.

A apraxia da fala é um distúrbio motor, de origem neurológica, decorrente da dificuldade ou mesmo da incapacidade do cérebro em planejar e programar a exata sequência de todos os movimentos necessários para a produção correta da fala. Em uma situação fisiológica, o cérebro precisa coordenar os articuladores da fala, incluindo os lábios, o palato, a língua, os músculos respiratórios, a mandíbula entre outras estruturas. Na apraxia da fala, o cérebro não exerce esse controle da forma adequada o que leva a um distúrbio na produção da fala.

Mas, por que exatamente é importante conhecermos tão bem a apraxia da fala se nosso assunto geralmente é o transtorno do espectro autista? Porque muitas crianças autistas apresentam de forma comórbida a apraxia da fala e as intervenções para as duas condições (autismo e apraxia) são totalmente diferentes.

Bom, mas aí surge outra pergunta. Se o autismo e a apraxia da fala são condições neurológicas distintas, por que muitas crianças apresentam ambos os transtornos?

E a resposta a essa pergunta começou a ser elucidada nos últimos anos através de estudos genéticos. Assim como uma pessoa pode apresentar de forma comórbida mais de um transtorno neuropsiquiátrico (exemplo: autismo e transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, autismo e transtorno opositor desafiante, depressão e transtorno de conduta), uma pessoa pode apresentar a associação simultânea de uma condição neuropsiquiátrica e um transtorno da fala, já que estas condições dividem mecanismos genéticos comuns.

Um recente artigo publicado na revista Neurology (uma das mais importantes do mundo na área de neurociências) denominado “Severe childhood speech disorder: Gene discovery highlights transcriptional dysregulation” aborda exatamente esse tema: a genética da apraxia da fala.

Nesse estudo, foram avaliadas 34 crianças com diagnóstico clínico de apraxia da fala, com idade média de 8 anos (variando de 2 anos e 9 meses a 16 anos e 10 meses), sendo 16 meninos. Nesse grupo de crianças havia um par de gêmeos monozigóticos. A avaliação genética foi realizada por análise cromossômica por microarray e sequenciamento do exoma/genoma. Das 34 crianças avaliadas, 33 além da apraxia da fala, também apresentaram atraso significativo para iniciar a fala na primeira infância. Na análise cromossômica por microarray uma das crianças apresentou uma deleção de novo, em mosaico, de aproximadamente 9,2 megabases, no braço longo do cromossomo 5 em 75% das células analisadas. No sequenciamento do exoma/genoma foram identificadas variantes candidatas para apraxia da fala em 21 das 34 crianças (62%).

Este estudo torna mais clara a compreensão de que a apraxia da fala, assim como diversas condições neuropsiquiátricas, pode dividir mecanismos genéticos comuns com o autismo ou outros transtornos do neurodesenvolvimento.

Conhecer os mecanismos genéticos envolvidos na origem da apraxia da fala nos auxiliaria na determinação antecipada do prognóstico e, num futuro próximo, quem sabe, seriamos capazes de oferecer intervenções cada vez mais específicas para cada grupo genético de apraxia.

Vídeo

Assista, a seguir, ao vídeo de Paulo Liberalesso sobre a genética da Apraxia da Fala, no canal TEA Cerena no Youtube.

O autor

Paulo Breno Noronha Liberalesso, MD, Ph.D, é médico neuropediatra, pós-graduado em análise do comportamento aplicada, mestre em neurociências, doutor em distúrbios da comunicação humana e diretor do CERENA – Intervenção Comportamental.

Referência:

Michael S. Hildebrand, Victoria E. Jackson, Thomas S. Scerri, et al. Severe childhood speech disorder: gene discovery highlights transcriptional dysregulation.  Neurology 19, 2020; 94 (20).

Personagem de Mauricio de Sousa é destaque da edição nº 12, que traz a campanha nacional do Dia Mundial de Conscientização do Autismo na capa

André é capa da Revista Autismo do '2 de abril' — TismooChegou mais uma celebração de 2 de abril, pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo, e a Revista Autismo traz, na capa, o André, personagem autista da Turma da Mônica, chamando atenção para o tema da campanha nacional 2020/2021 pela data: “Respeito para todo o espectro”, com a hashtag #RESPECTRO.

Fruto da parceria da revista com o Instituto Mauricio de Sousa, André é destaque cada vez maior em material de conscientização e de informação sobre o Transtorno do Espectro do Autismo. Além da capa, a revista traz um poster de página dupla como brinde nesta edição com o autista mais querido da Turminha ilustrando o cartaz da campanha. A edição (número 12) corresponde ao trimestre de março, abril e maio de 2021.

Congresso online grátis

Ainda como parte das ações do mês de abril, a Revista Autismo em parceria com a Tismoo.me realiza o 2º Congresso Online pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo, no dia 2 de abril de 2021, totalmente gratuito (faça sua inscrição neste link).

No ano passado, o congresso teve a participação de mais de 40 mil pessoas, com 12 horas de conteúdo totalmente grátis. Para este ano, a expectativa é de um público ainda maior.

2º congresso online pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo — Revista Autismo e Tismoo.me

Em vídeo com especialista, Drauzio explica sobre epilepsia refratária — Kette Valende e Drauzio Varella - Tismoo

A epileptologista Kette Valente responde perguntas variadas sobre convulsões e epilepsia, condição de saúde associada ao autismo com frequência

A epilepsia, segundo estudos de 2012, 2017 e 2018, é uma das condições clínicas associadas ao autismo que ocorrem com mais frequência — além de distúrbios gastrointestinais, distúrbios do sono, Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH), ansiedade e fobias. E as convulsões, epilepsia e epilepsia refratária (de difícil controle) são os temas de um vídeo publicado pelo médico Drauzio Varella, em seu canal no Youtube, em que tira todas as dúvidas de internautas com a médica neurologista Kette Valente, professora livre-docente em neurologia infantil da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), especialista em epilepsia.

O vídeo é de julho de 2020, mas a informação continua atual e útil. A especialista explica as diferenças entre epilepsia e epilepsia refratária, esta última é de difícil controle com  medicamentos que temos atualmente disponíveis. Até mesmo uma pergunta que relaciona “o risco aumentado de [casos graves de] Covid-19” e epilepsia está entre as questões dos internautas que foram respondidas pela dra. Kette Valente, que ainda fala de crises de ausência e o que fazer (e o que não fazer!) em caso de convulsões.

EEG

Segundo Iara Brandão, médica geneticista e neuropediatra consultora da Tismoo, é muito importante, porém, ressaltar que “os episódios de parada da reatividade ou desligamentos apresentados por alguns pacientes autistas, quando estão realizando suas atividades de vida diária, não podem ser menosprezados, ou interpretados por não especialistas, ao contrário, devem ser analisados cuidadosamente por um neurologista que irá avaliar a necessidade de um exame de eletroencefalograma (EEG) ou até mesmo um vídeo EEG para descartar atividade epiléptica”, explicou.

Por fim, é sempre essencial destacar que um médico deve ser consultado em caso de qualquer suspeita tanto de autismo, como de epilepsia ou TDAH. Neurologistas são os especialistas recomendados para casos de convulsões, com ou sem diagnóstico de epilepsia.

Vídeo

Assista ao vídeo completo a seguir.

 

Fiz exame em outro lugar, posso fazer uma reanálise na Tismoo? — Tismoo

Uma pergunta frequente que está respondida neste artigo, para quem já fez um exame de sequenciamento genético

Frequentemente recebemos a pergunta do título: “Fiz exame em outro lugar, posso fazer uma reanálise na Tismoo?”. A resposta é “SIM!”, mas, para não restar nenhuma dúvida, este artigo pretende esclarecer a questão a respeito do sequenciamento genético, tanto do exoma, quanto do genoma, pois ambos permitem este recurso..

Mas, afinal, o que seria uma reanálise?

Arquivo FASTQ de dados biológicos de sequenciamento genético para reanálise de exoma ou genoma— TismooQuando você faz um exame de sequenciamento do exoma completo (WES, na sigla em inglês) ou do sequenciamento do genoma completo (WGS, na sigla em inglês) o laboratório lhe entrega (ou dá esta opção) os dados brutos do seu exame (que é um arquivo — normalmente grande, de alguns gigabytes — com os seus dados relativos a esse mapeamento genético). O sequenciamento representa o que está no seu DNA (exoma ou genoma), que não mudará para o resto da sua vida. Portanto, você faz o exame uma única vez e recebe um laudo com os resultados sobre quais são as variantes genéticas importantes que possam estar relacionados ao quadro clínico indicado pelo médico solicitante, com base na literatura científica existente à época da sua elaboração. 

As recomendações da Academia Americana de Genética Médica1 (American College of Medical Genetics and Genomics – ACMG), referência mundial na área, são de que variantes benignas e provavelmente benignas não devem ser relatadas, devendo ser relatadas em laudo apenas variantes patogênicas, provavelmente patogênicas e variantes de significado incerto ou desconhecidos, as chamadas VUS (do inglês, Variant Unknown Significance) relacionadas ao quadro clínico do paciente. VUS são bem comuns de serem encontradas em autistas e, na maioria das vezes, a raridade é uma característica que sempre faz das atualizações algo bastante importante para uma possível reclassificação.

A ciência, porém, evolui e faz novas descobertas dia após dia, sem interrupções. Algo que pode ter sido descrito como algo irrelevante hoje, pode-se descobrir ter grande relevância amanhã.

Na Tismoo não tem só laudo, tem reunião com explicação do resultado

Quando a Tismoo faz um exame de sequenciamento genético, não só faz um reunião online com a equipe técnica para explicar cada detalhe do laudo e do resultado do exame feito — tanto para o autista e sua família quanto para o médico e toda a equipe multidisciplinar que faz seu acompanhamento — visando o entendimento completo e tirar todas as dúvidas, como também disponibiliza um serviço de atualização de dados, com laudo dinâmico, chamado Tismoo 24/7®: a cada um ano é feita uma reanálise a partir dos dados brutos do exame para verificar as novidades da ciência para aquela pessoa especificamente. Um serviço que pode ser contratado e renovado anualmente, trazendo, portanto, um novo laudo atualizado a cada 12 ou 24 meses, como é recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica (ACMG).

Vamos voltar à pergunta do título: e se eu não fiz meu exame na Tismoo? E se eu não fiz meu exame num laboratório que é especialista em autismo e síndromes relacionadas? E se eu fiz meu exame num laboratório generalista?

Neste caso, você não precisa refazer seu exame, não precisa coletar de novo a amostra biológica (saliva ou sangue), nem pagar um sequenciamento completo novamente, pode ser feita apenas a reanálise  a partir dos seus dados brutos. Ou seja, você contrata o serviço de reanálise da Tismoo e envia o arquivo com os dados brutos do resultado do seu exame, que será interpretado e analisado pela plataforma de bioinformática exclusiva (chamada Genioo®), construída pela Tismoo, e terá seu exame analisado pelos cientistas da Tismoo com um foco e uma curadoria especializados no Transtorno do Espectro do Autismo e todas as síndromes ligadas ao neurodesenvolvimento de origem genética. E com a possibilidade de contratar o serviço de atualização anual de laudo!

Arquivo FASTQ e alta qualidade são requisitos

Arquivo formato FASTQ de dados biológicos de sequenciamento genético para reanálise de exoma ou genoma— Tismoo formato FASTQ, que é um padrão internacional desse tipo de dado biológico e que permite análises completas. Logicamente, ter um sequenciamento genético de alta qualidade também é outro requisito necessário, pois é impossível fazer uma boa análise (ou reanálise) em dados sem a qualidade mínima exigida pela Tismoo para tão complexas condições de saúde.

A Tismoo, sempre faz tudo baseado nas mais atuais descobertas e evidências científicas do mundo. “Em 2019, a ciência nos brindou com muitas atualizações importantes no que tange os fatores de risco relacionados ao autismo, como também como uma recomendação de atualização de dados2 e  uma reflexão ética3 sobre a importância da reanálise de dados genéticos. Sobre essa questão  devemos lembrar que o conhecimento da genética humana. A Tismoo, como sempre, foi visionária desde sua abertura, pois já tinha o serviço de reanálise de dados como um diferencial para seus clientes e sempre primou pelas ferramentas de análise de dados serem constantemente atualizadas, o que cria um dinamismo nas análises genéticas. Portanto, a classificação das variantes pode mudar com o passar do tempo e da evolução do conhecimento científico. Com isso, é preciso sempre ter em mente que a reanálise de dados tanto do sequenciamento do exoma ou do genoma sempre será realizada à luz dos conhecimentos científicos e de informações clínicas atuais, o que pode apresentar resultados diferentes dos que foram previamente reportados. Isso significa dizer que um resultado diferente após a reanálise não significa um erro no resultado do exame anterior e sim a evolução do conhecimento. O que é muito comum e esperado para os casos de autismo”, explicou a bióloga Graciela Pignatari, diretora executiva e cofundadora da Tismoo.

Reanálise de exame genético na Tismoo

Portanto, se você fez exame em outro laboratório, que não no único do mundo especializado em autismo e síndrome relacionadas, é possível fazer uma reanálise do seu exoma ou genoma completos na Tismoo e passar a contar com as mais atuais informações da ciência a seu favor. E o melhor, sem precisar refazer o exame!

Atualmente, na Tismoo, a reanálise do exoma custa R$ 2.500,00; e a do genoma, R$ 3.500,00. Vale consultar as condições e prazos e entrar nesta jornada rumo à medicina personalizada para você ou para quem lhe é importante.

Agora, se você já fez seu exame na Tismoo, o serviço de atualização de laudo anual, o chamado “Tismoo 24/7”, custa R$1.100,00 por ano, lhe dando direito a um laudo atualizado, com as mais recentes descobertas da ciência para o seu caso, e uma nova reunião com a equipe técnica para esclarecer todos os detalhes do novo laudo.

Em caso de dúvida, envie email para info@tismoo.com.br ou converse com a Tismoo no WhatsApp +55 (11) 95638-4178.


Referências:

1 – Richards et al. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 17(5):405-24, 2015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/

2 – Deignan et al. Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 21(6):1267-1270, 2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31015575/

3 – Appelbaum, P. S., Parens, E., Berger, S. M., Chung, W. K., & Burke, W. Is there a duty to reinterpret genetic data? The ethical dimensions. Genetics in Medicine, 22(3), 633-639, 2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31616070/

Vídeo do pesquisador Willian Chimura — que é autista — ressalta a mudança do uso do termo em diagnósticos a partir de 2022

Por ocasião do Dia Internacional da Síndrome de Asperger, no último dia 18 de fevereiro, o youtuber Willian Chimura, que também é pesquisador e autista, fez um vídeo muito interessante sobre em 2021 termos tido “O último dia da Síndrome de Asperger”, designação que cairá em desuso nos diagnósticos a partir de 2022, quando entra em vigor o CID-11.

Em seu vídeo, Chimura, esclarece que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) passou a constar na nova Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, a CID-11 (ICD-11 na sigla em inglês para International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems),lançada em junho de 2018 pela Organização Mundial da Saúde (OMS) e que entra em vigor no próximo ano, a partir de 1º de janeiro de 2022 (leia nosso artigo com detalhes sobre o assunto).

DSM-5 e CID-11

O CID-11 seguiu a alteração feita em 2013 na nova versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, o DSM-5 (na sigla em inglês para: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), que reuniu todos os transtornos que estavam dentro do espectro do autismo num só diagnóstico: TEA — inclusive a Síndrome de Asperger.

Mais informações (em inglês) no site da OMS (http://www.who.int/health-topics/international-classification-of-diseases).

Veja as fontes citadas por Chimura em seu vídeo:

Vídeo de Wiliiam Chimura


Leia também nosso artigo “Nova classificação de doenças, CID-11, unifica Transtorno do Espectro do Autismo: 6A02“; e
Por que algumas pessoas defendem que o termo ‘Asperger’ seja abandonado?“.

Também veja: “Livro conta as origens do autismo no período nazista e o envolvimento de Hans Asperger“.

Combinando edição de genoma e organoides cerebrais, a equipe de Muotri pretende desvendar uma questão fundamental da espécie humana: o que nos faz únicos?

Dr. Alysson R. Muotri, Ph.D., professor da faculdade de medicina, diretor do Programa de Células-Tronco da Universidade da Califórnia (EUA) e sócio fundador da Tismoo, recriou organoides cerebrais contendo material genético de Neandertais na tentativa de compreender como surgiu a capacidade cognitiva distinta de nossa espécie. O trabalho, publicado nesta quinta (11.fev.2021) na renomada revista científica Science, utilizou edição de genoma (com CRISPR-Cas9) e também ajuda a entender as bases evolucionárias e neurológicas do autismo.

Organoides cerebrais, ou minicérebros, são estruturas celulares em miniatura criadas a partir de células-tronco pluripotentes que reproduzem, em parte, a estrutura e funcionalidade do cérebro humano em desenvolvimento. Muotri já havia utilizado esses minicérebros para desvendar a contribuição genética do autismo e outras doenças neurológicas, e para testar novos medicamentos. Junto com colegas brasileiros, Muotri também já havia feito uso dos minicérebros para mostrar a relação causal do vírus da Zika e o surto de microcefalia no Brasil em 2015.

Alysson Muotri com 'minicérebros', organoides cerebrais — TismooNeandertais e Denisovans

Usando uma nova versão de minicérebros funcionais, capazes de gerar sofisticadas redes neurais com oscilações semelhantes ao cérebro humano, o grupo de Muotri mostra pela primeira vez na história a reconstrução de minicérebros com variantes genéticas de espécies humanas extintas, como os Neandertais e Denisovans. 

“No passado, já havíamos comparado organoides cerebrais de humanos com de outros primatas, como o chimpanzé. No entanto, para entender as origens do cérebro moderno, precisaríamos compará-los com o dos nossos primos evolutivos mais próximos, como os Neandertais”, explica Muotri.

Há milhares de anos

Humanos modernos e os Neandertais se separaram em duas linhagens, cerca de 400 mil anos atrás. Nossos ancestrais diretos ficaram na África, enquanto que os Neandertais migraram para o norte europeu. Vestígios arqueológicos de  aproximadamente 60 mil anos atrás sugerem que os nossos ancestrais finalmente saíram da África em direção à Europa. Foi nesse momento em que as duas espécies coexistiram. Evidências genéticas recentes mostram que os dois grupos tiveram relações sexuais, mas a natureza desses encontros ainda é um mistério. O fato é que os Neandertais acabaram extintos logo após esse contato com nossa espécie. As causas da extinção dos Neandertais é motivo de muita especulação.

Tudo que sabemos dos Neandertais vem do estudo de fósseis e sítios arqueológicos. Evidências arqueológicas mostraram que os Neandertais costumavam enterrar seus mortos, produziam ferramentas e enfeites rudimentares, sugerindo um certo pensamento abstrato e simbólico. Até evidências artísticas foram atribuídas aos Neandertais, mas isso ainda é alvo de muita controvérsia. Do ponto de vista neurológico, sabemos que tinham o volume cerebral semelhante aos humanos modernos, com pequenas diferenças estruturais. O material genético, também extraído de fósseis, foi decodificado em 2010. Dos Denisovans sabemos menos ainda, pois as evidências arqueológicas são praticamente inexistentes. Tudo que sabemos dos Denisovans vem apenas de genomas encontrados em pedaços de ossos fossilizados.

 

Seleção natural

Ao comparar o genoma dos Neandertais e Denisovans com os de humanos modernos, Muotri notou diversas diferenças. Certas regiões do genoma ainda existem na população de hoje, enquanto outros fragmentos foram eliminados pela seleção natural, possivelmente por causa de alguma desvantagem adaptativa, seja na saúde, fertilidade, aparência ou cognição.

“Nosso grupo usou ferramentas genômicas para alinhar genomas dessas espécies humanas extintas e descobrir quais genes seriam únicos e não mais presentes nas atuais populações humanas. Depois, selecionamos genes que eram ativos durante o desenvolvimento neural e que estavam relacionados a doenças neurológicas. Usamos essa informação para alterar o genoma de células-tronco pluripotentes humanas e então criar organoides cerebrais (também chamados de minicérebros) ‘arquealizados’”, explica Muotri.

NOVA1

O gene escolhido é conhecido por NOVA1, um regulador mestre de outras centenas de genes durante o neurodesenvolvimento. Interessante notar que as vias controladas pelo NOVA1 já foram implicadas em autismo e esquizofrenia, ressaltando a importância deste gene.

No estudo, foi fundamental o uso de algoritmos de bioinformática para garantir que a técnica CRISPR introduzisse corretamente mutações genéticas no gene NOVA1 do genoma das células, mas sem a inserção de mutações indesejadas (chamadas de off-target) que poderiam comprometer o estudo. “Desta forma, a partir do sequenciamento do genoma das células, conseguimos comprovar que as mutações do gene NOVA1 do genoma dos neandertais foram introduzidas com sucesso no genoma de células humanas e sem a ocorrência de mutações indesejáveis” disse o pesquisador Roberto Herai, sócio fundador da Tismoo,  colaborador do estudo e coordenador do Laboratório de Bioinformática da Escola de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Paraná. “Essa pesquisa multicêntrica internacional também permitiu demonstrar a alta capacidade de laboratórios científicos 100% brasileiros e com grande domínio da área de bioinformática utilizando técnicas de engenharia genética como CRISPR”, finalizou Herai.

Autismo

Os resultados são impressionantes. Ao olhar para a expressão gênica durante o neurodesenvolvimento, o grupo notou alterações significativas entre os minicérebros “arquealizados” e os humanos. Em nível celular, as alterações foram ainda mais claras: alterações no padrão migratório das células progenitoras levou a formação de estruturas globulares distintas nos minicérebros carregando as variantes arcaicas. Essas alterações celulares e moleculares tiveram um impacto na formação das redes neurais: a atividade neuronal foi significativamente alterada em minicérebros com as variantes ancestrais. Isso seria uma evidência de que, possivelmente, seríamos cognitivamente distintos das outras espécies. Quais seriam essas diferenças ainda é um mistério, mas Muotri especula: “As redes neurais se comportam de forma semelhante a algumas condições neurológicas que modelamos no laboratório, como subtipos de autismo. Essa comparação pode sugerir que nossos ancestrais tivessem habilidades extraordinárias, ou dificuldades, por exemplo, em comunicação e socialização”, o que ajuda a entender as bases evolucionárias e neurológicas do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Apesar das limitações intrínsecas do modelo de minicérebro (que não pode ainda ser comparado com o cérebro adulto), Muotri observa semelhanças em como alterações sutis no neurodesenvolvimento podem afetar a funcionalidade do cérebro humano. Junto com um time multidisciplinar, Muotri criou o Centro de Arquealização (https://archc.ucsd.edu) que busca identificar como outros genes também podem ter participado da evolução do cérebro humano.  

Os resultados com os organoides cerebrais podem revelar detalhes sobre a capacidade cognitiva que resultou no sucesso da espécie humana moderna e fracasso evolutivo dos Neandertais. Um grande passo para responder uma das perguntas mais fundamentais da história humana.

CRISPR

A técnica utilizada para edição do genoma foi com a enzima CRISPR-Cas9 (do inglês: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats — em português: repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente interespaçadas), uma tecnologia que permite copiar e colar um pedaço do DNA. Para quem quiser entender a técnica, há um vídeo do canal Ciência Traduzida (quem quiser ver uma versão reduzida, assista de 3:12s a 5:50s) e o site G1 também fez um infográfico bem interessante explicando a técnica.

O estudo completo pode ser visto em https://science.sciencemag.org/content/371/6530/eaax2537.full — e também foi destaque em reportagem do jornal The New York Times (EUA).

Vídeo de créditos

No vídeo abaixo, o neurocientista Alysson Muotri nomeia mais brasileiros que participaram do estudo, destacando o principal autor, Cléber  Trujillo, e outros brasileiros. E ainda aproveita para homenagear quem Muotri atribui ser o responsável por toda sua curiosidade e criatividade: Mauricio de Sousa, com seus personagens como o cientista Franjinha, o Astronauta, o homem-das-cavernas Piteco e o André, o personagem autista da Turma da Mônica.

Assista ao vídeo no Facebook, em: https://www.facebook.com/muotri/videos/208308221003959/.

Vídeo de créditos de Alysson Muotri e homenagem a Mauricio de Sousa — Tismoo

 

[Atualizado em 12/02/2021 com vídeo de créditos]

‘Vamos ao dentista?’ é um app para iOS que auxilia pessoas autistas a se habituarem com a ida ao dentista

Aplicativo gratuito ensina higiene bucal a autistas — TismooUm aplicativo gratuito, lançado neste mês (fev.2021) foi feito para ajudar pessoas com autismo a se acostumarem com a higiene bucal e a ida ao dentista. O app chama-se “Vamos ao dentista?” e conta com legendas e narração em três idiomas: português, inglês e espanhol. Por enquanto o aplicativo é compatível com iOS (iPhone e iPad), mas outras versões devem ser desenvolvidas futuramente para outros tablets e celulares Android.

A ideia surgiu como como parte da tese de doutorado da cirurgiã-dentista Adriana Zink, especializada em tratamento de pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), quando um protótipo desenvolvido por Eder Cassola Molina (professor de geofísica da Universidade de São Paulo) foi usado para a coleta de dados, e apresentou resultados satisfatórios que foram utilizados na tese e publicados no artigo “Communication Application for Use During the First Dental Visit for Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorders”, na revista especializada Pediatric Dentistry (vol. 40, número 1, 2018), trabalho que também originou uma cartilha sobre saúde bucal. O protótipo foi expandido, atualizado e reformulado, dando origem ao aplicativo.

Aplicativo gratuito ensina higiene bucal a autistas — TismooImagens reais

Explicações detalhadas sobre como escovar os dentes de uma criança que não consegue ficar com a boca aberta, ensinando o uso de palitos de sorvete e outras sugestões importantes para pais de pessoas com autismo são alguns dos ensinamentos que o app oferece, tudo grátis.

Simples e bem intuitivo, o “Vamos ao dentista?” mostra imagens reais de crianças em tarefas usuais no dentista, com narração e explicação das situações que podem ser encontradas durante o desafio de ir pela primeira vez ao consultório para um tratamento bucal, e pode pode ser utilizado com diálogos em português, inglês ou espanhol, além de trazer vídeos ilustrativos de situações comuns no consultório e durante a escovação dos dentes.

Artigo científico

O artigo científico que originou o app pode ser lido em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29482677/ ou na revista científica Pediatric Dentistry, em https://www.ingentaconnect.com/content/aapd/pd/2018/00000040/00000001/art00003;jsessionid=763s145o48k4j.x-ic-live-01.

O aplicativo pode ser baixado na App Store buscando por “Vamos ao dentista” ou diretamente em: https://apps.apple.com/br/app/id1551226471. Eder dedicou o app a seu filho, Enzo, um menino autista de 15 anos.

 

Veja também “Pai e dentista lançam cartilha sobre saúde bucal para autistas“.

 

[atualizado em 11/02/2021 adicionando a versão para iPhone]