Estudo entre irmãos reforça ligação entre autismo e TDAH - Tismoo

Trabalho sugere que um filho com TDAH implica em risco maior do outro ter autismo e vice-versa

Um estudo recente do Mind Institute, do Departamento de Psiquiatria e Ciências Comportamentais da Universidade da Califórnia em Davis (UC Davis), e outras universidades associadas reforça a ligação genética entre Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e Transtorno de Déficit da Atenção com Hiperatividade (TDAH). Segundo o estudo, quem tem um filho com autismo tem mais risco de ter outro filho com TDAH e vice-versa — um filho com TDAH significa risco mais de que ele tenha um irmão com autismo. Os resultados da pesquisa, publicada no científico Jama Pediatrics, reforçam a ideia de que existe uma sobreposição genética importante entre as duas condições.

Outros estudos já registraram o risco em irmãos para cada um desses transtornos individualmente, considerando que TDAH e TEA compartilham algumas características. Esta pesquisa, todavia, contempla as duas condições de saúde de uma vez, focando no risco em irmãos mais novos.

A pesquisa foi feita com 15.175 crianças com cinco anos ou mais que têm pelo menos um irmão mais velho. Dessas, 158 irmãos têm diagnóstico de autismo e 730 têm, de TDAH.

Riscos

Os números dos riscos são contundentes. As crianças que têm um irmão mais velho autista têm 30 vezes mais chances de ter diagnóstico de autismo em comparação com crianças que têm um irmão mais velho neurotípico (sem autismo). As crianças cujo irmão mais velho tem TDAH têm 13 vezes mais chances de ter TDAH também.

“Ambos os resultados confirmam o fator familiar nesses transtornos do desenvolvimento neurológico”, analisou, ao site Spectrum News, Tinca Polderman , professora assistente de desenvolvimento de características complexas na Vrije Universiteit Amsterdam, na Holanda, que não esteve envolvido nesse trabalho. Mas a escala do efeito do autismo é “surpreendente”, diz ela. Estudos anteriores estimaram esse aumento em 14 a 20 vezes.

Uma condição frente o risco da outra, entre irmãos, também apresenta um número significativo em comparação com o risco com irmão mais velho neurotípico. Crianças com irmãos mais velhos autistas têm 3,7 vezes mais chances de ter TDAH; e aquelas com um irmão mais velho com TDAH têm 4 vezes mais chances de ter autismo.

O estudo está disponível pelo PubMed em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30535156

 

(Com informações do Spectrum News)

 

Liga dos Autistas - Tismoo

Grupo tem vários membros e dá voz a quem tem TEA: é a ‘Liga dos Autistas’

Um grupo de autistas adultos, a maioria com diagnóstico de Síndrome de Asperger criou a “Liga dos Autistas“, em junho de 2018, que reúne pessoas dentro do espectro do autismo (ou com suspeita) para debater temas entre si, trocar experiências e se ajudarem em situações comuns do dia a dia. A Síndrome de Asperger está atualmente classificada (no DSM-5 e no CID-11) dentro do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) — era consenso usar o termo até a polêmica, em 2018, da descoberta de que Hans Asperger colaborou com o nazismo (veja nosso artigo a respeito); muitos ainda preferem citar a síndrome ou a expressão “aspie”, para quem se encaixa no antigo diagnóstico.

Crescente no Instagram, a Liga já tem mais de 3 mil seguidores no perfil @liga.dos.autistas, além de dois grupos de discussão no WhatsApp — um somente para autistas, que já atingiu o número máximo de participantes, o “LA Conversa“, e outro também com pessoas fora do espectro, o “Liga dos Autistas NT” (sendo “NT” a abreviação de neurotípicos). A Liga também conta com dois grupos no Facebook: “Liga dos Autistas em Debate“, administrado por Érica Matos e Jéssica Sinalli e “Leo Akira + Liga dos Autistas“, administrado pela estudante de Pedagogia Aline Caneda e o youtuber Leo Akira.

Diagnóstico difícil

Tudo começou num grupo de whatsapp para autistas adultos diagnosticados ou com suspeita de se enquadrarem no espectro. “Durante as conversas começamos a debater sobre a viabilidade de fundarmos um perfil em redes sociais de autistas para autistas, com foco em auxiliar no diagnóstico de autistas adultos, o que tem sido uma luta para vários de nós; na realidade essa necessidade começou a ser sentida com o relato de uma das participantes do grupo, que se reconheceu dentro do espectro, porém passou por profissionais que insistem em outros diagnósticos (como TDAH, TGA, bipolaridade…), por puro despreparo e desconhecimento das nuances dessa condição, especialmente em mulheres”, narrou Raquel Paes, uma das líderes da Liga dos Autistas.

Eles já publicaram um artigo a convite de um blog estrangeiro, o “Learning Autism” (leia o artigo original em inglês e, em português, no blog Introvertendo), e fizeram uma participação especial no podcast “Introvertendo“, do jornalista Tiago Abreu (leia nosso artigo sobre o podcast), que vai ao ar no dia 25 de janeiro e teve a participação do vestibulando de medicina Dácio Júnior. Além disso, a Liga terá uma coluna na Revista Autismo, que será relançada em breve.

Raquel contou ainda que o grupo realizou duas lives (transmissão de vídeo ao vivo em redes sociais) que tiveram ótima repercussão e aumentou o número de seguidores da Liga no Instagram: uma com a estudante de medicina Lia Guabiraba, falando sobre como é ser Asperger na faculdade, e a outra com Aline e o youtuber Leo Akira, sobre as festas de fim de ano. A última live rendeu ao grupo uma nova e importante seguidora, que atualmente é membro da Liga, a social media Joana Scheer, responsável pelo perfil no Instagram atualmente.

Futuro

“Temos planos de um canal de Youtube, página (além de grupos) no Facebook e muitos outros projetos, como a 1ª Semana de Arte Autista, mas necessitamos tanto de suporte pessoal como material, pois até então todo nosso trabalho tem sido voluntário e sem nenhum financiamento”, revelou Raquel.

E os projetos não param por aí, a Liga está trabalhando na escrita de um livro, em que os integrantes relatam situações cotidianas, pelas quais realmente passam, e um profissional as explica, do ponto de vista médico e psicológico, relacionando-as com os sinais do autismo no adulto. “São situações tristes, felizes, engraçadas, tem de tudo. O objetivo com este livro é mostrar às pessoas como é a nossa vida como autistas adultos, trazendo conscientização e conhecimento aos leitores”, finalizou Raquel Paes.

Formação

A Liga dos Autistas é composta atualmente (janeiro de 2019) por:

  • Aline T. R. Caneda, 26 anos, graduanda de Pedagogia, fotógrafa, blogueira, Santa Maria-RS
  • Dácio Jr., 19 anos, estudante (vestibulando de Medicina), Brasília-DF.
  • Érica Matos, 36 anos, turismóloga, Brasília-DF
  • Fernanda de Moura Zardini, 42 anos, nutricionista, Brasília-DF
  • Fernanda M., 20 anos, estudante de Arquitetura, Guimarães-Portugal
  • Jéssica Sinalli, 27 anos, Auxiliar Administrativo, Camaçari-BA.
  • Joana Scheer Loayza, 32 anos, Social Media, São Paulo-SP
  • Lia Araújo Guabiraba, 21 anos, estudante de Medicina, Campina Grande-PB
  • Luciana Machado, 30 anos, bióloga e graduanda em Educação Física, Borda da Mata-MG
  • Matheus Leite  Carvalho, 28 anos, Escritor, Santa Isabel-SP
  • Raquel do Abiahy Paes, 39 anos, formada em História, artesã miniaturista, Brasília-DF
  • Tatiana Sanson Albuquerque, 37 anos, socióloga, Brasília, DF
  • Membro honorário: Inês V., Brasília-DF
A Revista Autismo voltou! - relançamento - Tismoo

Publicação criada em 2010 continuará gratuita, digital e impressa, distribuída em todo o Brasil

A Revista Autismo, uma publicação brasileira especializada no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), fundada em 23 de abril de 2010, por dois pais de autistas, anunciou, nos primeiros dias de 2019, que voltou à ativa e está sendo relançada nas próximas semanas. No texto do anúncio do retorno, feito nas redes sociais e no site da revista, há um cadastro de email para avisar aos leitores quando a nova edição for publicada, que será impressa e digital — como desde sua criação.

O propósito da publicação é “levar informação de qualidade a respeito de autismo de forma acessível e gratuita” — neste caso, através do site e uma revista em meios eletrônicos e também impressa, disponível em todo o Brasil. A distribuição deles é feita pelos correios (o leitor solicita a edição e paga somente o frete) ou retira a revista em pontos de distribuição em vários estados do país. Uma característica da publicação era utilizar, desde os idos de 2010, QR-Codes (ou código QR, aquele códigos de barras bidimensional, quadrado, que pode ser lido pela câmera dos smartphones, muito em uso nos últimos 2 anos — veja um exemplo aqui) para linkar suas reportagens impressas a conteúdo extra online — como vídeos, papers de estudos científicos, material multimídia e textos aprofundados sobre determinados assuntos — e continuará a usar este recurso, ainda mais aprimorado e difundido agora.

Social startup

Antes, com um modelo de ONG, filantrópico, a publicação era feita apenas com doações e nunca teve uma propaganda vendida. Agora, a Revista Autismo adota um modelo de social startup, uma pequena empresa privada, mas com o principal propósito de gerar um impacto positivo na sociedade — disseminar informação sobre o transtorno —, como eles mesmo anunciaram: “de uma maneira profissional e agora com propagandas, como uma revista comum, sustentável, mas continuando gratuita para ser acessível a todos, principalmente às pessoas com autismo e suas famílias”.

Com mais de 270 mil seguidores no Facebook, a revista já foi bem atuante no passado, figurando, inclusive, entre as mídias oficiais da ONU para o World Autism Awareness Day (Dia Mundial de Conscientização do Autismo), de 2010 a 2013, sendo a única representante da América Latina, além de ter ganhado o Prêmio Orgulho Autista por dois anos consecutivos, 2010/2011 e 2011/2012, do Movimento Orgulho Autista Brasil (Moab) — com direito a receber o troféu no Senado Federal e um discurso incisivo em favor da causa.

Desde 2010

Primeira revista a respeito de autismo em toda a América Latina e também a primeira do planeta em língua portuguesa sobre esta condição de saúde, a Revista Autismo esteve ativa de 2010 a 2013, com edições impressas distribuídas em todo o Brasil e uma pequena parcela em Portugal. As edições anteriores, em arquivo digital (formato PDF), estão todas disponíveis para serem baixadas no site RevistaAutismo.com.br.

The Good Doctor - segundo temporada da série no Brasil - Globoplay - Tismoo

Protagonista de série, Shaun Murphy, que tem autismo, é um médico residente — episódios são exclusividade da Globoplay no país

A série sobre um médico que tem autismo, The Good Doctor, estreou sua segunda temporada no Brasil, na Globoplay, o serviço pago de streaming da Rede Globo — ou, pelo menos, a metade da nova temporada. Os dez primeiros episódios da segunda temporada estão disponíveis exclusivamente aos assinantes, desde 4 de janeiro de 2019. Os próximos oito, estarão no catálogo da Globoplay logo após sua exibição nos EUA — o que deve acontecer em março de 2019. Naquele país, a segunda temporada estreou dia 24 de setembro de 2018, no canal ABC (saiba o que é autismo).

A série norte-americana retrata a rotina de um residente de cirurgia, que tem autismo, o jovem Shaun Murphy, interpretado por Freddie Highmore (das séries Bates Motel e Close to the Enemy). O jovem residente tem um grande talento diagnóstico — com memória fotográfica e uma lógica de pensar diferente dos demais —, o que justifica sua presença no hospital. Vale lembrar que a história é baseada na premiada série sul-coreana de 2013, chamada apenas “Good Doctor”.

Segunda temporada

O promissor médico terá de continuar enfrentando a desconfiança de seus colegas e superiores em relação a sua capacidade de lidar e resolver os mais intrigantes casos que chegam ao hospital. Depois de ter sido suspensa, a médica oncologista Blaize — interpretada por Lisa Edelstein (a dra. Lisa Cuddy, da série House) retorna ao hospital, a pedido do médico Aaron Glassman (Richard Schiff), para ajudar no seu tratamento contra o câncer.

A série tem duas ausências em relação à primeira temporada: a atriz Beau Garrett, que interpretou a advogada do hospital, Jessica Preston; e o também médico residente, colega de Murphy, Jared Kalu, interpretado por Chuku Modu.

Temporada anterior

A primeira temporada terminou com duas importantes revelações: o câncer do dr. Aaron Glassman (Richard Schiff) e o erro grave em cirurgia cometido por Shaun — ao saber do câncer do amigo. E terminou com os dois colocando os empregos em risco, ao admitirem o erro ao dr. Marcus Andrews (Hill Harper). O futuro (agora, incerto) de ambos é explorado na segunda temporada.

A primeira temporada de The Good Doctor estreou nos Estados Unidos em setembro de 2017, na rede de televisão ABC. No Brasil a série estreou em 22 de agosto de 2018 na GloboPlay e teve uma particularidade: seus dois primeiros episódios foram exibidos na TV aberta (27 de agosto de 2018), como se fosse um filme, no Tela Quente, da Rede Globo — a estratégia bateu recorde de audiência da faixa de filmes, marcando sua maior média desde 2011 em SP, e desde 2009, no Rio. Em 2018, a série foi a sétima mais buscada no Google, no Brasil, segundo relatório do buscador.

Trailer

Veja o trailer da segunda temporada:

 

Leia também sobre a primeira temporada da série e mais informações no nosso artigo “Globo estreia no Brasil a série The Good Doctor, sobre médico autista“.

Celso Goyos lança livro sobre ensino da fala para pessoas com autismo

Sob a ótica da ABA, o professor da UFSCar reúne conhecimentos recentes sobre comportamento verbal e linguagem

O livro “ABA: Ensino da fala para pessoas com autismo“, editora Edicon, foi lançado em São Paulo na noite de 18 de dezembro de 2018, de autoria do professor Celso Goyos, do Departamento de Psicologia (DPsi) da UFSCar (Universidade Federal de São Carlos) e coordenador do Instituto Lahmiei — Autismo (Laboratório de Aprendizagem Humana, Multimídia Interativa e Ensino Informatizado).

A ausência do prejuízo acentuado no desenvolvimento da fala é uma característica grave do quadro e muito frequente, dada a alta incidência do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). “É, portanto, um tema de grande interesse para uma ampla variedade de profissionais que tratam da fala, sob diferentes perspectivas, embora o enfoque do livro seja sob a visão da Análise de Comportamento Aplicada, ou ABA [sigla para o termo em inglês Applied Behavior Analysis]”, afirmou Celso, que graduou-se em psicologia pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP) e tem mestrado em Applied Behavior Analysis/psychology pela Western Michigan University (EUA), além de doutorado em psicologia (psicologia experimental) pela Universidade de São Paulo e pós-doutorado na Universidade do País de Gales (Reino Unido), Universidade de Kansas (EUA) e Universidade da Califórnia em San Diego (EUA).

Ensino da fala

Voltado principalmente para profissionais das áreas de saúde e educação que trabalham diretamente com o atendimento a pessoas com autismo, mas também a pais e estudantes das áreas de psicologia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, enfermagem, educação especial, educação e áreas afins, o livro descreve, inicialmente, a importância do ensino da fala em oposição a algum sistema de comunicação alternativa para pessoas com autismo e sem prejuízos de estrutura nervosa ou motora, que poderiam impedir o seu desenvolvimento. Em seguida apresenta alguns pré-requisitos comportamentais para a emergência da fala, seguidos de correquisitos e da fala propriamente dita, através do operante verbal conhecido como ecoico. Toda a estrutura de ensino encontra-se direcionada a produzir as chamadas explosões de linguagem a cada etapa do programa de ensino.

Na obra, são oferecidos procedimentos específicos para o ensino dos pré e correquisitos da fala, sob o enfoque analítico-comportamental, assim como, protocolos específicos para o seu ensino que o leitor pode utilizar. Todos os procedimentos, tantos os principais, quanto os alternativos, foram retirados de pesquisa científica realizada pela Análise de Comportamento.

O professor alerta: “O ensino da fala deve ser conduzido por um profissional devidamente capacitado em ABA, em nível de pós-graduação, e de acordo com padrões previamente estabelecidos por organismos nacionais e internacionais da área. Além da pós-graduação, este profissional deve apresentar proficiência em exames teóricos e conceituais, extensas práticas clínicas e supervisão de terapeutas também capacitados e experientes em ambas atividades profissionais”, finalizou o autor.

Mais informações sobre o livro podem ser obtidas no site da editora Edicon.

 

Leia mais sobre o que é autismo neste nosso artigo; e, sobre ABA no artigo de Lucelmo Lacerda “Fazendo uma intervenção baseada em ABA“.

Alterações em gene de síndrome ligada ao TEA, podem ter efeitos mais leves que deleções - Síndrome de Phelan-McDermid - Tismoo

Novo estudo refere-se a alterações relacionadas à síndrome de Phelan-McDermid, aproximadamente 1% dos casos de autismo

Pessoas com alterações no cromossomo 22q13.3, especialmente no gene SHANK3 têm deficiência intelectual e outras características da condição mais associada a ele, a síndrome de Phelan-McDermid (saiba mais neste nosso artigo) — resultado da perda ou alteração deste gene.

Um novo estudo, porém, mostra que casos da síndrome com alteração no SHANK3 têm quadros clínicos mais leves do que casos que tem deleção total do gene ou  ausência do gene completo, ou seja, quando falta um pedaço de DNA onde está aquele gene.

SPM

A síndrome de Phelan-McDermid (SPM) é caracterizada, principalmente, por: atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia (redução ou perda do tônus muscular), alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala e, na maioria das vezes, autismo.

Alterações no SHANK3 são responsáveis por cerca de 1% do autismo. Mas ainda não está claro o porquê de apenas algumas pessoas com as alterações estarem no espectro. Uma pequena proporção de pessoas com SPM tem alterações pontuais ao invés de deleções no SHANK3, mas falta ainda uma avaliação completa das características clínicas desse grupo. A maioria tem deleções — não possui um trecho de DNA na porção terminal do braço longo do cromossomo 22, chamado 22q13.3. A deleção pode variar em tamanho, mas normalmente inclui o SHANK3 — além de 25 a 30 outros genes. Quanto maior a exclusão, mais graves são as características.

Neste novo estudo, os pesquisadores avaliaram 62 pessoas com síndrome de Phelan-McDermid com alterações pontuais neste gene. E descobriram que elas são suficientes para causar a síndrome, mas tendem a resultar em características mais leves do que as deleções completas do SHANK3. Ou seja, deleções na região 22q13.3 trazem problemas clínicos complexos, enquanto nas alterações pontuais do SHANK3 não.

“É claro que outros genes na região contribuem para o fenótipo, porém, deleção total  do gene SHANK3 já é suficiente para causar um fenótipo bastante significativo para a SPM”, diz o pesquisador Alexander Kolevzon, professor de psiquiatria e pediatria da Icahn School of Medicina no Monte Sinai, em Nova York, para o site Spectrum News.

Exame para Phelan-McDermid

O CGH-SNP-Array é o teste genético inicial recomendado para diagnosticar a SPM, que, porém, detecta apenas casos desta síndrome com deleções do 22q13.3. “Os novos resultados sugerem que pessoas com características da síndrome de Phelan-McDermid que não têm uma deleção devem ser testadas para as alterações do gene SHANK3”, explicou Luigi Boccuto, geneticista clínico do Greenwood Genetic Center na Carolina do Sul. “Este estudo tem uma mensagem muito importante para os médicos”, completa ele para o Spectrum News. Vale salientar que o sequenciamento do Exoma é o exame genético que verifica alterações do gene SHANK3 e de inúmeros outros genes importantes para SPM e outras síndromes relacionadas ao autismo.

Neste outro estudo, foram recrutadas 17 pessoas com alterações no gene SHANK3 e diagnóstico de SPM, em idades entre 3 a 42 anos e também foi avaliada a história médica dos indivíduos, quocientes de inteligência (QI), habilidades de vida diária, linguagem, habilidades motoras e capacidade de processar estímulos sensoriais. Eles também levaram em consideração as características de autismo.

Os números da pesquisa

Todos esses indivíduos envolvidos nesta pesquisa apresentavam deficiência intelectual e 11 deles tinham autismo — sendo que 5 apresentavam convulsões. A maioria deles apresentou baixo tônus muscular e anormalidades na marcha.

Cinco dos indivíduos não falava nenhuma palavra, três falavam algumas palavras e um deles usava basicamente palavras isoladas. As oito pessoas restantes falavam em sentenças, embora suas habilidades de fala não sejam equivalentes às de pessoas neurotípicas. Ainda assim, o grupo teve melhores habilidades lingüísticas em geral do que pessoas com deleções na região 22q13.3.

Dos 17, 11 deles (65%) apresentaram regressão — definida como uma perda de habilidades linguísticas, motoras ou comportamentais previamente adquiridas — em algum momento entre a primeira infância e a adolescência. A taxa de regressão em pessoas com deleções é menor, em cerca de 40%.

“Pessoas com deleções maiores podem não apresentar regressão porque suas habilidades estão comprometidas no começo”, diz Boccuto. Os resultados foram publicado no dia 27 de abril de 2018, na Molecular Autism.

Pessoas com alterações pontuais no SHANK3 têm mais outras características da síndrome de Phelan-McDermid, incluindo dificuldades de alimentação, características faciais incomuns e maior tolerância à dor. Nenhum deles tem problemas renais, que são relatados em até 40% das pessoas com deleções, e apenas um tem um problema cardíaco, que ocorre em até 13% das pessoas com deleções. Esses problemas podem estar relacionados a outros genes além do SHANK3, diz Kolevzon.

As Alterações

Os pesquisadores também analisaram registros clínicos de 45 pessoas com SPM que apresentam alterações pontuais no gene SHANK3 e encontraram resultados semelhantes. Todos os indivíduos tinham como característica clínica deficiência intelectual e  26 dos 34 avaliados preenchiam critério para diagnóstico de autismo

A proteína SHANK3 organiza outras proteínas nas sinapses, a ligação entre os neurônios. Alterações neste gene podem resultar em uma proteína defeituosa desta forma,  a deleção de uma cópia deste gene já reduziria o nível desta proteína pela metade. Um novo modelo animal (usando camundongos) da síndrome de Phelan-McDermid representa as consequências potenciais da deleção. O conjunto de dados do novo estudo é muito pequeno para que os pesquisadores possam prever os efeitos de cada alteração. “Para este estudo, agrupamos todas as alterações juntas. Mas onde a alteração ocorre no gene também poderia ter relevância”, diz Kolevzon.

Até agora, a equipe recrutou mais de 100 indivíduos com síndrome de Phelan-McDermid e alterações no gene SHANK3 para um estudo maior, destinado a vincular alterações específicas a características da síndrome.

Em Resumo

O estudo aponta que alterações no gene SHANK3, responsável por 1% dos casos de autismo, são suficientes para causar a síndrome de Phelan-McDermid, mas tendem a resultar em características mais leves do que deleções do SHANK3, ou seja, mais leves do que em indivíduos que não possuem um pedaço de DNA que inclui este gene. A deleção pode variar em tamanho, mas quanto maior a exclusão, mais graves são as características, que incluem o SHANK3 e mais outros 25 a 30 genes.

No Brasil, estimativas apontam para um potencial de até 20 mil casos ainda não diagnosticados, as informações são de uma associação de amigos e familiares criada em 2013 no país, a AFSPM, que pode ser contatada através do site www.phelanmcdermidbrasil.com ou pelo e-mail phelanmcdermidbr@gmail.com.

(Com informações do Spectrum News e da AFSPM)

Leia também o texto “Você conhece a Síndrome de Phelan-McDermid“, da pesquisadora Helen Ferraz, compartilhado com a gente por ela e pela Claudia Spadoni. Além de mães e leitoras do nosso portal, elas são membros do grupo de apoio AFSPM, que atua em todo o Brasil divulgando informações e incentivando discussões sobre o tema.

Edição genética de bebês na China usando Crispr-cas9 - cientistas da Tismoo se posicionam

Pesquisador chinês diz ter feito alteração genética em embriões com Crispr-cas9 para ficarem imunes ao HIV

O cientista chinês He Jiankui, de 34 anos, da universidade SUSTech (Universidade de Ciência e Tecnologia do Sul da China), em Shenzhen, na China, em 25 de novembro de 2018, anunciou (por um vídeo no YouTube) que havia editado o gene CCR5 em dois embriões humanos, com o objetivo de que os bebês não expressem um receptor para o vírus HIV. Ele diz serem duas meninas, gêmeas, que He chama de “Lulu” e “Nana”, nascidas poucas semanas antes do polêmico anúncio do cientista. A pesquisa foi duramente criticada em todo o mundo, um experimento considerado perigoso e prematuro. No dia 29 de novembro, as autoridades chinesas suspenderam todas as atividades de pesquisa de He, afirmando que “suas pesquisas violavam leis chinesas”.

Ele afirmou que os pais envolvidos não quiseram ser identificados ou entrevistados, e não disse onde eles moram ou onde o trabalho foi feito. A técnica utilizada foi com a enzima Crispr-cas9 (do inglês: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats — em português: repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente interespaçadas), uma tecnologia que permite copiar e colar o DNA. Para quem quiser entender a técnica, há um vídeo do canal Ciência Traduzida (quem quiser ver uma versão reduzida, assista de 3:12s a 5:50s) e o site G1 também fez um infográfico bem interessante explicando a técnica.

Opiniões

Cientistas cofundadores da Tismoo se posicionaram a respeito da possível edição genética de embriões humanos e seus desdobramentos.

Para o cientista Roberto Hiroshi Herai, “a técnica Crispr-cas9 já demonstrou que é capaz, sem sombra de dúvidas, de modificar o genoma humano de forma eficiente, entretanto é possível que ela também introduza mutações indesejáveis, que é o que chamamos de variações off-target”, comenta o pesquisador e professor da Escola de Medicina da PUCPR (Pontifícia Universidade Católica do Paraná). “O fato de comprovadamente ainda não termos controle absoluto de como evitar essas possíveis variantes genéticas ocasionadas pelo efeito off-target da técnica Crispr-cas9, faz com que várias delas sejam potencialmente inseridas em regiões do genoma que ainda desconhecemos se há ou não função”, explicou Herai, que é doutor em genética e biologia molecular e fez pós-doutorado em genética de microorganismos e em medicina celular e molecular.

Alysson Renato Muotri, professor da faculdade de medicina na Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), entende que toda tecnologia de ponta passa por um período crítico e o feito do pesquisador chinês aconteceria cedo ou tarde. “Na década de 50, transplante de células-tronco para tratar doenças do sangue tinham uma eficiência de 3% e muitos pacientes morriam durante o procedimento. Hoje, a eficácia é cerca de 90% e raramente letal. O mesmo aconteceu com transplante de órgãos, como coração, ou mesmo sangue e até mesmo na fertilização in vitro. Existe um custo a ser calculado na implementação de qualquer procedimento médico original. Por isso, fazemos testes pré-clínicos. Na década de 90, um garoto morreu de forma desnecessária ao participar de um ensaio clínico para terapia gênica. Esse incidente atrasou a ciência por mais de uma década e somente hoje em dia, sabemos como controlar melhor os vetores virais usados nesse tipo de terapia”, explicou ele.

“O caso da edição genética em bebês seria mais semelhante ao caso da terapia genética. Hoje em dia, temos como melhorar a eficácia das enzimas usadas no processo em laboratório a fim de evitar alterações no DNA indesejadas, mas isso leva tempo. O pesquisador chinês não usou a tecnologia mais avançada e segura. Essas alterações off-targets no genoma podem causar doenças ainda não antecipadas, como câncer no adulto. Além disso, temos o problema da transmissão da alteração genética pelas células germinativas. Os dois bebês chineses terão essas alterações presentes nos óvulos das duas meninas. Futuras gerações derivadas desses bebês também carregarão essas alterações e eventuais efeitos indesejados. Por isso mesmo, esse tipo de edição genética em embrião humano é, por enquanto, proibida nos EUA. No entanto, a edição genética em humanos será inevitável. Conforme iremos resolvendo as questões experimentais, a parte ética também vai se ajustando e, eventualmente, o procedimento entrará em clínica para alguns casos mais graves”, esclareceu Muotri, doutor em genética e com pós-doutorado em neurociência e células-tronco.

A professora de embriologia e genética da USP (Universidade de São Paulo) Patrícia Beltrão Braga, também se posicionou sobre a polêmica: “A edição genética de embriões humanos não é permitida por nenhum comitê de ética no mundo, pois a técnica precisa passar por alguns testes para que seja considerada segura para aplicação em seres humanos. Ainda é cedo para isso. Além do mais, a edição de um embrião sadio através da remoção de um gene não se justifica per se. No caso das gêmeas, o gene removido é  utilizado para a entrada do vírus HIV, o que não justifica a sua remoção, já que as chances de uma pessoa pegar o vírus são baixas se tomadas as devidas precauções. Além disso, existe medicação para combater os efeitos da infecção viral. Por outro lado, não sabemos as consequências a médio e longo prazo da remoção desse gene para o organismo humano”, opinou a cientista, que tem mestrado em virologia, doutorado em biologia molecular e fez pós-doutorado em biologia celular e outro em neurociência.

Mais informações

O caso ainda rende muitas controvérsias ao redor do mundo e outras informações podem ser obtidas online nos seguintes endereços:

Vídeo

Veja, abaixo, o vídeo explicativo sobre a técnica de edição de DNA, Crispr-cas9, do canal Ciência Traduzida:

Mutações genéticas no DNA da mitocôndria estão diretamente associados com autismo - Tismoo

Por Roberto Herai

Mutações genéticas no DNA da mitocôndria estão diretamente associados com autismo - Tismoo

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As mitocôndrias são organelas responsáveis pela respiração celular, produção de energia na forma de ATP, morte programada das células (apoptose) e pela regulação de diversos outros processos celulares. Essas organelas também desempenham importantes funções do cérebro, pois permitem o correto desenvolvimento do sistema nervoso central, bem como garantem que a alta demanda energética desse tecido seja suprida. A organela também possui seu próprio material genético, o DNA mitocondrial, a partir do qual são codificadas proteínas importantes para a mitocôndria desempenhar corretamente suas funções. Desta forma, falhas no funcionamento da organela, ou até mesmo mutações no DNA mitocondrial, podem causar problemas celulares que possam ocasionar transtornos neurológicos.

Em um recente trabalho que conduzi com a mestranda Ana Carolina Pinto da Cruz — no Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde da Escola de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) —, foi criado um catálogo de variantes genéticas mitocondriais com transtornos neurológicos. Tais transtornos incluem síndromes do neurodesenvolvimento, doenças neurodegenerativas e desordens psiquiátricas. Os transtornos neurológicos compreendem um grupo bastante heterogêneo de síndromes e doenças associadas com fenótipos cognitivos e comportamentais, tais como transtornos do espectro do autismo (TEA), síndrome de Asperger, doença de Huntington e síndrome de Leigh. A partir da pesquisa, descobrimos que aproximadamente 79% de todas as variantes genéticas presentes no DNA mitocondrial e associadas com transtornos neurológicos são do tipo SNP (mutação de um único nucleotídeo).

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Primeira Caminhada pela Síndrome de Rett no Brasil, av, Paulista, São Paulo - Tismoo

Mais de 400 pessoas colaboraram para o ato de conscientização em São Paulo pela síndrome, que está no espectro do autismo

Nem a chuva parou a primeira Caminhada Rett na Avenida Paulista, na tarde deste domingo,  25.nov.2018, para conscientizar a sociedade a respeito da Síndrome de Rett, com mais de 400 pessoas comprando camisetas para o evento e colaborando com a causa. A caminhada, organizada pela Abre-te (Associação Brasileira de Síndrome de Rett) partiu da Praça do Ciclista e foi até o MASP e voltou, na principal avenida de São Paulo.

Camisetas e balões roxos enfeitaram a Paulista num ato inédito pela síndrome — que está dentro do espectro do autismo. O objetivo do movimento foi chamar a atenção da sociedade e levar informação a respeito da Síndrome de Rett às famílias e profissionais de saúde, para que fiquem atentos aos sintomas e cuidados necessários.

Considerado um tipo de autismo sindrômico, Rett está classificada, desde maio de 2013, no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) a partir do último Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, o DSM-5 (a quinta versão do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders). A última versão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, CID-11, porém, fez movimento contrário e criou uma classificação exclusiva para Rett, a LD90.4 — enquanto TEA ficou no código 6A02.

CID da Síndrome de Rett

Portanto, a CID-11 da Síndrome de Rett passa a ser LD90.4 — no DSM-5, porém, é o mesmo de TEA: 299.00. No anterior, o DSM-IV, Rett era código 299.80; no CID-10, era F84.2 .

A maior parte dos trabalhos reporta um caso de Síndrome de Rett a cada 9.000 a 10.000 meninas nascidas vivas — inclusive o norte-americano NIH (National Institutes of Health). Segundo a Abre-te, “há ampla variação na incidência da Síndrome de Rett nos diversos estudos publicados em diferentes países. Nos Estados Unidos, reporta-se a incidência de uma em cada 23.000 meninas nascidas vivas. Estudo realizado no Japão encontrou uma menina com Síndrome de Rett em cada 45 mil meninas com idades entre 6 e 14 anos”.

Em seu site, a associação oferece um guia em PDF — que pode ser baixado gratuitamente — com o objetivo de permitir às famílias a identificação de profissionais de saúde que conheçam a Síndrome de Rett e que estejam mais próximos de suas residências.

Origem

Em 1999, foi descoberta uma mutação no gene MECP2. Localizado no cromossomo X, é a origem da síndrome de Rett, descoberta pela pesquisadora libanesa Huda Zoghbi. A condição já havia sido observada e descrita em 1954, pelo médico austríaco Andreas Rett — que dá nome à síndrome. Em período muito próximo, outro médico pediatra, o sueco Bengt Hagberg, também descreveu meninas com padrões comportamentais bastante similares. No final da década de 1970, Rett e Hagberg se encontraram casualmente durante um encontro científico realizado no Canadá, ocasião em que permitiu o desenvolvimento do primeiro relato de Síndrome de Rett em língua inglesa amplamente divulgado para a comunidade científica — publicado em 1983, no periódico científico Annals of Neurology, quando foi pela primeira vez chamada de “Síndrome de Rett”.

Em mais de 99% dos casos não hereditária, a síndrome, que não é degenerativa, começa a apresentar sintomas clínicos visíveis por volta de um ano de idade — quando passamos por uma estruturação significativa no nosso cérebro. Ao contrário do que se pode pensar, a mutação não é exclusiva do sexo feminino. Meninos têm apenas uma cópia do cromossomo X, que faz par com o Y. Essa condição faz com que as crianças do sexo masculino desenvolvam uma versão da síndrome muito mais grave. É raro que sobrevivam além dos dois anos de idade. Meninas possuem dois cromossomos X, o que as tornam mais resistentes à síndrome. Quando um dos cromossomos X tem a mutação, o outro costuma contrabalançar o problema. Registros mostram que mulheres com Rett podem viver até os 60 ou 70 anos.

Mais informação

Saiba mais a respeito da Síndrome de Rett e da pesquisa do neurocientista brasileiro Alysson Muotri — um dos cofundadores da Tismoo — sobre esta síndrome neste nosso artigo.

O site da Abre-te – Associação Brasileira de Síndrome de Rett, fundada em 1990, é www.abrete.org.br.

Primeira Caminhada pela Síndrome de Rett no Brasil, av, Paulista, São Paulo - Tismoo

 

[Atualizado em 28/11/2018 com o códigos do CID-11 e DSM-5]

 

Filme Po, drama sobre autismo - Tismoo

Drama norte-americano conta saga de um pai com seu filho autista, após morte da mãe

O Brasil tem estreia de filme com o tema autismo: “Po”, com título original em inglês “A Boy Called Po”, um drama e fantasia de 1h35min. Produção pequena e independente, “Po” foi lançado nos Estados Unidos há mais de um ano — em 1 de setembro de 2017 —, portanto hoje já está disponível online na maioria das plataformas de streaming de lá. Mas estreia nesta quinta (22 de novembro de 2018) no Brasil e na França.

A história conta a saga de uma família que perde a mãe, morta em decorrência de um câncer, ficando apenas o marido, o engenheiro de aviões David (interpretado por Christopher Gorham), com o filho Patrick, que tem o Transtorno do Espectro do Autismo e é mais conhecido pelo apelido “Po”, que intitula o filme — vivido pelo ator Julian Feder —, um garoto de 11 a 12 anos, no 6º ano escolar. Pai e filho percorrem uma jornada difícil numa fase complicada da vida de ambos.

Cartaz do filme Po, drama sobre autismo - TismooVida real

O autismo não é tema do longa por acaso. O diretor do filme, John Asher, tem um filho com autismo, o que certamente motivou o tema deste longa, que é, segundo ele, “uma carta de amor” para o filho. Outra pessoa que tem um filho autista na vida real é o ator que interpretou o pai de Po, Christopher Gorham, que tem 3 filhos — seu mais velho foi diagnosticado com autismo (à época, especificamente com Síndrome de Asperger) —, que argumentou em um dos releases de divulgação: “O filme é reconfortante para muitas famílias que lidam com o diagnóstico. E esclarecedor para aqueles que não convivem, pois conhecerão o nosso cotidiano”, disse ele, que ainda completou: “’Po’ é um dos primeiros filmes a lidar com o autismo de maneira tão direta”, arrematou ele após criticar a falta de produções relacionadas ao tema. “Quanto mais histórias contadas e pessoas com autismo envolvidas nas produções, melhor. Assim, mais indivíduos compreenderão o que significa crescer dessa forma”, finalizou Christopher, que também pode ser visto atuando na série “Insatiable” (Netflix).

Na cena inicial, o pai chora sobre o caixão da esposa. Depois, chega em casa e tem que cuidar de Po. Depois ele perde o emprego, perde a escola do filho, perde o plano de saúde, perde o próprio filho no parque, recebe uma multa, enfrenta problemas com o carro… E Po parece querer se isolar ainda mais. Enfim, as coisas não estavam fáceis para eles. É dramático.

O filme tem críticas boas e ruins, aqui e fora do Brasil, mas recebe nota relativamente baixa de um modo geral — 6,9 no IMDb e 31% no Rotten Tomatoes. E muitas críticas dizem que o filme chega a ser “apelativo”, que usa muito do tom emocional para envolver o espectador, do roteiro às músicas e dramaticidade nos cortes em fades longos. Outros dizem ser muito realista e conscientizador. Quero assistir sem julgar antes.

Produzido e filmado em 2016, em Los Angeles, na Califórnia (EUA), em apenas 18 dias e com pouco mais de US$ 1,5 milhão — o que é considerado um baixo orçamento para filmes longas-metragens —, “Po” é distribuído pela Cineart Filmes e, no Brasil, o filme tem classificação indicativa de 12 anos.

A produção norte-americana ganhou 11 prêmios, como o San Diego International Film Festival e o Satellite Awards — sendo 5 deles para o ator que interpreta Po, Julian Feder, hoje prestes a completar 14 anos (ele nasceu em 2004).

Onde assistir

Segundo o Guia Folha, “Po” está sendo exibido, somente em uma sala, e em único horário, no Shopping Frei Caneca, em São Paulo (SP), além de Porto Alegre (RS) e Salvador (BA) — todos no Espaço Itaú de Cinema.

Assista ao trailer abaixo:

Leia também sobre outros filmes e séries com o tema autismo, como: “Tudo que Quero“, “The Good Doctor” e “Atypical“.