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Por que algumas pessoas defendem que o termo “Asperger” seja abandonado?

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Profissionais e especialistas têm evitado usar essa palavra para se referir a pessoas com diagnóstico da síndrome, dentro do espectro do autismo. Entenda o porquê.

Há algum tempo temos evitado usar no nosso dia a dia e nas nossas redes sociais o termo Asperger, mas muitas pessoas não sabem o porquê. Por isso, trouxemos uma tradução de um artigo do site Spectrum News, publicado em 19/04/2018, explicando algumas evidências de que o médico Hans Asperger — cujo nome foi dado à síndrome — tinha ligações com programas nazistas que matavam crianças com deficiência. Confira a seguir.

O artigo

“O médico austríaco Hans Asperger cooperou extensivamente com o regime nazista e pode ter enviado dezenas de crianças para a morte. Detalhes horríveis de seu envolvimento foram revelados ontem (18/04/2018) na revista científica Molecular Autism e serão contados em um livro inédito no Brasil, chamado Asperger’s Children: The Origins of Autism in Nazi Vienna (“Crianças de Asperger: As Origens do Autismo na Viena Nazista”, em tradução livre). Asperger foi um dos primeiros médicos a descrever o autismo, e suas décadas de trabalho com crianças contribuíram, mais tarde, para o conceito de um ‘espectro’ do autismo.

Historiadores levantaram questões sobre suas associações com o Partido Nazista e seu envolvimento nos esforços nazistas para matar crianças com deficiências. O livro e o artigo sugerem que Asperger encaminhou dezenas de crianças para uma clínica chamada ‘Am Spiegelgrund’, em Viena, onde médicos fizeram experiências com elas ou as assassinaram. Quase 800 crianças, muitas delas deficientes ou doentes, foram mortas lá. A equipe da clínica dava barbitúricos a elas (uma espécie de medicamento de ação hipnótica e sedativa), o que as levavam à morte por pneumonia.

Reagindo a essa notícia, alguns especialistas dizem que o termo médico homônimo ‘Síndrome de Asperger’ deve ser descartado definitivamente. O ‘Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais’ (DSM-5) já dispensou a síndrome de Asperger por outras razões, observa David Mandell, professor de psiquiatria da Universidade da Pensilvânia. ‘O termo síndrome de Asperger foi colocado em um caixão com o DSM-5, e talvez essa informação seja o último prego em termos de evitar que ela volte’, diz ele.

Outros são mais cautelosos, dizendo que a mancha no nome de Asperger não deve apagar suas contribuições para o entendimento do autismo. ‘Não acho que apagar a história seja uma resposta’, diz Herwig Czech, historiador de Medicina na Universidade Médica de Viena e autor do artigo publicado na revista científica Molecular Autism. ‘Acho que também temos que nos separar da ideia de que um epônimo é uma honra absoluta da pessoa. É simplesmente um reconhecimento histórico que pode, em alguns casos, ser incômodo ou problemático’.

Revendo a história

A síndrome de Asperger entrou oficialmente no léxico médico em 1981, quando a psiquiatra britânica Lorna Wing descobriu a tese de Asperger de 1944 e popularizou seu trabalho. Em 1992, a Classificação Internacional de Doenças (CID) incluiu a síndrome e, dois anos depois, o DSM-4 fez o mesmo.

O termo ainda está listado na CID-10, a versão atual do manual. Mas a CID-11, prevista para maio, incluirá a síndrome de Asperger dentro do diagnóstico do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), assim como o DSM-5. No entanto, o termo ainda é amplamente usado para se referir a alguém no extremo mais leve do Espectro do Autismo.

Asperger nunca foi membro do Partido Nazista. E por décadas, livros e artigos acadêmicos o retrataram como uma figura benevolente que salvou crianças com autismo dos centros de extermínio. Mas, em 2005, um historiador médico chamado Michael Hubenstorf revelou que Asperger tinha um relacionamento próximo com o proeminente médico nazista Franz Hamburger. No livro de 2015, NeuroTribes: The Legacy of Autism and the Future of Neurodiversity (“Neurotribos: O Legado do Autismo e o Futuro da Neurodiversidade”, em tradução livre), o jornalista Steve Silberman também ligou Asperger a Hamburger, mas ele não encontrou um link para a eugenia nazista.

Novas revelações

A clínica infantil onde Asperger trabalhava foi bombardeada pelas tropas Aliadas e, durante décadas, muitas pessoas acreditaram que os registros clínicos haviam sido destruídos.

Em 2009, Czech foi convidado a falar em um simpósio comemorativo dos 30 anos de morte de Asperger, que aconteceria em 2010. Isso o inspirou a começar a investigar os arquivos do governo em Viena para obter detalhes sobre o pediatra — onde descobriu os registros clínicos bem preservados. Czech encontrou um arquivo do Partido Nazista que garantiu a lealdade de Asperger ao regime nazista, embora ele não fosse membro. Ele também encontrou palestras que Asperger deu, assim como seus arquivos de casos médicos e anotações.

Dois anos depois, a historiadora Edith Sheffer visitou os mesmos arquivos de Viena. Sheffer tem um filho com TEA e há muito tempo estava curiosa sobre Asperger, que ela achava ter uma reputação ‘heroica’. ‘Desde o primeiro arquivo que encontrei, vi que ele estava implicado no programa nazista que realmente matou crianças deficientes’, diz Sheffer, pesquisadora sênior do Instituto de Estudos Europeus, da Universidade da Califórnia em Berkeley. Ela é a autora do novo livro, que deverá ser lançado em maio.

Asperger descreveu o comportamento de crianças com autismo como estando em oposição aos valores do Partido Nazista. Por exemplo, uma criança típica interage com os outros como um ‘membro integrado de sua comunidade’, ele escreveu, mas um autista segue seus próprios interesses ‘sem considerar restrições ou prescrições impostas de fora’.

Os arquivos clínicos de Asperger descrevem crianças com deficiências e condições psiquiátricas em termos muito mais negativos do que seus colegas faziam. Por exemplo, os médicos de Am Spiegelgrund descreveram um menino chamado Leo como ‘muito bem desenvolvido em todos os aspectos’. Asperger o descreveu como ‘um menino psicopata muito difícil, do tipo que não é frequente entre crianças pequenas’.

Os colegas e mentores mais próximos de Asperger foram os arquitetos do programa de eugenia de Am Spiegelgrund. ‘Ele estava viajando nos mais altos escalões do sistema de matança, então eu realmente o vejo como mais do que apenas um passivo seguidor’, diz Sheffer.

Czech encontrou evidências sugerindo que Asperger transferiu pessoalmente pelo menos duas crianças para Am Spiegelgrund e serviu em um comitê que encaminhou dezenas de outras crianças que foram mortas lá. Não existem evidências de que Asperger tenha salvado crianças dessa clínica.

‘Ele poderia ter mandado mais crianças para Spiegelgrund? Sim, claro’, diz Czech. ‘Mas ele se absteve em todos os casos? Não.’

Maior organismo

Os arquivos também revelam o desenvolvimento das descrições clínicas das crianças examinadas por Asperger. Em 1937, antes da Segunda Guerra Mundial, Asperger era cauteloso na classificação. Porém, meses depois da anexação da Áustria pela Alemanha Nazista, em 1938, ele começou a descrever crianças com autismo como um ‘grupo de crianças bem caracterizado’, diz Sheffer. Três anos depois, ele começou a chamá-las de ‘crianças anormais’ e, em 1944, ele as descreveu como ‘fora do organismo maior’ do ideal nazista.

‘Por que ele adotou esse estilo de escrita? Acho que ele estava em busca de promoção’, diz Sheffer. Ela diz que a carreira de Asperger disparou durante os anos de guerra. Quando seus colegas judeus foram removidos de suas posições, ele ascendeu profissionalmente. Depois da guerra, no entanto, ele se descreveu em entrevistas como um opositor da ideologia nazista e chamou o programa de eutanásia de ‘totalmente desumano’, segundo Sheffer.

Por mais perturbadoras que sejam as revelações, elas são uma parte importante da pesquisa sobre o autismo, dizem os especialistas. As informações sobre a vida de Asperger eram ‘escassas’ nos anos 90, quando Ami Klin, diretor do Marcus Autism Center em Atlanta, tentou localizá-las. ‘Não havia investimentos e bolsas de estudos para o assunto’, diz ele. Klin faz parte do comitê editorial da revista científica Molecular Autism.

Agora que os detalhes vieram à tona, no entanto, as pessoas estão divididas sobre o caminho apropriado a seguir. Até mesmo os dois historiadores discordam. Ao contrário de Czech, Sheffer diz que as pessoas deveriam parar de usar o termo “Asperger”. Acabar com o uso do termo ‘honraria as crianças mortas em seu nome, bem como aquelas pessoas que ainda estão rotuladas com esse diagnóstico’, escreveu ela no The New York Times.

Algumas pessoas que receberam um diagnóstico da síndrome de Asperger dizem que é hora de enterrar o termo, mas pedem cautela. ‘Eu ficaria muito chateado se houvesse algum tipo de consenso de que as descobertas em si estavam contaminadas e precisavam ser postas de lado por causa da natureza da pessoa que contribuiu para elas’, diz Phil Schwarz, engenheiro de software em Massachusetts, que foi diagnosticado com TEA.

No mínimo, dizem outros, manter o nome pode nos ajudar a lembrar as lições desse passado sombrio.”

Autismo em cena: histórias emocionantes baseadas em fatos reais

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A inclusão e a empatia são mais fáceis de serem praticadas quando as pessoas conhecem o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e perdem o medo sobre o tema. Afinal, se para os pais e profissionais de saúde o assunto já é complicado e gera muitas dúvidas, imagine para aqueles que nunca tiveram contato com a condição.

Para mostrar um pouco da realidade dos autistas listamos dois filmes estrangeiros muito inspiradores. Que tal aproveitar as férias de final de ano para assisti-los em família? Vale também indicar para as pessoas que têm interesse no tema ou para os parentes do seu filho que precisam entender melhor o universo do autismo. Confira:

Uma viagem Inesperada (2004)

Também conhecido pelo título “Missão Especial”, este filme, inspirado em fatos reais, conta a história de Steven (interpretado por Zac Efron) e Philip, irmãos gêmeos e autistas. A obra aborda os principais momentos da história dos garotos, do diagnóstico de autismo à busca de uma vida normal e independente. No filme destaca-se também a personagem Corrine, mãe dos garotos, cuja trajetória de dor e superação é marcada pelo abandono do marido e a mudança de cidade com as crianças em busca de uma nova vida. Com garra, amor e persistência, Corrine luta para garantir que seus filhos sejam incluídos na sociedade e na escola com respeito e dignidade.

O filme pode ser encontrado na internet, e o trailer você pode assistir aqui.

O nome dela é Sabine (2007)

Este documentário conta a história real de Sabine, uma jovem francesa que na juventude foi diagnosticada com autismo. Sandrine Bonnaire, diretora da obra e irmã da protagonista, reuniu imagens reais captadas ao longo de 25 anos para demonstrar como a internação de Sabine em uma instituição psiquiátrica prejudicou seu desenvolvimento. Após cinco anos de internação, Sabine enfrentou grandes desafios para recomeçar e reaprender a viver, sempre amparada por sua irmã. Profundo e comovente, o filme aborda o autismo de forma real, com todas as dificuldades que ele acarreta e toda a superação que ele exige das famílias e dos autistas. O filme mostra também o despreparo da sociedade e das instituições em abordar e tratar o autismo. Premiado no Festival de Cannes 2007, o longa-metragem também está disponível na internet. Veja o trailer.

Do autismo à biotecnologia: conheça a história da Tismoo

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Em dois anos de vida a Tismoo acumula conquistas que melhoram a vida das pessoas com autismo. Conheça a nossa história e entenda o nosso trabalho.

Autismo, biotecnologia e medicina personalizada são palavras recorrentes aqui na Tismoo. Mas para algumas pessoas talvez elas não transmitam de forma clara a nossa história e o que fazemos. Para te ajudar a entender melhor o nosso trabalho, reproduzimos e atualizamos alguns trechos de um artigo publicado no Projeto Draft há alguns meses. Confira:

“A Tismoo é a primeira startup que usa sequenciamento genético para entender e tratar o autismo no Brasil

Quase tudo que consumimos hoje é resultado de anos de investimento em pesquisa e, provavelmente, surgiu dentro de algum laboratório. Ou, boa parte das vezes, dentro do ambiente acadêmico, nas universidades. Nos dois casos, há uma barreira cruel para que novos produtos cheguem ao mercado: é preciso que a indústria se interesse por aquela tecnologia e que a produza em larga escala. Mas e se esse não for o único caminho?

Alysson Muotri é um cientista que resolveu mudar essa lógica e criou, ele mesmo, a empresa que levaria a inovação desenvolvida em seu laboratório para o mercado. Ele e mais seis sócios fundaram a Tismoo, a primeira startup de medicina personalizada especializada em casos de autismo e transtornos neurogenéticos. Ao lado de Alysson no empreendimento estão as biólogas Graciela Pignatari e Patrícia Beltrão Braga, o neurologista Carlos Gadia, o cientista da computação Roberto Herai, o publicitário Gian Franco Rocchiccioli e o advogado Marco Antonio Innocenti (foto).

Lançada em abril de 2016, a startup de biotecnologia nasceu depois de dois anos de planejamento, com o investimento de R$3 milhões retirado do bolso dos próprios sócios. (Foto: Lu Camada)

A Tismoo oferece mapeamento genético e uma linha de relacionamento com os médicos que solicitaram o exame. Desde sua criação então já atendeu mais de 100 clientes, que em sua grande maioria optaram pelo sequenciamento de genoma completo. Alysson e os sócios consideram esse resultado extraordinário. A seu ver, o sucesso imediato da Tismoo pode ser explicado por dois fatores: a carência de informação e alternativas de tratamento para o autismo, e o fato de o brasileiro ter um interesse natural por tecnologia e inovação. “Ficamos surpresos, pois não esperávamos uma adesão tão rápida. Abrimos a empresa movidos por um propósito claro de ajudar as pessoas, e acreditamos que é exatamente isso que vem gerando um interesse tão grande”, afirmam os sócios.

Atualmente a Tismoo oferece quatro tipos de mapeamento genético:

1) O T-Gen®, um mapeamento completo do genoma, que custa R$30.050.

2) O T-Exon®, um mapeamento do Exoma que analisa os genes conhecidos, o que representaria 1% do material genético, sai por R$9.900.

3) O T-Panel®, um mapeamento dos 350 genes mais comuns relacionados ao autismo para identificar se há mutação em algum deles, com valor de R$8.950.

4) O T-Array, um exame de mapeamento bastante utilizado dentro do TEA que detecta micro deleções e/ou duplicações de DNA.

Para cumprir seu propósito, a startup oferece também o serviço de update dos laudos, permitindo que as informações de seus pacientes sejam atualizadas com os principais achados da literatura médica mundial a respeito do autismo e dos transtornos neurogenéticos, monitorando e analisando essa literatura. “Sempre que um estudo novo sobre determinada mutação é publicado, em qualquer parte do mundo, nosso software analisa a informação e verifica se pode ser relevante para algum dos nossos pacientes”, afirmam os sócios.

Autismo: um mercado delicado e pouco atendido

Pai de um garoto autista, Alysson está inserido num ambiente que respira inovação e empreendedorismo. É na Califórnia, em pleno Vale do Silício, no Instituto Salk Para Pesquisas Biológicas, que ele desenvolve sua pesquisa baseada em modelagem de doenças a partir da reprogramação celular. Com pinta de ficção científica, o que ele faz em seu laboratório é criar minicérebros que servem de modelo para testar novas perspectivas terapêuticas para o autismo. Antes de fundar a Tismoo, Alysson e Patrícia tentaram uma parceria com o governo brasileiro para criar o primeiro centro de estudo do autismo que levasse em conta as características genéticas da população brasileira, e que pudesse ser também um local para terapias e estudo desses indivíduos. Como a parceria não foi pra frente, eles decidiram tocar o projeto com a iniciativa privada (no caso, o seu próprio bolso e dos outros cientistas e pesquisadores que entraram como sócios). Ao que tudo indica, a decisão foi acertada.

Mas a Tismoo não é só um laboratório de análise genética: “A análise dos genes é apenas a porta de entrada para o que a gente chama de medicina personalizada. Somos um laboratório de medicina personalizada”. Além de fornecer uma análise com foco no transtorno do espectro do autismo, a Tismoo oferece um material altamente detalhado, em linguagem acessível para médico e paciente. Isso porque o sequenciamento genético gera quase um Terabyte (o equivalente a 1.000 Gigabytes) de informação e a análise genética precisa ser interpretada. “A gente começa pelo mapeamento genético mas não paramos por aí. A partir disso é que vamos fazer a recomendação de qual seria o próximo passo. O tipo de resultado que a gente mostra não é só uma descrição. A gente conta uma história, é mais mastigado, tanto o médico como o paciente vão entender o laudo. E se não entenderem, a gente vai sentar e explicar tudo detalhadamente, porque tudo parte dessa personalização”, afirma Alysson.

Desafios

Com um caso a cada 68 nascimentos, o autismo é tão frequente quanto desconhecido. Hoje, já se sabe que existem mais de 800 genes envolvidos, o que significa que o autismo se apresenta de formas muito variadas. Alysson considera como o maior desafio da Tismoo conscientizar familiares e médicos que tratam crianças com autismo de que a análise genética e o aconselhamento são ferramentas que têm potencial para ajudar no tratamento, aumentar o conhecimento, estratificar pacientes e permitir o aconselhamento genético mais preciso.

“Há exemplos muito concretos, na literatura médica, de pessoas que tinham um tipo de autismo desconhecido e, depois de fazer o sequenciamento, descobriram o gene causador do problema. É importante saber, pois pode ser que já exista uma medicação que seja eficiente para aquela mutação específica”, diz ele.

O futuro da Tismoo e do sequenciamento genético

A startup quer continuar focando no autismo e nos transtornos neurogenéticos. A seu ver, a tendência é que, à medida que a tecnologia vá se popularizando, o custo dos testes acabe caindo. “Acredito que em dez anos o sequenciamento genético vai estar muito mais presente na vida das pessoas. Um dia vai substituir o teste do pezinho. Você terá seu genoma sequenciado ao nascer e, ao longo da vida, diversos especialistas vão olhar para aquele material e ajudá-lo a entender, por exemplo, o seu risco de desenvolver doenças, aconselhando-o caso você possa transmitir alguma falha genética para seus filhos, etc. É uma área que vai explodir”, afirma Alysson.

Apesar de empreender no Brasil, e ao lado de brasileiros, Alysson continua vivendo na Califórnia. De lá, dedica algumas horas da semana para analisar, junto com o time da Tismoo o resultado dos testes. A cada dia, ele fica mais confortável com a condição de cientista-empreendedor: “No fim, o que a gente quer é isso: ver as descobertas científicas virando produtos que possam ajudar as pessoas a viver melhor”.”

Gostou do artigo? Compartilhe com os amigos e familiares que possam se interessar pelo assunto. Tem alguma dúvida sobre o trabalho da Tismoo que ainda não ficou clara? Envie um e-mail para info@tismoo.com.br

O autismo na 3ª idade: um diagnóstico depois dos 70 anos

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A descoberta do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é sempre um momento de surpresa. Imagine quando ela acontece na vida de uma pessoa adulta.

Para qualquer mãe, receber o diagnóstico de autismo do filho já é uma situação muito difícil. Agora imagine descobrir anos depois que seu próprio pai, já adulto, passou toda a vida com a condição sem saber? Pois foi isso que aconteceu com a escritora e palestrante Anita Brito. Depois do diagnóstico do filho, Nicolas, ela passou a observar com mais cuidado as atitudes de seu pai, Arnaldo. A desconfiança dela foi o ponto de partida para o diagnóstico, recebido 10 anos depois através da médica Drª Sueli Paiva. Abaixo reproduzimos alguns trechos do relato da Anita, publicado originalmente no blog Falando um pouco de autismo.

“Após 72 anos, descubro que meu pai é autista…

Arnaldo, brasileiro, aposentado, 6 filhos, casado. Durante 72 anos, Arnaldo viveu sem saber que estava dentro do espectro autista. Nem a família desconfiava que seria isso, uma vez que, em sua infância nos anos 1940 e 1950, os estudos ainda estavam na fase inicial, tanto nos Estados Unidos quanto na Áustria.

Os diagnósticos de autismo no mundo só foram se popularizando a partir da década de 1980, mas no final da década de 1970 já haviam vários casos, ainda tidos como raros. No Brasil, o diagnóstico já existe desde a década de 1980 também, porém, o conhecimento sobre a síndrome só foi realmente popularizado, tanto no meio médico, quanto nas famílias, no final da década de 1990 e começo dos anos 2000.

Por que procurar o diagnóstico para alguém que está com 72 anos?

Nossa relação com nosso pai não foi das mais fáceis, pois não entendíamos o porquê de ele ser como era. Ninguém nunca entendeu: amigos, familiares próximos e mais distantes, colegas de trabalho. O que as pessoas geralmente faziam era se afastar dele e de nossa família.

Depois que soubemos o que era o autismo, fomos tratar de cuidar de nosso filho e fomos aprendendo dia a dia como lidar com ele. Com os avanços em pesquisas em todas as áreas e com muita leitura, fui percebendo traços em meu pai e comecei a observá-lo. Falei com minha mãe que, imediatamente, começou a perceber vários aspectos. Meus irmãos não concordaram muito, porque já estavam acostumados com o “jeito dele ser”.

Com o Nicolas crescido, fomos notando cada vez mais semelhanças no comportamento dos dois e fomos notando como meu pai preenchia várias características:

  • Não tem amigos e não tem laços fortes nem com familiares;
  • Quando gosta de alguém, é só daquela pessoa e não tem uma relação como a que qualquer um teria: cisma com uma pessoa e só conversa com essa pessoa sobre os mesmos assuntos;
  • Nunca olha diretamente para nós. Conversa muito pouco e olhando para as unhas ou para o teto. Às vezes, tem aquele olhar distante, mas nunca para nosso rosto;
  • Cada filho que nascia, ele se apegava àquele e não falava mais com os outros. Nunca foi de sentar e conversar para dar conselhos. Alguns de nossos amigos não sabiam que tínhamos pai ou, quando sabiam, achavam que ele era mudo;
  • Sua coordenação motora não é nada boa;
  • Guarda objetos por um longo tempo, sem o menor motivo e, quando se cansa, se desfaz de tudo, mas leva anos para que isso aconteça.
  • Fica sempre isolado em casa. Se estão todos na sala, ele fica no quarto, se tem alguém no quarto, ele vai para a sala e assim por diante. É nítido que ele se sente melhor quando está sozinho;
  • Nunca foi viajar conosco porque não gosta de ficar longe da casa dele;
  • Fala sempre dos mesmos assuntos. Sempre! A falta de repertório é gritante;
  • Tem sempre as mesmas roupas e se veste sempre do mesmo jeito. Só compra outra em caso de necessidade;
  • É metódico com suas coisas. Tudo tem que estar onde ele estabelece. Se sair dali, perde a cabeça e quebra alguma coisa. Já quebrou todas as cadeiras de casa quando éramos pequenos, porque saíamos da cadeira e não a colocávamos no lugar. Não suporta ver nada fora do lugar.

E muito mais…

Quando suspeitei que meu pai fosse autista, comecei a tratá-lo como tratava o Nicolas e nossa relação melhorou 1.000%. Para que eu pudesse entendê-lo, e até perdoá-lo por algumas faltas, precisei ver quem realmente era meu pai. Agora existe uma relação entre nós e eu tento estimulá-lo sempre.

Meu marido, sempre ao meu lado, me ajuda muito. Nós levamos meu pai para passear em alguns lugares, estamos sempre puxando assunto com ele e às vezes vamos à sua casa, quando ele fica sozinho. Aliás, ele adora meu marido.No dia 28 de fevereiro de 2014 tive a confirmação de uma psiquiatra de que meu pai está sim dentro do espectro autista.

Ele está de parabéns por ter formado uma família e, agora, essa família entende quem é seu patriarca, que já foi taxado de tantas coisas por vizinhos, pessoas próximas e por nós mesmos por falta de entendimento e conhecimento.

Eu achava que devia isso ao meu pai enquanto ele está vivo. Eu não queria que ele morresse incompreendido.

Alguns pontos a serem observados

  • Meu pai nasceu aos 30 de novembro de 1941, no estado da Bahia, em uma região de extrema pobreza. Nunca foi vacinado e nunca fez nenhuma dieta especial.
  • Sim, estamos mais felizes com esta descoberta. Explica muito e ajuda mais em nossa relação com ele. Ainda bem que, mais uma vez, Deus nos deu uma nova chance.”

O que aconteceu com a Anita é também um aprendizado para todos nós. Conhece uma história parecida? Quer ver o seu relato sobre o autismo publicado aqui? Mande um e-mail para info@tismoo.com.br

Sequenciamento genético ajuda mãe a entender autismo do filho e contribuir com a ciência

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Sandra Bedrosian-Sermone é mãe. E mãe sabe quando tem alguma coisa “errada” com o filho. Dos problemas cardíacos e do atraso no desenvolvimento de Tony, seu filho caçula, ela já tinha conhecimento. O diagnóstico de autismo veio mais tarde, mas ainda assim não era suficiente. O filho tinha todos os sinais de uma síndrome genética — e Sandra sabia disso, mesmo que os médicos não conseguissem descobrir e os exames não mostrassem. Mas ela não desistiu.

A frustração com os inúmeros exames negativos, que não correspondiam à sua intuição, levou Sandra a viajar mais de 4.800 quilômetros até a Duke University, na Carolina do Norte (EUA). Foi lá que todos os genes do filho foram sequenciados por pesquisadores em busca de mutações genéticas não herdadas dos pais. A resposta, enfim, apareceu: Tony tinha uma mutação no ADNP, um dos principais genes afetados pelo autismo, responsável por regular a expressão de outros genes.

O trajeto até o diagnóstico percorrido por Sandra e sua família durou cerca de 6 anos, mas poderia ter sido mais curto e mais fácil. Foi com esse objetivo, e muita empatia por outras famílias na mesma situação, que Sandra mergulhou numa investigação por conta própria para entender a mutação. Ela também criou uma página no Facebook para conversar com as famílias de outras crianças afetadas. E foi assim que ela descobriu um fato curioso: a grande maioria dessas crianças apresentava um desenvolvimento muito precoce dos dentes de leite (inclusive os molares). Além de nascerem em grupos, esses dentes apareciam antes dos bebês completarem 1 ano, quando o normal é que surjam entre 2 e 3 anos de idade.

Essa descoberta chamou a atenção dos cientistas e ganhou espaço em um estudo divulgado no final de fevereiro no Translational Psychiatry, uma publicação médica do grupo Nature. Nele foram listados os dados de 54 crianças com mutações de ADNP, todas identificadas por Sandra — hoje esse número já saltou para 105 crianças, graças à fundação criada por ela para ajudar as famílias com filhos diagnosticados com a mutação. O nome de Sandra foi listado no estudo como pesquisadora, tamanha a relevância de sua contribuição.

A ciência já sabe que as mutações do gene ADNP são extremamente raras. Com a descoberta de Sandra os pesquisadores agora podem afirmar que uma criança de 1 ano que apresente atraso no desenvolvimento e uma boca cheia de molares tem grande chance de carregar a mutação. Essa condição pode inclusive facilitar o diagnóstico, desde que os profissionais de saúde e geneticistas se atentem para essa característica.

No fim das contas, Sandra não apenas encontrou as respostas que buscava sobre a saúde do filho, mas fez uma descoberta relevante para os pais e para a comunidade científica, demonstrando como o cuidado, a participação e as observações da família podem contribuir para as pesquisas. Esse é um dos papéis que procuramos desempenhar aqui na Tismoo: aproximar ciência e realidade, famílias e pesquisadores, conhecimento acadêmico e conhecimento prático. Afinal, quem disse que famílias e cientistas não podem trabalhar juntos?

Com informações do Spectrum News.

Como é ter autismo?

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Se você não é e nem convive com uma pessoa autista, provavelmente não saberá responder essa pergunta ao pé da letra. Afinal, por mais que a gente conheça as características e desafios da condição, só quem tem o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) pode enxergar o mundo através do espectro.

Não ser ou não conviver com um autista não significa que a gente não possa exercitar a empatia. E para ajudar os neurotípicos a entenderem seu universo, várias pessoas com autismo (a maioria com Síndrome de Asperger) usaram a rede social Reddit para contar como é viver com a condição. O tópico já ultrapassou os 9 mil comentários e tem mais de 500 respostas. Selecionamos cinco delas, que mostram de uma forma bem didática o olhar de um autista sobre a vida e o convívio em sociedade. Confira abaixo:

O que você aprendeu com seu filho autista?

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No início de fevereiro perguntamos aos pais que acompanham o nosso trabalho no Instagram e no Facebook o que eles aprenderam com seus filhos autistas. Recebemos muitas respostas lindas e inspiradoras, enviadas por familiares de pessoas com autismo. Abaixo compartilhamos algumas — para ler todas acesse aqui.

“Aprendi, acima de tudo, a acreditar… acreditar no poder do amor, no meu instinto, nas terapias. Aprendi a selecionar as pessoas, as brigas pela quais vale a pena lutar e aquelas que devo deixar pra lá. Aprendi que conquistas são antecedidas por muita luta, que as pessoas têm muito a aprender e que meu filho tem muito a ensinar. Aprendi que o aprendizado é algo constante e que nenhuma verdade é absoluta. Aprendi a força de um abraço no momento certo, a me levantar mesmo quando meus joelhos não aguentam mais, a olhar pra frente e seguir. Aprendi que família é pilar, é força, é amor, é o que você precisar. Aprendi a felicidade de um abraço, a importância de um olhar, a espontaneidade de uma palavra, a esperança de um sorriso, a tristeza do julgamento. Aprendi e ainda tenho muito a aprender. E meu maior professor tem apenas seis anos de idade.”Michely Campos

“Aprendi a ter esperança, pois meu filho me surpreende a cada dia. Também aprendi a batalhar pelos direitos dele, pois vivemos em um mundo que não sabe respeitar aquilo que é diferente, seja esse diferente uma pessoa, um pensamento, a cor da pele…” Tatiani Santos

“Eu aprendi a aceitar o diferente, o que sai do padrão. Aprendi a questionar o que é “normal” e a valorizar as particularidades. Aprendi mais e mais sobre o autismo para poder ensinar para o meu filho sobre suas qualidades e minimizar suas dificuldades. Aprendi a ajudá-lo a construir uma autoimagem positiva e cheia de aceitação e orgulho, pois só assim ele vai ter forças para superar as barreiras sozinho, quando eu não estiver por perto, sem querer fugir ou se esconder. Aprendi muito sobre mim para que eu possa ajudá-lo a ser ele mesmo, em sua melhor versão possível.” Cristiane Carvalho

“Aprendi a dar valor às pequenas coisas: cada nova palavra dita, cada dificuldade ultrapassada… e a ter muita paciência, à espera de ser chamada um dia de mamãe.” Ana Paula Prado

“Aprendi que nem todo mundo tem maturidade emocional para aceitar e respeitar uma criança com necessidades especiais. Aprendi também a ser paciente, persistente, perseverante e uma batalhadora, sempre em busca de terapias e tecnologias que possam beneficiar minha filha, principalmente na sua vida adulta. Não ‘romantizo’ o autismo mas também não ‘dramatizo’, pois acredito no potencial de aprendizagem dos autistas, acredito na ciência e, principalmente e acima de tudo, acredito em Deus.” Manuh Cals

“Aprendi a lidar com o tempo, ensinar todos os dias as mesmas coisas, por meses ou anos, para ter um resultado positivo e comemorar. Aprendi a ter persistência.”Aurila Maria

“Aprendi o verdadeiro significado do AMOR.. Aprendi o verdadeiro significado de PACIÊNCIA. Aprendi o verdadeiro significado de ACREDITAR. E aprendi a AMAR de uma forma que jamais amei e fui amada!!!! Eu aprendo com o autismo todos os dias.” Flávia Magri

P.S.: Uma resposta em especial nos comoveu muito e sentimos a necessidade de compartilhá-la na íntegra com todos os nossos leitores. Conheça aqui a história da Carla Lacerda e do seu filho João Lucas.