Entre 44% e 86% das crianças dentro do espectro não conseguem adormecer e permanecer dormindo facilmente. Entenda os possíveis motivos no artigo desta semana.

Uma boa noite de sono traz uma série de vantagens para o corpo, mas não é todo mundo que consegue aproveitá-las. Para pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), essa é uma questão complexa e por este motivo preocupa muitas famílias. É  amplamente reconhecido que há pessoas dentro do espectro que apresentam mais dificuldades para iniciar o sono e permanecer dormindo que pessoas neurotípicas.

Em alguns casos, os distúrbios do sono podem até agravar certas características do autismo – como o comportamento repetitivo, que, por sua vez, pode tornar o ato de dormir ainda mais difícil.

Infelizmente, a ciência sabe pouco sobre os motivos exatos dessa dificuldade em adormecer. Por isso, no artigo desta semana, reunimos alguns pontos importantes que os pesquisadores já começam a ter uma maior compreensão.

Quais são os problemas de sono mais comuns?

Pessoas dentro do espectro tendem a ter insônia: levam, em média, 11 minutos a mais para caírem no sono em relação a neurotípicos, além de acordarem com maior frequência durante a noite. Alguns indivíduos também precisam lidar com a apneia do sono, um distúrbio que desorganiza os movimentos respiratórios enquanto a pessoa dorme.

Outra possibilidade presente dentre os distúrbios do sono no TEA tende a passar menos tempo em uma fase do sono conhecida como REM (Rapid Eye Movement ou “Movimento Rápido dos Olhos”, em português). Isso traz consequências negativas, já que o sono REM corresponde ao momento do sono restaurador, que é fundamental para o aprendizado e a retenção de memórias.

No caso de crianças dentro do espectro, estudos apontam que entre 44% e 86% delas têm dificuldades graves em dormir. Em relação a crianças neurotípicas, apenas 10% a 16% delas enfrentam problemas do tipo.

Por que essas dificuldades existem?

Muitas pessoas no Transtorno do Espectro do Autismo também possuem outras condições, como problemas gastrointestinais, Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e ansiedade, e cada uma delas é capaz de perturbar o momento de descanso. Além disso, os próprios medicamentos utilizados para tratá-las podem trazer prejuízos para o sono – a insônia, por exemplo, pode ser causada pelos estimulantes do sistema nervoso central, tomados por quem apresenta diagnóstico de TDAH.

Outra possível explicação para os distúrbios de sono considera a própria genética. Uma pesquisa da Universidade Médica de Jichi sugeriu que, em alguns casos, indivíduos dentro do espectro têm mais chances de apresentar mutações em genes conhecidos por afetarem os padrões de sono e vigília, que estão ligados à facilidade de dormir e de se manter acordado de acordo com as demandas do cotidiano.

Há também estudos que sugerem que essas mutações genéticas afetam a produção de melatonina, hormônio natural que é liberado no organismo e induz o sono.

Quais são os tratamentos?

Dependendo da situação, pode ser relativamente simples resolver os problemas do sono em indivíduos com TEA. Algo capaz de ajudar muito é estabelecer uma rotina com atividades que devem ser cumpridas antes da hora de dormir, como tomar banho só depois do jantar, ouvir músicas relaxantes e evitar ao máximo o uso de eletrônicos próximo ao horário do sono. Cada uma dessas etapas ajuda a preparar o cérebro e o corpo da pessoa para o descanso. Mudar a temperatura e a iluminação do quarto também pode ser benéfico.

Em casos mais sérios, como a apneia do sono, quem está dentro do espectro, com orientação médica, pode usar um aparelho conhecido como CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), que fornece um fluxo de ar de maneira contínua para o indivíduo. Cirurgias raramente são necessárias, mas também aparecem como soluções possíveis em certos quadros.

Além disso, existem pessoas que podem se beneficiar de suplementos de melatonina. Algumas pesquisas sugerem que eles ajudam crianças a adormecer mais rápido e ter uma qualidade de sono melhor.

Dormir melhor vai aprimorar a qualidade de vida das pessoas com TEA?

Provavelmente! Ainda não há um estudo amplo e definitivo sobre esse tópico, mas existem pesquisas que sugerem que um sono tranquilo pode melhorar as habilidades sociais e a atenção de crianças dentro do espectro, além de diminuir a quantidade de comportamentos repetitivos.

De acordo com a pediatra Angela Maxwell-Horn, da Universidade Vanderbilt, dormir melhor não vai curar o Transtorno do Espectro do Autismo, mas crianças com melhor qualidade do sono parecem aprender mais facilmente, são menos irritáveis e têm menos problemas de comportamento.

Por enquanto, a ciência ainda não tem todas as respostas, mas aos poucos elas vão se formando para trazer cada vez mais alívio para as famílias de pessoas com autismo.

(Com informações do Spectrum News)

Gráfico de prevalência de autismo nos EUA, de 2004 a 2018, segundo o CDC.

Dados são referentes a 2014, divulgados em 2018

O governo dos Estados Unidos divulgou, em abril (2018), a atualização dos números de prevalência do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA): 1 para cada 59 crianças. O número anterior era de 1 para cada 68 (referentes a dados 2012, divulgados em 2016) — um aumento de 15%.  Esse número foi obtido pelo órgão através da rede de monitoramento do autismo e deficiências (ADDM – The Autism and Developmental Disabilities Monitoring), criada em 2000, em 11 localizações diferentes (Arizona, Arkansas, Colorado, Georgia, Maryland, Minnesota, Missouri, New Jersey, Tenesse, Wisconsin e Carolina do Norte). Esse estudo foi realizado de 2014 a 2016 e levou em consideração apenas crianças nascidas em 2006 — com 8 anos de idade — e alerta para a variação desses números dentro do próprio país — números maiores foram encontrados onde os pesquisadores tinham mais acesso a registros escolares. (saiba o que é autismo e quais são seus sinais e sintomas)

As principais conclusões desta nova pesquisa:

  • Nos EUA, 1 em 59 crianças teve um diagnóstico de autismo aos 8 anos em 2014, um aumento de 15% em relação aos números de 2012 e de 2010 — divulgados, respectivamente, em 2016 e 2014 —, ambos revelando a prevalência de 1 em 68. As taxas estimadas variaram de 1 em 34 (New Jersey) a 1 em 77 (Arkansas). “Isso sugere que a nova estimativa de prevalência nacional de 1 em 59 ainda reflete uma significativa baixa prevalência real do autismo. E sem pesquisa, não podemos saber quanto mais alto realmente é”, diz a Autism Speaks.
  • A diferença de gênero no autismo diminuiu. Em 2012, tínhamos que os meninos eram 4,5 vezes mais diagnosticados que as meninas enquanto que neste estudo temos os meninos 4 vezes mais propensos a serem diagnosticados do que as meninas (1 em 37 versus 1 em 151). Isso parece refletir um melhor diagnóstico de autismo em meninas — muitas das quais não se encaixam no quadro estereotipado do autismo observado em meninos.
  • Nos EUA, as crianças brancas ainda eram mais propensas a serem diagnosticadas com autismo do que as crianças de minorias. No entanto, a diferença étnica diminuiu desde 2012, particularmente entre crianças negras e brancas. Isso parece refletir uma maior conscientização e triagem em comunidades minoritárias. No entanto, o diagnóstico de autismo entre crianças hispânicas ainda é significativamente inferior ao das crianças não hispânicas. Tendo o seguinte cenário: a prevalência estimada entre crianças brancas (17,2 por mil) foi 7% maior que entre crianças negras (16,0 por 1.000) e 22% maior que as crianças hispânicas (14,0 por mil).
  • Neste relatório foi possível observar que os novos critérios diagnósticos para o autismo adotados em 2013 (DSM-5, a mais atualizada versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais) fizeram apenas uma pequena diferença nas estimativas de prevalência. Os números de autismo foram ligeiramente maiores (4%) com base na definição de autismo mais antiga (DSM-4) em comparação com o DSM-5. Os futuros relatórios de prevalência serão baseados inteiramente nos critérios do DSM-5 para o autismo e fornecerão números melhores a respeito do impacto dessa mudança.
  • Lamentavelmente, o relatório não encontrou nenhuma diminuição geral na idade do diagnóstico nos EUA. Embora exista uma grande preocupação para que o diagnóstico seja feito aos 36 meses de idade, apenas 42% tiveram uma avaliação abrangente nesta idade. A idade mediana dos primeiros diagnósticos de TEA foi de 52 meses e não diferiu significativamente por sexo ou etnia. Com isso temos que em 2014, a maioria das crianças ainda estava sendo diagnosticada após os 4 anos de idade, embora o autismo possa ser diagnosticado (ou ao menos levantar-se a suspeita e iniciar o tratamento) já aos 2 anos de idade. Diagnósticos anteriores aos 4 anos de idade são cruciais porque a intervenção precoce oferece uma melhor oportunidade para apoiar o desenvolvimento saudável e proporcionar benefícios ao longo da vida.

Recentes estudos têm demonstrado cada vez mais que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas e origens do autismo, embora fatores ambientais também estejam associados, como, por exemplo, problemas na gravidez (uso de drogas, bebês prematuros, infecções virais, entre outros). Em 2017, a revista científica Nature Neuroscience publicou um estudo muito importante nesta área. Este estudo foi realizado pelo grupo de pesquisa The Autism Speaks MSSNG Project, uma colaboração entre a ONG Autism Speaks, geneticistas liderados pelo professor Stephen Scherer, do Hospital for Sick Children de Toronto (Canadá) e a Verily (antiga Google Life Sciences, formada por informatas do Google), naquele que foi considerado o maior programa de estudos genéticos em autismo no mundo. O nome do grupo, MSSNG, propositalmente sem as letras “I” que formariam a palavra “missing” — em inglês, significa “desconhecido” — sinaliza justamente a necessidade de se compreender as causas do TEA.

Muito trabalho a ser feito

Para a presidente e diretora executiva da ONG norte-americana Autism Speaks, Angela Geiger, “essas descobertas demonstram que, embora tenham sido feitos progressos em algumas frentes, ainda há muito trabalho a ser feito”. Ela ainda acrescenta: “Eles precisam urgentemente de um aumento significativo na pesquisa para melhorar a vida e o acesso a serviços de alta qualidade para pessoas com autismo em todo o espectro e durante toda a sua vida”, enfatizou.

Os números americanos variaram de 1 em 34 (Nova Jersey — onde os pesquisadores tiveram acesso total aos dados escolares das crianças) a 1 em 77 (Arkansas — sem dados escolares). O que sinaliza que, com mais informações, os números podem ser maiores.

No Brasil, temos apenas um estudo de prevalência de TEA até hoje, um estudo-piloto, de 2011, em Atibaia (SP), de 1 autista para cada 367 habitantes — a pesquisa foi feita num bairro de apenas 20 mil habitantes daquela cidade. A ONU, através da  Organização Mundial da Saúde (OMS), considera a estimativa de que aproximadamente 1% da população mundial esteja dentro do espectro do autismo, a maioria ainda sem diagnóstico.

Os Estados Unidos ainda não têm nenhuma estimativa confiável da prevalência de autismo entre adultos. Como o autismo é uma condição vitalícia para a maioria das pessoas, isso representa uma lacuna inaceitável em nossa consciência de suas necessidades – particularmente em áreas como emprego, moradia e inclusão social. A cada ano, cerca de 50 mil jovens com TEA cruzam a maioridade dos 18 anos nos EUA. No Brasil esse número ainda  é desconhecido.

O CDC afirma que TEA é uma questão de saúde pública e uma preocupação urgente. É preciso que se tenha estratégias para ajudar a identificar o TEA cada dia mais precocemente e determinar os possíveis fatores de risco. Além disso, é preciso atender as necessidades comportamentais, educacionais, residenciais e ocupacionais para inclusão dessa população. Apesar desse trabalho não ter sido realizado no Brasil podemos afirmar que as necessidades em questão no nosso país são as mesmas.

(Com informações do CDC e da ONG Autism Speaks dos EUA)

Sequenciamento do genoma ou exoma é importante para o diagnóstico de crianças com suspeita de doença genética

Um estudo do Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, na Califórnia (EUA) concluiu que sequenciamentos genéticos, como do genoma ou exoma, devem ser a primeira opção para crianças com suspeita de doenças ou síndromes genéticas (como vários tipos de autismos) e apresentam uma grande utilidade tanto clínica, quanto para diagnóstico. A pesquisa foi publicada na revista científica Genomic Medicine, do grupo Nature, em julho de 2018.

O trabalho foi uma revisão sistemática e meta-análise envolvendo 37 estudos sobre testes genéticos, compreendendo mais de 20 mil crianças com suspeita de doença genética, entre 2011 e 2017.

Comparações

Estes estudos envolveram 20.068 crianças e neles foi avaliada a utilidade dos exames com foco nos seguintes testes genéticos: o WGS (sigla em inglês para Whole Genome Sequencing — em português: sequenciamento completo do genoma), o WES (em inglês: Whole Exome Sequencing — em português: sequenciamento completo do exoma) e o CMA (Chromosomal Microarray — traduzindo: análise cromossômica por microarranjo genômico —, também conhecido como CGH-Array).

Após a análise foi possível concluir que o sequenciamento do genoma e do exoma tiveram resolução diagnóstica maior que o microarray e ainda, pode se afirmar que a resolução diagnóstica do WES foi maior que o CMA. Entretanto, não foi observada grandes diferenças entre sequenciar o genoma ou exoma. Uma grande diferença na resolução diagnóstica foi observada entre fazer o sequenciamento somente da criança e o sequenciamento do trio (pai, mãe e criança). Dezoito trabalhos compararam esse quesito, com 3.935 crianças. Uma meta-análise foi feita em cinco desses estudos (abrangendo 3.613 crianças), e o resultado foi o dobro de sucesso para o sequenciamento do trio comparado ao WES ou WGS somente da criança.

Apesar do exame do microarray ser o primeiro teste recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica no estudo de crianças com suspeita de síndromes genéticas, anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento e linguagem e Transtorno do Espectro do Autismo, a  importância diagnóstica dos exames de microarray diminuíram gradativamente, ano após ano, entre 2013 e 2017, numa ordem de queda de 14% ao ano, comparados ao exoma e genoma.

Entretanto, a resolução diagnóstica do sequenciamento do genoma completo foi o de maior sucesso, bem acima dos número relacionados ao CGH-Array.

O trabalho também indica que mais pesquisas são necessárias nesta área, principalmente para demonstrar o quão determinante o sequenciamento genético pode ser para um diagnóstico e os benefícios e o sucesso no tratamento de crianças com doenças genéticas raras.

No Brasil, o único laboratório a realizar esses três exames genéticos, o CGH-Array, o sequenciamento do genoma (WGS) e do exoma (WES) especificamente para o autismo e outros transtornos relacionados é a Tismoo. Estes testes genéticos utilizam tecnologia genômica com estreita correlação entre os dados clínicos e a plataforma de análise especializada chamada Genioo, que funciona como uma base de dados completa sobre as mais relevantes publicações científicas relacionadas ao TEA (Transtorno do Espectro do Autismo), associada à curadoria feita por especialistas em autismo. A Tismoo valoriza e disponibiliza aconselhamento genético pré e pós-teste.

 O estudo completo está em: https://www.nature.com/articles/s41525-018-0053-8

Segundo pesquisadores da Universidade McGill, no Canadá, crianças bilíngues que estão dentro do espectro têm mais flexibilidade cognitiva. Entenda.

Para pais de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), a tomada de decisões é sempre um pouco mais complexa por envolver uma série de diferentes fatores. São frequentes perguntas como: “Será que essa escola é a melhor para o meu filho?”, “Qual esporte é mais indicado para ele?”, “Um animal de estimação poderia favorecer seu desenvolvimento?”, etc.

Outra questão que ainda gera muitas dúvidas, mas que já começa a ser solucionada, é se a criança dentro do espectro pode aprender uma segunda língua. Segundo um estudo da Universidade McGill (Canadá), publicado recentemente na revista científica Child Development, esse ensino é de fato positivo, pois melhora a flexibilidade cognitiva da criança.

Isso significa que ser bilíngue pode aprimorar a capacidade dela de se adaptar facilmente a situações distintas, emitindo respostas específicas para cada caso. Assim, uma criança bastante acostumada com sua rotina enfrentaria menos obstáculos e ficaria menos frustrada se tivesse que trocar de atividade quando as coisas saírem do previsto.

O estudo

Anteriormente, pesquisadores já haviam sugerido que pessoas bilíngues desenvolviam maior flexibilidade cognitiva ao passar de uma língua a outra inconscientemente para se adequar a cada contexto comunicacional. Porém, só agora essa habilidade começou a ser analisada em indivíduos com TEA.

Os responsáveis pela nova pesquisa da Universidade McGill investigaram como 40 crianças entre 6 e 9 anos de idade – dentro ou fora do espectro, além de bilíngues ou monolíngues – se saíam em um teste de computador. Inicialmente, elas tinham que separar objetos apenas considerando a cor (dividir coelhos azuis dos barcos vermelhos, por exemplo); depois, precisaram separar os mesmos objetos considerando apenas o formato. A conclusão foi que crianças bilíngues com TEA tiveram menos dificuldade para realizar a tarefa.

O resultado empolga os pesquisadores, porque ainda existe a crença de que aprender uma nova língua poderia prejudicar crianças dentro do espectro, chegando até a piorar as dificuldades linguísticas que elas já têm. Na realidade, a pesquisa pode ser bastante significativa para muitas pessoas, principalmente para aquelas que moram em países onde o conhecimento de múltiplas línguas é normal e garante mais oportunidades profissionais, educacionais e comunitárias.

Por enquanto, novos estudos nessa linha deverão ser feitos, já que a pesquisa da Universidade McGill foi relativamente pequena e se aplica a um grupo limitado de pessoas dentro do espectro. Porém, a ideia dos responsáveis pelo estudo é continuar o trabalho acompanhando as mesmas crianças que fizeram o teste pelos próximos três ou cinco anos e verificar se a vantagem bilíngue também pode ser observada no dia a dia delas.

 

A sub-representação de grupos minoritários pode afetar o entendimento de todas as suas particularidades com TEA. Saiba mais sobre esse importante tema no artigo desta semana.

Nas escolas, nas empresas, nos filmes, nos esportes, na política… Em várias áreas a diversidade vem ganhando uma importância cada vez maior, com muitas pessoas percebendo que ela deve ser garantida e preservada. No caso das pesquisas sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), isso não é diferente.

Segundo as professoras da Universidade de Connecticut, Stormy Chamberlain e Louisa Kalsner, grande parte dos bancos de dados com informações genéticas não representa adequadamente minorias, como negros e hispânicos. Considerando que vários estudos são feitos com pessoas brancas, os resultados podem não representar todos os grupos étnicos e raciais da melhor forma possível. Com isso, a sub-representação acaba afetando resultados de estudos e até o atendimento clínico.

Por isso, incluir minorias nas pesquisas é mais do que ético — é vital para entender todas as particularidades do TEA, principalmente porque cada grupo pode apresentar sintomas distintos. De acordo com o Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), por exemplo, crianças negras e hispânicas com TEA têm maior probabilidade que as brancas de apresentar déficit intelectual.

O que explica a sub-representação?

Nos Estados Unidos, uma barreira para a inclusão ainda é o idioma. A ausência de sites e materiais informativos em espanhol e outras línguas, além de médicos que dominam apenas o inglês, podem afastar famílias.

Sem acesso à informação de qualidade, pais em grupos minoritários não conhecem os sintomas do TEA e não percebem os primeiros sinais da condição em seus filhos. Isso faz com que muitas crianças fiquem sem diagnóstico, algo que seria o primeiro passo antes da participação em pesquisas ou do tratamento em si.

Em seus estudos, o diretor do Centro de Políticas de Saúde Mental e Pesquisa de Serviços da Universidade da Pensilvânia, David Mandell, percebeu que crianças negras têm mais chances de receberem um diagnóstico errado ou atrasado de TEA: em média, mais de um ano e meio após crianças brancas.

Além disso, crianças negras com essa condição têm 2,6 vezes menos chances de serem diagnosticadas corretamente na primeira visita a um médico especialista. Muitas delas acabam recebendo diagnósticos como Transtorno de Conduta, por exemplo.

Mas é claro que a principal causa é financeira. Infelizmente, vários grupos minoritários não possuem condições de participar das pesquisas sobre o TEA. Se há custos altos demais envolvidos ou dificuldades relacionadas à ausência de transporte e horas de trabalho pouco flexíveis, essas famílias podem acabar sendo excluídas dos estudos.

Por outro lado, o avanço da tecnologia está favorecendo empresas como a Tismoo, que reconhecem a importância da diversidade e trabalham para reduzir cada vez mais os custos dos sequenciamentos genéticos. Neste ano, por exemplo, houve uma diminuição significativa nos preços de vários exames genéticos, tornando-os muito mais acessíveis para o público (confira aqui).

A diversidade nos bancos de dados genéticos é algo que a comunidade científica luta para conquistar. No futuro, os sequenciamentos genéticos serão uma ferramenta bem útil para o diagnóstico do TEA e favorecerão todas as pessoas, inclusive os grupos minoritários.

(Com informações do site Spectrum News).

Um dos desafios da ciência é entender por que algumas pessoas possuem genes extremamente ligados a mutações, mas não são afetadas por eles

Se você já conhece a Tismoo, sabe a importância que damos ao sequenciamento genômico como uma ferramenta no diagnóstico do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Afinal, o desenvolvimento do conhecimento científico nessa área permitiu que muitos genes relacionados a essa condição fossem identificados.

Apesar disso, as coisas não são exatamente simples: uma pessoa que tem mutações em alguns dos genes ligados ao TEA não vai necessariamente ser afetada por elas. Além disso, em indivíduos com essa condição, a mutação pode se manifestar de forma completamente diferente — um indivíduo pode apresentar grandes dificuldades comunicacionais, enquanto o outro pode não apresentar qualquer problema nesse mesmo aspecto.

Essa habilidade que algumas pessoas têm, de resistir às consequências mais graves de uma mutação genética, foi chamada de “resiliência” pela pesquisa do professor de genética da Université Paris Diderot, Thomas Bourgeron. Entender por que exatamente isso acontece, pode ajudar a esclarecer como heranças genéticas e fatores ambientais contribuem para diferentes trajetórias de desenvolvimento.

Possíveis pistas

A arquitetura genética do autismo é bastante heterogênea. Em alguns casos, uma única mutação em um gene já é suficiente para dar origem à condição. Em outros, o TEA pode ser o resultado da soma de milhares de variantes, cada uma com um efeito específico. Independentemente da situação, as respostas têm grandes chances de serem obtidas com a compreensão plena do genoma humano.

Uma das descobertas já feitas pela ciência é a de que as consequências de uma mutação podem ser “suprimidas” por outra. Isso significa que algumas pessoas nascem com genes modificadores capazes de impedir outras mutações de se manifestarem e originarem condições graves.

A porcentagem desses indivíduos “resilientes” no Simons Simplex Collection — depósito de amostras genéticas de famílias com pelo menos uma criança com autismo — foi identificada pelo estudo de Bourgeron. Nele, pesquisadores consideraram “resilientes” todos os irmãos e pais neurotípicos que apresentam mutações em um conjunto de 65 genes extremamente associados à síndrome.

Resultados preliminares com 1.776 famílias revelaram a presença da “resiliência” em 2% a 3% dos familiares de indivíduos com TEA. Dependendo do gene, esse número pode ser maior ou menor. Há também outros genes para os quais simplesmente não foram encontrados familiares “resilientes”.

O próximo passo da pesquisa é determinar os fatores que permitem os “resilientes” viverem sem as consequências de suas mutações. Talvez os genes afetados se manifestaram em níveis menores que outros ou talvez os genes modificadores realmente inibiram os efeitos de uma mutação.

No futuro (próximo)

A partir do momento que se entende a lógica por trás dos genes modificadores — estudando pessoas “resilientes” que apresentam a mutação, mas não são afetadas por ela — é possível pensar em medicamentos ou terapias que consigam agir de forma semelhante. Assim, níveis mais graves do autismo, por exemplo, poderão ser tratados mais eficientemente desde cedo.

A tendência é que, com o tempo, mais e mais indivíduos tenham seu genoma sequenciado e a ciência consiga ter uma compreensão maior de como nosso corpo funciona nos mínimos detalhes.

(Com informações do site Spectrum News).

No artigo desta semana, apresentamos algumas considerações para esse cenário e mostramos que a ciência tem muito a descobrir sobre o TEA em mulheres.

Maya conseguiu o reconhecimento médico do seu diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) depois de passar por 14 psiquiatras e receber 9 diagnósticos diferentes. Durante 10 anos, ela ouviu de profissionais que possuía Transtorno de Personalidade Limítrofe, agorafobia, Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC) e várias outras condições que não explicavam totalmente a sua situação.

A história de Maya revela o quão difícil pode ser a identificação do TEA no sexo feminino . Assim como ela, muitas outras mulheres passam por uma longa jornada até finalmente chegar ao diagnóstico correto. Algumas até vivem grande parte de suas vidas sem nunca saber a verdade.

E por que isso acontece mais com as mulheres do que com os homens? No artigo desta semana, vamos apresentar algumas explicações possíveis para este cenário.

Tateando no escuro

A literatura científica está repleta de explicações do porquê há uma frequência maior de homens com o diagnóstico de TEA do que mulheres afetadas. Embora alguns destes estudos tenham concluído que o cérebro masculino requer alterações menos extremas que o feminino para produzir os sintomas do TEA, há quem diga que as mulheres não estão sendo diagnosticadas corretamente.

Isso acontece desde a infância, época em que as meninas costumam apresentar dois quadros: um mais grave, que acaba sendo identificado mais facilmente — já que algumas manifestações são mais expressivas e podem envolver movimentos repetitivos e atraso de linguagem, por exemplo –, e outras manifestações mais leves, que muitas vezes, passam completamente despercebidas ou estão associadas a outras condições, como TOC e Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH).

Outro fator que dificulta o diagnóstico é que, de uma forma geral, garotas com TEA têm menos atitudes repetitivas e restritivas que garotos com este mesmo diagnóstico. É possível que as garotas consigam “camuflar” melhor seus sintomas, desenvolvendo estratégias de adequação a diferentes situações e até mesmo podendo imitar comportamentos de meninas neurotípicas da sua idade.

Assim, pais e professores podem não reconhecer nada foram do comum, já que os interesses restritos da filha com TEA são muito semelhantes aos de suas amigas do colégio. Exemplo de comportamento típico é gostar de colecionar bonecas, por exemplo, algo mais socialmente aceitável do que uma fixação por mapas ou linhas de trens, no caso de meninos com TEA.

Ao chegar na adolescência, garotas com TEA começam a lidar com as complicadas regras das interações sociais e a camuflagem de antes passa a ter consequências internas muito ruins. É como se elas disfarçassem as dificuldades que realmente enfrentam todos os dias. Assim, muitas enfrentam problemas de depressão e ansiedade, e quando procuram ajuda especializada de profissionais de saúde, os sintomas relatados por elas acabam não sendo relacionados às manifestações do TEA.

Um dos motivos para isso é que os critérios utilizados para realizar o diagnóstico ainda são baseados em comportamentos sobretudo masculinos. Se não há o olhar cuidadoso de um especialista para fazer a conexão com o TEA, a jovem cresce sem saber da sua condição e pode continuar com as mesmas dificuldades no futuro, já que não recebeu os estímulos adequados na infância para se desenvolver plenamente. O diagnóstico precoce de uma garota com TEA contempla, além da investigação de seu comportamento, a análise minuciosa de quadros de ansiedade e estresse no contexto das interações sociais, por exemplo.

A ciência está ampliando sua observação e investigação de como o TEA se manifesta em mulheres. Felizmente, esta é uma preocupação que ganha cada vez mais importância entre os profissionais da área da saúde. Num futuro que já começou, uma maior conscientização dos profissionais da área de saúde bem como novas abordagens para o entendimento do TEA, estão ajudando a identificação precoce desta condição em garotas para que elas recebam tratamentos mais eficientes e específicos às suas necessidades.

Síndrome de Asperger - Tismoo

Profissionais e especialistas têm evitado usar essa palavra para se referir a pessoas com diagnóstico da síndrome, dentro do espectro do autismo. Entenda o porquê.

Há algum tempo temos evitado usar no nosso dia a dia e nas nossas redes sociais o termo Asperger, mas muitas pessoas não sabem o porquê. Por isso, trouxemos uma tradução de um artigo do site Spectrum News, publicado em 19/04/2018, explicando algumas evidências de que o médico Hans Asperger — cujo nome foi dado à síndrome — tinha ligações com programas nazistas que matavam crianças com deficiência. Confira a seguir.

O artigo

“O médico austríaco Hans Asperger cooperou extensivamente com o regime nazista e pode ter enviado dezenas de crianças para a morte. Detalhes horríveis de seu envolvimento foram revelados ontem (18/04/2018) na revista científica Molecular Autism e serão contados em um livro inédito no Brasil, chamado Asperger’s Children: The Origins of Autism in Nazi Vienna (“Crianças de Asperger: As Origens do Autismo na Viena Nazista”, em tradução livre). Asperger foi um dos primeiros médicos a descrever o autismo, e suas décadas de trabalho com crianças contribuíram, mais tarde, para o conceito de um ‘espectro’ do autismo.

Historiadores levantaram questões sobre suas associações com o Partido Nazista e seu envolvimento nos esforços nazistas para matar crianças com deficiências. O livro e o artigo sugerem que Asperger encaminhou dezenas de crianças para uma clínica chamada ‘Am Spiegelgrund’, em Viena, onde médicos fizeram experiências com elas ou as assassinaram. Quase 800 crianças, muitas delas deficientes ou doentes, foram mortas lá. A equipe da clínica dava barbitúricos a elas (uma espécie de medicamento de ação hipnótica e sedativa), o que as levavam à morte por pneumonia.

Reagindo a essa notícia, alguns especialistas dizem que o termo médico homônimo ‘Síndrome de Asperger’ deve ser descartado definitivamente. O ‘Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais’ (DSM-5) já dispensou a síndrome de Asperger por outras razões, observa David Mandell, professor de psiquiatria da Universidade da Pensilvânia. ‘O termo síndrome de Asperger foi colocado em um caixão com o DSM-5, e talvez essa informação seja o último prego em termos de evitar que ela volte’, diz ele.

Outros são mais cautelosos, dizendo que a mancha no nome de Asperger não deve apagar suas contribuições para o entendimento do autismo. ‘Não acho que apagar a história seja uma resposta’, diz Herwig Czech, historiador de Medicina na Universidade Médica de Viena e autor do artigo publicado na revista científica Molecular Autism. ‘Acho que também temos que nos separar da ideia de que um epônimo é uma honra absoluta da pessoa. É simplesmente um reconhecimento histórico que pode, em alguns casos, ser incômodo ou problemático’.

Revendo a história

A síndrome de Asperger entrou oficialmente no léxico médico em 1981, quando a psiquiatra britânica Lorna Wing descobriu a tese de Asperger de 1944 e popularizou seu trabalho. Em 1992, a Classificação Internacional de Doenças (CID) incluiu a síndrome e, dois anos depois, o DSM-4 fez o mesmo.

O termo ainda está listado na CID-10, a versão atual do manual. Mas a CID-11, prevista para maio, incluirá a síndrome de Asperger dentro do diagnóstico do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), assim como o DSM-5. No entanto, o termo ainda é amplamente usado para se referir a alguém no extremo mais leve do Espectro do Autismo.

Asperger nunca foi membro do Partido Nazista. E por décadas, livros e artigos acadêmicos o retrataram como uma figura benevolente que salvou crianças com autismo dos centros de extermínio. Mas, em 2005, um historiador médico chamado Michael Hubenstorf revelou que Asperger tinha um relacionamento próximo com o proeminente médico nazista Franz Hamburger. No livro de 2015, NeuroTribes: The Legacy of Autism and the Future of Neurodiversity (“Neurotribos: O Legado do Autismo e o Futuro da Neurodiversidade”, em tradução livre), o jornalista Steve Silberman também ligou Asperger a Hamburger, mas ele não encontrou um link para a eugenia nazista.

Novas revelações

A clínica infantil onde Asperger trabalhava foi bombardeada pelas tropas Aliadas e, durante décadas, muitas pessoas acreditaram que os registros clínicos haviam sido destruídos.

Em 2009, Czech foi convidado a falar em um simpósio comemorativo dos 30 anos de morte de Asperger, que aconteceria em 2010. Isso o inspirou a começar a investigar os arquivos do governo em Viena para obter detalhes sobre o pediatra — onde descobriu os registros clínicos bem preservados. Czech encontrou um arquivo do Partido Nazista que garantiu a lealdade de Asperger ao regime nazista, embora ele não fosse membro. Ele também encontrou palestras que Asperger deu, assim como seus arquivos de casos médicos e anotações.

Dois anos depois, a historiadora Edith Sheffer visitou os mesmos arquivos de Viena. Sheffer tem um filho com TEA e há muito tempo estava curiosa sobre Asperger, que ela achava ter uma reputação ‘heroica’. ‘Desde o primeiro arquivo que encontrei, vi que ele estava implicado no programa nazista que realmente matou crianças deficientes’, diz Sheffer, pesquisadora sênior do Instituto de Estudos Europeus, da Universidade da Califórnia em Berkeley. Ela é a autora do novo livro, que deverá ser lançado em maio.

Asperger descreveu o comportamento de crianças com autismo como estando em oposição aos valores do Partido Nazista. Por exemplo, uma criança típica interage com os outros como um ‘membro integrado de sua comunidade’, ele escreveu, mas um autista segue seus próprios interesses ‘sem considerar restrições ou prescrições impostas de fora’.

Os arquivos clínicos de Asperger descrevem crianças com deficiências e condições psiquiátricas em termos muito mais negativos do que seus colegas faziam. Por exemplo, os médicos de Am Spiegelgrund descreveram um menino chamado Leo como ‘muito bem desenvolvido em todos os aspectos’. Asperger o descreveu como ‘um menino psicopata muito difícil, do tipo que não é frequente entre crianças pequenas’.

Os colegas e mentores mais próximos de Asperger foram os arquitetos do programa de eugenia de Am Spiegelgrund. ‘Ele estava viajando nos mais altos escalões do sistema de matança, então eu realmente o vejo como mais do que apenas um passivo seguidor’, diz Sheffer.

Czech encontrou evidências sugerindo que Asperger transferiu pessoalmente pelo menos duas crianças para Am Spiegelgrund e serviu em um comitê que encaminhou dezenas de outras crianças que foram mortas lá. Não existem evidências de que Asperger tenha salvado crianças dessa clínica.

‘Ele poderia ter mandado mais crianças para Spiegelgrund? Sim, claro’, diz Czech. ‘Mas ele se absteve em todos os casos? Não.’

Maior organismo

Os arquivos também revelam o desenvolvimento das descrições clínicas das crianças examinadas por Asperger. Em 1937, antes da Segunda Guerra Mundial, Asperger era cauteloso na classificação. Porém, meses depois da anexação da Áustria pela Alemanha Nazista, em 1938, ele começou a descrever crianças com autismo como um ‘grupo de crianças bem caracterizado’, diz Sheffer. Três anos depois, ele começou a chamá-las de ‘crianças anormais’ e, em 1944, ele as descreveu como ‘fora do organismo maior’ do ideal nazista.

‘Por que ele adotou esse estilo de escrita? Acho que ele estava em busca de promoção’, diz Sheffer. Ela diz que a carreira de Asperger disparou durante os anos de guerra. Quando seus colegas judeus foram removidos de suas posições, ele ascendeu profissionalmente. Depois da guerra, no entanto, ele se descreveu em entrevistas como um opositor da ideologia nazista e chamou o programa de eutanásia de ‘totalmente desumano’, segundo Sheffer.

Por mais perturbadoras que sejam as revelações, elas são uma parte importante da pesquisa sobre o autismo, dizem os especialistas. As informações sobre a vida de Asperger eram ‘escassas’ nos anos 90, quando Ami Klin, diretor do Marcus Autism Center em Atlanta, tentou localizá-las. ‘Não havia investimentos e bolsas de estudos para o assunto’, diz ele. Klin faz parte do comitê editorial da revista científica Molecular Autism.

Agora que os detalhes vieram à tona, no entanto, as pessoas estão divididas sobre o caminho apropriado a seguir. Até mesmo os dois historiadores discordam. Ao contrário de Czech, Sheffer diz que as pessoas deveriam parar de usar o termo “Asperger”. Acabar com o uso do termo ‘honraria as crianças mortas em seu nome, bem como aquelas pessoas que ainda estão rotuladas com esse diagnóstico’, escreveu ela no The New York Times.

Algumas pessoas que receberam um diagnóstico da síndrome de Asperger dizem que é hora de enterrar o termo, mas pedem cautela. ‘Eu ficaria muito chateado se houvesse algum tipo de consenso de que as descobertas em si estavam contaminadas e precisavam ser postas de lado por causa da natureza da pessoa que contribuiu para elas’, diz Phil Schwarz, engenheiro de software em Massachusetts, que foi diagnosticado com TEA.

No mínimo, dizem outros, manter o nome pode nos ajudar a lembrar as lições desse passado sombrio.”

Todo autista é um gênio? O mapeamento genético pode ajudar no diagnóstico? Confira a resposta para essas e outras perguntas neste artigo.

Desde os primeiros casos percebidos pela medicina na década de 1940, o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é cercado de mitos que se confundem com os fatos. Não é pra menos — o TEA ainda tem um longo caminho de pesquisas pela frente. Mas, ainda que falte descobrir muita coisa, tantas outras evidências já surgiram, com força suficiente para derrubar o que antes era divulgado como verdade.

No artigo de hoje selecionamos algumas das frases mais recorrentes, ouvidas por famílias e profissionais de saúde quando mencionam o tema autismo. Trouxemos também pontos que geram dúvidas. Confira:

O autismo tem cura?

Essa talvez seja a maior dúvida e a maior esperança de quem tem contato ou convive com o TEA. Infelizmente a resposta é não. O autismo ainda não tem cura. Alguns estudos sugerem que o autismo pode ser reversível, mas nem a ciência sabe explicar por que isso acontece com algumas pessoas no espectro. O caminho até a cura pode ser muito longo, como é para muitas outras condições de saúde, mas tem se tornado cada vez mais seguro e certeiro, graças à ciência e sua busca por soluções para tratar e amenizar os sintomas e as dificuldades de desenvolvimento.

Todo autista é superdotado?

Esse é um mito que ainda resiste não apenas pela falta de informação das pessoas em geral sobre o TEA, mas principalmente pelo excesso de visibilidade que a condição ganha quando alguma pessoa autista faz algo genial ou muito fora da curva normal de desenvolvimento humano. Não por acaso é comum ler e ouvir que Einstein, Mozart e outros gênios da história mundial eram autistas.

Quando o assunto é genialidade (inteligência acima da média), a verdade é que existem sim pessoas autistas com habilidades acima da média, mas isso não é regra.

Pessoas autistas são frias e não gostam de contato físico?

Esse é um grande mito e quem tem uma pessoa autista na família sabe. Existe uma alteração atencional no TEA que gera essa sensação que as pessoas têm de pouca sensibilidade, confundindo as duas coisas.

Quanto ao contato físico a grande maioria dos autistas podem ter mais dificuldade de estabelecer esse vínculo — mas isso não significa que eles não gostem. O que acontece é uma junção de fatores: pessoas com autismo enfrentam, além da falta de habilidade social, uma dificuldade de processamento sensorial que interfere na maneira como elas interagem com as pessoas. Reações que envolvem o toque, por exemplo, podem ser mais complicadas para eles.

Autistas têm um mundo próprio, por isso não interagem com as pessoas?

O autista pode não dizer muito ou mesmo não prestar atenção, mas acredite: ele muitas vezes sabe o que está acontecendo à sua volta. O autismo interfere nas habilidades de comunicação e socialização do indivíduo, o que pode levá-lo a apresentar dificuldades de verbalizar e expressar suas impressões, porém está ali, muitas vezes na mesma realidade que você, ouvindo e vendo o que você lhe diz. O mundo dele é diferente do seu, portanto a maneira de interpretá-lo e vivenciá-lo também é diferente.

O mapeamento genético pode ajudar no diagnóstico?

Antes de responder essa pergunta é preciso falar da causa e reforçar que as vacinas não têm nada a ver com isso. Estudos recentes afirmam que o TEA é um transtorno multifatorial. Fatores genéticos e ambientais atuam em diferentes combinações, sendo o risco genético estimado entre 70% a 90%. Já os riscos ambientais são baixos em termos relativos.

A dúvida sobre o mapeamento genético é muito comum, uma vez que ele ainda é uma novidade na medicina. Mas ele pode ajudar e muito, tanto ampliando a visão do diagnóstico, como gerando maior conhecimento, aconselhamento genético, estratificação de pacientes e oportunidades de abordagens novas e específicas no tratamento do TEA.

Como a ciência tem certeza da influência da genética no autismo, existem centenas de genes já mapeados e implicados como fatores de risco para o transtorno. Cruzando o sequenciamento genético de uma pessoa com as informações já existentes nas bases de dados genéticos do autismo, é possível saber, além da caracterização precisa do autismo, outras condições que mudam a expressão ou manifestação do TEA. Conhecendo a arquitetura genômica daquela pessoa fica mais fácil direcionar o tratamento e torná-lo mais efetivo.

No Brasil e em qualquer lugar do mundo, você pode fazer exames genéticos na Tismoo. Quer saber mais? Entre em contato pelo e-mail info@tismoo.com.br.

Tem algum outro mito sobre o autismo que você gostaria de ver esclarecido? Conte pra gente nos comentários!

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) atinge cerca de uma a cada 59 crianças, de acordo com dados do Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos. No entanto, o avanço das tecnologias na área da saúde e da medicina personalizada vem mudando este cenário. Recentes estudos epidemiológicos têm demonstrado que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas e origens do TEA. Embora fatores ambientais, como problemas ainda na gravidez (uso de drogas, bebês prematuros, infecções virais, entre outros), também estejam associados ao risco para o desenvolvimento do TEA, hoje já se sabe que o risco é majoritariamente genético.

Apesar desses avanços, ainda é um desafio para a ciência definir genes e variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA. Isso porque, assim como outras desordens neurológicas e psiquiátricas, o autismo não é fruto de alterações em um único gene, pelo contrário, envolve distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes. Por outro lado, a evolução do conhecimento genético permitiu que muitos genes envolvidos no TEA fossem identificados. Atualmente (mar/2018), de acordo com a Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), temos 722 genes descritos, mas muitos ainda são desconhecidos.

Como o tema tem evoluído nos últimos anos e quais as recomendações ?

O primeiro teste recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica no estudo de crianças com suspeita de síndromes genéticas, anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento e linguagem e Transtorno do Espectro do Autismo é o CGH-Array ou hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos.

Exames como o CGH-Array (saiba mais), que é uma metodologia de citogenética molecular capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas (duplicações, deleções e/ou microdeleções) que não podem ser vistas através do exame de cariótipo convencional, esclarecem e direcionam em torno de 20% das suspeitas de síndromes e estão no rol da ANS (Agência Nacional de Saúde).

Já o sequenciamento do genoma completo é o método que dá pistas para um tratamento mais adequado de acordo com as mutações genéticas de cada indivíduo.

Recentemente, pesquisadores do Sick Children Hospital e da Universidade de Toronto apresentaram um estudo bastante otimista sobre o sequenciamento completo do genoma no Canadá e sua contribuição para os cuidados de saúde convencionais no futuro. Esse estudo faz parte do Projeto Genoma Pessoal, que começou em 2005, na Escola de Medicina de Harvard, onde os pesquisadores analisaram o sequenciamento completo do genoma de 56 participantes. Em troca de sua contribuição para a ciência, eles receberam informações clínicas relevantes de seus genomas e aconselhamento genético para contextualização dos resultados, integrando os dados obtidos nos sequenciamentos às informações de saúde de cada participante (inclusive seus históricos pessoal e familiar). Após a realização do estudo, foi possível observar que 25% dos pacientes tinham informações genômicas que indicavam potenciais riscos para doenças futuras e variantes genéticas importantes para as próximas gerações. Além disso, o estudo também foi direcionado para informações sobre problemas na eficácia de medicamentos e risco de efeitos adversos, revelando que em 23% dos participantes foram identificadas alterações genéticas associadas a risco severo de efeitos colaterais (muitos deles envolvendo risco de vida).

Uma iniciativa inovadora em escala mundial

TISMOO é uma empresa de biotecnologia de relevância global, comprometida em melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias afetadas por transtornos neurológicos como TEA e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao TEA. No Brasil, a TISMOO é a única empresa a oferecer essa tecnologia para identificação das alterações genéticas especificamente para o Transtorno do Espectro do Autismo e outros transtornos neurológicos de origem genética que apresentam comportamento do autismo. Oferecemos os testes genéticos utilizando tecnologia genômica de última geração, respeitando a estreita correlação entre os dados clínicos e enriquecendo nossa análise com uma plataforma especializada associada a uma curadoria feita por especialistas em autismo. Tudo isso sempre valorizando e disponibilizando a médicos, pacientes e familiares um aconselhamento pré-teste e pós-teste.

Acreditamos que o conhecimento genético é uma ferramenta importante para auxílio no diagnóstico e, em alguns casos, na conduta terapêutica, no aconselhamento genético reprodutivo, na estratificação de pacientes e na medicina personalizada com testes clínicos mais precisos de acordo com cada perfil genético. Dessa forma, oferecemos as seguintes soluções genômicas:

  • T-Array® – exame específico para detectar alterações (duplicações e deleções) não detectadas no cariótipo de bandeamento G. (saiba mais)
  • T-Exom® – sequenciamento dos éxons, que, apesar de corresponder a apenas 1% do genoma, ele compreende 80% das alterações genéticas relacionadas as doenças. Cobertura de 100x onde todas as variantes são analisadas. (saiba mais)
  • T-Gen® – sequenciamento do genoma completo com cobertura de 60x onde todas as variantes são analisadas. A decisão de fazer o T-GEN está relacionada com as características genéticas peculiares ao TEA. (saiba mais)

Na TISMOO ainda contamos com uma exclusiva plataforma de bioinformática, especialmente construída para o autismo, chamada GENIOO®, que funciona como uma base de dados completa sobre todas as publicações científicas relacionadas ao Transtorno do Espectro do Autismo. Após a realização do mapeamento genético, nossa plataforma compara os resultados das variantes genéticas encontradas no paciente com bancos de dados do mundo todo, a fim de identificar e classificar essa variante, além de também verificar se já existe alguma perspectiva terapêutica relacionada àquela variante. Nossos laudos são elaborados visando uma correlação e são baseados em três tabelas, a primeira contando as variantes genéticas em genes já descritos para o TEA; a segunda, em variantes genéticas ainda desconhecidas, mas que por análise e curadoria possam ter relevância em genes importantes para o autismo; e a terceira tabela reporta variantes genéticas importantes em outras condições de saúde. A terceira tabela só é reportada se o paciente autorizar/solicitar.

Como nossa filosofia é pautada nos avanços científicos, a TISMOO também possui um sistema de atualização de interpretação de dados genéticos chamado de Tismoo24/7®, que faz buscas das informações científicas mais relevantes ao TEA e às síndromes relacionadas. Acreditamos que uma informação genética aparentemente sem significados relevantes hoje, poderá ser relevante a partir de descobertas relevantes no futuro. Neste caso, pacientes que realizarem os exames de T-Gen® ou T-Exom® receberão de forma gratuita a atualização dos dados, Tismoo24/7®, após a entrega do laudo durante um ano na forma de dois relatórios anuais.

Desta forma, com o avanço da medicina personalizada, apostamos na hipótese de que o mapeamento genético pode vir a ser uma das ferramentas mais importantes para ampliar os estudos, diagnóstico e tratamento do autismo em um futuro próximo, impactando positivamente nos indivíduos que sofrem de distúrbios neurológicos, bem como suas famílias.

Adicionalmente aos estudos já mencionados anteriormente, um estudo recente conduzido por pesquisadores do New York Genome Center, usando a metodologia de sequenciamento do genoma completo (WGS, sigla para o termo em inglês Whole Genome Sequencing), analisou o genoma de 2064 indivíduos de 516 famílias, nas quais um membro era autista, porém, sem histórico anterior de autismo na família, e revelou que variações genéticas não herdadas conhecidas como “de novo” podem contribuir para o autismo (Turner et al, 2017).

E outro estudo feito com 262 trios (indivíduos com autismo junto com seus pais) também demonstrou a importância dessas variantes “de novo” na arquitetura genética complexa do TEA (Takata et al., 2018). Apesar do número de indivíduos analisados ainda ser pequeno, os estudos epidemiológicos têm cada dia mais demonstrado que fatores genéticos são os mais importantes na etiologia do TEA. Entretanto, a genética do autismo é considerada extremamente heterogênea, uma vez que esses indivíduos possuem variantes comuns e raras (Gaugler et al., 2014).  Dessa forma, podemos dizer que a análise genética dos pais também poderá ser realizada e permitirá verificar se as alterações que eventualmente poderão ser encontradas são herdadas ou não, nos permitindo entender o TEA como uma condição multigênica. As alterações genéticas não herdadas do tipo de novo são importantes para o desenvolvimento do transtorno do espectro do autismo e também em outras condições de saúde.

(Atualizado em abril/2018 com novos números do CDC)