A herança genética do autismo: o papel das avós no diagnóstico

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Joana tem um casal de filhos em idade adulta: Pedro e Ana. Pedro é autista, Ana não é. Ana tem uma filha de 3 anos, a Sara, que sempre fica com a vovó Joana quando a mãe precisa fazer hora extra ou viajar a trabalho. Joana já percebeu que a neta apresenta comportamentos muito parecidos com o do seu filho Pedro quando ele tinha a mesma idade: Sara não olha nos olhos, não demonstra interesse pelos desenhos animados na TV e na hora da birra só se acalma quando lhe entregam seu brinquedo preferido. Sara não tem autismo, mas seu comportamento é sempre um ponto de muita atenção para a avó.

Essa situação fictícia provavelmente acontece em muitos lares mundo afora. E foi pensando nisso que um psiquiatra infantil americano desenvolveu um projeto para compreender a questão da hereditariedade no autismo e o risco da condição se estabelecer entre diferentes gerações. Para isso, John Constantino e sua equipe se reúnem frequentemente com cinco mulheres que têm pelo menos um filho(a) autista, um filho(a) sem a condição e netos(as) gerados por este filho fora do espectro. Mas por que as avós?

Os cientistas que se dedicam a estudar o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) normalmente concentram suas atenções nos autistas. Mas nos Estados Unidos uma nova corrente vem se formando, propondo pesquisas que levem em conta também o comportamento dos parentes das pessoas diagnosticadas no espectro. Foi aí que surgiu a possibilidade de encontrar nas avós uma enorme contribuição. O objetivo de estudos como o de Constantino é colher as observações dessas mulheres sobre o comportamento de seus descendentes: por serem mães de autistas, a equipe do psiquiatra acredita que elas estão mais preparadas para verem sinais do espectro na geração seguinte. “Elas estão muito envolvidas com seus netos, assistindo-os, interagindo com eles, e são boas avaliadoras do comportamento deles”, afirma o psiquiatra. “O desconhecimento não é páreo para um exército de avós”, completa.

A história contada no primeiro parágrafo é ainda mais interessante para os estudos de Constantino, uma vez que seu grupo está preocupado em estudar irmãs de homens com autismo não afetadas pelo espectro. Isso porque algumas pesquisas sugerem que as irmãs de autistas tendem a ter mais traços da condição do que a população em geral, e são até 4 vezes mais propensas a ter um histórico de dificuldades na linguagem, que é ultrapassado quando crescem. Essa característica típica do autismo pode ser um sinal de que as irmãs de autistas carregam fatores de risco genéticos para a condição, podendo transmiti-los para os filhos.

Estudos como esse, focados nos parentes tanto quanto na pessoa autista, desafiam as formas convencionais de pensar o espectro. Cada vez mais há uma aceitação entre os cientistas que as características do TEA existem em todos nós — o que vai definir o diagnóstico é a quantidade e a intensidade dessas características.

Se você quiser saber mais sobre esse assunto acesse o artigo original (em inglês).

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