Alterações em gene de síndrome ligada ao TEA, podem ter efeitos mais leves que deleções

Alterações em gene de síndrome ligada ao TEA, podem ter efeitos mais leves que deleções - Síndrome de Phelan-McDermid - Tismoo

Novo estudo refere-se a alterações relacionadas à síndrome de Phelan-McDermid, aproximadamente 1% dos casos de autismo

Pessoas com alterações no cromossomo 22q13.3, especialmente no gene SHANK3 têm deficiência intelectual e outras características da condição mais associada a ele, a síndrome de Phelan-McDermid (saiba mais neste nosso artigo) — resultado da perda ou alteração deste gene.

Um novo estudo, porém, mostra que casos da síndrome com alteração no SHANK3 têm quadros clínicos mais leves do que casos que tem deleção total do gene ou  ausência do gene completo, ou seja, quando falta um pedaço de DNA onde está aquele gene.

SPM

A síndrome de Phelan-McDermid (SPM) é caracterizada, principalmente, por: atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia (redução ou perda do tônus muscular), alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala e, na maioria das vezes, autismo.

Alterações no SHANK3 são responsáveis por cerca de 1% do autismo. Mas ainda não está claro o porquê de apenas algumas pessoas com as alterações estarem no espectro. Uma pequena proporção de pessoas com SPM tem alterações pontuais ao invés de deleções no SHANK3, mas falta ainda uma avaliação completa das características clínicas desse grupo. A maioria tem deleções — não possui um trecho de DNA na porção terminal do braço longo do cromossomo 22, chamado 22q13.3. A deleção pode variar em tamanho, mas normalmente inclui o SHANK3 — além de 25 a 30 outros genes. Quanto maior a exclusão, mais graves são as características.

Neste novo estudo, os pesquisadores avaliaram 62 pessoas com síndrome de Phelan-McDermid com alterações pontuais neste gene. E descobriram que elas são suficientes para causar a síndrome, mas tendem a resultar em características mais leves do que as deleções completas do SHANK3. Ou seja, deleções na região 22q13.3 trazem problemas clínicos complexos, enquanto nas alterações pontuais do SHANK3 não.

“É claro que outros genes na região contribuem para o fenótipo, porém, deleção total  do gene SHANK3 já é suficiente para causar um fenótipo bastante significativo para a SPM”, diz o pesquisador Alexander Kolevzon, professor de psiquiatria e pediatria da Icahn School of Medicina no Monte Sinai, em Nova York, para o site Spectrum News.

Exame para Phelan-McDermid

O CGH-SNP-Array é o teste genético inicial recomendado para diagnosticar a SPM, que, porém, detecta apenas casos desta síndrome com deleções do 22q13.3. “Os novos resultados sugerem que pessoas com características da síndrome de Phelan-McDermid que não têm uma deleção devem ser testadas para as alterações do gene SHANK3”, explicou Luigi Boccuto, geneticista clínico do Greenwood Genetic Center na Carolina do Sul. “Este estudo tem uma mensagem muito importante para os médicos”, completa ele para o Spectrum News. Vale salientar que o sequenciamento do Exoma é o exame genético que verifica alterações do gene SHANK3 e de inúmeros outros genes importantes para SPM e outras síndromes relacionadas ao autismo.

Neste outro estudo, foram recrutadas 17 pessoas com alterações no gene SHANK3 e diagnóstico de SPM, em idades entre 3 a 42 anos e também foi avaliada a história médica dos indivíduos, quocientes de inteligência (QI), habilidades de vida diária, linguagem, habilidades motoras e capacidade de processar estímulos sensoriais. Eles também levaram em consideração as características de autismo.

Os números da pesquisa

Todos esses indivíduos envolvidos nesta pesquisa apresentavam deficiência intelectual e 11 deles tinham autismo — sendo que 5 apresentavam convulsões. A maioria deles apresentou baixo tônus muscular e anormalidades na marcha.

Cinco dos indivíduos não falava nenhuma palavra, três falavam algumas palavras e um deles usava basicamente palavras isoladas. As oito pessoas restantes falavam em sentenças, embora suas habilidades de fala não sejam equivalentes às de pessoas neurotípicas. Ainda assim, o grupo teve melhores habilidades lingüísticas em geral do que pessoas com deleções na região 22q13.3.

Dos 17, 11 deles (65%) apresentaram regressão — definida como uma perda de habilidades linguísticas, motoras ou comportamentais previamente adquiridas — em algum momento entre a primeira infância e a adolescência. A taxa de regressão em pessoas com deleções é menor, em cerca de 40%.

“Pessoas com deleções maiores podem não apresentar regressão porque suas habilidades estão comprometidas no começo”, diz Boccuto. Os resultados foram publicado no dia 27 de abril de 2018, na Molecular Autism.

Pessoas com alterações pontuais no SHANK3 têm mais outras características da síndrome de Phelan-McDermid, incluindo dificuldades de alimentação, características faciais incomuns e maior tolerância à dor. Nenhum deles tem problemas renais, que são relatados em até 40% das pessoas com deleções, e apenas um tem um problema cardíaco, que ocorre em até 13% das pessoas com deleções. Esses problemas podem estar relacionados a outros genes além do SHANK3, diz Kolevzon.

As Alterações

Os pesquisadores também analisaram registros clínicos de 45 pessoas com SPM que apresentam alterações pontuais no gene SHANK3 e encontraram resultados semelhantes. Todos os indivíduos tinham como característica clínica deficiência intelectual e  26 dos 34 avaliados preenchiam critério para diagnóstico de autismo

A proteína SHANK3 organiza outras proteínas nas sinapses, a ligação entre os neurônios. Alterações neste gene podem resultar em uma proteína defeituosa desta forma,  a deleção de uma cópia deste gene já reduziria o nível desta proteína pela metade. Um novo modelo animal (usando camundongos) da síndrome de Phelan-McDermid representa as consequências potenciais da deleção. O conjunto de dados do novo estudo é muito pequeno para que os pesquisadores possam prever os efeitos de cada alteração. “Para este estudo, agrupamos todas as alterações juntas. Mas onde a alteração ocorre no gene também poderia ter relevância”, diz Kolevzon.

Até agora, a equipe recrutou mais de 100 indivíduos com síndrome de Phelan-McDermid e alterações no gene SHANK3 para um estudo maior, destinado a vincular alterações específicas a características da síndrome.

Em Resumo

O estudo aponta que alterações no gene SHANK3, responsável por 1% dos casos de autismo, são suficientes para causar a síndrome de Phelan-McDermid, mas tendem a resultar em características mais leves do que deleções do SHANK3, ou seja, mais leves do que em indivíduos que não possuem um pedaço de DNA que inclui este gene. A deleção pode variar em tamanho, mas quanto maior a exclusão, mais graves são as características, que incluem o SHANK3 e mais outros 25 a 30 genes.

No Brasil, estimativas apontam para um potencial de até 20 mil casos ainda não diagnosticados, as informações são de uma associação de amigos e familiares criada em 2013 no país, a AFSPM, que pode ser contatada através do site www.phelanmcdermidbrasil.com ou pelo e-mail phelanmcdermidbr@gmail.com.

(Com informações do Spectrum News e da AFSPM)

Leia também o texto “Você conhece a Síndrome de Phelan-McDermid“, da pesquisadora Helen Ferraz, compartilhado com a gente por ela e pela Claudia Spadoni. Além de mães e leitoras do nosso portal, elas são membros do grupo de apoio AFSPM, que atua em todo o Brasil divulgando informações e incentivando discussões sobre o tema.

Cientistas da Tismoo se posicionam sobre o caso das bebês geneticamente modificadas

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Edição genética de bebês na China usando Crispr-cas9 - cientistas da Tismoo se posicionam

Pesquisador chinês diz ter feito alteração genética em embriões com Crispr-cas9 para ficarem imunes ao HIV

O cientista chinês He Jiankui, de 34 anos, da universidade SUSTech (Universidade de Ciência e Tecnologia do Sul da China), em Shenzhen, na China, em 25 de novembro de 2018, anunciou (por um vídeo no YouTube) que havia editado o gene CCR5 em dois embriões humanos, com o objetivo de que os bebês não expressem um receptor para o vírus HIV. Ele diz serem duas meninas, gêmeas, que He chama de “Lulu” e “Nana”, nascidas poucas semanas antes do polêmico anúncio do cientista. A pesquisa foi duramente criticada em todo o mundo, um experimento considerado perigoso e prematuro. No dia 29 de novembro, as autoridades chinesas suspenderam todas as atividades de pesquisa de He, afirmando que “suas pesquisas violavam leis chinesas”.

Ele afirmou que os pais envolvidos não quiseram ser identificados ou entrevistados, e não disse onde eles moram ou onde o trabalho foi feito. A técnica utilizada foi com a enzima Crispr-cas9 (do inglês: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats — em português: repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente interespaçadas), uma tecnologia que permite copiar e colar o DNA. Para quem quiser entender a técnica, há um vídeo do canal Ciência Traduzida (quem quiser ver uma versão reduzida, assista de 3:12s a 5:50s) e o site G1 também fez um infográfico bem interessante explicando a técnica.

Opiniões

Cientistas cofundadores da Tismoo se posicionaram a respeito da possível edição genética de embriões humanos e seus desdobramentos.

Para o cientista Roberto Hiroshi Herai, “a técnica Crispr-cas9 já demonstrou que é capaz, sem sombra de dúvidas, de modificar o genoma humano de forma eficiente, entretanto é possível que ela também introduza mutações indesejáveis, que é o que chamamos de variações off-target”, comenta o pesquisador e professor da Escola de Medicina da PUCPR (Pontifícia Universidade Católica do Paraná). “O fato de comprovadamente ainda não termos controle absoluto de como evitar essas possíveis variantes genéticas ocasionadas pelo efeito off-target da técnica Crispr-cas9, faz com que várias delas sejam potencialmente inseridas em regiões do genoma que ainda desconhecemos se há ou não função”, explicou Herai, que é doutor em genética e biologia molecular e fez pós-doutorado em genética de microorganismos e em medicina celular e molecular.

Alysson Renato Muotri, professor da faculdade de medicina na Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), entende que toda tecnologia de ponta passa por um período crítico e o feito do pesquisador chinês aconteceria cedo ou tarde. “Na década de 50, transplante de células-tronco para tratar doenças do sangue tinham uma eficiência de 3% e muitos pacientes morriam durante o procedimento. Hoje, a eficácia é cerca de 90% e raramente letal. O mesmo aconteceu com transplante de órgãos, como coração, ou mesmo sangue e até mesmo na fertilização in vitro. Existe um custo a ser calculado na implementação de qualquer procedimento médico original. Por isso, fazemos testes pré-clínicos. Na década de 90, um garoto morreu de forma desnecessária ao participar de um ensaio clínico para terapia gênica. Esse incidente atrasou a ciência por mais de uma década e somente hoje em dia, sabemos como controlar melhor os vetores virais usados nesse tipo de terapia”, explicou ele.

“O caso da edição genética em bebês seria mais semelhante ao caso da terapia genética. Hoje em dia, temos como melhorar a eficácia das enzimas usadas no processo em laboratório a fim de evitar alterações no DNA indesejadas, mas isso leva tempo. O pesquisador chinês não usou a tecnologia mais avançada e segura. Essas alterações off-targets no genoma podem causar doenças ainda não antecipadas, como câncer no adulto. Além disso, temos o problema da transmissão da alteração genética pelas células germinativas. Os dois bebês chineses terão essas alterações presentes nos óvulos das duas meninas. Futuras gerações derivadas desses bebês também carregarão essas alterações e eventuais efeitos indesejados. Por isso mesmo, esse tipo de edição genética em embrião humano é, por enquanto, proibida nos EUA. No entanto, a edição genética em humanos será inevitável. Conforme iremos resolvendo as questões experimentais, a parte ética também vai se ajustando e, eventualmente, o procedimento entrará em clínica para alguns casos mais graves”, esclareceu Muotri, doutor em genética e com pós-doutorado em neurociência e células-tronco.

A professora de embriologia e genética da USP (Universidade de São Paulo) Patrícia Beltrão Braga, também se posicionou sobre a polêmica: “A edição genética de embriões humanos não é permitida por nenhum comitê de ética no mundo, pois a técnica precisa passar por alguns testes para que seja considerada segura para aplicação em seres humanos. Ainda é cedo para isso. Além do mais, a edição de um embrião sadio através da remoção de um gene não se justifica per se. No caso das gêmeas, o gene removido é  utilizado para a entrada do vírus HIV, o que não justifica a sua remoção, já que as chances de uma pessoa pegar o vírus são baixas se tomadas as devidas precauções. Além disso, existe medicação para combater os efeitos da infecção viral. Por outro lado, não sabemos as consequências a médio e longo prazo da remoção desse gene para o organismo humano”, opinou a cientista, que tem mestrado em virologia, doutorado em biologia molecular e fez pós-doutorado em biologia celular e outro em neurociência.

Mais informações

O caso ainda rende muitas controvérsias ao redor do mundo e outras informações podem ser obtidas online nos seguintes endereços:

Vídeo

Veja, abaixo, o vídeo explicativo sobre a técnica de edição de DNA, Crispr-cas9, do canal Ciência Traduzida:

Mutações genéticas no DNA da mitocôndria estão diretamente associadas com Transtorno do Espectro do Autismo

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Mutações genéticas no DNA da mitocôndria estão diretamente associados com autismo - Tismoo

Por Roberto Herai

Mutações genéticas no DNA da mitocôndria estão diretamente associados com autismo - Tismoo

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As mitocôndrias são organelas responsáveis pela respiração celular, produção de energia na forma de ATP, morte programada das células (apoptose) e pela regulação de diversos outros processos celulares. Essas organelas também desempenham importantes funções do cérebro, pois permitem o correto desenvolvimento do sistema nervoso central, bem como garantem que a alta demanda energética desse tecido seja suprida. A organela também possui seu próprio material genético, o DNA mitocondrial, a partir do qual são codificadas proteínas importantes para a mitocôndria desempenhar corretamente suas funções. Desta forma, falhas no funcionamento da organela, ou até mesmo mutações no DNA mitocondrial, podem causar problemas celulares que possam ocasionar transtornos neurológicos.

Em um recente trabalho que conduzi com a mestranda Ana Carolina Pinto da Cruz — no Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde da Escola de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) —, foi criado um catálogo de variantes genéticas mitocondriais com transtornos neurológicos. Tais transtornos incluem síndromes do neurodesenvolvimento, doenças neurodegenerativas e desordens psiquiátricas. Os transtornos neurológicos compreendem um grupo bastante heterogêneo de síndromes e doenças associadas com fenótipos cognitivos e comportamentais, tais como transtornos do espectro do autismo (TEA), síndrome de Asperger, doença de Huntington e síndrome de Leigh. A partir da pesquisa, descobrimos que aproximadamente 79% de todas as variantes genéticas presentes no DNA mitocondrial e associadas com transtornos neurológicos são do tipo SNP (mutação de um único nucleotídeo).

Leia mais

Quantos autistas há no mundo?

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mapa mundial de prevalência de autismo - Tismoo

Mapa-múndi online mostra todos os estudos publicados sobre prevalência de autismo ao redor do planeta

Ainda não dá para responder à pergunta do título, mas o site Spectrum News lançou um mapa online com uma coleção dos principais estudos científicos publicados a respeito da prevalência de autismo em todo o mundo, que deverá ser constantemente atualizado. O lançamento no site, famoso mundialmente por publicar importantes estudos a respeito do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), aconteceu no dia 5 de novembro de 2018.

No mapa, todo em inglês, cada pesquisa está representada por um ponto azul e, segundo os organizadores, “os pontos mais claros representam estudos que são recomendados pelos especialistas por uma ou mais razões”. Mas eles alertam: “embora esses estudos ainda possam ter falhas em outros aspectos”.

O neurocientista Alysson Muotri, professor e pesquisador brasileiro da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), falou com exclusividade sobre a importância do mapa online: “Esse tipo de ferramenta pode ajudar os cientistas a entenderem melhor quais fatores influenciam na predisposição ao autismo. Sabemos que fatores genéticos são importantes, mas a contribuição do ambiente tem sido difícil de se estudar. Além disso, esse tipo de mapa pode auxiliar na identificação de regiões onde o autismo é ainda pouco conhecido e com baixo diagnóstico. É incrível ver que a maioria dos países não tem informações sobre a frequência do autismo na população. Aposto que um mapa sobre câncer ou doenças neurodegenerativas seria muito diferente”, argumentou ele, que é um dos cofundadores da Tismoo.

Brasil no mapa

E nosso país está no mapa! Nosso único estudo estatístico de prevalência de autismo até hoje, uma pesquisa-piloto de 2011 (com dados coletados em 2007), realizada pela Universidade Presbiteriana Mackenzie na cidade de Atibaia (SP) — a pesquisa foi feita apenas em um bairro de 20 mil habitantes da cidade (veja versão em português do estudo) — com resultado de 27,2 por 10.000 (ou 1 criança com autismo a cada 367).

A psicóloga Sabrina Bandini Ribeiro, doutora em psiquiatria e psicologia médica e uma das autoras do estudo pioneiro no Brasil, destacou a importância de pesquisas com essas: “A importância maior é ajudar a pensar políticas públicas, pois conseguimos ter ideia de quem são e onde estão nossos autistas”, argumentou ela.

Na América do Sul, além dos números brasileiros, há ainda estudos de prevalência de autismo da Argentina publicados em 2008 (com dados coletados em San Isidro, de 2004 a 2005) e da Venezuela, também em 2008 (dados de Maracaibo, entre 2005 e 2006). Na América Central, temos apenas dois países: Aruba em 2009 e México em 2016. Todos os países da América Latina têm apenas um trabalho cada.

Particularidades

Explorando o mapa e a linha do tempo, é possível encontrar pesquisas feitas desde a mais antiga publicada, de 1966, no Reino Unido — na região de Middlesex —, até as mais atuais, como as três de 2018: duas nos Estados Unidos e uma na Índia.

Números sui generis, como do Sri Lanka, de 2009, da Indonésia, de 1992, ou da Dinamarca, ainda em 1970 (o que tem os dados mais antigos, de 1962), podem ser explorados no mapa. Um detalhe negativo das informações: o maior país do mundo, a Rússia, não tem nenhum estudo publicado sobre prevalência de autismo, assim como nenhum país do continente africano ainda. A China, maior população do planeta, tem dez trabalhos publicados, de 2000 a 2008 apenas, porém, um deles, em Hong Kong, tem mais de 4,2 milhões de crianças entre 0 e 14 anos, com dados de 1986 a 2005.

O país com mais estudos são os Estados Unidos, com 26 (publicados de 1970 a 2018), seguidos pelo Reino Unidos, com 19 pesquisas (de 1966 a 2013). Há tanto estudos pequenos, como o já citado do Sri Lanka, que contou apenas com 374 crianças (de 1,5 a 2 anos de idade) até grandes, como o dos Estados Unidos, de 2002, no norte da Califórnia, com quase 5 milhões de crianças (de 5 a 12 anos). A respeito dos números de prevalência, o menor índice encontrado foi o primeiro estudo norte-americano, de 1970, com apenas 0,7 para cada 10.000 (ou 1 caso de autismo a cada 14.287 indivíduos) ao de 2018, também dos EUA, com 247 por 10.000 (ou 1 para cada 40 pessoas).

Mais dados

Ao clicar num ponto do mapa, os dados básicos do estudo é mostrado, como prevalência (lógico!), ano, país e região, além de um link para o estudo publicado, para quem quiser ler a pesquisa toda e aprofundar-se — todos em inglês, conforme o padrão internacional. Outra informação mostrada é a categoria, que são três possíveis: AD (Autistic Disorder — em tradução livre para o português: Transtorno Autista), PDD (Pervasive Developmental Disorder — Transtorno Global do Desenvolvimento; ou, equivocadamente traduzido também como, Transtorno Invasivo do Desenvolvimento) ou ASD (Autism Spectrum Disorder — Transtorno do Espectro do Autismo), a depender da época da pesquisa e o termo então utilizado.

Também é possível visualizar os dados como lista (list) ao invés de mapa (map). Outra grande ajuda para explorar os dados é a possibilidade de usar filtros de critérios como tamanho da amostragem, tipo de estudo ou valor da prevalência, além da linha do tempo com os anos de estudo e publicação.

A Spectrum promete colocar filtros com mais opções futuramente e atualizar o mapa constantemente conforme novos estudos forem publicados mundo afora.

O endereço do mapa online é prevalence.spectrumnews.org.

Testes de autismo deixam de detectar algumas crianças com atrasos visíveis

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Meninos e meninas podem ser não diagnosticados em testes de autismo - Tismoo

Estudo com 68 mil crianças mostrou que a maioria das não-diagnosticadas foram meninas

Pesquisa recente publicada pela Academia Americana de Pediatria demonstrou que algumas crianças autistas não foram detectadas por um dos testes mais usados mundialmente para o risco de autismo, o M-CHAT, algumas delas com atrasos visíveis em habilidades motoras, sociais e de comunicação — a maioria, meninas (leia nosso texto sobre o difícil diagnóstico de autismo em mulheres). M-CHAT é a sigla para Modified Checklist for Autism in Toddlers — em português: Lista de Verificação Modificada para Autismo em Crianças.

O estudo, que avaliou mais de 68 mil crianças na Noruega — todas com um ano e meio de idade —, foi publicado em maio deste ano e sugere que melhorias nesse teste e em outros que ajudam a detectar o risco de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) podem auxiliar os médicos a captar esses sinais iniciais para encurtar o caminho do tão buscado diagnóstico precoce.

Crianças que tiveram risco de autismo descartado no teste do M-CHAT (aos 18 meses de idade) e que mais tarde foram diagnosticadas com a síndrome (falso negativo) mostraram-se com visíveis atrasos nas habilidades sociais, motoras e de comunicação comparados com o grupo que em nenhum momento foi diagnosticado com TEA. Ou seja, havia atrasos perceptíveis que poderiam ter sido alertados como risco de autismo com um ano e meio de idade e chegarem a um diagnóstico de autismo mais rapidamente. Essa diferenças foram maiores em meninas, que na maioria dos casos eram menos tímidas que as meninas neurotípicas (sem autismo).

Foram avaliadas 68.197 crianças classificadas como sem risco de ter autismo pelo M-CHAT. Dessas, 228 foram categorizadas como falsos negativos pelos seus médicos, que as diagnosticaram com autismo posteriormente. Leia mais

Novo estudo contribui para o avanço do entendimento do autismo e Síndrome do X Frágil

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Estudo sobre autismo e síndrome do X Frágil SXF - Tismoo

Pesquisadores relatam associação de alterações genéticas do gene SETD5 com TEA e outras condições de saúde dentro do espectro

Uma relação do gene SETD5 com a presença de sintomas de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e outros transtornos relacionados ao neurodesenvolvimento, entre eles a Síndrome do X Frágil (SXF), foi encontrada no estudo liderado pelos neurocientistas Roberto Herai e Alysson Muotri, ambos co-fundadores da Tismoo. O trabalho, publicado na revista americana Developmental Neurobiology, foi desenvolvido em colaboração pelos pesquisadores.

Na pesquisa, uma parceria Brasil-EUA, entre a Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) e a Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), foram avaliados dados de 42 indivíduos com diferentes tipos de alterações genéticas, todas envolvendo o gene SETD5. Foi observado que em 23,8% dos casos os indivíduos apresentaram características de autismo. A compreensão de tais alterações poderá fornecer pistas na busca de drogas que atuem nas mesmas vias — que estejam modificadas em outras condições de saúde relacionadas — que interferem no correto funcionamento do cérebro, como por exemplo, na SXF. O estudo fez uma detalhada revisão sistemática da literatura e análise de bancos de dados público.

Segundo Herai, bioinformata e doutor em genética e biologia molecular, o estudo permitiu identificar que alterações no gene SETD5 sempre apresentam alta penetrância em pessoas do sexo masculino, isto é, estão associadas com problemas neurológicos, como aqueles encontrados em TEA e condições correlatas. Porém, quando as alterações foram encontradas em mulheres, os sintomas foram variados ou até mesmo ausentes. “Há casos de pessoas do sexo feminino que não apresentaram manifestações da condição, mesmo possuindo alterações no gene SETD5. Contudo, em alguns dos casos, as mães neurotípicas (e que tinham esta alteração) transmitiram a mesma mutação genética para seus filhos do sexo masculino, que passaram a apresentar sintomas de autismo ou outras condições relacionadas. Esta observação reforça a ideia de que alterações neste gene causam autismo e outras condições dentro do espectro nos homens”, conta o cientista que liderou os estudos pela PUCPR. A tese mais aceita atualmente que explica o porquê do autismo se manifestar mais nos homens — e é corroborada por este estudo — é o “modelo dos copos“, que mostra geneticamente a prevalência maior de TEA entre pessoas do sexo masculino e uma certa “resistência” de autismo em mulheres.

O gene SETD5 codifica para uma proteína epigenética, ou seja, que controla a atividade de outros genes. “A descoberta de mutações em indivíduos autistas em genes que codificam proteínas epigenéticas é uma das grandes surpresas do sequenciamento genético”, diz Muotri. “Antigamente os cientistas acreditavam que apenas proteínas sinápticas estariam implicadas no autismo. Nosso estudo, entre outros, mostra que a regulação da estrutura do DNA através de mecanismos epigenéticos têm papel crítico durante o desenvolvimento neural”, concluiu.

Alterações diferentes, problemas similares

Esta pesquisa sugere que a compreensão do efeito de mutações epigenéticas do gene SETD5 com o neurodesenvolvimento pode trazer pistas indiretas para condições dentro do espectro do autismo, como a Síndrome do X Frágil, principalmente pelo fato de apresentarem sintomas em comum. “Isso pode mostrar que alterações genéticas em diferentes partes do DNA podem ocasionar problemas clínicos similares. Assim, poderemos ter uma visão global das diferentes alterações genéticas causando problemas similares”, explicou Herai que ainda destaca que não é algo específico apenas para X Frágil, mas também a várias outras condições de saúde. “Ainda entendemos muito pouco a respeito das condições neurológicas em geral, portanto qualquer melhoria na compreensão de uma pode ajudar a outra, inclusive no TEA”, resumiu ele.

Desde 2016, mutações de perda de função no gene SETD5 foram identificadas como uma causa relativamente frequente de deficiência intelectual e autismo. Além disso, a deleção deste gene já foi observada em pacientes com Síndrome de Microdeleção 3p25.3 e foi responsável por muitas das características clínicas associadas a esta síndrome.

Síndrome do X Frágil

A SXF é uma condição do neurodesenvolvimento associada com TEA que afeta aproximadamente 1 em cada 4 mil homens e 1 em cada 6 mil mulheres (estimativas variam de acordo com a região onde os dados são coletados). “Podemos dizer que as mulheres ficam mais ‘protegidas’ que os homens, pois elas apresentam dois cromossomos X (um herdado da mãe e outro do pai), enquanto os homens recebem apenas um X, que é herdado da mãe, e do pai, um cromossomo Y. Desta forma, nos homens, caso o cromossomo X herdado da mãe esteja afetado pela síndrome, não existirá um segundo X para compensar o cromossomo com a alteração”, explicou Herai.

Esta síndrome, que ganhou este nome por causa do cromossomo X, é uma condição genética de caráter dominante, hereditária e ainda pouco conhecida, em que apresenta alguns sinais de autismo, como problemas socioemocionais, além de deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento motor e algumas características físicas.

A pesquisa completa está em https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29484850

Quais os sinais e sintomas de autismo?

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Quais os sinais e sintomas de autismo - Tismoo - diagnóstico de autista

Ainda que haja somente suspeita clínica, quanto mais precoce se inicia o tratamento, maior a qualidade de vida

Em geral, a partir de um ano e meio de idade, alguns sinais de autismo — ou Transtorno do Espectro do Autismo, seu nome técnico — já podem aparecer, até mesmo mais cedo em casos mais graves. Há uma grande importância de se iniciar o tratamento o quanto antes, objetivando intervenção terapêutica adequada, mesmo que haja somente uma suspeita clínica, pois quanto antes iniciem-se as intervenções, maior será a qualidade de vida da pessoa. (saiba mais no nosso artigo “O que é autismo?”)

O tratamento psicológico com evidência de eficácia, segundo a Associação Americana de Psiquiatria, é a terapia de intervenção comportamental — aplicada por psicólogos. A mais usada delas é o ABA (sigla em inglês para Applied Behavior Analysis — em português, análise aplicada do comportamento), embora existam outros. Como o tratamento para autismo é interdisciplinar e adequado as necessidades especificas do individuos, ou seja, além da psicologia, pacientes podem se beneficiar com intervenções de fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros profissionais.

Sinais em crianças

Estes são alguns dos sinais de autismo em crianças, mas é importante destacar que apenas três desses sinais já justificam uma suspeita para se consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude. Testes como o M-CHAT (inclusive a versão em português) estão disponíveis na internet para serem aplicados por profissionais.

Contato Visual —Um sinal muito comum na maioria das pessoas com autismo, é não manter contato visual, ou pelo menos não olhar nos olhos por mais de 2 segundos.

Alinhar objetos — Como mostra a foto que ilustra este artigo, alinhar objetos, muitas vezes classificá-los por cor, por tamanho, ou categoria, por exemplo, é muito comum entre a maior das crianças com Transtorno do Espectro do Autismo.

Atender pelo nome — Muitas vezes confundido por surdez ou algum nível de deficiência auditiva, muitos autistas costumam não atender pelo nome quando são chamados.

Isolamento — Não se interessar por outras crianças ou isolar-se, ainda que estejam num ambiente com outras pessoas, é um dos mais comuns comportamentos entre as pessoas que estão dentro do espectro do autismo.

Rotinas — Ser muito preso a rotinas, querem sempre fazer as mesmas coisas, nos mesmos horários, ou ainda, ter os objetos nas mesmas posições e ordem é outra característica muito comum na maioria dos autistas. A rotina traz segurança e previsibilidade para todos nós. A maioria das pessoas com autismo, porém, tem isso potencializado e pode ficar preso a rotinas, de maneira inflexível.

Brincar — Não brincar com brinquedos de forma convencional, como, por exemplo, jogar um carrinho como se fosse uma bola, ao invés de colocá-lo no chão e fazê-lo andar como um carro de verdade, pode ser comum entre crianças no espectro do autismo. Ou ainda, focar em apenas uma parte do brinquedo, como ficar girando apenas a rodinha do carrinho, é muito comum acontecer com autistas.

Movimentos repetitivos — Fazer movimentos repetitivos sem função aparente é outro sinal importante em muitas crianças com Transtorno do Espectro do Autismo. Os mais comuns são o movimento de balançar rapidamente as duas mãos soltas, chamado de “flapping”, e o balançar do tronco para frente e para trás. Muitas crianças também mudam seus movimentos repetitivos de tempos em tempos, como se fossem fases que se alteram.

Fala — Não falar ou não fazer gestos para se expressar é outra característica presente em muitos autistas. Estatísticas dão conta de que um terço das pessoas com TEA são não-verbais, ou seja, não usam a fala para se comunicar — apesar de, muitas vezes, terem a capacidade de falar, mas não se comunicam através da fala. Se expressar por comunicação não-verbal também, como um gesto mostrar algo, também é um prejuízo notado em vários casos no espectro. Técnicas de comunicação alternativa — até mesmo aparelhos para esse fim — ajudam de maneira significativa essas pessoas.

Ecolalia — Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida função é a chamada ecolalia, presente também no rol de sinais de autismo, presente tanto em autistas que estão adquirindo a fala até em indivíduos pouco verbais que se comunicam somente com frases prontas que ouviram em filmes, programas de TV, propagandas, músicas ou que escutaram alguém dizer muitas vezes exatamente da mesma forma — em alguns casos, até a entonação é a mesma —, porém sem contexto ou sem função. Há autistas que se comunicam com contexto correto, mas usando frases prontas e são extremamente rígidos em usá-las exatamente da mesma forma, sem flexibilidade, como, por exemplo, responder a uma pergunta simples: “Você quer suco?” — e responde “Suco é muito bom pra saúde!”; e se você perguntar outra coisas sobre suco, como: “Tem suco na geladeira?” — responde a mesma frase: “Suco é muito bom pra saúde!”.

Compartilhar interesses e atenção — Mostrar para alguém algo que você está interessado, achou legal, bonito ou trouxe algum incômodo é uma atitude entre as pessoas, faz parte da interação social. Não compartilhar seus interesses ou não olhar quando apontamos algo, por exemplo, é outro sinal bem significativo entre as pessoas que estão dentro do espectro do autismo.

Fazer referência com adulto — Emocionalmente é importante a criança olhar para o outro para fazer referência e co-regular suas emoções com um adulto frente a algo incerto, algo com o qual não sabemos lidar e esse é um déficit notado em muitos autistas. Um exemplo pode ajudar melhor: imagine a cena de uma criança de um ano brincando sentada no chão e o adulto, seja o pai ou a mãe, numa poltrona no mesmo cômodo; e cada um entretido com uma atividade diferente, sem estarem interagindo. De repente, um objeto cai fazendo um barulho alto. O bebê não sabe como reagir, não sabe se aquilo é bom ou ruim, engraçado ou assustador. O comportamento esperado é que o bebê olhe para o adulto para se co-regular emocionalmente, decidir que reação terá. Se o adulto cair na gargalhada, é bem provável que o bebê dará risada também. Se o adulto se assustar, ficar preocupado ou ainda chorar, é bem provável que o bebê terá a mesma reação do adulto. Uma criança com autismo pode ignorar o barulho e poderá nem olhar para o adulto, ainda que o pai ou a mãe tenham uma reação de susto ou espanto. Muitas vezes confunde-se esse comportamento com déficit auditivo, quando na realidade é comportamento ligado a dificuldade na habilidade socioemocional.

Girar objetos — Alguns autistas têm uma obsessão em girar coisas, sem uma função aparente. Outro relato comum é o de crianças que gostam de ficar observando objetos que giram, como ventiladores, rodas de carros ou trem em movimentos e máquinas de lavar roupas.

Interesses restritos, hiperfoco — uma quase obsessão por um assunto específico é muito comum na maioria das pessoas com autismo, que querem ler, se informar, falar sobre determinado tema — alguns chegam a tornar-se praticamente um especialista no assunto. Por muitos, essa característica é considerada uma vantagem em algumas áreas profissionais, a depender do assunto de interesse.

Não imitar — É imitando que se aprende. E, não ter essa habilidade, pode dificultar o aprendizado de muitas crianças com autismo, o que não é raro. Até mesmo um bebê de dias de vida, instintivamente, imita — se você ficar abrindo sua boca várias vezes, o bebê tenderá a abrir a boca também. Imitar é inato do ser humano.

Faz-de-conta — Várias pessoas com autismo têm dificuldade em pensamentos abstratos, são muito presas a conceitos concretos — o que explica o fato de muitos adultos terem dificuldades com significados de duplo sentido ou figuras de linguagem, como a ironia. Não brincar de faz-de-conta é uma consequência desse déficit em crianças com autismo, que, por exemplo, não simulam estar tomando café numa xícara de brinquedo vazia: “Não tem nada dentro da xícara para eu tomar!”.

Há outros sinais relatados por famílias com crianças autistas, como andar nas pontas dos pés; ser resistente (ou não demonstrar reação) à dor; não reagir emocionalmente às emoções dos outros, como o sorriso motivado (sorrir de volta para um sorriso), seletividade alimentar; mas ainda sem estudos que os coloquem como sinais de autismo em volume significativo.

Autismo em adultos

No caso de adultos, alguns sinais são semelhantes, como não manter contato visual por alguns segundos ou ser muito preso a rotinas. Porém, a maturidade e o desenvolvimento ao longo do tempo trazem sinais diferentes, como ser muito literal ao interpretar as expressões e não entender quando se usa duplo sentido ou sentido figurado — por exemplo: dizer que aquela garota “é uma gata”, referindo-se a sua beleza – ou não compreender o uso de ironia.

No caso de adultos, também é determinante o nível de comprometimento e quanto de ajuda a pessoa necessita no seu dia a dia. Saber se um adulto que tem uma vida independente tem autismo, é uma tarefa que comumente envolve múltiplos especialistas, tais como;  psicólogo, psiquiatra, neurologista, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo além de possibilidade de uma investigação genética.

O que é autismo ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)?

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O que é autismo ou Transtorno do Espectro do Autismo TEA - Tismoo - sintomas, sinais, diagnóstico

As informações a seguir não dispensam a consulta a um médico especialista para o diagnóstico

O autismo — ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), como é tecnicamente chamado — é uma condição de saúde caracterizada por prejuízos em três importantes áreas do desenvolvimento humano: habilidades socioemocionais, atenção compartilhada e linguagem. Atualmente a ciência fala não só de um tipo de autismo, mas de muitos tipos diferentes, que se manifestam de uma maneira única em cada pessoa.

Para definir a grande abrangência do autismo, usa-se o termo “espectro”, pois há vários níveis de comprometimento — desde pessoas com outras doenças associadas (chamada de comorbidades), como deficiência intelectual, até pessoas que têm uma vida comum, independente, porém, algumas nem sabem que são autistas, pois jamais tiveram esse diagnóstico. (veja também nosso artigo “Quais os sinais e sintomas de autismo?“)

Causas genéticas

O autismo é um transtorno multifatorial do qual não se sabe a causa completamente. Recentes estudos têm demonstrado que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas do TEA (estimados entre 70% a 90%), embora alguns fatores ambientais, ainda controversos, também possam estar associados, como, por exemplo, a idade paterna avançada ou o uso de ácido valpróico na gravidez.

Após centenas de estudos — entre eles o norte-americano MSSNG, publicado em 2017, na revista científica Nature Neuroscience, considerado o maior programa de estudos genéticos em autismo no mundo —, se sabe que testes genéticos podem detectar a causa em 10% a 40% dos casos de TEA dos EUA e Canadá, com taxa maior de detecção quando tecnologias de análises genéticas mais modernas são utilizadas em casos onde o autismo está associado a outros problemas de saúde e sinais clínicos. Como a ciência tem certeza da influência da genética no autismo, existem atualmente mais de mil de genes já mapeados e implicados como fatores de risco para o transtorno.

Sinais de autismo na infância

A partir de um ano e meio de idade, alguns sinais de autismo já podem aparecer, até mesmo mais cedo em casos mais graves. Há uma grande importância de se iniciar o tratamento o quanto antes — mesmo que ainda seja apenas uma suspeita clínica —, pois quanto antes iniciem-se as intervenções, maiores são as possibilidade de melhorar a qualidade de vida da pessoa. O tratamento psicológico com evidência de eficácia, segundo a Associação Americana de Psiquiatria, é a terapia de intervenção comportamental — aplicada por psicólogos. A mais usada delas é o ABA (sigla em inglês para Applied Behavior Analysis — em português, análise aplicada do comportamento). Como o tratamento para autismo é interdisciplinar, ou seja, além da psicologia, pacientes podem se beneficiar com intervenções de fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros profissionais.

Listamos, a seguir, alguns desses sinais, mas é importante ressaltar que apenas três deles presentes numa criança de um ano e meio já justificam uma suspeita para se consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude. Testes como o M-CHAT (inclusive a versão em português) estão disponíveis na internet para serem aplicados por profissionais. Saiba mais em nosso artigo sobre os sinais e sintomas de autismo.

  • Não manter contato visual por mais de 2 segundos;
  • Não atender quando chamado pelo nome;
  • Isolar-se ou não se interessar por outras crianças;
  • Alinhas objetos;
  • Ser muito preso a rotinas a ponto de entrar em crise;
  • Não brincar com brinquedos de forma convencional;
  • Fazer movimentos repetitivos sem função aparente;
  • Não falar ou não fazer gestos para mostrar algo;
  • Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida função (ecolalia);
  • Não compartilhar seus interesses  e atenção, apontando para algo ou não olhar quando apontamos algo;
  • Girar objetos sem uma função aparente;
  • Interesse restrito ou hiperfoco;
  • Não imitar;
  • Não brincar de faz-de-conta.

Informações e estatísticas sobre autismo

Seguem alguns dados e números importantes sobre TEA no Brasil e no mundo:

  • O termo “Transtorno do Espectro do Autismo” passou a ser usado a partir de 2013, na nova versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, publicação oficial da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM-5, quando foram fundidos quatro diagnósticos sob o código 299.00 para TEA: Autismo, Transtorno Desintegrativo da Infância, Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e Síndrome de Asperger. Na atual Classificação Internacional de Doenças, a CID-11, o autismo recebe o código a 6A02 (antigo F84, na CID-10), atualizada em junho de 2018, também sob o nome de TEA. (saiba mais no nosso artigo sobre o autismo no CID-11)
  • Aproximadamente um terço das pessoas com autismo permanecem não-verbais (não desenvolvem a fala) — conforme estudos de 2005 e 2012.
  • Estima-se que um terço das pessoas com autismo tem algum nível de deficiência intelectual.
  • Há algumas condições clínicas associadas ao autismo com mais frequência, como: distúrbios gastrointestinais, convulsões, distúrbios do sono, Transtorno de Déficit da Atenção com Hiperatividade (TDAH), ansiedade e fobias — segundo estudos de 20122017 e 2018.
  • Em 2007, a ONU decretou todo 2 de abril como o Dia Mundial de Conscientização do Autismo., quando vários cartões-postais do mundo iluminam-se de azul em prol da causa para chamar a atenção da sociedade ao tema.
  • A “Lei Berenice Piana” — Lei 12.764, de 2012, que criou a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo, regulamentada pelo Decreto 8.368, de 2014 —  garante os direitos dos autistas no Brasil.
  • Gráfico de prevalência de autismo nos EUA, de 2004 a 2018, segundo o CDC.O Centro de Controle e Prevenção de Doenças do governo dos Estados Unidos (CDC, na sigla em inglês: Centers for Disease Control and Prevention) estima a prevalência de autismo em 1 a cada 59 crianças naquele país — números divulgados em abril de 2018. O número de meninos é quatro vezes maior que o de meninas.
  • Estudos na Ásia, Europa e América do Norte dão conta de números entre 1% (1 para cada 100) e  2% (1 para cada 50) com autismo.
  • No Brasil, temos apenas um estudo de prevalência de TEA até hoje, um estudo-piloto, de 2011, em Atibaia (SP), de 1 autista para cada 367 habitantes (ou 27,2 por 10.000) — a pesquisa foi feita apenas em um bairro de 20 mil habitantes da cidade.
  • Um mapa online traz todos os estudos científicos de prevalência de autismo publicados em todo o planeta.
  • A ONU, através da Organização Mundial da Saúde (OMS), considera a estimativa de que aproximadamente 1% da população mundial esteja dentro do espectro do autismo, a maioria sem diagnóstico ainda.
  • Os Estados Unidos ainda não têm nenhuma estimativa confiável da prevalência de autismo entre adultos, destacando que esta é uma condição vitalícia para a maioria das pessoas. A cada ano, cerca de 50 mil jovens com TEA cruzam a maioridade dos 18 anos nos EUA. No Brasil não há números a esse respeito.
  • Um estudo da Autism Speaks, em 2012, aferiu o custo anual do autismo para os EUA, de US$ 126 bilhões, e para o Reino Unido, £34 bilhões (US$ 54 bilhões).
  • A idade média de diagnóstico nos EUA é de 4 anos de idade, segundo estudo de 2018 em 11 estados. No Brasil, um estudo-piloto somente na cidade de São Paulo (SP), também em 2018, chegou ao número de 4,97 anos (4 anos e 11 meses e meio) como idade média de diagnóstico de autismo, mas com uma variação bem grande — mais estudos devem ser feitos.

Mais notícias e informações a respeito de autismo e síndromes relacionadas podem ser encontradas no Portal da Tismoo (tismoo.us/portal/), como outros transtornos neurológicos de origem genética ligados ao TEA: Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.


[atualizado em 04/10/2018 com números do custo do autismo nos EUA e Reino Unido]

[atualizado em 06/11/2018 com idade de diagnóstico nos EUA e no Brasil]

[atualizado em 08/11/2018 com informação de mapa online com prevalência no mundo]

Por que muitas pessoas com autismo têm problemas para dormir?

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Entre 44% e 86% das crianças dentro do espectro não conseguem adormecer e permanecer dormindo facilmente. Entenda os possíveis motivos no artigo desta semana.

Uma boa noite de sono traz uma série de vantagens para o corpo, mas não é todo mundo que consegue aproveitá-las. Para pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), essa é uma questão complexa e por este motivo preocupa muitas famílias. É  amplamente reconhecido que há pessoas dentro do espectro que apresentam mais dificuldades para iniciar o sono e permanecer dormindo que pessoas neurotípicas.

Em alguns casos, os distúrbios do sono podem até agravar certas características do autismo – como o comportamento repetitivo, que, por sua vez, pode tornar o ato de dormir ainda mais difícil.

Infelizmente, a ciência sabe pouco sobre os motivos exatos dessa dificuldade em adormecer. Por isso, no artigo desta semana, reunimos alguns pontos importantes que os pesquisadores já começam a ter uma maior compreensão.

Quais são os problemas de sono mais comuns?

Pessoas dentro do espectro tendem a ter insônia: levam, em média, 11 minutos a mais para caírem no sono em relação a neurotípicos, além de acordarem com maior frequência durante a noite. Alguns indivíduos também precisam lidar com a apneia do sono, um distúrbio que desorganiza os movimentos respiratórios enquanto a pessoa dorme.

Outra possibilidade presente dentre os distúrbios do sono no TEA tende a passar menos tempo em uma fase do sono conhecida como REM (Rapid Eye Movement ou “Movimento Rápido dos Olhos”, em português). Isso traz consequências negativas, já que o sono REM corresponde ao momento do sono restaurador, que é fundamental para o aprendizado e a retenção de memórias.

No caso de crianças dentro do espectro, estudos apontam que entre 44% e 86% delas têm dificuldades graves em dormir. Em relação a crianças neurotípicas, apenas 10% a 16% delas enfrentam problemas do tipo.

Por que essas dificuldades existem?

Muitas pessoas no Transtorno do Espectro do Autismo também possuem outras condições, como problemas gastrointestinais, Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e ansiedade, e cada uma delas é capaz de perturbar o momento de descanso. Além disso, os próprios medicamentos utilizados para tratá-las podem trazer prejuízos para o sono – a insônia, por exemplo, pode ser causada pelos estimulantes do sistema nervoso central, tomados por quem apresenta diagnóstico de TDAH.

Outra possível explicação para os distúrbios de sono considera a própria genética. Uma pesquisa da Universidade Médica de Jichi sugeriu que, em alguns casos, indivíduos dentro do espectro têm mais chances de apresentar mutações em genes conhecidos por afetarem os padrões de sono e vigília, que estão ligados à facilidade de dormir e de se manter acordado de acordo com as demandas do cotidiano.

Há também estudos que sugerem que essas mutações genéticas afetam a produção de melatonina, hormônio natural que é liberado no organismo e induz o sono.

Quais são os tratamentos?

Dependendo da situação, pode ser relativamente simples resolver os problemas do sono em indivíduos com TEA. Algo capaz de ajudar muito é estabelecer uma rotina com atividades que devem ser cumpridas antes da hora de dormir, como tomar banho só depois do jantar, ouvir músicas relaxantes e evitar ao máximo o uso de eletrônicos próximo ao horário do sono. Cada uma dessas etapas ajuda a preparar o cérebro e o corpo da pessoa para o descanso. Mudar a temperatura e a iluminação do quarto também pode ser benéfico.

Em casos mais sérios, como a apneia do sono, quem está dentro do espectro, com orientação médica, pode usar um aparelho conhecido como CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), que fornece um fluxo de ar de maneira contínua para o indivíduo. Cirurgias raramente são necessárias, mas também aparecem como soluções possíveis em certos quadros.

Além disso, existem pessoas que podem se beneficiar de suplementos de melatonina. Algumas pesquisas sugerem que eles ajudam crianças a adormecer mais rápido e ter uma qualidade de sono melhor.

Dormir melhor vai aprimorar a qualidade de vida das pessoas com TEA?

Provavelmente! Ainda não há um estudo amplo e definitivo sobre esse tópico, mas existem pesquisas que sugerem que um sono tranquilo pode melhorar as habilidades sociais e a atenção de crianças dentro do espectro, além de diminuir a quantidade de comportamentos repetitivos.

De acordo com a pediatra Angela Maxwell-Horn, da Universidade Vanderbilt, dormir melhor não vai curar o Transtorno do Espectro do Autismo, mas crianças com melhor qualidade do sono parecem aprender mais facilmente, são menos irritáveis e têm menos problemas de comportamento.

Por enquanto, a ciência ainda não tem todas as respostas, mas aos poucos elas vão se formando para trazer cada vez mais alívio para as famílias de pessoas com autismo.

(Com informações do Spectrum News)

CDC divulga novos números de autismo nos EUA: 1 para 59

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Gráfico de prevalência de autismo nos EUA, de 2004 a 2018, segundo o CDC.

Dados são referentes a 2014, divulgados em 2018

O governo dos Estados Unidos divulgou, em abril (2018), a atualização dos números de prevalência do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA): 1 para cada 59 crianças. O número anterior era de 1 para cada 68 (referentes a dados 2012, divulgados em 2016) — um aumento de 15%.  Esse número foi obtido pelo órgão através da rede de monitoramento do autismo e deficiências (ADDM – The Autism and Developmental Disabilities Monitoring), criada em 2000, em 11 localizações diferentes (Arizona, Arkansas, Colorado, Georgia, Maryland, Minnesota, Missouri, New Jersey, Tenesse, Wisconsin e Carolina do Norte). Esse estudo foi realizado de 2014 a 2016 e levou em consideração apenas crianças nascidas em 2006 — com 8 anos de idade — e alerta para a variação desses números dentro do próprio país — números maiores foram encontrados onde os pesquisadores tinham mais acesso a registros escolares. (saiba o que é autismo e quais são seus sinais e sintomas)

As principais conclusões desta nova pesquisa:

  • Nos EUA, 1 em 59 crianças teve um diagnóstico de autismo aos 8 anos em 2014, um aumento de 15% em relação aos números de 2012 e de 2010 — divulgados, respectivamente, em 2016 e 2014 —, ambos revelando a prevalência de 1 em 68. As taxas estimadas variaram de 1 em 34 (New Jersey) a 1 em 77 (Arkansas). “Isso sugere que a nova estimativa de prevalência nacional de 1 em 59 ainda reflete uma significativa baixa prevalência real do autismo. E sem pesquisa, não podemos saber quanto mais alto realmente é”, diz a Autism Speaks.
  • A diferença de gênero no autismo diminuiu. Em 2012, tínhamos que os meninos eram 4,5 vezes mais diagnosticados que as meninas enquanto que neste estudo temos os meninos 4 vezes mais propensos a serem diagnosticados do que as meninas (1 em 37 versus 1 em 151). Isso parece refletir um melhor diagnóstico de autismo em meninas — muitas das quais não se encaixam no quadro estereotipado do autismo observado em meninos.
  • Nos EUA, as crianças brancas ainda eram mais propensas a serem diagnosticadas com autismo do que as crianças de minorias. No entanto, a diferença étnica diminuiu desde 2012, particularmente entre crianças negras e brancas. Isso parece refletir uma maior conscientização e triagem em comunidades minoritárias. No entanto, o diagnóstico de autismo entre crianças hispânicas ainda é significativamente inferior ao das crianças não hispânicas. Tendo o seguinte cenário: a prevalência estimada entre crianças brancas (17,2 por mil) foi 7% maior que entre crianças negras (16,0 por 1.000) e 22% maior que as crianças hispânicas (14,0 por mil).
  • Neste relatório foi possível observar que os novos critérios diagnósticos para o autismo adotados em 2013 (DSM-5, a mais atualizada versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais) fizeram apenas uma pequena diferença nas estimativas de prevalência. Os números de autismo foram ligeiramente maiores (4%) com base na definição de autismo mais antiga (DSM-4) em comparação com o DSM-5. Os futuros relatórios de prevalência serão baseados inteiramente nos critérios do DSM-5 para o autismo e fornecerão números melhores a respeito do impacto dessa mudança.
  • Lamentavelmente, o relatório não encontrou nenhuma diminuição geral na idade do diagnóstico nos EUA. Embora exista uma grande preocupação para que o diagnóstico seja feito aos 36 meses de idade, apenas 42% tiveram uma avaliação abrangente nesta idade. A idade mediana dos primeiros diagnósticos de TEA foi de 52 meses e não diferiu significativamente por sexo ou etnia. Com isso temos que em 2014, a maioria das crianças ainda estava sendo diagnosticada após os 4 anos de idade, embora o autismo possa ser diagnosticado (ou ao menos levantar-se a suspeita e iniciar o tratamento) já aos 2 anos de idade. Diagnósticos anteriores aos 4 anos de idade são cruciais porque a intervenção precoce oferece uma melhor oportunidade para apoiar o desenvolvimento saudável e proporcionar benefícios ao longo da vida.

Recentes estudos têm demonstrado cada vez mais que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas e origens do autismo, embora fatores ambientais também estejam associados, como, por exemplo, problemas na gravidez (uso de drogas, bebês prematuros, infecções virais, entre outros). Em 2017, a revista científica Nature Neuroscience publicou um estudo muito importante nesta área. Este estudo foi realizado pelo grupo de pesquisa The Autism Speaks MSSNG Project, uma colaboração entre a ONG Autism Speaks, geneticistas liderados pelo professor Stephen Scherer, do Hospital for Sick Children de Toronto (Canadá) e a Verily (antiga Google Life Sciences, formada por informatas do Google), naquele que foi considerado o maior programa de estudos genéticos em autismo no mundo. O nome do grupo, MSSNG, propositalmente sem as letras “I” que formariam a palavra “missing” — em inglês, significa “desconhecido” — sinaliza justamente a necessidade de se compreender as causas do TEA.

Muito trabalho a ser feito

Para a presidente e diretora executiva da ONG norte-americana Autism Speaks, Angela Geiger, “essas descobertas demonstram que, embora tenham sido feitos progressos em algumas frentes, ainda há muito trabalho a ser feito”. Ela ainda acrescenta: “Eles precisam urgentemente de um aumento significativo na pesquisa para melhorar a vida e o acesso a serviços de alta qualidade para pessoas com autismo em todo o espectro e durante toda a sua vida”, enfatizou.

Os números americanos variaram de 1 em 34 (Nova Jersey — onde os pesquisadores tiveram acesso total aos dados escolares das crianças) a 1 em 77 (Arkansas — sem dados escolares). O que sinaliza que, com mais informações, os números podem ser maiores.

No Brasil, temos apenas um estudo de prevalência de TEA até hoje, um estudo-piloto, de 2011, em Atibaia (SP), de 1 autista para cada 367 habitantes — a pesquisa foi feita num bairro de apenas 20 mil habitantes daquela cidade. A ONU, através da  Organização Mundial da Saúde (OMS), considera a estimativa de que aproximadamente 1% da população mundial esteja dentro do espectro do autismo, a maioria ainda sem diagnóstico.

Os Estados Unidos ainda não têm nenhuma estimativa confiável da prevalência de autismo entre adultos. Como o autismo é uma condição vitalícia para a maioria das pessoas, isso representa uma lacuna inaceitável em nossa consciência de suas necessidades – particularmente em áreas como emprego, moradia e inclusão social. A cada ano, cerca de 50 mil jovens com TEA cruzam a maioridade dos 18 anos nos EUA. No Brasil esse número ainda  é desconhecido.

O CDC afirma que TEA é uma questão de saúde pública e uma preocupação urgente. É preciso que se tenha estratégias para ajudar a identificar o TEA cada dia mais precocemente e determinar os possíveis fatores de risco. Além disso, é preciso atender as necessidades comportamentais, educacionais, residenciais e ocupacionais para inclusão dessa população. Apesar desse trabalho não ter sido realizado no Brasil podemos afirmar que as necessidades em questão no nosso país são as mesmas.

(Com informações do CDC e da ONG Autism Speaks dos EUA)