Posts

Fiz exame em outro lugar, posso fazer uma reanálise na Tismoo?

, ,
Fiz exame em outro lugar, posso fazer uma reanálise na Tismoo? — Tismoo

Uma pergunta frequente que está respondida neste artigo, para quem já fez um exame de sequenciamento genético

Frequentemente recebemos a pergunta do título: “Fiz exame em outro lugar, posso fazer uma reanálise na Tismoo?”. A resposta é “SIM!”, mas, para não restar nenhuma dúvida, este artigo pretende esclarecer a questão a respeito do sequenciamento genético, tanto do exoma, quanto do genoma, pois ambos permitem este recurso..

Mas, afinal, o que seria uma reanálise?

Arquivo FASTQ de dados biológicos de sequenciamento genético para reanálise de exoma ou genoma— TismooQuando você faz um exame de sequenciamento do exoma completo (WES, na sigla em inglês) ou do sequenciamento do genoma completo (WGS, na sigla em inglês) o laboratório lhe entrega (ou dá esta opção) os dados brutos do seu exame (que é um arquivo — normalmente grande, de alguns gigabytes — com os seus dados relativos a esse mapeamento genético). O sequenciamento representa o que está no seu DNA (exoma ou genoma), que não mudará para o resto da sua vida. Portanto, você faz o exame uma única vez e recebe um laudo com os resultados sobre quais são as variantes genéticas importantes que possam estar relacionados ao quadro clínico indicado pelo médico solicitante, com base na literatura científica existente à época da sua elaboração. 

As recomendações da Academia Americana de Genética Médica1 (American College of Medical Genetics and Genomics – ACMG), referência mundial na área, são de que variantes benignas e provavelmente benignas não devem ser relatadas, devendo ser relatadas em laudo apenas variantes patogênicas, provavelmente patogênicas e variantes de significado incerto ou desconhecidos, as chamadas VUS (do inglês, Variant Unknown Significance) relacionadas ao quadro clínico do paciente. VUS são bem comuns de serem encontradas em autistas e, na maioria das vezes, a raridade é uma característica que sempre faz das atualizações algo bastante importante para uma possível reclassificação.

A ciência, porém, evolui e faz novas descobertas dia após dia, sem interrupções. Algo que pode ter sido descrito como algo irrelevante hoje, pode-se descobrir ter grande relevância amanhã.

Na Tismoo não tem só laudo, tem reunião com explicação do resultado

Quando a Tismoo faz um exame de sequenciamento genético, não só faz um reunião online com a equipe técnica para explicar cada detalhe do laudo e do resultado do exame feito — tanto para o autista e sua família quanto para o médico e toda a equipe multidisciplinar que faz seu acompanhamento — visando o entendimento completo e tirar todas as dúvidas, como também disponibiliza um serviço de atualização de dados, com laudo dinâmico, chamado Tismoo 24/7®: a cada um ano é feita uma reanálise a partir dos dados brutos do exame para verificar as novidades da ciência para aquela pessoa especificamente. Um serviço que pode ser contratado e renovado anualmente, trazendo, portanto, um novo laudo atualizado a cada 12 ou 24 meses, como é recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica (ACMG).

Vamos voltar à pergunta do título: e se eu não fiz meu exame na Tismoo? E se eu não fiz meu exame num laboratório que é especialista em autismo e síndromes relacionadas? E se eu fiz meu exame num laboratório generalista?

Neste caso, você não precisa refazer seu exame, não precisa coletar de novo a amostra biológica (saliva ou sangue), nem pagar um sequenciamento completo novamente, pode ser feita apenas a reanálise  a partir dos seus dados brutos. Ou seja, você contrata o serviço de reanálise da Tismoo e envia o arquivo com os dados brutos do resultado do seu exame, que será interpretado e analisado pela plataforma de bioinformática exclusiva (chamada Genioo®), construída pela Tismoo, e terá seu exame analisado pelos cientistas da Tismoo com um foco e uma curadoria especializados no Transtorno do Espectro do Autismo e todas as síndromes ligadas ao neurodesenvolvimento de origem genética. E com a possibilidade de contratar o serviço de atualização anual de laudo!

Arquivo FASTQ e alta qualidade são requisitos

Arquivo formato FASTQ de dados biológicos de sequenciamento genético para reanálise de exoma ou genoma— Tismoo formato FASTQ, que é um padrão internacional desse tipo de dado biológico e que permite análises completas. Logicamente, ter um sequenciamento genético de alta qualidade também é outro requisito necessário, pois é impossível fazer uma boa análise (ou reanálise) em dados sem a qualidade mínima exigida pela Tismoo para tão complexas condições de saúde.

A Tismoo, sempre faz tudo baseado nas mais atuais descobertas e evidências científicas do mundo. “Em 2019, a ciência nos brindou com muitas atualizações importantes no que tange os fatores de risco relacionados ao autismo, como também como uma recomendação de atualização de dados2 e  uma reflexão ética3 sobre a importância da reanálise de dados genéticos. Sobre essa questão  devemos lembrar que o conhecimento da genética humana. A Tismoo, como sempre, foi visionária desde sua abertura, pois já tinha o serviço de reanálise de dados como um diferencial para seus clientes e sempre primou pelas ferramentas de análise de dados serem constantemente atualizadas, o que cria um dinamismo nas análises genéticas. Portanto, a classificação das variantes pode mudar com o passar do tempo e da evolução do conhecimento científico. Com isso, é preciso sempre ter em mente que a reanálise de dados tanto do sequenciamento do exoma ou do genoma sempre será realizada à luz dos conhecimentos científicos e de informações clínicas atuais, o que pode apresentar resultados diferentes dos que foram previamente reportados. Isso significa dizer que um resultado diferente após a reanálise não significa um erro no resultado do exame anterior e sim a evolução do conhecimento. O que é muito comum e esperado para os casos de autismo”, explicou a bióloga Graciela Pignatari, diretora executiva e cofundadora da Tismoo.

Reanálise de exame genético na Tismoo

Portanto, se você fez exame em outro laboratório, que não no único do mundo especializado em autismo e síndrome relacionadas, é possível fazer uma reanálise do seu exoma ou genoma completos na Tismoo e passar a contar com as mais atuais informações da ciência a seu favor. E o melhor, sem precisar refazer o exame!

Atualmente, na Tismoo, a reanálise do exoma custa R$ 2.500,00; e a do genoma, R$ 3.500,00. Vale consultar as condições e prazos e entrar nesta jornada rumo à medicina personalizada para você ou para quem lhe é importante.

Agora, se você já fez seu exame na Tismoo, o serviço de atualização de laudo anual, o chamado “Tismoo 24/7”, custa R$1.100,00 por ano, lhe dando direito a um laudo atualizado, com as mais recentes descobertas da ciência para o seu caso, e uma nova reunião com a equipe técnica para esclarecer todos os detalhes do novo laudo.

Em caso de dúvida, envie email para info@tismoo.com.br ou converse com a Tismoo no WhatsApp +55 (11) 95638-4178.

Referências:

1 – Richards et al. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 17(5):405-24, 2015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/

2 – Deignan et al. Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 21(6):1267-1270, 2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31015575/

3 – Appelbaum, P. S., Parens, E., Berger, S. M., Chung, W. K., & Burke, W. Is there a duty to reinterpret genetic data? The ethical dimensions. Genetics in Medicine, 22(3), 633-639, 2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31616070/

/por Tismoo

Temple Grandin abrirá o 1º Seminário de Neurologia do Autismo

,
Com patrocínio da Tismoo, Temple Grandin abrirá o 1º Seminário de Neurologia do Autismodivulgação

Organizado pelo grupo TchÊAdoro, evento online será dias 12 e 13.set.2020

O grupo TchÊAdoro realiza o 1° Seminário de Neurologia do Autismo, nos dias 12 e 13 de setembro de 2020, evento online, que objetiva disseminar informações a respeito do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) por meio de palestras e trocas de experiências.

Patrocinada pela Tismoo, a abertura do evento, a partir das 12h (horário de Brasília), será com uma palestra magna ministrada pela autista mais famosa do mundo: Temple Grandin, que é professora de Ciência Animal na Universidade do Estado do Colorado. Temple tem autismo e ficou conhecida mundialmente por ter revolucionado as práticas para o tratamento racional de animais de grande porte em fazendas e abatedouros. A palestra terá tradução simultânea para português.

“O grupo TchÊAdoro foi um sonho realizado pelo Carlos [Gadia] e por mim, de podermos estar associando a nossa terra [Rio Grande do Sul] a dois eventos sobre autismo com informação de qualidade baseada em evidência cientifica”, comemorou Grazi Gadia, diretora do movimento EyeContact — olho no olho com pais de autistas, responsável pela participação de Temple Grandin no evento.

Nomes brasileiros importantes também farão palestra no evento, como os médicos neuropediatras Carlos Gadia, Rudimar dos Santos Riesgo e Hélio Van Der Linder, além da neuropsicóloga Joana Portolese, entre outros renomados palestrantes — destaque para o convidado especial Enã Rezende, médico, escritor e autista.

Com patrocínio da Tismoo, Temple Grandin abrirá o 1º Seminário de Neurologia do AutismoO acesso à programação completa do seminário e as inscrições para o evento online estão disponíveis em: https://doity.com.br/seminario-de-neurologia-do-autismo-on-line#schedule.

As inscrições estão abertas.

 

 

/0 Comentários/por Francisco Paiva JuniorSobre o autor: head de conteúdo da Tismoo

Lançamento 2020! Rede social Tismoo.me

, ,
Segunda camada do diagnóstico - TismooTismoo.me

 

Com mais de 2 anos de muito trabalho, envolvendo 120 pessoas, a plataforma gratuita pretende beneficiar, só no Brasil, mais de 12 milhões de pessoas conectadas diretamente ao autismoÍcone da Tismoo.me - a rede social dedicada ao autismo.

Com lançamento agendado para o primeiro semestre de 2020, já está no ar um cadastro aos interessados em receber convite para a plataforma Tismoo.me, uma rede social com o propósito de trazer benefícios a autistas e seus familiares, além de unir todos os envolvidos na causa numa única plataforma, médicos, terapeutas, educadores, escolas, cientistas, indústria farmacêutica, clínicas, hospitais, planos de saúde, familiares e, principalmente, os pais e as pessoas com autismo. Tudo isso gratuito e com uma forte camada de segurança e privacidade. Cadastre-se acessando tismoo.me.

[Atualização: Com a primeira versão beta (somente para testes) lançada em 30.jun.2020, a versão pública (fase 1) da Tismoo.me, somente para convidados que se cadastraram em 2019, estará disponível a partir de 16.nov.2020, nas lojas de aplicativos da Apple (App Store) e do Google/Androi (Play Store).]

Fruto de mais de dois anos de desenvolvimento, a iniciativa está sendo liderada pelo jornalista Francisco Paiva Junior, atual head de conteúdo da Tismoo e editor-chefe da Revista Autismo. “O Paiva tem um histórico de comunicação com autistas e com as famílias das pessoas com autismo que é admirável, é um dos criadores da Revista Autismo e mantém essa publicação de qualidade viva desde 2010. Todos o admiram muito pela competência e a capacidade de se manter neutro, mesmo num ambiente conturbado como o do espectro do autismo, além dele sempre buscar a veracidade das informações. Por todas essas características, entendemos que ele era a pessoa ideal para liderar este projeto e estamos muito felizes com isso”, revelou o neurocientista Alysson Muotri, cofundador da Tismoo e professor da faculdade de medicina da Universidade de Califórnia, em San Diego (Estados Unidos).

A ideia da plataforma é entregar conteúdo de qualidade para os diferentes participantes deste enorme ecossistema que é o autismo, como um artigo sobre comunicação alternativa para quem tem filho não verbal, ou um estudo sobre genética e fármacos a um médico, assim como dicas de empregabilidade a uma pessoa jovem ou adulta com autismo. Enfim, saber identificar o perfil de cada um e poder oferecer um conteúdo relevante e personalizado. “Além disso, pretendemos ‘plugar’ diversos outros serviços na Tismoo.me, sem ‘reinventar a roda’. Convergir o que houver de bom e inovador no mercado que possa trazer benefícios reais à comunidade conectada ao autismo. Enfim, teremos várias outras novidades que ainda não podemos revelar”, disse Paiva.

12 milhões só no Brasil

A estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS) é que tenhamos 70 milhões de autistas no mundo. Só no Brasil, estima-se mais de 2 milhões de pessoas. Como o autismo impacta a família, estamos falando em mais de 12 milhões de pessoas se considerarmos uma família com 6 pessoas diretamente conectados à causa — além do autista, pais, irmãos e avós. Isso sem contar os profissionais de saúde e educação envolvidos.

Utilizando de inteligência artificial (IA) e aprendizagem de máquina, fruto de parceria com a Nindoo, startup de IA acelerada pelo Facebook e Artemísia, a Tismoo.me pretende unir mais rapidamente as pessoas com semelhanças clínicas e genéticas ajudando a  estratificar os pacientes e assim permitir a conexão e uma troca de informações mais útil entre esses grupos (saiba mais neste artigo da Revista Autismo).

Desde 2015

Numa união de esforços da startup de biotecnologia Tismoo e da Revista Autismo, a iniciativa Tismoo.me está em desenvolvimento desde maio de 2017, utilizando uma abordagem de design thinking, em um longo processo de imersão junto aos principais stakeholders envolvidos com a causa do autismo no Brasil e no mundo — como: médicos, terapeutas, educadores, cientistas, designers, profissionais de tecnologia, especialistas em conteúdo, além de autistas e seus familiares, num total de 120 pessoas.

A ideia, no entanto, não é nova, já tem quatro anos: “Uma plataforma de conteúdo já era nosso objetivo desde o início, em 2015, quando iniciamos a Tismoo. Este projeto começou a tomar forma, porém, quando convidamos o Paiva para liderar essa iniciativa”, relembrou Gian Franco Rocchiccioli, cofundador da Tismoo. “Este é o  segundo passo que damos em direção à medicina personalizada, avançando agora o pilar de data science, depois de uma primeira fase toda dedicada à construção de uma nova plataforma de análise genética especificamente pensada para o autismo”, explicou.

A cientista Graciela Pignatari, cofundadora e diretora executiva da Tismoo, lembra que “desde o início sabíamos da importância de sermos uma fonte confiável de informação para as famílias. Justamente por isso, nos dedicamos a construir o  Portal da Tismoo publicando apenas estudos validados e fazendo palestras em todo o Brasil”. Diferente da maioria das startups que focam em alavancar suas vendas, a Tismoo que é uma social enterprise, manteve-se inicialmente focada em construir um contexto mais favorável para a adoção das novas tecnologias no dia a dia das famílias (conheça nossa newsletter).

“A nova plataforma também permitirá a troca de informações mais precisa entre famílias que estão enfrentando realidades semelhantes e permitirá muita troca de experiências”, considerou Graciela, enfatizando a estruturação de dados e data science que são o cerne da nova rede social.

“Esclarecer o papel, o significado e a importância da genética era necessariamente o primeiro passo. Com a evolução deste processo, e para dar um passo além, estamos agora levando adiante o projeto de construir uma plataforma que promova a integração de todos os principais stakeholders deste ecossistema, fazendo assim avançar uma parte importante do projeto da Tismoo”, conta Gian.

Sobre a Revista Autismo

A Revista Autismo, impressa e digital, é uma publicação gratuita, servindo ao propósito social de disseminar informação de qualidade a respeito de autismo no Brasil todo através de uma social startup. Informação servindo à causa! A respeito de autismo, é a única revista impressa periódica da América Latina e a única, do mundo, em língua portuguesa.

Sobre a Tismoo

A Tismoo é uma empresa de biotecnologia de relevância global, comprometida em melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias afetadas pelo Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados, tais como a Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras. A Tismoo busca oferecer tecnologias verdadeiramente inovadoras e que tenham o potencial de mudar efetivamente a qualidade de vida das pessoas.

 

Tela de protótipo da rede social sobre autismo Tismoo.me

Tela de protótipo da rede social sobre autismo Tismoo.me

 

Tela de protótipo da rede social sobre autismo Tismoo.me

Telas de protótipo da rede social dedicada ao autismo: Tismoo.me

Fotos do workshop de design thinking da Tismoo.me

[Atualizado em 17/02/2020 com o lançamento para o 1º semestre de 2020]

[Atualizado em 30/06/2020 com o lançamento da versão beta em 30.jun.2020]

[Atualizado em 21/08/2020 com a previsão de lançamento da versão 1.0 entre agosto e setembro/2020]

/por Tismoo

Tismoo dá exame T-Array de presente a quem fizer sequenciamento genético em junho/2019

Ação, que vai até o final de junho/2019, é inédita e tem quantidade limitada

Após o spoiler que o neurocientista Alysson Muotri deu no vídeo da semana passada (assista) em sua visita ao Brasil, a Tismoo lançou nesta semana uma ação de curta duração (apenas no mês de junho/2019) inédita: quem contratar um sequenciamento genético, ganha de presente um exame T-Array (cadastre-se abaixo).

Sequenciamento genético

Mas o que são os dois exames de sequenciamento genético que a Tismoo faz? Qual a diferença entre eles: o T-Gen (sequenciamento genoma completo) e o T-Exom (sequencimanto do exoma completo)? E o exame que a startup está dando de presente, o T-Array (CGH-SNP-Array), o que é afinal?

Com a palavra, Alysson Muotri para explicar cada exame e o porquê do T-Array ser complementar aos outros dois:

/por Tismoo

Tismoo participa de vários eventos pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo

, ,
Caminhada pelo Dia Mundial do Autismo na Av. Paulista — TismooRevista Autismo / Diego Lomac

Nos quatro cantos do Brasil, houve palestras a respeito de genética e ciência relacionada ao autismo

Por conta do Dia Mundial de Conscientização do Autismo, 2 de abril, diversos eventos aconteceram em todo o Brasil para celebrar a data e conscientização, além de trazer formação a pais e a profissionais de educação e saúde. E a Tismoo esteve presente em vários desse eventos, levando informação a respeito de genética, ciência e autismo.

Veja por onde os cientistas da Tismoo fizeram participações ao redor do país.

Eventos

2/abril – Evento Rio TEAma – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Casa das Artes — participaram: Graciela Pignatari e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.

Cientista Diogo V. Lovato palestrando no evento RioTEAma, no Rio de Janeiro (RJ).

3/abril – Gravação sobre genética e autismo para o Blog Desenvolvimento Saudável – Psicóloga Carolina Braga em Ribeirão Preto, com a cientista Graciela Pignatari.

3/abril – Evento TEAbraço – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Ribeirão Preto, Shopping Iguatemi — participaram: Graciela Pignatari, Carlos Gadia e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.

Cientista Graciela Pignatari em palestra no evento TEAbraço, em Ribeirão Preto (SP).

4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Médicos e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Campo Grande (MS), com Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo.

4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Pais e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças — Graciela Pignatari presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.

5/abril – Evento II Congresso Internacional de Autismos do Brasil – Tema Desmistificando o mundo autista – Teresina – PI – Palestra Autismo e Genética, com Graciela Pignatari, diretora-executiva, e Francisco Paiva Junior, head de conteúdo, ambos da Tismoo.

Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, em palestra na cidade de Teresina (PI).

06/04 – Evento I Seminário Multidisciplinar sobre autismo – UFRN – Natal-RN – Palestra Autismo e Genética, Escola de Música da UFRN, com Graciela Pignatari, doutora em biologia molecular.

07/04 – III Caminhada pela Conscientização do Autismo na Avenida Paulista, com toda equipe Tismoo. Participação de 10 mil pessoas, segundo a Polícia Militar.

/0 Comentários/por Tismoo

Do autismo à biotecnologia: conheça a história da Tismoo

, , ,

Em dois anos de vida a Tismoo acumula conquistas que melhoram a vida das pessoas com autismo. Conheça a nossa história e entenda o nosso trabalho.

Autismo, biotecnologia e medicina personalizada são palavras recorrentes aqui na Tismoo. Mas para algumas pessoas talvez elas não transmitam de forma clara a nossa história e o que fazemos. Para te ajudar a entender melhor o nosso trabalho, reproduzimos e atualizamos alguns trechos de um artigo publicado no Projeto Draft há alguns meses. Confira:

“A Tismoo é a primeira startup que usa sequenciamento genético para entender e tratar o autismo no Brasil

Quase tudo que consumimos hoje é resultado de anos de investimento em pesquisa e, provavelmente, surgiu dentro de algum laboratório. Ou, boa parte das vezes, dentro do ambiente acadêmico, nas universidades. Nos dois casos, há uma barreira cruel para que novos produtos cheguem ao mercado: é preciso que a indústria se interesse por aquela tecnologia e que a produza em larga escala. Mas e se esse não for o único caminho?

Alysson Muotri é um cientista que resolveu mudar essa lógica e criou, ele mesmo, a empresa que levaria a inovação desenvolvida em seu laboratório para o mercado. Ele e mais seis sócios fundaram a Tismoo, a primeira startup de medicina personalizada especializada em casos de autismo e transtornos neurogenéticos. Ao lado de Alysson no empreendimento estão as biólogas Graciela Pignatari e Patrícia Beltrão Braga, o neurologista Carlos Gadia, o cientista da computação Roberto Herai, o publicitário Gian Franco Rocchiccioli e o advogado Marco Antonio Innocenti (foto).

Lançada em abril de 2016, a startup de biotecnologia nasceu depois de dois anos de planejamento, com o investimento de R$3 milhões retirado do bolso dos próprios sócios. (Foto: Lu Camada)

A Tismoo oferece mapeamento genético e uma linha de relacionamento com os médicos que solicitaram o exame. Desde sua criação então já atendeu mais de 100 clientes, que em sua grande maioria optaram pelo sequenciamento de genoma completo. Alysson e os sócios consideram esse resultado extraordinário. A seu ver, o sucesso imediato da Tismoo pode ser explicado por dois fatores: a carência de informação e alternativas de tratamento para o autismo, e o fato de o brasileiro ter um interesse natural por tecnologia e inovação. “Ficamos surpresos, pois não esperávamos uma adesão tão rápida. Abrimos a empresa movidos por um propósito claro de ajudar as pessoas, e acreditamos que é exatamente isso que vem gerando um interesse tão grande”, afirmam os sócios.

Atualmente a Tismoo oferece quatro tipos de mapeamento genético:

1) O T-Gen®, um mapeamento completo do genoma, que custa R$30.050.

2) O T-Exon®, um mapeamento do Exoma que analisa os genes conhecidos, o que representaria 1% do material genético, sai por R$9.900.

3) O T-Panel®, um mapeamento dos 350 genes mais comuns relacionados ao autismo para identificar se há mutação em algum deles, com valor de R$8.950.

4) O T-Array, um exame de mapeamento bastante utilizado dentro do TEA que detecta micro deleções e/ou duplicações de DNA.

Para cumprir seu propósito, a startup oferece também o serviço de update dos laudos, permitindo que as informações de seus pacientes sejam atualizadas com os principais achados da literatura médica mundial a respeito do autismo e dos transtornos neurogenéticos, monitorando e analisando essa literatura. “Sempre que um estudo novo sobre determinada mutação é publicado, em qualquer parte do mundo, nosso software analisa a informação e verifica se pode ser relevante para algum dos nossos pacientes”, afirmam os sócios.

Autismo: um mercado delicado e pouco atendido

Pai de um garoto autista, Alysson está inserido num ambiente que respira inovação e empreendedorismo. É na Califórnia, em pleno Vale do Silício, no Instituto Salk Para Pesquisas Biológicas, que ele desenvolve sua pesquisa baseada em modelagem de doenças a partir da reprogramação celular. Com pinta de ficção científica, o que ele faz em seu laboratório é criar minicérebros que servem de modelo para testar novas perspectivas terapêuticas para o autismo. Antes de fundar a Tismoo, Alysson e Patrícia tentaram uma parceria com o governo brasileiro para criar o primeiro centro de estudo do autismo que levasse em conta as características genéticas da população brasileira, e que pudesse ser também um local para terapias e estudo desses indivíduos. Como a parceria não foi pra frente, eles decidiram tocar o projeto com a iniciativa privada (no caso, o seu próprio bolso e dos outros cientistas e pesquisadores que entraram como sócios). Ao que tudo indica, a decisão foi acertada.

Mas a Tismoo não é só um laboratório de análise genética: “A análise dos genes é apenas a porta de entrada para o que a gente chama de medicina personalizada. Somos um laboratório de medicina personalizada”. Além de fornecer uma análise com foco no transtorno do espectro do autismo, a Tismoo oferece um material altamente detalhado, em linguagem acessível para médico e paciente. Isso porque o sequenciamento genético gera quase um Terabyte (o equivalente a 1.000 Gigabytes) de informação e a análise genética precisa ser interpretada. “A gente começa pelo mapeamento genético mas não paramos por aí. A partir disso é que vamos fazer a recomendação de qual seria o próximo passo. O tipo de resultado que a gente mostra não é só uma descrição. A gente conta uma história, é mais mastigado, tanto o médico como o paciente vão entender o laudo. E se não entenderem, a gente vai sentar e explicar tudo detalhadamente, porque tudo parte dessa personalização”, afirma Alysson.

Desafios

Com um caso a cada 68 nascimentos, o autismo é tão frequente quanto desconhecido. Hoje, já se sabe que existem mais de 800 genes envolvidos, o que significa que o autismo se apresenta de formas muito variadas. Alysson considera como o maior desafio da Tismoo conscientizar familiares e médicos que tratam crianças com autismo de que a análise genética e o aconselhamento são ferramentas que têm potencial para ajudar no tratamento, aumentar o conhecimento, estratificar pacientes e permitir o aconselhamento genético mais preciso.

“Há exemplos muito concretos, na literatura médica, de pessoas que tinham um tipo de autismo desconhecido e, depois de fazer o sequenciamento, descobriram o gene causador do problema. É importante saber, pois pode ser que já exista uma medicação que seja eficiente para aquela mutação específica”, diz ele.

O futuro da Tismoo e do sequenciamento genético

A startup quer continuar focando no autismo e nos transtornos neurogenéticos. A seu ver, a tendência é que, à medida que a tecnologia vá se popularizando, o custo dos testes acabe caindo. “Acredito que em dez anos o sequenciamento genético vai estar muito mais presente na vida das pessoas. Um dia vai substituir o teste do pezinho. Você terá seu genoma sequenciado ao nascer e, ao longo da vida, diversos especialistas vão olhar para aquele material e ajudá-lo a entender, por exemplo, o seu risco de desenvolver doenças, aconselhando-o caso você possa transmitir alguma falha genética para seus filhos, etc. É uma área que vai explodir”, afirma Alysson.

Apesar de empreender no Brasil, e ao lado de brasileiros, Alysson continua vivendo na Califórnia. De lá, dedica algumas horas da semana para analisar, junto com o time da Tismoo o resultado dos testes. A cada dia, ele fica mais confortável com a condição de cientista-empreendedor: “No fim, o que a gente quer é isso: ver as descobertas científicas virando produtos que possam ajudar as pessoas a viver melhor”.”

Gostou do artigo? Compartilhe com os amigos e familiares que possam se interessar pelo assunto. Tem alguma dúvida sobre o trabalho da Tismoo que ainda não ficou clara? Envie um e-mail para info@tismoo.com.br

/por Tismoo

Autismo é tema de ebook gratuito da Tismoo

, , , ,

No dia 02/04 foi comemorado o Dia Mundial do Autismo. A data criada pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2007 é um convite à reflexão e conscientização sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Para celebrar a data e contribuir na divulgação de informações úteis e de qualidade sobre o autismo, criamos um ebook reunindo os melhores conteúdos já produzidos pela nossa equipe. Nele você também encontrará histórias reais e depoimentos emocionantes de autistas e seu familiares.

Baixe, leia, compartilhe! Colabore na conscientização das pessoas sobre o TEA.

Clique aqui para fazer o download gratuito do ebook.

/por Tismoo

Mapeamento genético ajuda a descobrir novos genes relacionados ao autismo

A Tismoo acredita que o mapeamento genético e a medicina personalizadasão ferramentas importantes na compreensão dos transtornos neurológicos e no desenvolvimento de tratamentos mais eficientes para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Uma nova pesquisa realizada no Canadá vem reforçar ainda mais esse posicionamento: através do sequenciamento genético de milhares de pessoas, cientistas encontraram 15 novos genes possivelmente relacionados ao autismo.

A descoberta dos pesquisadores do Hospital for Sick Children de Toronto surgiu a partir da análise de sequências de genomas inteiros de 5.193 indivíduos, e foi publicada recentemente na revista Nature Neuroscience. A maioria das pessoas analisadas vinha de famílias com pais e irmãos neurotípicos e apenas uma criança afetada pelo autismo. Os demais vinham de famílias em que dois ou mais irmãos eram afetados pela condição. No geral, cerca de metade das pessoas analisadas na pesquisa tinha autismo.

Os pesquisadores perceberam que as pessoas autistas carregam, em média, 74 mutações genéticas espontâneas — e nem todas são necessariamente prejudiciais. Eles perceberam também que essas pessoas têm em média 13 grandes duplicações ou remoções parciais de DNA, fenômeno conhecido por Variantes do Número de Cópia (CNVs).

Combinando suas descobertas com os resultados de estudos anteriores, os pesquisadores canadenses descobriram 230 mutações espontâneas nocivas, que anulam a função das proteínas correspondentes aos genes onde essas mutações acontecem. O resultado inicial dessa combinação de pesquisas foi a descoberta de 54 genes ligados ao autismo. Mas quando os cientistas levaram em conta também as mutações hereditárias no cromossomo X de meninos e homens autistas, eles encontraram outros 7 genes, totalizando então 61 genes relacionados ao TEA.

Os novos genes

As análises feitas pelos cientistas canadenses mostraram que aproximadamente 4% dos participantes do estudo apresentaram mutações nocivas em um dos 61 genes encontrados. Como 46 desses genes já haviam sido relatados em estudos anteriores, o estudo canadense descobriu então 15 novos genes que possivelmente têm ligação com o TEA — 80% deles atua em processos celulares já relacionados ao autismo e à deficiência intelectual. Dentre os novos genes encontrados foram relatadas mutações nocivas em dois que têm ligação com outros já descobertos: MED13 (relacionado ao gene de deficiência intelectual MED13L) e PHF3 (relacionado ao gene PHF2 associado ao autismo em estudos anteriores).

Por envolverem vias biológicas comuns e potenciais para futuros medicamentos, os novos genes oferecem oportunidades para o desenvolvimento de estudos mais aprofundados que apontem novas possibilidades de tratamentos para o autismo.

O estudo conduzido pelo Hospital for Sick Children de Toronto é a maior análise de genomas inteiros de autistas e seus familiares feita até hoje. Os quase 5.200 sequenciamentos feitos pelo grupo do hospital canadense estão disponíveis online para outros cientistas. Agora os pesquisadores querem adicionar mais dados, chegando ao total de 7 mil sequências analisadas.

Por fim, vale lembrar que a Tismoo oferece diversos serviços de mapeamento genético. Para saber mais acesse o nosso site. Se tiver dúvidas é só entrar em contato com a gente.

/por Tismoo

Como é ter autismo?

, , ,

Se você não é e nem convive com uma pessoa autista, provavelmente não saberá responder essa pergunta ao pé da letra. Afinal, por mais que a gente conheça as características e desafios da condição, só quem tem o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) pode enxergar o mundo através do espectro.

Não ser ou não conviver com um autista não significa que a gente não possa exercitar a empatia. E para ajudar os neurotípicos a entenderem seu universo, várias pessoas com autismo (a maioria com Síndrome de Asperger) usaram a rede social Reddit para contar como é viver com a condição. O tópico já ultrapassou os 9 mil comentários e tem mais de 500 respostas. Selecionamos cinco delas, que mostram de uma forma bem didática o olhar de um autista sobre a vida e o convívio em sociedade. Confira abaixo:

/por Tismoo

Tratamentos experimentais para o autismo apresentam bons resultados em testes

, ,

Na rotina de terapias do seu filho, quais são os lugares onde ele frequentemente é atendido? Consultórios e clínicas de psicologia, fonoaudiologia e terapia ocupacional talvez sejam os mais comuns. Mas nos Estados Unidos um outro espaço vem sendo testado para oferecer tratamentos do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA): as escolas.

Pesquisadores da Universidade da Califórnia (EUA) iniciaram em 2014 um experimento para avaliar como o tratamento experimental JASPER funcionaria em salas de aula, ministrado por assistentes de ensino treinados e supervisionados por terapeutas profissionais. Após dois anos de testes, os resultados foram publicados no Journal of Child Psychology and Psychiatry.

JASPER é uma intervenção baseada em uma rotina de jogos em grupo que encoraja a criança com autismo a perceber seus colegas e participar de uma atividade compartilhada. O objetivo desse tratamento é melhorar as habilidades sociais e de comunicação dessas crianças, principalmente as não verbais ou pouco verbais já que estimula a atenção conjunta e habilidades ligadas ao desenvolvimento da fala. O método foi pensado para ser aplicado com facilidade por terapeutas e educadores treinados, tornando os tratamentos para o TEA mais acessíveis principalmente para as famílias de baixa renda. A técnica já havia demonstrado bons resultados quando testada por especialistas em laboratórios altamente estruturados. Mas os pesquisadores queriam testá-la em ambientes “reais”, com recursos limitados, num esforço de adequar os tratamentos do TEA à realidade dos diferentes públicos que poderiam implementá-los e das pessoas que mais necessitam das terapias.

O cenário escolhido para testar o método JASPER foi uma escola católica no Bronx, um dos distritos mais populosos de Nova Iorque (EUA). Vinte crianças com autismo foram divididas em grupos de dez e separadas em duas salas de aula, onde foram acompanhadas por assistentes de ensino durante duas horas. Esses assistentes foram treinados ao longo de quatro meses pela equipe da Universidade e começaram a aplicar o método JASPER diariamente, por 30 minutos, em sessões individuais. Após dois anos de implantação desse modelo de terapia, os pesquisadores da Universidade da Califórnia consideraram os resultados promissores, semelhantes àqueles obtidos na aplicação do método JASPER em laboratório.

Um aspecto muito importante desse experimento foi a escolha de crianças que representam minorias e raramente são incluídas nos estudos científicos sobre o autismo. No caso específico da escola no Bronx, a maioria das crianças autistas eram afro-americanas ou hispânicas, e de famílias de baixa renda. Para os pesquisadores esse era um ponto muito importante do estudo, já que as pessoas mais pobres normalmente têm um acesso bastante limitado aos tratamentos, seja por falta de dinheiro ou de oportunidade. Foi dessa dificuldade que surgiu o desejo dos pesquisadores de desenvolver um método que possa ser aplicado por professores, em escolas, tornando os tratamentos mais acessíveis para as crianças que mais precisam.

/por Tismoo

São Paulo | SP | Brasil

© Copyright - Tismoo - Todos os direitos reservados