Na edição número 15 da Revista Autismo (trimestre de dez/jan/fev.2022), a bióloga e cofundadora da Tismoo Graciela Pignatari publicou um artigo a respeito de uma comparação entre os exames genéticos de sequenciamento do exoma completo e array (CGH/SNP-array), para pessoas com autismo e outros transtornos do neurodesenvolvimento.

Graciela, que tem mestrado e doutorado em biologia molecular, cita um estudo de 2019, feito por 12 experientes profissionais, que analisaram 30 artigos científicos dos EUA, Europa, Oriente Médio e Ásia.

Além das versões digital e impressa da revista (na página 33), o texto também está publicado online no site da revista, o CanalAutismo.com.br. Leia a seguir o início do artigo — o link para o artigo completo está no final deste texto.

Exoma ou array?

Com o objetivo de comparar os exames de microarranjo genômico (também conhecido como CGH-array ou SNP-array) e o sequenciamento do exoma, um grupo formado por 12 revisores experientes ‒ geneticistas clínicos e laboratoriais, neuropediatras, aconselhadores genéticos e especialistas em comportamento ‒ se reuniu, em 2019, para uma meta-análise comparando tais exames e visando analisar qual seria o impacto deles no gerenciamento clínico dos pacientes com transtornos do neurodesenvolvimento (transtorno global do desenvolvimento (TGD), deficiência intelectual (DI) e transtorno do espectro do autismo (TEA).

Esse estudo publicado teve como objetivo principal comparar o rendimento do exame de microarranjo genômico (CGH/SNP-array), que hoje é o primeiro teste a ser sugerido para pessoas com transtorno do neurodesenvolvimento (TND), com o exoma, visando o uso clínico do sequenciamento do exoma completo para análise molecular do transtorno. Para tanto, esses especialistas estudaram artigos científicos publicados entre 01 de janeiro de 2014 a 29 de junho de 2018, até chegarem à seleção de 30 artigos mundiais envolvendo trabalhos dos EUA, Europa, Oriente Médio e Ásia. Nesse grupo de 30 artigos, 21 foram exclusivamente para transtornos do neurodesenvolvimento e em nove, além dos transtornos do neurodesenvolvimento, foram também incluídos achados clínicos específicos (sistêmico, sindrômico, ou outra característica clínica, por exemplo, microcefalia, neutropenia, ou síndrome Coffin-Siris).

Após a análise dos artigos (n=30, sendo TND n=21 e TND e condições associadas n=9), foi possível observar que o rendimento do exame de sequenciamento completo foi, no geral, em torno de 36% ‒ 31% para transtorno do neurodesenvolvimento isolado e 53% para os transtornos do desenvolvimento associados a outras condições ‒ e de 15-20% no exame de microarranjo genômico (CGH/SNP-array). Analisando mais especificamente o TEA, podemos dizer que TEA sem comorbidades teve rendimento de 16% (intervalo de confiança — IC=11-24%, n=5 artigos); TEA associado a deficiência intelectual primária de 39% (IC=29-50%, n=10 artigos) e TEA associado a deficiência intelectual heterogênea de 37% (IC=29-46%, n=6 artigos).

Dessa forma, podemos sugerir que em alguns casos, pacientes com transtorno do neurodesenvolvimento (em especial, alguns casos de autismo e de deficiência intelectual) seriam mais beneficiados com o estudo do exoma do que com a análise de microarranjos genômicos. Isso evidencia a importância da participação e do conhecimento clínico e genético para a escolha de um exame genético adequado (Srivastava et al., 2019).

Esse estudo propõe um novo algoritmo para indivíduos com transtornos do neurodesenvolvimento não explicados, e sugere que o exame de exoma seja o primeiro a ser realizado, como mostra a Figura 1.

Além disso, foi demonstrado nesse estudo que as pessoas tiveram trocas no gerenciamento médico (conduta/medicação) em torno de 30% e auxílio no planejamento reprodutivo em 80% dos casos. (continua…)

Figura 1: Algoritmo de diagnóstico incorporando o sequenciamento do exoma completo (WES, na sigla em inglês) como primeiro exame a ser realizado na avaliação de indivíduos com transtornos do neurodesenvolvimento não explicado (atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual e/ou Transtorno do Espectro do Autismo).
Legenda – DI: Deficiência intelectual; TEA: Transtorno do Espectro do Autismo; WES: Sequenciamento Completo do Exoma; CGH: microarranjo genômico. Figura adaptada de Srivastava et al., 2019.

Revista Autismo / Canal Autismo

Leia o texto completo de Graciela Pignatari no site CanalAutismo.com.br.

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