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Com versões em inglês e português, a plataforma pretende impactar a vida de mais de 350 milhões de pessoas ao redor do planeta.

Ícone da Tismoo.me - a rede social dedicada ao autismo.Uma startup fundada por brasileiros laçou, dia 16.nov.2020, a primeira rede social do mundo dedicada exclusivamente ao autismo e síndromes relacionadas. Fruto da  sinergia entre a startup de biotecnologia Tismoo e da Revista Autismo, o aplicativo TISMOO.ME reúne ciência, tecnologia e informação de qualidade em um ambiente seguro. O processo de desenvolvimento envolveu, ao longo de 3 anos e meio, mais de 120 pessoas como médicos, terapeutas, educadores, cientistas, designers, profissionais de tecnologia, especialistas em conteúdo, além de autistas e seus familiares.

A ideia da plataforma é oferecer uma ferramenta para o avanço da chamada medicina personalizada: a estruturação dos dados de saúde.  A falta de informação de qualidade e confiável a respeito de autismo é uma demanda latente em todo o mundo e, talvez, uma das principais causas para a dificuldade em diagnósticos e tratamentos mais precisos. Ainda mais quando se fala de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados, como: Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.

Conteúdo de qualidade

A TISMOO.ME tem como objetivo compartilhar conteúdos de qualidade para os diferentes participantes deste enorme ecossistema, como, por exemplo, um artigo sobre comunicação alternativa para quem tem filho não verbal, ou um estudo sobre genética e fármacos a um médico especialista.

A startup tem entre seus cofundadores, o renomado neurocientista brasileiro dr. Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA) e um dos nomes mais respeitados da neurociência na atualidade. “A plataforma vai estimular muito a produção científica relacionada ao autismo, conectando grandes pesquisadores a autistas e familiares, fazendo o que hoje é muito difícil: encontrar autistas com o perfil correto para para cada estudo científico. Estou certo de que, aqui nos Estados Unidos, isso fará uma verdadeira revolução!”, explica dr. Muotri.

Para o médico neuropediatra dr. Carlos Gadia, cofundador da Tismoo, a plataforma “não é uma rede social comum, somente para fazer amigos. A TISMOO.ME surge para conectar as pessoas em prol da saúde, conectar médicos a terapeutas, a familiares a autistas”, ressaltou dr. Gadia.

“Utilizando de inteligência artificial (IA), aprendizagem de máquina e, uma robusta camada de segurança, a plataforma irá garantir a privacidade dos dados de cada um de seus participantes”, destaca Francisco Paiva Junior, CEO da TISMOO.ME.

Lançamento Tismoo.me: Brasil lança primeira rede social do mundo dedicada ao autismo — TismooAplicativo

O aplicativo, compatível com iOS e Android, é gratuito e inicia a primeira fase apenas com convidados. São 2 mil pessoas que se cadastraram durante o ano de 2019. Já há uma lista de espera (no site www.tismoo.me) com mais de 5 mil pessoas aguardando a próxima etapa para fazer parte da rede social.

O lançamento aconteceu na noite da segunda-feira 16 de novembro de 2020, em uma live no Instagram @tismoo.me, às 20h00, com a participação do dr. Muotri, direto da Califórnia.

Vídeo da Live

Veja, no vídeo a seguir, como foi a live de lançamento:

Live de lançamento da Tismoo.me, 16.nov.2020

Live realizada no Instagram @tismo.me em 16.nov.2020, 20h00.

 

Saiba mais sobre a Tismoo.me no nestes nossos artigos:

 

[Atualizado em 19/11/2020: incluído o vídeo do lançamento]

Austrália autoriza teste de medicamento para Síndrome de Rett — Tismoo

O teste clínico foi anunciado pela associação da síndrome no país e pelo laboratório Anavex, responsável pelo fármaco

Cerca de 30 pacientes com Síndrome de Rett participarão de um teste clínico (trial) do medicamento “Anavex 2-73”, que foi aprovado recentemente pelo Comitê Australiano de Ética em Pesquisa Humana. O estudo, um teste clínico duplo cego, randomizado, controlado por placebo, foi anunciado nesta semana — na tarde de 8 de maio de 2019 — pela Associação de Síndrome de Rett da Austrália e a biofarmacêutica Anavex Life Sciences Corp., responsável pelo medicamento.

Batizado de “Avatar”, o teste — em fase 2 — está programado para iniciar-se neste trimestre e pode durar até sete semanas, e deverá avaliar a segurança e eficácia da formulação oral da droga, em uma dose única por dia. Os participantes do estudo também poderão participar de uma extensão do estudo, que será aberto (open-label), para continuarem recebendo a medicação.

Rett

“A Síndrome de Rett, que é observada quase exclusivamente em mulheres, é um distúrbio genético em que o cérebro não amadurece da maneira esperada. Para a maioria das crianças afetadas, seu desenvolvimento inicial parece normal, mas depois diminui ou, de repente, paralisa”, explicou Claude Buda, presidente da RSAA — Rett Syndrome Association of Australia (em português: Associação de Síndrome de Rett da Austrália).

Em estudos anteriores, a droga resultou em melhorias em modelos animais, com propriedades anticonvulsivantes, antiamnésicas, neuroprotetoras e antidepressivas. Além de Síndrome de Rett, o medicamento também foi usado com bons resultados em outras condições que envolvem o sistema nervoso central, como num ensaio pré-clínico para Mal de Alzheimer.

A Fundação Michael J. Fox, voltada a pesquisas para Mal de Parkinson, premiou a Anavex — que desenvolve tratamentos para doenças neurodegenerativas e condições de saúde do neurodesenvolvimento — com uma bolsa de pesquisa que financiou totalmente um estudo pré-clínico utilizando esta mesma droga para o tratamento da doença.

“Estamos orgulhosos de ter feito parceria com a Rett Syndrome Association of Australia no projeto do estudo Avatar e entusiasmados por termos dado um passo importante no avanço do desenvolvimento de um possível tratamento para a Síndrome de Rett que pode beneficiar as famílias e indivíduos que vivem com esta condição de saúde”, disse Christopher U Missling, CEO da Anavex, no comunicado oficial no site da biofarmacêutica.

Associação

Saiba mais a respeito da Síndrome de Rett, causada por uma mutação no gene MECP2, e da pesquisa do neurocientista brasileiro Alysson Muotri — um dos cofundadores da Tismoo — sobre esta síndrome neste nosso artigo.

No Brasil, a maior associação relacionada à síndrome é a Abre-te – Associação Brasileira de Síndrome de Rett, fundada em 1990. Mais informações em Abrete.org.br. Nos Estados Unidos, a maior é a International Rett Syndrome Foundation (RettSyndrome.org), com sede em Cincinnati.

O site do teste clínico é rettsyndrometrial.com.

 

Primeira Caminhada pela Síndrome de Rett no Brasil, av, Paulista, São Paulo - Tismoo

Mais de 400 pessoas colaboraram para o ato de conscientização em São Paulo pela síndrome, que está no espectro do autismo

Nem a chuva parou a primeira Caminhada Rett na Avenida Paulista, na tarde deste domingo,  25.nov.2018, para conscientizar a sociedade a respeito da Síndrome de Rett, com mais de 400 pessoas comprando camisetas para o evento e colaborando com a causa. A caminhada, organizada pela Abre-te (Associação Brasileira de Síndrome de Rett) partiu da Praça do Ciclista e foi até o MASP e voltou, na principal avenida de São Paulo.

Camisetas e balões roxos enfeitaram a Paulista num ato inédito pela síndrome — que está dentro do espectro do autismo. O objetivo do movimento foi chamar a atenção da sociedade e levar informação a respeito da Síndrome de Rett às famílias e profissionais de saúde, para que fiquem atentos aos sintomas e cuidados necessários.

Considerado um tipo de autismo sindrômico, Rett está classificada, desde maio de 2013, no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) a partir do último Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, o DSM-5 (a quinta versão do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders). A última versão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, CID-11, porém, fez movimento contrário e criou uma classificação exclusiva para Rett, a LD90.4 — enquanto TEA ficou no código 6A02.

CID da Síndrome de Rett

Portanto, a CID-11 da Síndrome de Rett passa a ser LD90.4 — no DSM-5, porém, é o mesmo de TEA: 299.00. No anterior, o DSM-IV, Rett era código 299.80; no CID-10, era F84.2 .

A maior parte dos trabalhos reporta um caso de Síndrome de Rett a cada 9.000 a 10.000 meninas nascidas vivas — inclusive o norte-americano NIH (National Institutes of Health). Segundo a Abre-te, “há ampla variação na incidência da Síndrome de Rett nos diversos estudos publicados em diferentes países. Nos Estados Unidos, reporta-se a incidência de uma em cada 23.000 meninas nascidas vivas. Estudo realizado no Japão encontrou uma menina com Síndrome de Rett em cada 45 mil meninas com idades entre 6 e 14 anos”.

Em seu site, a associação oferece um guia em PDF — que pode ser baixado gratuitamente — com o objetivo de permitir às famílias a identificação de profissionais de saúde que conheçam a Síndrome de Rett e que estejam mais próximos de suas residências.

Origem

Em 1999, foi descoberta uma mutação no gene MECP2. Localizado no cromossomo X, é a origem da síndrome de Rett, descoberta pela pesquisadora libanesa Huda Zoghbi. A condição já havia sido observada e descrita em 1954, pelo médico austríaco Andreas Rett — que dá nome à síndrome. Em período muito próximo, outro médico pediatra, o sueco Bengt Hagberg, também descreveu meninas com padrões comportamentais bastante similares. No final da década de 1970, Rett e Hagberg se encontraram casualmente durante um encontro científico realizado no Canadá, ocasião em que permitiu o desenvolvimento do primeiro relato de Síndrome de Rett em língua inglesa amplamente divulgado para a comunidade científica — publicado em 1983, no periódico científico Annals of Neurology, quando foi pela primeira vez chamada de “Síndrome de Rett”.

Em mais de 99% dos casos não hereditária, a síndrome, que não é degenerativa, começa a apresentar sintomas clínicos visíveis por volta de um ano de idade — quando passamos por uma estruturação significativa no nosso cérebro. Ao contrário do que se pode pensar, a mutação não é exclusiva do sexo feminino. Meninos têm apenas uma cópia do cromossomo X, que faz par com o Y. Essa condição faz com que as crianças do sexo masculino desenvolvam uma versão da síndrome muito mais grave. É raro que sobrevivam além dos dois anos de idade. Meninas possuem dois cromossomos X, o que as tornam mais resistentes à síndrome. Quando um dos cromossomos X tem a mutação, o outro costuma contrabalançar o problema. Registros mostram que mulheres com Rett podem viver até os 60 ou 70 anos.

Mais informação

Saiba mais a respeito da Síndrome de Rett e da pesquisa do neurocientista brasileiro Alysson Muotri — um dos cofundadores da Tismoo — sobre esta síndrome neste nosso artigo.

O site da Abre-te – Associação Brasileira de Síndrome de Rett, fundada em 1990, é www.abrete.org.br.

Primeira Caminhada pela Síndrome de Rett no Brasil, av, Paulista, São Paulo - Tismoo

 

[Atualizado em 28/11/2018 com o códigos do CID-11 e DSM-5]