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Austrália autoriza teste de medicamento para Síndrome de Rett — Tismoo

O teste clínico foi anunciado pela associação da síndrome no país e pelo laboratório Anavex, responsável pelo fármaco

Cerca de 30 pacientes com Síndrome de Rett participarão de um teste clínico (trial) do medicamento “Anavex 2-73”, que foi aprovado recentemente pelo Comitê Australiano de Ética em Pesquisa Humana. O estudo, um teste clínico duplo cego, randomizado, controlado por placebo, foi anunciado nesta semana — na tarde de 8 de maio de 2019 — pela Associação de Síndrome de Rett da Austrália e a biofarmacêutica Anavex Life Sciences Corp., responsável pelo medicamento.

Batizado de “Avatar”, o teste — em fase 2 — está programado para iniciar-se neste trimestre e pode durar até sete semanas, e deverá avaliar a segurança e eficácia da formulação oral da droga, em uma dose única por dia. Os participantes do estudo também poderão participar de uma extensão do estudo, que será aberto (open-label), para continuarem recebendo a medicação.

Rett

“A Síndrome de Rett, que é observada quase exclusivamente em mulheres, é um distúrbio genético em que o cérebro não amadurece da maneira esperada. Para a maioria das crianças afetadas, seu desenvolvimento inicial parece normal, mas depois diminui ou, de repente, paralisa”, explicou Claude Buda, presidente da RSAA — Rett Syndrome Association of Australia (em português: Associação de Síndrome de Rett da Austrália).

Em estudos anteriores, a droga resultou em melhorias em modelos animais, com propriedades anticonvulsivantes, antiamnésicas, neuroprotetoras e antidepressivas. Além de Síndrome de Rett, o medicamento também foi usado com bons resultados em outras condições que envolvem o sistema nervoso central, como num ensaio pré-clínico para Mal de Alzheimer.

A Fundação Michael J. Fox, voltada a pesquisas para Mal de Parkinson, premiou a Anavex — que desenvolve tratamentos para doenças neurodegenerativas e condições de saúde do neurodesenvolvimento — com uma bolsa de pesquisa que financiou totalmente um estudo pré-clínico utilizando esta mesma droga para o tratamento da doença.

“Estamos orgulhosos de ter feito parceria com a Rett Syndrome Association of Australia no projeto do estudo Avatar e entusiasmados por termos dado um passo importante no avanço do desenvolvimento de um possível tratamento para a Síndrome de Rett que pode beneficiar as famílias e indivíduos que vivem com esta condição de saúde”, disse Christopher U Missling, CEO da Anavex, no comunicado oficial no site da biofarmacêutica.

Associação

Saiba mais a respeito da Síndrome de Rett, causada por uma mutação no gene MECP2, e da pesquisa do neurocientista brasileiro Alysson Muotri — um dos cofundadores da Tismoo — sobre esta síndrome neste nosso artigo.

No Brasil, a maior associação relacionada à síndrome é a Abre-te – Associação Brasileira de Síndrome de Rett, fundada em 1990. Mais informações em Abrete.org.br. Nos Estados Unidos, a maior é a International Rett Syndrome Foundation (RettSyndrome.org), com sede em Cincinnati.

O site do teste clínico é rettsyndrometrial.com.

 

Medicamentos que tratam epilepsia e previnem convulsões em bebês com Esclerose Tuberosa, síndrome genética que apresenta comportamento dentro do TEA, podem, consequentemente, tratar autismo.

Martina Bebin, professora de neurologia e pediatria da Universidade do Alabama em Birmingham, é a principal pesquisadora de um estudo focado em epilepsia que pode beneficiar o autismo e outros transtornos de desenvolvimento.

A princípio, o medicamento testado no PREVENT Trial, vigabatrina, busca a prevenção de convulsões em bebês com Complexo Esclerose Tuberosa (TSC, na sigla em inglês). Isso porque a maioria das crianças com Esclerose Tuberosa tem epilepsia — e aproximadamente a metade tem autismo. Mais de 80% delas desenvolvem epilepsia nos primeiros 3 anos de vida e cerca de dois terços têm convulsões nos primeiros 12 meses de vida. As que têm convulsões persistentes têm um risco aumentado de atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

Objetivo do estudo

A motivação principal para o ensaio clínico era descobrir uma maneira de evitar o início dessas crises ou, pelo menos, atrasá-las para que não ocorram na infância, fase em que o ser humano é mais vulnerável. A expectativa era que essa descoberta poderia ter efeitos positivos no desenvolvimento dos bebês, também demonstrando como as convulsões contribuem para o risco de atraso no neurodesenvolvimento e comportamento dentro do espectro do autismo em crianças com TSC.

Como prevenir

Uma vez identificado um bebê com TSC — por ultrassonografia pré-natal, exame físico ou teste genético — inicia-se o monitoramento de sua atividade cerebral através de eletroencefalografia (EEG). Os pesquisadores já sabem que bebês com esse biomarcador possuem 77% de chances de ter convulsões em cerca de 3 a 4 meses. Ou seja, um teste não invasivo, com uma hora de duração e disponível em hospitais pode oferecer um importante resultado às famílias.

A importância do estudo para o autismo

O Complexo Esclerose Tuberosa é único porque pode ser diagnosticado no período pré-natal. Mas os testes genéticos permitem cada vez mais a identificação de bebês e crianças que possuem outras síndromes genéticas ligadas ao autismo ou à epilepsia. Ou seja, a abordagem preventiva usada nos estudos do TSC poderá ser aplicada a outras condições.