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A Tismoo acredita que o mapeamento genético e a medicina personalizadasão ferramentas importantes na compreensão dos transtornos neurológicos e no desenvolvimento de tratamentos mais eficientes para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Uma nova pesquisa realizada no Canadá vem reforçar ainda mais esse posicionamento: através do sequenciamento genético de milhares de pessoas, cientistas encontraram 15 novos genes possivelmente relacionados ao autismo.

A descoberta dos pesquisadores do Hospital for Sick Children de Toronto surgiu a partir da análise de sequências de genomas inteiros de 5.193 indivíduos, e foi publicada recentemente na revista Nature Neuroscience. A maioria das pessoas analisadas vinha de famílias com pais e irmãos neurotípicos e apenas uma criança afetada pelo autismo. Os demais vinham de famílias em que dois ou mais irmãos eram afetados pela condição. No geral, cerca de metade das pessoas analisadas na pesquisa tinha autismo.

Os pesquisadores perceberam que as pessoas autistas carregam, em média, 74 mutações genéticas espontâneas — e nem todas são necessariamente prejudiciais. Eles perceberam também que essas pessoas têm em média 13 grandes duplicações ou remoções parciais de DNA, fenômeno conhecido por Variantes do Número de Cópia (CNVs).

Combinando suas descobertas com os resultados de estudos anteriores, os pesquisadores canadenses descobriram 230 mutações espontâneas nocivas, que anulam a função das proteínas correspondentes aos genes onde essas mutações acontecem. O resultado inicial dessa combinação de pesquisas foi a descoberta de 54 genes ligados ao autismo. Mas quando os cientistas levaram em conta também as mutações hereditárias no cromossomo X de meninos e homens autistas, eles encontraram outros 7 genes, totalizando então 61 genes relacionados ao TEA.

Os novos genes

As análises feitas pelos cientistas canadenses mostraram que aproximadamente 4% dos participantes do estudo apresentaram mutações nocivas em um dos 61 genes encontrados. Como 46 desses genes já haviam sido relatados em estudos anteriores, o estudo canadense descobriu então 15 novos genes que possivelmente têm ligação com o TEA — 80% deles atua em processos celulares já relacionados ao autismo e à deficiência intelectual. Dentre os novos genes encontrados foram relatadas mutações nocivas em dois que têm ligação com outros já descobertos: MED13 (relacionado ao gene de deficiência intelectual MED13L) e PHF3 (relacionado ao gene PHF2 associado ao autismo em estudos anteriores).

Por envolverem vias biológicas comuns e potenciais para futuros medicamentos, os novos genes oferecem oportunidades para o desenvolvimento de estudos mais aprofundados que apontem novas possibilidades de tratamentos para o autismo.

O estudo conduzido pelo Hospital for Sick Children de Toronto é a maior análise de genomas inteiros de autistas e seus familiares feita até hoje. Os quase 5.200 sequenciamentos feitos pelo grupo do hospital canadense estão disponíveis online para outros cientistas. Agora os pesquisadores querem adicionar mais dados, chegando ao total de 7 mil sequências analisadas.

Por fim, vale lembrar que a Tismoo oferece diversos serviços de mapeamento genético. Para saber mais acesse o nosso site. Se tiver dúvidas é só entrar em contato com a gente.