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Diretora da Tismoo é destaque no TEDx Fortaleza com palestra sobre as causas genéticas do Transtorno do Espectro do Autismo

Pode alguém em 18 minutos explicar a complexa contribuição da genética para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)? A bióloga molecular Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, conseguiu! Foi no TEDx Fortaleza, que apesar do evento ter acontecido em março último, somente agora os vídeos das palestras foram liberados. E vale a pena assistir.

Para tal explanação, ela usa o “modelo de copo”, um “modelo de herança aditivo e limiar multifatorial que apresenta os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA, representados por esferas de tamanhos diferentes (estudo de 2018) e a borda do copo representa o limite”, sintetizou ela num artigo publicado na Revista Autismo (de março/2019) e atualizado em agosto/2019 aqui no Portal da Tismoo (veja “Qual a explicação para a causa genética do autismo?“) — uma boa dica de leitura para quem estiver interessado em entender um pouco mais dos conceitos atuais da genética em relação ao autismo.

TEDx

TED é uma série de conferências realizadas na Europa, na Ásia e nas Américas pela fundação Sapling, dos Estados Unidos, instituição sem fins lucrativos, destinadas à disseminação de ideias, com apresentações limitadas a dezoito minutos e depois amplamente divulgadas em vídeo na internet — nas palavras da própria organização: “ideias que merecem ser disseminadas” (ideas worth spreading).

No espírito das ideias que merecem ser espalhadas, o TED criou, em 2009, o programa chamado TEDx — um programa de eventos locais, e organizados de forma independente, que reúne pessoas para dividir uma experiência ao estilo TED. No Brasil, a experiência TED tem chegado pelas portas do TEDx. Em novembro de 2009, o país teve seu primeiro evento no estilo, o TEDx São Paulo que aconteceu na capital paulista, com o tema “O que o Brasil tem a oferecer ao mundo hoje?”. Entre outros Brasil afora, em 10 de junho de 2012 aconteceu o TEDx Fortaleza com o tema “Mentes Compartilhando Ideias”, com a participação de Maria da Penha. A edição deste ano (2019) foi a sexta do TEDx Fortaleza e aconteceu no teatro do Shopping RioMar Fortaleza, onde mais de mil pessoas assistiram às palestras, entre elas, a da cientista Graciela Pignatari, com ampla experiência em pesquisa nas áreas de biologia celular e molecular, células-tronco, terapia celular e modelagem de doenças com foco em autismo.

Um ponto interessante do vídeo é quando a pesquisadora (aos 4:08s) pergunta à plateia quem conhece ou tem uma pessoa com autismo na família. Quase toda a plateia levanta a mão! A didática ao explicar conceitos tão complexos também chamou a atenção do público. Bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular pela Unifesp, durante o doutorado Graciela fez estágio na departamento de farmacologia da Mount Sinai School of Medicine em Nova York (EUA). Foi a primeira pós-doutoranda no projeto A Fada do Dente da USP e participou da criação da ONG “Projeto A Fada do Dente”, a primeira ONG de pesquisa científica de autismo no Brasil e é uma das sócias e cofundadora da startup de biotecnologia Tismoo.

Assista ao vídeo da palestra abaixo:

Nos quatro cantos do Brasil, houve palestras a respeito de genética e ciência relacionada ao autismo

Por conta do Dia Mundial de Conscientização do Autismo, 2 de abril, diversos eventos aconteceram em todo o Brasil para celebrar a data e conscientização, além de trazer formação a pais e a profissionais de educação e saúde. E a Tismoo esteve presente em vários desse eventos, levando informação a respeito de genética, ciência e autismo.

Veja por onde os cientistas da Tismoo fizeram participações ao redor do país.

Eventos

2/abril – Evento Rio TEAma – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Casa das Artes — participaram: Graciela Pignatari e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.

Cientista Diogo V. Lovato palestrando no evento RioTEAma, no Rio de Janeiro (RJ).


3/abril – Gravação sobre genética e autismo para o Blog Desenvolvimento Saudável – Psicóloga Carolina Braga em Ribeirão Preto, com a cientista Graciela Pignatari.


3/abril – Evento TEAbraço – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Ribeirão Preto, Shopping Iguatemi — participaram: Graciela Pignatari, Carlos Gadia e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.

Cientista Graciela Pignatari em palestra no evento TEAbraço, em Ribeirão Preto (SP).


4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Médicos e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Campo Grande (MS), com Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo.


4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Pais e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças — Graciela Pignatari presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.


5/abril – Evento II Congresso Internacional de Autismos do Brasil – Tema Desmistificando o mundo autista – Teresina – PI – Palestra Autismo e Genética, com Graciela Pignatari, diretora-executiva, e Francisco Paiva Junior, head de conteúdo, ambos da Tismoo.

Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, em palestra na cidade de Teresina (PI).


06/04 – Evento I Seminário Multidisciplinar sobre autismo – UFRN – Natal-RN – Palestra Autismo e Genética, Escola de Música da UFRN, com Graciela Pignatari, doutora em biologia molecular.


07/04 – III Caminhada pela Conscientização do Autismo na Avenida Paulista, com toda equipe Tismoo. Participação de 10 mil pessoas, segundo a Polícia Militar.

Desde 2008, a ideia da ONU é chamar a atenção da mídia e da sociedade para a causa

Em muitas cidades brasileiras, haverá eventos pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo (no original, em inglês: World Autism Awareness Day), definido pela ONU no fim de 2007, como todo 2 de abril. Em São Paulo (SP), no dia 7 de abril, o domingo após a data mundial, acontece a 3ª Caminhada pela Conscientização do Autismo, na Av. Paulista. E a Tismoo estará presente, lógico!

3ª caminha de conscientização do autismo em SP - Tismoo

Divulgação

A concentração será às 14h00, na Rua Treze de Maio, 1642 (próximo ao Shopping Paulista) e a caminhada se inicia às 16h00, com encerramento na praça Alexandre de Gusmão (Al. Santos, ao lado do Hotel Tivoli) — um trajeto de aproximadamente 2 quilômetros. A caminhada de 2018 teve a participação de 5 mil pessoas, segundo a organização do evento. Mais informações podem ser obtidas no site caminhadadoautismo.org.

Segundo Simone Alli Chair, da Associação de Pais Inspirare, uma das instituições que integra a organização do evento, haverá “brincadeiras, brindes, guloseimas, como picolés (azuis), algodão doce, pipoca, balas, chocolates, bolachas, pirulitos, e mais um montão de coisa gostosas”, contou. “Oferecemos também lanches (hambúrguer), sucos e água”, completou Simone. O evento contará ainda com palhaços, atores caracterizados de super-heróis, música, distribuição de balões, cataventos e bonés. Haverá também a distribuição de 2 mil exemplares da última edição (número 4) da Revista Autismo.

O encerramento será com duas atrações: show do grupo Barbatuques e uma apresentação de taiko (tambor japonês) com o Pipa (Projeto de Integração Pró-Autista).

Tema de 2019

A ONU (Organização das Nações Unidas) definiu o tema central deste ano como sendo: “Tecnologias assistivas, participação ativa”.

Veja, no site da ONU, o texto de lançamento do tema e  todas as informações sobre o Dia Mundial de Conscientização do Autismo em: http://www.un.org/en/events/autismday/.

 

Leia nosso texto sobre o tema da ONU para 2019.

Primeira Caminhada pela Síndrome de Rett no Brasil, av, Paulista, São Paulo - Tismoo

Mais de 400 pessoas colaboraram para o ato de conscientização em São Paulo pela síndrome, que está no espectro do autismo

Nem a chuva parou a primeira Caminhada Rett na Avenida Paulista, na tarde deste domingo,  25.nov.2018, para conscientizar a sociedade a respeito da Síndrome de Rett, com mais de 400 pessoas comprando camisetas para o evento e colaborando com a causa. A caminhada, organizada pela Abre-te (Associação Brasileira de Síndrome de Rett) partiu da Praça do Ciclista e foi até o MASP e voltou, na principal avenida de São Paulo.

Camisetas e balões roxos enfeitaram a Paulista num ato inédito pela síndrome — que está dentro do espectro do autismo. O objetivo do movimento foi chamar a atenção da sociedade e levar informação a respeito da Síndrome de Rett às famílias e profissionais de saúde, para que fiquem atentos aos sintomas e cuidados necessários.

Considerado um tipo de autismo sindrômico, Rett está classificada, desde maio de 2013, no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) a partir do último Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, o DSM-5 (a quinta versão do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders). A última versão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, CID-11, porém, fez movimento contrário e criou uma classificação exclusiva para Rett, a LD90.4 — enquanto TEA ficou no código 6A02.

CID da Síndrome de Rett

Portanto, a CID-11 da Síndrome de Rett passa a ser LD90.4 — no DSM-5, porém, é o mesmo de TEA: 299.00. No anterior, o DSM-IV, Rett era código 299.80; no CID-10, era F84.2 .

A maior parte dos trabalhos reporta um caso de Síndrome de Rett a cada 9.000 a 10.000 meninas nascidas vivas — inclusive o norte-americano NIH (National Institutes of Health). Segundo a Abre-te, “há ampla variação na incidência da Síndrome de Rett nos diversos estudos publicados em diferentes países. Nos Estados Unidos, reporta-se a incidência de uma em cada 23.000 meninas nascidas vivas. Estudo realizado no Japão encontrou uma menina com Síndrome de Rett em cada 45 mil meninas com idades entre 6 e 14 anos”.

Em seu site, a associação oferece um guia em PDF — que pode ser baixado gratuitamente — com o objetivo de permitir às famílias a identificação de profissionais de saúde que conheçam a Síndrome de Rett e que estejam mais próximos de suas residências.

Origem

Em 1999, foi descoberta uma mutação no gene MECP2. Localizado no cromossomo X, é a origem da síndrome de Rett, descoberta pela pesquisadora libanesa Huda Zoghbi. A condição já havia sido observada e descrita em 1954, pelo médico austríaco Andreas Rett — que dá nome à síndrome. Em período muito próximo, outro médico pediatra, o sueco Bengt Hagberg, também descreveu meninas com padrões comportamentais bastante similares. No final da década de 1970, Rett e Hagberg se encontraram casualmente durante um encontro científico realizado no Canadá, ocasião em que permitiu o desenvolvimento do primeiro relato de Síndrome de Rett em língua inglesa amplamente divulgado para a comunidade científica — publicado em 1983, no periódico científico Annals of Neurology, quando foi pela primeira vez chamada de “Síndrome de Rett”.

Em mais de 99% dos casos não hereditária, a síndrome, que não é degenerativa, começa a apresentar sintomas clínicos visíveis por volta de um ano de idade — quando passamos por uma estruturação significativa no nosso cérebro. Ao contrário do que se pode pensar, a mutação não é exclusiva do sexo feminino. Meninos têm apenas uma cópia do cromossomo X, que faz par com o Y. Essa condição faz com que as crianças do sexo masculino desenvolvam uma versão da síndrome muito mais grave. É raro que sobrevivam além dos dois anos de idade. Meninas possuem dois cromossomos X, o que as tornam mais resistentes à síndrome. Quando um dos cromossomos X tem a mutação, o outro costuma contrabalançar o problema. Registros mostram que mulheres com Rett podem viver até os 60 ou 70 anos.

Mais informação

Saiba mais a respeito da Síndrome de Rett e da pesquisa do neurocientista brasileiro Alysson Muotri — um dos cofundadores da Tismoo — sobre esta síndrome neste nosso artigo.

O site da Abre-te – Associação Brasileira de Síndrome de Rett, fundada em 1990, é www.abrete.org.br.

Primeira Caminhada pela Síndrome de Rett no Brasil, av, Paulista, São Paulo - Tismoo

 

[Atualizado em 28/11/2018 com o códigos do CID-11 e DSM-5]

 

Com o Dia Mundial de Conscientização do Autismo se aproximando, selecionamos alguns dos principais eventos que estão envolvendo a nossa equipe.

O Dia Mundial de Conscientização do Autismo é celebrado em 02/04 e nós não poderíamos deixar essa data passar em branco. Por isso, selecionamos alguns eventos que aconteceram e vão acontecer sobre o tema em diferentes lugares do país. Nossa equipe marca presença em alguns deles, sempre contribuindo nos diálogos sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Acompanhe.

Eventos de março

O mês foi super movimentado. Nos dias 22 e 23 aconteceu em Ribeirão Preto (SP) o VII Seminário sobre Rotas Tecnológicas da Biotecnologia. Na tarde da quinta-feira, dia 22, nossa Diretora Executiva, Drª Graciela Pignatari, fez uma palestra apresentando a Tismoo e seu trabalho na área de biotecnologia.

Nos dias 23 e 24 a cidade de São Paulo recebeu o I Congresso Brasileiro de Neurogenética, um evento que contou com a visita de quase 600 médicos, entre neurologistas, neuropediatras, geneticistas e outros profissionais da área de saúde. A Tismoo marcou presença com um stand, onde a equipe apresentou as soluções de genômica que oferecemos através da plataforma exclusiva de bioinformática GENIOO, especialmente construída para análises genéticas ligadas ao TEA, e nosso exclusivo processo de curadoria genética. Recebemos a visita de muitos médicos, a quem agradecemos pelo interesse em nosso trabalho. Confira algumas fotos:

Na segunda-feira, dia 26, começamos a semana com uma palestra no Colégio Piaget, em São Paulo, onde a Drª Graciela Pignatari falou sobre TEA, inclusão e sobre a Tismoo para professores e funcionários da escola. Esse convite em particular nos alegrou muito, pois reforça a importância de discutirmos o tema fora dos consultórios, clínicas e espaços acadêmicos, envolvendo também a comunidade escolar e a sociedade como um todo no debate sobre o TEA.

No dia 28 tivemos outra palestra da Drª Graciela Pignatari, dessa vez no lançamento oficial do Movimento UniTEA e pré-lançamento do 1º Seminário sobre Autismo da Serra Gaúcha. No evento, realizado na cidade de Caxias do Sul (RS), nossa Diretora Executiva falou sobre autismo, genética e modelagem de doenças. Aproveitando o assunto, deixamos uma dica para você: o seminário acontecerá no dia 12/09 e vai ter uma palestra do Dr. Alysson Muotri. As inscrições já estão abertas e podem ser feitas aqui.

Próximos eventos

No dia 02, Dia Mundial da Conscientização do Autismo, a Associação de Amigos do Autista — AMA vai promover em sua sede, no bairro Cambuci em São Paulo, um evento para apresentar o projeto da nova unidade Vila Ré. Localizado na zona leste da cidade, esse novo local vai atender gratuitamente pessoas autistas e suas famílias. Durante o evento da AMA haverão muitas atrações, como palestras e apresentações artísticas. Para saber mais entre em contato com a associação pelo telefone (11) 3376–4400 ou através do site.

Nos dias 04 e 05, quarta e quinta-feira, o Rio de Janeiro abre as portas do Museu do Amanhã para o I Seminário Rio TEAMA. Nosso Chief Medical Officer, Dr. Carlos Gadia, vai fazer duas palestras no dia 04: uma às 9h15, sobre diagnóstico do TEA (com 15 minutos de perguntas no final), e outra às 11h15, quando ele vai falar dos mitos e verdades sobre tratamento e medicação. Já na quinta-feira, dia 05, a palestra dele será às 15h30, sobre a genética do TEA. Nos dois dias, das 17h às 18h, Dr. Gadia também participará da seção “Pergunte ao especialista”, respondendo junto com outros profissionais as dúvidas dos participantes do seminário. As inscrições são gratuitas e podem ser feitas no site do museu.

Gostou das nossas dicas? Sabe de algum outro evento sobre autismo que vai acontecer no Brasil nas próximas semanas? Compartilhe com a gente nos comentários!

Cada vez mais pesquisas científicas consolidam a noção de que o fator genético é o principal elemento no desenvolvimento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Essa conclusão reafirma como a genética pode ser uma aliada não apenas no diagnóstico, mas também na descoberta de perspectivas terapêuticas, tornando seu conhecimento uma informação extremamente valiosa sobre a nossa saúde.

A crença em tudo isso é o que move o nosso trabalho aqui na Tismoo. E a gente tem ainda mais certeza de estar no caminho certo quando podemos dar uma notícia tão boa quanto esta: a Associação Brasileira da Indústria Farmoquímica e de Insumos Farmacêuticos (Abiquifi) nos convidou para participar da BIO International Convention 2017 como case de sucesso de internacionalização de uma empresa de biotecnologia. O evento, que é o maior do mundo nesse mercado, acontecerá entre os dias 19 e 22/06, em San Diego, na Califórnia (EUA).

Além da participação no evento, fundamental para a consolidação da Tismoo como uma empresa global, haverá um encontro da delegação brasileira no laboratório de neurociência no Sanford Consortium da Universidade da Califórnia San Diego (UCSD). Dr. Alysson Muotri será o anfitrião e nosso representante, apresentando seu espaço de pesquisa nos Estados Unidos e o trabalho que desenvolvemos aqui no Brasil.

Ao longo das próximas semanas falaremos mais sobre a nossa participação na BIO International Convention. Para não perder nenhuma informação e saber de todas as novidades em primeira mão acompanhe a Tismoo no Facebook e assine a nossa newsletter.

No sábado, 24 de setembro, realizamos em São Paulo o evento “A luz de um novo olhar”, organizado para celebrar a conquista de sermos o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente a análises genéticas focadas em medicina personalizada para tratamento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Durante o encontro, médicos e cientistas reconhecidos internacionalmente ofereceram a mais de 200 pessoas presentes no Museu de Arte Moderna, no Parque Ibirapuera, informações sobre a Tismoo e o TEA. A procura pelas vagas presenciais foi tão grande a ponto de se esgotaram rapidamente. Para atender a todos os pais e profissionais de saúde que desejavam assistir as palestras, foi feita uma transmissão online ao vivo, via Facebook. Através dela mais de 500 pessoas de todo o Brasil acompanharam o evento à distância. E agora você também pode assisti-lo, na íntegra, quantas vezes quiser:

Veja o que algumas pessoas comentaram sobre o evento no Facebook:

“Obrigada pela oportunidade maravilhosa e pela esperança que fizeram renascer em nós, família e autistas.” Aparecida Ribeiro

“A Tismoo representa o que sempre sonhei como terapeuta e neurocientista: a pesquisa translacional, trazer o conhecimento para quem precisa e se beneficia com ele — a população e os profissionais. Parabéns ao time Tismoo. Sinto-me honrada em participar deste evento-marco, ainda que online.” Vânia Canterucci

“Acompanho a Tismoo desde o início… Tenho dois filhos de 6 anos, autistas, e como sonho que essa realidade um dia seja acessível a eles. Oro por cada um de vocês.” Débora Gomes

“Estou fazendo com a Tismoo o mapeamento genético do meu Felipe. Ansiosa pelas novidades.” Aparecida Ribeiro

“Vejo na Tismoo um futuro melhor para meu filho.” Maia Renata Querlei De Almeida

“Tismoo obrigada pela oportunidade!! Eu estava lá!! Foi maravilhoso!!” Thais

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