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Relatório do órgão do governo dos Estados Unidos, com dados de 2018, indica um aumento de mais de 22% sobre o anterior, de 2016

Publicado no dia 2.dez.2021, dois relatórios do CDC (Centro de Controle de Doenças e Prevenção do governo dos EUA) sugerem que a prevalência de autismo naquele país é de 1 autista a cada 44 crianças com 8 anos de idade (2,3% dessa população), num estudo feito em 2018. Em relação ao anterior (de 2016) — que apontou 1 criança com autismo para cada 54 —, o aumento é de mais de 22%.

Especialistas dizem que os números crescentes de prevalência de autismo provavelmente se devem mais a uma maior identificação e ao diagnóstico mais aprimorados do que a uma mudança real na prevalência. Ou seja, não há mais pessoas com autismo, elas apenas estão sendo mais diagnosticadas, sugere o estudo.

Diagnóstico mais precoce

O segundo relatório aponta para uma melhora do diagnóstico precoce: crianças até 4 anos de idade tiveram 50% mais chances de serem diagnosticadas em 2018 do que em 2014. A comparação entre as duas pesquisas, com quatro anos de diferença, indica uma melhoria nos serviços de saúde e edução quanto ao diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) nos Estados Unidos.

“Os resultados desses dois novos relatos de prevalência [de autismo] — com resultados variados em diferentes configurações geográficas e grupos sociodemográficos — refletem os muitos desafios que pesquisadores e autoridades de saúde pública têm ao tentar determinar a verdadeira prevalência [do autismo]”, disse Andrew Adesman, chefe de pediatria comportamental e de desenvolvimento do Cohen Children’s Medical Center, em New Hyde Park, Nova York (EUA).

Novo estudo do CDC sugere prevalência de 1 autista a cada 44 crianças nos EUA - Portal da Tismoo

arte: Canal Autismo / Revista Autismo

Variação: de 1 em 16 a 1 em 26

Em nota à imprensa, Deborah Bilder, professora de psiquiatria infantil e adolescente e pediatria do Huntsman Mental Health Institute da University of Utah Health, explicou: “O diagnóstico e o tratamento precoces do autismo otimizam a capacidade das crianças de aprender, envolver-se com os outros e desenvolver independência. É por isso que esses estudos são tão importantes. Eles não apenas nos ajudam a ter uma ideia melhor da crescente prevalência do autismo, mas também podem melhorar políticas, serviços e pesquisas direcionadas a ajudar crianças e suas famílias afetadas pelo autismo”, ressaltou ela.

A nova estatística foi baseada em dados de 2018 de 11 comunidades da rede de Monitoramento do Autismo e Deficiências do Desenvolvimento (ADDM, na sigla em inglês). As taxas de autismo nessas comunidades variaram de 1 em 60 (1,7%) no Missouri a 1 em 26 (3,9%) na Califórnia.

Essas diferenças podem ser devido à forma como as comunidades identificam crianças com autismo, de acordo com o CDC, que observou que algumas comunidades também têm mais serviços de saúde e educação para crianças com autismo e suas famílias.

Pesquisadores também encontraram diferenças raciais e étnicas persistentes no diagnóstico de autismo. Em várias das 11 comunidades, menos crianças hispânicas foram diagnosticadas com autismo do que crianças negras ou brancas. Além disso, crianças negras com autismo eram mais propensas a serem diagnosticadas com deficiência intelectual do que crianças brancas ou hispânicas com autismo.

O estudo original (em inglês) pode ser acessado no site do CDC.

Transmitida no Instagram, a live com Polly Appel teve tradução para o português, com a colaboração de June Camargo

Numa live bem descontraída, a mãe norte-americana Polly Appel contou sobre a criação da SHANK2 Foundation e sobre suas motivações para essa iniciativa. Realizada no Instagram @_tismoo, na noite de 22.nov.2021, a live contou com a valiosa colaboração de outra mãe, June Camargo, que fez a tradução — do inglês para o português — das falas de Polly e ainda acrescentou sua experiência com uma filha com transtorno do neurodesenvolvimento associado a mutações no gene SHANK2.

No vídeo a seguir (gravado da live), você pode assistir Polly contando sobre sua família e, principalmente sobre seu principal motivador, o filho, Jarret (de 25 anos), que tem mutação no gene SHANK2, e o porquê de criar uma fundação para incentivar a ciência e a ajuda mútua entre as famílias.

As contribuições de Polly e de June foram preciosas e podem incentivar muitas famílias não só a buscar a causa genética do autismo de muita gente (com mapeamento genético, como o sequenciamento do exoma completo, que foi o que ambas fizeram), como também a união de grupos em torno de uma mutação genética, que pode fazer com que seja mais pesquisada e estimular a ajuda entre si — a exemplo da SHANK2 Foundation (www.shank2.org).

Vale assistir os 51 minutos de vídeo!

Assista ao vídeo gravado da live

 

Brasileiros podem participar e, além de ajudar, obter apoio da instituição que pretende ser global e estimular as descobertas científicas sobre o gene

Francisco Paiva Junior

(English version)

Como nasce uma ONG ou uma fundação? Podemos dizer, com quase 100% de acerto, que normalmente nasce de um propósito e muita determinação. Não foi diferente com Polly Appel, que criou a SHANK2 Foundation (numa tradução livre: “Fundação SHANK2”). 

Norte-americana, com 57 anos e mãe de três meninos, ela mora em Miami com o marido e filho Jarret (de 25 anos), que tem um transtorno do neurodesenvolvimento associado a mutações genéticas no gene chamado SHANK2. Graduada e pós-graduada em administração pela Wharton School da University of Pennsylvania e pela Kellogg Graduate School of Management da Northwestern University, respectivamente, ela estudou no programa de Genética Humana no Sarah Lawrence College e fez mestrado em Serviço Social na Universidade de Columbia. Antes de cirar a fundação, ela foi voluntária na Kristi House, uma ONG que apóia crianças vítimas de abuso sexual e tráfico de pessoas, onde ela cuidou do planejamento estratégico da instituição e até hoje é membro do conselho de diretores de lá.

Conversei com ela por email e por videoconferência para saber um pouco mais sobre a SHANK2 Foundation e como os brasileiros podem contribuir para essa incrível iniciativa.

SHANK2 Foundation

Portal da Tismoo — Qual sua ligação com o gene SHANK2?

Polly Appel — Por duas décadas, eu e minha família investigamos a causa de algumas questões de saúde do meu filho, como deficiência intelectual, deficiências motoras, grossa e fina, e características autísticas. Em 2017, finalmente descobrimos, por meio de exames genéticos, que Jarret tem três variantes genéticas no SHANK2. Duas delas ele herdou de mim. A terceira é uma mutação chamada “de novo” (uma alteração genética não herdada) ou herdada de meu marido, que pode ser um mosaico para essa variante genética especificamente.

Tismoo — E como surgiu a ideia de criar uma fundação?

Polly — No meio de 2020, um amigo me contou sobre uma fundação chamada CureSHANK. Falei com eles, pensando que eles estavam focados no SHANK2, mas descobri que eles apóiam principalmente famílias e pesquisadores do SHANK3 (outro gene). Mas um dos fundadores do CureSHANK me apresentou a vários cientistas pesquisadores do SHANK2 e a alguns pais de crianças afetadas por essa mutação. Meu parceiro na fundação foi um desses pais. Assim que começamos a conversar, percebemos a necessidade de um esforço unificado para apoiar a comunidade SHANK2 e decidimos criar uma base.

Tismoo — Mas qual é o objetivo exatamente da Fundação SHANK2?

Polly — Nosso objetivo é fornecer aos pesquisadores as informações necessárias para acelerar o desenvolvimento de tratamentos para transtornos do neurodesenvolvimento associados ao gene SHANK2. Além disso, estamos nos esforçando para aumentar a conscientização sobre os transtornos do neurodesenvolvimento associados ao SHANK2 e apoiar as famílias envolvidas.

Tismoo — Como está a fundação atualmente? O que já foi feito?

Polly — Meu marido e eu começamos a financiar estudos de modelos de camundongos no MIT (Massachusetts Institute of Technology), em 2018, antes da formação da fundação. O laboratório tem uma linha de camundongos com SHANK2 knockout (processo em que uma cópia do gene é removida), bem como camundongos com variantes genéticas iguais às do meu filho. As descobertas desses estudos terão amplas implicações para a pesquisa desse gene. Para coletar informações que serão usadas para identificar características comuns de indivíduos com transtornos do neurodesenvolvimento associados ao gene SHANK2 e estabelecer um banco de dados que seja acessível aos pesquisadores que estudam o gene SHANK2, a fundação criou um registro de pacientes e está financiando um estudo de fenotipagem, que está sendo conduzido pelo Mount Sinai School of Medicine, em Nova York. E, mais recentemente, nos juntamos à plataforma Function — criada pela empresa de biotecnologia Rarebase. Essa plataforma testa os efeitos de milhares de drogas aprovadas pelo FDA (Food and Drug Administration,  agência que regula remédios e alimentos nos Estados Unidos) e compostos semelhantes a drogas na expressão gênica. Por meio da Function, esperamos identificar medicamentos potencialmente eficazes para os transtornos do neurodesenvolvimento associados ao SHANK2. Por último, também estamos avaliando uma proposta de uma instituição acadêmica de renome mundial para desenvolver linhas de IPSC (células-tronco pluripotentes induzidas, na sigla em inglês) e organelas para melhor compreender o papel que o gene SHANK2 desempenha na função cerebral humana.

Tismoo — Como as famílias no Brasil poderiam ajudar nessa sua iniciativa?

Polly — Em primeiro lugar, é muito importante que cada indivíduo identificado como tendo diagnóstico de um transtorno do neurodesenvolvimento associado ao gene SHANK2 seja inscrito no “Registro de Pacientes SHANK2”. Inscrever-se e registrar-se é fácil — no site www.shank2.org. Além disso, agora eu e meu parceiro, Ben, estamos administrando a fundação por conta própria, além da ajuda de uma mãe que auxilia em nosso esforço de mídia social. Sabemos que existem pacientes SHANK2 em todo o mundo e gostaríamos de ajudá-los e também de encontrar outros, para atingir os nossos objetivos. Isso é difícil para apenas duas pessoas realizarem, especialmente porque existem barreiras linguísticas que nos impedem de nos comunicarmos claramente com pesquisadores e famílias em todo o mundo. Se tivermos representantes da fundação em outros países que divulguem a fundação e atuem como elos entre as famílias, os pesquisadores e nós, isso certamente beneficiará nossa comunidade. Qualquer pessoa interessada em ajudar em nosso esforço internacional pode entrar em contato comigo, diretamente pelo email: polly@shank2.org.

Tismoo — O que você diria às pessoas e famílias que têm alguma síndrome rara ou alguma outra mutação genética rara? De acordo com a sua experiência, qual seria seu conselho?

Polly — Em primeiro lugar, eu diria que eles não deveriam tirar conclusões precipitadas. Embora criar uma criança com deficiência seja, certamente, desafiador e algo para o qual ninguém se prepara, pode ser extremamente gratificante. Meu filho tornou minha vida única e realizada, assim como a vida da minha família. Ele nos surpreendeu de muitas maneiras.

Em termos do que fazer, é crucial obter o máximo possível de informações sobre o transtorno e encontrar apoio em outras pessoas que estejam passando por uma experiência semelhante. Dito isso, pode ser um desafio para as famílias encontrar informações sobre doenças raras. Mesmo depois de obter um diagnóstico para nosso filho, havia muitas perguntas sem resposta. Havia muitas pesquisas sendo conduzidas, mas certamente pode ser difícil para um leigo interpretar. E não havia nenhuma comunidade que apoiasse as famílias e reunisse informações simples o suficiente para que os pais entendessem.

Portanto, se uma família recebe um diagnóstico, acho que o primeiro passo deve ser ver se há algum tipo de grupo de apoio às famílias a que possam recorrer. Caso contrário, eles podem precisar iniciar um movimento por conta própria. Eles não precisam necessariamente lançar uma fundação, mas talvez começar com um grupo no Facebook, por exemplo, para reunir pessoas. Também é imprescindível que a família busque a ajuda de um médico geneticista, que deve ter acesso a todas as informações disponíveis.

Annual Conference SHANK2 Day

A SHANK2 Foundation fará um evento gratuito no próximo dia 13.nov.2021, será a 1ª Conferência Anual SHANK2 Day, 100% em inglês, com a participação de renomados especialistas no assunto, médicos, engenheiros de biotecnologia e famílias, que farão breves apresentações, discussões  em grupo, sessões de perguntas e respostas. Tudo acontecerá de forma virtual, online, das 13:00 às 17:00 horário de Brasília (11:00 às 15:00 no horário do leste dos EUA). O objetivo é reunir membros da comunidade SHANK2 e ampliar o entendimento sobre o cenário atual na área. Para fazer a inscrição grátis, acesse o site shank2.org/news-and-events/#SHANK2-day e um link será enviado para os emails cadastrados antes do evento.

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Versão em inglês
ENGLISH VERSION

 

Foundation encourages research and support to  ‘SHANK2 families’

Brazilians are welcome to participate and, besides helping, getting support from this institution that intends to have global reach and boost scientific discoveries on the SHANK2  gene

Francisco Paiva Jr.,
from Tismoo Portal (Brazil)

How is a foundation or NGO born? We can say with almost 100% certainty, that they are usually born from a strong sense of purpose and a lot of determination. Not different with Polly Appel, who created SHANK2 Foundation.

American, 57 years old and mother of three boys, she lives in Miami with her husband and her son Jarret (25 years old), who has neurodevelopment disorders related to gene mutations on SHANK2. Holding undergraduate and graduate degrees in Management from Wharton School at the University of Pennsylvania and from Kellogg Graduate School of Management at Northwestern University, respectively, she studied Human Genetics at Sarah Lawrence College and holds a Masters degree in Social Work from Columbia University. Before launching the Foundation, she volunteered at Kristi House, an organization aimed at supporting kids victimized by sex abuse and human trafficking, where she took care of the institution’s strategic planning and still serves on the board of directors.

We talked through email and videoconference to know more about SHANK2 Foundation and how Brazilians can contribute to this amazing initiative.

Tismoo Portal — What is your link with the SHANK2 gene?

Polly Appel — My family had searched for the cause of my son’s intellectual disabilities, gross and fine motor deficiencies, and autistic tendencies for two decades.  In 2017, we finally learned, through genetic testing, that Jarret has three SHANK2 variants.  He inherited two from me.  The other one is either de novo or inherited from my husband who may be mosaic for the variant. 
Tismoo — How did the idea of creating a foundation come up?

Polly — During the summer of 2020 my friend told me about a foundation called CureSHANK.  I reached out to them, thinking that they were focused on SHANK2, but it turns out they mainly support SHANK3 families and researchers.  But one of the CureSHANK founders introduced me to a number of SHANK2 researchers and a couple of parents of affected children.  My partner in the foundation was one of those parents.  As soon as we started talking we realized the need for a unified effort to support the SHANK2 community and we decided to create a foundation.
Tismoo — What is SHANK2 Foundation’s goal?

Polly — Our goal is to provide researchers with the information needed to accelerate the development of treatments for SHANK2 disorders.  Additionally, we are striving to raise awareness about SHANK2 disorders and support affected families.
Tismoo — What is the current status of the foundation? I mean what you already have done, have reached?

Polly — My husband and I began funding mouse model studies at MIT in 2018, prior to the formation of the foundation.  The lab has a line of SHANK2 knockout mice as well as mice with my son’s variants. The findings from these studies will have broad implications for SHANK2 research. 

To collect information that will be used to identify common characteristics of individuals with SHANK2 disorders and establish a database that is accessible to researchers studying the SHANK2 gene, the foundation has created a patient registry and is funding a phenotyping study that is being conducted by Mount Sinai in New York.  And we recently joined the Function platform created by the biotech firm, Rarebase. Function tests the effects of thousands of FDA-approved drugs and drug-like compounds on gene expression.  Through Function we hope to identify potentially effective drugs for SHANK2 disorders.  

We are also evaluating a proposal from a world-renowned academic institution to develop iPSC lines and organelles to better understand the role SHANK2 plays in human brain function.  

Tismoo — How could families in Brazil help this initiative?

Polly — First and foremost, it is so important that every individual identified as having a SHANK2 disorder be enrolled in the SHANK2 Patient Registry.  Signing up and registering is easy to do at http://www.shank2.org/.  Also, right now my partner, Ben, and I are running the foundation on our own, aside from the help of one mother who assists in our social media effort.  We know there are SHANK2 patients all over the world and we would like to help them as well as find others, in order to achieve our goals. This is difficult for just two people to accomplish, especially since there are language barriers that prevent us from clearly communicating with researchers and families worldwide.  If we have representatives of the foundation in other countries who spread the word about the foundation and act as liaisons between the families and researchers and us, it would certainly benefit our community.  Anyone interested in helping with our international effort may contact me directly at polly@shank2.org.  

Tismoo — What would you say to people and families that have any rare syndrome or any other rare gene mutation? According to your experience, what should they do?

Polly — First, I would say that they should not jump to conclusions. While raising a child with disabilities is certainly challenging and something no one prepares for, it can be extremely rewarding.  My son has made my life and that of my family members unique and fulfilling.  He has surprised us in so many ways.

In terms of what to do, it is crucial to get as educated on the disorder as possible and find support in others who are having a similar experience.  That being said, it can be challenging for families to find information on rare diseases.  Even after getting a diagnosis for our son, there were so many unanswered questions.  There was plenty of research being conducted, but that can certainly be hard for a layperson to interpret. And there was no community that supports families and gathers information that is simple enough for a parent to understand.  

So if a family gets a diagnosis, I think the first step should be to see if there is some kind of family advocacy group they can turn to. If not, they may need to start a movement on their own.  They don’t necessarily need to launch a foundation, but maybe start with a Facebook group to see who and what is out there.  It is also imperative that the family seeks help from their geneticist who should have access to any information that is available.

Annual Conference SHANK2 Day

SAVE THE DATE!
First Annual SHANK2 Day Conference: November 13, 2021
WHO: Renowned SHANK2 experts, clinicians, biotech engineers, and families
WHAT: Short talks, group discussions, Q&A sessions — 100% in Engish
WHERE: Virtual
WHEN: 11:00am until 3:00pm Eastern Standard Time
WHY: To bring together members of the SHANK2 community to better understand the current landscape of the field

Registration is free: shank2.org/news-and-events/#SHANK2-day
A link will be sent prior to the meeting to those registered.

Com uma live nesta segunda-feira, 16.ago.2021, às 21h00 (horário de Brasília) — 5pm (Pacific Time) e 8pm (East Time) — a Tismoo vai lançar seu programa de genoma para famílias brasileiras nos Estados Unidos. O evento online terá a presença do neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA). A programa é fruto de parceria da startup de biotecnologia com a “Autismo Juntos Mais Fortes“, que promove eventos sobre autismo em solo norte-americano.

No Instagram @_tismoo e @autismojuntosmaisfortes, o neurocientista irá explicar e responder dúvidas a respeito de genética e autismo, além de falar sobre seu trabalho com minicérebros (saiba mais lendo o artigo “Muotri envia 2ª etapa de sua pesquisa com minicérebros humanos para o espaço“).

O evento é gratuito e não precisa de inscrição, basta acessar o Instagram da Tismoo na noite de 16.ago.2021 e participar. Se você conhece algum autista ou familiar que mora nos EUA, não deixe de compartilhar esta informação para que participem.

Vídeo

Assista ao vídeo da gravação da live:

 

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Leia também: “Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas“.

Sabia mais sobre o T-Gen, o sequenciamento completo do genoma da Tismoo.

E descubra as “7 dicas sobre autismo e exame genético“.

Alison Singer, é mãe de uma menina de 23 anos e presidente da ONG Autismo Science Foundation, nos EUA

Alison Singer, cofundadora e presidente da ONG Autism Science Foundation (ASF), de New York (EUA), e mãe de uma mulher de 23 anos com “autismo severo”, propõe a mudança do termo para “autismo profundo”. Num artigo publicado no site Autism Spectrum News, no início deste ano (6.jan.2021), ela conta o surgimento do termo e sua argumentação a respeito do porquê mudar a forma como nos referimos a quem tem autismo com comprometimentos mais graves.

Ela começa o artigo citando uma série da Netflix: “Para muitas famílias que lutam com familiares que têm uma forma significativa de autismo, sua experiência não se parece em nada com o que é descrito na série ‘Amor no Espectro’. Seus filhos não farão parte do namoro e suas preocupações são mais agudas: como posso impedir que meu filho bata a cabeça no chão antes que sua retina se descole? Quem intervirá quando minha filha tentar roubar comida de uma lata de lixo? O que acontecerá com meu irmão adulto não-verbal de 110 quilos que se afasta de seus cuidadores e tem feito ligações para a polícia?”, argumenta Singer. E ainda destaca que, embora programas desse tipo sejam bem-intencionados, a realidade deles está muito longe do autismo com graves comprometimentos e limitações.

Para combater essa falsa percepção e fornecer suporte adicional para indivíduos e famílias que enfrentam essa realidade, segundo ela, pesquisadores proeminentes do autismo cunharam um novo termo para aqueles que estão neste extremo do espectro: “autismo profundo“.

Catherine Lord, professora do Centro de Pesquisa e Tratamento do Autismo da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA) e membro da Comissão Lancet para o Futuro do Cuidado e da Pesquisa em Autismo

Origem do termo

Alison conta que a dra. Catherine Lord, professora do Centro de Pesquisa e Tratamento do Autismo da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA) e membro da Comissão Lancet para o Futuro do Cuidado e da Pesquisa em Autismo, cunhou o termo em setembro de 2020, numa palestra sua no evento anual da ASF. “A dra. Lord observou que o autismo é uma condição incrivelmente heterogênea, e há uma grande diferença entre uma pessoa com autismo de alto funcionamento, de alto QI, que ainda pode conseguir agir um tanto tipicamente na sociedade (e fazer coisas como aparecer em um reality show) em contraponto com uma pessoa com autismo grave o suficiente para exigir cuidados 24 horas por dia. De acordo com a doutora, a Comissão Lancet concluiu que ‘categorizações úteis podem chamar a atenção para as diversas necessidades de pessoas diferentes’ e que essas categorizações devem ser aplicadas ‘a toda etnia e classe social’, além de ser consistentes entre os profissionais que fazem diagnóstico em todo o mundo”.

Ela ainda argumenta que o termo “autismo profundo” não se destina a estigmatizar ainda mais as pessoas que se enquadram nesta categoria, mas a “fornecer a diferenciação necessária e apoio adicional para as pessoas e famílias que mais precisam”.

E Alison não escreve apenas como cofundadora e presidente da ASF, mas também como mãe. Sua filha, hoje com 23 anos, integra uma comunidade intencional para adultos com deficiências graves, onde ela trabalha numa fazenda e vive com colegas. “Ela está feliz e produtiva — muito longe do fiasco de anos perdidos tentando uma integração que se adaptasse a todos”, contou a mãe.

Apoio e amor

Alison Singer, encerra seu artigo de maneira muito realista: “Embora a maioria das pessoas com autismo profundo não sejam candidatos prováveis ​​para aparecer em um programa como ‘Amor no Espectro’, todos nós sabemos que todos nesse espectro merecem amor. Introduzir novas categorias no espectro e normalizar o termo ‘autismo profundo’ é um passo importante para fornecer às pessoas o apoio adequado — e o amor — de que precisam”, finalizou.

Veja o artigo original, em inglês: “‘Profound Autism’ Is the Term We Need to Provide Critical Specificity to a Broad Spectrum“. (numa tradução livre, algo como: “Autismo profundo” é o termo do qual precisamos para fornecer especificidade crítica a um amplo espectro).

 

Leia também nosso artigo: “Netflix estreia série ‘Amor no Espectro’ sobre jovens com autismo“.

Crianças dos EUA e Canadá em idade pré-escolar diagnosticadas há 6 meses participaram da pesquisa

Um estudo publicado no mês de abril.2020, com mais de 800 crianças com autismo em idade pré-escolar nos Estados Unidos e Canadá, apontou que a maioria delas está recebendo, seis meses após seu diagnóstico, pouco mais de 5 horas de terapias semanais, e o recomendado naqueles países é de 25 horas por semana. Outro fator mencionado é que somente um terço das crianças iniciou intervenções com terapia comportamental, a que tem maior eficácia comprovada por evidência científica. Ainda mais preocupante, a pesquisa descobriu que 16% tomam ao menos um medicamento psicotrópico, a maioria deles não indicado para crianças com autismo ou para sua faixa etária. Ou seja, foi evidenciado o uso de medicamentos não regulamentados para crianças junto aos órgãos competentes, como o FDA, nos EUA, e, portanto, sem essa informação na bula.

“Isso aponta para a necessidade de melhorar o acesso aos cuidados de todas as crianças com autismo e reduzir algumas das barreiras atuais que muitas famílias enfrentam”, disse Daniela Ziskind, médica do Hospital Infantil da Filadélfia, na Pensilvânia (EUA), que liderou o trabalho, ao site Spectrum News.

Medicação

Segundo o estudo, 16,3% das 805 crianças usavam medicamentos psicotrópicos, independentemente da quantidade de terapia que estavam recebendo. Os tipos mais comuns foram drogas usadas ​​para tratar a hiperatividade, mas ainda não aprovadas para crianças nessa faixa etária ou para crianças com autismo pelos órgãos regulatórios dos dois países. E um total de 25 crianças (cerca de 4%) estavam fazendo uso de antipsicóticos.

A diretora do Centro de Excelência em Pesquisa em Autismo da Universidade de Boston, Helen Tager-Flusberg, disse ao Spectrum News que as descobertas sobre o uso de drogas são “alarmantes”. Ela — que não participou do estudo — destaca que os medicamentos apontados na pesquisa não são estudados suficientemente em crianças dessa idade. E que poucas horas de terapia e a dependência de medicamentos podem andar de mãos dadas.

Para a pesquisadora Ziskind, em algumas regiões, o nível de uso de medicamentos pode ser reflexo das políticas locais de saúde ou da disponibilidade de terapias não medicamentosas. Ela e seus colegas descobriram no estudo que as crianças nos EUA têm maior probabilidade de tomar remédios do que as do Canadá.

Terapia comportamental

A Academy of Child and Adolescent Psychiatry (Academia Americana de Psiquiatria da Criança e do Adolescente) recomenda que crianças com autismo recebam intervenções comportamentais baseadas em evidências. Um painel de especialistas convocado pela Autism Intervention Research Network on Behavioral Health recomenda que as crianças recebam pelo menos 25 horas por semana dessas terapias. Mas, entre as crianças do novo estudo, apenas 14% delas estavam recebendo este mínimo semanal — e cerca de 47% estavam recebendo menos de 5 horas por semana.

“Essa é uma descoberta importante e surpreendente; e está bem documentada aqui. Há crianças e famílias que poderiam estar tendo muito mais apoio e tratamento do que estão recebendo agora”, diz Tager-Flusberg.

Quanto ao tipo de terapia, 77% das crianças estavam em terapia com fonoaudiólogos e 67% estavam em terapia ocupacional. Apenas 33% tinham terapia comportamental, a que tem a melhor base de evidências científicas comprovando sua eficácia.

O estudo

Para o professor Lucelmo Lacerda, doutor em educação, pós-doutorando em educação especial e pai de uma criança com autismo, “esta pesquisa representa uma situação dos EUA e Canadá, o que é bastante preocupante, por diversos motivos, mas principalmente porque a medicação pode, eventualmente, ser um apoio na intervenção, mas não é o tratamento para o autismo, além disso, trata-se de medicações que não foram testadas nesta população, o que mostra que não é só aqui que temos desinformação e comportamento não científico. Agora, se nesses países, que possuem serviços públicos robustos, temos esses dados, é provável que no Brasil tenhamos quadros ainda mais sérios, em que pouquíssimas pessoas têm a intervenção adequada. Seria muito importante um estudo como este no Brasil”, disse ele, que é autor do livro “Transtorno do Espectro Autista: uma brevíssima introdução”.

Esta pesquisa científica — publicada em 1º.abr.2020 na Pediatrics, publicação científica da Academia Americana de Pediatria — foi feita com 805 crianças de 3 a 6 anos de idade, seis meses após seu diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo, que se matricularam na Autism Treatment Network, um grupo de 17 centros médicos nos EUA e no Canadá ligados à ONG norte-americana Autism Speaks, de dezembro de 2007 a dezembro de 2013.

O estudo completo (em inglês) pode ser acessado em: ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32238536.

 

(Com informações da Spectrum News)

Estudo aponta que crianças com autismo recebem medicação não indicada e pouca terapia — Tismoo

Desta vez, quem recebe a apresentação sobre a nova rede social será Houston, no Texas

Com palestra do jornalista Francisco Paiva Junior, quem coordena o iniciativa Tismoo.me, o objetivo é apresentar a nova rede social aos brasileiros e norte-americanos que vivem nos Estados Unidos, já que a plataforma será lançada em ambos os países — em português e em inglês. Outro palestrante que tocará no assunto e o renomado neurocientista Alysson Muotri, cofundador da Tismoo.

Califórnia

Os dois eventos anteriores foram em dezembro último, na Califórnia. O primeiro aconteceu em San Diego, no dia 5 de dezembro, organizado pela ATPF (Autism Tree Project Foundation), organização não-governamental local que atende famílias afetadas pelo autismo naquela região. O evento, todo em inglês e direcionado à comunidade norte-americana, foi na Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), com apresentações do neurocientista Alysson Muotri e do jornalista Francisco Paiva Junior, que coordena o projeto da nova rede social com foco no autismo.

O segundo evento deu-se no Consulado Geral do Brasil em Los Angeles, na manhã do dia 7 de dezembro. Todo em português, o evento “Juntos somos mais fortes” reuniu a comunidade brasileira que vive na Califórnia para falar de autismo. Além dos dois palestrantes do evento de San Diego, Muotri e Paiva, outros nomes ligados ao autismo também se apresentaram no consulado brasileiro.

Ícone da Tismoo.me - a rede social dedicada ao autismo.

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Você ainda não sabe o que é a Tismoo.me? Então leia nosso artigo “Lançamento 2020! Rede social Tismoo.me”, e inscreva-se na lista de espera para conectar-se à plataforma quando for lançada, acessando o site: tismoo.me.

Entenda qual o objetivo do neurocientista Alysson Muotri enviar organoides de cérebro para fora do planeta

No dia 21 deste mês (julho de 2019), o neurocientista brasileiro Alysson Muotri, cofundador da Tismoo e diretor do programa de células-tronco da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), vai enviar minicérebros humanos para a Estação Espacial Internacional (ISS, na sigla em inglês) para auxiliar sua pesquisa com autismo entre outras questões. Os organoides serão enviados na próxima missão logística da SpaceX para o espaço, que decola do Cabo Canaveral, na Flórida (EUA), com o nome de BOARDS (Brain Organoid Advanced Research Developed in Space) com a designação UCSD-ORG01 da NASA. Saiba mais sobre minicérebros criados a partir de células-tronco humanas neste link.

Ao contrário do que acontece no laboratório de Alysson, o Muotri Lab, onde há condições ideais para o crescimento dos minicérebros, no espaço eles ficarão armazenados em frascos dentro de cubos autônomos de pouco mais de 10 por 10 centímetros, que possuem incubadoras especializadas alimentadas por bateria.Tubos de controle remoto alimentam os organoides com uma solução de nutrientes. Os astronautas planejam instalar (leia-se: “ligar na tomada” e pronto!) os cubos em um laboratório permanente na Estação Espacial Internacional. “Os cubos são autônomos, mas nós conseguimos interferir por controle remoto. Se algo der errado, temos a possibilidade de corrigir algumas coisas”, explicou o neurocientista.

Projetados por uma empresa com sede no Kentucky (EUA), chamada Space Tango, especializada em criar laboratórios em miniatura, os cubos têm micro câmeras para transmitir vídeos do crescimento dos organoides para a Terra em tempo real, além de uma série de outros sensores como temperatura e humidade.

Um grupo de minicérebros crescerá no Muotri Lab, para, quando os organoides retornarem à Terra, em agosto, os cientistas possam analisar sua expressão gênica e comparar os resultados com os dos organoides que cresceram por aqui. “Na primeira missão, eles ficarão 30 dias, quando voltam na mesma nave e parte dos cubos serão reaproveitados. Em futuras missões, queremos mantê-los no espaço por até um ano”, explicou Alysson.

Minicérebros no espaço? Pra quê? - NASA, ISS, SpeceX e UCSD / Alysson Muotri / Estação Espacial Internacional - TismooObjetivos

O projeto tem, em resumo, três grandes objetivos, segundo o próprio Alysson explica (veja vídeo abaixo).

O primeiro é desenvolver uma plataforma autônoma para manter esses organoides de cérebro crescendo sem intervenção humana, o que ajudará muito no trabalhos de testes para descoberta de novos medicamentos para várias condições, como o autismo. A segunda meta é descobrir se os minicérebros resistem à microgravidade. “No espaço, sabemos que ele estarão crescendo de uma forma diferente. Seria isso uma vantagem ou uma desvantagem para o desenvolvimento do cérebro humano?”, questiona o neurocientista.

O último — mais ambicioso — objetivo é entender os impactos da microgravidade numa futura colonização do espaço pelos seres humanos. “Entendendo um possível impacto negativo, podemos trabalhar isso aqui em Terra e preparar o cérebro humano para nascer e viver no espaço”, resume Alysson Muotri. Os detalhes do experimento também podem ser vistos no site da NASA (a agência espacial do governo dos EUA).

Tentar cultivar organoides no espaço é, na verdade, um grande avanço. Os organoides do cérebro podem realmente fornecer informações valiosas sobre as células-tronco que podem aparecer quando você tem um bebê lá”, disse, ao Spectrum News, Ferid Nassor, professor assistente de células-tronco e engenharia genética no Institut Sup’Biotech de Paris (França).

A missão é a primeira de 10 outras que estão planejadas, que, juntas, podem ajudar os cientistas a responder questões fundamentais sobre o desenvolvimento do cérebro — e, em última análise, descobrir se as pessoas podem se reproduzir com segurança fora da Terra.

Algumas pesquisas no espaço, como o famoso estudo da NASA sobre os astronautas gêmeos Scott e Mark Kelly, sugeriram que a microgravidade pode ter efeitos sutis na expressão gênica. Pesquisadores também descobriram que as células-tronco de animais se multiplicam mais rapidamente no espaço do que na Terra e estão investigando se a radiação cósmica altera seu desenvolvimento.

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Os minicérebro vão na missão logística da SpaceX que deverá ser lançada às 23h32 UTC (20h32 no fuso-horário de Brasília) do dia 21 de julho de 2019. O lançamento da missão CRS-18 com o veículo de carga Dragon SpX-18, levado pelo foguete Falcon 9-074 (B1056.2) será a partir do Complexo de Lançamento SLC-40 da Estação da Força Aérea (AFS) do Cabo Canaveral, nos Estados Unidos. Além da carga logística para a tripulação permanente da ISS, a bordo da Dragon SpX-18 estarão dois pequenos satélites: RFTSat e MakerSat-1.

E tem mais coisas de brasileiros que estarão nessa mesma missão: apoiados pela NASA e pela SpaceX, dois projetos de estudantes brasileiros — um de São Paulo e outro de Santa Catarina — para testar interações físicas e químicas na Estação Espacial Internacional. Ambos os projetos, participantes do programa Student Spaceflight Experiments Program (SSEP) do Centro Nacional para Educação Científica para Terra e Espaço, podem contribuir para o futuro da vida humana fora da Terra: um quer melhorar a proteção de seres humanos da radiação em construções no espaço e outro tem como objetivo construir um sistema mais apurado para filtração de água para consumo humano em espaçonaves.

Vídeos

Gráfico de prevalência de autismo nos EUA, de 2004 a 2018, segundo o CDC.

Dados são referentes a 2014, divulgados em 2018

O governo dos Estados Unidos divulgou, em abril (2018), a atualização dos números de prevalência do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA): 1 para cada 59 crianças. O número anterior era de 1 para cada 68 (referentes a dados 2012, divulgados em 2016) — um aumento de 15%.  Esse número foi obtido pelo órgão através da rede de monitoramento do autismo e deficiências (ADDM – The Autism and Developmental Disabilities Monitoring), criada em 2000, em 11 localizações diferentes (Arizona, Arkansas, Colorado, Georgia, Maryland, Minnesota, Missouri, New Jersey, Tenesse, Wisconsin e Carolina do Norte). Esse estudo foi realizado de 2014 a 2016 e levou em consideração apenas crianças nascidas em 2006 — com 8 anos de idade — e alerta para a variação desses números dentro do próprio país — números maiores foram encontrados onde os pesquisadores tinham mais acesso a registros escolares. (saiba o que é autismo e quais são seus sinais e sintomas)

As principais conclusões desta nova pesquisa:

  • Nos EUA, 1 em 59 crianças teve um diagnóstico de autismo aos 8 anos em 2014, um aumento de 15% em relação aos números de 2012 e de 2010 — divulgados, respectivamente, em 2016 e 2014 —, ambos revelando a prevalência de 1 em 68. As taxas estimadas variaram de 1 em 34 (New Jersey) a 1 em 77 (Arkansas). “Isso sugere que a nova estimativa de prevalência nacional de 1 em 59 ainda reflete uma significativa baixa prevalência real do autismo. E sem pesquisa, não podemos saber quanto mais alto realmente é”, diz a Autism Speaks.
  • A diferença de gênero no autismo diminuiu. Em 2012, tínhamos que os meninos eram 4,5 vezes mais diagnosticados que as meninas enquanto que neste estudo temos os meninos 4 vezes mais propensos a serem diagnosticados do que as meninas (1 em 37 versus 1 em 151). Isso parece refletir um melhor diagnóstico de autismo em meninas — muitas das quais não se encaixam no quadro estereotipado do autismo observado em meninos.
  • Nos EUA, as crianças brancas ainda eram mais propensas a serem diagnosticadas com autismo do que as crianças de minorias. No entanto, a diferença étnica diminuiu desde 2012, particularmente entre crianças negras e brancas. Isso parece refletir uma maior conscientização e triagem em comunidades minoritárias. No entanto, o diagnóstico de autismo entre crianças hispânicas ainda é significativamente inferior ao das crianças não hispânicas. Tendo o seguinte cenário: a prevalência estimada entre crianças brancas (17,2 por mil) foi 7% maior que entre crianças negras (16,0 por 1.000) e 22% maior que as crianças hispânicas (14,0 por mil).
  • Neste relatório foi possível observar que os novos critérios diagnósticos para o autismo adotados em 2013 (DSM-5, a mais atualizada versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais) fizeram apenas uma pequena diferença nas estimativas de prevalência. Os números de autismo foram ligeiramente maiores (4%) com base na definição de autismo mais antiga (DSM-4) em comparação com o DSM-5. Os futuros relatórios de prevalência serão baseados inteiramente nos critérios do DSM-5 para o autismo e fornecerão números melhores a respeito do impacto dessa mudança.
  • Lamentavelmente, o relatório não encontrou nenhuma diminuição geral na idade do diagnóstico nos EUA. Embora exista uma grande preocupação para que o diagnóstico seja feito aos 36 meses de idade, apenas 42% tiveram uma avaliação abrangente nesta idade. A idade mediana dos primeiros diagnósticos de TEA foi de 52 meses e não diferiu significativamente por sexo ou etnia. Com isso temos que em 2014, a maioria das crianças ainda estava sendo diagnosticada após os 4 anos de idade, embora o autismo possa ser diagnosticado (ou ao menos levantar-se a suspeita e iniciar o tratamento) já aos 2 anos de idade. Diagnósticos anteriores aos 4 anos de idade são cruciais porque a intervenção precoce oferece uma melhor oportunidade para apoiar o desenvolvimento saudável e proporcionar benefícios ao longo da vida.

Recentes estudos têm demonstrado cada vez mais que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas e origens do autismo, embora fatores ambientais também estejam associados, como, por exemplo, problemas na gravidez (uso de drogas, bebês prematuros, infecções virais, entre outros). Em 2017, a revista científica Nature Neuroscience publicou um estudo muito importante nesta área. Este estudo foi realizado pelo grupo de pesquisa The Autism Speaks MSSNG Project, uma colaboração entre a ONG Autism Speaks, geneticistas liderados pelo professor Stephen Scherer, do Hospital for Sick Children de Toronto (Canadá) e a Verily (antiga Google Life Sciences, formada por informatas do Google), naquele que foi considerado o maior programa de estudos genéticos em autismo no mundo. O nome do grupo, MSSNG, propositalmente sem as letras “I” que formariam a palavra “missing” — em inglês, significa “desconhecido” — sinaliza justamente a necessidade de se compreender as causas do TEA.

Muito trabalho a ser feito

Para a presidente e diretora executiva da ONG norte-americana Autism Speaks, Angela Geiger, “essas descobertas demonstram que, embora tenham sido feitos progressos em algumas frentes, ainda há muito trabalho a ser feito”. Ela ainda acrescenta: “Eles precisam urgentemente de um aumento significativo na pesquisa para melhorar a vida e o acesso a serviços de alta qualidade para pessoas com autismo em todo o espectro e durante toda a sua vida”, enfatizou.

Os números americanos variaram de 1 em 34 (Nova Jersey — onde os pesquisadores tiveram acesso total aos dados escolares das crianças) a 1 em 77 (Arkansas — sem dados escolares). O que sinaliza que, com mais informações, os números podem ser maiores.

No Brasil, temos apenas um estudo de prevalência de TEA até hoje, um estudo-piloto, de 2011, em Atibaia (SP), de 1 autista para cada 367 habitantes — a pesquisa foi feita num bairro de apenas 20 mil habitantes daquela cidade. A ONU, através da  Organização Mundial da Saúde (OMS), considera a estimativa de que aproximadamente 1% da população mundial esteja dentro do espectro do autismo, a maioria ainda sem diagnóstico.

Os Estados Unidos ainda não têm nenhuma estimativa confiável da prevalência de autismo entre adultos. Como o autismo é uma condição vitalícia para a maioria das pessoas, isso representa uma lacuna inaceitável em nossa consciência de suas necessidades – particularmente em áreas como emprego, moradia e inclusão social. A cada ano, cerca de 50 mil jovens com TEA cruzam a maioridade dos 18 anos nos EUA. No Brasil esse número ainda  é desconhecido.

O CDC afirma que TEA é uma questão de saúde pública e uma preocupação urgente. É preciso que se tenha estratégias para ajudar a identificar o TEA cada dia mais precocemente e determinar os possíveis fatores de risco. Além disso, é preciso atender as necessidades comportamentais, educacionais, residenciais e ocupacionais para inclusão dessa população. Apesar desse trabalho não ter sido realizado no Brasil podemos afirmar que as necessidades em questão no nosso país são as mesmas.

(Com informações do CDC e da ONG Autism Speaks dos EUA)

Sequenciamento do genoma ou exoma é importante para o diagnóstico de crianças com suspeita de doença genética

Um estudo do Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, na Califórnia (EUA) concluiu que sequenciamentos genéticos, como do genoma ou exoma, devem ser a primeira opção para crianças com suspeita de doenças ou síndromes genéticas (como vários tipos de autismos) e apresentam uma grande utilidade tanto clínica, quanto para diagnóstico. A pesquisa foi publicada na revista científica Genomic Medicine, do grupo Nature, em julho de 2018.

O trabalho foi uma revisão sistemática e meta-análise envolvendo 37 estudos sobre testes genéticos, compreendendo mais de 20 mil crianças com suspeita de doença genética, entre 2011 e 2017.

Comparações

Estes estudos envolveram 20.068 crianças e neles foi avaliada a utilidade dos exames com foco nos seguintes testes genéticos: o WGS (sigla em inglês para Whole Genome Sequencing — em português: sequenciamento completo do genoma), o WES (em inglês: Whole Exome Sequencing — em português: sequenciamento completo do exoma) e o CMA (Chromosomal Microarray — traduzindo: análise cromossômica por microarranjo genômico —, também conhecido como CGH-Array).

Após a análise foi possível concluir que o sequenciamento do genoma e do exoma tiveram resolução diagnóstica maior que o microarray e ainda, pode se afirmar que a resolução diagnóstica do WES foi maior que o CMA. Entretanto, não foi observada grandes diferenças entre sequenciar o genoma ou exoma. Uma grande diferença na resolução diagnóstica foi observada entre fazer o sequenciamento somente da criança e o sequenciamento do trio (pai, mãe e criança). Dezoito trabalhos compararam esse quesito, com 3.935 crianças. Uma meta-análise foi feita em cinco desses estudos (abrangendo 3.613 crianças), e o resultado foi o dobro de sucesso para o sequenciamento do trio comparado ao WES ou WGS somente da criança.

Apesar do exame do microarray ser o primeiro teste recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica no estudo de crianças com suspeita de síndromes genéticas, anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento e linguagem e Transtorno do Espectro do Autismo, a  importância diagnóstica dos exames de microarray diminuíram gradativamente, ano após ano, entre 2013 e 2017, numa ordem de queda de 14% ao ano, comparados ao exoma e genoma.

Entretanto, a resolução diagnóstica do sequenciamento do genoma completo foi o de maior sucesso, bem acima dos número relacionados ao CGH-Array.

O trabalho também indica que mais pesquisas são necessárias nesta área, principalmente para demonstrar o quão determinante o sequenciamento genético pode ser para um diagnóstico e os benefícios e o sucesso no tratamento de crianças com doenças genéticas raras.

No Brasil, o único laboratório a realizar esses três exames genéticos, o CGH-Array, o sequenciamento do genoma (WGS) e do exoma (WES) especificamente para o autismo e outros transtornos relacionados é a Tismoo. Estes testes genéticos utilizam tecnologia genômica com estreita correlação entre os dados clínicos e a plataforma de análise especializada chamada Genioo, que funciona como uma base de dados completa sobre as mais relevantes publicações científicas relacionadas ao TEA (Transtorno do Espectro do Autismo), associada à curadoria feita por especialistas em autismo. A Tismoo valoriza e disponibiliza aconselhamento genético pré e pós-teste.

 O estudo completo está em: https://www.nature.com/articles/s41525-018-0053-8