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Por Claudia Spadoni

Dia 22 de outubro é o dia de conscientização da síndrome de Phelan- McDermid e por este motivo várias ações aconteceram no Brasil, nos Estados Unidos, na Espanha e em diversos outros países, para levar informação e agregar cada vez mais pessoas e conhecimento a toda comunidade da síndrome de Phelan- McDermid: famílias, pesquisadores, médicos, terapeutas e apoiadores.

A síndrome de Phelan-McDermid e as ações de conscientização — Portal da TismooVamos comentar aqui algumas destas ações, não sem antes dar uma pequena ilustração sobre o que é PMS (como é citada a síndrome mundo afora, na sua sigla em inglês: Phelan-McDermid syndrome).

O diagnóstico é feito através da realização de exames genéticos. A síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é uma condição genética rara causada por uma deleção ou variação da extremidade terminal do braço longo do cromossomo 22 na região 22q13, na maioria das vezes incluindo o gene SHANK3 ou uma mutação no próprio gene SHANK3. A variabilidade das consequências nas pessoas acometidas é grande e inclui diferentes sintomas clínicos, cursando com o transtorno global do neuro desenvolvimento e podendo também apresentar o TEA (Transtorno do Espectro do Autismo). Consulte o site: www.pmsf.org  para conhecer e saber do suporte oferecido a famílias, pesquisadores, médicos e terapeutas.

‘Shine Green’, ilumine com o verde

Shine Green tem sido há alguns anos uma prática em vários países onde as famílias iluminam na cor verde suas casas e monumentos famosos ou não tão famosos assim de várias cidades também são iluminados em homenagem a PMS. É uma forma de chamar a atenção sobre a importância de se levar informação para as pessoas de dentro e fora da comunidade PMS.

Apenas como exemplo neste ano de 2021 o MAC Museu de Arte Contemporânea em Niterói, no Rio de Janeiro foi iluminado. Veja no Instagram do MAC como ficou lindo! A cada ano no Brasil temos a adesão de outros apoiadores. Acompanhe também no Instagram da Associação PMS no Brasil.

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Webinar organizado pela cureSHANK: ‘accelerating life-transforming therapies’

Outra ação promovida foi o webinar que aconteceu em 21 de outubro organizado pela CureSHANK. Organização cujo propósito é acelerar o desenvolvimento de tratamentos para distúrbios relacionados ao SHANK. A cureSHANK busca identificar projetos e financiamento para projetos de desenvolvimento de medicação e coordenar esforços científicos para acelerar os avanços nesta área.  Neste webinar, a diretoria apresentou o Comitê Científico da organização, formado por pesquisadores e profissionais com uma experiência sólida de atuação, assim como os projetos em andamento. Para conhecer, acesse www.cureshank.org

‘Run Like a Hero’

Este evento idealizado na Espanha, pela associação local das famílias tem envolvido vários países de uma forma muito alegre, saudável e cheia de energia: correr ou caminhar o seu percurso escolhido.

E por que correr conosco?

Esta corrida não é apenas calçar um par de tênis e sair correndo ou andando porta afora, é sobre fazer parte de uma comunidade. Juntar-se à semana global RUN LIKE HERO com a comunidade Phelan-McDermid e celebrar o Dia Internacional. 

Com os fundos arrecadados, promovemos o avanço da pesquisa da síndrome de Phelan, apoiamos famílias e envolvemos a comunidade na conscientização e divulgação sobre a síndrome de Phelan-McDermid.

Corremos pela solidariedade, porque somos mais fortes juntos!

Para saber mais consulte: www.runlikeahero.com

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5º Encontro da Associação PMS no Brasil 

E por fim, ainda neste mês de Outubro a Associação Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan McDermid no Brasil organizou o V Encontro anual com a participação das famílias, pesquisadores,  médicos,  terapeutas e apoiadores de PMS. O evento foi realizado em dois sábados – 2 e 9 de outubro. Foi uma oportunidade única de troca de experiências com palestras sobre genética, apresentação de estudos publicados sobre a síndrome, terapias que se aplicam no tratamento e muito mais. Algumas destas sessões/ palestras foram disponibilizadas. Consulte: www.pmsbrasil.org.br

São ações assim organizadas em diferentes lugares, com diferentes formatos que visam agregar as pessoas e melhorar a qualidade de vida daqueles com a síndrome de Phelan-Mcdermid e seus familiares. Participe e nos ajude a divulgar. 

A autora

Claudia Spadoni é voluntária e representante regional da Fundação da Síndrome de Phelan-McDermid (PMSF)

Veja também

Não deixe de ler outros artigos nossos sobre a síndrome de Phelan-McDermid:

As informações e opiniões emitidas neste texto são de responsabilidade única do(a) autor(a).

Desde 2008, a ideia da ONU é chamar a atenção da mídia e da sociedade para a causa

Em muitas cidades brasileiras, haverá eventos pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo (no original, em inglês: World Autism Awareness Day), definido pela ONU no fim de 2007, como todo 2 de abril. Em São Paulo (SP), no dia 7 de abril, o domingo após a data mundial, acontece a 3ª Caminhada pela Conscientização do Autismo, na Av. Paulista. E a Tismoo estará presente, lógico!

3ª caminha de conscientização do autismo em SP - Tismoo

Divulgação

A concentração será às 14h00, na Rua Treze de Maio, 1642 (próximo ao Shopping Paulista) e a caminhada se inicia às 16h00, com encerramento na praça Alexandre de Gusmão (Al. Santos, ao lado do Hotel Tivoli) — um trajeto de aproximadamente 2 quilômetros. A caminhada de 2018 teve a participação de 5 mil pessoas, segundo a organização do evento. Mais informações podem ser obtidas no site caminhadadoautismo.org.

Segundo Simone Alli Chair, da Associação de Pais Inspirare, uma das instituições que integra a organização do evento, haverá “brincadeiras, brindes, guloseimas, como picolés (azuis), algodão doce, pipoca, balas, chocolates, bolachas, pirulitos, e mais um montão de coisa gostosas”, contou. “Oferecemos também lanches (hambúrguer), sucos e água”, completou Simone. O evento contará ainda com palhaços, atores caracterizados de super-heróis, música, distribuição de balões, cataventos e bonés. Haverá também a distribuição de 2 mil exemplares da última edição (número 4) da Revista Autismo.

O encerramento será com duas atrações: show do grupo Barbatuques e uma apresentação de taiko (tambor japonês) com o Pipa (Projeto de Integração Pró-Autista).

Tema de 2019

A ONU (Organização das Nações Unidas) definiu o tema central deste ano como sendo: “Tecnologias assistivas, participação ativa”.

Veja, no site da ONU, o texto de lançamento do tema e  todas as informações sobre o Dia Mundial de Conscientização do Autismo em: http://www.un.org/en/events/autismday/.

 

Leia nosso texto sobre o tema da ONU para 2019.

Eventos da ONU para 2 de abril serão sobre o uso da tecnologia e participação em sociedade

ONU define tema do Dia Mundial do Autismo 2019: 'Tecnologias assistivas, participação ativa' - TismooNa noite de 6.fev.2019, a ONU (Organização das Nações Unidas) definiu o tema central do próximo Dia Mundial de Conscientização do Autismo (no original, em inglês: World Autism Awareness Day), celebrado todo 2 de abril (desde 2008): “Tecnologias assistivas, participação ativa”.

O texto de lançamento da ONU argumenta que “para muitas pessoas no espectro do autismo, o acesso a tecnologias assistenciais a preços acessíveis é um pré-requisito para poder exercer seus direitos humanos básicos e participar plenamente da vida de suas comunidades e, assim, contribuir para a realização dos objetivos de desenvolvimento sustentável. A tecnologia assistiva pode reduzir ou eliminar as barreiras à sua participação em igualdade com as demais”.

O tema diz respeito ao uso dessas ferramentas tecnológicas para auxiliar o dia a dia, mas também para que possam proporcionar voz aos autistas — às vezes, até mesmo literalmente, como para pessoas não verbais, que dependem de equipamentos para se comunicarem e, consequentemente, possam participar de forma mais efetiva da sociedade. O tema do ano passado (2018) foi o empoderamento de mulheres e meninas com autismo.

Em Nova York

Anualmente, todo 2 de abril, a ONU realiza um evento para o Dia Mundial do Autismo na sua sede em Nova York (EUA). Neste ano, a reunião se concentrará em alavancar o uso de tecnologias assistivas para pessoas com autismo como uma “ferramenta para remover as barreiras à sua plena sustentabilidade social, econômica e social. participação política na sociedade e na promoção da igualdade, equidade e inclusão”. Os principais tópicos do evento de 2019 serão:

  • A Internet e as comunidades digitais: nivelando o jogo
  • Vida independente: tecnologia de casa inteligente (smart home) e outras
  • Educação e emprego: comunicação e funcionamento executivo
  • Telemedicina: abrindo as portas para os cuidados com a saúde
  • O direito de ser ouvido: participação política e defesa dos direitos

Veja, no site da ONU, as informações sobre o Dia Mundial de Conscientização do Autismo em: http://www.un.org/en/events/autismday/.

 

(Com informações da Revista Autismo e da ONU)