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A genética do autismo explicada num vídeo de 18 minutos

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A genética do autismo explicada num vídeo de 18 minutos — Tismoo - TEDx FortalezaTEDx Fortaleza/divulgação

Diretora da Tismoo é destaque no TEDx Fortaleza com palestra sobre as causas genéticas do Transtorno do Espectro do Autismo

Pode alguém em 18 minutos explicar a complexa contribuição da genética para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)? A bióloga molecular Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, conseguiu! Foi no TEDx Fortaleza, que apesar do evento ter acontecido em março último, somente agora os vídeos das palestras foram liberados. E vale a pena assistir.

Para tal explanação, ela usa o “modelo de copo”, um “modelo de herança aditivo e limiar multifatorial que apresenta os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA, representados por esferas de tamanhos diferentes (estudo de 2018) e a borda do copo representa o limite”, sintetizou ela num artigo publicado na Revista Autismo (de março/2019) e atualizado em agosto/2019 aqui no Portal da Tismoo (veja “Qual a explicação para a causa genética do autismo?“) — uma boa dica de leitura para quem estiver interessado em entender um pouco mais dos conceitos atuais da genética em relação ao autismo.

TEDx

TED é uma série de conferências realizadas na Europa, na Ásia e nas Américas pela fundação Sapling, dos Estados Unidos, instituição sem fins lucrativos, destinadas à disseminação de ideias, com apresentações limitadas a dezoito minutos e depois amplamente divulgadas em vídeo na internet — nas palavras da própria organização: “ideias que merecem ser disseminadas” (ideas worth spreading).

No espírito das ideias que merecem ser espalhadas, o TED criou, em 2009, o programa chamado TEDx — um programa de eventos locais, e organizados de forma independente, que reúne pessoas para dividir uma experiência ao estilo TED. No Brasil, a experiência TED tem chegado pelas portas do TEDx. Em novembro de 2009, o país teve seu primeiro evento no estilo, o TEDx São Paulo que aconteceu na capital paulista, com o tema “O que o Brasil tem a oferecer ao mundo hoje?”. Entre outros Brasil afora, em 10 de junho de 2012 aconteceu o TEDx Fortaleza com o tema “Mentes Compartilhando Ideias”, com a participação de Maria da Penha. A edição deste ano (2019) foi a sexta do TEDx Fortaleza e aconteceu no teatro do Shopping RioMar Fortaleza, onde mais de mil pessoas assistiram às palestras, entre elas, a da cientista Graciela Pignatari, com ampla experiência em pesquisa nas áreas de biologia celular e molecular, células-tronco, terapia celular e modelagem de doenças com foco em autismo.

Um ponto interessante do vídeo é quando a pesquisadora (aos 4:08s) pergunta à plateia quem conhece ou tem uma pessoa com autismo na família. Quase toda a plateia levanta a mão! A didática ao explicar conceitos tão complexos também chamou a atenção do público. Bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular pela Unifesp, durante o doutorado Graciela fez estágio na departamento de farmacologia da Mount Sinai School of Medicine em Nova York (EUA). Foi a primeira pós-doutoranda no projeto A Fada do Dente da USP e participou da criação da ONG “Projeto A Fada do Dente”, a primeira ONG de pesquisa científica de autismo no Brasil e é uma das sócias e cofundadora da startup de biotecnologia Tismoo.

Assista ao vídeo da palestra abaixo:

/por Francisco Paiva JuniorSobre o autor: Head de conteúdo da Tismoo

Mauricio de Sousa e inclusão são destaque na Revista Autismo

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Mauricio de Sousa e inclusão são destaque na Revista Autismo — TismooRevista Autismo

Capa de setembro tem o desenhista de mãos dadas com André, personagem autista da Turma da Mônica

Revista Autismo de setembro de 2019 — TismooDestacando a inclusão e o acolhimento da Turma da Mônica — não só dentro das histórias, mas também dentro dos Estúdios da Mauricio de Sousa Produções (MSP) —, a edição deste trimestre (set/out/nov.2019) da Revista Autismo traz uma capa desenhada pelo próprio Mauricio de Sousa.

A reportagem principal da edição, lançada dia 1º de setembro último, mostra um dia especial para fãs autistas, que foram convidados a conhecer os Estúdios da MSP em São Paulo (SP). Segundo a reportagem, “a visita e foi incrível” e pode-se ver “por dentro e nos bastidores, o quão inclusivo eles são, assim como as histórias que publicam”. Um ambiente que não tem valores que aparecem só no marketing da empresa.

André e a Turma da Mônica

Outro destaque é a história em quadrinhos do André (veja abaixo), que aparece, desde fevereiro, quando o Instituto Mauricio de Sousa fez parceria com a Revista Autismo, em histórias exclusivas em toda edição da publicação. No número de setembro, André estrela o que o editor chamou de “a mais inclusiva de todas histórias”. Com seu “sincericídio”, ele deixa a Mônica muito brava. E como criança tem que ser criança — independente de ter autismo ou não —, ela sai correndo atrás do André, furiosa, girando seu famoso coelhinho. “Claro que ela não vai bater no André, mas é importante o autismo aparecer nas histórias de forma natural, como acontece no dia a dia com meu filho, por exemplo. Não apenas nas importantes cartilhas educativas ou informativos sobre o transtorno.

A revista, que é totalmente gratuita, pode ser retirada numa das mais de 70 cidades em que há a distribuição, em todos os estados do Brasil, ou é possível baixar em arquivo digital com 100% do conteúdo no site RevistaAutismo.com.br. Outra forma de conseguir a revista impressa é fazer assinatura (em Assine.RevistaAutismo.com.br) e recebê-la pelo correio, pagando-se apenas o frete. Todas as informações estão no site ou nas redes sociais da publicação.

André e a Turma da Mônica na Revista Autismo — Tismoo

/por Tismoo

Qual a explicação para a causa genética do autismo?

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Qual a explicação para a causa genética do autismo? — TismooRevista Autismo / Deposit Photos

Entenda a teoria mais aceita no mundo sobre a relação entre a genética e o Transtorno do Espectro do Autismo utilizando o ‘modelo de copo’

Apesar dos estudos científicos evidenciarem que no autismo o risco genético é estimado em mais de 97% (conforme estudo de 2019) [9], com herdabilidade de 81%, o diagnóstico do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é baseado em exame clínico, realizado por neuropediatras ou psiquiatras, seguindo as considerações da 5ª edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5). Além dos fatores genéticos, fatores ambientais corroboram como esse transtorno embora ainda muitos estudos sejam inconsistentes (conforme estudo de 2017) [3]. A idade paterna e o uso de ácido valpróico são dois fatores de risco importantes e comprovados. Já idade materna, exposição materna a toxinas e poluentes, desnutrição e alimentação na infância, baixo peso no nascimento ainda precisam ser melhor estudados embora já sejam considerados como fatores de risco e o uso de vitaminas, vacinação, dentre outros, não tem impacto significativo para o risco do TEA (conforme estudo de 2017) [3].

Os avanços tecnológicos foram importantíssimos para a evolução do conhecimento e a identificação de genes relacionados à etiologia do TEA. De acordo com informações obtidas em agosto de 2019, no site da Simons Foundation (SFARI genes), 1.089 genes foram relacionados com autismo. Com essa evolução constante no conhecimento dos genes associados ao TEA, estudos científicos sugerem que a realização de painéis para autismo não são os melhores instrumentos para o conhecimento genético desses indivíduos pela limitação do conhecimento (segundo estudos de 2016 e 2017) [4,5], e também não permitirá que genes associados a outras condições de saúde sejam avaliados, apenas testes genéticos como exoma ou genoma permitem esse tipo de análise (conforme estudo de 2017) [4].

O teste de array genômico — microarray genômico (SNP-array) ou Hibridização Genômica Comparativa (CGH-array) — está substituindo o cariótipo e vem sendo recomendado pelas Academia Americana de Genética Médica e Genômica (do inglês, ACMG), Academia Americana de Pediatria (do inglês, ACPeds) e de Psiquiatria Infantil e da Adolescência (do inglês, AACAP) em crianças com deficiência global do desenvolvimento e TEA (de acordo com estudos de 2011 e 2017) [6]. A ausência de alterações nesse exame não significa afirmar que não existem alterações genéticas, pois esse exame detecta apenas microdeleções e microduplicações cromossômicas.

Uma única alteração genética é suficiente para causar o TEA, mas  na maioria dos casos não ocorrem apenas devido a alterações em um único gene, pelo contrário, elas envolvem distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes importantes para os processos biológicos, como também em genes que controlam, durante o neurodesenvolvimento, a expressão gênica. Além disso, muitas variantes genéticas associadas ao TEA estão relacionadas a outras condições do neurodesenvolvimento como Deficiência Intelectual (DI), Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC), Transtorno de Déficit da Atenção com Hiperatividade (TDAH) e algumas condições psiquiátricas como esquizofrenia, depressão e transtorno do humor e afeto. Por todas estas razões, ainda é um grande desafio definir genes e respectivas variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA (estudo de 2018) [7].

O TEA é um excelente modelo para demonstrar a complexidade genética do neurodesenvolvimento, pois apresenta um espectro clínico amplo, com fatores genéticos variados e complexos podendo ser herdados ou não. As formas não sindrômicas têm uma herança multifatorial associada a riscos ambientais e genéticos em uma combinação de característica aditiva (de acordo com estudo de 2018) [7]. A herdabilidade nos primeiros estudos genéticos, realizados na Suécia em 2014 e 2017, foi de 50% e 83%, respectivamente, e no último estudo, de 2019, com mais e 2 milhões de indivíduos, de 5 países diferentes, chegou a 81% enquanto que o risco genético está acima de 97%. Convém ressaltar que toda doença hereditária é genética, mas nem toda doença genética é hereditária.

Qual a explicação para a causa genética do autismo? — Tismoo

Figura 1 (imagem adaptada: Priscylla Kamin)

O modelo genético que explica o TEA foi chamado de “modelo de copo” e é um modelo de herança e limiar multifatorial que apresenta os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor risco associado ao TEA, representados por círculos de tamanhos diferentes (estudo de 2018) [7] e a borda do copo representa o limite. Observe que indivíduos que ultrapassam esse limite estão no TEA (Figura 1).

Qual a explicação para a causa genética do autismo? — Tismoo

Figura 2 (imagem adaptada: Priscylla Kamin)

No “modelo de copo”, os indivíduos do sexo masculino são representados por copos de tamanho menor, em relação ao sexo feminino, demonstrando uma diferença para atingir o limiar de diagnóstico (Figura 2). Estudos científicos mostraram que mulheres com TEA tem um número muito maior de variantes genéticas associadas ao transtorno se comparadas a homens com TEA, sugerindo que indivíduos do sexo feminino são mais resistentes a tais mutações o que explicaria a proporção de 4 meninos para 1 menina de acordo com o CDC (conforme estudo de 2014) [8].

Devemos ter em mente que o TEA é uma condição multigênica e multifatorial com combinação de variantes genéticas raras e comuns, que podem ou não ser herdadas. A realização do exame genético permite o conhecimento das variantes genéticas do paciente, mas pode trazer conhecimento acerca de comorbidades associadas, bem como outras condições de saúde. Além disso, pode ser importante no tratamento de comorbidades, nas intervenções comportamentais, na estratificação de pacientes, o que já acontece na Europa e na América do Norte, proporcionando testes clínicos mais personalizados [7]. A análise genética dos pais também poderá ser realizada permitindo verificar a hereditariedade das alterações genéticas encontradas e poderá auxiliar na avaliação de risco de recorrência de outros casos  de TEA na família e, portanto, no aconselhamento genético como também na relevância clínica das variantes. Mutações do tipo “de novo” e raridade são fatores importantes nesta análise e no prognóstico do autismo.

Convém ressaltar que as pesquisas acerca da genética vêm para ajudar as pessoas com autismo e jamais devem ser usadas para eugenia. O conhecimento genético é importante para entender as causas do autismo e trazer uma identidade a esses indivíduos. Ainda, o diagnóstico precoce e tratamento personalizado são importantes para a melhora da qualidade de vida dos pacientes e a sua evolução, mas não significa a cura do paciente. Ele visa diminuir os sintomas indesejáveis como a epilepsia, dificuldades de aprendizagem ou distúrbios gastrointestinais.

Por fim, vale ressaltar que o conhecimento genético dos indivíduos com TEA está alterando gradualmente o conceito científico e clínico e pode ser mais útil que apenas ser utilizado para diferenciar TEA sindrômicos e não-sindrômicos.

 

[Texto atualizado em ago/2019, da versão original publicada na Revista Autismo número 4, de março/2019]

Referências

[1] “Most genetic risk for autism resides with common variation” Gaugler, T., Klei, L., Sanders, S.J., Bodea, C.A., Goldberg, A.P., Lee, A.B., Ripke, S. Nature Genetics. 46(8), 881-885, 2014.

[2] “The Heritability of Autism Spectrum Disorder” Sandin S., Lichtenstein P., Kuja-Halkola R., Hultman C., Larsson H., Reichenberg A. JAMA 318(12):1182-1184, 2017.

[3] “Environmental factors associated with autism spectrum disorder: a scoping review for the years 2003–2013” Ng M., de Montigny J.G., Ofner M., Do M.T. Health Promotion and Chronic Disease Prevention in Canada 37(1): 1–23, 2017.

[4]. Comorbid analysis of genes associated with autism spectrum disorders reveals differential evolutionary constraints.David MM, Enard D, Ozturk A, Daniels J, Jung JY, Diaz-Beltran L,  Wall DP. PloS one, 11(7), e0157937, 2016.

[5] “Autism genetics: opportunities and challenges for clinical translation”. Vorstman, JAS. Parr JR., Moreno-De-Luca D., Anney RJL., Murnberger JI., Hallmayer JF. Nature Reviews Genetic 18(6), 362, 2017.

[6] “Microarray as a first genetic test in global developmental delay: a cost-effectiveness analysis”. Trakadis Y., Shevell M. Dev. Med. Child Neurol 53:994-999, 2011.

[7] “Communicating complex genomic information: A counselling approach derived from research experience with Autism Spectrum Disorder.” Hoang, N., Cytrynbaum, C., Scherer, S. W.Patient education and counseling. 101(2): 352-361, 2018.

[8] “A higher mutational burden in females supports a “female protective model” in neurodevelopmental disorders” Jacquemont S., Coe B.P., Hersch M., Duyzend M.H., Krumm N., Bergmann S., Beckmann J.S., Rosenfeld J.A., Eichler E.E. American Journal of Human Genetics 94(3):415-25, 2014.

[9] Bai, D., Yip, B. H. K., Windham, G. C., Sourander, A., Francis, R., Yoffe, R.,  Gissler, M et al. Association of genetic and environmental factors with autism in a 5-country cohort. JAMA psychiatry, 2019. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411.

/por Graciela PignatariSobre o autor: Graciela Pignatari é bióloga, mestre e doutora em biologia molecular, foi pesquisadora em nível de pós-doutorado pela USP  e participou da criação da ONG “Projeto a Fada do Dente”, a primeira ONG de pesquisa científica de autismo no Brasil, atualmente é diretora executiva da Tismoo.

Série The Good Doctor será exibida pela Globo semanalmente

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The Good Doctor - O bom doutor - série sobre autismo na Globoplay - Tismoo

Primeira temporada da série sobre um médico autista será transmitida na TV aberta, toda quinta à noite, a partir de 29/agosto

A partir de 29 de agosto, a série “The Good Doctor” chegará, finalmente, à TV aberta, na Globo, nas noites de quinta-feira, após o The Voice Brasil. A série conta a história de um jovem médico que tem autismo, Shaun Murphy (interpretado por Freddie Highmore), que começa a trabalhar em um grande e famoso hospital, o St. Bonaventure Hospital, em San Jose, na Califórnia (EUA). A cada semana, um episódio da primeira temporada será exibido, até 26 dezembro — serão 18 semanas.

Primeiro título “externo” (não produzido pela Globo) adquirido pelo Globoplay, a série — traduzida como o “O Bom Doutor” — é o título mais visto do serviço de streaming pago da emissora. Em junho último, a estreia da primeira temporada do médico autista no canal GNT elevou a audiência do canal pago em 200%.

Na Goboplay é possível assistir às duas temporadas completas da série. No enredo, o jovem residente de medicina tem um grande talento para fazer diagnósticos — com memória fotográfica e uma lógica de pensar diferente dos demais —, o que justifica sua presença num grande hospital. Vale lembrar que a história é baseada na premiada série sul-coreana de 2013, de nome quase igual: “Good Doctor”.

Em agosto de 2018, a Globo exibiu o The Good Doctor no Tela Quente Especial, que foi responsável pela maior audiência da sessão de filmes em sete anos. Na Grande São Paulo, alcançou 29,5 pontos de média. No Rio, 32 pontos.

Veja também nossos artigos sobre as duas temporadas: Globo estreia no Brasil a série The Good Doctor, sobre médico autista e Série The Good Doctor estreia 2ª temporada no Brasil.

/por Francisco Paiva JuniorSobre o autor: Head de conteúdo da Tismoo

Indicada ao Nobel da Paz, autista luta contra mudanças climáticas

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Indicada ao Nobel da Paz, autista luta contra mudanças climáticas: Greta Thunberg — TismooHanna Franzen/EPA

Sueca de apenas 16 anos lidera o movimento mundial ‘Fridays for Future’ e já recebeu vários prêmios

Com apenas 16 anos de idade, a sueca Greta Thunberg já é uma ambientalista famosa. Diagnosticada com autismo, ela ganhou destaque mundial ao protestar em frente ao prédio do parlamento sueco contra as alterações climáticas — um movimento chamado de “Fridays for Future” (“sextas-feiras pelo futuro”, em tradução livre, pois ela deixava de ir à escola às sextas, no nono ano em Estocolmo, para protestar contra as mudanças climáticas do planeta e chamar a atenção das autoridades para o grave problema), que acabou se transformando num movimento internacional de greves de estudantes contra as causas do aquecimento global. A atitude rendeu a Greta a indicação ao prêmio Nobel da Paz.

Além de autismo (à época recebeu diagnóstico de Síndrome de Asperger), Greta foi diagnosticada também com TDAH (transtorno de déficit da atenção com hiperatividade), TOC (transtorno obsessivo-compulsivo) e mutismo seletivo, o que, segundo ela mesma, a faz falar “somente em momentos que são extremamente necessário” — e esta causa “é um desses momentos”, disse ela no TEDx Stockholm (veja o vídeo abaixo).

Prêmio Nobel da Paz — Tismoo

Nobel

A indicação de Greta ao Nobel da Paz ocorreu em 14 de março deste ano (2019), um dia antes da greve mundial proposta por ela. Com cada vez mais adeptos nas redes sociais e nas ruas, o movimento, que se iniciou em 2018, atualmente tem apoio de cerca de cem países, incluindo o Brasil.

Caso vença o Prêmio Nobel da Paz, Greta se tornará a premiada mais jovem. Atualmente, o título é da ativista Malala Yousafzai, que venceu o prêmio em 2014, então com 17 anos. O anúncio do vencedor ocorre em outubro.

Em entrevista à revista New Scientist, ela foi contundente: “É muito triste. Acho que todos devem perceber que fracassamos de muitas maneiras, mas ainda há tempo para consertarmos, se todos fazermos o impossível. Pode e deve ser feito”, declarou a jovem ativista, que já recebeu vários prêmios ao redor do mundo.

Na último dia 21 (julho de 2019), ela recebeu o Prêmio da Liberdade da Normandia e foi incisiva no seu curto (mas direto) discurso de agradecimento em Caen, na França: “A relação entre a urgência climática, as migrações maciças e a fome não estão claras para todo o mundo. Isso tem que mudar”, disse ela, que, além de um troféu, recebeu 25 mil euros para promover sua iniciativa. Na semana passada, Greta foi uma das convidadas especiais de uma sessão na Assembleia Nacional Francesa, junto com mais três jovens entre 16 e 19 anos. Eles foram contar aos deputados por que faltam às aulas para salvar o meio ambiente. Sempre com base em estudos científicos, eles dizem que não são alarmistas, mas realistas: “o problema ambiental é aqui e agora”.

A jovem Greta ouviu falar do aquecimento global aos 8 anos e, desde então, começou a mudar suas atitudes, como desligar luzes e reciclar papel, e a conscientizar a própria família. Da ação local, passou à global. Inspirador, não é?

 

/por Francisco Paiva JuniorSobre o autor: head de conteúdo da Tismoo

Cofundador da Tismoo envia minicérebros para o espaço em missão da Nasa e SpaceX

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Cofundador da Tismoo envia minicérebros para o espaço em missão da Nasa e SpaceX — Tismoodivulgação / arquivo pessoal

Missão CRS 18 leva diversos experimentos científicos, entre eles, a pesquisa que pode contribuir para o autismo

Nesta quinta-feira (25.jul.2019), a SpaceX lançou, pela 18º vez, um foguete rumo à Estação Espacial Internacional (ISS, na sigla em inglês para International Space Station). Nesta oportunidade, porém, há algo muito valioso para a pesquisa científica a respeito de autismo e outros condições neurológicas: um experimento com minicérebros humanos do laboratório do neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD) e cofundador Tismoo. Segundo Patrick O’Neill responsável pela comunicação da ISS, “esta será a primeira vez que uma carga com organoides cerebrais será lançada para a Estação Espacial Internacional”. O lançamento estava previsto para o dia anterior, mas foi adiado por más condições climáticas (saiba mais neste nosso artigo).Cofundador da Tismoo envia minicérebros para o espaço em missão da Nasa e SpaceX

O foguete foi lançado precisamente às 19h01 (horário de Brasília), conforme agendado, e, no vídeo abaixo, é possível assistir desde minutos antes do lançamento e todos os estágios até a cápsula espacial Dragon entrar em órbita. O fantástico sistema criado pela empresa de Elon Musk, a SpaceX, de fazer o foguete Falcon 9 retornar à sua base, no Cabo Canaveral, na Flórida (EUA), é de impressionar. Isso sem falar que o Falcon 9 foi utilizado apenas 2 meses atrás, na 17ª missão para a ISS e, em tão pouco tempo, já pode ser reaproveitado. Com mais este feito, a SpaceX acumula agora 44 recuperações bem sucedidas de um primeiro estágio do foguete reutilizável.

Foguete Falcon 9 da SpaceX com minicérebros de pesquisa do cofundador da Tismoo, Alysson Muotri — Tismoo

Foguete Falcon 9, na base da Nasa no Cabo Canaveral, Flórida (EUA), a poucos minutos de ser lançado pela SpaceX para a Estação Espacial Internacional (ISS) com minicérebros da pesquisa do neurocientista brasileiro Alysson Muotri, cofundador da Tismoo.

Mais de 250 pesquisas

O vídeo mostra todas as fases da volta do foguete, assim como a continuidade da missão CRS 18 com a Dragon — levando mais de 2,2 toneladas de equipamentos, que serão usados em 250 pesquisas diferentes — rumo à Estação Espacial Internacional. O conexão com a ISS aconteceu na manhã deste sábado (27), às 13h01 (horário de Brasília) — e foi transmitida ao vivo pelo canal da Nasa no Youtube.

A cápsula Dragon já foi usada em outras duas viagens para o espaço, em 2015 e 2017. Essa é a primeira vez na história que uma mesma cápsula viaja três vezes para fora da Terra.

Outra carga a bordo é o slime da Nickelodeon, com os astronautas gravando vídeos de como a “geleca” se move na microgravidade. Fora esta brincadeira, a missão leva outros experimentos científicos importantes, não só os minicérebros do Muotri Lab: há uma pesquisa de tecido orgânico para uso em bioimpressão 3D, experimentos para a fabricação de materiais para pneus, e até mesmo um experimento criado por estudantes brasileiros para testar o filtro de barro brasileiro no espaço, contando com o carvão ativo como uma alternativa ao atual uso de iodo para a filtragem da água na ISS. 

Leia mais sobre a missão e os minicérebros no nosso artigo “Minicérebros no espaço? Pra quê?“.

[Atualizado em 27/07/2019, 13h44 com informações sobre a  conexão da cápsula Dragon à ISS]

/por Francisco Paiva JuniorSobre o autor: Head de conteúdo

Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário

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Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário — Tismoo

Com mais de 2 milhões de indivíduos, de 5 países diferentes, estudo reforça a importância de exames genéticos especializados para autistas

Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry no último dia 17 de julho (2019) confirmou que 97% a 99% dos casos de autismo têm causa genética, sendo 81% hereditário. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação.

“O estudo valida as estimativas prévias feitas com gêmeos. Só iremos entender o autismo e ajudar os autistas através dos estudos genéticos”, diz o neurocientista Alysson Muotri, cofundador da Tismoo e diretor do programa de células-tronco da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA).

As descobertas confirmam os resultados de um grande estudo de 2017 com irmãos gêmeos e não gêmeos na Suécia, que sugeriu que cerca de 83% do risco de autismo é herdado. Um outro estudo, de 2010, também na Suécia e também em gêmeos, relatou que esses fatores contribuem para cerca de 80% do risco de autismo. Todos esses estudos são referenciados pela Tismoo, que desde sua fundação percebeu a importância da genética para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Para a cientista Graciela Pignatari, “apesar de vários questionamentos acerca da importância dos exames genéticos no autismo, o que estamos cada dia observando mais é que a genética é um fator muito relevante e que a herdabilidade é prevalente, embora a realização dos exames genéticos dos pais ainda seja pouco realizado”, disse a cofundadora da Tismoo, que ainda completou: “Além disso, saber se a alteração foi herdada ou não pode nos nortear em relação ao prognóstico deste transtorno”, finalizou.

“É o estudo com maior número de participantes e que confirma a importância da genética envolvida no autismo, entretanto este estudo não evidenciou de forma clara quais fatores ambientais poderiam ser importantes para contribuir com o fenótipo do autismo, bem como não levou em consideração fatores como infecções na gestação”, explica Patrícia Beltrão Braga, professora do departamento de microbiologia do Instituto de Ciências Biomédicas da USP (Universidade de São Paulo).

Mais de 2 milhões

Foram avaliados registros nacionais de saúde, de 1998 a 2007, de crianças nascidas na Dinamarca, Finlândia, Suécia e Austrália, além de nascidos de 2000 a 2011, em Israel.

O estudo, ao todo, abrangeu 2.001.631 indivíduos, incluindo 22.156 com diagnóstico de autismo. A maioria das crianças da análise principal vive na Dinamarca, na Finlândia ou na Suécia. Os pesquisadores incluíram as da Austrália Ocidental e Israel separadamente.

O estudo completo, que reforça ainda mais os benefícios de exames genéticos para autistas, pode ser acessado em: https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2737582.

/por Francisco Paiva JuniorSobre o autor: Head de conteúdo da Tismoo

Minicérebros no espaço? Pra quê?

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Minicérebros no espaço? Pra quê? - NASA, ISS, SpeceX e UCSD / Alysson Muotri / Estação Espacial Internacional - TismooSpace Tango / divulgação

Entenda qual o objetivo do neurocientista Alysson Muotri enviar organoides de cérebro para fora do planeta

No dia 21 deste mês (julho de 2019), o neurocientista brasileiro Alysson Muotri, cofundador da Tismoo e diretor do programa de células-tronco da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), vai enviar minicérebros humanos para a Estação Espacial Internacional (ISS, na sigla em inglês) para auxiliar sua pesquisa com autismo entre outras questões. Os organoides serão enviados na próxima missão logística da SpaceX para o espaço, que decola do Cabo Canaveral, na Flórida (EUA), com o nome de BOARDS (Brain Organoid Advanced Research Developed in Space) com a designação UCSD-ORG01 da NASA. Saiba mais sobre minicérebros criados a partir de células-tronco humanas neste link.

Ao contrário do que acontece no laboratório de Alysson, o Muotri Lab, onde há condições ideais para o crescimento dos minicérebros, no espaço eles ficarão armazenados em frascos dentro de cubos autônomos de pouco mais de 10 por 10 centímetros, que possuem incubadoras especializadas alimentadas por bateria.Tubos de controle remoto alimentam os organoides com uma solução de nutrientes. Os astronautas planejam instalar (leia-se: “ligar na tomada” e pronto!) os cubos em um laboratório permanente na Estação Espacial Internacional. “Os cubos são autônomos, mas nós conseguimos interferir por controle remoto. Se algo der errado, temos a possibilidade de corrigir algumas coisas”, explicou o neurocientista.

Projetados por uma empresa com sede no Kentucky (EUA), chamada Space Tango, especializada em criar laboratórios em miniatura, os cubos têm micro câmeras para transmitir vídeos do crescimento dos organoides para a Terra em tempo real, além de uma série de outros sensores como temperatura e humidade.

Um grupo de minicérebros crescerá no Muotri Lab, para, quando os organoides retornarem à Terra, em agosto, os cientistas possam analisar sua expressão gênica e comparar os resultados com os dos organoides que cresceram por aqui. “Na primeira missão, eles ficarão 30 dias, quando voltam na mesma nave e parte dos cubos serão reaproveitados. Em futuras missões, queremos mantê-los no espaço por até um ano”, explicou Alysson.

Minicérebros no espaço? Pra quê? - NASA, ISS, SpeceX e UCSD / Alysson Muotri / Estação Espacial Internacional - TismooObjetivos

O projeto tem, em resumo, três grandes objetivos, segundo o próprio Alysson explica (veja vídeo abaixo).

O primeiro é desenvolver uma plataforma autônoma para manter esses organoides de cérebro crescendo sem intervenção humana, o que ajudará muito no trabalhos de testes para descoberta de novos medicamentos para várias condições, como o autismo. A segunda meta é descobrir se os minicérebros resistem à microgravidade. “No espaço, sabemos que ele estarão crescendo de uma forma diferente. Seria isso uma vantagem ou uma desvantagem para o desenvolvimento do cérebro humano?”, questiona o neurocientista.

O último — mais ambicioso — objetivo é entender os impactos da microgravidade numa futura colonização do espaço pelos seres humanos. “Entendendo um possível impacto negativo, podemos trabalhar isso aqui em Terra e preparar o cérebro humano para nascer e viver no espaço”, resume Alysson Muotri. Os detalhes do experimento também podem ser vistos no site da NASA (a agência espacial do governo dos EUA).

Tentar cultivar organoides no espaço é, na verdade, um grande avanço. Os organoides do cérebro podem realmente fornecer informações valiosas sobre as células-tronco que podem aparecer quando você tem um bebê lá”, disse, ao Spectrum News, Ferid Nassor, professor assistente de células-tronco e engenharia genética no Institut Sup’Biotech de Paris (França).

A missão é a primeira de 10 outras que estão planejadas, que, juntas, podem ajudar os cientistas a responder questões fundamentais sobre o desenvolvimento do cérebro — e, em última análise, descobrir se as pessoas podem se reproduzir com segurança fora da Terra.

Algumas pesquisas no espaço, como o famoso estudo da NASA sobre os astronautas gêmeos Scott e Mark Kelly, sugeriram que a microgravidade pode ter efeitos sutis na expressão gênica. Pesquisadores também descobriram que as células-tronco de animais se multiplicam mais rapidamente no espaço do que na Terra e estão investigando se a radiação cósmica altera seu desenvolvimento.

BOARDS - Minicérebros no espaço? Pra quê? - NASA, ISS, SpeceX e UCSD / Alysson Muotri / Estação Espacial Internacional - TismooBrasil no espaço

Os minicérebro vão na missão logística da SpaceX que deverá ser lançada às 23h32 UTC (20h32 no fuso-horário de Brasília) do dia 21 de julho de 2019. O lançamento da missão CRS-18 com o veículo de carga Dragon SpX-18, levado pelo foguete Falcon 9-074 (B1056.2) será a partir do Complexo de Lançamento SLC-40 da Estação da Força Aérea (AFS) do Cabo Canaveral, nos Estados Unidos. Além da carga logística para a tripulação permanente da ISS, a bordo da Dragon SpX-18 estarão dois pequenos satélites: RFTSat e MakerSat-1.

E tem mais coisas de brasileiros que estarão nessa mesma missão: apoiados pela NASA e pela SpaceX, dois projetos de estudantes brasileiros — um de São Paulo e outro de Santa Catarina — para testar interações físicas e químicas na Estação Espacial Internacional. Ambos os projetos, participantes do programa Student Spaceflight Experiments Program (SSEP) do Centro Nacional para Educação Científica para Terra e Espaço, podem contribuir para o futuro da vida humana fora da Terra: um quer melhorar a proteção de seres humanos da radiação em construções no espaço e outro tem como objetivo construir um sistema mais apurado para filtração de água para consumo humano em espaçonaves.

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/por Francisco Paiva JuniorSobre o autor: Head de conteúdo da Tismoo

Autista cego surpreende em programa de TV

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Autista cego surpreende em programa de TV — TismooDivulgação / arquivo pessoal

Acreditar no potencial de pessoas com autismo é essencial

Certamente você já deve ter assistido nas redes sociais ao vídeo de Kodi Lee se apresentando no programa de TV “America’s Got Talent” (AGT) — se não viu ainda, está logo abaixo (pare de ler, assista e volte aqui). ? Kodi, autista e cego, é cantor e pianista — no Brasil temos o Saulo Laucas, que é outro artista espetacular (se você não o conhece, veja um vídeo dele neste link). Com um talento inegável, a apresentação de Kodi, hoje com 22 anos, é surpreendente e deixou todos os jurados e o público boquiabertos. E, logicamente, viralizou internet afora.

AGT é um show de talentos, que está em sua 14ª temporada, exibido na TV nos Estados Unidos pelo canal NBC e é parte da série global inglesa “Britain’s Got Talent”, criado por Simon Cowell. No Brasil, é exibido pelo canal Sony.

Savant

Filho de Tina e Eric Lee, Kodi, segundo seu site, tem síndrome de Savant (semelhante ao que vemos no antigo filme “Rain Man“), e é uma das aproximadamente 25 pessoas no mundo com habilidades excepcionais, com uma memória auditiva fora do comum. “Ele consegue se lembrar em detalhes de músicas que ele ouviu apenas uma vez”, conta a biografia no site dele.

Algumas pessoas com autismo podem ter habilidades extraordinárias, mas são exceção. Por muito tempo a sociedade tinha a imagem (muitos por causa do filme “Rain Man”) de que todos os autistas são como X-Men, com superpoderes. Não são.

Por outro lado, é importante acreditar sempre no potencial das pessoas com autismo. Inclusive em situações em que não conseguimos claramente enxergar todo esse potencial, até porque algumas habilidades podem não ter “aparecido” ainda já que muitos autistas não responde dentro do padrão esperado. Dar a todos oportunidade e ferramentas para se desenvolverem é extremamente necessário, principalmente a pessoas com autismo. Nicolas Brito Sales, fotógrafo, autista e colunista da Revista Autismo, diz uma frase que resume muito desta reflexão: “Eu sou tudo que eu posso ser”, mas ele enfatiza que só o é porque seus pais sempre acreditaram em seu potencial e sempre o incentivaram.

Então, acreditar no potencial de autistas deve ser regra, não exceção.

Vídeo

 

/por Francisco Paiva JuniorSobre o autor: Head de conteúdo da Tismoo

Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas

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Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas — Tismoo

Trabalho científico analisou mais de 7 mil genomas de autistas e seus familiares

Pesquisadores descobriram, com o uso de inteligência artificial, mutações genéticas em regiões não codificantes de proteínas que podem resultar no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Foram analisados o sequenciamento do genoma completo em 1.790 famílias que tinham pelo menos um indivíduo diagnosticado com TEA, totalizando 7.097 genomas. A ideia foi tentar relacionar mutações nas regiões não codificantes com o autismo, utilizando um modelo computacional que consegue predizer os efeitos regulatórios específicos e impactos dessas mutações. O trabalho, publicado na Nature dia 27 de maio de 2019, liga alterações genéticas em regiões não codificantes a condições do neurodesenvolvimento.

Trocando em miúdos, o estudo mostrou a importância do sequenciamento do genoma completo para pessoas com autismo. O sequenciamento do exoma completo já era indicado por muitas associações médicas de países desenvolvidos, como nos Estados Unidos, como uma metodologia de auxílio no diagnóstico do TEA. Porém, o exoma cobre apenas cerca de 2% do genoma humano. No passado, o restante era considerado “lixo”, informação sem importância embora já fosse sabido que essas regiões eram importantes em questões regulatórias. Este estudo vem mostrar o contrário, que essas outras regiões do genoma (regiões intergênicas, não codificantes de proteínas), que ficam nos demais 98%, têm relevância para o risco associado ao TEA. Estes resultados sugerem que essa classe de mutações também podem estar associadas a outras complexas condições de saúde, especialmente em casos sem causa conhecida.

Genoma

“A Tismoo, que sempre prezou pelo potencial científico desde a sua fundação, viu um potencial nessas regiões e oferece o sequenciamento do genoma completo (T-Gen) desde que abriu suas portas, em 2016, sabendo dessa importância, hoje comprovada por este estudo científico. No entanto, sabe-se que mais estudos são necessários para que essas informações sejam utilizadas na rotina clínica”, explicou a cientista Graciela Pignatari, cofundadora e diretora executiva da Tismoo.

As mutações nas regiões intergênicas, não codificadoras, estão associadas à regulação gênica alterada em pessoas com autismo. Além disso, as mutações afetam a expressão gênica no cérebro e outros genes já ligados ao autismo, como os responsáveis pelo desenvolvimento e migração de neurônios, mostrando sobretudo a importância de mais estudos nessas regiões.

O estudo científico, na íntegra, pode ser visto em: https://www.nature.com/articles/s41588-019-0420-0.

/por Tismoo

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