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A Tismoo tem em seu time profissionais reconhecidos nas pesquisas envolvendo genética. Um deles é o Dr. Alysson Muotri, cujo trabalho também é focado no estudo do espectro do autismo. Recebemos diversas dúvidas sobre sequenciamento genético e convocamos nosso especialista para responder.

Quais as diferenças entre os exames genéticos mais antigos, como o CGH — Array ou o Cariótipo, e o sequenciamento genético?

O CGH- Array e o Cariótipo não sequenciam o DNA, não permitem a leitura do material genético. Esses exames mostram se existe alguma alteração cromossômica grosseira, como a perda de um pedaço do cromossomo, por exemplo. Mas dentro dessa perda podem estar incluídos milhares de genes.

O sequenciamento genético é o único que vai dizer em quais genes específicos as mutações se encontram.

Ele pode ser feito de duas formas. Uma é o completo, o que chamamos de Whole Genome Sequencing (WGS), ou Sequenciamento do Genoma Completo. Esse vai ler as 3 bilhões de palavras e letras que tem no DNA para encontrar mutações tanto em regiões conhecidas, como em regiões desconhecidas.

O outro tipo é o que chamamos de Exome Sequencing, ou Sequenciamento do Exoma. Ele vai olhar apenas para as regiões conhecidas do genoma. Muitas são os genes codificantes para proteínas, que são a base da estrutura celular, onde a maior parte das mutações conhecidas hoje se encontram. A grande diferença é que no WGS você vai ter uma visão mais precisa e, ao mesmo tempo, panorâmica de todo o genoma.

Onde se faz os exames?

O Whole Genome Sequencing (WGS) só é feito no Brasil através da Tismoo. Eu analiso pessoalmente todos os genomas.

Esse tipo de sequenciamento vai levar a algum tratamento? Qual a implicância prática desse exame?

É difícil prever, vai depender do caso. Existem casos onde pode ajudar no diagnóstico e levar a melhoria no tratamento. Em outros casos, vão ser encontradas mutações em lugares desconhecidos, vias que a ciência ainda não tem conhecimento de como atuam. Nesse caso eu recomendo que a interpretação genética seja atualizada de tempos em tempos. A Tismoo oferece o serviço de update, que atualiza as alterações genéticas com o tempo, a partir das descobertas científicas.

Existem situações mais raras, onde as mutações são encontradas em locais conhecidos. Muitas acabam direcionando para um tratamento relativamente tranquilo, como complementação de dieta ou aminoácido que consegue pular a alteração genética e fazer com que o indivíduo responda.

Não acontece pra todo mundo porque o conhecimento que temos do genoma e de como as vias metabólicas atuam é muito restrito. Conforme formos conhecendo mais, a porcentagem de indivíduos que vão se beneficiar desse tipo de tratamento vai aumentar.

Outra grande vantagem é que o exame é algo que você faz uma vez na vida. Os dados são válidos para toda vida. Se algum dia surgir algum tratamento ou droga que beneficie um certo tipo de mutação genética, ter a informação vai ser útil até para entrar em um ensaio clínico, por exemplo.