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De estudos científicos a até inovações brasileiras que permitem saber mais sobre autismo

Fizemos um compilado com sete dicas que podem mudar sua visão a respeito de autismo e das possibilidades para uma medicina personalizado — sempre com dados baseados em robustos estudos científicos. Aqui falamos de casos que podem até alterar o tratamento por conta de um achado genético, encontrar um diagnóstico mais aprofundado (a segunda camada do diagnóstico), assim como quem conseguiu participar de pesquisa com minicérebros de graça. Vale conferir!

DICA NÚMERO 1

O que um estudo científico com mais de 2 milhões de pessoas descobriu sobre autismo?

Encontrar a causa, sem dúvida, é uma peça importante na busca por saber mais sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry (julho de 2019) confirmou que 97% a 99% dos casos de autismo têm causa genética, sendo 81% hereditário. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação.

Ou seja, entender o autismo implica em entender a genética do TEA. E, se cada autista é único, cada genética é única também em cada autista.

 

Para se aprofundar no tema:

Tem mais informações no nosso artigo “Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário“.

Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário — Tismoo

DICA NÚMERO 2

Por que eu saber qual a mutação genética que causou o autismo pode alterar o tratamento? 

Como já dissemos na dica de ontem, encontrar a causa, sem dúvida, é uma peça importante na busca por saber mais sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Um bom exemplo disso foi o que aconteceu com Erica Barbieri e sua filha Isabeli. Ela sempre fez tratamento para autismo, porém, após fazer o sequenciamento do exoma completo detectou uma síndrome rara (com questões de sono, intestino, endocrinológicas) que mudaria o tratamento e deixaria o autismo em segundo plano. “Eu tive respostas que eu buscava há 14 anos e agora elas fazem sentido”, finalizou Érica em sua fala.

Ela deu esse depoimento numa live da Tismoo, em setembro do ano passado.

Portanto, saber quais alterações genéticas estão envolvidas, pode viabilizar um tratamento personalizado, dependendo do caso.

 

Para se aprofundar no tema:

Assista ao vídeo da live e o depoimento da Érica (quem quiser ir direto, assista a partir de 37 minutos e 30 segundos).

DICA NÚMERO 3

Quantos genes estão relacionados ao autismo?

Há muito tempo já se sabe que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) tem causa genética. Mas o desafio é saber qual, ou melhor, quais genes estão envolvidos.

Com base num estudo que analisou o sequenciamento genético de mais de 35.000 pessoas autistas e familiares, pesquisadores identificaram 102 genes como sendo os principais relacionados ao autismo. Vale destacar que, se considerarmos todos os genes relacionados ao TEA, com todos os graus de importância, hoje (16.jul.2021), temos um total de 1.010 genes reportados, segundo o banco de dados da Simons Foundation, dos EUA — que é atualizado constantemente.

Quer dizer que mais de 1.000 genes estão associados ao autismo, sendo 102 deles com maior importância.

 

Para se aprofundar no tema:

Se quiser saber mais detalhes sobre o assunto, não deixe de ler nosso artigo “Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo“.

Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo — Tismoo

O estudo citado, no original completo, pode ser acessado neste link.

 

DICA NÚMERO 4

Se já tenho um diagnóstico de autismo, por que preciso de uma segunda camada do diagnóstico? 

O diagnóstico de autismo é clínico, feito por um médico especialista, um neurologista ou psiquiatra.

Mas o diagnóstico que você tem é de qual subtipo de autismo? Qual alteração genética? Tem alguma síndrome associada? Tem alguma outra condição de saúde que ainda não foi diagnosticada e não está sendo tratada?

A ciência moderna já tem uma maneira para dar resposta a muitas dessas perguntas: o sequenciamento genético, que permite saber a causa do autismo (alteração genética) e, dependendo do caso, pode mostrar outros diagnósticos ainda ocultos até hoje para a pessoa com autismo ou com síndromes relacionadas, uma segunda camada do diagnóstico.

Ou seja, com um mapeamento genético é possível identificar outras condições de saúde ou síndromes.

 

Para se aprofundar no tema:

Não deixe de ler a reportagem feita pela Revista Autismo a respeito deste assunto: “A ‘segunda camada’ do diagnóstico de autismo“.

Segunda camada do diagnóstico - Tismoo

 

DICA NÚMERO 5

Como posso participar de estudos científicos de autismo e me beneficiar gratuitamente?

Pesquisas científicas são feitas a todo momento, no mundo todo. Com autismo isso não é diferente. E, na maioria das vezes, essas pesquisas trazem benefícios a quem participa, como exames, avaliações ou mesmo a oportunidade de ter contato (antes de todo mundo) com alguma terapia nova, ou até mesmo um novo medicamento para um sintoma relacionado ao TEA, por exemplo.

Para participar de alguns estudos, porém, apesar de sempre serem gratuitos, as pessoas precisam saber qual alteração genética ou em qual gene há uma mutação para se credenciarem ao recrutamento.

Foi o que aconteceu com o professor Lucelmo Lacerda, que após um exame genético no seu filho soube que poderia participar de uma pesquisa com a criação de minicérebros na Universidade da Califórnia em San Diego (nos Estados Unidos) — sem nenhum custo, claro. Algo que custaria milhares de dólares, feito de graça e contribuindo com a ciência!

Em suma: saber quais alterações genéticas estão envolvidas no seu caso pode te ajudar a participar de ensaios clínicos personalizados.

 

Para se aprofundar no tema:

Veja, nestes dois vídeos, o próprio Lucelmo contando sua experiência com exame genético e farmacogenômica, além da participação no estudo com minicérebros nos Estados Unidos.

1. Exame genético no autismo – Exoma – Genoma – minha experiência – Prof. Dr. Lucelmo Lacerda

2. [EU FIZ] Os minicérebros do Dr. Alysson Muotri – exame genético e pesquisa para Autismo

DICA NÚMERO 6

Em qual país fica o primeiro laboratório do mundo dedicado ao autismo? No Brasil!?!😱 

Sim, é no Brasil que foi criado o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente ao estudo da genética do autismo e síndromes relacionadas, mais especificamente em São Paulo. E muitas pessoas de outros países fazem exames genéticos aqui!

A Tismoo é uma empresa de biotecnologia de relevância global, comprometida em melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias afetadas por transtornos do neurodesenvolvimento como TEA e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao espectro, tais como a síndrome de Rett, CDKL5, Timothy, X-Frágil, Angelman, Phelan-McDermid, ADNP, Syngap1, entre outras. Na Tismoo, buscamos oferecer tecnologias verdadeiramente inovadoras e que tenham o potencial de mudar efetivamente a qualidade de vida das pessoas.

Muitos genes envolvidos no TEA já foram identificados, porém muitos ainda são desconhecidos. Daí a importância de uma plataforma de bioinformática construída e pensada exclusivamente para transtornos neurológicos complexos como o autismo e as síndromes a ele associadas.

O Brasil, portanto, tem o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente ao TEA e conta com uma plataforma de bioinformática especialmente construída para o autismo.

 

Para se aprofundar no tema:

Assista ao vídeo abaixo e entenda por que a Tismoo foi criada:

 

E leia o artigo “Por que a Medicina Personalizada é tão importante para o autismo?“.

 

DICA NÚMERO 7

Onde você faz reunião com os cientistas para saber os detalhes do resultado do seu exame?

Num mundo ideal, todo laboratório deveria, além de entregar um laudo dos exames, explicar esses resultados para você com seus especialistas no assunto. É assim em todo lugar? Não, infelizmente.

Mas na Tismoo, sim! Não só é possível fazer o exame totalmente à distância, sem precisar vir a São Paulo (o que também facilita para muitas pessoas de outros países fazerem nossos exames), como a Tismoo trata a todos da forma mais humana possível. Aqui ninguém é um número ou um pedaço de papel. Após a entrega do laudo com os resultados do mapeamento genético, nós agendamos uma reunião online com a equipe técnica da Tismoo, formada por médicos, geneticistas e cientisas especialistas em autismo e síndromes relacionadas para explicar todos os detalhes do resultado para a família (em muitos casos, com a participação do seu médico, que solicitou os exames).

Isso sem falar no serviço Tismoo 24/7, em que você pode atualizar seu laudo todo ano, com o que a ciência descobrir de mais atual para seu caso. E, logicamente, ter uma nova reunião com os cientistas da Tismoo te explicarem o novo laudo.

Resumindo: além do laudo, a Tismoo faz uma reunião pós-teste com seus cientistas especialistas e explica detalhadamente os resultados para a família.

 

Para se aprofundar no tema:

Se quiser saber como a Tismoo tem feito os exames durante a pandemia, 100% à distância, não deixe de ler nosso artigo “Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?” e assistir ao vídeo no final dele, mostrando como é fácil coletar a saliva para o exame genético.

Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?

Exames genéticos

A Tismoo realiza 3 diferentes exames genéticos:

  • T-Array — CGH-SNP-Array
  • T-Exom — sequenciamento do exoma completo
  • T-Gen — sequenciamento do genoma completo

Para se aprofundar no tema:

Saiba mais com a explicação do Dr. Alysson Muotri a respeito da diferença entre cada exame, em 2019.

 

Aconselhamento genético e autismo — Tismoo

Por Iara Brandão

Aconselhamento genético (AG) é uma consulta realizada com um geneticista para esclarecer aos pacientes, potencialmente em risco para condições herdadas, qual é a possibilidade de recorrência da condição em questão, e quais são as opções terapêuticas e reprodutivas disponíveis.

Considerando uma condição de saúde como o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), que é um transtorno multifatorial envolvendo fatores genéticos e ambientais — sendo o risco genético estimado entre 70% e 90% e os ambientais considerados baixos em termos relativos — a necessidade de AG se sobrepõe.

O aconselhamento genético geralmente ocorre em um serviço de saúde de âmbito multidisciplinar liderado por um médico geneticista.

Famílias que já tem pelo menos um membro autista e desejam conhecer mais sobre o TEA e os riscos de recorrência para futuras gerações, têm na consulta de AG os seguintes prováveis benefícios:

  1. Ver esclarecidas questões referentes a provável identificação de condições sindrômicas associadas ao TEA que poderão mudar o rumo e evolução do caso;  
  2. Entender a evolução da investigação de causas relacionadas ao TEA;
  3. Obter informações referentes a testes genéticos e o que um teste genético poderá agregar de valor ao seguimento terapêutico já em andamento;
  4. Evitar testes laboratoriais desnecessários na investigação da causa do TEA;   
  5. Obter orientações de AG pós teste genético, se for o caso, e entender a evolução clínica baseada na existência de outros casos com resultado de teste genético semelhante;
  6. Agrupamento de pacientes com alterações genéticas semelhantes, prática conhecida como estratificação de pacientes, com objetivo de melhor entender evolução clínica e abordagem de pesquisas científicas no TEA.

Se você é uma pessoa com diagnóstico de TEA ou tem parentes com este diagnóstico, saiba que o AG poderá ajudá-lo a compreender melhor esta condição complexa e desafiadora. 

 

Sobre a autora

Iara Brandão, médica geneticista e neuropediatra, é consultora da Tismoo.