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T-Gen®
Sequenciamento do genoma completo
Faça um sequenciamento do genoma completo no único laboratório do mundo especializado em autismo.
Por que fazer o exame genético para autismo?
Você sabia que 97% a 99% dos casos de autismo estão associados a causas genéticas?
Existem várias síndromes que afetam o desenvolvimento neurológico e estão dentro do Transtorno de Espectro Autista (TEA). Essas síndromes podem estar associadas a outras doenças neurológicas, psiquiátricas ou físicas.
Os exames genéticos são importantes para tentar identificar qual o tipo de síndrome de quem tem o TEA e se há comorbidades adicionais. Tendo uma resposta mais objetiva, é possível oferecer tratamento e suporte corretos para cada caso.
Dentre os três exames disponíveis, o sequenciamento do genoma é mais completo que o exoma e o microarray, por isso, consegue detectar mais alterações.
O que é o Sequenciamento do Genoma?
O sequenciamento é um mapeamento de todos os genes do genoma humano, incluindo regiões intergênicas. O exame pode ser utilizado para diagnosticar doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes. O direcionamento da análise é personalizado de acordo com as hipóteses diagnósticas e histórico clínico do paciente.
O exame pode ser feito apenas no paciente ou no paciente e nos pais, para encontrar mutações germinativas, que são aquelas mutações transmitidas aos descendentes que causam alterações em todas células do indivíduo.
Diferenciais da Tismoo
Somos um laboratório dedicado, exclusivamente, à medicina personalizada para o autismo. Nossa especialidade é detectar, no sequenciamento genético, mutações associadas a transtornos do neurodesenvolvimento, principalmente as ligadas ao autismo. Nosso genoma é sequenciado 60x, uma média muito acima do mercado, que costuma ficar em torno de 10x a 30x. Isso significa mais qualidade e precisão no seu exame. Fornecemos um estudo farmacogenômico, a quem faz o T-Gen®, que ajuda a definir o impacto de alguns medicamentos no organismo.
- Único laboratório do mundo especializado em autismo
- Único laboratório do Brasil com cobertura de 60x
- Exame feito com saliva
- Você pode colher seu próprio material
- Resultados entregues em 120 dias
- Estudo farmacogenômico entregue juntamente com o laudo
- Reunião com especialista após o envio do laudo
Como funciona
1
Para a realização do exame, você precisa de um pedido médico.
2
Clique em “comprar” aqui no site, preencha o questionário clínico e faça o pagamento. Atenção: o pagamento é realizado somente via site.
3
A coleta é feita à distância. Você receberá o kit no endereço indicado.
4
Para a coleta de saliva é preciso fazer jejum absoluto, 30 min antes.
5
O laudo do exame é enviado por e-mail até 120 dias depois que recebermos a amostra, juntamente com o estudo farmacogenômico.
6
Após a liberação do laudo, você pode marcar a reunião pós-teste presencialmente, na sede, ou on-line. Recomendamos que seu médico participe.
Tire suas dúvidas
Somos um laboratório dedicado, exclusivamente, à medicina personalizada para o autismo. Nossa especialidade é detectar, no sequenciamento genético, mutações associadas a transtornos do neurodesenvolvimento, principalmente as ligadas ao autismo.
O exame é importante para tentar identificar o tipo de síndrome de quem está no espectro autista e as condições de saúde que podem estar associadas à condição de cada paciente. Assim, é possível orientar melhor o tratamento e prevenir problemas que ainda não tenham se manifestado.
O laudo do exame também é importante para pacientes que queiram se candidatar para participar de estudos científicos.
Somos o único laboratório no mundo especializado em autismo. Desenvolvemos uma plataforma específica para identificar mutações que apareçam no sequenciamento genético relacionadas a síndromes do espectro autista e condições de saúde genéticas que afetam o neurodesenvolvimento.
Além da leitura feita pela plataforma, contamos com especialistas em genética e neuropediatria para avaliar os resultados e fazer o cruzamento das informações com laudos clínicos do paciente.
O exame é feito a partir de uma amostra de saliva que é usada para o sequenciamento de todos os genes do genoma humano e regiões intergênicas.
A coleta pode ser feita com o kit enviado por nós para o endereço que você indicar. Basta seguir nossas orientações tanto para coleta, quanto para o envio.
Para a coleta de saliva é preciso fazer jejum total (líquidos e sólidos, inclusive de água) 30 minutos antes de colher.
Não, você só paga o valor do novo kit de coleta que será enviado para sua casa.
Em até 120 dias após recebermos as amostras ou fazermos as coletas na nossa sede.
O resultado vai ser enviado para o seu e-mail e do médico que você indicar, juntamente com um estudo farmacogenômico.
O estudo ajuda a identificar as reações e interações de alguns medicamentos no organismo, indicando as melhores formas de aplicação e dosagens. Essa orientação pode ajudar a diminuir o número de tentativas e erros comuns no ajuste de medicações de pacientes com síndromes do Transtorno do Espectro do Autismo.
Assim que você receber o laudo já pode entrar em contato com a gente para agendar a reunião.
Essa reunião pode ser feita presencialmente, na nossa sede, ou on-line e pode contar com a sua participação e do seu médico. Vocês conversarão com nosso especialista, que poderá tirar todas as dúvidas sobre o exame e os resultados apresentados.
Sim, conforme regulação da ANVISA, é necessário ter um pedido médico associado ao Exoma. O pedido pode ser feito por qualquer médico. Se você não tiver um médico de confiança, podemos te indicar um profissional adequado.
Ainda está com dúvidas?
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