T-Gen®

É o sequenciamento do genoma completo com cobertura de 60x

  • Obtidos a partir do sequenciamento completo dos 3 bilhões de pares de bases (“letras”) do genoma humano
  • Neste exame serão analisados não apenas os éxons, mas também as regiões intergênicas
  • Análise para identificação de alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo

O T-Gen® ou análise do genoma completo TISMOO, também chamado de Whole Genome Sequencing (WGS), consiste em uma análise dos dados obtidos a partir do sequenciamento completo dos 3 bilhões de pares de bases (“letras”) do genoma do indivíduo, com posterior identificação de alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo e/ou síndromes relacionadas por uma equipe transdisciplinar de especialistas. Neste exame serão analisados os éxons e regiões intergênicas.

A TISMOO entende que o sequenciamento de regiões não codificante pode ser importante na interpretação genética do quadro clínico. Com vistas ao maior entendimento genético do paciente, o sequenciamento do genoma completo também pode ser feito com seus familiares com coberturas diferenciadas de execução e análise.

A TISMOO oferece no T-Gen® 2 (duas) possibilidades de sequenciamento:

1. Sequenciamento e análise pleno do paciente e dos pais (mutações somáticas e germinativas);
2. Sequenciamento e análise pleno do paciente (mutações somáticas);

1. Prepare-se para o seu atendimento

Para a realização do T-Gen, além do pedido médico para a realização do exame com a qualidade desejada, pediremos a você o preenchimento de um pré-cadastro com questionário clínico (os documentos poderão ser preenchidos digitalmente ou no momento do atendimento – a ser combinado com a equipe da Tismoo).

Preparo

Pré-Exame – A coleta deve ser realizada por saliva. Necessário realizar jejum de 30 minutos, inclusive de água. Veja o vídeo das instruções.

Para este exame, pode ser necessário coletar amostras, de saliva, dos genitores quando solicitado pelo médico que acompanha o paciente.

Tipos de amostra

O exame é realizado a partir de amostras de saliva do paciente e, quando solicitado, também será coletado dos genitores.

Coleta

A coleta pode ser realizada em sua residência utilizando kit exclusivo da Tismoo, que é enviado pelos correios no seu endereço, e seguindo o procedimento padrão recomendados pela Tismoo para a coleta e envio da amostra (veja neste vídeo).

Documentos necessários

  • Pedido médico
  • Formulários enviados pela Tismoo

Prazo de entrega

Até 120 dias corridos

Caso o exame seja solicitado através de kit de coleta, o prazo de entrega do laudo é contado a partir do recebimento da amostra pela equipe Tismoo.

Doenças relacionadas

O teste pode ser utilizado para diagnosticar doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes. O direcionamento da análise é personalizado de acordo com as hipóteses diagnósticas e histórico clínico do paciente.

Genes analisados

Todos os genes do genoma humano e regiões intergênicas.

Informações técnicas

Com cobertura de 60x, o sequenciamento genético e análise do Genoma – T-Gen® possibilita determinar os éxons, que são as sequências que dão origem às proteínas responsáveis pelo metabolismo das células; e também as regiões intergênicas do DNA, que são regiões que regulam a produção de proteínas. A decisão de fazer o T-Gen® está relacionada com as características genéticas peculiares ao TEA.

Quero fazer o exame!

1Seus dados
2Explique sua relação com o paciente
3Tipo de exame desejado

Quais são os exames que você pode fazer?

Oferecemos três possibilidades diferentes de sequenciamento genético de última geração

Alameda Santos, 200 – cj.903 – Paraíso
São Paulo | SP | Brasil
CEP 01418-000

+55 (11) 93761-0013
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