T-Gen®
É o sequenciamento do genoma completo com cobertura de 60x
O T-Gen® ou análise do genoma completo TISMOO, também chamado de Whole Genome Sequencing (WGS), consiste em uma análise dos dados obtidos a partir do sequenciamento completo dos 3 bilhões de pares de bases (“letras”) do genoma do indivíduo, com posterior identificação de alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo e/ou síndromes relacionadas por uma equipe transdisciplinar de especialistas. Neste exame serão analisados os éxons e regiões intergênicas.
A TISMOO entende que o sequenciamento de regiões não codificante pode ser importante na interpretação genética do quadro clínico. Com vistas ao maior entendimento genético do paciente, o sequenciamento do genoma completo também pode ser feito com seus familiares com coberturas diferenciadas de execução e análise.
A TISMOO oferece no T-Gen® 2 (duas) possibilidades de sequenciamento:
1. Sequenciamento e análise pleno do paciente e dos pais (mutações somáticas e germinativas);
2. Sequenciamento e análise pleno do paciente (mutações somáticas);
1. Prepare-se para o seu atendimento
Para a realização do T-Gen, além do pedido médico para a realização do exame com a qualidade desejada, pediremos a você o preenchimento de um pré-cadastro com questionário clínico (os documentos poderão ser preenchidos digitalmente ou no momento do atendimento – a ser combinado com a equipe da Tismoo).
Preparo
Pré-Exame – A coleta deve ser realizada por saliva. Necessário realizar jejum de 30 minutos, inclusive de água. Veja o vídeo das instruções.
Para este exame, pode ser necessário coletar amostras, de saliva, dos genitores quando solicitado pelo médico que acompanha o paciente.
Tipos de amostra
O exame é realizado a partir de amostras de saliva do paciente e, quando solicitado, também será coletado dos genitores.
Coleta
A coleta pode ser realizada em sua residência utilizando kit exclusivo da Tismoo, que é enviado pelos correios no seu endereço, e seguindo o procedimento padrão recomendados pela Tismoo para a coleta e envio da amostra (veja neste vídeo).
Documentos necessários
- Pedido médico
- Formulários enviados pela Tismoo
Prazo de entrega
Até 120 dias corridos
Caso o exame seja solicitado através de kit de coleta, o prazo de entrega do laudo é contado a partir do recebimento da amostra pela equipe Tismoo.
Doenças relacionadas
O teste pode ser utilizado para diagnosticar doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes. O direcionamento da análise é personalizado de acordo com as hipóteses diagnósticas e histórico clínico do paciente.
Genes analisados
Todos os genes do genoma humano e regiões intergênicas.
Informações técnicas
Com cobertura de 60x, o sequenciamento genético e análise do Genoma – T-Gen® possibilita determinar os éxons, que são as sequências que dão origem às proteínas responsáveis pelo metabolismo das células; e também as regiões intergênicas do DNA, que são regiões que regulam a produção de proteínas. A decisão de fazer o T-Gen® está relacionada com as características genéticas peculiares ao TEA.
Quero fazer o exame!
Contato
Alameda Santos, 200 – cj.903 – Paraíso
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