T-Gen®
É o sequenciamento do genoma completo com cobertura de 60x
É o sequenciamento do genoma completo com cobertura de 60x
O T-Gen® ou análise do genoma completo TISMOO, também chamado de Whole Genome Sequencing (WGS), consiste em uma análise dos dados obtidos a partir do sequenciamento completo dos 3 bilhões de pares de bases (“letras”) do genoma do indivíduo, com posterior identificação de alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo e/ou síndromes relacionadas por uma equipe transdisciplinar de especialistas. Neste exame serão analisados os éxons e regiões intergênicas.
A TISMOO entende que o sequenciamento de regiões não codificante pode ser importante na interpretação genética do quadro clínico. Com vistas ao maior entendimento genético do paciente, o sequenciamento do genoma completo também pode ser feito com seus familiares com coberturas diferenciadas de execução e análise.
A TISMOO oferece no T-Gen® 2 (duas) possibilidades de sequenciamento:
1. Sequenciamento e análise pleno do paciente e dos pais (mutações somáticas e germinativas);
2. Sequenciamento e análise pleno do paciente (mutações somáticas);
Para a realização do T-Gen, além do pedido médico para a realização do exame com a qualidade desejada, pediremos a você o preenchimento de um pré-cadastro com questionário clínico (os documentos poderão ser preenchidos digitalmente ou no momento do atendimento – a ser combinado com a equipe da Tismoo).
O pagamento do exame poderá ser realizado por telefone, e-mail ou Whatsapp. Você também poderá efetuar o pagamento por cartão de crédito, cartão de débito, depósito em conta corrente ou boleto bancário. Importante: O pagamento deverá ser efetuado sempre antes da coleta da amostra de sangue. Se você optar pelo kit de coleta (sangue ou saliva), o pagamento deverá ser realizado por cartão de crédito ou depósito bancário e, necessariamente, antes do envio do kit.
Você receberá pelo correio nosso kit de coleta de saliva em seu endereço. É necessário jejum absoluto (inclusive de água) nos 30 minutos que antecedem o exame. O vídeo neste link mostra como essa coleta é feita, de forma simples e rápida.
O resultado do seu exame será encaminhado diretamente para o email de cadastro e para o médico que solicitou o exame. Assim que você receber o resultado de seu exame, poderá agendar a consulta pós-teste junto à equipe de especialistas da Tismoo. Será um atendimento presencial ou online (formato de sua preferência) e com horário pré-agendado. Na consulta pós-teste, daremos a você e a seu médico um suporte personalizado. O objetivo desse encontro é que você entenda melhor os resultados apresentados no laudo e também tenha a oportunidade de tirar suas principais dúvidas.
Preparo
Pré-Exame – A coleta deve ser realizada por saliva. Necessário realizar jejum de 30 minutos, inclusive de água. Veja o vídeo das instruções.
Para este exame, pode ser necessário coletar amostras, de saliva, dos genitores quando solicitado pelo médico que acompanha o paciente.
Tipos de amostra
O exame é realizado a partir de amostras de saliva do paciente e, quando solicitado, também será coletado dos genitores.
Coleta
A coleta pode ser realizada em sua residência utilizando kit exclusivo da Tismoo, que é enviado pelos correios no seu endereço, e seguindo o procedimento padrão recomendados pela Tismoo para a coleta e envio da amostra (veja neste vídeo).
Documentos necessários
Prazo de entrega
Até 120 dias corridos
Caso o exame seja solicitado através de kit de coleta, o prazo de entrega do laudo é contado a partir do recebimento da amostra pela equipe Tismoo.
Doenças relacionadas
O teste pode ser utilizado para diagnosticar doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes. O direcionamento da análise é personalizado de acordo com as hipóteses diagnósticas e histórico clínico do paciente.
Genes analisados
Todos os genes do genoma humano e regiões intergênicas.
Informações técnicas
Com cobertura de 60x, o sequenciamento genético e análise do Genoma – T-Gen® possibilita determinar os éxons, que são as sequências que dão origem às proteínas responsáveis pelo metabolismo das células; e também as regiões intergênicas do DNA, que são regiões que regulam a produção de proteínas. A decisão de fazer o T-Gen® está relacionada com as características genéticas peculiares ao TEA.
Oferecemos três possibilidades diferentes de sequenciamento genético de última geração
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