Por que fazer o exame genético para autismo?

Você sabia que 97% a 99% dos casos de autismo estão associados a causas genéticas?

Existem várias síndromes que afetam o desenvolvimento neurológico e estão dentro do Transtorno de Espectro Autista (TEA). Essas síndromes podem estar associadas a outras doenças neurológicas, psiquiátricas ou físicas.

Os exames genéticos são importantes para tentar identificar qual o tipo de síndrome de quem tem o TEA e se há comorbidades adicionais. Tendo uma resposta mais objetiva, é possível oferecer tratamento e suporte corretos para cada caso.

Dentre os três exames disponíveis, o exoma é bem mais acessível que o genoma completo e mais assertivo que o microarray.

O que é o Exoma Completo?

Os exons são as regiões codificadoras do nosso DNA. Mutações nessas áreas são responsáveis por 85% das doenças genéticas.

O exame de exoma completo detecta alterações em exons de mais de 20 mil genes e é recomendado para identificar mutações relacionadas a doenças como autismo, epilepsia, distrofia e distúrbios musculares, imunodeficiências graves e síndromes raras.

Diferenciais da Tismoo

Somos um laboratório dedicado, exclusivamente, à medicina personalizada para o autismo. Nossa especialidade é detectar, no sequenciamento genético, mutações associadas a transtornos do neurodesenvolvimento, principalmente as ligadas ao autismo.

  • Único laboratório do mundo especializado em autismo
  • Exame feito com saliva (não precisa coletar sangue)
  • Você mesmo pode fazer a coleta
  • Resultados entregues em 90 dias
  • Reunião com especialista após o envio do laudo

Como funciona

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Clique em comprar aqui no site, preencha seus dados e faça o pagamento. Atenção: o pagamento é realizado somente via site.

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Você receberá o kit de coleta no endereço cadastrado.

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Para a coleta de saliva o único prepara é fazer jejum absoluto, 30 minutos antes. Você mesmo pode fazer a coleta, que é muito simples e damos todas as instruções.

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Para a realização do exame, você vai precisar de um pedido médico a ser enviado até 30 dias após a compra. Se você não tem um, converse conosco.

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O laudo do exame é enviado por e-mail até 90 dias depois que recebermos a amostra.

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Após a liberação do laudo, você pode marcar a reunião pós-teste on-line. Recomendamos que seu médico participe.

Tire suas dúvidas

Somos um laboratório dedicado, exclusivamente, à medicina personalizada para o autismo. Nossa especialidade é detectar, no sequenciamento genético, mutações associadas a transtornos do neurodesenvolvimento, principalmente as ligadas ao autismo.

O exame é importante para tentar identificar o tipo de síndrome de quem está no espectro autista e as doenças que podem estar associadas à condição de cada paciente. Assim, é possível orientar melhor o tratamento e prevenir problemas que ainda não tenham se manifestado.

O laudo do exame também é importante para pacientes que queiram se candidatar para participar de estudos científicos.

Somos o único laboratório no mundo especializado em autismo. Desenvolvemos uma plataforma específica para identificar mutações que apareçam no sequenciamento genético relacionadas a síndromes do espectro autista e doenças genéticas que afetam o neurodesenvolvimento.

Além da leitura feita pela plataforma, contamos com especialistas em genética e neuropediatria para avaliar os resultados e fazer o cruzamento das informações com laudos clínicos do paciente.

O exame é feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva que é usada para o sequenciamento. São analisados todos os 22.000 genes codificantes do genoma, os exons, que são correspondem a apenas 1 ou 2% do nosso genoma completo, mas são responsáveis por cerca de 85% das doenças genéticas.

A coleta pode ser feita na sede da Tismoo, em São Paulo, com horário previamente agendado, ou com o kit enviado por nós para o endereço que você indicar.

Se você optar pela amostra de sangue, ela deve ser colhida por um profissional de saúde ou um laboratório que consiga cumprir os padrões de segurança necessários para o envio. Consulte nossa equipe antes desse tipo de contratação.

Já a coleta da amostra de saliva pode ser feita por você mesmo, na sua casa. Basta seguir nossas orientações tanto para coleta, quanto para o envio.

Para a coleta de sangue não há necessidade de preparo. Já para a coleta da saliva é preciso fazer jejum total (líquidos e sólidos) 30 minutos antes de colher.

Não, você só paga o valor do novo kit de coleta que será enviado para sua casa.

Em até 90 dias após recebermos as amostras ou fazermos as coletas na nossa sede.

O resultado vai ser enviado para o seu e-mail e do médico que você indicar.

Assim que você receber o laudo já pode entrar em contato com a gente para agendar a consulta.

Essa reunião pode ser feita presencialmente, na nossa sede, ou on-line e pode contar com a sua participação e do seu médico. Vocês conversarão com nosso especialista, que poderá tirar todas as dúvidas sobre o exame e os resultados apresentados.

Sim, conforme regulação da ANVISA, é necessário ter um pedido médico associado ao Exoma. O pedido pode ser feito por qualquer médico. Se você não tiver um médico de confiança, podemos te indicar um profissional adequado.

Ainda está com dúvidas?

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Veja outros exames genéticos
que oferecemos

T-Array®

O array genômico (CGH-Array) é um teste capaz de identificar deleções e duplicações cromossômicas. Auxilia na identificação de regiões de ausência de heterozigosidade, e seus achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento.

T-Gen®

Sequenciamento do genoma completo ou WGS (Whole Genome Sequencing) com cobertura dos dados de 60x. Este sequenciamento permite a leitura de todo o DNA, sendo possível determinar os éxons e as regiões intergênicas do DNA.