T-Exom®
É o sequenciamento completo do exoma.
O T-Exom®, também conhecido como Whole Exome Sequencing (WES — em português: Sequenciamento Exoma Completo), consiste no sequenciamento de regiões codificantes do genoma humano (éxons). Essas regiões compõem aproximadamente 1% a 2% do nosso material genético e são responsáveis pela codificação das proteínas do corpo humano. Nessas regiões encontramos a maioria dos genes previamente relacionados a doenças humanas conhecidas. No T-Exom®, são analisados todos os 22.000 genes codificantes do genoma humano.
A limitação desse exame se dá por conta das regiões não codificantes (conhecidas como íntrons e regiões intergênicas) não serem cobertas — diferentemente do genoma completo, onde essas regiões são sequenciadas.
1. Prepare-se para o seu atendimento
Para a realização do T-Exom, além do pedido médico para a realização do exame com a qualidade desejada, pediremos a você o preenchimento de um pré-cadastro com questionário clínico (os documentos poderão ser preenchidos digitalmente ou no momento do atendimento – a ser combinado com a equipe da Tismoo).
Preparo
Pré-Exame – Para a coleta, realizada por saliva, é necessário jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta.
Para este exame pode ser necessário coletar amostras, de saliva, dos genitores quando solicitado pelo médico que acompanha o paciente.
Tipos de amostra
O exame é realizado a partir de amostras de saliva do paciente e quando solicitado também será coletado dos genitores.
Coleta
A coleta pode ser realizada com o kit de coleta enviado por nós com as instruções necessárias em sua própria residência.
Após coleta, a amostra deverá ser encaminhada para a Tismoo seguindo os padrões de segurança.
Documentos necessários
- Pedido médico
- Formulários enviados pela Tismoo
Prazo de entrega
Até 90 dias corridos
O prazo de entrega do laudo é contado a partir do recebimento da amostra pela equipe Tismoo.
Doenças relacionadas
O teste pode ser utilizado para diagnosticar doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes. O direcionamento da análise é personalizado de acordo com as hipóteses diagnósticas e histórico clínico do paciente.
Genes analisados
Todos os 22.000 genes codificantes do genoma humano.
Informações técnicas
Com cobertura de 100x, o sequenciamento genético e análise do Exoma – T-Exom® (apenas dos éxons) verifica uma parte do genoma completo que, apesar de compreender 1% a 2%, a maioria das alterações genéticas relacionadas a doenças — 85% — atualmente encontram-se nestas regiões (éxons).
No caso de preço promocional, o serviço Tismoo 24/7® não está incluído.
Contato
Alameda Santos, 200 – cj.903 – Paraíso
São Paulo | SP | Brasil
CEP 01418-000
+55 (11) 95638-4178
