Exames genéticos transformam a vida de autistas

Mesmo ainda desconhecida por muitas pessoas, a medicina personalizada oferece informações que mudam a vida de famílias com entes que sofrem de distúrbios neurológicos

O cenário é quase sempre o mesmo: quando o bebê começa a crescer, a família, o médico responsável ou até o professor percebe que existe algo de errado. A grande questão é descobrir: o quê? A partir daí, tem início a saga à procura de uma resposta: psicólogos, neurologistas, terapeutas comportamentais, fonoaudiólogos… um longo, lento e caro caminho em busca de um diagnóstico.

Foi o que enfrentou a enfermeira Anna Carolina Rovai, quando seu filho tinha apenas dois anos. “O tempo passava e as terapias não apresentavam nenhum sinal evolutivo, parecia uma investigação interminável que me colocava mais questionamentos e cada vez menos respostas claras”, comenta.

Perdidas em meio a tantas informações desencontradas, muitas famílias que passam por esse desafio se sentem espectadores de um problema sem solução. No entanto, a “medicina personalizada”, algo que já vem aos poucos se tornando presente em muitas áreas da saúde, pode ser a grande chave para diminuir o sofrimento dessas pessoas. Os exames genéticos ainda estão longe de ser rotineiros, mas são uma ferramenta chave neste processo de medicina personalizada e as informações que eles oferecem podem efetivamente mudar vidas.

Como a tecnologia genética ainda é muito recente, muitas pessoas ainda não o compreendem totalmente sua utilidade. O importante é entender sua verdadeira função. Os exames genéticos têm como principal objetivo fornecer informações que possibilitem abordagens de diagnóstico e tratamento mais precisas, alterando muitas vezes o curso dos tratamentos ou permitindo a prevenção de sintomas que podem impactar negativamente o dia a dia de um paciente. Com ela, é possível entender as características únicas de cada paciente. Algumas mutações revelam que o indivíduo é propenso a condições médicas, como convulsões, obesidade ou problemas renais, por exemplo. Além disso, o acesso a essas informações também permite conectar pessoas que compartilham da mesma mutação.

No Brasil, a startup de biotecnologia Tismoo é a única que realiza esse trabalho com foco no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e outros transtornos neurológicos de origem genética. Através de sua especialidade, e de combinação singular de ciência e tecnologia, a empresa tem como missão melhorar e acelerar as inovações para permitir que milhares de famílias impactadas pelo autismo possam diagnosticar, cuidar e tratar de seus filhos de uma maneira cada vez mais rápida, mais eficiente e menos dolorida.

Resultado prático

Para Anna, após conhecer a Tismoo, as respostas, ainda que atrasadas, mudaram significativamente o atendimento de seu filho: “Ganhamos um novo horizonte, paramos o tratamento que ele realizava e seguimos todas as orientações e terapias propostas, posso dizer que a Tismoo foi um divisor de águas no tratamento do meu filho. Seis meses após a terapia correta ele era praticamente outra criança, começou a falar, brincar com os amigos, e as estereotipias e a ecolalia diminuíram. Hoje, meu filho tem seis anos, está ingressando na primeira série do ensino fundamental e sendo alfabetizado sem necessitar de nenhuma adaptação dos materiais escolares, em um colégio regular, além de diversas outras conquistas em seu desenvolvimento que conseguimos alcançar”.

Embora sejam altamente inovadores e precisos, os exames genéticos ainda são pouco conhecidos por toda a população mundial. Nos Estados Unidos, por exemplo, o exame genético ainda é oferecido para cerca de uma em cada três crianças com autismo apenas. No entanto, o objetivo da Tismoo é transformar esse cenário, disseminando cada vez mais o acesso a essas informações, como explica Alysson Muotri, cientista cofundador da startup e considerado um dos maiores especialistas em autismo do mundo: “O trabalho desenvolvido na Tismoo beneficia muitos pais ao oferecer o alívio de descobrir qual mutação genética seus filhos têm e qual tratamento especializado deve ser aplicado. Conhecer qual o tipo de autismo (quais os genes causais envolvidos) é importante porque os futuros ensaios clínicos irão recrutar pessoas baseando-se justamente nesses dados. Todos, inclusive os indivíduos neurotípicos, se beneficiarão desse conhecimento, já que estamos descobrindo como a genética humana contribui para o desenvolvimento neural”, explicou.

Veja também nossa tradução da reportagem da Spectrum News, dos EUA, sobre resultados práticos dos exames genéticos em autistas
e a corrida da Europa em por mais exames genéticos.

Saiba mais sobre o exames genéticos da Tismoo.Comprar exame