Em 3 lives, Tismoo explica sobre autismo e genética, exames genéticos e farmacogenômica

A bióloga Graciela Pignatari fez apresentações com slides que ficaram gravadas no canal da Tismoo no Youtube

A startup de biotecnologia Tismoo realizou três lives gratuitas no seu canal do Youtube no mês passado (setembro/2020). Os assuntos abordados, todos relacionados a genética — com foco em elucidar os benefícios para pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e síndromes relacionadas, logicamente — com explicação da cofundadora e diretora-executiva da Tismoo, Graciela Pignatari, bióloga com doutorado em biologia molecular. Todas as lives ficaram gravadas no canal da Tismoo no Youtube e a startup de biotecnologia planeja fazer mais lives nos próximos meses.

Autismo e genética

A primeira live, realizada no dia 15.set.2020, foi sobre autismo e genética, em que Graciela explicou, entre outras coisas, sobre o “modelo de copo“, teoria mais aceita atualmente pela ciência para explicar a relação entre genética e autismo, que mostra a complexidade desta condição de saúde e que é um transtorno multifatorial, multigênico e aditivo. Outro assunto abordado e bastante relevante foi a herdabilidade do autismo, confirmada pelo estudo de 2019 com mais de 2 milhões de indivíduos (leia nosso artigo “Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário“). Os internautas puderam interagir e tirar suas dúvidas ao final da live.

Exames genéticos

“O que são os exames genéticos e seus principais benefícios” foi o tema da segunda live, realizada no dia 22.set.2020. Explicações sobre as diferenças entre os diferentes tipos de exames genéticos existentes e comumente solicitados a pessoas com autismo, citando os três principais exames oferecidos pela Tismoo — T-Array (microarray genômico), T-Exom (sequenciamento do exoma completo) e T-Gen (sequenciamento do genoma completo) — e seus benefícios práticos para pessoas com TEA e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao TEA, tais como a Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.

As principais dúvidas dos internautas foram sobre as diferenças entre os exames e a respeito de como o exame é feito à distância, sem precisar ir até a sede da Tismoo em São Paulo (leia nosso artigo “Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?“).

Farmacogenômica

A última apresentação do mês, que aconteceu dia 29.set.2020, fechou a série de lives com o tema “Farmacogenômica”, que, além de Graciela, teve também a participação do analista de variantes genéticas Diogo Lovato, biomédico, doutor em biologia molecular com pós-doutorado pelo Laboratório Nacional de Biociências (CNPEM) em colaboração com o Structural Genomics Consortium da Universidade de Oxford (Inglaterra). Com a experiência de quem foi pesquisador associado do Structural Genomics Consortium da Universidade de Toronto (Canadá), ele explicou o trabalho que desenvolve na Tismoo — em genômica, genética clínica e modelos genéticos do TEA.

Ao final, a participação especial de uma mãe de paciente que fez exame na Tismoo e relatou sua experiência e os benefícios práticos do exame genético na vida de sua família. Estas duas últimas lives também tiveram mais acessibilidade, com interpretação em Libras (Língua Brasileira de Sinais).

Currículo

Graciela Pignatari, que ministrou as aulas nas três lives, é bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular pela Unifesp. Realizou estágio durante o doutoramento no Mount Sinai School of Medicine, em Nova York (Estados Unidos) na área de farmacologia. Pós-doutorada pela USP nas áreas de biologia celular e molecular, células-tronco, terapia celular e modelagem de doenças com foco em autismo. É também cofundadora, diretora-executiva e responsável técnica da Tismoo.

Você pode se inscrever no canal da Tismoo no Youtube e ativar as notificações para ser avisado sobre as próximas lives e vídeos sobre autismo. As três gravações das lives podem ser assistidas a seguir: