Syngap1 traz mais respostas sobre a relação entre autismo e deficiência intelectual

Recentes descobertas científicas ampliaram significativamente o entendimento sobre a proteína Syngap1, vital para a plasticidade cerebral, e suas mutações associadas a condições do neurodesenvolvimento, como o autismo e “deficiência intelectual relacionada ao Syngap1” (SRID, na sigla do termo em inglês). Segundo artigo publicado no The Transmitter, aproximadamente metade das pessoas com Syngap1 ou SRID apresentam autismo. Novos modelos de ratos, desenvolvidos para simular mutações no gene Syngap1 observadas em pacientes humanos, estão oferecendo perspectivas inovadoras para possíveis tratamentos terapêuticos.

Um estudo da Universidade de Johns Hopkins, liderado pelo professor de neurociência Richard Huganir, introduziu mutações do Syngap1 em ratos saudáveis usando a tecnologia CRISPR. Esses ratos exibiram uma redução de cerca de 50% nos níveis da proteína Syngap1, comparados aos ratos selvagens, e mostraram alterações no comportamento e na função sináptica, características típicas da SRID. Essas descobertas, publicadas na PNAS em setembro, corroboram e expandem pesquisas anteriores, sugerindo que uma diminuição nos níveis da proteína Syngap1 é um mecanismo crucial no desenvolvimento da SRID. Paralelamente, pesquisas em células-tronco pluripotentes induzidas estão explorando novas tecnologias para elevar os níveis da proteína Syngap1, abrindo caminhos para o tratamento de condições como a SRID.

Além de oferecer novos insights sobre a SRID, os estudos recentes também destacam a importância de abordagens personalizadas no tratamento de condições do neurodesenvolvimento. A pesquisa enfatiza a relevância de compreender as particularidades genéticas e moleculares de cada caso para desenvolver intervenções mais eficazes. Com o avanço dessas pesquisas, espera-se que novas estratégias terapêuticas sejam desenvolvidas, não apenas para a SRID, mas também para outras condições relacionadas ao espectro do autismo, marcando um passo significativo em direção a um futuro de tratamentos personalizados e mais eficientes.

Para obter mais informações detalhadas sobre esses avanços, acesse a reportagem completa no site The Transmitter, em inglês, publicada pela jornalista Claudia López Lloreda, no dia 23.dez.2023 (há uma versão traduzida pelo Google Tradutor aqui).Comprar exame