Como a suspeita pode ajudar no processo de diagnóstico do autismo

,
O que é autismo ou Transtorno do Espectro do Autismo TEA - Tismoo - sintomas, sinais, diagnóstico

Como a suspeita dos pais pode ajudar no processo de diagnostico do autismo? Essa é a dúvida mais comum quando alguns comportamentos não habituais são detectados na primeira infância. 

Identificar características do TEA (Transtorno do Espectro do Autismo) nos comportamentos infantis é fundamental para o entendimento da família a respeito do transtorno, além de trazer clareza e direcionamento para promover as melhores intervenções para trazer mais qualidade de vida à pessoa autista.  

O TEA geralmente é identificado por especialistas quando a criança possui entre 1 e 3 anos. Porém, é possível que os próprios pais ou parentes próximos ao convívio com a criança sejam capazes de identificar os primeiros sinais a partir dos 8 meses de vida (dependendo do caso). 

O diagnóstico precoce do autismo melhora o desenvolvimento geral da pessoa dentro do espectro, ajudando-a a ter mais qualidade de vida, independência e autonomia. Sendo assim, adquire mais habilidades sociais essenciais e a capacidade de um convívio melhor em diferentes ambientes.

A intervenção precoce e sua importância

Intervenção precoce é a estimulação terapêutica realizada por profissionais especializados, logo que os primeiros sinais do transtorno do espectro do autismo são identificados. 

Dentre eles é importante destacar o Modelo Denver, desenvolvido após duas décadas de estudo e pesquisa, e que em 2012 foi considerado uma das maiores descobertas médicas pela revista Times. 

Por meio da intervenção, as crianças de até 5 anos desenvolvem habilidades de comunicação, ganham competências sociais, aumentando o desenvolvimento cognitivo e habilidades motoras. 

Quando iniciada logo nos primeiros anos de vida, a intervenção se torna mais eficiente, com maior probabilidade de ganhos no desenvolvimento e reduzindo as chances da manifestação de outros problemas. 

O Modelo utiliza princípios da Análise do Comportamento Aplicada (Applied Behavior Analysis), em que os pais e terapeutas utilizam atividades lúdicas e brincadeiras para reforçar os comportamentos positivos. 

Os primeiros sinais do autismo

Todas as crianças devem ser monitoradas quanto aos primeiros sinais. Irmãos de crianças já diagnosticadas com autismo estão mais suscetíveis ao risco e devem receber atenção redobrada. Não há por parte de análises somente visuais como diagnosticar autismo, mas alguns sinais são comuns e devem receber atenção.  

Embora exista uma variedade no espectro, alguns sinais comuns incluem: 

  • Repetição de ações contínuas 
  • Limitação de resposta somente ao próprio nome
  • Respostas incomuns a ações cotidianas 
  • Dificuldade em lidar com mudanças 
  • Repetição de palavras ditas a eles
  • Dificuldade de relacionamento social
  • Dificuldade em receber ou fazer contato físico e visual
  • Pouco entendimento sobre as próprias emoções
  • Dificuldade de envolvimento em brincadeiras imaginativas. 

É fundamental que os pais exponham suas preocupações aos médicos para o direcionamento mais adequado, pois os sinais na infância são geralmente evidentes até os 5 anos, fazendo com que pais e cuidadores conheçam os marcos de desenvolvimento e os sintomas mais comuns do TEA para identificá-los precocemente.

Os sinais de autismo na primeira infância

Aqui estão alguns exemplos que podem ajudar os pais a perceber alterações importantes no comportamento dos seus filhos nos primeiros meses de vida.  

  • Aos 12 meses: Com até um ano de idade, crianças autistas podem não responder ao ouvir seu nome, mesmo que repetido várias vezes, mas podem responder a outros sons.
  • Aos 18 meses: Em muitos casos uma criança autistas não realiza nenhuma tentativa de compensação no atraso da fala, como por exemplo a utilização de expressões faciais. Nesta etapa, algumas crianças podem apresentar ecolalia maior que o esperado, repetindo frases e palavras que ouve, seja das pessoas ou da TV. 
  • Aos 24 meses: Crianças autistas, em sua maioria, não têm o costume de levar objetos aos pais na tentativa de interagir e, quando o fazem, geralmente não mantêm contato visual. 

Os primeiros passos na convivência com o autismo

Para algumas pessoas, o diagnóstico precoce do autismo pode ser um baque no primeiro momento, um mar de incertezas e insegurança. É importante que este sentimento seja acolhido e processado para que a família se fortaleça nesta nova jornada. 

Paciência é a base de tudo. Lembre-se de que pessoas autistas não compreendem todos os sinais sociais, mesmo que óbvios a você. Por isso, facilite a comunicação com frases curtas, utilize figuras, cores e formas como didática para facilitar a interação.

Demonstre interesse pelo universo da criança autista: interações relacionadas aos interesses criam aproximação e geram confiança, além, é claro, de ajudar no desenvolvimento da interação social.  

Não se desespere quanto ao diagnóstico. Apesar de inesperado em um primeiro momento, é importante que você busque ajuda não só para a criança, mas para você também. 

Amor é o melhor remédio. Não pense que a pessoa autista não tem sentimentos ou que não gosta de carinho. Aprenda como dar este carinho, pois cada um sente e reage do seu jeito. 

Não perca a esperança e acredite sempre no potencial da criança autista.  Elogie sempre que ela acertar algo, porque a criança vai se desenvolver melhor sabendo que está sendo reconhecida.

Como realizar o diagnóstico do autismo

O diagnóstico do autismo é um processo singular de cada paciente. Ainda que existam padrões de sintomas e comportamentos, é importante lembrar que o profissional adequado e a documentação correta ajudam muito. Isso se dá justamente pela ampla gama de sinais de TEA e a importância de identificar padrões.

A Tismoo é uma empresa de biotecnologia de relevância global, comprometida em melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias afetadas por transtornos do neurodesenvolvimento como o TEA – Transtorno do Espectro do Autismo – e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao TEA, tais como a Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.

Na Tismoo, buscamos oferecer tecnologias verdadeiramente inovadoras e que tenham o potencial de mudar efetivamente a qualidade de vida de nossos pacientes. Conheça o nosso trabalho. 

/por paiva

O autista, a seletividade alimentar e os estímulos sensoriais

,
O autista, a seletividade alimentar e os estímulos sensoriais — Portal da TismooWikimedia / Creative Commons

A alimentação é um assunto delicado para muitos pais de crianças autistas. Não apenas porque há o risco de deficiências nutricionais, mas também porque as refeições podem se tornar momentos de estresse. Para pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), a dificuldade na alimentação é comum, pois eles estão diretamente expostos a estímulos sensoriais.

Diversos especialistas afirma que “comer é uma das experiências mais sensoriais que você pode ter”. Crianças autistas podem ter comportamentos restritivos, seletivos e ritualísticos que afetam diretamente seus hábitos alimentares, resultando em desinteresse e recusa na alimentação.

Uma pesquisa realizada pela University of Massachusetts Medical School mostrou que as crianças com TEA têm mais recusa alimentar do que as crianças com desenvolvimento típico (41,7% vs. 18,9% dos alimentos oferecidos). Além disso, elas apresentam um repertório alimentar mais limitado (19,0% vs. 22,5% alimentos apresentados). A seletividade alimentar é influenciada por fatores como a sensibilidade sensorial, que é a reação exagerada a certas sensações táteis, resultando em aversão ou resposta comportamental negativa.

Textura e aparência

A sensibilidade sensorial pode ser um fator importante na seletividade alimentar em crianças autistas, afetando negativamente a textura, sabor, cheiro e temperatura dos alimentos. Uma pesquisa com pais de crianças no espectro mostrou que 67% dos filhos tinham seletividade alimentar, sendo a textura dos alimentos (69%) o fator mais relevante, seguido da aparência (58%), sabor (45%), cheiro (36%) e temperatura (22%). O maior problema identificado pelos pais foi a relutância em experimentar novos alimentos (69%).

Em resumo, a dificuldade na alimentação para pessoas autistas é influenciada por vários fatores, como sensibilidade sensorial e comportamentos restritivos e seletivos. Entender as dificuldades dessas pessoas é importante para melhorar sua qualidade de vida e sua saúde nutricional.

/por paiva

Conferência em San Diego (EUA) mostrou dados de pesquisa com Canabidiol e autismo

, , ,
reprodução / Autism Tree / Zoom

Nesta sexta-feira (4), aconteceu a Conferência Anual de Neurociência da fundação Autism Tree Project, em parceria com a Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), nos Estados Unidos, liderada pelo neurocientista brasileiro Dr. Alysson Muotri, cofundador da Tismoo Biotech, que fez a palestra de abertura. O evento gratuito, que tem duração de um dia, apresentou descobertas e inovações de ponta no campo da neurociência e do autismo com o objetivo de promover colaboração, novas ideias e aumentar a conexão entre a comunidade global de neurociência e autistas e suas famílias.

Conferência de neurociência nos EUA mostrou dados de pesquisa com Canabidiol e autismo — Canal Autismo / Revista Autismo

Dra. Dóris Trauner, em palestra na conferência.

O evento, sediado no auditório o Sanford Consortium, na UCSD, teve como um dos principais destaques — como antecipei na minha visita ao Muotri Lab (veja ao vídeo) — a palestra da Dra. Dóris Trauner, que apresentou os dados preliminares de uma importante pesquisa do Muotri Lab com autismo e canabidiol (CBD), envolvendo testes clínicos e experimentos em “minicérebros”, os revolucionários organoides cerebrais. Essa pesquisa com CBD envolve autistas com nível de suporte 3 (muitos cientistas têm usado o termo “autismo profundo“) e sem epilepsia, para verificar exatamente o efeito dessa substância apenas no autismo, o chamado “autismo essencial”, com os testes nos pacientes e nos organoides derivados desses mesmos pacientes — um ineditismo científico mundial.

Painel internacional

Fazendo a “keynote” — a palestra principal —, Dr. Muotri apresentou resultados e perspectivas para futuras terapias genéticas focadas no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Neste ano, a “Annual Neuroscience Conference” inclui um painel sobre iniciativas internacionais de autismo no trabalho e um painel de discussão sobre neurodiversidade de adultos no espectro do autismo.

Autism Tree

Localizada no extremo sul da Califórnia, a instituição que organizou o evento, a Autism Tree, fundada em 2003, é uma organização dedicada a comunidade, ativismo, pesquisa, educação e triagem para autismo, atendendo mais de 6.500 famílias por ano.

Vídeo do evento

Assista ao vídeo do evento (todo em inglês) a seguir:

Veja toda a programação do evento

Programação do evento.

Programação do evento.

/por paiva

Visita ao Muotri Lab, em San Diego (EUA), mostra bastidores da pesquisa científica

, ,
Visita no Muotri Lab, em San Diego (EUA), mostra bastidores da pesquisa científica — Portal da TismooFrancisco Paiva Jr. / Revista Autismo

Uma visita da Revista Autismo ao laboratório do Dr. Alysson Muotri, cofundador da Tismoo, na Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), nos Estados Unidos, mostrou os bastidores do ambiente em que são produzidas as principais pesquisas científicas do mundo quando o assunto é autismo, síndromes relacionadas e a relação entre a genética e o neurodesenvolvimento humano.

O jornalista Francisco Paiva Jr. esteve no Muotri Lab, na UCSD, e fez uma longa entrevista com Dr. Muotri sobre as atualizações no mundo da genética e do autismo e condições de saúde relacionadas ao espectro. Entre um passeio por todo o laboratório e a entrevista, foram abordados temas importantes como: pesquisa com canabidiol (CBD), “minicérebros”, Estação Espacial Internacional, o próximo evento de neurociência (em novembro/2022, increva-se aqui), como são “produzidos” os organoides cerebrais, investimento em ciência e o que podemos esperar das mais modernas pesquisas na área do transtorno do espectro do autismo (TEA).

O vídeo tem 38 minutos e pode ser visto neste link: materiais.tismoo.us/inscricao-tour-laboratorio-muotri.

Visita no Muotri Lab, em San Diego (EUA), mostra bastidores da pesquisa científica — Portal da Tismoo

/por paiva

‘NÓS, autistas’: Terra lança websérie sobre autismo

, ,
‘NÓS, autistas’: Terra lança websérie sobre autismo - Portal da TismooTerra / repordução

O portal Terra lançou “NÓS, autistas”, uma websérie sobre autismo com o objetivo de, segundo eles, mostrar “que uma pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), nem sempre corresponde ao estereótipo que habita o nosso imaginário”.

Dividida em quatro episódios — cada um com 5 a 7 minutos, em média —, a série começa com a psicóloga Tatiana Perecin, que foi diagnosticada com autismo depois dos 40 anos, apesar de desconfiar disso desde os 20. O segundo episódio apresenta Amanda Ribeiro e seu filho, Arthur, de 6 anos. O terceiro mostra Luciana Viegas, autista e mãe de autista, que discutiu aspectos de raça, gênero e classe no diagnóstico de autismo. No quarto episódio, “Eu não sabia dar nome ao que eu sentia”, a história é sobre Talita Vieira e Claiti Cortes.

A série está disponível no site do Terra NÓS.

‘NÓS, autistas’: Terra lança websérie sobre autismo - Canal Autismo / Revista Autismo

Episódios

Seguem os links para cada episódio:

/por Tismoo

Amor no Espectro ganha versão ‘EUA’ na Netflix

, ,
Amor no Espectro ganha versão 'EUA' na Netflix — Portal da TismooNetflix / divulgação

Autor afirma que reality show leva mais conhecimento sobre autismo ao público

A série documental australiana Amor no Espectro fez tanto sucesso que teve duas temporadas do seu original, foi além-mar e ganhou uma versão norte-americana: Amor no Espectro: EUA (Love on the Spectrum: US). No Brasil, a série, chegou em maio último (2022). Para quem não sabe do que estou falando, a série da Netflix traz autistas em encontros e relacionamentos amorosos. A versão estadunidense tem produção da Northern Pictures com direção de Karina Holden e Cian O’Clery.

A série segue uma premissa básica de outros programas de romance, porém, neste caso, somente com neurodivergentes. No fim, o que todos querem é encontrar o amor, mas essa tarefa pode ser árdua dependendo da realidade de cada um. A cada capítulo, é mostrada a rotina de pessoas que estão dentro do espectro do autismo e procuram por um parceiro. 

Primeiro romance

Sempre com um olhar otimista, os episódios seguem uma série de autistas que desejam viver um romance (muitos pela primeira vez!), indo além de apenas uma amizade ou de compartilhar interesses em comum.

“Tivemos muitas pessoas que entraram em contato de todo o mundo, escrevendo e nos dizendo o quão grande eles achavam que esta série era e eu acho que isso é a coisa mais importante. E eu acho que a razão pela qual as pessoas estão realmente felizes com isso é porque dá voz aos nossos participantes”, disse o criador da série, Cian O’Clery, ao site CinemaBlend

Mais conscientização

E o autor não para por aí. Ele destaca a conscientização trazida pela série: “São eles contando suas histórias em suas vozes, conhecemos pessoas reais no espectro. Há muita gente no espectro e se o público não conhece pessoas no espectro, então eles se prendem ao que está no mundo do entretenimento, o que está na TV e nos filmes”, arrematou.

Trailer

Assista ao trailer oficial da série:

/por Francisco Paiva Jr.

Estudo aponta aumento da prevalência de autismo nos EUA para 1 em 30

, ,
Estudo aponta aumento da prevalência de autismo nos EUA para 1 em 30 — Portal da TismooTismoo

Número é 32% maior que a estatística oficial divulgada em 2021

Um recente estudo publicado na JAMA Pediatrics no dia 5.julho.2022, realizado com 12.554 pessoas dados de 2019 e 2020, revelou um número de prevalência de autismo nos Estados Unidos de 1 autista a cada 30 crianças e adolescentes entre 3 e 17 anos. A prevalência  mais atual divulgada em dezembro de 2021 pelo CDC (sigla em inglês do Centro de Controle e Prevenção de Doenças) órgão do governo dos EUA, considerada uma das mais relevantes do mundo, é de 1 em 44, com dados referentes a 2018. O próximo número oficial do CDC deve ser divulgado em 2023 (com dados relativos a 2020).

Para o geneticista molecular da TISMOO, Diogo Lovato, “dados estatísticos são muito importantes para guiar todas as decisões de um país, seja no setor público ou no privado. Também não apenas em saúde e educação, mas em tudo. Entendendo cada vez mais o número relevante de pessoas com necessidades especiais já diagnosticadas com TEA, é essencial posturas significativas dos governos, empresas, sociedade civil etc., para respeitar, entender e acomodar essas pessoas na sociedade. Os números mostram cada vez mais que a diversidade existe e não é rara, muito pelo contrário, é parte essencial e importante da humanidade”, explicou Lovato, que é doutor em biologia molecular e especialista em modelos genéticos do TEA.

Tismoo faz exame genético em casa — especialista em autismo

Liderados por Wenhan Yang, os pesquisadores deste estudo de prevalência usaram dados da National Health Interview Survey (pesquisa realizada anualmente pelo CDC) para mostrar que o número de diagnósticos de transtorno do espectro do autismo (TEA) em crianças e adolescentes estadunidenses está aumentando desde o início das pesquisas. A diferença é que o CDC avalia crianças de 8 anos e, neste estudo recente da equipe de Yang, foram considerados indivíduos de 3 a 17 anos. A prevalência em 2019 foi de 1 em 35; em 2020, 1 em 28. Considerando-se os dois anos, o número final foi de 410 autistas em 12.554 indivíduos, ou seja, 1 em 30.

Meninos x meninas: 3,5 para 1

Os meninos nos EUA continuam sendo a maioria dos diagnósticos. Porém, o número era de 4 para 1 (4 meninos para cada menina, verificado nos estudos anteriores), e este estudo demonstra uma tendência de queda para uma relação entre gêneros de 3,55 para 1 — dos 410 diagnósticos avaliados no estudo, foram 320 homens para 90 mulheres. É importante relembrar a diferença entre a faixa etária dos dois estudos — o do CDC é de 8 anos; este é de 3 a 17 anos de idade.

Embora o novo estudo não tenha discutido as razões para o aumento do TEA entre as crianças americanas, os especialistas já disseram que a intensificação no número de diagnósticos pode ser atribuída a um aumento na conscientização sobre o TEA por pais e médicos. No entanto, o CDC admite que o diagnóstico de TEA é “difícil”, pois “não há exame médico, como um exame de sangue, para diagnosticar o distúrbio. Os médicos analisam o histórico de desenvolvimento e o comportamento da criança para fazer um diagnóstico”.

Números da pesquisa

O estudo completo publicado na JAMA Pediatrics pode ser acessado neste link. Veja, a seguir, a tabela com os dados do estudo científico.

Estudo de prevalência de autismo publicado na Jama Pediatrics em 2022: 30 em 1 — Portal da Tismoo

Tabela com dados do estudo. (clique na imagem para ampliar)

CONTEÚDO EXTRA

/por Francisco Paiva Junior

Tismoo lança serviço de exame em casa

, , ,

Mapeamento genético especializado em autismo agora pode ser feito 100% à distância, em qualquer lugar do Brasil, sem precisar ir a SP

A TISMOO lançou nesta semana o serviço de exame em casa, para todas as cidades do Brasil. Agora de qualquer lugar do país é possível contratar os exames especializados em autismo da empresa, sem a necessidade de se deslocar para São Paulo (SP).

Ao contratar o exame, a empresa envia para sua casa um kit para coleta de saliva (não é sangue!), com instruções bem simples, já realizadas por diversos clientes da TISMOO no Brasil e no exterior. A pessoa manda o kit de volta para a empresa, tudo feito por meio dos Correios. E, após o prazo do exame, recebe o laudo da TISMOO — único laboratório no mundo especializado na genética do autismo — e agenda uma reunião de pós-teste com a equipe técnica da empresa, para explicar os resultados do exame para a família, sem nenhum custo extra.

Clique no play e assista ao vídeo do Dr. Alysson Muotri explicando o lançamento.

/por paiva

Podcast discute autismo na terceira idade: ‘Vozes da Maturidade’

, ,
Podcast discute autismo na terceira idade: ‘Vozes da Maturidade’ — Portal da Tismoodivulgação

Responsáveis pelo projeto “Mundo Autista“, as jornalistas Selma Sueli Silva e Sophia Mendonça (mãe e filha respectivamente — ambas com diagnóstico de autismo) lançaram no último Dia do Orgulho Autista (18.jun.2022) o episódio de podcast “Vozes da Maturidade” que aborda o autismo em idosos. Segundo as apresentadoras, o episódio fala sobre as vivências de autistas idosos, relatos de pessoas idosas que suspeitam ser autistas, suas experiências em família e em sociedade, além de relatos de profissionais que trabalham com o autismo sobre o tema.

O tema também já foi abordado no canal do Youtube delas, o Mundo Autista, como os vídeos: ‘Autismo na Terceira Idade‘ e ‘A mulher, o autismo, a pobreza e o etarismo”.

Mundo Autista

Há vários anos produzinho vídeos, no Mundo Autista, elas abordam questões muitas vezes pouco exploradas ou quase desconhecidas sobre autismo. “Falamos sobre diagnóstico em adultos, autismo no feminino, reflexões sobre direitos e tratamentos de pessoas com deficiência, dentre outros temas ligados à inclusão e à diversidade humana”, explica Selma Sueli Silva.

“A gente tem caminhado aos poucos na produção de conhecimento sobre autismo em adultos. Mas ainda há um longo caminho de compreensão e estudo pela frente quando falamos de autismo após a adolescência. Sabemos que as pessoas adultas demandam outros tipos de suporte. Afinal, elas possuem um dia a dia bem diferente das crianças, com as demandas da vida adulta. Além disso, nós, autistas adultos, vamos acumulando uma bagagem de experiência e repertórios que podem camuflar ou mascarar o autismo. No caso de idosos, então, tudo isso se torna ainda mais complexo. Até o acesso ao laudo médico é muito mais difícil”, finalizou Sophia Mendonça.

Podcast

Ouça o podcast no Spotify (neste link) ou aqui abaixo:

 

Veja também nosso outro artigo que trata do tema: “O autismo na 3ª idade: um diagnóstico depois dos 70 anos“

/por paiva

Síndrome do X Frágil é destaque na Revista Autismo nº 17

, , ,
Síndrome do X Frágio (SXF) é capa da Revista Autismo nº 17 — Portal da TismooRevista Autismo

Reportagem de capa destaca a importância da SXF e sua relação com autismo e deficiência intelectual

Com entrevistados como o Dr. Roberto Herai, bioinformata e cofundador da Tismoo, e a equipe do Instituto Buko Kaesemodel, de Curitiba (PR), a edição deste trimestre (jun/jul/ago.2022) da Revista Autismo traz na capa um alerta sobre a importância da Síndrome do X Frágil (SXF), causa mais comum de deficiência intelectual e que pode estar presente em 2% a 5% dos autistas.

A reportagem destaca que a síndrome é uma condição de saúde hereditária que causa diferentes níveis de deficiência intelectual e pode ter sinais comportamentais importantes, muitas vezes dentro do espectro do autismo. Como a síndrome apresenta muitos sintomas e sinais não específicos, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas com essa condição de saúde. Por essa razão, muitos são diagnosticados com autismo, TDAH (transtorno de déficit da atenção com hiperatividade), até mesmo com o antigo diagnóstico de síndrome de Asperger, entre outros.

“O diagnóstico genético precoce da síndrome do X Frágil é fundamental para que medidas terapêuticas sejam adotadas o mais rápido possível, favorecendo o desenvolvimento da criança, e também como forma de amenizar muitos dos sintomas comportamentais e de desenvolvimento motor que acometem as pessoas com a síndrome. Além disso, essa síndrome é a condição mental genética e hereditária mais comum na população humana, e por conta disso, o teste genético também permite identificar outros membros da família que são portadores de uma pré-mutação, que está relacionada com a ocorrência de outras doenças no indivíduo, e elas também podem ter filhos com mutação causal da SXF”, explicou, à Revista Autismo, o pesquisador Roberto Hirochi Herai, bioinformata da Tismoo e diretor científico voluntário do Instituto Buko Kaesemodel. Ele ainda reforça que “pesquisas realizadas com dados de pacientes com a SXF permitem identificar novos tipos de mutações genéticas no gene FRM1 que também podem causar a síndrome, mas que não são detectadas por laboratórios de rotina. Portanto, é fundamental um olhar de um especialista em genética de transtornos mentais para identificar se mutações atípicas podem estar causando os sintomas da SXF”, frisou Herai, que também é professor de genética no curso de medicina e pesquisador do Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR).

Eu digo X

Sabrina Muggiati, idealizadora do programa “Eu Digo X”, do Instituto Buko Kaesemodel, conta que seu filho, hoje com 17 anos, foi diagnosticado aos 5 anos como autista. “Logo nos seus primeiros anos de vida, chorava muito e era extremamente agitado. Muita dificuldade de compreensão, mas ao mesmo tempo um carinho com as pessoas próximas. Ele vivia no seu mundo, um mundo à parte. Com o passar do tempo, já diagnosticado como autista, percebemos que ele não se desenvolvia adequadamente, sendo bem diferente de outras crianças com o mesmo diagnóstico”, comentou a mãe.

Em busca de uma definição clínica precisa, Sabrina conta que consultaram inúmeros profissionais de medicina, até que depois de muito tempo, aos 8 anos, o diagnóstico final veio. “Meu filho além de autista era X Frágil”, relembrou Muggiati.

Hoje o Instituto Buko Kaesemodel (IBK) realiza a análise de rastreabilidade de famílias de indivíduos com SXF. Estima-se que a cada caso de SXF encontrado em uma família, descobre-se, em média, mais 6 ou 7 casos. E através da pesquisa realizada pelo programa “Eu Digo X”, isto vem se confirmando. “Por isso, levar o conhecimento à população, dar as orientações necessárias e realizar o diagnóstico precoce é tão importante”, reforça Luz María Romero, gestora do IBK.

Exame genético específico para SXF

O programa “Eu Digo X” surgiu em 2014, com a iniciativa das irmãs gêmeas, Rafaela Kaesemodel e Sabrina Muggiati.  O programa tem o objetivo de ajudar as famílias, para que realizem um diagnóstico precoce, além de orientação, mapeamento a respeito da síndrome e pesquisa. 

Inicialmente o “Eu Digo X” foi criado para divulgar e conscientizar a população a respeito da existência da SFX. Hoje, auxilia no diagnóstico da síndrome do X Frágil em parceria com o laboratório DB (Diagnósticos do Brasil). “Caso a família não possa arcar com o custo do exame genético, o Instituto Buko Kaesemodel ajuda com a sua realização. Vale salientar que esse exame é realizado pelos planos de saúde, e atualmente o custo pode variar entre R$ 1 mil a R$ 3 mil – conforme a região do país”, explica Sabrina. Vale destacar que a Tismoo não realiza esse tipo de exame.

Com a intermediação do IBK, a família pode realizar o exame no laboratório DB, com valor pré-fixado de R$ 310,00. “Além do diagnóstico, também damos o suporte às famílias, com o voluntariado de profissionais de saúde, como a fisioterapeuta, psicóloga, geneticista, pesquisadores, advogados entre outros profissionais”, salienta Sabrina.

Saiba mais

A reportagem completa, com todos os detalhes, estão na Revista Autismo nº 17 — do trimestre junho, julho, agosto/2022. O programa “Eu Digo X” também tem uma coluna periódica no site CanalAutismo.com.br. E, por fim, o site do instituto é institutobukokaesemodel.org.br e o do programa “Eu Digo X” é eudigox.com.br.

Links importantes

/por Francisco Paiva Junior

São Paulo | SP | Brasil

© Copyright - Tismoo - Todos os direitos reservados