No dia 02/04 foi comemorado o Dia Mundial do Autismo. A data criada pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2007 é um convite à reflexão e conscientização sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Para celebrar a data e contribuir na divulgação de informações úteis e de qualidade sobre o autismo, criamos um ebook reunindo os melhores conteúdos já produzidos pela nossa equipe. Nele você também encontrará histórias reais e depoimentos emocionantes de autistas e seu familiares.

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Joana tem um casal de filhos em idade adulta: Pedro e Ana. Pedro é autista, Ana não é. Ana tem uma filha de 3 anos, a Sara, que sempre fica com a vovó Joana quando a mãe precisa fazer hora extra ou viajar a trabalho. Joana já percebeu que a neta apresenta comportamentos muito parecidos com o do seu filho Pedro quando ele tinha a mesma idade: Sara não olha nos olhos, não demonstra interesse pelos desenhos animados na TV e na hora da birra só se acalma quando lhe entregam seu brinquedo preferido. Sara não tem autismo, mas seu comportamento é sempre um ponto de muita atenção para a avó.

Essa situação fictícia provavelmente acontece em muitos lares mundo afora. E foi pensando nisso que um psiquiatra infantil americano desenvolveu um projeto para compreender a questão da hereditariedade no autismo e o risco da condição se estabelecer entre diferentes gerações. Para isso, John Constantino e sua equipe se reúnem frequentemente com cinco mulheres que têm pelo menos um filho(a) autista, um filho(a) sem a condição e netos(as) gerados por este filho fora do espectro. Mas por que as avós?

Os cientistas que se dedicam a estudar o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) normalmente concentram suas atenções nos autistas. Mas nos Estados Unidos uma nova corrente vem se formando, propondo pesquisas que levem em conta também o comportamento dos parentes das pessoas diagnosticadas no espectro. Foi aí que surgiu a possibilidade de encontrar nas avós uma enorme contribuição. O objetivo de estudos como o de Constantino é colher as observações dessas mulheres sobre o comportamento de seus descendentes: por serem mães de autistas, a equipe do psiquiatra acredita que elas estão mais preparadas para verem sinais do espectro na geração seguinte. “Elas estão muito envolvidas com seus netos, assistindo-os, interagindo com eles, e são boas avaliadoras do comportamento deles”, afirma o psiquiatra. “O desconhecimento não é páreo para um exército de avós”, completa.

A história contada no primeiro parágrafo é ainda mais interessante para os estudos de Constantino, uma vez que seu grupo está preocupado em estudar irmãs de homens com autismo não afetadas pelo espectro. Isso porque algumas pesquisas sugerem que as irmãs de autistas tendem a ter mais traços da condição do que a população em geral, e são até 4 vezes mais propensas a ter um histórico de dificuldades na linguagem, que é ultrapassado quando crescem. Essa característica típica do autismo pode ser um sinal de que as irmãs de autistas carregam fatores de risco genéticos para a condição, podendo transmiti-los para os filhos.

Estudos como esse, focados nos parentes tanto quanto na pessoa autista, desafiam as formas convencionais de pensar o espectro. Cada vez mais há uma aceitação entre os cientistas que as características do TEA existem em todos nós — o que vai definir o diagnóstico é a quantidade e a intensidade dessas características.

Se você quiser saber mais sobre esse assunto acesse o artigo original (em inglês).

Nós já contamos aqui no blog a história do autismo. Mas você já parou para pensar em como viveram (e vivem) os primeiros autistas diagnosticados? Dois jornalistas americanos resolveram falar sobre isso no livro In A Different Key: The Story of Autism (“Em um Tom Diferente: A História do Autismo”, ainda sem tradução para o português). Um dos personagens da publicação é Donald Grey Triplett, o chamado “caso 1” do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Do nascimento à internação

Donald Triplett nasceu em 1933, nos Estados Unidos. Seus pais logo perceberam que seu comportamento fugia dos padrões de uma criança da mesma idade: ele não correspondia aos sorrisos da mãe, nem demonstrava reação ao ouvir sua voz. Ao falar, muitas vezes o menino apenas repetia o que ouvia os outros dizerem. Quando seus pais levavam outras crianças para brincar com ele, o garoto não se interessava.

Apesar do comportamento diferente do filho, os pais nunca duvidaram da sua inteligência. Donald tinha uma memória surpreendente, que lhe permitia lembrar desde a ordem das miçangas colocadas aleatoriamente por seu pai em um cordão, até letras de canções que ouviu sua mãe cantar uma única vez — e cantou sozinho aos dois anos e meio de idade. Mas suas habilidades não impediram que em 1937 ele fosse internado por ordens médicas, com apenas 3 anos de idade. Felizmente, a internação não durou muito. Os pais o visitavam todos os meses, até decidirem levá-lo de volta para casa, em 1938.

O diagnóstico

Foi também em 1938 que Donald se consultou com o psiquiatra austríaco Leo Kanner, vindo a se tornar o “caso 1” entre as 11 crianças estudadas pelo médico e diagnosticadas em uma nova condição ainda não relatada em livros, batizada na época de “autismo infantil”. Essas consultas foram o ponto de partida para Kanner publicar um artigo pioneiro estabelecendo padrões para diagnóstico da sua descoberta.

Após as consultas com o psiquiatra, a família Triplett voltou para Forest, cidade onde o menino nasceu e vive até hoje, no estado do Mississippi. Aos 82 anos, Donald é um homem saudável e independente, que convive com amigos, dirige seu próprio carro e pratica golfe. Viajar também está entre seus hobbies: sozinho, ele já conheceu grande parte dos Estados Unidos e alguns outros países. Em resumo, Donald é um aposentado feliz — uma realidade bem diferente da que teria se tivesse continuado internado.

Acolhimento fundamental

Os autores do livro acreditam que a família e os moradores da pequena Forest têm um grande crédito na vida que Donald leva. A mãe sempre estimulou a independência do filho e tentou conectá-lo ao mundo à sua volta. O resultado desse esforço veio com a entrada de Donald em uma escola comum, durante a adolescência, e suas duas graduações em Francês e Matemática. E claro, graças à inteligência e capacidade de aprendizado dele.

O papel dos três mil habitantes de Forest na história de Donald foi percebido pelos autores do livro durante a visita que fizeram à cidade para conversar com ele. Mais do que aceito, Donald Triplett era tratado com um cidadão comum e muito querido pela comunidade local, que o vê como um grande amigo.

É importante lembrar que Donald ainda tem autismo, mas aprendeu a viver com essa condição e a superar o poder que ela poderia ter de limitar sua vida. Alguns comportamentos característicos do espectro ainda persistem, mas nada que o impeça de ser uma companhia agradável para os amigos e um homem independente, de personalidade formada e feliz.

“O que a história de Donald sugere é que pais que escutam pela primeira vez que seu filho é autista devem entender que, com este diagnóstico, o destino nunca está definitivamente traçado. Cada indivíduo tem uma capacidade própria de crescer e aprender, como Donald fez, mesmo que ele leve mais tempo para fazer certas coisas do que a maioria das pessoas”, dizem os autores do livro John Donvan e Caren Zucker. Concordamos totalmente.

Este seu olhar

Quando encontra o meu

Fala de umas coisas

Que eu não posso acreditar

(…)

Ah!, se eu pudesse entender

O que dizem os teus olhos

Elis Regina nem desconfiava, quando escreveu a música “Esse seu olhar”, o quanto a troca de olhares para crianças com Transtorno do Espectro do Autismo tem um significado maior até que os cantados em seus versos.

Pesquisadores da Universidade de Vermont, nos Estados Unidos, reuniram um grupo de crianças com e sem a condição TEA para analisar seus olhares e reconhecer sinais do espectro. Através do Skype eles conversaram com 37 crianças com idades entre 6 e 12 anos, sendo 18 delas autistas. Durante o diálogo os cientistas usaram o Mirametrix S2, um software que utiliza luzes infravermelhas para identificar a localização das posições oculares.

Os pesquisadores e as crianças falaram sobre gostos e rotina. Em um segundo momento a conversa foi direcionada para assuntos emocionais (o que deixa a criança feliz, assustada ou triste). O objetivo era analisar se haveria ou não movimentação do olhar à medida que a conversa fluísse de um tema ao outro. E foi aí que eles perceberam as diferenças.

No início da conversa todas as crianças mantiveram contato visual com os entrevistadores. Já quando o assunto mudou para os sentimentos, as crianças autistas desviaram o foco do olho para a boca de quem falava. Segundo Tiffany Hutchins, autora do estudo, essa movimentação aconteceu porque as conversas emocionais exigem mais das funções cognitivas. Sobrecarregadas, as crianças com a condição TEA reagiram buscando um ponto com menos informações a processar do que os olhos.

Segundo os cientistas responsáveis pela análise, pessoas com o espectro dão muito importância ao que é falado, mas a mudança de direção ocular prejudica a captação de informações subjetivas transmitidas pelo olhar e pelas expressões faciais. Com essa descoberta os pesquisadores esperam influenciar positivamente as terapias para estudantes autistas, ao demonstrar que forçar as crianças a manterem contato visual na interação com outras pessoas pode deixá-las nervosas, dispersas e ansiosas, trazendo resultados opostos aos esperados. Nem sempre olhos nos olhos é o melhor ponto de partida.

Se a história é uma disciplina que nos permite conhecer o passado para compreender o presente, no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) não é diferente. O avanço dos anos fez avançarem também os estudos e o diagnóstico do TEA. Mas até chegarmos no patamar atual, e na descoberta do mapeamento genético como caminho de investigação, muita coisa aconteceu.

Se antes o autismo era considerado uma condição rara, hoje pode-se dizer que é um dos maiores grupos minoritários do mundo — o Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos estima que uma em cada 59 crianças norte-americanas estão dentro do espectro. Para ajudar as pessoas a entenderem toda essa trajetória, desde os primeiros casos identificados no mundo até o diagnóstico preciso do TEA, o escritor de temas científicos, Steve Silberman, fez uma rápida palestra sobre o assunto na série de conferências TED. Seu vídeo já foi visto por mais de 1 milhão de pessoas e traduzido para 25 idiomas, inclusive o português. Assista abaixo:

(Atualizado em abril/2018 com novos números do CDC)

A Tismoo trabalha para que, em um futuro não tão distante, as pessoas tenham acesso a informações genéticas que possibilitem abordagens clínicas mais personalizadas. Isso quer dizer que você não vai passar por tratamentos genéricos: o médico será capaz de atuar nos pontos específicos que causam o seu problema. Clique aqui para ler mais sobre os benefícios da medicina personalizada.

Na prática, que tipo de serviços a Tismoo oferece? É importante você saber que somos o primeiro laborátorio do mundo dedicado a análises genéticas voltadas para transtornos ligados ao espectro do autismo, além síndromes neurológicas como Reet, Timothy, X Frágil, Angelman e Phelan-McDermid. Conheça melhor cada um dos exames que realizamos:

T-Gen: esse é o exame mais robusto, a análise do genoma completo. Uma equipe de profissionais vai analisar todo o sequenciamento do paciente, ou seja, cerca de 30 mil genes. Com isso, é possível identificar as mutações, ainda que não haja um tratamento conhecido para tratar o problema. Também é possível estender o exame aos pais e identificar a origem genética das mutações.

T-Exom: esse exame funciona como o T-Gen, com a diferença que só realizado na parte do DNA conhecida pela comunidade científica.

T-Array: o array genômico (CGH-SNP-Array) é um teste capaz de identificar deleções e duplicações cromossômicas. Auxilia na identificação de regiões de ausência de heterozigosidade, e seus achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento.

Tismoo24/7: esse é uma função adicional que pode ser contratada por quem realizar um sequenciamento genético (T-Gen ou T-Exom). A Tismoo desenvolveu uma tecnologia que atua como um radar de descobertas científicas. Lembra que falamos acima que a comunidade científica não tem informações sobre nosso DNA completo? O 24/7 envia um alerta quando alguma pesquisa é concluída e tem informações relacionadas ao seu problema genético.

Mais informações

Se interessou e quer saber mais sobre nossos serviços? Entre em contato conosco pelo info@tismoo.com.br. Vamos conversar!

 

[Texto atualizado em 13/12/2018 com informações sobre T-Array]

Surpresa ou planejada, a chegada de um filho muda a vida dos pais antes mesmo do nascimento. Durante nove meses, criam-se planos para aquele novo ser. Esse é um processo de criação de laços da família que está nascendo — ou crescendo. A escalada de expectativas segue até que os pais percebem que a criança não é como o filho do amigo, do vizinho, do colega de trabalho. Aquele elemento importante da sua história, gerado e cuidado com tanto amor, está saindo fora do roteiro.

É iniciado o ciclo interminável de consultas, em busca de explicações para o comportamento da criança. “Autismo”. Como você se sentiu quando recebeu o diagnóstico? Para alguns pais, o sentimento é de alívio. Alívio por finalmente chegar a uma resposta depois de uma exaustiva busca. Para outros, a sensação é de perda. Aquele filho imaginário não existe mais e é preciso abandonar o enredo que você sonhou para ele. O próximo estágio dessa jornada é a aceitação. É como se voltasse a fita e os pais reaprendessem a ser pais. É preciso aprender a se comunicar, a disciplinar, a alimentar. A rotina entre pais e filhos é um pouco diferente quando o autismo está presente.

Com a adaptação da família, começa a buscam os melhores profissionais, tratamentos e novidades que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do filho. Alguns pais se tornam verdadeiros especialistas no assunto e participam ativamente de seminários e grupos de estudo. Aquele projeto de vida que você idealizou pode ter mudado, mas existem inúmeras possibilidades e momentos de alegria a serem descobertos. Cada evolução, cada risada, cada abraço, tudo é comemorado e vivenciado com intensidade. E isso é um trabalho para a vida inteira — e merece todo o respeito e admiração.

O homem é o único animal capaz de se adaptar e viver em cenários opostos: do calor de um deserto as geleiras do ártico. Os neurônios são os responsáveis por essa habilidade — conseguimos aprender com a experiência e fazer conexões cerebrais para compreender o mundo a nossa volta. Um defeito na rede que transmite essa cadeia de informações pode comprometer o desenvolvimento de uma pessoa. Em 1999, a pesquisadora libanesa Huda Zoghbi descobriu uma mutação no gene MECP2. Esse defeito, localizado no cromossomo X, é a origem da síndrome de Rett. A condição já havia sido observada e descrita pelo médico austríaco Andreas Rett no final da década de 1950.

A síndrome, que na maioria dos casos não é hereditária, começa a apresentar sintomas clínicos visíveis por volta de um ano de idade — quando passamos por uma estruturação significativa no nosso cérebro. Ao contrário do que se pode pensar, a mutação não é exclusiva do sexo feminino. MENINOS têm apenas uma cópia do cromossomo X, que faz par com o Y. Essa condição faz com que as crianças do sexo masculino desenvolvam uma versão da síndrome muito mais grave. É raro que sobrevivam além dos dois anos de idade. Meninas possuem dois cromossomos X, o que as tornam mais resistentes a síndrome. Quando um dos cromossomos X tem a mutação, o outro costuma contrabalançar o problema. Registros mostram que mulheres com Rett podem viver até os 60 ou 70 anos.

Até um ano, a criança tem habilidades neuromotoras normais. A partir dessa idade, os pais começam a perceber os efeitos mais visíveis da síndrome, como o retrocesso no desenvolvimento: palavras já conhecidas não são mais pronunciadas, há dificuldade em executar alguns movimentos, forte introspecção e recorrentes momentos de nervosismo e irritação. Outro aspecto comum é a movimentação das mãos de forma estereotipada — torcer os dedos, bater as mãos, leva-las à boca, esfrega-las repetidamente. O desenvolvimento mental também é comprometido e cerca de 80% das pacientes apresentam quadros de convulsão. É fundamental que haja acompanhamento de uma equipe médica multidisciplinar para trabalhar da melhor forma cada uma dessas limitações.

Em 2007, o grupo de pesquisadores escoceses chefiado por Adrian Bird teve sucesso em reverter os sintomas da síndrome de Rett em camundongos. Eles conseguiram bloquear quimicamente a parte do gene MECP2 nos animais que tinham a mutação. Apesar de ainda não ser um conhecimento aplicável a seres humanos, esse feito é significativo para sinalizar grandes descobertas. Em 2010, o pesquisador brasileiro radicado nos Estados Unidos, Dr. Alysson Muotri, que é parte da Tismoo, conseguiu reproduzir a reversão genética da síndrome usando neurônios humanos a partir de células reprogramas de pacientes. Além disso, o grupo de Muotri conseguiu fazer a reversão atrave’s de tratamentos farmacológicos, abrindo-se a perspectiva de uso de neurônios humanos como ferramenta para teste de novos medicamentos. Com a evolução do conhecimento genético, um dia a medicina será capaz de atuar diretamente na causa, em vez de combater e atenuar os sintomas. Cada avanço nas pesquisas é uma semente de esperança plantada para colhermos soluções no futuro.

Marcela sabe tudo sobre astronomia. Desde criança, tinha fascínio em observar as estrelas e ler sobre os planetas. Aos 12 anos, já devorava livros científicos e sabia de cor nomes complicados de constelações. Ela poderia passar horas a fio observando o céu e se dedicando a estudar os corpos celestes. Com o passar dos anos, os pais da garota começaram a se preocupar — Marcela não tinha amigos. Mesmo em família, evitava situações sociais e tinha dificuldades de se comunicar. Não conseguia desenvolver conversas informais em festinhas da escola e era um pouco desajeitada. Seus pais a levaram ao médico quando a garota passou a ter com frequência episódios epiléticos. Marcela possui a Síndrome de Asperger, uma forma de autismo.

A pessoa que tem Asperger geralmente sofre com ansiedade e seu diagnóstico costuma ser tardio. O desenvolvimento da fala, um dos traços que marcam o autismo, acontece normalmente. Apesar disso, alguns podem falar em tons monótonos ou alto demais. Geralmente também não há retardo na leitura e aprendizado. Pelo contrário, crianças com Asperger tendem a ser muito inteligentes, algumas até autodidatas. A memória dessas pessoas é usualmente muito aguçada, o que faz com que elas lembrem de datas e fatos com precisão — mesmo que eles não tenham importância. Também é comum que desenvolvam interesses específicos e se aprofundem no tema.

O grande diferencial da síndrome é no aspecto social. Eles evitam olhar nos olhos e tem problemas para se relacionar. É comum ver pessoas com Asperger travando diálogos extensos onde só elas falam ou cujo interlocutor não demonstra nenhum interesse. Elas têm dificuldade de relacionar expressões faciais a sentimentos e perceber que sua fala causou algum tipo de “desconforto” no outro. Se colocar no lugar de outra pessoa é uma dificuldade, por exemplo. A linguagem costuma ser pomposa e complicada, ainda que não a domine totalmente.

Por se tratar de sintomas facilmente confundidos com outros problemas de saúde, os exames genéticos podem facilitar o diagnóstico. Com o tratamento adequado e acompanhamento médico, quem possui Asperger pode ter uma vida longa e “normal”. Inclusive usando traços da síndrome, como sua inteligência, de forma positiva.

Reconhecendo os sintomas

João sempre foi uma criança diferente. Ele não gostava das brincadeiras dos colegas da escola, preferia assistir um ventilador girar por horas a fio, como se ali houvesse um universo, que só ele era capaz de enxergar. De vez em quando, João chora sem parar e as lágrimas vão embora da mesma forma que começaram, assim, de repente. Os pais também choram, não sem explicação. Eles estão preocupados porque o filho agora quer tomar vários banhos por dia. Em 12 horas, ele entra embaixo do chuveiro por volta de 20 vezes. João não gosta de ser abraçado, mas faz desenhos carinhosos para a família. Uma tia disse que ele “vive no mundo da lua”, mas na verdade João só tem seu próprio jeito de ver as coisas.

Não existe um João. Existem vários meninos como João. Ele representa a rotina de milhares de crianças autistas e de suas famílias. É preciso muito amor e, sobretudo, paciência para compreender e se adaptar às tantas particularidades. O ideal é que o diagnóstico seja feito entre 18 e 36 meses de vida, mas como nessa idade a criança ainda fala, se expressa e interage de forma limitada — e essa é uma das principais formas de reconhecer o autismo — muitas vezes a síndrome só é confirmada quando ela está em idade escolar.

Você, eu, qualquer um é capaz de reconhecer os sintomas que podem indicar o autismo. Se você é pai, é importante que observe bem o comportamento do seu filho, caso ele:

– Não olhe nos olhos ou tenha dificuldade de manter contato visual;

– Não reaja quando é chamado pelo nome;

– Se incomoda se sai da sua rotina ou se está em um ambiente com muitos estímulos (um local barulhento, por exemplo);

– Não se sente a vontade com abraços e beijos;

– Apresenta atraso ou dificuldade no desenvolvimento da fala;

– Tem dificuldade de iniciar e manter um diálogo;

– Não consegue entender metáforas ou ironias;

– Tem ataques repentinos de raiva;

– Apresentam alguma dificuldade motora ou faz algum movimento repetitivo incessantemente (balançar a cabeça, por exemplo).

Se o seu filho se encaixa em alguns desses quadros, procure um especialista. É possível tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança (e da sua família) de forma significativa. O autismo não é uma sentença, mas uma condição que exige adaptação.