Identificação dos primeiros sintomas do autismo

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A identificação precoce dos sintomas do autismo é crucial para o desenvolvimento e bem-estar da criança. O autismo, ou transtorno do espectro autista (TEA), é uma condição complexa que afeta a comunicação, o comportamento e a interação social. Os sintomas podem variar significativamente de pessoa para pessoa, mas geralmente se manifestam nos primeiros anos de vida.

Os primeiros sinais de autismo podem incluir dificuldades com o contato visual, atrasos na fala e na linguagem, comportamentos repetitivos e uma preferência por brincar sozinho. As crianças podem mostrar pouco interesse em interagir com outras pessoas e podem ter reações inesperadas a mudanças na rotina ou a estímulos sensoriais, como sons, luzes e toques.

É importante que os pais e cuidadores estejam atentos a esses sinais e busquem orientação médica se suspeitarem de autismo. Um diagnóstico precoce pode abrir portas para intervenções terapêuticas que ajudam a criança a desenvolver habilidades sociais, de comunicação e comportamentais essenciais.

Alguns dos principais sintomas a serem observados:

  • Pouco contato visual: Dificuldade em manter contato visual durante as interações.
  • Dificuldades de comunicação: Atrasos na fala ou dificuldades em expressar ideias e sentimentos.
  • Comportamentos repetitivos: Movimentos corporais repetitivos ou fixação em rotinas.
  • Interesses restritos: Foco intenso em objetos específicos em detrimento de brincar com outras crianças.
  • Sensibilidade sensorial: Reações fortes e desconforto a estímulos sensoriais, como barulhos altos ou luzes piscantes.

O acompanhamento com profissionais especializados, como pediatras, psicólogos e terapeutas ocupacionais, é fundamental para o suporte adequado à criança e à família. Com o tratamento e o apoio corretos, muitas crianças com autismo podem melhorar significativamente suas habilidades e qualidade de vida.

Referências:

/por Equipe Tismoo.me

Autismo em meninas e meninos

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O autismo, ou Transtorno do Espectro Autista (TEA), é uma condição que afeta a comunicação e o comportamento, apresentando um espectro amplo de manifestações que variam de pessoa para pessoa. Uma das questões que têm chamado a atenção dos pesquisadores é a diferença na taxa de diagnóstico entre meninos e meninas. Para cada 1 menina com TEA, há 4 meninos diagnosticados.

Estudos recentes sugerem que essa discrepância pode ser resultado de diferenças na maneira como o autismo se manifesta entre os gêneros. Meninas com autismo, por exemplo, podem usar estratégias específicas para camuflar ou mascarar suas dificuldades em situações sociais. Isso pode levar a um diagnóstico tardio ou até mesmo à falta de reconhecimento da condição em meninas.

Além disso, pesquisas indicam que pode haver uma base genética para essas diferenças. Um estudo apontou que alterações em um único aminoácido no gene NLGN4, associadas a sintomas de autismo, podem causar diferenças na manifestação do TEA entre meninos e meninas. Enquanto nas mulheres, uma mutação em um dos genes NLGN4X pode ser compensada pelo outro gene NLGN4X, nos homens, essa compensação não ocorre devido à ineficiência do gene NLGN4-Y.

Essas descobertas são fundamentais para entender melhor o autismo e ressaltam a importância de abordagens diagnósticas que considerem as particularidades de gênero. Profissionais de saúde devem ser encorajados a buscar uma compreensão mais profunda das apresentações femininas do autismo para garantir diagnósticos precoces e acesso a suportes de saúde mental eficazes.

O reconhecimento das diferenças na manifestação do autismo entre meninos e meninas é um passo crucial para promover uma maior inclusão e compreensão dessa condição. A conscientização sobre essas diferenças pode ajudar a garantir que todas as pessoas com autismo recebam o apoio necessário para prosperar e alcançar seu pleno potencial.

/por Equipe Tismoo.me

A sobrecarga dos pais de autistas

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Uma das principais dificuldades enfrentadas pelas famílias e responsáveis por pessoas atípicas é a sobrecarga física e mental. Isso ocorre devido à acumulação de tarefas e ao isolamento social enfrentado pelos cuidadores, especialmente pelas mães, o que pode levar ao adoecimento psíquico. Muitos cuidadores abrem mão de seu próprio autocuidado e lazer para conciliar as demandas domésticas, a rotina dos demais familiares, as terapias, os cuidados diários e a carreira profissional.

É importante destacar que, dentro do núcleo familiar, as mães frequentemente estão mais vulneráveis aos efeitos dessa sobrecarga, mesmo quando todo o ambiente familiar está sobrecarregado. A carga emocional e laboral recai principalmente sobre as mães, enquanto os pais geralmente assumem a responsabilidade financeira da casa e, muitas vezes, se afastam de outras demandas familiares. Isso também contribui para o isolamento enfrentado por essas famílias.

O isolamento surge como consequência direta da sobrecarga vivida por essas famílias. Devido à pressão externa de outros familiares, e à grande quantidade de tarefas, os cuidadores têm pouco tempo para cultivar suas redes sociais. Eles se veem privados de visitar parentes ou amigos e de desfrutar de momentos de lazer, o que os torna solitários na lida com todos os problemas e demandas, com pouco ou nenhum apoio externo.

Para lidar com essa situação, é essencial adotar estratégias de enfrentamento e buscar acompanhamento terapêutico. O adoecimento psíquico é uma resposta natural aos desafios enfrentados, e encontrar soluções para o dia a dia pode tornar a vida mais leve. Afinal, todos merecem descanso e felicidade.

Fique atento a alguns sinais de adoecimento, como:

  • Tristeza persistente;
  • Isolamento;
  • Falta de energia para realizar atividades do cotidiano;
  • Perda de interesse em atividades antes prazerosas;
  • Falta de higiene pessoal; 
  • Falta de atenção;
  • Pessimismo;
  • Perda ou aumento do apetite;
  • Irritabilidade. 

 

Referências: 

/por Equipe Tismoo.me

Abre-te faz 4ª caminha pela Síndrome de Rett em SP

Abre-te faz 4ª caminha pela Síndrome de Rett em SP — Portal da TismooFrancisco Paiva Jr. / Revista Autismo

A Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abre-te) realizou na manhã deste domingo (22.out.2023) a 4ª Caminhada pela Síndrome de Rett, com o objetivo de conscientizar a sociedade e chamar a atenção da mídia para a síndrome. O evento, que tradicionalmente acontecia na Avenida Paulista, neste ano foi realizado no Parque Jardim das Perdizes, em São Paulo (SP), como parte de ações do “Outubro Roxo” em todo país.

Com todos vestindo camiseta roxa, as famílias se reuniram no parque, naquela agradável e linda manhã de domingo, fizeram uma caminhada nos arredores e voltaram para um piquenique. Também foram distribuídos panfletos com informações sobre a síndrome, que é uma doença rara — com prevalência de 1 em cada 10 mil a 20 mil pessoas do sexo feminino (são muito raros meninos com Rett).

Autoridades

O evento teve presenças ilustres, como Silvia Grecco, mãe de autista que está à frente da Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência em SP (que, no evento, anunciou que a cidade de São Paulo deverá ter o primeiro hospital dos raros do mundo, cujo terreno já foi doado), e Vita Aguiar, conselheira estadual da pessoa com deficiência (PcD) na Secretaria Estadual da Saúde (SP).

Veja imagens do evento nos stories do Instagram da @RevistaAutismo (neste link e outro neste aqui).

Saiba mais a respeito da Síndrome de Rett no site da Abre-te, em abrete.org.br/sobre-rett/.

/por Francisco Paiva Jr.

Dormindo com Desafios: Explorando as Dificuldades de Sono no Transtorno do Espectro do Autismo

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Pxhere / Licenças Creative Commons

Em meio ao tecido intrincado da saúde humana, a busca por noites de sono reparador revela-se uma jornada desafiadora para muitos. Para aqueles que vivenciam o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), o sono se torna uma questão complexa que repercute profundamente nas preocupações das famílias. O sono, um tesouro que traz vantagens valiosas ao corpo, pode ser elusivo para indivíduos no espectro, gerando indagações sobre suas causas e possíveis soluções.

Explorando as Fronteiras do Sono no Autismo

O TEA, um espectro diversificado de experiências, reflete-se em uma variedade de sintomas únicos que afetam cada indivíduo de maneira distinta. Enquanto a ciência ainda desvenda os segredos por trás das dificuldades de sono no autismo, alguns padrões começam a emergir, oferecendo insights preciosos.

1. Complexidades do Sono

A relação entre sono e autismo é complexa e multifacetada. Pesquisas revelam que muitos indivíduos dentro do espectro enfrentam dificuldades para iniciar o sono e mantê-lo, em comparação com aqueles sem o transtorno. Questões como insônia e distúrbios respiratórios durante o sono, como apneia, são comuns entre indivíduos no espectro.

2. Sono REM e Seus Impactos

Um aspecto notável é a tendência de pessoas autistas passarem menos tempo na fase REM (Rapid Eye Movement, em inglês), uma fase crucial para o sono restaurador e para a consolidação da memória. A privação desse estágio do sono pode impactar negativamente o aprendizado e a retenção de memórias.

3. Complexas Intersecções

Os desafios de sono no TEA podem ser influenciados por condições coexistentes, como distúrbios gastrointestinais, Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e ansiedade. Além disso, medicamentos utilizados para tratar essas condições podem afetar negativamente o sono, como é o caso de estimulantes que podem causar insônia.

4. Explorando Causas Genéticas

Estudos sugerem que mutações genéticas podem desempenhar um papel nas dificuldades de sono em indivíduos autistas. Pesquisas da Universidade Médica de Jichi apontam para mutações em genes associados aos padrões de sono e vigília, sugerindo que aspectos genéticos podem estar ligados à dificuldade de adormecer e de se manter desperto de acordo com a rotina.

Buscando Soluções

Para muitos, soluções podem ser encontradas por meio da criação de rotinas consistentes e preparatórias para o sono. Estabelecer atividades relaxantes antes de dormir, evitar eletrônicos próximos à hora de dormir e ajustar a temperatura e a iluminação do ambiente são práticas que podem beneficiar o sono.

Em situações mais complexas, intervenções médicas como o uso de CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) ou suplementos de melatonina podem ser consideradas, sob orientação médica.

Qualidade de Vida e Sono

Embora não haja respostas definitivas, estudos sugerem que um sono restaurador pode ter impactos positivos nas habilidades sociais e comportamentais de indivíduos no espectro. Embora não seja uma cura para o TEA, uma melhora na qualidade do sono pode contribuir para uma vida mais equilibrada e gratificante para as pessoas no espectro.

Enquanto a ciência continua a desvendar os segredos do sono no autismo, cada descoberta traz alívio e esperança para famílias e indivíduos, lançando luz sobre uma jornada única e valiosa.

/por Juan Alves

O significado dos animais na experiência de pessoas autistas

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O significado dos animais na experiência de pessoas autistas — Portal da TismooPXhere / Creative Commons

A interação entre pessoas autistas e animais de estimação pode ter efeitos reais e positivos. Estudos indicam que 94% das crianças autistas que possuem animais de estimação estabelecem laços fortes com eles. Em comparação, aproximadamente 7 em cada 10 crianças autistas sem animais de estimação ainda interagem com eles. A relação com animais, como cães, gatos e outros, tem o potencial de aprimorar as habilidades sociais, uma vez que os animais oferecem amor incondicional e companhia livre de julgamentos para os autistas. O crescimento ao lado de animais de estimação pode fortalecer as crianças de maneira notável, uma realidade especialmente marcante quando esse vínculo é estabelecido desde tenra idade.

Os cães, por exemplo, têm sido nossos companheiros há milhares de anos e desempenham um papel significativo em nossas vidas cotidianas. Para crianças autistas, crescer com um cão pode enriquecer o desenvolvimento emocional, facilitar a expressão de carinho, afeto e atenção, e proporcionar uma série de benefícios:

  • Maior Interação Social: Os cães podem se tornar elementos centrais nas interações sociais das crianças autistas.
  • União Familiar: Brincadeiras com cães podem unir toda a família.
  • Entendimento de Comportamentos: A relação com cães pode ajudar as crianças a compreenderem atitudes e comportamentos.
  • Estímulo ao Aprendizado: A convivência com cães pode despertar o interesse das crianças em conhecer mais sobre esses animais.
  • Redução de Ansiedade: Estudos indicam que o convívio com cães pode reduzir o nível de ansiedade.

Equoterapia

Outro exemplo é a relação entre cavalos e pessoas com TEA. Estudos evidenciam que cavalos desempenham um papel crucial no desenvolvimento dos autistas. A equoterapia, um tratamento físico recomendado para o autismo, utiliza o cavalo como agente terapêutico. O contato com o cavalo auxilia no desenvolvimento da linguagem, na percepção do próprio corpo e na melhoria do equilíbrio.

Importante ressaltar que não apenas cães e cavalos podem ser benéficos para pessoas com autismo. Outros animais de estimação, como gatos e pássaros, podem atender às necessidades individuais de cada criança. A escolha do animal deve considerar as sensibilidades e dinâmicas familiares. Animais de estimação oferecem uma valiosa oportunidade de comunicação para crianças autistas em sua rotina. O impacto positivo dessas relações vai além do autismo e pode ser explorado de acordo com as preferências e características individuais de cada criança. Compartilhe suas experiências com animais de estimação nos comentários abaixo!

/por Juan Alves

Tismoo aumenta acesso a exames genéticos através de planos de saúde

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Tismoo aumenta acesso a exames genéticos através de planos de saúde — Portal da TismooTismoo Biotech / divulgação

Mais um passo em direção à acessibilidade: Tismoo Biotech agora aceita planos de saúde para sequenciamentos genéticos pioneiros para autismo

Além de ser a única empresa no mundo a realizar exames genéticos especializados em autismo e neurodesenvolvimento, agora a Tismoo Biotech deu mais um passo para aumentar o acesso da população brasileira a seus sequenciamentos genéticos avançados ao anunciar nesta semana uma conquista importante: a empresa passou a aceitar diversos planos de saúde, tanto de operadoras nacionais como regionais, para seus exames.

Ao alinhar sua missão de democratizar o acesso à informação genética crucial com essa iniciativa, a Tismoo Biotech pretende facilitar a vida de muitos autistas e famílias que buscam respostas em relação ao autismo e outras condições de neurodesenvolvimento e síndromes relacionadas.

Ampla gama de operadoras

Iniciando já com diversas operadoras de saúde, a Tismoo Biotech busca atingir um público mais diversificado, tornando os exames genéticos acessíveis a uma variedade maior de pessoas autistas e seus familiares.

A biotech é conhecida por seus sequenciamentos genéticos especializados no transtorno do espectro do autismo (TEA) e síndromes relacionadas, mas aumentou seu portfólio ao passar a oferecer outros exames genéticos tradicionais, mais comuns, a fim de atender aos requisitos das operadoras de saúde, como cariótipo e FRM1 (X-Frágil), além dos já conhecidos produtos especializados da empresa — T-Array (CGH-Array ou SNP-Array), T-Exom (sequenciamento do exoma completo, ou “WES” na sigla em inglês) e T-Gen (sequenciamento do genoma completo ou “WGS” na sigla em inglês).

Simplicidade e Conveniência

Uma das inovações da empresa durante a pandemia foi a coleta de amostras sem sair de casa. A Tismoo Biotech envia um kit de coleta de saliva pelo correio, acompanhado de um guia de instruções detalhado e um vídeo de orientações. Esse procedimento, que já foi utilizado por mais de mil famílias, permite que os pacientes de qualquer lugar do planeta realizem o exame no conforto de seu lar, sem precisar descolarem-se.

Vale ressaltar que o Cariótipo, embora oferecido, requer a coleta de sangue e, portanto, a disponibilidade da coleta domiciliar de sangue em sua região deve ser confirmada diretamente com a Tismoo Biotech.

Para esclarecimentos adicionais ou para agendar um exame, a empresa disponibiliza atendimento por meio do número de Whatsapp +55 (11) 93761-0013, além de uma página no site com todos os detalhes (tismoo.us/operadoras).

Com a aceitação de planos de saúde, a Tismoo Biotech chega ainda mais perto de cumprir sua missão de usar ciência e tecnologia para promover uma compreensão mais profunda do autismo, síndromes relacionadas e outras condições do neurodesenvolvimento, possibilitando intervenções mais assertivas e rumo a uma medicina cada vez mais personalizada.

 

Mais informações:

/por paiva

Instituto DEAF1 inicia pesquisa em parceria com Universidade da Califórnia

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Instituto DEAF1 inicia pesquisa em parceria com Universidade da Califórnia — Portal da Tismoo Biotechdivulgação / Instituto DEAF1

Na semana passada, o Instituto DEAF1 iniciou a coleta de material biológico para uma pesquisa com organoides cerebrais (“minicérebros“) em parceria com a Universidade da Califórnia em San Diego (EUA). O evento aconteceu no dia 11.ago.2023, com a presença do neurocientista brasileiro Dr. Alysson Muotri, que esclareceu todas as dúvidas das famílias participantes.

Foram coletadas amostras de seis pessoas autistas com mutação no gene DEAF1, de 5 a 26 anos, e mais seis controles. As amostras foram de 3mm de pele, coletadas por um cirurgião plástico que também é pai de uma das crianças e gentilmente cedeu a clínica para a coleta.

Todos assinaram os devidos documentos de consentimento e as amostras seguiram no mesmo dia para a Califórnia e já foram processadas e colocadas na cultura devida. Tudo foi organizado pelos pais do Instituto DEAF1 e o investimento veio da campanha da instituição e de doações avulsas das famílias brasileiras. Ainda não houve investimento público.

A coleta começou às 9h e terminou ao meio-dia. No período da tarde, aconteceu uma roda de conversa online, de 14h às 16h, e incluiu famílias e pesquisadores da Unicamp, Unifesp e Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe.

Reportagem em Vídeo

O fato foi tema de reportagem do Jornal da Record, assista o vídeo abaixo ou neste link.

/por Francisco Paiva Jr.

‘Caso 1’ do autismo, Donald Triplett morre aos 89 anos

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'Caso 1' do autismo, Donald Triplett morre aos 89 anos — Portal da TismooYlevental / Wikimedia Commons

Donald Triplett, a primeira pessoa a ser diagnosticada com autismo, faleceu na semana passada em sua cidade natal, Forest, Mississippi, aos 89 anos, vítima de câncer, de acordo com informações do The New York Times. Sua história teve um impacto significativo no estudo do autismo em adultos mais velhos, tornando-se um símbolo dessa luta.

Donald Triplett chamou a atenção da mídia quando já estava na fase adulta e se tornou um exemplo na pesquisa sobre a vida de pessoas mais velhas com autismo. Joseph Piven, professor de psiquiatria e pediatria da Universidade da Carolina do Norte em Chapel Hill, afirma que Triplett foi abraçado pela sua comunidade local, o que certamente “fez uma grande diferença em sua vida e deve incentivar o campo a explorar todos os aspectos do autismo na terceira idade para maximizar a qualidade de vida das pessoas que seguem seus passos”.

Donald Gray Triplett nasceu em 8 de setembro de 1933, filho de Mary e Beamon Triplett, uma família abastada. Durante a infância, Donald era conhecido por se sentir mais feliz quando estava sozinho, vivendo em seu próprio mundo e alheio ao que acontecia ao seu redor, como descreveu seu pai. Em 1937, ele foi enviado para uma instituição infantil estadual no Mississippi.

Arrependidos dessa decisão, seus pais retiraram-no da instituição um ano depois, indo contra as recomendações médicas, e o levaram para conhecer o psiquiatra Leo Kanner, na Universidade Johns Hopkins, em Baltimore, Maryland. Beamon Triplett era conhecido por sua atenção aos detalhes e intensidade, tendo passado por dois colapsos mentais. Ele enviou a Kanner 33 páginas de anotações sobre os comportamentos e a história de vida de seu filho, inclusive mencionando que Donald podia “cantar e entoar muitas músicas com precisão” desde a idade de um ano, além de ter colapsos emocionais se suas rotinas fossem interrompidas, de acordo com o artigo pioneiro de Kanner, intitulado “Distúrbios autísticos do contato afetivo”, publicado em 1943. Triplett foi uma das 11 crianças descritas por Kanner naquele artigo, sendo referido como “Donald T.” no “Caso 1”.

Aos 9 anos, Triplett foi morar em uma fazenda da família, localizada a cerca de 16 quilômetros de sua casa de infância. O casal proprietário da fazenda não tinha filhos e direcionou sua energia para atividades como cavar poços e contar fileiras de milho enquanto ele ajudava na lavoura.

Ele passou quatro anos na fazenda, concluiu o ensino médio e ingressou na faculdade, onde estudou francês e matemática no Millsaps College, no Mississippi. Durante esse período, ele também cantou em um coral a capella e se juntou a uma fraternidade. Após a formatura, retornou à casa de seus pais. Na vida adulta, Donald era um viajante entusiasmado e trabalhava como contador em um banco local.

Embora seus pais tenham falecido na década de 1980, Triplett continuou a viver na casa onde cresceu, levando uma vida relativamente discreta. Sua história só voltou à tona quando dois jornalistas rastrearam o “Caso 1” por meio de antigos registros médicos, descobrindo que “Donald T.” ainda vivia no Mississippi.

O artigo resultante, publicado em 2010 no The Atlantic, retratou a vida de Triplett como um aposentado apaixonado por golfe. Sua história também foi apresentada pelos mesmos jornalistas no livro de 2016, intitulado “In a Different Key: The Story of Autism”, que foi finalista do Prêmio Pulitzer e gerou um documentário exibido pela PBS em 2022.

/por Juan de Maria Alves

Podbrand entrevista Alysson Muotri

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Alysson Muotri no podcast Podbrand — Portal da Tismoodivulgação / Podbrand

O entrevistado do podcast Podbrand deste sábado é o neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA) e cofundador da startup de biotecnologia Tismoo Biotech. O episódio com Dr. Muotri vai ao ar às 9h00 da manhã deste sábado, 6.mai.2023, no canal do podcast no Youtube.

O idealizador do podcast explicou o objetivo desse seu projeto: “Falamos sobre design, estratégia e inovação com pessoas incríveis, que enxergam diferente e estão mudando o mundo para melhor, trazendo um conteúdo brilhante, inspirador e que você pode colocar em prática em sua jornada”, contou Mauricio Medeiros, designer, empreendedor, entusiasta do conhecimento e autor do livro Árvore da Marca, que traz um conjunto de ferramentas originais e simplifica a forma de aprender e realizar processos de branding.

Maurício conversa com Alysson Muotri sobre diversos assuntos, tendo como centro o “redesign” da neurociência com minicérebros, os organoides cerebrais que são o destaque do laboratório do cientista nos Estados Unidos.

Acompanhe a entrevista no canal do Podbrand no Youtube (neste link) ou no site podbrand.design.

/por paiva

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